laporan tutorial 4 blok xv

7/21/2019 Laporan Tutorial 4 Blok Xv

http://slidepdf.com/reader/full/laporan-tutorial-4-blok-xv 1/39

KATA PENGANTAR

Puji syukur kami panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa yang telah memberikan

limpahan berkah dan rahmat-Nya, sehingga kami dapat menyelesaikan laporan tutorial

berdasarkan hasil diskusi kami ini dengan tepat waktu.

Di dalam laporan hasil diskusi tutorial keempat pada blok lima belas ini, kami akan

membahas skenario mengenai kisah ibu yang membawa anaknya ke dokter yang diduga

menderita keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan.

Demikian skenario beserta learning obje!ti"es-nya yang telah kami diskusikan pada

pertemuan-pertemuan tutorial minggu keempat blok endokrin. #emoga hasil diskusi tutorial

ini dapat berman$aat bagi mahasiswa-mahasiswi %akultas &edokteran 'ni"ersitas Mataram

untuk lebih memahami mengenai penyakit-penyakit yang berhubungan dengan gangguan

sistem hormon. &ami u!apkan terima kasih kepada semua pihak yang telah terlibat dan turut

membantu dalam penyelesaian laporan ini, masukan sangat kami harapkan untuk perbaikan

dalam pembuatan laporan tutorial selanjutnya.

(um)at, * (anuari +*

&elompok Tutorial / #emester

1



DAFTAR ISI

Kata Pengantar............................................................................................... *

Daftar Isi.......................................................................................................... +

I. Pendahuluan

* #kenario 0lok *1............................................................................... 2

+ &eywords.............................................................................................. 2

2 3earning 4bje!ti"es..............................................................................

Mind Map.............................................................................................

II. Pembahasan

* 5ipotiroid &ongenital........................................................................... 1

+ De$isiensi 6rowth 5ormon................................................................... *

2 #tunting................................................................................................. +7

8nalisis #kenario.................................................................................. 2

III.Penutup

2.* &esimpulan.........................................................................................

IV. Daftar Pustaa.......................................................................................... *

2



I. PENDA!"#"AN

$.$ Senari% & 'l% $(

&/#85 /0'

#uatu hari, orang ibu sedang mengantri memeriksakan anak-anak mereka 9(ono,

(aka, (ali, (adu: di poli tumbuh dan kembang ;#. 8nak mereka sama-sama berjenis kelamin

laki-laki dan berusia 2 tahun, namun se!ara $isik dan kemampuan terlihat berbeda.

8nak /, (ono, T0< =1 !m, 00 *= kg, belum bisa berbi!ara, kemampuan bergerak

kurang, otot tampak lemah, wajah bulat, mata agak sipit. 5asil anamnesa diketahui mereka

berasal dari #embalun, dan ibu mengaku selama kehamilan tidak ada masalah.

8nak //, (aka, T0< =7 !m, 00 *,1 kg, sudah bisa berjalan dan berbi!ara. 5asil

anamnesa, diketahui ibunya kurang gi>i selama kehamilan dan saat lahir, 00 saat (aka lahir

+ gram dan P0 21 !m.

8nak ///, (ali, T0< == !m, 00 * kg, sudah bisa berjalan dan berbi!ara, anak tampak

akti$, panjang tangan, kaki dan badan tampak proporsional. 5asil anamnesa, selama

kehamilan ibunya tidak ada masalah, dan saat lahir, 00 lahir (ali +7 gram dan P0 27!m.

8nak ke /, (adu, T0 < = !m, 00 * kg, sudah bisa berjalan dan berbi!ara, anak

tampak akti$, panjang tangan, kaki dan badan tampak tidak proporsional. 5asil anamnesa,

selama kehamilan ibunya tidak ada masalah, dan saat lahir, 00 lahir (adu +7 gram dan P0

!m.

Mereka berharap, dokter bisa memberikan penjelasan apa yang menimpa anak-anak

mereka dan memberikan jalan keluar yang terbaik untuk permasalahan anak-anak mereka.

Dokter kemudian melakukan serangkaian tanya jawab lebih lanjut tentang riwayat keluarga

mereka, pemeriksaan $isik dan penunjang untuk memastikan diagnosa ke empat anak

tersebut.

$.) Ke*+%rds

- 8nak laki-laki umur 2 tahun

- 0elum bisa berbi!ara

3



- kemampuan bergerak kurang dan otot tampak lemah

- wajah bulat dan mata agak sipit

- 0erasal dari #embalun

- &urang gi>i saat hamil

- Panjang tangan, kaki dan badan tampak tidak proporsional.

$., #earning -be/ti0es

*. 5ipotiroid &ongenital

+. De$isiensi 6rowth 5ormon

2. #tunting

. 8nalisis skenario

$.& 1ind 1ap

4

5asil anamnesa dan pemerikaan

$isik<

- 0elum bisa berbi!ara

kemampuan bergerak kurang dan

otot tampak lemah

- wajah bulat dan mata agak sipit

- 0erasal dari #embalun

- &urang gi>i saat hamil

- Panjang tangan, kaki dan badan

tam ak tidak ro orsional



II. PE1'A!ASAN

).$ !ip%tir%id K%ngenital

).$.$ Definisi

5ipotiroid artinya kekurangan hormon tiroid, yaitu hormon yang dikeluarkan oleh

kelenjar tiroid atau kelenjar gondok. 5ipotirod kongenital merupakan penyebab retardasi

mental yang tersering dan dapat diobati. Disebabkan karena tidak adekuatnya produksi

hormone tiroid pada bayi baru lahir karena de$ek anatomik kelenjar tiroid, inborn error

metabolism tiroid atau de$isiensi yodium. 5ipotiroid kongenital adalah kekurangan hormon

tiroid sejak dalam kandungan. kira-kira satu dari 2 bayi lahir dengan 5ipotiroid

kongenital, meskipun kelainan ini jarang tetapi mungkin saja terjadi pada bayi ibu.

).$.) Epidemi%l%gi

5ipotiroid kongenital merupakan kelainan endokrin kongenital yang paling sering,

dapat terjadi pada * dari 2 sampai bayi baru lahir. Penyakit ini dapat terjadi se!ara

transient, namun lebih sering terjadi se!ara permanen. 5ipotiroid, termasuk yang kongenital,

paling sering terjadi karena de$isiensi iodine. 5ipotiroid neonatal disebabkan oleh disgenesis

pada =-=1?, karena dishormogenesis pada *-*1?, dan antibodi T#5-; pada 1? populasi.

&elainan ini terjadi dua kali lebih sering pada anak perempuan. 5ipotiroid kongenital

biasanya bersi$at sporadik, namun sampai +? dari disgenesis tiroid bersi$at $amilial, dan

hipotiroid kongenital yang disebabkan oleh de$ek organi$ikasi biasanya diturunkan resesi$.

Mutasi yang menyebabkan hipotiroid kongenital semakin banyak ditemukan, namun

penyebab dari sebagian besar populasi masih tidak diketahui.

).$., Eti%l%gi

• 5ipotiroid !ongenital primer

a. Permanen

- Disgenesis kelenjar tiroid

&elenjar tiroid ektopik

&elenjar tiroid berukuran ke!il dan tidak terletak se!ara normal pada

posisinya didepan trakea. Pada kasus ini kelenjar tiroid ditemukan

dibawah lidah seperti letak pada saat masa embrio, namun seiring

5

Diagnosis banding yang

dipilih<

- 5ipotiroid &ongenital

- De$isiensi 6rowth 5ormon

- #tunting

Pemeriksaan

penunjang

Pemeriksaan untukmendeteksi dini

8nak laki-laki

2 tahun



berjalannya waktu, kelenjar tiroid pada kasus ini akan kembali ke

tempat normalnya.

Mal$ormasi kelenjar tiroid pada posisi normal 9hipoplasia:

&elenjar tiroid berukuran ke!il dan tidak terbentuk se!ara optimal,

bahkan terkadang hanya memiliki satu lobus.- Tidak adanya kelenjar tiroid 98thyrosis:

Pada kondisi ini kelenjar tiroid gagal terbentuk sebelum kelahiran. Dan

kelenjar tiroid pada kondisi ini juga tidak akan pernah berkembang, sehingga

konsekuensinya tidak ada hormone tiroksin yang diproduksi. 5al ini

diakibatkan oleh gen yang berperan dalam pembentukan kelenjar tiroid tidak

terakti$asi tepat pada waktunya.

- &elenjar tiroid tumbuh dengan normal namun tidak dapat ber$ungsi dengan

optimal 9dishormogenesis:&eadaan ini terjadi akibat kelainan proses sintesis, sekresi dan utilisasi

hormone tiroid sejak lahir. Dishormogenesis disebabkan oleh de$isiensi en>im

yang diperlukan dalam sintesis hoemon tiroid. &elainan ini diturunkan se!ara

autosomal resesi$.

- /bu yang mendapat pengobatan yodium radioakti$

Preparat yodium radioakti$ yang diberikan pada ibu yang kanker tiroid atau

penyakit gra"es setelah usia gestasi * minggu melewati plasenta, selanjutnya

ditangkap oleh tiroid janin sehingga mengakibatkan ablasi tiroid. 5al ini dapatmenimbulkan stenosis trakea dan hipoparatiroid.

b. Transien

- /bu dengan penyakit 6ra"es atau sedang mengkonsumsi bahan goitrogenik

4bat-obat yang digunakan untuk mengobati penyakit 6ra"e, misalnya obat

golongan tiourasil dapat melewati plasenta sehingga menghambat produksi

hormone tiroid. 4bat PT' dapat mengakibatkan hippotiroid !ongenital

transien namun dapat menghilang jika PT' sudah dimetabolisme dan

dieksresikan oleh bayi.- De$isiensi yodium pada ibu atau paparan yodium pada janin atau bayi baru

lahir

Pada daerah yang endemi! goiter, dipastikan bahwa penyebab utama

terjadinya goiter adalah de$isiensi yodium. #elain itu penggunaan yodium

yang berlebihan seperti penggunaan antisepti! yodium dapat menyebabkan

hipotiroid primer neonatus.

- Trans$er antibody antitiroid dari ibu

&ondisi ini berkaitan dengan antibody antitiroid ibu yang menembus sawar

plasenta. Namun kondisi ini akan membaik bersamaan dengan menghiangnya

6



antibody /g6 pada bayi. T#5 binding inhibitor immunoglobulin dari ibu

mampu menembus plasenta yang selanjutnya menyebabkan hipotiroid

transien.

- /diopatik

0ila hipotiroid transien tidak !o!ok dengan kategori yang telah disebutkan

diatas, maka dapat dimasukkan dalam kelompok ini. Etiologi belum diketahui,

namun dalam beberapa kasus diduga diakibatkan oleh adanya kelainan pada

mekanisme umpan balik aksis hipotalamus-hipo$isis-tiroid.

• 5ipotiroid !ongenital sekunder

a. Permanen

&elainan pada kasus ini merupakan 1? dari kasus hipitiroid !ongenital, yang

disebabkan oleh <

- &elainan !ongenital perkembangan otak tengah

- 8plasia hipo$isis !ongenital

- /diopatik

b. Transien

0ayi dengan kadar T total, T bebas dan T#5 rendah masih mungkin mengalami

hipotiroid sementara. &eadaan ini sering ditemukan pada kasus bayi premature

karena imaturasi organ 9aksis hipotalamus-hipo$isis:.

).$.& Pat%fisi%l%gi

5ipotiroid dapat terjadi melalui jalur berikut

• (alur * < 8genesis tiroid dan keadaan lain yang sejenis menyebabkan sintesis dan

sekresi hormon tiroid menurun sehingga terjadi hipotiroid primer dengan peningkatan

kadar T#5 tanpa adanya struma.

• (alur + < De$isiensi iodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid

menurun, sehingga hipo$isis non sekresi T#5 lebih banyak untuk mema!u kelenjar

tiroid mensintesis dan mensekresi hormon tiroid agar sesuai dengan kebutuhan.

8kibatnya kadar T#5 meningkat dan kelenjer tiroid membesar 9stadium kompensasi:.

@alaupun pada stadium ini terdapat struma di$usa dan peningkatan kadar T#5, tetapi

kadar tiroid tetap normal. 0ila kompensasi ini gagal, maka akan terjadi stadium

dekompensasi, yaitu terdapatnya struma di$usa, peningktan kadar T#5, dan kadar

hormon tiroid rendah.

• (alur 2 < #emua hal yang terjadi pada kelenjer tiroid dapat mengganggu atau

menurunkan sintesis hormon tiroid 9bahanA obat goitrogenik, tiroiditis, pas!a

tiroidektomi, pas!a terapi dengan iodium radioakti$, dan adanya kelainan en>imdidalam jalur sintesis hormon tiroid: disebut dishormogenesis yang mengakibatkan

7



sekresi hormon tiroid menurun, sehingga terjadi hipotiroid dengan kadar T#5 tinggi,

denganAtanpa struma tergantung pada penyebabnya.

• (alur a < #emua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar T#:5 akibat kelainan

hipo$isis akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan kadar T#5 yang sangat

rendah atau tidak terukur.

• (alur b < #emua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan yang menyebabkan

sekresi T#5 ynag menurun akan menyebabkan hipotiroid dengan kadar T#5 rendah

dan tanpa struma.

(alur *, +, dan 2 adalah patogenesis hipotiroid primer dengan kadar T#5 yang

tinggi. (alur * tanpa desertai struma, jalur + disertai struma, dan jalur 2 dapat dengan

atau tanpa struma. (alur a dan 0 adalah patogenesis hipotiroid sekunder dengan

kadar T#5 yang tidak terukur atau rendah dan tidak ditemukan struma.

).$.( 1anifestasi Klinis

&retin merupakan suatu keadaan yang disebabkan oleh hipotiroidisme ekstrem pada

waktu bayi dan anak yang ditandai dengan kegagalan pertumbuhan. /stilah kretin men!akup +

hal yaitu kretin endemik dan kretin sporadik . &eduanya berbeda se!ara etiologi namun masih

berkaitan dengan hormon tiroid.

&retin endemik

&retin endemik merupakan kelainan akibat kekurangan iodium yang berat pada saat

masa $etal dan merupakan indikator klinik yang penting bagi gangguan akibat kekurangan

iodium. Tanda-tanda klinis yang menonjol yaitu adanya retardasi mental, postur pendek,

gangguan berjalan dan sikap berdiri yang khas, muka dan tangan tampak sembab dan

seringkali dengan tuli mutisme dan tanda-tanda kelainan neurologis.

Pre"alensi kretin di daerah de$isiensi iodium berat sekitar *-*1?. &retin endemik pada umumnya lahir di daerah de$isiensi iodium yang sangat berat dengan median kadar

iodium urin B +1CgA3.

#eseorang dikatakan kretin endemik apabila lahir di daerah endemik dan

menunjukkan dua atau lebih dari tiga gejala berikut yaitu retardasi mental, tuli persepti$

9sensorineural: nada tinggi, gangguan neuromuskuler.

Patogenesis kretin endemik diduga karena kerusakan otak derajat berat akibat

de$isiensi iodium selama $etal. 5al ini terjadi karena de$isiensi hormon tiroid yang terjadi

8



pada ibu hamil serta janinnya. Pada awal trimester ke-+ kehamilan, otak mengalami

perubahan yang amat !epat dan amat "ulnerabel terhadap kekurangan iodium dimana saat itu

hormon tiroid ibu tidak !ukup, sementara kelenjar tiroid janin belum ber$ungsi se!ara adekuat

sehingga bisa timbul kelainan neurologi. 5ormon tiroid ibu selama hamil sangat penting

karena pada awal kehamilan hormon tersebut di trans$er kepada janin.

&retin #poradik A 5ipotiroid &ongenital

&retin sporadik atau dikenal juga dengan hipotiroid kongenital, disebabkan oleh kegagalan

kelenjar tiroid janin dalam memproduksi hormon tiroid se!ara !ukup karena berbagai sebab.

0ayibarulahir yang menderita hipertiroid kongenital umumnya 9?: tidak

memperlihatkan gejala, kalaupun ada sangat samar dan tidak khas. 5al ini disebabkan karena

masih ada pengaruh hormon tiroid ibu yang didapat bayi saat masa kehamilan.

Mani$estasi klinis dini pada hipotiroid kongenital adalah sebagai berikut <

*. 6angguanregulasitermal < hipotermia, sianosisperi$er, ekstremitasdingin.

+. 6angguangastrointestinal < gangguanmakan, distensi abdomen, muntah, konstipasi.

2. 6angguanneuromuskuler < hipotonia, letargi.

. &eterlambatanmaturasikletal < $ontanel dan sutura kranialismelebar, epi$isis$emoral distaltaktampak.

1. &eterlambatanmaturasibiokimia < ikterus.

#etelah bayi berusia 2 bulan, mulai tampak gambaran klasik yaitu suara tangis berat

dan parau, hipoplasia hidungAnasoorbita, lidah membesar, kulit kasar dan kering, hernia

umbilikalis, re$lek tendon menurun dan terlambat men!apai perkembangan sesuai umur.

#etelah usia bulan, anak tampak bodoh karena retardasi mental. Pada kurun usia

berikutnya, disamping pertumbuhan tinggi badan yang sangat terganggu 9!ebol: terdapat juga

gangguan neurologi khususnya tanda-tanda dis$ungsi !erebelar, misalnya gangguan

keseimbangan, tremor, dan lainnya.

).$.2 Diagn%sis

1. 8namnesis

9



Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir, pasien sering datang terlambat dengan

keluhan retardasi perkembangan disertai dengan gagal tumbuh atau perawakan pendek.

Pada beberapa kasus pasien datang dengan keluhan pu!at. Pada bayi baru lahir sampai

usia = minggu keluhan tidak spesi$ik. Perlu ditanya riwayat gangguan tiroid dalam

keluarga, penyakit ibu saat hamil, obat anti tiorid yang sedang diminum dan terapi sinar.

Dari anamnesis dapat digali berbagai gejala yang mengarah kepada hipotiroid

kongenital seperti ikterus lama, letargi, konstipasi, na$su makan menurun dan kulit teraba

dingin. #elain itu, didapat pertumbuhan anak kerdil, ekstremitas pendek, $ontanel

anterior dan posterior terbuka lebih lebar, mata tampak berjauhan dan hidung pesek.

Mulut terbuka, lidah yang tebal dan besar menonjol keluar, gigi terlambat tumbuh. 3eher

pendek dan tebal, tangan besar dan jari-jari pendek, kulit kering, miksedema dan hernia

umbilikalis.perkembangan terganggu, otot hipotonik kadang dapat ditemukan hipertro$i

otot generalisata sehingga menghasilkan tampakan tubuh berotot. Perlu pula digali

adanya riwayat keluarga dengan hipothyroidisme, terutama kedua orang tua. Penting

juga menge"aluasi riwayat kehamilan untuk mengetahui pengobatan yang mungkin

didapat ibu selama hamil, terutama yang bekerja mempengaruhi sintesis dan kerja

hormon thyroid atau kelainan lainnya.

+. 6ejala &linis

Di!urigai adanya hipotiroid bila skor indeks hipothyroid kongenital 1. Tetapi, tidak

adanya gejala atau tanda yang tampak tidak menyingkirkan kemungkinan hipotiroid

kongenital.

2. 3aboratorium

Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan

dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 2 hari atau minimal 2 jam

atau + jam setelah kelahiran. Tes skrining dilakukan melalui pemeriksaan darah bayi.

Darah bayi akan diambil sebelum ibu dan bayi meninggalkan rumah sakit bersalin. (ika

bayi dilahirkan di rumah, bayi diharapkan dibawa ke rumah sakit A dokter sebelum usia 7

hari untuk dilakukan pemeriksaan ini. Darah diambil melalui tusukan ke!il pada salah

satu tumit bayi, lalu diteteskan beberapa kali pada suatu kertas saring 9kertas 6uthrie:

dan setelah mengering dikirim ke laboratorium. 8dapun pemeriksaannya ada tiga !ara,

yaitu<

a: Pemeriksaan primer T#5.

b: Pemeriksaan T ditambah dengan pemeriksaan T#5 dari sampel darah yang10



sama, bila hasil T rendah.

!: Pemeriksaan T#5 dan T sekaligus pada satu sampel darah.

Nilai !ut-o$$ adalah +1 m'Aml. 0ila nilai T#5 B +1 1 m'Aml dianggap

abnormal dan perlu pemeriksaan klinis dan pemeriksaan T#5 dan T plasma.

0ila kadar T#5 tinggi m'Aml dan T rendah, 0ayi dengan kadar T#5

diantara +1-1 mm'Aml, dilakukan pemeriksaan ulang +-2 minggu kemudian.

. Pemeriksaan penunjang lainnya yang penting dilakukan, antara lain

a: Darah, air kemih, tinja, kolesterol serum.

b: T2, T, T#5.

!: ;adiologis <

*: '#6 atau FT s!an tiroid.

+: Tiroid s!intigra$i.

2: 'mur tulang 9bone age:.

: G-$oto tengkorak .

).$.3 Penatalasanaan

@alaupun pengobatan hipotiroid e$isien, mudah, murah dan memberikan hasil yang

sangat memuaskan, namun perlu dilakukan pemantauan dan pengawasan yang ketat

mengingat pentingnya masa depan anak, khususnya perkembangan mentalnya.

Tujuan pengobatan adalah

a. Mengembalikan $ungsi metabolisme yang esensial agar menjadi normal dalam waktu

singkat. Termasuk $ungsi termoregulasi, respirasi, metabolisme otot dan otot jantung yang

sangat diperlukan pada masa awal kehidupan seperti proses en>imatik di otak, perkembangan akson, dendrite, sel glia dan proses mielinisasi neuron.

b. Mengoptimalkan pertumbuhan dan perkembangan anak

!. Mengembalikan tingkat maturitas biologis yang normal, khususnya otak

1ediament%sa

Terapi harus dimulai segera setelah diagnosis hipotiroid kongenital ditegakkan. 4rang

tua pasin harus diberikan penjelasan mengenai kemungkinan penyebab hipoiroid, pentingnyakepatuhan minum obat dan prognosisnya baik jika terapi diberikan se!ara dini. Natrium 3-

11



tiroksin 9sodium 3-thyroHin: merupakan obat yang tepat untuk pengobatan hipotiroid

kongenital. &arena =? T2 dalam sirkulasi darah berasal dari monodeiodinasi dari T maka

dengan dosis yang tepat kadar T dan T2 akan segera kembali normal. Dalam prakteknya

pemberian dosis inisial berkisar antara +1, 27,1 atau 1 µg per hari. Tiroksin sebaiknya tidak diberikan bersama-sama dengan protein kedele atau >at besi atau makanan tinggi serat karena

makanan ini akan mengikat T dan atau menghambat penyerapannya.

D%sis tir%sin

Pada umumnya dosis ber"ariasi tergantung dari berat badan dan disesuaikan dengan

respons masing-masing anak dalam menormalkan kadar T. #ebagai pedoman, dosis yang

umum digunakan adalah <

I bulan +1-1 µgAhari atau =-*1 µgAkgAhari

I *+ bulan 1-71 µgAhari atau 7-* µgAkgAhari

* I 1 tahun 1-* µgAhari atau 1-7 µgAkgAhari

1 I * tahun *-*1 µgAhari atau 2-1 µgAkgAhari

*-*+ tahun *-+ µgAhari atau +- µgAkgAhari

#etelah masa bayi biasanya dosis berkisar sekitar * µgAm+Ahari

'ntuk neonatus yang terdeteksi pada minggu awal kehidupan direkomendasikan

untuk diberikan dosis inisial sebesar *-*1 CgAkgAhari karena lebih !epat dalam normalisasi

kadar T dan T#5. 0ayi-bayi dengan hipotiroidisme berat 9 kadar T sangat rendah, T#5

sangat tinggi, dan hilangnya epi$ise $emoral distal dan tibia proksimal pada gambaran

radiologi lutut: harus dimulai dengan dosis *1 CgAkg00Ahari.

Terapi Pada Diagn%sis 4ang 1eraguan

&adang-kadang kita dihadapkan pada diagnosis yang meragukan dan dituntut untuk

menetukan pengobatan, misalnya bila pada hasil pemeriksaan serum didapatkan kadar T

rendah dengan T#5 normal atau kadar T normal dengan kadar T#5 sedikit meninggi. 0ila

hal ini terjadi pada bayi !ukup bulan maka harus dilakukan skintigra$i tiroid untuk

memastikan diagnosis.

12



0ila pada skintigram didapatkan hipoplasia, aplasia, kelenjar tiroid ektopik, maka

dapat diberikan preparat hormone tiroid. 0ila keadaan kelenjar tiroid normal, maka harus

dilakukan pemeriksaan ulang kadar T dan T#5. 0ila hasil pemeriksaan kadar T#5

meningkat maka pengobatan harus segera dimulai, dan bila kadar T dan T#5 normal maka

pengobatan harus ditunda.

Terapi Pada 'a*i Prematur

0ila kadar T rendah dan T#5 normal maka untuk memastikan perlunya pengobatan

tidak perlu dilakukan skintigra$i, namun !ukup dengan pemeriksaan kadar T dan T#5 se!ara

serial. 'mumnya kadar T meningkat mendekati angka normal, sedangkan T#5 tetap normal.

0ila kadar T terus menurun dan T#5 meningkat, dapat dipertimbangkan skintigra$i tiroid

dan pengobatan dapat dimulai. Tetapi bila tanda-tanda klinis hipotiroid jelas maka tidak perlu

dilakukan skintigra$i atau pemeriksaan darah ulang dan dapat langsung diberikan pengobatan.

#etelah usia + atau 2 tahun, pengobatan dihentikan untuk sementara sambil dilakukan

e"aluasi apakah hipotiroid yang terjadi transien atau menetap.

Terapi Dengan D%sis Penuh Atau 'ertahap

#e!ara umum pengobatan langsung dengan dosis penuh aman bagi neonatus. 0ila ada

tanda-tanda kelainan jantung atau tanda-tanda dekompensasi jantung, maka pengobatan

dianjurkan dimulai dengan dosis rendah, yaitu *A2 dosis, dan setelah selang beberapa hari

dinaikkan *A2 dosis lagi sampai dosis penuh yang dianjurkan ter!apai.

1%nit%ring

'ntuk menentukan dosis pengobatan yang diberikan, harus dilakukan pemantauan

kemajuan klinis maupun kimiawi se!ara berkala karena terapi setiap kasus bersi$at indi"idual.

Pemantauan pada pasien dengan hipotiroid kongenital antara lain<

*. Pertumbuhan dan perkembangan

+. Pemantauan kadar T bebas dan T#5

&adar T harus dijaga dalam batas normal 9 *-* CgAdl: atau T bebas dalam rentang *,-+,2

ngAdl dengan T#5 ditekan dalam batas normal. 0one-age tiap tahun.

(adwal pemeriksaan kadar T dan T#5, yaitu setiap *-+ bulan selama bulan pertama

kehidupan, tiap 2- bulan pada usia bulan I 2 tahun, selanjutnya tiap -*+ bulan.

13



#elain itu kadar T dan T#5 juga harus diperiksa -= minggu setelah perubahan dosis.

5al ini penting untuk men!egah pengobatan yang berlebihan. E$ek samping dari pengobatan

berlebihan ini adalah $usi dini dari sutura, per!epatan kematangan tulang, dan masalah pada

tempramen, dan perilaku.

5al ini penting untuk men!egah pengobatan yang berlebihan. E$ek samping dari

pengobatan berlebihan ini adalah $usi dini dari sutura, per!epatan kematangan tulang, dan

masalah pada tempramen, dan perilaku.

Sup%rtif

#elain pengobatan hormonal juga diperlukan beberapa pengobatan suporti$ lainnya.

8nemia berat diobati sesuai dengan protokol anemia berat. ;ehabilitasi atau $isioterapi

diperlukan untuk mengatasi retardasi perkembangan motorik yang sudah terjadi. Penilaian

intelegensi atau /J dilakukan menjelang usia sekolah untuk mengetahui jenis sekolah yang

dapat diikuti, sekolah biasa atau luar biasa.

Diet

#uplementasi /odium sangat dibutuhkan terutama di daerah de$isiensi /odium.

'mumnya anak yang menderita hipotiroid kongenital dan mendapat repla!ement hormontiroid, asupan makanan yang mengandung goitrogen harus dibatasi seperti asparagus, bayam,

brokoli, kubis, ka!ang-ka!angan, lobak, salada, dan susu kedelai karena dapat rnenurunkan

absorbsi #odium-3-Tiroksin.

).$.5 K%mpliasi

6angguan pertumbuhan dan perkembangan pada anak. Pada waktu lahir tidak

ditemukan ada kelainan, namun pada beberapa bulan kemudian bayi terlihat lambat untuk

tengkurap dan gejala perkembangan yang terhambat lainnya. #elain itu anak terlihat !ebol

dengan kepala besar, raut muka seperti orang bodoh, dan lidah besar terjulur keluar.

&ekurangan hormon tiroid sejak lahir bila tidak diketahui dan diobati sejak dini akan

mengakibatkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan. #elain itu juga dapat mengalami

retardasi mental apabila tidak segera diberikan hormon tiroid setelah dideteksi. Pemberian

hormon tiroid yang tidak teratur dan terkontrol, anak tidak akan tumbuh dan berkembang

se!ara normal dan selayaknya serta terjadi de$isit /J (Intelligence Quotient).

).$.6 Pr%gn%sis

14



#emua laporan yang ada menyebutkan bahwa penderita hipotiroid kongenital yang

mendapatkan pengobatan adekuat dapat tumbuh se!ara normal. 0ila pengobatan dimulai pada

usia minggu, maka /J pasien tidak berbeda dengan /J populasi kontrol. Program skrining

di Juebe! 98#: mendapatkan bahwa /J pasien pada usia * tahun berada **1, usia *= bulan

sebesar *, dan usia 2 bulan sebesar *2. Pada pemeriksaan saat usia 2 bulan didapatkan

Khearing spee!hL dan Kpra!ti!al reasoningL 9digunakan !ara 6ri$$ith)s De"elopmental Test:

lebih rendah dari populasi kontrol. (adi walaupun se!ara umum tidak ditemukan kelainan

mental, tetapi ada beberapa hal yang kurang pada anak dengan hipotiroid kongenital. &asus

berat dan yang tidak mendapatkan terapi adekuat pada + tahun pertama kehidupan akan

mengalami gangguan perkembangan intelektual dan neurologis.

Pada sebagian ke!il kasus dengan /J normal dapat dijumpai kelainan neurologis, antara lain

gangguan koordinasi pada motorik kasar dan halus, ataksia, tonus otot meninggi atau

menurun, gangguan pemusatan perhatian, dan gangguan bi!ara. Tuli sensorineural ditemukan

pada sekitar +? kasus hipotiroid kongenital.

).) Defisiensi Gr%+th !%rm%n

).).$ Definisi

De$isiensi hormon pertumbuhan 965D: adalah kondisi medis, disebabkan oleh

masalah yang timbul di kelenjar hipo$isis, di mana tubuh tidak !ukup memproduksi hormon

pertumbuhan 965:. 5ormon pertumbuhan, juga disebut somatropin, adalah polipeptida

hormon yang merangsang pertumbuhan dan reproduksi sel. 5ormon pertumbuhan diperlukan

untuk pertumbuhan normal pada anak-anak.

).).) Epidemi%l%gi

/nsiden de$isiensi 65 diperkirakan mendekati *< * diseluruh dunia. &ebanyakan

pasien dengan de$isiensi 65 idiopatik mengalami kekurangan 6;5. 0eberapa pasien yang

diautopsi mempunyai somatotrop hipo$isis dalam jumlah adekuat yang memiliki persediaan

65 yang !ukup perawatan lama pasien-pasien ini dengan 6;5 dapat menyebabkan

pelepasan 65 dan meningkatkan pertumbuhan.

Pasien-pasien yang mempunyai tumor-tumor hipopisis atau pasien lain yang jarang

dijumpai yaitu yang tidak mempunyai somatotrop dalam hipopisis kongenital. 0eberapa15



kelainan serupa telah digambarkan bahwa terdapat kekurangan gen 65 yang

bertanggungjawab atas produksi 65.

#ebelum tahun *=, metode klinis satu-satunya terapi untuk de$isiensi 65 adalah

memberikan 65 manusia 9h65: sebagai pengganti yang berasal dari donor kada"er. Tahun

*=1 dan sesudahnya, penyakit Freut>$eldt-(akob, sebuah penyakit degenerati$ jarang pada

pasien yang sangat muda, telah didiagnosis pada pasien yang telah mendapat h65 natural *-

*1 tahun sebelumnya.

&arena kemungkinan adanya kontaminasi dari donor kelenjar pituitari ditransmisi

kepasien de$isiensi 65 dan menyebabkan kematian. #eluruh sumber 65 natural telah

dipindahkan dari distribusinya.Teknologi rekombinan DN8 sekarang bertanggungjawab

sebagai pemasok 6rowth hormon.

6rowth hormon yang komersial sekarang tersedia dalam rangkaian asam **-amino

natural 9somatropin: dan bentuk asam *+-amino metionil 9somatrem:. Tidak ada bukti pasti

bentuk yang satu se!ara klinis lebih baik dari yang lainnya. #ekarang 65 tersedia dalam

jumlah tidak terbatas, sehubungan penemuan regimen maka terapi tidak lagi langka. Namun

65 disalahgunakan oleh para atlet dan anak normal yang mana orangtuanya menginginkan

anak tumbuh lebih tinggi dari yang sewajarnya.

).)., Eti%l%gi

Pada kondisi kekurangan growth hormone pertama perlu kita bedakan berdasarkan ada

tidaknya kekurangan hormone lain yang juga menyertai kekurangan growth hormone ini

khususnya apabila kita berbi!ara dalam konteks terjadinya perawakan yang pendek pada

seorang pasien. 'ntuk itu de$isiensi hormone pituitary terkait gangguan pertumbuhan dapat

dibedakan menjadi multiple pituitary hormone deficiency dan isolated GH deficiency dan

Insensitivity GH.

1. 1ultiple pituitar* h%rm%ne defi/ien/*

&ondisi ini dapat disebabkan karena gangguan geneti! 9mutasi: atau karena suatu proses

yang didapat 9in$eksi, keganasan, dll:.

- 6eneti!

0eberapa mutasi yang diduga terkait dengan kondisi ini antara lain<

5E#G*

Pada mutasi ini bisanya selain terlihat gangguan pertumbuhan 9karena de$isiensi

growth hormone:, juga disertai dengan berbagai tingkatan gangguan atau de$ek dari

16



opti! ner"e. 6angguan ini tampak lebih buruk pada kondisi homo>ygote dimana

ditemukannya septo-opti! dysplasia serta ketidak sempurnaan perkembangan dari

septum pellu!idum dan opti! ner"e hipoplasia.

35G2

6angguan pada gen ini menunjukkan adanya de$isiensi pada hormone 65,

prola!tin, T#5, 35 dan %#5 akan tetapi tidak untuk 8FT5. 6ejala khas yang mun!ul

dengan gangguan hormone ini berupa pembesaran dari pituitary anterior, leher pendek,

kaku pada !er"i!al spine, serta ketidak mampuan melakukan rotasi leher sepenuhnya

9hanya derajat, dimana pada orang normal dapat men!apai *1-*= derajat:

35G

Mutasi pada hormone ini terkait juga dengan kekurangan dari hormone 65, T#5,

dan 8FT5. 0eberapa kondisi terkait dengan mutasi pada kompleks ini ditandai dengan

hipo$isis yang menge!il berbentuk , dan ane!topi! posterior pituitary

PTG+

Terkait dengan ;ieger #yndrome yang dapat menyebabkan !oloboma serta

gangguan lain pada ginjal, 6/ tra!t dan umbili!us.

P;4P *

Merupakan mutasi yang paling sering terjadi dan menyebabkan de$isiensi dari 65,

T#5 serta pada tahap lebih lanjut menyebabkan de$isiensi 35 dan %#5 serta 8FT5.

&ondisi klinis terkait mutasi ini dapat berupa penegakan diagnosis yang pada usia

sekitar tahun, dimana pada usia sebelumnya tidak ditemukan adanya gangguan.

&emudian ditemukannya gangguan pada masa pubertas, dimana umumnya terjadi

pubertas yang spontan kemudian terjadi suatu kemunduran dimana pada perempuan

ditemukan se!ondary amenorhoea sedangkan pada laki-laki ditemukan regresi dari

ukuran testis dan perkembangan seks sekunder.

P4'*%*

Merupakan salah satu gen yang mengalami mutasi dan berakibat sangat buruk,

karena de$isiensi total dari 65 dan Prola!tin. 'ntuk hormone lainnya umumnya

menunjukkan kenormalan. Pada t ahun pertama kehidupan pada kondisi ini sudah

ditemukan kegagalan pertumbuhan yang sangat parah.

- 8!uired 9didapat:

'ntuk penyebab-penyebab yang didapat bisa merupakan mani$estasi dari penyakit-

penyakit tertentu baik itu in$eksi 9meningitis, T0F, toHoplasmosis:, tumor

17



9!raniopharyngoma, FN# germinoma, eosinophili! granuloma: serta trauma. /ntinya dari

berbagai penyebab tersebut akan menyebabkan terjadi lesi pada hipotalamus dan atau

hipo$isis sehingga menyebabkan gangguan sekresi hormone.

). Is%lated G! defi/ien/*

6angguan pada produksi 65 ini sendiri dapat juga disebabkan oleh $a!tor geneti! 9mutasi:

serta dapat juga disebakan oleh $a!tor yang didapat.

- Mutasi 6enetik

65;5 re!eptor

Mutasi gen 65

G-3inked

- 8!uired 9didapat:

,. G! Insensiti0it*

- 6eneti!

8bnormalities reseptor 65

Post re!eptor abnormalities

/6%-* gene abnormal

/6%-0 protein abnormal

/6%-* ;e!eptor abnormal

).).& Pat%fisi%l%gi

5ormon pertumbuhan 965somatotropin: adalah polipeptida dengan **-asam amino

90M +*.1: yang disintesis dan disekresi oleh somatotro$ hipo$isis anterior. 5ormon

pertumbuhan berasal dari prekursor peptida yang lebih besar, pre-65 90M +=.: yang

juga disekresi tetapi se!ara $isiologis tidak berguna.

%ungsi utama hormon pertumbuhan 9somatotropin: adalah meningkatkan

pertumbuhan linier. 5asil ini di!apai dari pengaruh metabolisme dasarnya, tetapi

pengaruh meningkatkan pertumbuhan terutama diperantarai insulin like growth $a!tor-/

9/6%-*juga dikenal sebagai somatomedin F:.

5ormon pertumbuhan "ia somatomedin meningkatkan sintesis protein dengan

meningkatkan masukan asam amino dan langsung memper!epat transkripsi dan translasi

18



m;N8. #elain itu, 65 !enderung menurunkan katabolisme protein dengan mobilisasi

lemak sebagai sumber bahan bakar yang berguna. #e!ara langsung 65 membebaskan

asam lemak dari jaringan lemak dan memper!epat perubahan menjadi asetil-&4 yang

merupakan asal energi. Pengaruh penghematan terhadap protein adalah mekanisme yang

paling penting dimana 65 meningkatkan pertumbuhan dan perkembangan.

65 juga mempengaruhi metabolisme karbohidrat pada keadaan berlebihan, akan

meningkatkan penggunaan karbohidrat dan mengganggu ambilan glukosa kedalam sel.

;esistensi terhadap insulin karena 65 tampak berhubungan dengan kegagalan

postreseptor pada kerja insulin. &ejadian ini mengakibatkan intoleransi glukosa dan

hiperinsulinisme sekunder.*

65 beredar terutama tidak terikat dalam plasma dan mempunyai waktu paruh +-1

menit. 8da orang dewasa normal sekresinya kurang lebih CgAhari 9*=, nmolAhari:

sebaliknya orang dewasa muda mengekskresikan 7 CgAd 92+,1 nmolAhari:. Pada orang

dewasa konsentrasi 65 pada pagi hari pada keadaan puasa kurang dari 1ngAml 9+2+

pmolA3: dan kadang-kadang kurang dari + ngAml 92 pmolA3:. Tidak terdapat perbedaan

nyata antara kedua jenis kelamin.

&adar /6%-*ditentukan dengan !ara radiore!eptor assay maupun dengan !araradioimmunoassay. Penentuan kadar mediator kerja 65 ini menghasilkan penilaian

akti"itas biologis 65 lebih akurat.

#ekresi 65 diperantarai oleh dua hormon hipotalamus yaitu growth hormone

releasing hormone 96;5: dan somatostatin 9 6rowth hormone inhibiting hormone:.

Pengaruh hipotalamus ini diatur dengan ketat melalui integrasi sistem sara$, metabolisme

dan $aktor hormonal. &arena baik 6;5 maupun somatostatin tidak dapat diperiksa se!ara

langsung. 5asil akhir setiap $aktor terhadap sekresi 65 harus dianggap merupakan

jumlah e$ek terhadap hipotalamus ini.

a. 6;5

&edua bentuk 6;5 - dan -asam amino dijumpai pada hipotalamus manusia

namun makna $isiologisnya belum jelas. 6; merangsang produksi !8P melalui

somatotro$ dan merangsang sintesis mapun sekresi 65. E$ek 6;5 sebagian dihambat

oleh somatostatin. Pemberian 6;5 pada manusia normal akan mengakibatkan pelepasan

65 se!ara !epat 9dalam beberapa menit: kadar pun!ak di!apai dalam 2 menit dan

19



bertahan untuk -*+ menit. 5ormon peptida lainnya seperti 8D5, 8FT5 dan O-M#5,

bila terdapat dalam jumlah $armakologis yang !ukup dapat bertindak sebagai 65-

releasing $a!tor. 0ahkan tirotropin-releasing 9T;5 dan 6n;5: sering menyebabkan

sekresi 65 pada pasien akromegali, tetapi belum jelas apakah e$ek ini diperantarai

hipotalamus atau e$ek langsung terhadap somatotro$.

b. #omatostatin

#uatu tetradekapeptida, adalah suatu inhibitor poten sekresi 65. #omatostatin

menurunkan produksi !-8MP dalam 65-se!reting !ell dan menghambat sekresi 65

basal serta yang dirangsang. Peningkatan kadar 65 dan /6%-* meningkatkan sekresi

somatostatin. sebuah analog somatostatin kerja panjang, okreotida asetat, telah

digunakan terapi dalam penatalaksanaan kelebihan 65 dan kondisi-kondisi seperti tumor

pankreatik dan karsinoid yang menyebabkan diare.!. Pengaturan sara$

Pengaturan sara$ terhadap sekresi basal 65 menimbulkan pengeluaran ireguler dan

intermiten yang berhubungan tidur dan berbeda-beda menurut umur. &adar tertinggi

terjadi *- jam setelah mulai tidur 9#elama stadium 2 dan :. #ekresi pun!ak pada malam

hari waktu tidur men!apai kurang lebih 7? dari sekresi 65 sehari, jumlahnya lebih

besar pada anak-anak dan makin berkurang apda orang tua. Masukan glukosa tidak akan

menghambat pengeluaran ini. #tres, emosi, $isik dan kimia termasuk pembedahan,

trauma, gerak tubuh, tetapi elektrosyok dan pemberian >at pirogen merangsang

pengeluaran 65 dan penurunan sekresi yang menyebabkan kegagalan pertumbuhan,

telah dibuktikan pada anak-anak disertai de$isiensi pertumbuhan mental yang kuat.

d. Pengaturan metabolisme

%aktor-$aktor yang mempengaruhi sekresi 65 adalah semua bahan pokok energi<

karbohidrat, protein dan lemak. Pemberian glukosa peroral atau intra"ena, merendahkan

kadar 65 pada orang normal dan ini merupakan tindakan sederhana yang berguna pada

diagnosis akromegali. #ebaliknya hipoglikemia merangsang pengeluaran 65. E$ek ini

tergantung pada glikopenia intrasel, karena pada pemberian +-deoksiglukosa 9analog

glukosa yang menyebabkan de$isiensi glukosa intrasel: juga meningkatkan 65. ;espon

hipoglikemia ini tergantung pada ke!epatan perubahan glukosa dalam darah dan

di!apainya nilai absolut. Protein makanan atau pemberian asam amino intra"ena

menyebabkan pelepasan 65. #ebaliknya pada keadaan malnutrisi protein-kalori juga

menyebabkan peningkatan 65, mungkin karena berkurangnya produksi somatomedin

dan berkurangnya umpan balik negati$. 8sam lemak menekan respon 65 terhadap

beberapa rangsangan, termasuk arginin dan hipoglikemia. Puasa merangsang sekresi 65

20



mungkin sebagai !ara untuk mobilisasi lemak untuk sumber energi dan pen!egahan

hilangnya protein.

e. Pengaruh hormon lain

;espon terhadap rangsangan dihambat pada keadaaan kortisol berlebihan dan selama

hipo dan hipertiroidisme walaupun estrogen meningkatkan sekresi 65 sebagai akibat

rangsangan, estradiol dipakai pada terapi akromegali karena menurunkan produksi

somatomedin.

$. E$ek >at->at neuro$armakologis

0anyak neurotransmiter dan >at neuro$armakologis yang mempengaruhi sekresi 65.

8gonis dan antagonis biogenik amina bekerja pada tingkat hipotalamus dan mengubah

pengeluran 6;5 atau somatostatin. 8gen dopaminergik, al$a adrenergik, dan

serotonergik semuanya merangsang pengeluaran 65. 8gonis dopaminergik seperti

le"odopa, apomor$in dan bromokriptin juga meningkatkan sekresi 65, sedangkan

antagonis dopaminergik seperti $enotia>in menghambat 65. E$ek le"odopa suatu

prekursor norepine$rin dan dopamin, mungkin diperantarai oleh perubahannya menjadi

norepine$rin karena pengaruhnya dihambat oleh $entolamin antagonis al$a adrenergik.

0ahkan $entolamin menekan pengeluaran 65 terhadap rangsangan lain, seperti

hipoglikemia, olah raga dan arginin, menerangkan pentingnya mekanisme al$a adrenergik

dalam mengatur mekanisme sekresi 65. 8gonis beta adrenergik menghambat 65 dan

antagonis beta adrenergik seperti propanolol meningkatkan sekresi sampai

mempro"okasi rangsangan.

).).( 1anifestasi Klinis

6ejala de$isiensi 65 pada anak-anak meliputi<

• 0ertubuh Pendek. 8nak-anak dengan kekurangan hormon pertumbuhan

memiliki tingkat pertumbuhan yang lambat, biasanya kurang dari + in!i per

tahun. Pertumbuhan lambat mungkin tidak mun!ul sampai anak + atau 2

tahun. 0ahkan de$isiensi 65 kongenital biasanya tidak mengganggu

pertumbuhan panjang sampai setelah beberapa bulan pertama kehidupan.

• &e!epatan 9speed: pertumbuhan untuk usia pubertas rendah dan bertahap.

De$isiensi 65 menyebabkan pematangan $isik tertunda sehingga pematangan

tulang dan pubertas mungkin beberapa tahun tertunda.

• Peningkatan jumlah lemak di sekitar pinggang

• 8nak akan terlihat lebih muda daripada anak-anak lain seusia nya walaupun

demikian $ungsi intelektualnya tidak terganggu

• Pertumbuhan gigi tertunda dan kematangan seksual tertunda

21



).).2 Diagn%sis

a. Anamnesis

8namnesis yaitu pemeriksaan yang pertama kali dilakukan yaitu berupa rekam medik

pasien. Dapat dilakukan pada pasiennya sendiriAlangsung 9auto: danAatau pada keluarga

terdekatApengantar 9allo:.

Identitas7 nama, umur, jenis kelamin, pemberi in$ormasi 9misalnya pasien, keluarga, dll:,

dan keandalan pemberi in$ormasi. Keluhan "tama7 keluhan yang membawa pasien

tersebut pergi ke dokter atau men!ari pertolongan. Dalam menuliskan keluhan utama,

harus disertai dengan indikator waktu, berapa lama pasien merasakan hal tersebut.

Ri+a*at pen*ait searang 8RPS97 men!eritakan kronologis, terin!i dan jelas mengenai

keadaan kesehatan pasien sejak sebelum keluhan utama sampai pasien datang berobat.

Ri+a*at Pen*ait Dahulu 8RPD97 menanyakan apakah pasien pernah mengalami sakit

sebelumnyaAtidak. 'ntuk mengetahui kemungkinan-kemungkinan adanya hubungan

antara penyakit yang pernah diderita dengan penyakit sekarang. Terutama yang berkaitan

dengan kesakitan yang sama. Ri+a*at esehatan berupa riwayat kehamilan, riwayat

kelahiran, riwayat pertumbuhan 9 berat badan tinggi badan:, riwayat makanan.

Ri+a*at eluarga yang adakah menderita penyakit yang sama 8da tidak penyakit lain

yang menyertai, ataukah pernah menderita sebelumnya 8da konsumsi obat sejak timbul

penyakit.

Ri+a*at Pribadi dapat meliputi data-data sosial, ekonomi, pendidikan dan kebiasaan.

Pada anak-anak perlu juga dilakukan anamnesis mengenai masa pubertasnya, gi>i, dan

pola hidupnya

b. Pemerisaan Fisi

Pemeriksaan $isik pertama yang dapat kita lakukan adalah pemeriksaan keadaan

umum dan TT. #elanjutnya kita perlu melakukan pengukuran anthropometri berupa T0,

00, 3ingkaran &epala, 3ingkaran dada, panjang lengan serta panjang kaki, dan menilai

plot T0 dan 00 pada kur"a pertumbuhan NF5#, dinilai menurut persentil yang sesuai.

0ila memungkinkan kita juga dapat mengukur T0 dan 00 ayah, ibu dan saudara-

saudaranya. #elanjutnya menghitung ke!epatan tumbuh tinggi badan 9growth "elo!ity:

pada pengukuran ulang sedikitnya 2 bulan setelah pengukuran pertama.

22



#etelah melakukan antropometri, kita melakukan pemeriksaan dari kepala hingga

kaki dari pasien untuk mengetahui banyak hal seperti penyebab keluhan, diagnosa,

di$$erent diagnosa, penyakit lain yang menyertai, bahkan komplikasi nya. Yang perlu kita

periksa antara lain kelainan kongenital, kelainan saluran !erna, paru, kardio"askuler, leher

9webbed ne!k: kelenjar tyroid, pertumbuhan gigi, tanda-tanda pubertas menggunakan

pedoman 9standard: dari Tanner. Pemeriksaan mata juga dapat kita lakukan seperti

$unduskopi dan lapang pandang 9"isual $ield:. &emudian pemeriksaan tulang, tengkorak

kepalaA#ella Tursi!a.

/. Pemerisaan Penunang

Pemeriksaan penunjang yang pertama kali dilakukan adalah pemeriksaan laboratorium

seperti darah lengkap, serologi! urea dan elektrolit, !al!ium, $os$atase dan alkali

$os$atase, T dan T#5, 65 9growth 5ormone: atas indikasi, analisa khromosom, serta

pemeriksaan psikologikApsikiatrik.

*. E"aluasi growth hormon

E"aluasi sekresi !adangan 65 adalah penting untuk penilaian terhadap anak-anak dengan

postur pendek dan pada orang dewasa tersangka hipopituitarisme. 'ji pro"okasi perlu

dilakukan karena kadar basal 65 biasanya rendah dan tidak dapat membedakan antara

orang normal dan orang dengan de$isiensi 65.

+. 5ipoglikemia akibat pemberian insulin 9insuline tolerance test :Pada /TT ini, insulin disuntikan se!ara intra"ena dengan dosis .* 'Akg 9menit :

untuk menurunkan kadar glukosa serum B mgADl 9+.+ mmolA3:. &adar glukosa dapat

dimonitor dengan sampel kapiler setiap *1 menit hingga gejala hipoglikemi timbul.

/nsulin dengan dosis yang sama dapat diberikan kembali apabila hipoglikemi tidak

didapatkan dalam waktu 2- menit. &adar glukosa dan 6rowth 5ormone 965: serum

diukur pada menit ke , *1, 2, , , dan *+ setelah pemberian insulin. Diagnosis

de$isiensi 65 apabila pun!ak kadar 65 B1.* gA3. &arena *? orang normal tidak

memberi respon terhadap hipoglikemia, uji perangsang lain mungkin diperlukan.

2. 'ji-uji dengan le"odopa, arginin dan perangsangan lain

65 juga akan meningkat setelah pemberian le"odopa, suatu prekursor dari dopamin dan

norepine$rin yang dapat menembus sawar darah otak. &ira-kira =? dari orang normal

memberi respon 65 lebih besar. Per!obaan ini lebih aman daripada uji hipoglikemia

akibat pemberian insulin pada pasien lebih tua.

• Pun!ak kadar 65 B**.* gA3 pada pasien dengan 0M/ B +1.

• Pun!ak kadar 65 B=.* g.3 pada pasien dengan +1 Q 0M/ B 2.

• Pun!ak kadar 65 B .*gA3 pada pasien R2.

23



. Tes 'rin

E"aluasi ekskresi 65 melalui urin merupakan metode nonin"asi$ untuk

menilai status 65. Tetapi, metode ini jarang digunakan karena adanya "ariasi ekskresi

65 setiap harinya. Terlebih lagi, rendahnya sensiti$itas dan spesi$isitas dari tes ini.1. M;/

M;/ daerah hipotalamus-hipo$isis dapat dilakukan untuk mengetahui apakah adanya

kelainan anatomis dan juga apabila terdapat tumor.

. 5and G-;ay

Pemeriksaan ini dilakukan pada tangan kiri untuk menentukan umur tulang.

Normal, ukuran dan bentuk tulang berubah seiring pertumbuhan seseorang. 8pabila ada

perbedaan pada umur tulang dengan usia anak, mengindikasikan adanya gangguan

pertumbuhan.

).).3 Penatalasanaan

*. Pemberian hormon pengganti

8nak-anak de$isiensi 65 memerlukan somatropin biosintetik 9natural seuen!e 65:

dengan dosis ,*=-,2 mgAkgAminggu atau somatrem 965 metionil: dengan dosis ,2

mgAkgAminggu yang diberikan satu dosis -7 kali seminggu selama masa akti$

pertumbuhan sebelum $usi epi$isis. Peningkatan per!epatan pertumbuhan paling jelas

pada terapi tahun pertama. 8nak lebih tua yang tidak memberi respon sedemikian baik

dan memerlukan dosis lebih besar. 65 tidak akan meningkatkan ke!epatan pertumbuhan

tanpa nutrisi adekuat dan status eutiroid.

8ntibodi terhadap 65 dalam jumlah yang dapat diukur diserum anak yang mendapat

65, sementara itu antibodi lebih sering pada anak yang diterapi dengan somatrem

daripada somatropin, titer antibodi penghambat dengan kapasitas pengikat signi$ikan

jarang ditemukan dan hanya sedikit pasien yang dilaporkan mengalami henti

pertumbuhan temporer pada terapi somatrem.

65 menimbulkan e$ek anti insulin. @alaupun diabetes klinis tidak mungkin terjadi

akibat terapi 65, e$ek jangka panjang yang tidak diketahui berupa sedikit kenaikan

kadar glukosa pada anak yang dikira sehat. ;esiko potensial lainnya berupa

ke!enderungan dapat terjadi pergeseran epi$isis kaput $emur dengan terapi.

4rganomegali dan perubahan skeletal seperti itu ditemukan pada akromegali sebagai

e$ek samping yang potensial terjadi pada kelebihan terapi 65.

24



Penemuan kasus leukemia pada orang dewasa yang dahulu diterapi dengan 65 !ukup

mengkhawatirkan, tapi sekarang tidak ada hubungan sebab dan e$ek terbukti. 65 tidak

meningkatkan angka rekurensi keberadaan tumor sebelum terapi jadi pasien dengan

kranio$aringioma, sebagai !ontoh, bisa menerima 65 jika indikasikan, setelah penyakit

ini se!ara klinis stabil, tanpa ke!emasan bermakna akan kemungkinan 65 akan

men!etuskan rekurensi. Para klinisi biasanya menunggu * tahun setelah menyelesaikan

terapi tumor sebelum memulai terapi 65 pada pasien tumor.

+. Penanganan psikologis dan konsekuensi

Penelitian pada keadaan psikologis pasien dengan postur pendek ber!a!at karena

kehilangan metode yang konsisten untuk in"estigasi dan kehilangan studi terkontrol, tapi

beberapa hasilnya tampak menarik. 8nak-anak de$isiensi 65 paling banyak dipelajari

mereka lebih memiliki trait kepribadian pasi$ daripada anak sehat. 8nak-anak ini

mengalami keterlambatan pematangan emosional dan menderita perlakuan kekanak-

kanakan dari orangtua, guru dan kawan-kawannya.

&emampuan akademik umumnya dibawah standar walau intelegensia normal, hal ini

berhubungan dengan terlambatnya maturitas emosi atau !itra diri buruk, dan postur

pendek. Namun banyak anak-anak ini ketinggalan disekolah karena ukuran tanpamemperhatikan kemampuan akademiknya. 0eberapa tetap mengalami pen!itraan diri

bahwa tubuhnya pendek walau tinggi normal telah di!apai dengan terapi.depresi dan

tingkah laku bunuh diri dapat terjadi pada orang dewasa yang terkena karena stress

psikologis dari tubuh pendek dan keterlambatan perkembangan.

(adi !ara indi"idu pasien de$isiensi 65 menangkap dunianya tampak menjadi

kepentingan primer dalam konsekuensi psikologis, lingkungan sosial KtinggiL menilai

bentuk $isik dan menjadikannya potensi menuju sukses, menjadi sebuah keper!ayaan

yang tidak dapat hilang pada pasien. #ebuah lingkungan suporti$ dianjurkan pada pasien

de$isiensi 65 dimana pasien tidak diijinkan bertingkah lebih muda dari umurnya

ataupun mendapat Ktempat khususL dalam keluarga.

).).5 K%mpliasi

- 4steoporosis

- 6angguan psikiatrik

- ;esistensi insulin

- Penyakit kardio"askular prematur - 4besitas dan semua resiko penyertanya

25



).).6 Pr%gn%sis

Pada umumnya, prognosis short stature sangat baik. Pemberian suplemen >in! yang

dikombinasi dengan 65 dapat memperbaiki pertumbuhan penderita short stature menjadinormal sesuai dengan usia mereka. #elain itu, short stature tidak berhubungan dengan risiko

penyakit kardio"askuler dan kematian.

)., Stunting

).,.$ Definisi

#tunting merupakan istilah para nutrinis untuk penyebutan anak yang tumbuh tidak sesuai

dengan ukuran yang semestinya 9bayi pendek:. #tunting 9tubuh pendek: adalah keadaan

tubuh yang sangat pendek hingga melampaui de$isit + #D dibawah median panjang panjang

atau tingggi badan populasi yang menjadi re$erensi internasional. #tunting adalah keadaan

dimana tinggi badan berdasarkan umur rendah atau keadaan dimana tubuh anak I anak lain

seusianya.

).,.) Epidemi%l%gi

;iskesdas 9+*2: men!atat pee"alensi stunting men!apai 27,+?, meningkat dari tahun +*

921,?:, dan +7 92,=?:. 5al tersebut berarti bahwa pertumbuhan yang tidak maksimal

dialami oleh sekitar = juta anak /ndonesia.

Pre"alensi stuntinng di /ndonesia lebih tinggi dibandingkan dengan di 8sia Tenggara, seperti

myanmar 921?:, ietnam 9+2?:, dan Thailand 9*?:.

&asus stunting si /ndonesia menduduki peringkat kelima di dunia, dimana didapatkan lebih

dari sepertiga anak berusia kurang dari lima tahun memiliki tinggi badan yang kurang dari

rata-rata. 0erdasarkan hasil penelitian yang telah dilakukan, didapatkan bahwa kejadian

stunting lebih tinggi terjadi di daerah pinggiran kota dengan keadaan ekonomi yang !ukup

rendah 9miskin:.

).,., Eti%l%gi

$. ariasi normal stunting

: %amilial #hort #tature

26



- Fonstitu!ional delayed growth and puberty 9FD6P:

- Perawakan pendek idiopatik

+. 6angguan Pertumbuhan primer

- Pertumbuhan janin terganggu 9P(T:

- Displasia skletal

- #indromA kelainan kromosom

2. 6angguan Pertumbuhan skunder

- Malnutrisi

- Penyakit kronik

. &elainan endokrin

- De$isiensi hormon pertumbuhan

- De$isiensi hormon tiroid

- Diabetes melitus

- &elebihan kortikosteroid

).,.& Pat%fisi%l%gi

Perawakan pendek terkadang merupakan sesuatu hal yang normal. Perawakan pendek

dapat bersi$at keturunanAgenetik dan untuk menentukan apakah perawakan pendek ini

diakibatkan oleh $aktor genetik, dapat dilakukan penilaian potensi genetik pada anak.

Perawakan pendek juga kemungkinan merupakan pertanda adanya suatu keadaan patologis

atau kelainan bawaan yang berasal dari de$isiensi hormon-hormon pertumbuhan atau

penutupan prematur dari plat-plat epi$isial.

Menurut beberapa penelitian, kejadian stunted pada anak merupakan suatu proses

kumulati$ yang terjadi sejak kehamilan, masa kanak-kanak dan sepanjang siklus kehidupan.

Pada masa ini merupakan proses terjadinya stunted pada anak dan peluang peningkatan

stunted terjadi dalam + tahun pertama kehidupan.

27



%aktor gi>i ibu sebelum dan selama kehamilan merupakan penyebab tidak langsung

yang memberikan kontribusi terhadap pertumbuhan dan perkembangan janin. /bu hamil

dengan gi>i kurang akan menyebabkan janin mengalami intrauterine growth retardation

9/'6;:, sehingga bayi akan lahir dengan kurang gi>i, dan mengalami gangguan pertumbuhan

dan perkembangan.

8nak-anak yang mengalami hambatan dalam pertumbuhan disebabkan kurangnya

asupan makanan yang memadai dan penyakit in$eksi yang berulang, dan meningkatnya

kebutuhan metabolik serta mengurangi na$su makan, sehingga meningkatnya kekurangan gi>i

pada anak. &eadaan ini semakin mempersulit untuk mengatasi gangguan pertumbuhan yang

akhirnya berpeluang terjadinya stunted.

6i>i buruk kronis 9 stunting : tidak hanya disebabkan oleh satu $aktor saja seperti yang

telah dijelaskan diatas, tetapi disebabkan oleh banyak $aktor, dimana $aktor-$aktor tersebut

saling berhubungan satu sama lainnnya. Terdapat tiga $aktor utama penyebab stunting yaitu

sebagai berikut<

*. 8supan makanan tidak seimbang 9berkaitan dengan kandungan >at gi>i dalam makanan

yaitu karbohidrat, protein, lemak, mineral, "itamin, dan air

+. ;iwayat berat badan lahir rendah 9003;:

2. ;iwayat penyakit

. 6angguan hormon-hormon pertumbuhan seperti hormon tiroid dan growth hormone

).,.( 1anifestasi linis

: 0erat badan dan panjang badan lahir bisa normal, atau 003; 90erat 0ayi 3ahir

;endah: pada keterlambatan tumbuh intra uterine, umumnya tumbuh kejarnya tidak

sempurna.

: Pertumbuhan melambat, batas bawah ke!epatan tumbuh adalah 1 !mAtahun desimal.

: Pada ke!epatan tumbuh tinggi badan B !mAtahun kemungkinan ada kelainan

hormonal.

: 'mur tulang 90one age: bisa normal atau terlambat untuk umurnya.

: Tanda-tanda pubertas terlambat 9payudara, menar!he, rambut pubis, rambut ketiak,

panjangnya penis dan "olume testis:.

: @ajah tampak lebih muda dari umurnya.

: Pertumbuhan gigi yang terlambat.

: Pada gangguan psikososial < polidipsia, poliuria, kebiasaan makan abnormal, dari

tempat sampah, sering muntah. Men!uri makanan, makan tanah, makan dari @F.0uang

air besarAke!il di!elana, terlambat bi!ara, LtempertantrumL, insensiti$ terhadap nyeri,

dan berjalan dalam tidur 9Lnight wanderingL:.

: &eadaan keluargaArumah ka!au karena kurang pengetahuan maka terjadi kegon!angan psikososial didalam keluarga.

28



).,.2 Diagn%sis

8. 8namnesis

8namnesis 8wal 9'ntuk &edaruratan:

a. badan kurus sejak 2 bulan

b. sulit makan

!. rambut mudah rontok

d.tangan dan kaki sering keram dan rabun senja

8namnesis lanjutan

a. Makanan biasa sebelum sakit

b.;iwayat 8#/

!. %rekuensi, dan konsistensi muntah atau diare

d.&ehamilan perawatan antenatal

e.&elahiran< Tempat kelahiran<;#A;umah

$.Penolong persalinan <DokterAbidanAdukun

g.&eadaan 0ayi< 0erat lahir 9g:, panjang 9!m:, lingkar kepala 9!m:,

langsung menangisAtidak h.&elainan bawaan

i.Tumbuh kembang 9umur berapa bulan:<

- Tengkurap- Duduk

- 0erdiri

- 0erjalan

- 0i!ara

j./munisasi 3engkap

(enis imunisasi< 0F6, !ampak, $olio, DPT, 5epatitis

k.8pakah ditimbang setiap bulan

l. 3ingkungan keluarga 9untuk memahami latar belakang sosial anak:

0. Pemeriksaan %isik Pemeriksaan antropometris< 00, T0, 00AT0, 338, 3&

- 0erat badan

0erat badan merupakan parameter pertumbuhan yang paling sederhana,

mudah dilakukan dan diulang serta merupakan indeks untuk status gi>i sesaat.

Pengukuran dilakukan tanpa pakaian atau pakaian seminim mungkin dan tanpa

sepatu. &eakuratan penimbangan pada anak besar ,1 kg dan anak ke!ilAbayi ,* kg.

'ntuk menge"aluasinya diperlukan data umur yang tepat, jenis kelamin dan a!uan

standar. /nterpretasi<

29



- 00A' dibandingkan standar yang dia!u, dalam persentase<

=-*+? 6i>i baik

-=? 6i>i kurang 9tanpa edema:, gi>i buruk bila disertai edema.

B ? 6i>i buruk

Penilaian<

1-*? kehilangan 00 ringan

*1-+1? kehilangan 00 sedang

+1? kehilangan 00 berat

- Tinggi 0adan

Tinggi badan merupakan parameter sederhana, mudah dilakukan dan diulang

serta bila dihubungkan dengan 00 akan memberikan in$ormasi yang bermakna. Fara

pengukurannya adalah anak berdiri tegak dan mata menatap lurus ke depan, punggungmenempel pada alat pengukur panjang pada tembokAdinding tegak lurus. 'ntuk bayi

atau anak yang belum bisa berdiri, pengukuran dilakukan dalam posisi terlentang.

#etiap $ase kehidupan sejak intrauterine sampai dewasa terdapat perbedaan

ke!epatan tumbuh <

• Prenatal < *,+-*,1 !mAminggu

• 0ayi < +2-+= !mAtahun

• Masa kanak-kanak < 1-,1 !mAtahun

• Pubertas < - laki-laki < ,1 !mAtahun, - perempuan < =,2 !mAtahun

- 0erat badan menurut tinggi badan;asio 00AT0 sangat penting dan lebih akurat dalam penilaian status gi>i

karena men!erminkan proporsi tubuh serta dapat membedakan antara wasting dan

stunting atau perawakan pendek. /ndeks pada anak perempuan hanya sampai *21 !m

dan anak laki-laki sampai T0 *1 !m dan setelah itu rasio 00AT0 tidak begitu banyak

berarti karena adanya per!epatan tumbuh. /ndeks ini tidak memerlukan $aktor umur.

00AT0 9?: S 00 aktualA00 menurut T0 aktualU H *?

/nterpretasi<

*. (ika 00AT0 9?:<

*+? 4besitas

**-*+? 4"erweight

-**? Normal

7-? 6i>i kurang

B7? 6i>i buruk

+. Nilai 00AT0 di sekitar persentil 1 menunjukkan normal. Makin jauh de"iasi yang

terjadi makin besar pula kelebihan atau kekurangan gi>i pada indi"idu tersebut.- 3ingkar lengan atas

30



Pemeriksaan ini digunakan pada anak *-1 tahun, dan sudah dapat

menunjukkan status gi>i anak. Pengukuran dilakukan pada lengan kiri, pertengahan

akromion dan olekranon, menggunakan pita pengukur yang tidak melar atau pita

khusus 9@54AF8;E: yang diberi warna hijau 9 *+,1 !m:, kuning 9**,1-*+,1 !m:

dan merah 9B**,1 !m:.

/nterpretasi<

B**,1 !m 6i>i buruk 9merah:

**,1-*+,1 !m 6i>i kurang 9kuning:

*+,1 !m 6i>i baik 9hijau:

/nterpretasi 338A'<

=1-*? 6i>i baikAnormal

7-=1? 6i>i kurang

B 7? 6i>i buruk

/nterpretasi 338AT0<

=1? 6i>i baikAnormal

=-=1? 0orderline A &&P-/

71-=? 6i>i kurang A &&P-//

B 71? 6i>i buruk A &&P-///

- 3ingkaran kepala

3ingkar kepala dipengaruhi oleh status gi>i anak sampai usia 2 bulan.

Pengukuran rutin dilakukan untuk menjaring kemungkinan adanya penyebab lain

yang dapat mempengaruhi pertumbuhan otak. Pengukuran dilakukan dengan pita

pengukur yang tidak melar, tepat diatas supra orbita pada bagian yang paling

menonjol dan melalui oksiput sehingga didapat nilai lingkar kepala yang maksimal.

/nterpretasi<

3& B persentil 1 atau B -+#D menunjukkan kemungkinan malnutrisi kronik pada

masa intrauterin atau masa bayiAanak dini.

a: /nspeksi

V Mata < agak menonjol

V @ajah < membulat dan sembab

V &epala < rambut mudah rontok dan kemerahan

V 8bdomen < perut terlihat bun!it

V kulit < adakah Fra>y pa"ement dermatosis, keadaan turgor kulit,odema

b: Palpasi

31



!: 8uskultasi

d: Peristaltik usus abnormal

e: 8pakah anak tampak sangat kurusA odemaA pembengkakan kedua kaki

$: Tanda-tanda terjadinya syok 9rejatan: < tangan dan kaki dingin, nadi lemah, dan

kesadaran menurun

g: %rekuensi dan tipe pernapasan< pneumonia atau gagal jantung

h: Tanda dehidrasi< tampak haus, mata !ekung, turgor buruk 9hati-hati menentukan

status dehidrasi pada gi>i buruk:.

i: %rekuensi perna$asan dan tipe perna$asan< gejala pneumonia atau gejala gagal

jantung

j: Tentukan status gi>i dengan menggunakan 00AT0-P0.

k: Pembesaran hati dan adanya kekuningan 9ikterus: pada bagian putih mata

9!onjunkti"a:

l: 8danya perut kembung, suara usus, suara usus, dan adanya suara seperti pukulan

pada permukaan air 9abdominal splash:

m: Pu!at yang sangat berat

- &ulit< tanda in$eksi atau purpura

- pemeriksaan tanda utama pasien di mulai dari $rekuensi nadi,$rekuensi na$as,

pengukuran suhu tubuh.

n: Penilaian status gi>i pada pasien dimulai dengan pengukuran berat badan, tinggi

badan, lingkar kepala dan lingkar lengan atas.Dengan menggunakan pengukuran

status gi>i berdasarkan FDF maka 00AT0 H *? S memberikan hasil bahwa status

gi>i pasien gi>i kurang.

o: Pemeriksaan pasien dilanjutkan dengan pemeriksaan khusus, dimulai dengan

pemeriksaan kulit, pemeriksaan kepala, pemeriksaan mulut, pemeriksaan leher,

Pemeriksaan thoraks, Pemeriksaan dilanjutkandengan pemeriksaan paru, Pemeriksaan

abdomen, pemeriksaan genitalia, 3alu pemeriksaan anak ini dilanjutkan pada daerah

ekstremitas.

F. Pemeriksaan Penunjang

*. Pemeriksaan 3aboratorium

a. Pada pemeriksaan darah meliputi 5b, albumin, globulin, protein total, elektrolit

serum, biakan darah.

b. Pro$il lipid 9lipid total, trigliserida, kolesterol, 3D3, 5D3:

+. Pemeriksaan urine

32



Pemeriksaan urine meliputi urine lengkap dan kulture urine.

2. 'ji $aal hati

. E&6

1. %oto G paru

. Pemeriksaan radiologis< usia tulang, osteoporosis A osteomalsia

).,.3 Penatalasanaan

Penatalaksanan pada kasus bayi atau balita stunting dapat dilakukan mulai sejak ibu

meren!anakan kehamilan, janin dalam kandungan hingga setelah bayi tersebut lahir. #elain

itu kondisi lingkungan, pengetahuan orang tua dan kondisi sosioekonomi juga menjadi hal

yang penting dalam penangan dan pen!egahan balita stunting.

• Memenuhi kebutuhan gi>i bagi ibu hamil

- /bu hamil harus mendapatkan makanan yang !ukup gi>i

- /bu hamil harus mendapatkan suplementasi >at gi>i 9tanlet %e:

- &esehatan ibu harus selalu terpantau dengan rajin konrol tentang kesehatan

ibu dan janin yang ada dalm kandungan

• Memenuhi kebutuhan gi>i pada bayi

- 0ayi baru lahir harus mendapatkan 8#/ saja sampai usia bulan

- #etelah bulan diberikan makanan pendamping 8#/ 9MP-8#/: yang !ukup

jumlah kualitasnya- Memantau pertumbuhan dan perkembangan bayi atau balita se!ara rutin dan

terkontrol, sehingga dapat menghindari balita stunting sejak awal

• Memenuhi kebutuhan gi>i ibu setelah melahirkan

- /bu harus mendapatkan makanan yang !ukup gi>i

- /bu diberikan suplementasi >at gi>i berupa kapsul "itamin 8

• Memperbaiki kondisi lingkungan

- Meningkatkan kualitas sanitasi lingkungan dan penyediaan sarana prasarana

terhadap sumber air terlindung

- Pemukiman yang layak

).,.5 Pr%gn%sis

Pemenuhan gi>i harus dimulai sejak dalam kandungan. &etika wanita beren!ana

hamil, pastikan selalu mengkonsumsi asupan nutrisi sesuai kebutuhan. 8supan dalam tubuh

ibu menentukan pembentukan tubuh dan tumbuh kembang anak.

Pada penderita gangguan gi>i sering terjadi gangguan asupan "itamin dan mineral.

&arena begitu banyaknya asupan jenis "itamin dan mineral yang terganggu dan begituluasnya $ungsi dan organ tubuh yang terganggu maka jenis gangguannya sangat banyak.

33



Pengaruh &EP bisa terjadi pada semua organ sistem tubuh. 0eberapa organ tubuh

yang sering terganggu adalah saluran !erna, otot dan tulang, hati, pan!reas, ginjal, jantung,

dan gangguan hormonal.8nemia gi>i adalah kurangnya kadar 5emoglobin pada anak yang

disebabkan karena kurangnya asupan >at 0esi 9%e: atau asam %olat. 6ejala yang bisa terjadi

adalah anak tampak pu!at, sering sakit kepala, mudah lelah dan sebagainya.

Pengaruh sistem hormonal yang terjadi adalah gangguan hormon kortisol, insulin,

6rowht hormon 9hormon pertumbuhan: Thyroid #timulating 5ormon meninggi tetapi $ungsi

tiroid menurun. 5ormon-hormon tersebut berperanan dalam metabolisme karbohidrat, lemak

dan tersering mengakibatkan kematian.

Mortalitas atau kejadian kematian dapat terjadi pada penderita &EP, khususnya pada

&EP berat. 0eberapa penelitian menunjukkan pada &EP berat resiko kematian !ukup besar,

adalah sekitar 11?. &ematian ini seringkali terjadi karena penyakit in$eksi 9seperti

Tuber!ulosis, radang paru, in$eksi saluran !erna: atau karena gangguan jantung mendadak.

/n$eksi berat sering terjadi karena pada &EP sering mengalami gangguan mekanisme

pertahanan tubuh. #ehingga mudah terjadi in$eksi atau bila terkena in$eksi beresiko terjadi

komplikasi yang lebih berat hingga mengan!am jiwa.

).( Analisis Senari%

Pertumbuhan telah berlangsung sejak masa pre-natal dan akan terus berlanjut hingga

kemudian ke!epatannya menurun dan pada akhirnya akan terhenti pada saat seseorang

memasuki usia dewasa. Pada masa pre-natal, pertumbuhan janin dipengaruhi oleh ukuran

rahim ibu, status nutrisi, serta kondisi metaboli! ibu. Pada masa ini, $a!tor-$aktor

pertumbuhan seperti insulin, /6%, serta /6%-0P lebih memegang peranan jika dibandingkan

hormone pertumbuhan atau hormone tiroid. 0ukti hal tersebut adalah bahwa seorang anak

yang lahir dengan kondisi de$isiensi hormone tiroid atau hormone pertumbuhan, memiliki

panjang badan dan berat badan lahir yang normal, namun setelahnya mengalami gangguan

dan perlambatan pertumbuhan.

Pertumbuhan paling pesat terjadi pada masa bayi, kemudian diikuti dengan penurunan

keepatan pertumbuhan se!ara progresi$. Pada masa anak-anak, pertumbuhan relati"e stabil,

dan kemudian kembali meningkat pada masa pubertas. Pada akhirnya, pertumbuhan akan

menurun dan akhirnya berhenti ketika lempeng epi$isis telah menutup.

34



Pasien di skenario yang terdapat ibu yang mengantar anak-anaknya berusia 2 tahun

diketahui dari hasil anamnesis dan pemeriksaan $isik didapatkan anak-anaknya dengan

perawakan pendek, karena dari hasil perhitungan persentil T0 menurut umur didapatkan -2

#D dan -+ #D. Pada awalnya, kita harus dapat menentukan, apakah tubuh pendek anak

tersebut merupakan suatu "ariasi yang normal, atau karena terdapat kondisi patologis

tertentu. 0erikut ini adalah alur kemungkinan diagnosis dari seorang anak dengan perawakan

pendek.

35



Peraw

akan

Pende

k

Kecepatan

PertumbuhanNORM

AL

TIDAK

NORM

ALVariasiNormal• Peraa!anpen"e!#amilial

• Constitution

alDela yGrowthandPub

erty

Patolo$is

Proporsional

%i"a!Proporsiona

l

&ismor'!

• Kel

ainan!romosom

• (in

"rom

• &ispl

asias!eletal

• Pen)a!itmetaboli!

•

Kelainanspinal

•&e'siensi*+

•+ipotiroi"

•Kele

bihan!ortisol

•,alnutrisi

• n# e!si!ro

nis• Pen)a!it!ronis

•

.*/

/asio

%

/asio

%

Melihat kondisi tersebut, kemungkinan bahwa kondisi anak tersebut merupakan suatu

kondisi yang tidak normal. Pada perawakan pendek $amilial memiliki ke!epatan

pertumbuhan yang normal meskipun selalu berada di bawah persentil 2. Pada FD6P,

kegagalan pertumbuhan khas terjadi pada 2 tahun pertama kehidupan, dimana pertumbuhan

anak berada di bawah persentil 2. Namun setalah itu biasanya akan didapatkan tinggi akhir

yang normal. &arena alasan di atas, maka kemungkinan besar kondisi yang mendasari

munculnya perawakan pendek pada pasien adalah karena kondisi patologis.

36



#elanjutnya kita perlu mengetahui apakan pertumbuhan anak tersebut proporsional

atau tidak, dan apakah terdapat dismor$i pertumbuhannya. Didukung pula dengan tidak

ditemukannya abnormalitas lain pada pemeriksaan $isik pasien, sehingga kemungkinan pula

tidak ditemukan tanda-tanda dismor$ik yang biasanya khas pada kelainan kromosom dan

sindrom-sindrom tertentu.

Tubuh yang tidak proporsional biasanya ditemukan pada kelainan tulang akibat

pertumbuhan yang tidak seimbang antara ekstremitas dan aksis tubuhnya, ataupun adanya

penyakit metaboli!.

Dari analisis diatas, maka kemungkinan kondisi pasien disebabkan oleh elainan

end%rin. 0eberapa kelainan endokrin yang dapat menyebabkan perawakan

pendek telah disebutkan dalam bagan diagnosis, yaitu<

$. Defisiensi Gr%+th !%rm%ne

De$isiensi 65 yang dibawa sejak lahir 9!ongenital: tidak selalu menyebabkan

bayi lahir dengan berat badan dan panjang badan lahir yang tidak normal.

&ebanyakan kasus yangterjadi adalah terjadi perlambatan pada awal

pertumbuhan pasien. 0eberapa !riteria yang semakin mengarahkan ke!urigaan

terhadap de$isiensi hormone ini adalah bahwa seseorang dengna de$isiensi 65

akan<

: 1emilii T' di ba+ah persentil , atau ; ) SD

- Ke/epatan tumbuh di ba+ah P)(

- 'sia tulang terlambat B + tahun- &adar 65 B 7 ngAm3 pada + jenis uji pro"okasi

- /6%-* rendah

: Tida terdapat elainan dism%rfi tulang atau sindr%ma tertentu

Dari skenario terdapat 2 kriteria yang mengarah pada de$isiensi 65, sehingga

dari 2 diagnosis banding yang ada, defisiensi GH merupakan diagnosis

banding utama. Friteria lainnya dapat di!ari melalui pemeriksaan lanjutan,

dengan algoritme yang akan dijabarkan selanjutnya.

). !ip%tir%id

37



#ama seperti de$isiensi 65, hipotiroid !ongenital tidak selalu menyebabkan

berat badan dan panjang badan lahir bayi yang tidak normal, dan seiring

dengan pertambahan usia dapat terlihat perlambatan pertumbuhan yang

terjadi. Temuan khas pada kondisi hipotiroid !ongenital adalah adanya

retardasi mental atau gangguan perkembangan lainnya pada pasien, karena

mielinisasi sara$ pusat yang diperankan oleh hormone tiroid tidak berjalan

sebagaimana mestinya. Pada pasien di skenario diketahui bahwa

perkembangannya normal, sesuai dengan tahap-tahap perkembangan anak

normal lainnya. #elain itu, jika hipotiroid yang menyebabkan perawakan

pendek merupakan hipotiroid didapat 9misalnya karena kurang asupan

yodium:, maka akan timbul gejala khas berupa struma sebagai kompensasi

kadar hormone tiroid yang rendah. Namun dari skenario ditemukan bahwa

pemeriksaan $isik lainnya dalam batas normal. 4leh karena itu, diagnosis

hipotiroid berada pada urutan yang lebih rendah.III. PEN"T"P

,.$ Kesimpulan

Dengan berbagai in$ormasi dari skenario dan analisis segala kemungkinan yang

mungkin ada, dapat ditarik kesimpulan bahwa diagnosis banding yang paling mendekatiuntuk keempat anak tersebut adalah de$isiensi 6rowth 5ormone, hipotiroid kongenital,

dan stunting. 'ntuk menegakkan diagnosis, dapat dilakukan pemeriksaan penunjang,

yang selanjutnya juga dapat menyingkirkan diagnosis banding lainnya. Dari pemeriksaan-

pemeriksaan ini, selanjutnya dapat diketahui pula kausa yang mendasari penyakit pada

pasien.

38



IV. DAFTAR P"STAKA

0atubara, (ose ;.3, dkk. +*. Ganggguan Kelenjar iroid dalam !uku "jar #ndokrinologi

"nak. Edisi *, hal.+1-+*+. (akarta< 0adan Penerbit /D8/.

0ehrman ;E, &liegman ;M, 8r"in 8M. /lmu kesehatan anak Nelson. ol. 2. Edisi ke *1.

(akarta< E6F ++. h.**2-.

3arson, Fe!ilia 8. +2. $ongenital Hypothyroidism dalam ;ado"i!k, #, M.D, Ma!6ili"ray,

M.5, MD, editor. %ediatric #ndocrinology & " %ractical $linical Guide. 'ew ersey, hal.

+71-+=. 5umana Press /n!.

Pri!e 8.#. dan @ilson 3.M. %atofisiologi Konsep Klinis %roses%roses %enyakit . Edisi ke-,

olume +, hal *++1-*+2. (akarta< E6F.

;anke M0, Pri!e D8, ;eiter E4. 6rowth hormone therapy in pediatri!s + years o$ &/6#.

#wit>erland < &arger +7 .p.2=-1.

;udolph 8M, 5o$$man (/E, ;udolph FD. 0uku ajar pediatri rudolph. ol 2. Edisi ke +.

(akarta< E6F +. h. *=1*-7

Waoutis 30, Fhiang @. Fomprehensi"e pediatri!s hospital medi!ine. Philadelphia< Mosby

else"ier +7. p.=7-7*..

laporan tutorial 4 blok xv

Documents