LAPORAN TUTORIAL

KETURUNAN YANG CACAT

Kelompok IAbdul Rozak H2A010001

Dienia Nop Ramliana H2A010010

Festi Tsaqofah H2A010016

Gananda Laksa H2A010021

Guruh Aryo Seno H2A010022

Lourensya Berta J H2A010030

Maria Ulfah H2A010032

Nushroh Ulfah A H2A010036

Rini Setyo Ekawati H2A010044

Yolinda Candra A H2A010049

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SEMARANG

2010

SKENARIO III

KETURUNAN YANG CACAT

Seorang pria umur 35 tahun bekerja di unit radiologi sebagai radiografer pada salah

satu rumah sakit. Setelah 5 tahun bekerja, dia menikah dengan seorang wanita berumur 25

tahun dan tak lama kemudian istrinya mengandung. Setelah anak lahir, dia merasa kecewa

ketika mengetahui bahwa anak yang dilahirkan istrinya mengalami cacat kongenital. Setahun

kemudian istrinya hamil lagi, dan setelah istrinya melahirkan alangkah terkejutnya dia ketika

mengetahui bahwa anak keduanya juga mengalami cacat kongenital.

STEP 1 (Klarifikasi Istilah )

1. Radiologi adalah ilmu kedokteran untuk melihat bagian dalam tubuh manusia

menggunakan pancaran atau radiasi gelombang. Baik gelombang elektromagnetik

maupun gelombang mekanik. Frekuensi yang dipakai adalah sinar X, pemindaian

(scanning), ultrasonic, ultrasonography(USG) dan magnetic resonance imaging

(MRI). Hasil pemeriksaan radiologi berupa foto/gambar/imejing untuk membantu

dokter yang merawat pasien dalam penegakan diagnosis.

2. Radiografer adalah tenaga kesehatan yang diberi tugas, wewewnang dan tanggung

jawab oleh pejabat yang berwenang untuk melakukan kegiatan radiografi dan

imejing di unit pelayanan kesehatan dalam upaya peningkatan kualitas pelayanan

kesehatan. Radiografer lebih banyak di dayagunakan dalam upaya pelayanan

kesehatan rujukan dan penunjang, utamanya pelayanan keswhatan yang

menggunakan peralatan/sumber yang mengeluarkan radiasi pengion dan non-

pengion. Yang difokuskan pada pelayanan radiologi oleh radiografer yaitu

meliputi pelayanan kesehatan, bidang radiodiagnostik, imejing, radioterapi dan

kedokteran nuklir.

3. Cacat kongenital adalah kelainan bawaan, suatu kelainan pada struktur, fungsi,

perilaku, dan metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dilahirkan.

Cacat kongenital atau cacat lahir merupakan penyebab kematian kelima, kira-kira

21% dari semua kematian bayi.

STEP 2 (Menetapkan Masalah)

a. Dampak radiologi (radiasi pengion)

b. Faktor penyebab cacat

c. Bidang apa saja yang mencakup dalam radiologi ?

d. Bagaimana cara mencegah cacat kongenital ?

e. Pemeriksaan untuk mengetahui penyebab kelainan ?

f. Macam-macam sinar radiasi radilogi

g. Macam-macam kelainan kongenital

STEP 3 (Analisis Problem)

A. Dampak radiologi (radiasi pengion)

Berdasarkan jenis sel yang terkena paparan radiasi :

- Efek genetik (non-somatik) atau efek pewarisan adalah efek yang dirasakan oleh

keturunan dari individu yang terkena paparan radiasi.

- Efek somatik adalah efek radiasi yang dirasakan oleh individu yang terpapar

radiasi, waktu yang dibutuhkan sampai terlihatnya gejala efek somatik sangat

bervariasi, sehingga dapat dibedakan atas :

o efek akut (segera)

Efek segera adalah kerusakan yang secara klinis sudah dapat teramati pada

individu dalam waktu singkat setelah individu tersebut terpapar radiasi, seperti

epilasi (rontoknya rambut), entema (memerahnya kulit), luka bakar dan penurunan

sel darah. Pemaparan lokal terhadap organ radiosensitif lainnya sperti kelenjar

tyroid, organ lympoid, usus dan ginjal dapat menyebabkan hilangnya sel parenkim

yang mengarah pada kegagalan organ dan disfungsi. Kerusakan tersebut terlihat

dalam waktu beberapa hari atau mingguan pasca radiasi.

Efek radiasi akut ini, mengakibatkan kerusakan organ yang berbeda yaitu :

1. syndrom sumsum tulang (hematopoletik) disfungsi sumsum tulang dapat

menyebabkan infeksi, defisiensi imun dan diathesis hemora. Jika pasien tidak

diterapi dapat terjadi kematian selama 15-30 hari. Gejalanya muntah, diare,

hilangnya cairan dan gangguan barier muka, sampai terjadinya infeksi.

2. Syndrom Gastrointestinal (5-12 Gy)

Bila tidak diterapi dapat terjadi kematian selama 3-10 hari. Gejala : muntah,

mual hebat dan diare (dehidrasi hebat).

3. Syndrom Cerebrovaskular ( jika dosis sangat tinggi)

Gejala awalnya mual dan muntah lalu lelah, ngantuk, kemudian kadang koma,

kemungkinan besar disebabkan karena adanya peradangan otak.

o Efek kronik (menahun)

Efek menahun adalah pemaparan berulang atau pemaparan jangka panjang

oleh radiasi dosis rendah dari sumber eksternal atau implan radioaktif, bisa

menyebabkan :

Terhentinya menstruasi

Berkurangnya kesuburan wanita dan pria

Berkurangnya gairah seksual (libido) pada wanita

Katarak

Berkurangnya jumlah sel darah merah (anemia), sel darah putih

(leukopenia), dan trombosit (trombositopenia).

Dosis sangat tinggi pada bagian tumbuh tertentu bisa menyebabkan

rambut rontok, kulit menipis, dan terbentuknya luka terbuka (borok).

Berdasarkan dosis radiasi (untuk kepentingan proteksi radiasi)

a. Efek Stokastik adalah efek yang terjadi akibat paparan radiasi dengan

dosis yang menyebabkan terjadinya perubahan pada sel. Semakin besar

paparan, semakin besar peluang terjadinya efek stokastik, sedangkan

tingkat keparahannya tidak ditentukan pada jumlah dosis yang diterima.

Bila sel yang mengalami perubahan adalah sel genetik, maka sifat-sifat sel

yang baru tersebut akan diwariskan kepada keturunannya. Sehingga akan

timbul efek genetik atau pewarisan. Apabila sel ini adalah sel somatik

maka sel-sel tersebut dalam jangka waktu yang relatif lama, ditambah

dengan pengaruh dari bahan-bahan yang bersifat toksik lainnya, akan

tumbuh dan berkembang menjadi jaringan ganas atau kanker.

Ciri-ciri efek stokastik antara lain :

Tidak mengenal dosis ambang

Timbul setelah melalui masa tenang yang lama

Keparahannya tidak bergantung pada dosis radiasi

Tidak ada penyembuhan spontan

Efek ini meliputi, kanker, leukimia (efek somatik) dan penyakit keturunan (efek

genetik)

b. Efek deterministik (non-stokastik) adalah efek yang kualitas paparannya

bervariasi, menurut dosis dan hanya timbul bila dosis ambang dilampaui

(threshold dose). Efek ini terjadi karena adanya proses kematian sel akibat

paparan radiasi yang mengubah fungsi jaringan yang terkena radiasi. Efek

ini dapat terjadi sebagai akibat dari paparan radiasi pada seluruh tubuh

maupun lokal.

Ciri-ciri efek non-stokastik, antara lain :

Mempunyai dosis ambang

Umumnya timbul beberapa saat setelah radiasi

Adanya penyembuhan spontan (bergantung keparahan)

Tingkat keparahan bergantung dosis radiasi

Efek ini meliputi : luka bakar, sterilitas/kemandulan, katarak (efek

somatik)

Penyakit kelainan genetik

1. Syndrom turner( 2n-1/ monosomi)

Wanita dengan perkembangan sex terhambat, payudara tidak tumbuh, bertubuh

pendek, mandul.

2. Syndrome klineferter (2n+1/ trisomi)

Laki-laki dengan kecenderungan seperti wanita, payudara tumbuh, testis tidak

tumbuh, dan mental terbelakang.

3. Syndrom patau (2n+1/ trisomi )

Pada autosom no 13,14,15 tanda kelainan jarang ditemukan karena pada

umumnya penderita mati setelah beberapa jam/ hari dilahirkan.

4. Syndrom down (2n+1/ trisomi)

Pada autosom no 21 tubuh pendek, terbelakang mental, mata sipit, lidah tebal.

5. Syndrom edwards (2n+1/ trisomi)

Wanita normal tetapi ciri-ciri sekunder wanita tidak berkembang, ada

schizoprenia.

Dalam kurun waktu yang lama radiasi mengakibatkan mutasi gen.

Mutagen

Mutagen adalah bahan-bahan yang dapat menyebabkan mutasi.

Mutagen tebagi 3, yaitu :

Mutagen bahan kima

Contohnya adalah formaldehida, kolkisin, akridin, etil metan sulfat

(EMS), etil etan sulfanoat (EES), asam nitrit, hidrogen peroksida, kafein

bahan pengawet dan lain-lain. Kolkisin adalah zat yang dapat

menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses anafase,

dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.

Mutagen bahan fisika

Contohnya adalah sinar Ultraviolet, sinar radioaktif, dan lain-lain. Sinar

ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulut. Sinar radioaktif dapat

menyebabkan cacat fisik, dan lain-lain.

Mutagen bahan kimia

Bahan-bahan biologi yang dapat menyebabkan mutasi antara lain virus

dan bakteri. Selain itu ada mutagen biologi yang sering menyebabkan

yaitu elemen loncat adalah rangkaian nukleotida atau DNA yang dapat

berpindah tempat.

Mutasi adalah perubahan permanen pada DNA bisa berdampak :

1. Perubahan susunan DNA

Perubahan satu basa saja pada DNA dapat mengacaukan pesan-pesan

genetika yang akan disampaikan, terjadinya mutasi ini sifatnya

mewariskan atau turun temurun.

2. Salah penerjemah

Dalam efek radiasi ini DNA tidak berubah tetatpi RNA-t salah dalam

menterjemah kode.

B. Faktor Penyebab cacat

a. Faktor Etiologi

Kelainan Genetik dan Kromosom

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan

berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya.

Faktor Mekanik

Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat

menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan

deformitas organ tersebut.

Faktor Infeksi

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang

terjadi pada periode organogenesis, yakni dalam trimester pertama

kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini

dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ tubuh.

Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester

pertama kehamilan dan diduga sangat erat hubungannya dengan

terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu obat yang dapat

menyebabkan kelainan kongenital adalah thalidomide yang dapat

mengakibatkan terjadinya fokomelia dan mikromedia.

Faktor Umur ibu

Mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh

ibu yang mendekati masa menopause.

Faktor Hormonal

Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes

melitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih

besar bila dibandingkan dengan bayi normal.

Faktor Radiasi

Radiasi pada permulaan awal kehamilan mungkin sekali akan dapat

menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi

yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat

mengakibatkan mutasi pada gen yang mungkin dapat menyebabkan

kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya.

Faktor Gizi

Frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu

yang kekurangan makanan lebih tinggi, bila dibandingkan dengan bayi-

bayi yang lahir dari ibu yang baik gizinya.

Faktor fisik pada rahim

Didalam rahim, bayi terendam oleh cairan ketuban yang juga merupakan

pelindung terhadap cedera. Jumlah cairan ketuban yang abnormal bisa

menyebabkan atau menunjukkan adanya kelainan bawaan.

Faktor lain yang mempengaruhi

Faktor janin, lingkungan hidup, masalah sosial, hipotermia/hipertermia.

b. Kelainan metabolisme dan struktur

Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya enzim atau tidak

sempurnanya pembentukan enzim.

Contoh : kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-Sachs (penyakit fatal

pada sistem saraf pusat) dan perilketanuria.

Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat :

- Hilangnya bagian tubuh tertentu

- Kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu

- Kelainan bawaan pada kimia tubuh

Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan adalah

kelainan jantung, diikuti oleh spira bifida dan hipospadia.

- Pemakaian alkohol ibu hamil

c. Teratogen

Agen Infeksi

Contoh : Virus Rubella, sitome galovirus, virus herpes simpleks, HIV,

sifilis.

Agen Fisik

Contoh : sinar-X, hipertermia.

Agen Kimia

Contoh : talidomid, asam valproat, peritoin, alkohol, merkuri, kokain)

Hormon

Contoh : agen androgenik, diabetes gastatioral

d. Faktor yang mempengaruhi cacat pada bayi

Secara alami :

- Pancaran sinar kosmik/ luar angkasa

- Radioaktif yang ada dialam

- Sinar Ultraviolet

- Kesalahan waktu reolikasi DNA

Secara buatan :

- Radiasi sinar (sinar X (rontgen), sinar alfa, sinar beta, sinar

gamma)

- Zat-zat kimia, obat-obatan, pengawet.

e. Patogenesa yang terjadi pada janin ada 4 cara, yaitu :

Diformasi

Diformasi adalah suatu anomali yang disebabkan oleh tekanan mekanik

yang luar biasa pada janin yang sedang berkembang. Keadaan ini

biasanya terjadi 20 minggu kehamilan sampai trimester akhir kehamilan.

Contoh dari proses deformasi adalah bayi kembar, posisis bayi yang tidak

normal, dll.

Disrupsi

Disrupsi adalah anomali yang terjadi akibat ada kerusakan yang

mempengaruhi/menghentikan morfogenesis suatu bagian tubuh yang

sedang berlangsung. Disrupsi ini terjadi oleh berbagai faktor yang

bersifat teratogen. Seperti inveksi virus, penyakit ibu, obat-obatan, zat

kimia, dan cedera.

Malformasi

Malformasi adalah kelainan perkembangan instrinsik dalam struktur

tubuh selama kehidupan prenatal, mekanisme terjadinya malformasi

belum banyak diketahui. Tetapi, kemungkinan menyangkut berbagai

kesalahan dalam proses poliferasi sel, embrional, diferensiasi, migrasi

dan kematian progam.

Displasia

Displasia merupakan kesalahan struktural akibat morfogenesis abnormal

yang hanya mengenal jaringan tertentu, misalnya displasia elitodermal

(yang terkena rambut, gigi, kulit, kelenjar keringat dan air mata),

displasia jaringan ikat, displasia skeletal yang tidak proporsional.

Sindrom

Sindrom adalah sekelompok cacat yang terjadi secara bersamaan,

memiliki etiologi yang spesifik dan sama. Istilah ini menunjukkan telah

dibuat sebuah diagnosis dan resiko terjadinya kembali telah diketahui.

C. Bidang-bidang dalam radiologi

Radiodiagnostik

Pemanfaatn sinar pengion untuk membantu diagnosa dalam bentuk foto

yang bisa di dokumentasikan.

Radioterapi

Radioterapi merupakan salah satu regimen terapi untuk penyakit terutama

keganasan dengan sinar pengion.

Kedokteran Nuklir

Bidang kedokteran yang memanfaatkan materi radioaktif (radioisotop)

untuk menegakkan diagnosis dan mengobati penderita serta mempelajari

penyakit manusia. Dapat juga untuk pemeriksaan dinamika organ.

Misalnya, pemeriksaan fungsi jantung dan ginjal.

Ultrasonografi

Merupakan penggunaan gelobang suara frekuensi sangat tinggi/

ultrasonik (3,5-5 mHz) untuk membantu diagnosis. Ultrasound adalah

gelombang suara dengan frekuensi lebih dari 20000 Hz yang digunakan

dalam bidang kedokteran antara 1-10 mHz.

MRI (Magnetic Resonance Imaging)

Merupakan teknik diagnosa yang memanfaatkan medan magnet dan

gelombang frekuensi radio (RF). Pemeriksaan ini tidak menimbulkan

radiasi ionisasi, dan dapat diperoleh hasil berupa penampang dari

berbagai arah.

D. Pencegahan Cacat Kongenital

Tidak merokok dan menghindari asap rokok

Menghindari alkohol

Menghindari obat terlarang

Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal

Melakukan olahraga dan istirahat yang cukup

Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin

Mengkonsumsi suplemen asam folfat

Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi

Dosis radiasi

Dosis ambang sterilitas menurut ICRP 60 adalah 2,5-6 Gy. Pada usia

lebih muda (20-an), sterilitas permanen terjadi pada dosis 12-15 Gy.

Menurut Iffah (2009) kerusakan organ reproduksi (kemandulan) terjadi

pada paparan :

- Dosis yang efektif pada tiap orang pertahun mestinya tidak melebihi 50

mSv ( 5 rem).

- Untuk khalayak ramai, ekspose radiasi (tidak termasuk dari

penggunaan medis) mestinya tidak melebihi 1 mSv ( 0,1 rem) per tahun.

- Untuk pekerja yang hamil, batasan ekspose janin atau embrio mestinya

tidak melebihi 0,5 mSv (0,05 rem). Dengan demikian untuk pekerja

wanita yang sedang

hamil tidak lagi direkomendasikan bekerja sampai kehamilannya selesai.

- 150-300 rad untuk pria

- < (150-300) rad untuk wanita

Batas dosis :

- Pekerja radiasi : < 50 mSv/ tahun

: < 20 mSv/ 5 tahun

- Wanita hamil : 2 mSv (max)

- Masyarakat umum : < 1 mSv/ tahun

Tidak boleh > 5 mSv

- Warga sekitar PLN: 0,1 mSv/ tahun

E. Pemeriksaan untuk mengetahui penyebab kelainan

Pemeriksaan janin intrauterine, dapat pula ditemukan pada saat bayi sudah lahir.

Pemeriksaan pada saat bayi dalam kandungan berdasarkan atas indikasi oleh karena

ibu mempunyai faktor resiko, misalnya : riwayat pernah melahirkan bayi dengan

kelainan kongenital, riwayat adanya kelainan kongenital pada keluarga, dan umur

ibu hamil yang mendekati menopause. Pencarian dilakukan pada saat umur

kehamilan 16 minggu dengan bantuan alat ultrasonografi dan dapat dilakukan

tindakan amniosentesis untuk mengambil contoh cairan amnion. Beberapa kelainan

kongenital yang dapat di diagnosa dengan cara ini, misalnya : kelainan kromosom,

galaktosemia, defek tuba neralis terbuka seperti anen sefali serta meningocele,

pemeriksaan darah janin pada thalasemia. Untuk kasus-kasus hidrosefalus

pemeriksaan dapat diketemukan pada saat periksa hamil.

F. Macam-macam sinar radiasi radiologi

a. Sinar alfa

- Dipancarkan dari inti helium (4 nuklean) yaitu : 2 proton dan 2

neutron.

- Daya tembu sangat kecil.

b. Sinar beta

- Dari nucteon suatu reaksi berupa elektron (megatron), positif

(positron), atau elektron capture (perangkap elektron).

- Daya tembus > 100 kali dibanding sinar alfa.

c. Sinar gamma

- Inti atom disintegrasi sinar alfa inti baru dengan energi

tinggi transisi memancarkan sinar jaring.

- Menembus lapisan materi intensitas berkurang

d. Sinar-X

- Dari pancaran elektron katoda anoda. Karena perbedaan

potensial arus searah yang besar, diantara kedua elektroda pada

tabung hampa.

e. Neutron

- Dihasilkan dari reaktor nuklir .

- Tidak bermuatan listrik tidak menimbulkan ionisasi, tetapi

mempunyai energi.

- Terapi tumor otak.

- Efek fotografik :

- Kulit/ otot (sedikit sinar yang diserap) film gelap.

- Tulang (banyak sinar yang diserap) film terang

- Menembus berbagai zat

- Menimbulkan flouresensi

- Merusak jaringan

- Pelebaran sinar-X tersebar kesemua jurusan

pengaturan gambar (warna kelabu pada film).

G. Macam-macam kelainan kongenital

Torus

Torus merupakan pembengkakan pada rahang yang menonjol dari

mukosa mulut yang tidak berbahaya dan disebabkan pada pembentukan

tulang normal yang berlebihan, tampak radiopak dan dapat terjadi di

beberapa tempat dari tulang rahang.

Agnasia

Kesalahan pembentukan lengkung mandibula sering dihubungkan

dengan anomali fusi telinga luar pada daerah garis tengah yang

normalnya ditempati oleh mandibula sehungga telinga bertemu di garis

tengah.

Mikro gnasia

Pengecilan ukuran mandibula dan maksila. Dagu dapat sangat retrusif

atau absen sama sekali. Hidung dan bibir atas menjadi menonjol

sehingga muka seperti burung.

Makro gnasia

Pembesaran rahang, jika terjadi pada rahanga bawah hal ini dapat

menyebabkan protusi (kelas III angle) dengan dagu menonjol. Keadaan

ini bersifat kongenital, dapat melalui penyakit dan dapat dikoreksi

dengan tindakan bedah.

Sumbing bibir dan palatum

Sering kali menyebabkan menurunnya fungsi bicara, pengunyahan dan

penelanan yang sangat berat. Empat kelompok besar bibir sumbing :

- Sumbing bibir

- Sumbing palatum

- Sumbing bibir dan palatum unilateral

- Sumbing bibir dan palatum bilateral

Anensefalus

Dimana sebagian tulang tengkorak dan otak tidak terbentuk.

Anensefalus adalah suatu kelainan tabung saraf (suatu kelainan yang

terjadi pada awal perkembangan janin yang menyebabkan kerusakan

pada jaringan pembentuk otak dan korda spinalis). Anensefalus terjadi

jika tabung saraf

sebelah atas gagal menutup, tetapi penyebabnya yang pasti tidak

diketahui.

Gejalanyaberupa:

# Ibu : polihidramnion (cairan ketuban di dalam rahim terlalu banyak)

#Bayi

- tidak memiliki tulang tengkorak

- tidak memiliki otak (hemisfer serebri dan serebelum)

- kelainan pada gambaran wajah

- kelainan jantung.

Pemeriksaan yang biasa dilakukan adalah:

- Kadar asam lemak dalam serum ibu hamil

- Amniosentesis (untuk mengetahui adanya peningkatan kadar alfa-

fetoprotein)

- Kadar alfa-fetoprotein meningkat (menunjukkan adanya kelainan

tabung saraf)

- Kadar estriol pada air kemih ibu

- USG.

Spina bifida (sumsum tulang belakang)

suatu celah pada tulang belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian

dari satu atau beberapa vertebra gagal menutup atau gagal terbentuk

secara utuh.

Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan

pada korda spinalis dan akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau

gangguan fungsi pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut

atau di bagian bawahnya.

Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida.

Kebanyakan terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal

atau sakral, karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir.

Kelainan bawaan lainnya yang juga ditemukan pada penderita spina

bifida:

#Hidrosefalus

#Siringomielia

# Dislokasi pinggul

Terdapat beberapa jenis spina bifida:

1. Spina bifida okulta : merupakan spina bifida yang paling ringan. Satu

atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda

spinalis dan selaputnya (meningens) tidak menonjol.

2. Meningokel : meningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh

dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit.

3. Mielokel : jenis spina bifida yang paling berat, dimana korda spinalis

menonjol dan kulit diatasnya tampak kasar dan merah.

Gejalanya berupa:

- penonjolan seperti kantung di punggung tengah sampai bawah pada

bayi baru lahir

- jika disinari, kantung tersebut tidak tembus cahaya

- kelumpuhan/kelemahan pada pinggul, tungkai atau kaki

- penurunan sensasi

- inkontinensia uri (beser) maupun inkontinensia tinja

- korda spinalis yang terkena rentan terhadap infeksi (meningitis).

Kembar dempet atau kembar siam

Kembar dempet berasal dari 2 kemungkinan :

- Tak sempurnanya pembelahan primitive streake

- Tak sempurnanya lapis benih membelah

Contoh kembar dempet :

- Throra copagus (dada bertaut)

- Erasi opagus (kepala bertaut)

- Phygopapus (pinggul bertaut)

STEP 4 ( SKEMA )

STEP 5 ( SASARAN BELAJAR )

1. Radiasi

Cara pengendalian , proteksi dan pencegahan

Manfaat radiasi

Sumber radiasi

Tahapan radiasi dalam tubuh

Efek radiasi

2. Mutasi (cacat kongenital)

3. Hereditas (kromosom)

4. Macam-macam cacat

STEP 6 SASARAN BELAJAR

PRIA (35 th) WANITA (25 th)

Bekerja di unit radiologi

Menikah

Radiografer Mengandung

Keturunan 1

Cacat kongenital Cacat kongenital

Keturunan 2

1. Manfaat Radiasi

2. Proteksi terhadap Radiasi

3. Sumber-sumber radiasi

4. Tahapan/ proses radiasi masuk ke dalam tubuh manusia, sampai berefek dari radiasi

tersebut

5. Mutasi

6. Hereditas

7. Cacat kongenital

STEP 7 PEMBAHASAN SASARAN BELAJAR

1. Manfaat Radiasi

Manfaat radiasi banyak dirasakan pada bidang :

a. Penelitian

b. Industri

Pada bidang ini radiasi berfungsi salah satunya untuk mendeteksi kelainan/ kesalahan

pada alat-alat di industri, seperti DCS (Distributed Control System) dan NCS (Nulkeid

Control System) dan juga polimerasi plastik menggunakan manfaat radiasi

c. Pengairan

d. Pembangkit energi, menggunakan energi nuklir (PLTN)

e. Pertanian

Untuk menghasilkan varietas unggul, biji-biji berkualitas, adanya pemberantasan hama

f. Bidang kesehatan dan bidang kedokteran, bermanfaat untuk :

- Terapi (radioterapi)

- Diagnostik (radiodiagnostik)

Pada radioterapi dan radiodiagnostik pertama kali ditemukan oleh W.r. Rongten

1895, radiasi ini awalnya berasal dari sinar-X yang karena sifat-sifatnya yang da[at

mnembus jaringan tubuh manusia guna sebagai pencitraan, diagnosis, pengobatan,

maupun terapi

- Pengobatan

- Pencitraan bagian tubuh dalam manusia baik fungsi maupun struktur yang

mengalami kelainan atau normal, menggunakan alat yang berdasarkan sinar radiasi

:

a. Radiologi Konvensional

Sinar-X merupakan spektrum elektromagnetik di pancarkan akibat

pengeboman anoda wolfram oleh elektron-elektron bebas dari suatu katoda.

Bermanfaat untuk menghasilkan citra dada, abnomen , sistem sumsum merah

tulang (trauma, tulang belakang, sendi, penyakit degeneratif, metabolik)

b. Fluoroskopi / skrining

Merupakan istilah yang digunakan ketika pancaran sinar-X berkekuatan rendah

diberikan secara berkesinambungan dan hasil citraannya ditampilkan pada

monitor (bergerak), pada pemeriksaan Barium meal, barium enemal

c. Ultrasonografi (USG)

Menggunakan gelombang suara beerfrekuensi tinggi yang dihasilakan oleh

kristal plezo-elektrik pada transduser, penggunaaannya pada pencitraan :

i. Otak : neonalus

ii. Toraks : mengkonfirmasi efusi pleura dan massa pleura

iii. Abdomen : menvisualisasi hati, empedu, pankreas dan ginjal

iv. Pelvis : memantau kehamilan , uterus dan ovarium

v. Perifer : menilai tiroid , testis, jaringan lemak

d. Computer Tomography (CT)

Menggunakan pancaran sinar-x untuk mendapat citra potongan melintang yang

tipis dari kepala dan tubuh pasien, manfaatnya yaitu pada setiap bagian yang

dapat dipindai (otak, leher, pelvis, tungkai), staging tumor primer (kolon, paru),

kelayakan kemoterapi, mendapat detail anatomi yang lengkap.

e. Magnetic Resonance Imaging (MRI)

Dengan memanfaatkkan sifat-sifat magnetik ini atom, kegunaannya pada

sistem saraf pusat, moskuloskleleton, jantuung, abnomen, pelvis

- Kedokteran nuklir

Untuk memeriksa kelainan fisiologis bisa menggunakan SPECT (single prothon

emission computed tomography) dan PET (positron emossion topography)

- Alat pemicu jantung, pada bidang ini radiologi diubah dari radiasi menjadi energi

listrik

- Alat mematikan tumor maupun kanker yang berada di dalam tubuh menggunakan

I-131 karena radiasi tersebut dapat mematikan sel , bila menggunakan dosis yang

tepat dan di sinarkan pada bagian yang tepat juga.

- Tomografi , menggunakan PET (positron emission tomography) penggunaan

pada otak, jantung, tumor, aliran darah dan metabolisme

Sumber : 1,2,16,17

2. Proteksi terhadap Radiasi

Proteksi menggunakan :

1) Menggunakan dosis minimum, pemeriksaan penunjang radiologis hanya dilakukan

jika penatalaksanaan selanjutnya akan efektif. Harus selalu diperhatikan dosis radiasi

untuk pasien pada setiap pemeriksaan penunjang khusus. Pemeriksaan dengan CT,

barium, dan radionuklida adalah pemeriksaan fisik yang menggunakan dosis tinggi

sedangkan foto polos ekstremitas atau x-ray dada biasanya menggunakan dosis rendah

2) Janin biasanya bersifat sensitif, terutama pada trimester pertama dengan kemungkinan

mengalami reduksi karsinogenesis atau malformasi janin. Anamnesis mengenai

riwayat menstruasi pada wanita usia reproduktif, dan jika perlu dengan melakukan

pemeriksaan kehamilan, akan mencegah bahaya pajanan radiasi pada janin.

3) Permintaan yang jelas kepada bagian radiologi , disertai rincian klinin yang relevan

akan membantu pemilihan posisis dan jenis pemeriksaan yang paling sesuai (atas

permintaan dokter)

4) Diskusi kasus-kasus yang komplementer dengan ahli radiologi dapat membantu

pemilihan pemeriksaan penunjang yang sesuai

5) Pemeriksaan fisik yang tidak perlu harus dihindari, misalnya pengulangan foto sinar-x

dada untuk mendapatkan resolusi pada kasus konsolidasi pneumonik, kurang dari

interval mingguan , atau menggunakan sinar-x dada pra-oprasi pada pasien usia muda

6) USG dan MRI karena tidak menghasilkan radiasi resonansi ionisasi merupakan

modalitas pencitraan yang lebih disukai jika memiliki indikasi klinis.

7) Menggunakan filtrasi maksimum pada sinar primer

8) Pemakaian voltage yang lebih tinggi (bila mungkin) sehingga daya tembusnya lebih

kuat

9) Jarak fokus pasien jangan terlalu pendek , sehubungan dengan ini berlaku hukum

kuadrat terbalik yaitu intensitas sinar-x berbanding terbalik dengan jarrak pangkat

dua . jarak fokus kulit pada sinar tembus tidak boleh lebih dari 45cm, radigrafi tidak

boleh lebih dari 90cm

10) Daerah yang disinari harus sekecil mungkin

11) Waktu penyinaran harus sekecil mungkin , misal menggunakan sinar tembus pada

salah satu bagian tidak boleh lebih dari 5 menit

12) Bagian yang tidak di sinari harus dilindung (kelamin dll)

13) Penggunaan alat pelindung :

a. Sarung tangan

b. Gaun pelindung (apron) yang berlais Pb dengan tebal max. 0.5 mmPb

c. Sepatu boot

d. Penutup kepala

e. Perisai dari timbal / beton, yaitu :

- Perisai sumber, menggunakan pelindung Pb untuk proteksi sinar-x yang tersimpan

- Perisai strukturan, terhadap sinar-x yang bermanfaat , kebocoran, radiasi hambur

(belapis Pb)

- Perisai primer, pada radiasi sinar primer (berkas guna)

- Perisai sekunder, pada radiasi sinar skunder (berkas hambur)

f. Hindari penyinaran sinar tembus tulang-tulang kepala

g. Gunakan alat pengukur rongten

h. Pemeriksaan alat-alat sebelum pakai (keamanan? , adanya kebocoran?, Voltage

yang efektif? Dll)

i. Akomondasi mata sebelum pemeriksaan sebaiknya min. 20 menit

j. Pemeriksaan berada pada ruang khusus

Sumber : 11, 13 16

3. Sumber-sumber radiasi

a. Sumber radiasi Alami

i. Radiasi Kosmik (sinar luar angkasa), umumnya terdiri dari partikel proton .

jumlah partikel proton yang masuk ke atmosfer bumi dipengaruhi medan

magnet bumi , dosis rasdiasi tergantung pada garis lintang ( semakin jauh dari

khatulistiwa, semakin tinggi radiasinya)

ii. Radiasi Terestial (kerak bumi), kerak bumi mengandung radionuklida,

uranium, Th dan K. Semua radionuklida tbs memancarkan radiasi gamma ,

radiasi gamma ini bergantung pada tsruktur geologi derah tempat tinggalnya

dan bahan bangunan yang dipakai.

iii. Radiasi internal

Tubuh manusia terdiri atas bahan kimia, beberapa diantaranya merupakan

radionuklida yang berasal dari makanan dan air yang kita konsumsi tiap hari.

Tabel berikut memperlihatkan perkiraan jumlah radionuklida yang terdapat

pada tubuh manusia dengan berat 70 kg.

iv. Radiasi Radon

Radiasi Radon sebenarnya masuk ke dalam radiasi terestrial, tetapi karena

prosentasenya cukup besar di bumi, maka dibuat pembahasan sendiri. Radiasi

yang berasal dari gas radon (Rn-222) merupakan sumber utama radiasi yang

kita terima sehari-hari. Hal ini terjadi karena Rn-222 dapat bergabung dengan

udara yang kita hirup. Kemudian, gas radon yang memancarkan radiasi alfa ini

dapat mengiradiasi paru-paru sehingga akan meningkatkan risiko terkena

kanker.

Jika gas radon keluar dari tanah, gas radon akan terdispersi (tersebar) ke udara.

Karena itu, konsentrasi radon di lingkungan udara terbuka akan kecil. Namun,

jika gas radon memasuki ruangan tertutup, khususnya melalui lantai rumah,

konsentrasinya akan meningkat.

Dosis efektif rata-rata dari gas radon ini sekitar 1,2 mSv (120 mrem) per tahun.

Karena dosis total rata-rata (baik berasal dari radiasi alamiah maupun buatan)

sekitar 2,8 mSv (280 mrem) per tahun, maka kontribusi dari radon ini sekitar

43% dari dosis total yang kita terima. Karena itu, kita harus mewaspadai dosis

radiasi yang berasal dari gas radon ini. Untuk mengurangi radiasi yang berasal

dari gas radon, ruangan gedung harus memiliki ventilasi yang cukup agar gas

radon dapat didispersikan oleh udara.

v. Radiasi sinar UV (ultra violet), sinar matahari juga memiliki daya radiasi yang

besar terutama bagi kulit tubuh manusia dan jaringan- jaringan yang lain.

b. Sumber Radiasi Buatan

i. Sumber radiasi bidang kedokteran

Dalam bidang kedokteran, radiasi pengion digunakan untuk diagnosis dan

pengobatan (terapi). Pemakaian sinar-X untuk memeriksa pasien disebut

radiologi diagnostik, jika radiasi digunakan untuk mengobati pasien,

prosedurnya disebut radioterapi, sedang pemakaian obat-obatan yang

mengandung bahan radioaktif, baik untuk keperluan diagnosis maupun terapi,

disebut kedokteran nuklir. Dosis efektif rata-rata yang berasal dari bidang

kedokteran ini sekitar 0,4 mSv (40 mrem) per tahun.

ii. Sinar-x, adalah pancaran gelombang elektromagnetik yang sejenis dengan

gelombang radio , panas , cahaya dan sinar ultraviolet tetapi panjang

gelombangnya yang sangat pendek. Bersifat heterogen.

iii. Sinar alfa, merupakan partikel radiasi yang bermuatan positif. Karena meiliki

massa yang besar maka daya tembusnya aling lemah dan pemakaiannya sangat

terbatas

iv. Sinar beta, merupakan radiasi yang bermuatan negatif yang memilki daya

tembus yang lebih besar dibanding sinar alfa, tetapi daya pengionnnya lebih

lemah

v. Sinar gamma, radiasi energynya paling tinggi, tidak bermuatan, dan tidak

bermassa. Terbentuknya sinar gamma merupakan dari hasil disintegrasinya inti

atom.

vi. Radiasi di atmosfir

Jika bom nuklir diuji-coba di atas tanah, ledakan bom tersebut akan

menghamburkan berbagai radionuklida, misalnya H-3 dan Pu-241, ke atmosfir.

Dari atmosfir, radionuklida tersebut kemudian secara perlahan-lahan turun ke

tanah. Sekitar 500 uji-coba bom nuklir dilaksanakan sebelum adanya

pembatasan uji-coba bom nuklir pada tahun 1963.

Radionuklida utama yang menjadi bahaya radiasi pada uji-coba bom nuklir ini

adalah C-14, Sr-90 dan Cs-137. Radionuklida tersebut dapat masuk ke dalam

tubuh melalui makanan dan minuman. Selain itu, radionuklida tersebut dapat

juga terdapat di permukaan tanah sehingga akan menambah radiasi yang kita

terima.

Dosis efektif rata-rata akibat radionuklida hasil uji-coba bom nuklir ini sekitar

0,005 mSv (0,5 mrem) per tahun. Jumlah ini jauh lebih kecil dibandingkan

dengan dosis sekitar 0,1 mSv (10 mrem) pada tahun 1963 ketika uji-coba

peledakan bom nuklir mencapai puncaknya.

vii. Radiasi akibat Pembangkit Listrik Tenaga Nuklir (PLTN)

merupakan salah satu sumber daya energi listrik dunia. Pada setiap tahap daur

bahan bakar nuklir, termasuk penambangan, fabrikasi, operasi reaktor serta

olah-ulang bahan bakar, sejumlah kecil radionuklida dilepaskan ke lingkungan

dalam bentuk cair, gas atau padat. Dosis efektif rata-rata yang berasal dari

energi nuklir ini sekitar 0,0002 mSv (0,02 mrem) per tahun.

c. Sumber radiasi yang berasal dari kehidupan sehari-hari

I) Radiasi Alami

a. Perjalanan udara yang jauh. Dengan menempuh jalur udara akan memberikan

paparan radiasi meski dalam intensitas kecil.

b. Tinggal di dataran tinggi

Lokasi tempat tinggal mempengaruhimbesarnya paparan radiasi karena

perbedaan lapisan udara di dataran tinggi. Sinar UV yang lebih tinggi di

banding dataran yang lebih rendah.

II) Radiasi buatan

a. Rokok, merupakan sumber radiasi karena mengandung molekul polonium dan

timbal radioaktif . molekul tersebut memancarkan radiasi sekitar 1.300

milirem pertahun pada perokok yang mengkonsumsi 1.5 bungkus

b. Penyinaran medis

c. Telfon genggam, intensitas radiasi yang dipancarkan jauh lebih kecil, namun

tidak mengurangi bahaya yang di timbulkannnya mengingat sangat seringnya

penggunaan alat ini, saat menelfon radiasi ini terpancar ke otak dan rentan

kanker otak bahkan pada bayi dan anak-anak yang berada dalam masa

pertumbuhan

Sumber : 4, 5, 10, 12, 14, 17

4. Tahapan/ proses radiasi masuk ke dalam tubuh manusia, sampai berefek dari

radiasi tersebut

Proses interaksi radiasi di dalam tubuh manusia akan terjadi mutasi melalui tubuh

manusia, seperti :

a. Interaksi dengan molekul air (radiologis air). Penyerapan energi radiasi oleh molekul

dalam proses radiologis air akan menghasilkan radikal bebas ( H dan OH), radikal

bebas adalah suatu molekul yang bebas tidak bermuatan dan tidak memiliki elektron

yang berpasangan, keadaan ini menjadi tidak stabil, sangat reaktif dan toksik sesama

radikal bebas yang berbentuk dapat saling reaksi menghasilkan molekul hidrogen

peroksida yang toksik , perlu diingat bahwa sekitar 80% dari tubuh manusia terdiri dari

air

b. Interaksi dengan DNA. Interaksi dengan DNA dapat menyebabkan terjadinya

perubahan struktur molekul gula atau basa, putusnya ikatan hidrogen antar basa,

hilangnya basa, dan kerusakan yang lebih parah adalah putusnya salah satu untai

DNA, putunya kedua untai DNA.

c. Interaksi dengan Kromosom. Radiasi ini dapat menyebabkan perubahan baik pada

jumlah maupun pada struktur kromosom (Aberasi Kromosom).

d. Interaksi sel. Kerusakn yang terrjadi pada DNA dan kromosom sel sangat bergantung

pada proses perbaikan yang berlangsung. Bila proses perbaikan berlangsung dengan

baik (sempurna) dan tingkat kerusakan sel yang dialami tidak parah, maka sel bisa

kembali normal seperti keadaan semula, bila proses perbaikan berlangsung tetapi tidak

tepat maka sel tetap dapat hidup tetapi mengalami perubahan. Bila tingkat kerusakan

yang dialami sel sangat parah atau bila proses perbaikan tidak berlangsung dengan

baik maka sel akan mati. Tingkat sensitifasinya sel terhadap radiasi berfariasi ,

jaringan yang rentan terhadap radiasi adalah kulit, limfatik, hemopoetik, glanula,

mamary, thyroid, tulang, gonad, usus.

e. Tahapan radiasi dalam tubuh, dapat melalui makanan, paparan langsung, maupun

pernafasan.

Bahan radioaktif dapat masuk saluran pencernaan melalui penalan / inhalasi yairtu dari

saluran pernafasan kerongkongan ke kerongkongan melalui mekanisme siliaris

bronkus, tempat absorpsi pertama dalam saluran pencernaan adalah usus halus .

Radionuklida yang sudah masuk tubuh selanjutnya berdifusi kedalam cairan ekstra

seluler, setelah mengalami proses yang kompleks, radionuklida akan terdistriibusi

seluruh bagian tubuh yang sebagian akan mengendapa dalam satu attau lebih organ

atau jaringan target dan sebagian akan dikeluarkan secara alami dari tubuh melalui

urin, fases dan keringat.

Sumber : 3, 11

EFEK RADIASI (dalam tubuh)

1. Efek jangka pendek

a. Sindrom tulang, jumlah eritrosit menurun akan mengalami kematian, infeksi

pendarahan

b. Sindrom gastro intestinal, mual, muntah, diaree, pendarahan saluran gastro

intestinal, dehidrasi selama 3-5 hari setelah perdarahan akan menimbilkan

kematian.

c. Sindrom syaraf pusat. Gray dis-orienasi, syok, mual, muntah, diare, rasa

terbakar pada kulit, adema, kematian.

2. Efek jangka panjang. Kanker, katarak, pada embrio adanya malformasi pada janin

(cacat kongenital)

Sumber : 13, 17

5. Mutasi

Mutasi adalah perubahan genotipe yang dapat mengakibatkan perubahan sifat atau

karakter dan perubahan pada fenotipe. Mutasi dapat terjadi secara spontan atau setelah suatu

sel terpajan radiasi bahan kimia tertentu atau berbagai virus. Sebagian besar ,mutasi akan

teridentifikasi dan diperbaiki oleh enzim yang bekerja di dalam sel. Apabila tidak terdeteksi

aatau diperbaiki maka mutasi akan diwariskan ke sel anak.

http://mutasi.110mb.com/pengertian.html

dan http://tutorialkuliah.wordpress.com/2009/01/14 Aspek klinis kelalaian kongenital dan

penyakit keturunan

Mutasi terbagi atas:

a. Mutasi kromosom,

1. Terjadi karena perubahan kromosom. Contohnya:

Euploid, yakni kekurangan atau kelebihan genom atau perangkat

kromosom (monopoid (n), triploid (3n), tetraploid (4n) dsb).

Aneuploid, terjadi hanya pada salah satu kromosom pada genom

(monosomik (2n-1))

2. Mutasi kromosom yang terjadi karena perubahan struktur kromosom.

Contohnya:

Inversi

Delesi

Duplikasi

Translokasi

Isokromosom

b. Mutasi gen: menyebabkan perubahan sekuen DNA yang bervariasi dari satu

nukleotida sampai dengan beberapa ribu, tapi tidak terlihat melalui analisa

sitogenik.

Jenis mutasi, berdasarkan:

Jenis selnya,

Somatis: mutasi terjadi langsung pada individu yang mengalami mutasi pada selnya,

mutasi ini tidak diturunkan.

Genetik: diturunkan pada keturunannya.

Sifat genetiknya,

҉� Dominan: langsung terlihat perubahannya pada individu yang termutasi (langsung

cacat).

҉� Resesif: tidak langsung terlihat efeknya, tetapi terlihat pada keturunannya. Contohnya

pada wanita carier hemofili.

Arah mutasinya,

Forward: mutasi kedepan, misalnya dari normal menjadi abnormal.

Back mutation: mutasi balik/ kebelakang, misalnya dari keadaan abnormal manjadi

normal.

Jumlah faktor keturunan,

Bertahap (mikro): satu atau kelompok kecil faktor keturunan.

Lompatan (makro): jumlah besar bahkan seluruh keturunan.

Manfaat,

Menguntungkan: misalnya pada keadaan semi abnormal menjadi normal.

Merugikan: misalnya pada keadaan normal menjadi abnormal.

Kejadiannya,

Alam atau spontan: disebabkan oleh sinar kosmik, radioaktif, sinar UV dsb.

Buatan: diakibatkan oleh zat kimia, sinar x, radiasi dll.

Lokasi yang terkena mutasi,

Besar atau luas

Kecil atau sempit

Mutagen zat kimia atau fisik:

Radiasi: sinar alpha, beta, gamma, UV, sinar x dsb.

Mutasi kimia: gas metan, asam nitrat, koklisin, digitonin, hidroksil amin, etil metan sulfat

dsb.

Termperatur: setiap kenaikan suhu 1000 C kecepatan mutasi akan bertambah 2-3 kali lipat.

Mutasi DNA terbagi atas: (P.C. Winter, G.T. Hickey X H.L Fletcher. 1998. Genetics.)

Length mutation atau mutasi panjang, muatsi dimana ada penambahan atau kehilangan

materi genetik. Contoh mutasi panjang yaitu insersi, delesi serta penyusunan kembali.

Point mutation atau mutasi titik, mutasi dimana terjadi perubahan pada kode genetik.

Mutasi titik terdiri dari:

Missense mutasi: kesalahan membaca kodon.

Nonsense mutasi: terjadi kodon stop lebih awal (prematur).

Frameshift mutasi atau mutasi bingkai: penambahan atau pengurangan satu atau

sekaligus pasangan basa pada susunan DNA.

Tranversi: pertukaran basa purin dengan basa pirimidin.

Transisi: pertukaran antara purin dengan purin dan pirimidin dengan pirimidin.

6. Hereditas

Hereditas berarti penurunan sifat-sifat genetik dari induk kepada anaknya, sedangkan ilmu

yang mempelajari tetang hereditas adalah ilmu genetika.

Kromosom merupakan struktur nukleus dari DNA yang berisi gen. Kromosom ada

Genosom (kromosom sex ) 44A+XY = laki-laki, 44A+XX= perempuan . dan

sedangkan Kromosom Autosom (kromosom badan)

Gen merupakan faktor-faktor keturunan yang terdapat dalam kromosom yang terdiri

atas DNA tiap gen membawa informasi sifat yang nanatinya akan diturunkan kepada

anakannya. DNA terdiri dari dua utas benang polinukleutida yang saling berpilin

(double helix=berpilin ganda) . seutas tali nukleutida yang terdiri atas Gula

deoksiribisa, gugus asam phospat dan gugus basa nitrogen

Basa Nitrogen penyusun DNA terdiri dari : Basa Purin yaitu Adenin (A), Guanin (G)

dan basa Pirimidin yaitu Sitosin (C) dan Timin (T)

Struktur sel akan mengalami pembelahan melalui 3 cara, yaitu

- Interfase, dalam keadaan ini sel tidak aktif membelah atau dianggap sebagai

stadium istirahat walaupun terjadi saat replikasi, DNA dan sintesis protein aktif.

Mwaktu yang di butuhkan 10-20 jam dibagi menjadi 3 periode yang berbeda :

a. Stadium G1 : saat intirahat setelah mitosis

b. Stadium G2 : periode saat membentuk Protein , lemak, dan potongan –

potongan RNA

c. Stadium S : terjadi penyalinan DNA

- Mitosis prosesnya jauh lebih singkat dibanding pada proses interfase sekitar 1 jam.

Mengalami 4 tahapan :

1. Profase (pada tahap ini yang terpenting adalah benang-benang kromatin 

menebal menjadi kromosom dan kromosom mulai berduplikasi menjadi kromatid).

2. Metafase (pada tahap ini kromosom/kromatid berjejer teratur dibidang 

pembelahan (bidang equator)) ,

3. Anafase (Pada fase ini kromatid akan tertarik oleh benang gelendong menuju ke

kutub-kutub pembelahan sel.)

4. Telofase (pada tahap ini terjadi peristiwa kariokinesis (pembagian inti 

menjadi dua bagian) dan sitokinesis (pembagian sitoplasma 

menjadi dua bagian).

- Meiosis, adalah periode dimana sel-sel mengasilkan sel telur / ovum terjadi di

ovarium maupun testis

Cara menghindari penyakit menurun :

a. Memeriksa silsilah keluarga

b. Tes laboratorium , uji klinis

c. Memilih pasangan yang normal, bila terlanjur ada indikasi abnormal sebaiknya tidak

memiliki keturunan.

Sumber : (Istamar syamsuri dkk. Biologi 3A.2007. Jakarta : Erlangga)

7. Cacat kongenital

Kelainan yang diakibatkan dari mutasi maupun kelainan pada struktur gen dan kromosom

Penyebannya :

- Gangguan kromosom

- Gangguan Gen tunggal

- Gangguan Multi Faktorial

Kelainan – kelainan pada Cacat Kongenital :

1. Toxoplasma : keguguran pada kehamilan

2. Infeksi Rubela : (keguguran , keterlambatan pertumbuhan , kesulitan bernafas )

3. Sindrom Cri-Du-Cat (sindrom kucing Menangis). Akibat mutasi pada proses delesi,

memiliki ciri-ciri , yaitu pita suara kecil , epiglotis melengkung sehingga tangisan

pada waktu masih kecil seperti kucing, mengalami keterbelakangan mental dan fisik,

bayi kecil dan lemah, otak kecil, muka lebar, dan hidung tebal. Biasanya meninggal

pada waktu masih kecil maupun anak-anak.

4. Dislokasi panggul bawah. Terjadi di ujung tulang paha tidak terjadi di kantung

panggul

5. Hipotiroidisme kongenital. Bayi tidak memiliki kelanjar tiroid maupun perkembangan

tiroidnya tidak normal

6. Fragile-x ditandai dengan gangguan mental, autis, hiperaktif, tetapi tidak bisa

memusatkan konsentrasi, wajah panjang, telinga lebar, kaki datar, persendian sangat

lentur.

7. Sickle cell anemia. Merupakan suatu kelainan sel darah merah bentuknya abnormal

seperti bulan sabit

8. Sindroma alkohol pada janin, keterlambatan pertumbuhan , keterbelakangan mental,

kelainan fisik, san kelainan syaraf

9. Tay-sach menyerang syaraf pusat mengakibatkan kebutaan , kelumpuhan, kejang dan

ketulian.

10. Club foot yaitu kelinan struktural pada kaki saat pembentukan tulang, sendi, otot dan

pembuluh darah.

11. Fenil ketonuria , kelainan pada anak –anak yang mengalami kelebiha kromosom

no.21 . biasanya mengalami keterbelakangan mental, kelainan fisik yang khas dan

kelainan pada jantung

12. Sindrom down

Sindrom down, dimana kromosom no 21 jumlahnya 3 buah. Ciri-cirinya berubbuh

pendek, retardasi mental, lidah tebal, hipotonia, wajah datar, telinga kecil.

Gb. Sindrom down

13. Sindrom turner

Sindrom turner, 45X monosomi. Penampilan jelas wanita, tidak ada ovarium

(disgenesis gonad), perwakan pendek, leher bersayap, limfedema ekstremitas,

kelainan tulang dan dada yang lebar dengan puting terpisah jauh.

Gb. Sindrom turner

14. Sindrom klenifer

Sindrom Klinefelter, ditemukan pada pria dan biasanya terdeteksi saat pubertas, yakni

sterilitas, atrofi testis, hialinisasi tubulus seminiferus dan biasanya ginekomastia.

Memiliki 47 kromosom (XXY) terjadi 1:500 pria dan penyebab tersering ialah

nondisjunction homolog XX. Terkadang ada ayng memiliki 48 kromosom (XXXY),

meski sindrom ini tidak disertai retardasi mental namun semakin banyak X semakin

besar kemungkinan tejadi retardasi mental.

15. Sindrom edwards

Sindrom edward, dimana kromosom no 17 atau 18 jumlahnya 3 buah, wanita normal

tapi ciri-ciri sekunder wanita tidak berkembang, ada yang schizoprenia.

16. Sindrom jacobs

Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom.

Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan

benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri

mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang

yang menderita Sindrom Jacobs.

17. Sindrom patau

Sindrom Patau, diaman kromosom no 13 atau 14 jumlahnya 3 buah, tanda

kelainan jarang ditemukan karena pada penderita mati setelah beberapa jam aatu hari

dilahirkan. Anak dengan kelainan pada kromosom no 13 juga mengalami mental,

holoprosensefalus, cacat jantung kongenital, tuli, bibir sumbing dan langit-langit

sumbing, dan cacat mata, misalnya mikroftalmia, anoftalmia, dan koloboma. Tejadi

1:20.000 kelahiran dan 90% bayi ini meninggal pada bulan pertama setelah lahir.

18. Sindrom super wanita

Sindrom Triple X (XXX) infantil, dengan haid sedikit dan sedikit banyak mengalami

retardasi mental. Memilliki dua badan kromatin seks di dalam sel mereka

19. Sindrom angelman kromosom 15 (15q11-15q13), mengalami retardasi mental, tidak

dapat berbicara, mengalami gangguan perkembangan motorik dan rentan terhadap

serangan tawa yang spontan dan berkepanjangan.

20. Sindrom Prader-Willi, diwariskan di kromosom ayah. Penderita mengalami hipotonia,

obesitas, retardasi mental, hipogonadisme dan kriptorkidismus.

21. Sindrom Miller-Dieker, ciri-cirinya lissenfalus, keterlambatan perkembangan, kejang,

kelainan jantung dan wajah. Diakibatkan oleh delesi di 17p13.

22. Sindrom Velokardiofasial (Shprinntzen), cacat palatum, cacat jantung konotrunkal,

keterlambatan bicara, gangguan belajar dan gangguan mirip scizoprenia akibat delesi

22q11.

23. Achondroplasia, kesalahan pada pembentukan protein sehingga penderita kehilangan

kolagen tipe 2. penderita mengalami gagal pembentukan tulang rawan, ia tidak dapat

menggerakkan anggota tubuhnya (lemas).

24. Sindrom Marfan yaitu kegagalan pembentukan jaringan ikat. Ciri-cirinya penderita

tinggi, tubuh lentur, biasanya lensa mata kendor, retardasi mental.

Sumber : 6,7,13, 18,19

DAFTAR PUSTAKA

1. www.ehow.com

2. www.aboutnuklear.org

3. www.ansn-indonesia.org/download.php?fid=283

4. http://nova-rahman.blogspot.com/2008/01/sumber-radiasi-dan-dosisnya.html

5. http://azengepas.blogspot.com/2009/09/sumber.radiasi.disekitar.kita.com

6. www.indonesiaindonesia.com

7. www.angelfire.com/ga/dr.rochmat/DSOG/congenital.html

8. http://mutasi.110mb.com/pengertian.html

9. http://tutorialkuliah.wordpress.com/2009/01/14

10. Boel Trelia . 2009. Detal radiografi prinsip dan tekhnik . Medan. Universitas Sumatra

Utara.

11. Damin sumardjo.pengantar kimia.2008. Jakarta:EGC

12. Gabriel JF . 1996. Fisika kedokteran . Denpasar : EGC

13. Istamar syamsuri dkk. Biologi 3A.2007. Jakarta : Erlangga

14. Jalil. Abdul . zat radioaktif dan penggunaan radio isotop bagi kesehatan. Fakultas

kesehatan masyarakat sumatra utara.\

15. P.C. Winter, G.T. Hickey X H.L Fletcher. 1998. Genetics

16. Pradip.R.patel.Radiologi. edisi 2 .2007. Jakarta : Erlangga

17. Sjahriar rasad. Radiologi diagnostik edisi 2.2005. FK UI

18. Salder TW . 2009. Langman Embriologi kedokteran edisi 10. Jakarta :EGC

19. Pembekalan dr.Hema Dewi Anggraeni FK 2010 UNIMUS