laporan tutorial skenario a biologi

8/16/2019 Laporan Tutorial Skenario a Biologi

1/41

LAPORAN TUTORIAL SKENARIO A

BLOK IV

DISUSUN OLEH : KELOMPOK 5

Tutor : dr. Triwani

Lismya Wahyu Ningrum 04111001023

Mentari Indah sari 04111001024

Tiara Eka M 04111001035

Vindy Cesariana 04111001037

uni !aradita "#unaidi 04111001042

$% &% "e'i'a Tsaniyah 04111001043

Lidya (artika 04111001051

)a#ar &hmad !rasetya 041110010*4

"esy &ryani 041110010*5

$aisa !utri +e,i-ria 041110010.5

Cahy- !urnaning 041110010.7

PENDIDIKAN DOKTER UMUM

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SRII!A"A

#$%%


2/41

KATA PEN&ANTAR

!u#i syukur kehadirat &''ah +WT karena atas ridh- dan karunia/Nya 'a-ran tugas

tut-ria' skenari- ini daat terse'esaikan dengan aik%

La-ran ini etu#uan untuk memenuhi tugas tut-ria' yang meruakan agian dari

sistem eme'a#aran (( di )aku'tas (ed-kteran niersitas +rii#aya%

Tak 'ua enyusun mengu,akan terima kasih keada semua ihak yang te'ah

memantu da'am enyusunan 'a-ran tugas tut-ria' ini%

La-ran ini masih e'um semurna% 6'eh karena itu kritik dan saran akan sangat erman8aat untuk eraikan di kemudian hari%

!a'emang "esemer 2011

!enyusun


3/41

DAFTAR ISI

9&L&M&N :"L%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%i

(&T& !EN;&NT&$%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%%% ii

"&)T&$ I+I


4/41

I. SKENARIO A BLOK IV

Mi,hae' ?40 tahun@ dan $-ssy ?3* tahun@ merasa ada yang gan#i' ada 8isik

anak ertamanya 9anny yang erhidung datarA flattened nose, er#idat semit

er'eher endek dan 'ear te'inga ke,i' dan mu'ut teruka dengan ma,r-g'-ssia

disertai #arak kedua mata er#auhan% Ce'akanya 'agi meski te'ah erusia 3 tahun

enami'an 8isik anaknya tidak seaik dan seintar teman seayanya aik da'am

eri'aku mauun ertutur kata%

e'um ernah ada yang memunyai anak yang erenami'an 8isik seerti itu

di ke'uarga mereka% !ernah menga'ami a-rtus tahun 'a'u memuat $-ssy ,emas

dan khaatir akan memer-'eh anak 'agi% "engan k-ndisi 9anny yang tidak n-rma'

ini mereka erseakat untuk menamah satu anak 'agi yang tentu sa#a tana ,a,at%

+audara diminta untuk memerikan en#e'asan ke'ainan yang diderita hanny

dan 'angkah/'angkah aa sa#a yang mereka 'akukan untuk mendaatkan anak

n-rma'%

II. KLARIFIKASI ISTILAH%. Ma,r-g'-ssia : Pembesaran atau hipertrof pada lidah.2% &-rtus : Keluarnya hasil konsepsi pada usia

kehamilan kurang dari 20 minggu atau

berat janin kurang dari 500gram.

3% Ca,at : Kekurangan yang menyebabkan nilai atau

mutunya kurang baik atau kurang

sempurna (yang terdapat pada badan,

benda, batin, atau akhlak).4% (e'ainan : Perihal (keadaan) yang menyalahi (atau

menyimpang dari kebiasaan).

III. IDENTIFIKASI MASALAH

1% Mi,hae' ?40 tahun@ dan $-ssy ?3* tahun@ memunyai utri erusia 3 tahun

yang memi'iki ke'ainan 8isik dan tingkat ke,erdasan -tak yang rendah

diandingkan teman seayanya% '(ro)*+, (riorit-


5/41

2% (e'ainan yang dia'ami seerti 9any ini e'um ernah ter#adi see'umnya

da'am riayat ke'uarga%

3% (arena ernah menga'ami a-rtus Ny% $-ssy ,emas dan khaatir akan

memer-'eh anak 'agi%

4% !asangan suami istri terseut erkeinginan memi'iki anak n-rma'%

IV. ANALISIS MASALAH

1% Mi,hae' ?40 tahun@ dan $-ssy ?3* tahun@ memunyai utri erusia 3 tahun

yang memi'iki ke'ainan 8isik dan tingkat ke,erdasan -tak yang rendah

diandingkan teman seayanya%

a% &a sa#a ke'ainan yang dia'ami 9annyB

Hanny berhidung datar/Flattened nose, berjidat sempit, berleher pendek

dan lebar, telinga kecil, dan mulut terbuka dengan macroglossia disertai

jarak kedua mata berjauhan. Selain itu Hanny juga tidak sebaik dan

sepintar teman sebayanya dalam perilaku dan bertutur kata.

;amar% !enderita +indr-m "-n

% &akah kemungkinan enyea ke'ainan yang dia'ami 9annyB

Kelainan yang dialami Hanny merupakan ciri-ciri dari sindrom down.

enyebab down sindrom merupakan hasil ketika salah satu dari tiga jenis

pembelahan sel yang abnormal melibatkan kromosom !". Ketiga kelainan

pembelahan sel menghasilkan materi genetik dari ekstra kromosom !",

yang bertanggung jawab untuk fitur karakteristik dan masalah

perkembangan sindrom #own.

$erdapat tiga %ariasi genetik yang dapat menjadi penyebab sindrom

down antara lain trisomi !", mosaic sindrom down, dan translokasi

sindrom down. ada %ariasi penyebab down sindrom trisomi !",

merupakan %ariasi penyebab sindrom down dimana kasus yang ditemukan

lebih dari &' persen dari seluruh jenis %ariasi penyebab sindrom down.

Seorang anak dengan trisomi !" memiliki jumlah kromosom (). *entuk

http://turunberatbadan.com/2387/sindrom-down/http://turunberatbadan.com/2387/sindrom-down/http://turunberatbadan.com/2387/sindrom-down/http://turunberatbadan.com/2387/sindrom-down/


6/41

sindrom #own ini disebabkan oleh nondisjunction meiotik dimana terjadi

pembelahan sel abnormal selama pengembangan sel sperma atau sel

telur. +rang tua para anak ini memiliki kariotipe normal dan normal pada

semua aspek. sia ibu memperlihatkan pengaruh kuat pada insiden

sindrom #own. Korelasi dengan usia ibu mengisyaratkan bahwa pada

sebagian besar kasus nondisjunction meiotik pada kromosom !" terjadi di

o%um. $risomi !" adalah penyebab utama reterdasi mental.

ariasi mosaic sindrom down merupakan bentuk yang jarang dari

sindrom down sekitar "0, anak-anak memiliki beberapa sel dengan

tambahan salinan kromosom !", biasanya memiliki campuran sel dengan

kromosom (1 dan (). Hal ini terjadi akibat nondisjunction mitotik

kromosom !" pada tahap awal embriogenesis. 2ejala pada kasus

semacam ini ber%ariasi dan lebih ringan, bergantung pada proporsi sel

yang abnormal.

ariasi lain dari penyebab down sindrom adalah translokasi sindrom

down. #own syndrome juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom !"

melekat translokasi0 ke kromosom lain, sebelum atau pada saat

pembuahan. 3nak-anak dengan sindrom down translokasi memiliki dua

salinan kromosom !" yang biasa, tetapi mereka juga memiliki bahan

tambahan dari kromosom !" melekat pada kromosom translokasi. *ahan

kromosom tambahan terdapat bukan sebagai kromosom tambahan, tetapi

sebagai translokasi lengan panjang kromosom !" ke kromosom !! atau

"(. ariasi penyebab sindrom down ini sangat jarang terjadi, hanya

sekitar (.

,% agaimana erandingan tingkat ke,erdasan a'ita n-rma' dengankeadaan tingkat ke,erdasan rendah yang dia'ami 9annyB

3nak normal umumnya memiliki tingkat kecerdasan 450 sebesar "''

atau bahkan lebih, sedangkan anak dengan kelainan trisomi !" Syndrome

#own0 seperti yang dialami Hanny umumnya memiliki tingkat kecerdasan

450 berkisar !6-6'. !emagian I ada anak syndr-me d-n D

25 ?idi-t@ dungu

25/4. ?ime,i'e@

!a'ing ,erdas er/I 50/F. ?m-r-n@ atau -d-h%


7/41

d% agaimana huungan usia $-ssi dengan ke'ainan yang dia'ami 9annyB

enuaan sel telur wanita aging of o%a0 dapat menyebabkan

terjadinya nondisjunction. 3da pengaruh intrinsik maupun ekstrinsik

4ingkungan0 dalam sel induk, yang menyebabkan pembelahan selama

fase meiosis menjadi nondisjunction disebabkan oleh faktor-faktor7

terputustnya benang-benang spindel atau komponen-komponennya, atau

kegagalan dalam pemisahan nukleolus. Sel telur wanita telah dibentuk

pada saat masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu

setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik mengalami siklus

menstruasi0. +leh karena itu pada saat wanita menjadi tua kondisi sel

telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu

dibuahi oleh spermato8oa dari laki-laki, sel benih ini mengalami

pembelahan yang salah.

$erdapat beberapa hipotesis mengenai mekanisme dari nondisjunction

yakni7

". roduction line Hypothesis

ada hipotesis ini oosit matur pada usia dewasa identik dengan

oogonia yang memasuki fase meiosis pada saat fetal. +ogonia

yang memasuki tahap meiosis lebih lama memungkinkan untuk

mengalami kecacatan pada saat pembentukan kiasma. Hal ini

menyebabkan kemungkinan terjadinya nondisjunction.

!. 9imited oocyte pool model

ada hipotesis ini, jumlah dari folikel akan menurun seiring

dengan kenaikan usia ibu. Ketika jumlah folikel rendah, hal ini

memungkinkan oosit yang tidak berada dalam kondisi optimal

akan mengalami o%ulasi.

:. 3bberant ;ecombination

ada penelitian terdapat asosiasi antara usia ibu dan perubahan

rekombinasi genetik yang merupakan dua faktor risiko penting

dalam nondisjunction kromosom !". ;ekombinasi kromosom !"

pada telomere ketiga atau pericentromer region0 rupanya

memberikan ketidakstabilan meiosis dibandingkan dengan


8/41

perpindahan pada pertengahan kromosom. ada penelitian

terbaru ditemukan bahwa se


9/41

maternal. aritas " dan paritas tinggi lebih dari :0 mempunyai angka

kematian maternal lebih tinggi. 9ebih tinggi paritas, lebih tinggi kematian

maternal. ;isiko pada paritas " dapat ditangani dengan asuhan obstetrik

lebih baik, sedangkan risiko pada paritas tinggi dapat dikurangi atau

dicegah dengan keluarga berencana. Sebagian kehamilan pada paritastinggi adalah tidak direncanakan.

;iwayat Kehamilan yang lalu

>enurut >alpas dan ?astman kemungkinan terjadinya abortus setelah

pernah mengalami abortus sebelumnya pada seorang wanita ialah ):

dan @:,1. Sedangkan, Aarton dan Fraser dan 9lewellyn - =ones

memberi prognosis yang lebih baik, yaitu !6,& dan :& Aiknjosastro,

!'')0

3danya trauma dan penyakit-penyakit pada ibuBontohnya adalah infeksi, hipertiroid, diabetes militus, perokok, konsumsi

alcohol, dan obat-obatan.

Faktor lingkungan

ada umumnya disebabkan oleh polutan dan radiasi, hal ini

mempengaruhi akti%itas kromosom.

% &a huungan usia Ny% $-ssi dengan a-rtus yang dia'ami Ny% $-ssiB

enyebab abortus spontan 9ebih dari @' abortus terjadi pada

usia kehamilan "! minggu. Setengah di antaranya disebabkan karenakelainan kromosom. ;esiko terjadinya abortus meningkat dengan makin

tingginya usia ibu serta makin banyaknya kehamilan. Selain itu

kemungkinan terjadinya abortus bertambah pada wanita yang hamil

dalam waktu tiga bulan setelah melahirkan. ada abortus dini,

pengeluaran janin/embrio biasanya didahului dengan kematian

janin/embrio. Sedangkan abortus pada usia yang lebih lanjut, biasanya

janin masih hidup sebelum dikeluarkan. Kelainan ertumbuhan Cygote.

enyebab paling sering terjadinya abortus dini adalah kelainan

pertumbuhan hasil konsepsi pembuahan0, baik dalam bentuk Cygote,embrio, janin maupun placenta. $ernyata 6' D 1' dari abortus ini

berhubungan dengan kelainan kromosom. Faktor 4bu. enyakit pada ibu

biasanya terjadi pada janin dengan kromosom yang normal, paling

banyak pada usia kehamilan ": minggu. *eberapa macam infeksi bakteria

atau %irus dapat menyebabkan abortus. enyakit ibu yang kronis biasanya

tidak menyebabkan abortus, meskipun dapat menyebabkan kematian janin

pada usia yang lebih lanjut atau menyebabkan persalinan prematur.

Kelainan pada uterus rahim0 dapat menyebabkan abortus spontan.


10/41

c. agaimana engaruh a-rtus yang dia'ami Ny% $-ssy dengan kehami'an

seterusnyaB

3bortus biasanya tidak mempengaruhi usaha masa depan untuk

menjadi hamil. Eang menjadi pengecualian adalah ketika abortus telah

menyebabkan sejumlah besar jaringan parut pada lapirsan parut rahim,

terjadi inkompetensi ser%iks yang dapat menyebabkan keguguran di masa

depan, kehamilan ektopik yang jika tidak diobati dapat menyebabkan

kematian wanita. =ika seorang wanita tidak menjadi hamil dalam tiga

siklus o%ulasi, disarankan melakukan pemeriksaan rahim untuk setiap

jaringan parut yang mungkin terjadi sebagai akibat dari abortus dan

pemeriksaan ser%iks. *iasanya dokter akan mengatasi hal ini dengan

menyuntikkan garam ke dalam rahim, yang akan menguraikan rongga

rahim dan saluran tuba fallopi untuk memastikan mereka terbuka dan

tidak terhalang oleh jaringan parut. =ika ada jaringan parut di dalam

rahim atau tuba fallopi, sering dapat diperbaiki melalui operasi dan tidak

akan menimbulkan risiko untuk kehamilan di masa depan.

mumnya, abortus tidak dianggap menyebabkan masalah

kesuburan atau komplikasi pada kehamilan berikutnya. amun, beberapa penelitian menunjukkan kemungkinan adanya hubungan antara abortus

dan peningkatan risiko dari7

• agina pendarahan selama awal kehamilan

• 9ahir prematur

•

*erat bayi lahir rendah

• lasenta pre%ia - ketika plasenta sebagian atau seluruhnya

meliputi leher rahim, yang dapat menyebabkan perdarahan

hebat sebelum atau selama persalinan.

Sohinee *hataccharya , salah seorang dari peneliti ni%ersitas

3berdeen, Skotlandia mengungkapkan bahwa wanita yang hamil lagi

dalam kurun waktu 1 bulan setelah mengalami keguguran dapat memiliki

http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&rurl=translate.google.co.id&u=http://www.everydayhealth.com/pregnancy/101.aspx&usg=ALkJrhi50agXerDWB3KrYRn4cLnsg5awIghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&rurl=translate.google.co.id&u=http://www.everydayhealth.com/pregnancy/101.aspx&usg=ALkJrhi50agXerDWB3KrYRn4cLnsg5awIghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&rurl=translate.google.co.id&u=http://www.everydayhealth.com/pregnancy/101.aspx&usg=ALkJrhi50agXerDWB3KrYRn4cLnsg5awIg


11/41

kehamilan yang sehat dan terhindar dari berbagai macam komplikasi

akibat keguguran. ara peneliti tersebut meneliti sebanyak :'.''' wanita

yang hamil lagi setelah mengalami keguguran dan hamil lagi setelahnya

serta bayi yang dilahirkan terhindar dari resiko kelahiran premature,

operasi Baesar, dan berat badan lahir rendah.

3% (e'ainan yang dia'ami seerti 9anny ini e'um ernah ter#adi see'umnya

da'am riayat ke'uarga%

a% Mengaa ke'ainan 8isik yang dia'ami 9anny tidak ditemukan ada riayat

ke'uarganyaB

ada kenyataannya sindrom down tidak disebabkan oleh kesalahandalam pembelahan sel selama pengembangan sperma, sel telur atau

embrio. $ranslokasi sindrom #own adalah satu-satunya bentuk gangguan

yang dapat ditularkan dari orangtua ke anak. amun, hanya sekitar (

persen anak-anak dengan sindrom down terjadi translokasi. #an hanya

sekitar setengah dari anak-anak ini mewarisi dari salah satu orangtua

mereka. Ketika translokasi diwarisi, ibu atau ayah adalah pembawa

seimbang dari translokasi, yang berarti ia memiliki beberapa materi

genetik ulang, namun tidak ada bahan genetik tambahan. 3da beberapa

orang tua yang memiliki risiko lebih besar memiliki bayi dengan sindrom

#own. Faktor-faktor tersebut yaitu usia ibu untuk melahirkan. *agi

seorang ibu yang memiliki umur yang sudah lanjut diketahui berpengaruhdengan angka kejadian sindrom down.

=adi, dapat dipastikan bahwa kelainan fisik yang dialami Hanny

memang tidak ada hubungannya degan penyakit sindrom0 dari riwayat

keluarga.

4% !asangan suami istri terseut erkeinginan memi'iki anak n-rma'%

a% &a sa#a 'angkah/'angkah yang harus di'akukan asangan suami istri

terseut untuk memi'iki anak n-rma'B

Bara utamanya adalah dengan melakukan konsul genetik, dari sinilah kita

bisa mendapatkan informasi untuk memahami tindakan apa saja yang harus dilakukan. seperti melakukan beberapa pemeriksaan.

emeriksaan yang biasa dilakukan7

- 3nalisa kromosom pada &( kasus menunjukkan adanya : tiruan dari

kromosom ke !"0

- ;ontgen dada untuk menunjukkan adanya kelainan jantung0

- ?kokardiogram

- ?K2

- ;ontgen saluran pencernaan.

http://turunberatbadan.com/2387/sindrom-down/http://turunberatbadan.com/2387/sindrom-down/


12/41

>elakukan koseling genetik genetic counselling0 dengan seorang

dokter atau konselor genetik seorang pendidik kesehatan dengan

pelatihan khusus dalam genetika, studi tentang kelainan bawaan0 akan

membantu pasangan suami istri ini untuk menilai resiko dan membuat

pilihan tentang kehamilan atau tes/pengujian selama kehamilan selanjutnya. #iperlukan pemberian riwayat keluarga terperinci dan

kadang-kadang pemeriksaan fisik bersama dengan tes laboratorium.

;iwayat keluarga dan hasil tes dapat membantu konselor untuk

menginformasikan seberapa besar kemungkinan pasangan tersebut

memiliki bayi dengan cacat lahir.

V. KETERKAITAN MASALAH

VI. LEARNIN& ISSUES

Po/o/

Ba0a1an

0at I

/now

0at I don2t /now 0at I 0a3+ to

(ro3+

How I wi**

*+arn

(e'ainan

genetika

"e8inisi • !enyea dari

ke'ainan genetika

• "amak yang

ter#adi akiat

&ktiitas yang

ter#adi saat

eme'ahan

sehingga

Abortussia !y. "ossi saathamil (high risk)

#anny terlahir dengankelainan fsik dan tingkat

ke$erdasan rendah.

!y. "ossi $emas ataskehamilan selanjutnya,

tetapi ingin mendapatkan


13/41

ke'ainan genetika

• Ma,am/ma,am

ke'ainan genetika

ter#adi'ah

ke'ainan

genetika

/ :-urna'

/ Te


14/41

A. KELAINAN &ENETIK

(e'ainan genetik ada'ah enyakit yang diseakan -'eh ke'ainan ada materi genetik indiidu

?gen-m@% (eanyakan enyakit akiat ke'ainan geneti, ini ,uku 'angka dan memengaruhi

satu -rang da'am setia eeraa riu atau #utaan -rang

Termin-'-gi yang harus diketahuiD

• 2en 7 segmen kecil dari #3, yang mengkode sintesis protein yang spesifik, merupakan

satuan biologis dari keturunan, dan terletak di lokus tertentu pada kromosom.

• Kromosom7 suatu struktur dalam nucleus yang mengandung benang linear #3 yang

mengantarkan informasi genetic serta berhubungan dengan ;3 dan Histon.

•

9okus 7 lokasi atau tempat gen yang tertentu dalam kromosom.• 3lel7 satu dari dua atau lebih bentuk alternati%e gen yang menempati lokasi sesuai pada

kromosom homolog, dan menentukan sifat alternati%e yang diturunkan.

• 2enotif7 keseluruhan konstitusi genetic suatu indi%iduG juga alel yang terdapat pada satu

atau lebih lokus spesifik

• Fenotif7 Sifat fisik, biokomiawi, dan fisiologis yang terdapat dalam diri seseorang

sebagaimana ditentukan baik secara genetik maupun lingkungan.

• #ominan7 2en alel0 yang diekspresikan dalam keadaan hetero8igot

• ;esesif7 gen atau alel yang hanya dapat diekspresikan dalam keadaan homo8igot.

!ullisomi isomi

risomi 2*&onosomi

+idrom on

http://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Illness&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjtfjpwYYjebnZEed4LAkTHcRDHbghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Illness&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjtfjpwYYjebnZEed4LAkTHcRDHbghttp://translate.googleusercontent.com/translate_c?hl=id&langpair=en%7Cid&u=http://en.wikipedia.org/wiki/Illness&rurl=translate.google.co.id&usg=ALkJrhjtfjpwYYjebnZEed4LAkTHcRDHbg


15/41

:enis/#enis ke'ainan genetik 1% M-n-geni, A +ing'e ;ene "is-rders ?Mende'ian dis-rders and n-n/Mende'ian

dis-rders@

2% Mu'ti8a,t-ria' and -'ygeni, dis-rders

3% Chr-m-s-ma' dis-rder ?aut-s-ma' dis-rders and se< ,hr-m-s-me dis-rders@

%. Sin4*+ &+n+ Di1ord+r1Tie ini diseakan -'eh eruahan atau mutasi yang ter#adi da'am satu urutan "N&

?gen@ dan iasanya ke'ainan tie ini menun#ukkan -'a enurunan% ;en memunyai eran

yang sangat enting yaitu untuk mengk-de sintesa r-tein me'akukan seagian esar r-ses

da'am tuuh me'akukan 8ungsi hidu dan ahkan mementuk seagian esar struktur se'u'ar%

(etika di da'am gen ter#adi mutasi maka r-duk r-tein tidak daat me'aksanakan 8ungsi

se,ara n-rma' sehingga akan mengakiatkan gangguan% Terdaat 'eih dari F%000 ke'ainan

gen tungga' yang ter#adi ada sekitar 1 dari setia 200 ke'ahiran% +ing'e gene dis-rders

iasanya mengikuti -'a enurunan Mende'ian ?Mende'ian atterns -8 inheritan,e@%

(emungkinan ter#adinya ke'ainan ini 'eih tinggi ada ke'uarga yang angg-ta ke'uarganya

sudah ernah menderita ke'ainan m-n-geni, ini% eeraa ,-nt-h enyakit akiat

m-n-geneti, ada'ah ,ysti, 8ir-sis anemia se' sait sindr-m Mar8an !enyakit 9untingt-ndan hem-,hr-mat-sis %

Mendelian inheritance of single-gene disorders

&da 'ima -'a Mende'ian atterns -8 inheritan,e tergantung ada '-kasi kr-m-s-m ada gen

?aut-s-ma' atau se


16/41

• 6rangtua yang menderita ke'ainan akan memunyai anak yang menderita u'a H

keadaan ini sering diseut erti,a' inheritan,eJ%

• &ngg-ta ke'uarga yang tidak menderita ke'ainan dengan asangan yang ukan

enderita akan memunyai anak n-rma' ?ukan enderita@%

•+a'ah satu -rangtua ada'ah n-rma' sedang asangannya ada'ah enderita maka

rasi- anak n-rma' dan anak enderita ada'ah 1D1

b. 3utosomal recessi%e;en &ut-s-ma' re,essie ada'ah gen yang dieksresikan ?8en-ti8@ da'am keadaan

h-m-Gig-t sa#a% !ada -'a enurunan iniD

• +e-rang enderita iasanya memi'iki -rang tua yang se,ara 8en-ti8

n-rma'%keadaan ini iasanya diseut h-riG-nta' inheritan,eJ%

• !enderita dengan asangan yang n-rma' maka semua anaknya akan men#adi

,arrier

• :ika se-rang ,arrier memi'iki asangan n-rma' maka ada kemungkinan 50 K

anak mereka akan men#adi ,arrier%

•

:ika kedua -rang tua ersi8at heter-Gig-t maka ada kemungkinan anak 'ahirdengan ke'ainan dengan 8rekuensi 1 dari 4


17/41

c. -linked dominant

!-'a enurunan /'inked d-minant #arang ter#adi dan susah diedakan dengan -'a

aut-s-ma' d-minan ke,ua'i aha #ika enderita ada'ah ria maka ia akan memi'iki

anak 'aki/'aki n-rma' sedangkan semua anak eremuannya ada'ah enderita%

d. -linked recessi%e

!-'a enurunan ada gen /'inked re,essie ada'ah seagai erikutD

• !ria menun#ukkan 'eih anyak 8en-ti8 re,essie dari ada anita

• (e'ainan iasanya diturunkan dari anita ,arrier yang iasanya asymt-mati,

?tidak menun#ukkan ge#a'a atau ke'ainan dari enyakit tertentu@%


18/41

• :ika iu se-rang ,arrier maka anak 'aki/'akinya memi'iki kemungkinan 50K

untuk men#adi enderita sedangkan anak eremuannya memi'iki kemungkinan

50K untuk men#adi ,arrier%

• :ika ayah ada'ah enderita maka tidak ada anak 'aki/'aki yang menderita

ke'ainan tetai semua anak eremuan akan men#adi ,arrier

e% /'inkedAh-'andri,%

(arena hanya ria yang memi'iki kr-m-s-m maka hanya ria yang isa menurunkan

ke'ainan akiat /'inked dan hanya ria u'a yang isa men#adi enderitanya%(r-m-s-m mengandung eeraa gen yaituD

• +$ H se


19/41

ada !W dan &+ tergantung ada kr-m-s-m yang dihaus ada ,riti,a' regi-n

meruakan enurunan dari aterna' atau materna'%

b. niparental disomy

niarenta' dis-my diakiatkan karena ter#adinya du'ikasi kr-m-s-m dari sa'ah

satu -rang tua dan hi'angnya ,-rres-nding h-m-'-g dari asangan yang 'ain%

Misa'nya uniarenta' dis-my kr-m-s-m 15 ada iu daat menyeakan 8en-ti8

yang sama dengan !W tetai tana de'esi karena tidak ada k-ntriusi kr-m-s-m

15 dari ayah% e,kithHWiedemann syndr-me meruakan du'ikasi ada

kr-m-s-m 1115%


20/41

c. >itochondrial inheritance

Mit-,h-ndria' "N& ?Mt"N&@ diturunkan dari iu karena serma tidak

mengk-ntriusikan mit-k-ndria keada Gig-t% +ehingga ria enderita tidak

daat mentransmisikan ke'ainan keada anaknya atau dengan kata 'ain ria

enderita dengan anita n-rma' akan memunyai anak yang se'uruhnya n-rma'%


21/41

d% M-sai,ism

M-sai, ada'ah indiidu dengan mu'ti'e ,e''s


22/41

eeraa ,-nt-h ke'ainan m-n-geni, ada'ahD

a. Huntington's disease (autosomal dominant)!enyakit 9untingt-n ?k-rea 9untingt-n@ ada'ah suatu enyakit dimana sentakan atau

ke#ang dan hi'angnya se'/se' -tak se,ara ertaha mu'ai timu' ada usia ertangahan

dan kemudian erkemang men#adi k-rea atet-sis serta kemunduran menta'% ;e#a'a

iasanya mu'ai mun,u' ada usia 35/40 tahun%

b. Marfan syndrome (autosomal dominant)

+indr-m Mar8an ada'ah gangguan ada #aringan ikat% )ungsi utama dari #aringan ikat

ada'ah untuk menahan tuuh ersama/sama dan menyediakan arahan agi

ertumuhan dan erkemangan%"a'am sindr-m Mar8an #aringan ikat rusak dan tidak ertindak seagaimana

mestinya% (arena #aringan enghuung ditemukan di se'uruh tuuh sindr-m Mar8an

daat memengaruhi anyak sistem tuuh termasuk kerangka mata #antung dan

emu'uh darah sistem sara8 ku'it dan aru/aru% +indr-m Mar8an memengaruhi

ria anita dan anak/anak dan te'ah ditemukan di antara -rang/-rang dari semua ras

dan 'atar e'akang etnis%


23/41

+indr-m Mar8an diseakan -'eh kerusakan ?mutasi@ ada gen yang menentukan

struktur 8iri''in r-tein yang meruakan agian enting dari #aringan ikat%

;e#a'a dari sindr-m ini daat diketahui da'am #angka 'ama% +indr-m ini

memengaruhi kerangka mata #antung dan emuu'uh darah sistem sara8 ku'it dan

aru/aru%

c. Sickle‐cell disease (autosomal recessive)

!enyakit se' sait ?si,k'e ,e'' disease@ ada'ah suatu enyakit keturunan yang ditandai

dengan se' darah merah yang erentuk sait dan anemia hem-'itik kr-nik%

!ada enyakit se' sait eritr-sit memi'iki hem-g'-in yang erntuknya an-rma'

sehingga mengurangi #um'ah -ksigen di da'am se' dan menyeakan entuk se'

men#adi seerti sait% +e' yang erentuk sait merusak dan menyumat emu'uh

darah terke,i' da'am 'ima gin#a' -tak tu'ang dan -rgan 'ainnyaO menyeakan

erkurangnya as-kan -ksigen ke -rgan terseut dan daat menyeakan is,hemia

ada #aringan yang ada akhirnya akan menyeakan kematianAkerusakan -rgan%

+e' sait ini sangat rauh dan akan e,ah saat me'eati emu'uh darah

menyeakan anemia erat enyumatan a'iran darah kerusakan -rgan dan

mungkin kematian%

d. Cystic fibrosis (autosomal recessive))ir-sis kistik ada'ah suatu enyakit keturunan yang menyeakan ke'en#ar tertentu

menghasi'kan se,ret an-rma' sehingga timu' eeraa ge#a'a yang terenting

ada'ah yang memengaruhi sa'uran en,ernaan dan aru/aru%

)ir-sis kistik menyerang hamir se'uruh ke'en#ar end-krin sehingga menyeakan

gannguan ada sekresi ke'en#ar end-krin yang ada akhirnya akan menyaakan

gangguan 8ungsi ke'en#ar terseut% !ada eeraa ke'en#ar ?misa'nya ke'en#ar

an,reas dan usus@ se,ret men#adi kenta' atau adat sehingga menyumat ke'en#ar

dan menyeakan anyak enyakit k-m'ikasi%

e. icardi syndrome (! ‐linked dominant)

+indr-m &i,ardi ada'ah ke'ainan yang ditandai -'eh kerusakan seagian atau

kese'uruhan ,-rus ,a''-sum struktur -tak yang menghuungkan dua e'ahan -tak di

da'amnya% +indr-m &i,ardi sering menyeakan ke#ang ada masa anak/anak

?sasme intanti'e@ ke'ainan mata atau 'esi retina dan retardasi '-gam% +indr-m

&i,ardi ini #uga terkait dengan mikr-se8a'i ,a,at -takO mi,r-gyria di mana en#-'an

di da'am -tak ,enderung men#adi semit atau kista -re,enha'i,% !ene'itian 'eih


24/41

'an#ut #uga menun#ukkan aha eeraa ke'ainan mungkin termasuk iir suming

dan kerusakan tuuh ertera'%

;angguan neur-'-gis ertama ka'i didiagn-sis 'eih dari tiga u'uh tahun yang 'a'u

ketika d-kter !eran,is "r :ean "ennis &i,ardi mengidenti8ikasi de'aan anak yang

terus/menerus menga'ami ke#ang in8anti'% "-kter er,aya sindr-m itu diseakan -'eh

kekurangan kr-m-s-m % 6'eh karena itu gangguan terseut hanya memengaruhi

seagian esar ayi eremuan meskiun ada 'a-ran kasus se-rang ayi 'aki/'aki

yang didiagn-sis dengan sindr-m ini% +aat ini ada sekitar 500 kasus yang di'a-rkan

di se'uruh dunia dengan hanya satu kasus saudara menderita k-ndisi yang sama% 6'eh

karena itu diyakini aha gangguan terseut ada'ah mutasi aru dan tidak semua

angg-ta ke'uarga isa memaa gen yang ,a,at ini%

f. Color blindness (! ‐linked recessive)

uta arna ada'ah k-ndisi yang diturunkan se,ara geneti, dimana se'/se' retina tidak

mamu meres-n arna dengan semestinya% +e'/se' keru,ut di da'am retina mata

menga'ami e'emahan atau kerusakan se,ara ermanen% +ara8 se' di retina terdiri atas

se' atang yang eka terhada hitam dan utih serta se' keru,ut yang eka terhada

arna 'ainnya% uta arna ter#adi ketika syara8 reset-r ,ahaya di retina menga'ami

eruahan terutama se' keru,ut%

4. "eber's hereditary o#tic neuro#athy (Mitochondrial inheritance)LeerPs 9ereditary 6ti, Neur-athy ?L96N@ meruakan enyakit yang diturunkan

se,ara materna' dengan ge#a'a k'inik yang khas erua keutaan ada kedua mata

akiat atr-8i sara8 -tik% Mutasi utama ada L96N ada'ah "N& mit-k-ndria nt

177*;Q& yang mengakiatkangen yang menyandi etidaN"4 ada k-d-n 340

asam amin- arginin eruah men#adi histidin%

#. Mu*tia6toria* and (o*-4+ni6 di1ord+r1Tie ini diseakan -'eh k-minasi 8akt-r/8akt-r 'ingkungan dan mutasi ada

eeraa gen% Misa'nya eredaan gen yang memengaruhi kerentanan terhada kanker

ayudara te'ah ditemukan ada kr-m-s-m F 11 13 14 15 17 dan 22% (-ndisi ini memuat

rumit untuk mengana'isis dari satu/gen atau ke'ainan kr-m-s-m% C-nt-h yang termasuk ada

ke'ainan ini ada'ah enyakit #antung tekanan darah tinggi !enyakit &'Gheimer arthritis

diaetes kanker dan -esitas% !earisan mu'ti8akt-ria' #uga dikaitkan dengan si8at/si8at

diariskan seerti -'a sidik #ari tinggi adan arna mata dan arna ku'it%

(e'ainan mu'ti8a,t-ria' ini iasanya ,enderung ter#adi eru'ang da'am ke'uarga dan

'eih umum dari sing'e gene dis-rders% !enurunan mu'ti8a,t-ria' ini me'iatkan aeti-'-gy dari

eeraa k-ndisi umum seertiD


25/41

• (e'aiananA,a,at yang diaa se#ak 'ahir ?,-ngenita' ma'8-rmati-n@

• !enyakit umum iasanya diderita -rang deasa seerti -esitas diaetes me''itus

d''

• (arakterA,iri -rang n-rma' seerti inte'egensi dermat-g'i8i d''

(e'ainan mu'ti8a,t-ria' ter#adi ketika 8a,t-r resik- geneti, dan 'ingkungan erk-minasi

dan menyeakan sese-rang men#adi enderita% Misa'nya ada kasus ather-s,'er-sis dimana

8a,t-r keturunan memerikan e'uang ter#adinya ke'ainan seesar F5 K sedang yang 45K

'agi meruakan engaruh dari 8a,t-r 'ingkungan% eeraa 8a,t-r 'ingkungan yang

memengaruhi ke'ainan ini misa'nya -'a makan keiasaan mer-k-k dan -'a -'ahraga%

eeraa ,-nt-h ke'ainan mu'ti8akt-ria' ada'ahD

a. $y#e % diabetes mellitus

!enyakit diaetes tie 1 sering diseut 4nsulin #ependent #iabetes

>ellitus atau Dia)+t+1 M+**itu1 -an4 B+r4antun4 (ada In1u*in% :adi diaetes

tie 1 erkaitan dengan ketidaksangguan ankreas untuk memuat insu'in dan

erkaitan dengan kerusakan atau gangguan 8ungsi ankreas menghasi'kan insu'in%

!enderita enyakit diaetes tie 1 seagian esar ter#adi ada -rang di aah

umur 30 tahun% Itu seanya enyakit ini sering di#u'uki dia)+t+1 ana/7

ana/ karena enderitanya 'eih anyak ter#adi ada anak/anak dan rema#a% !ada

diaetes tie 1 ankreas tidak daat menghasi'kan ,uku insu'in akiat ke'ainan

sistem imun tuuh yang menghan,urkan se' yang menghasi'kan insu'in atau

karena in8eksi irus sehingga h-rm-n insu'in da'am tuuh erkurang dan

mengakiatkan timunan gu'a ada a'iran darah%

b. &ssential (#rimary) hy#ertension

9iertensi essensia'Arimer% :enis hiertensi yang enyeanya masih e'um daatdiketahui% +ekitar .0K enderita hiertensi menderita #enis hiertensi ini% 6'eh

karena itu ene'itian dan eng-atan 'eih anyak ditu#ukan agi enderita

hiertensi essensia' ini% Namun sa'ah satu 8a,t-r resik- ter#adinya hiertensi ini

ada'ah 8akt-r keturunan ?;enetik@% &ai'a riayat hiertensi didaat ada kedua

-rang tua maka dugaan hiertensi essensia' akan sangat esar% "emikian u'a

dengan kemar m-n-Gig-t ?satu se' te'ur@ aai'a sa'ah satunya ada'ah enderita

hiertensi%

c. Schio#hrenia


26/41

+,hiG-hrenia ada'ah #enis enyakit #ia yang daat diturunkan% !enyea

'ainnya ada'ah karena adanya tekanan #ia yang tak tertahankan atau 8isi-'-gi

-tak% 6rang yang menderita s,hiG-hrenia tidak isa mengeksresikan em-sinya

dengan aik ,enderung menutu diri dari ergau'an dan tidak res-nsie%

!enyakit #ia ini ersi8at kr-nis dan dat menyerang siaa sa#a% Me'ihat

keheatan damaknya enyakit ini daat dikatakan enyakit #ia yang a'ing

destrukti8%

d. sthma

!enyakit &sma ?&sthma@ ada'ah suatu enyakit kr-nik ?menahun@ yang

menyerang sa'uran erna8asan ?r-n,hia'e@ ada aru dimana terdaat eradangan

?in8'amasi@ dinding r-ngga r-n,hia'e sehingga mengakiatkan enyemitan

sa'uran na8as yang akhirnya sese-rang menga'ami sesak na8as% !enyakit &sma a'ing anyak ditemukan di negara ma#u terutama yang tingkat -'usi udaranya

tinggi aik dari asa kendaraan mauun deu adang asir%

!enyakit ini meruakan enyakit keturunan% i'a sa'ah satu atau kedua -rang tua

kakek atau nenek anak menderita enyakit asma maka isa diturunkan ke anak%

!r-8 "r% dr 9eru +undaru +%!" (&I ;uru esar Teta )(I men#e'askan

Renyakit asma ukan enyakit menu'ar tai enyakit keturunan%R

e. lheimers disease

!enyakit a'Gheimer meruakan enyakit neur-degenerati8 yang se,ara

eidemi-'-gi teragi 2 ke'-m-k yaitu ke'-m-k yang menderita ada usia

kurang 5* tahun diseut seagai ear'y -nset sedangkan ke'-m-k yang menderita

ada usia 'eih dari 5* tahun diseut seagai 'ate -nset%

eeraa ene'iti mengungkakan 50K rea'ensi kasus a'Gheimer ini diturunkan

me'a'ui gen aut-s-ma' d-minant% Indiidu keturunan garis ertama ada ke'uarga

enderita a'Gheimer memunyai resik- menderita demensia F ka'i 'eih esar

diandingkan ke'-m-k k-ntr-' n-rma'% !emeriksaan genetika "N& ada

enderita a'Gheimer dengan 8ami'ia' ear'y -nset terdaat ke'ainan '-kus ada

kr-m-s-m 21 diregi- r-


27/41

eradangan dari #aringan sekitar sendi/sendi dan -rgan/-rgan 'ain da'am tuuh%

!enyakit aut-imun ada'ah enyakit yang ter#adi ketika #aringan/#aringan tuuh

dengan semarangan ?sa'ah mengira@ diserang -'eh sistim imunnya sendiri% +istim

imun ada'ah suatu -rganisasi yang k-m'eks dari se'/se' dan anti-di/anti-di

yang di,itakan se,ara n-rma' untuk men,ari dan memasmi enyeru/enyeru

tuuh terutama in8eksi/in8eksi% !asien/asien dengan enyakit aut-imun

memunyai anti-di/anti-di dida'am darahnya yang menargetkan #aringan/

#aringan tuuhnya sendiri dimana mereka daat erkaitan dengan eradangan%

(arena ia daat memengaruhi eragam -rgan/-rgan tuuh 'ain rheumat-id

arthritis diru#uk seagai suatu enyakit sistemik dan adaka'anya diseut

enyakit rheumat-id% &rthritis erarti eradangan sendi% !eradangan sendi dari

rheumat-id arthritis menyeakan emengkakan nyeri kekakuan dan

kemerahan ada sendi/sendi% !eradangan dari enyakit rheumat-id daat #uga

ter#adi ada #aringan/#aringan sekitar sendi/sendi seerti tend-n/tend-n 'igamen/

'igamen dan -t-t/-t-t%

!enyakitnya daat mu'ai ada sega'a umur namun ia a'ing sering mu'ai sete'ah

umur 40 tahun dan see'un umur F0 tahun% !ada eeraa ke'uarga/ke'uarga

eragam angg-ta/angg-ta daat diengaruhi menyarankan suatu dasar genetik

untuk ke'ainan ini%

8. 90ro,o1o,a* Di1ord+r1

+e,ara garis esar ke'ainan kr-m-s-m daat diedakan men#adi dua ke'ainan

numerik dan ke'ainan struktura'%

K+*ainan /ro,o1o, nu,+ri/a*

aitu hi'angnya atau ertamahnya satu kr-m-s-m atau se,ara kese'uruhan%

Ter#adi karena kesa'ahan da'am emisahan kr-m-s-m h-m-'-g atau n-n dis#un,ti-n

ada 8ase mei-sis I dan II%

1@ >onosomi D hi'angnya satu kr-m-s-m ada seasang kr-m-s-m% M-n-s-mi daat

ter#adi akiat n-n/dis#un,ti-n atau anahase 'ag%

2@ $risomi D ertamahnya satu kr-m-s-m ada seasang kr-m-s-m% Tris-mi

iasanya dikarenakan ter#adinya n-n/dis#un,ti-n atau gaga' erisah ada

kr-m-s-m h-m-'-g saat mei-sis I atau n-n/dis#un,ti-n ada kr-matid saat mei-sis

II%

3@ olyploidi 7 da'am satu se' terdaat anyak kr-m-s-m ha'-id seerti F. tri'-idi

atau .2 tetra'-idi% !-'i'-idi daat meruakan sea dariD 1@ 8erti'isasi -'eh dua


28/41

serma 2@serma yang di'-id akiat n-n/dis#un,ti-n ada mei-sisO -um yang

di'-id akiat n-n/dis#un,ti-n ada mei-sis%

4@ >osaik 7 adanya duaA'eih ma,am se' ada indiidu atau #aringan yang ereda

aturan genetiknya namun teta diturunkan dari Gyg-te yang sama #adi memi'iki

asa' genetik yang sama%

&da 4 tie enyea ke'ainan kr-m-s-m yaitu

1@ N-ndis#un,ti-nD ada gangguan da'am e'easan seasang kr-m-s-m entah ter#adi

ada seagian atau se'uruhnya%

2@ Trans'-kasi D ter#adi enukaran 2 kr-m-s-m yang erasa' dari asangan ereda%

3@ M-saik D ter#adi sa'ah mutasi ada mit-sisAeme'ahan di tingkat Gig-t%

4@ $edu'ikasi atau hi'angnya seagian kr-m-s-m%

$risomi *% + S,NM /N

!ada +indr-m "-n terdaat seuah sa'inan ekstra dari kr-m-s-m 21 di

da'am gen-m ?47S21 -r 47S21@% (r-m-s-m ini terentuk akiat kegaga'an

seasang kr-m-s-m untuk sa'ing memisahkan diri saat ter#adi eme'ahan% (e'ainan


29/41

+e,ara sit-genetik terdaat 3 #enis kasus sindr-m d-n yaitu tris-mi r-erts-nian

trans'-kasi dan m-saik% ang a'ing anyak ditemukan ada'ah keadaan tris-mi

?.5K@ trans'-kasi ?4K@ dan keadaan m-saik ?1K@%

+indr-ma d-n ertama ka'i dideskrisikan dan diu'ikasikan -'eh :-hn

Langd-n "-n ada1*FF% !enderita ke'ainan kr-m-s-m ini ada umumnya memi'iki

karakteristik 8isik yang khas% Ciri 8isik ini enting digunakan d-kter untuk memuat

diagn-sis k'inis% eeraa ,iri 8isik enyandang ke'ainan ini di antaranya agian

e'akang kea'a rata ?)'attening -8 the a,k -8 the head@ a'is mata miring ?s'anting -8

the eye'ids@ te'inga 'eih ke,i' mu'ut yang mungi' -t-t 'unak ersendian '-nggar

?'--se 'igament@ tangan kaki yang mungi entuk kea'a yang re'ati8 ke,i' dari

n-rma' ?microchephaly@ dengan agian anter--steri-r kea'a mendatar% !ada agian

a#ah iasanya tamak se'a hidung yang datar mu'ut yang menge,i' dan 'idah yang

men-n#-' ke'uar ?macroglossia@% +eringka'i mata men#adi siit dengan sudut agian

tengah mementuk 'iatan ?epicanthal folds@% Tanda k'inis ada agian tuuh 'ainnya erua tangan yang endek termasuk ruas #ari/#arinya serta #arak antara #ari ertama

dan kedua aik ada tangan mauun kaki me'ear


30/41

)akt-r !enyea

1@ N-n/dis#un,ti-n

Ter#adinya n-n/dis#un,ti-n ada kasus +indr-m "-n sering dihuungkan dengan

usia iu ?materna' age@% !ene'itian menun#ukkan aha anita yang hami' ada usia

eresik- ? 35 tahun@ memi'iki kemungkinan yang 'eih esar untuk memunyaianak dengan ke'ainan sindr-m d-n% 9uungan antara usia iu dengan eristia

n-n/dis#un,ti-n daat diseakan karenaD 1@ e8ek dari t-ksik yang terakumu'asi

da'am tuuh ?daerah -arium@ se'ama --sit rimer erada di da'am 8-'ike'% +emakin

'ama --sit terseut di-u'asikan maka semakin esar kemungkinan --sit terseut

terkena e8ek t-ksik% 2@ ter#adinya eruahan se,ara 8ungsi-na' ada -arium akiat

engaruh signa' h-rm-na'% 3@ ter#adinya degradasi dari mei-ti, ma,hinery seiring

denga ertamahnya usia dan memungkinkan ter#adinya ke'ainan ada saat eristia

mei-sis I dan II%

2@ )akt-r trans'-kasi

Varian trans'-kasi terdaat ada 4K kasus yaitu adanya ahan kr-m-s-ma' ekstra

yang diariskan dari kr-m-s-m arenta' dengan trans'-kasi 'engan an#ang

kr-m-s-m 21 ke kr-m-s-m 22 atau 14% (arena -um yang diuahi sudah memi'iki

dua aut-s-m 21 n-rma' maka 8ragmen kr-m-s-m yang menga'ami trans'-kasi

mengakiatkan gen trie' yang #um'ahnya sama dengan tris-mi 21%


31/41

!+ni17+ni1 S-ndro,+ Down

"0 $ipe penuh/Blassic full trisomi !"0

May-ritas se' memunyai ekstra kr-m-s-m 21% mumnya .4K enderita

+yndr-m "-n ini ada'ah anak/anak%

!0 $ipe translokasi

&da dua ma,am trans'-kasi yaitu

a@ Trans'-kasi resir-k

!ada trans'-kasi resir-k ada dua kr-m-s-m yang ertukar materi genetik%

@ Trans'-kasi n-n/resir-k ?$-erts-nian@%

+ementara ada trans'-kasi $-erts-nian kedua 'engan endek kr-m-s-m

hi'ang dan 'engan an#angnya mementuk kr-m-s-m aru% Trans'-kasi

$-erts-nian iasanya ter#adi ada kr-m-s-m dengan entuk akr-sentrik

?kr-m-s-m yang 'etak sentr-mernya erada mendekati u#ung@%

:0 $ipe mosaik

&ai'a terdaat se' yang memunyai kr-m-s-m 47 dan may-ritas se' yang

erkr-m-s-m 4F% :adi entuk m-saik meruakan suatu #enis dari ke'ainan

antara +yndr-m "-n dan n-rma'%

$risomi %0 + S,NM 1$2

Tris-mi 13 atau +indr-m !atau diseakan -'eh adanya 3 untai kr-m-s-m 13 ada

tia se' enderita sehingga #um'ah t-ta' kr-m-s-m ada tia se'nya ada'ah 47%

(e'ainan ini daat menyeakan gangguan erat ada erkemangan -tak #antung

gin#a' iir dan r-ngga mu'ut ?iir suming@ #uga ertumuhan #ari tangan dan kaki%

Namun ke'ainan ini sangat #arang ter#adi dengan 8rekuensi 1 dari *000 samai 10%000

ayi yang 'ahir dan iasanya #ika ge#a'anya sangat erat daat menyeakan kematian

eeraa #am atau eeraa minggu sete'ah ke'ahiran%


32/41

$risomi %3 + S,NM &/

Tris-mi 1* atau sindr-m Edard diseakan -'eh adanya 3 untai kr-m-s-m 1* ada

tia se' enderita% er'eihnya #um'ah kr-m-s-m 2* ini #arang ter#adi dengan

8rekuensi 1 dari 5000 ayi 'ahir dan ge#a'anya ada'ah retardasi menta' erat gangguan

ertumuhan ukuran kea'a dan inggu' yang ke,i' dan ke'ainan ada tangan dan

kaki%

+earuh enderita sindr-m ini meningga' ada minggu ertama ke'ahiran 45 ersen 'ainnya

meningga' see'um usia setahun dan mereka yang ertahan me'eihi 12 u'an menga'ami

retardasi erat% 9amir semua sistem -rgan daat terkena -'eh tris-mi 1*% 9amir .5 ersen

ayi yang terkena memer'ihatkan ,a,at #antung% (e'ainan 'ain yang sering di#umai ada'ah

an-ma'i gin#a' -struksi sa'uran ,erna dan ,a,at tu'ang rangka%

K+*ainan /ro,o1o, 1+;

. 4linefelter syndrome

iasanya kari-ti menun#ukkan adanya enamahan kr-m-s-m % !ada seagian kasus

daat ditemukan adanya keadaan m-saik ?4F A47 @% (asus ini daat u'a

di#umai ada 'aki/'aki ?4* atau 4. @ namun #arang seka'i ter#adi%

Tami'an k'inis ada enderita saat 'ahirD :ari/#ari tangan yang menggemung ?u88y hand

and 8eet@ se'aut 'eher ?eed ne,k@ dada seerti erisai ?shie'd ,hest@ dada 'ear


33/41

eraakan tinggi garis atas ramut 'etak rendah ?'- hair'ine@ a'gus ada ,uitus

ke'ainan #antung dan gin#a'%

5. $urner syndrome

Meruakan m-n-s-mi kr-m-s-m % Terdaat eeraa ariasi sindr-m Turner ini

sindr-m Turner k'asik ?45 @ m-saik ?4F A4F @ dan is-kr-m-s-m atau de'esi

seagian ke,i' 'engan kr-m-s-m % Tami'an k'inis ada enderita saat 'ahirD !ada ayi

tamak ke,i' kaki dan tangan engkak karena edema 'im8e terygium ,-''i ?ke'eihan

ku'it 'eher@ atas ramut e'akang rendah ada deasa entuk adan endek dan

amen-rrhea karena -arium yang sangat ke,i'%


34/41

C. !!! females

+urei menun#ukkan aha 01K dari se'uruh eremuan memi'iki kari-tie 47 %

(asus ini iasanya ter#adi karena kesa'ahan ada mei-sis I% Tami'an k'inis ada

enderita saat 'ahirD

. !66 males

!enamahan kr-m-s-m daat keayakan dikarenakan n-n/dis#un,ti-n mei-sis II yang

ersi8at aterna' atau -st/Gyg-ti, eent% Tami'an k'inis ada enderita saat 'ahirD

&. 7ragile ! syndrome

"iseut #uga dengan sindr-m Martin e''% !enyakit diturunkan mengikuti hukum mende'

? 'inked@% (asus ini iasanya diderita -'eh 'aki/'aki dan eremuan hanya seagai emaa si8at% +e,ara sit-genetik amak adanya 8ragi'e site ada u#ung 'engan kr-m-s-m

% Carrier anita se,ara m-'eku'er ada r-m-terregi-n gen )M$/1 Memunyai C;;

reeat 'eih dari 200 diseut mutasi enuh sedang yang C;; reeat 50/200 diseut

remutasi% Tami'an k'inis ada enderita saat 'ahirD Wa#ah meman#ang #idat 'ear iir

tea' testis esar retardasi menta'%


35/41

B. ABORTUS

&-rtus ada'ah erakhirnya suatu kehami'an ?-'eh akiat/akiat tertentu@ ada

atau see'um kehami'an terseut% erusia 22 minggu atau uah kehami'an e'um

mamu untuk hidu di 'uar kandungan%

&-rtus ada'ah enge'uaran hasi' k-nsesi see'um #anin daat hidu di 'uar

kandungan ?M-,htar $ustam +in-sis 6stetri% 1..* D 20.@%

&-rtus imminens ada'ah ter#adi erdarahan er,ak yang menun#ukkan

an,aman terhada ke'angsungan suatu kehami'an% "a'am k-ndisi ini kehami'an

masih mungkin er'an#ut dan diertahankan ?Wikn#-sastr- dkk 2002 D 147@%

&-rtus imminens ada'ah a-rtus ini aru mengan,am dan masih ada haraan

untuk memertahankannya ?)(/N!&" 1.*4 D *@%

!artus Immaturus ada'ah enge'uaran uah kehami'an antara 2* minggu H 37

minggu atau ayi dengan erat adan 1000 gr H 2500 gr%

!artus Maturus atau artus a'8erme ada'ah enge'uaran uah kehami'an antara

37 mg H 42 mg atau ayi dengan erat adan 2500 gr atau 'eih%


36/41

!artus !-stmaturus atau artus ser-tinus ada'ah enge'uaran uah kehami'an

sete'ah kehami'an 42 minggu% ?)(/N!&" 1.*4 D 222@%

Etio*o4i

)akt-r/8akt-r enyea keguguran seagian esar tidak diketahui se,ara asti tetai terdaat eeraa 8akt-r seagai erikut D

K+*ainan P+rtu,)u0an Ha1i* Kon1+(1i

)akt-r kr-m-s-m

;angguan ter#adi se#ak semu'a ertemuan kr-m-s-m termasuk kr-m-s-m%

Fa/tor *in4/un4an +ndo,+triu,

End-metrium yang e'um sia untuk menerima im'antasi hasi' k-nsesiD giGi iu kurang

karena anemia atau ter'a'u endek #arak kehami'an

P+n4aru0 Luar

In8eksi end-metrium end-metrium tidak sia menerima hasi' k-nsesi% 9asi' k-nsesi

terengaruh -'eh -at dan radiasi menyeakan ertumuhan hasi' k-nsesi terganggu%

(e'ainan ada !'asenta

(ita #umai ada iu yang menderita -enyakit ne8ritis hyertensi t-semia graidaruman-ma'i 'asenta%

P+n-a/it I)u

!enyakit in8eksi seerti neum-nia ti8us an-ina'is ma'aria si8i'is

&nemia Iu

!enyakit menahun iu seerti hiertensi enyakit gin#a' enyakit hati enyakit diaetes

me'itus%

(era,unan nik-tin gas ra,un a'k-h-' d''%

(e'ainan Traktus ;eneta'is

$etr-ersi- uteri mi-mata uteri atau ke'ainan aaan uterus daat menyeakan a-rtus

&ntagenesis $eshus

!ada antag-nis rhesus darah iu yang me'a'ui 'asenta merusak darah 8etus sehingga ter#adi

anemia ada 8etus yang erakiat meningga'nya 8etus%


37/41

P+n-a/it )a(a/

mur 'an#ut enyakit kr-nis seerti D TC anemi dek-mensasi k-rdis mainutrisi netritis

su8i'is kera,unan sinar r-ntgen dan aitamin-sis%

&-rtus daat diagi atas dua g-'-ngan D

A)ortu1 S(ontan

&-rtus yang ter#adi tidak diketahui 8akt-r/8akt-r mekanis atauun medisina'is semata/mata

diseakan -'eh 8akt-r/8akt-r a'amiah%

C-nt-h D &-rtus k-m'etus &-rtus ink-m'etus &-rtus insiiens

&-rtus imminens missed a-rti-n &-rtus huitua'is &-rtus

in8eksi-sus &-rtus seti

A)ortu1 Pro3a/otu1 'indu6+t o)ortion

&-rtus yang disenga#a aik dengan memakai -at/-atan mauun a'at/a'at% &-rtus ini

teragi 'agi men#adi D

a@ &-rtus Medisina'is ?a-rtus trhaeuti,d@

&-rtus karena tindakan kita sendiri dengan a'asan i'a kehami'an di'an#utkan daat

memahayakan #ia iu%

@ &-rtus (rimina'is

&-rtus yang ter#adi -'eh karena tindakan/tindakan yang tidak 'ega' atau tidak erdasarkan

indikasi medis%

?M-,htar $ustam +in-sis 6stetri 1..* D 211@%

&+a*a K*ini1

1% Terdaat keter'amatan datang u'an%

2% Terdaat erdarahan disertai erut sakit%

3% !ada emeriksaan di#umai esarnya rahim sama dengan umur kehami'an da ter#adi

k-ntraksi -t-t rahim%

4% 9asi' emeriksaan da'am terdaat erdarahan dari kana'is serika'is kana'is

serika'is masih tertutu daat dirasakan k-ntrasi -t-t rahim%

5% 9asi' emeriksaan tes hami' masih -siti8

!enanganan &-rtus Imminens


38/41

1% Istirahat H aring tidur eraring meruakan unsur enting da'am eng-atan

karena ,ara ini menyeakan ertamahnya a'iran darah ke uterus dan

erkurangnya rangsang mekanik%

2% &n#uran untuk tidak me'akukan akti8itas 8isik se,ara er'eihan atau

me'akukan huungan seksua'%

3% !emeriksaan +; enting di'akukan untuk menentukan aakah #anin masih

hidu%

9. KONSELIN& &ENETIK

(-nse'ing genetik meruakan r-ses k-munikasi yang erkaitan dengan

masa'ah/masa'ah manusia yang erhuungan dengan ke#adian atau resik- ter#adinya

ke'ainan genetik da'am ke'uarga% !rinsi dasar dari k-nse'ing genetik ada'ah se-rangk-nse'-r hendaknya memerikan in8-rmasi keada asien yang mendatanginya

ukan'ah nasehat% +e,ara uniersa' te'ah diseakati aha k-nse'ing genetik si8atnya

#angan memaksa dan tidak mengarahkan asien terhada tindakan khusus tertentu%

+e'ain itu k-nse'-r genetika hendaknya daat me'akukan endekatan yang si8atnya

ukan menga#ukan endaat% Tu#uan dari k-nse'ing genetik ada'ah memerikan

in8-rmasi dan su-rt keada ke'uarga yang memi'iki risik- atau sudah memi'iki

angg-ta ke'uarga dengan ke'ainan genetik% !r-ses ini me'iatkan uaya k-nse'-r

da'am memantu seuah ke'uarga untukD

• Memahami 8akta medis termasuk diagn-sis%

• Memahami aha adanya keterkaitan enyakit terseut dengan earisan keturunan

dan risik- ter#adinya enyakit eru'ang ada ke'uarga%

• Memahami i'ihan/i'ihan da'am mangangani enyakit%

ha'/ha' yang di'akukan da'am k-nse'ing genetik yakniD

U R+a60in4 a66urat+ dia4no1i1

9a'/ha' yang di'akukan ada'ah men,ari tahu tentang se#arah ke'uarga

asien% 9a' terseut erguna untuk untuk menegakkan diagn-sis% (emudianme'akukan emeriksaan 8isik% !emeriksaan yang di'akukan erguna untuk

men,ari tahu adanya enyakit 'ainnya ada asien% +e'ain itu emeriksaan 'ain

yang daat di'akukan ada'ah emeriksaan radi-'-gi dan ana'isis "N&% &na'isis

"N& digunakan untuk memastikan enyakit yang diderita asien meruakanke'ainan genetik%

U Estimation of recurrence risk

9a' yang di'akukan me'iuti emuatan edigree dan menerakan erhitungan risik-

ter#adinya enyakit% !emuatan edigree erguna untuk mengetahui tentang ke'ainan genetik

'ain yang ernah diderita ke'uarga asien% +e'ain itu dengan adanya edigree daat di'ihat u'a aakah adanya kemungkinan ernikahan saudara%


39/41

U Genetic counseling

!ada k-nse'ing genetik k-nse'-r memerikan a'ternati8/a'ternati8 yang daat diami'-'eh ke'uarga asien untuk menghindari teru'angnya kasus yang sama% +e'ain itu k-nse'-r

#uga me'akukan ka'ku'asi risik-%

U Desicion making

(-nse'-r hanya memerikan i'ihan/i'ihan keada ke'uarga asien sehingga harus

mengh-rmati semua keutusan yang akan diami'nya%

"a'am memastikan diagn-sis tes genetik yang daat di'akukan ada'ahD4

• Barrier $esting D tes yang di'akukan untuk menentukan aakah sese-rang memaa satu

sa'inan mutasi gen untuk suatu enyakit resesi8 tertentu% Cara yang di'akukan ada tes ini

ada'ah dengan ana'isis 'angsung dari gen gen yang te'ah diekstrasi dari se' darah akan diu#iuntuk me'ihat adanya mutasi% :enis tes ini ditaarkan keada sese-rang yang memi'iki

se#arah ke'uarga dengan ke'ainan genetik%

• reimplementation 2enetic #iagnosis 2#0D teknik khusus yang daat mengurangi risik-

memi'iki anak dengan ke'ainan genetik% 9a' ini di'akukan untuk mendeteksi eruahan

genetik ada emri- yang diuat dengan 8erti'isasi in itr-%

• renatal $esting D tes ini digunakan untuk mendeteksi eruahan da'am gen atau kr-m-s-m

ada #anin% Tes ini ditaarkan se'ama kehami'an #ika ada eningkatan risik- ayi yang akan

di'ahirkan memi'iki ke'ainan genetik%

• ewborn Screening D tes ini di'akukan hanya sete'ah ke'ahiran anak untuk mengidenti8ikasi

gangguan genetik yang daat di-ati sedini mungkin%

• #iagnostic/confirmatory $esting D tes yang digunakan untuk mengidenti8ikasi atau

mengk-n8irmasi diagn-sis suatu enyakit erdasarkan tanda/tanda 8isik dan ge#a'a% +e'ain itu

erguna untuk memrediksi er#a'anan enyakit dan enentuan emi'ihan eng-atan% Tesini daat di'akukan see'um ke'ahiran atau se'ama asien hidu%

• redicti%e $esting D tes untuk menentukan kemungkinan aha sese-rang yang sehat dengan

memi'iki riayat ke'uarga dengan enyakit tertentu atau tidak mungkin akan menderita enyakit terseut%

&dau'a i'ihan yang daat dierikan -'eh se-rang k-nse'-r genetika keada

ke'uarga asien yang memi'iki risik- anaknya menga'ami ke'ainan genetik #ika

ingin menamah keturunan yakniD

Menerima risik- yang akan ter#adi dan teta mengandung anaknya%

• Me'akukan prenatal diagnosis.

• Me'akukan preimplantasi diagnosis.

• Mendaatkan anak me'a'ui gamete d-nati-n%

• Mengad-si anak%

6'eh karena itu untuk menghindari ter#adinya ha' yang tidak diinginkan

ada aiknya asangan yang e'um menikah untuk me'akukan emeriksaan


40/41

ranikah% !emeriksaan terseut erguna untuk mengetahui k-ndisi asangan serta

r-yeksi masa dean ernikahan terutama erkaitan dengan genetika%

VIII. K+1i,(u*an

Ter#adinya 8erti'isasi antara -um ?$-ssy@ dan serma ?Mi,hae'@ ada usia

yang eresik- daat meningkatkan kemungkinan ter#adinya eragai ke'ainan

ada saat eristia gamet-genesis da'am kasus ini yaitu --genesis% !eristia

--genesis ada usia eresik- ini mengakiatkan ter#adinya n-n/dis#un,ti-n

sehingga -um men#adi dis-my% +aat -um yang dis-my ini diuahi -'eh

serma maka akan menghasi'kan anak dengan ke'ainan tris-my% eeraa

ke'ainan tris-mi yang umum ada'ah tris-mi 21 13 dan 1*% !enami'an 8isik

dan karakteristik 9anny anak dari asangan $-ssy dan Mi,hae' menun#ukkan,irri dan karakter enderita +indr-m d-n sehingga daat disimu'kan aha

9anny ada'ah enderita +indr-m "-n% "an ke'ainan 9anny ini meruakan

e8ek dari materna' age dan ukan meruakan 8a,t-r keturunan%

I


41/41

httDAAturuneratadan%,-mA245.Amengena'/ariasi/enyea/sindr-m/d-nA

1% +,hmer'er +% Less-ns LearnedD $isk ManagementIssues in ;eneti, C-unse'ing% Ne -rkD

+ringer% 200*% !g% 127%

2% 9u'' " :-hnst-n "I% "asar/dasar !ediatri% Ed% 3th% :akartaD E;C% 200*% !g% 31%

3% "r% "amayanti $us'i +#ari8% +'ide D What is geneti, ,-unse''ing ?;C@ B

4% What are the tyes -8 geneti, testsB "iunduh dariDhttDAAghr%n'm%nih%g-Ahand--kAtestingAuses

?2 Maret 2011@

5% !emeriksaan (esehatan !ra Nikah (enaa 9arusB "iunduh dariD httDAA%dersi%,-%idAB

sh-detai'nesk-de.17t'artike' ?2 Maret 2011@

F% ehrman $E ('iegman $M :ens-n 9% Ne's-n Te

laporan tutorial skenario a biologi

Documents