Sindroma Muir-Torre

Definisi

Sindroma Muir-Torre (SMT) menggambarkan hubungan antara tumor sebasea (e.g hyperplasia,

adenoma, epithelioma dan karsinoma) atau keratoakanthoma (KA) (tumor jinaak epitel dari

pilosebasea) dengan satu atau lebih karsinoma viseral.

Kriteria diagnosisnya adalah: 1. Sekurang-kurangnya satu tumor sebasea, 2. Dan satu tumor

ganas dari dalam. Setiap pasien dengan KA multiple harus dievaluasi terhadap neoplasma

sebasea.

Epidemiologi

Sindroma Muir-Torres adalah penyakit langka, dengan kira-kira laporan 200 keluarga di

Amerika Serikan. Keluarga dengan SMT kemunkinan lebih banyak lagi dari yang dilaporkan.

Mortalitas dan Morbiditas

Kersinoma Sebasea adalah neoplasma yang agresif. Yang dapat muncul secara lokal setelah

eksisi lalu bermetastase. Kekambuahn biasanya terjadi pada lima tahun pertama kehidupan

setelah eksisi, dengan estimasi kekambuhan sebesar 30%

Jenis Kelamin

Laki-laki : Perempuan sama dengan 3:2

Usia

Usia pasien yang menunnjukkan SMT brvariasi antara dewasa muda hingga tua dengan rata-rata

pada usia 53 tahun.

Patofisoplogi

SMT merupakan subtipe dari hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome (HNPCC).

Kondisi ini berhubungan dengan defek salah satu copy DNA mismatch repair gene (MMR) yang

diturunkan, yang berhubungan dengan instabilitas mikrosatelit. dua protein mayor dari MMR

adalah hMLH1 dan hMSH2. Kira-kira, 70% tumor yang berhubungan dengan SMT mempunyai

instabilitas mikrosatelit.

Diagnostik

Temuan Fisik

Kriteria untuk mendiagnosis SMT adalah terdapatnya sekurang-kurangnya satu neoplasma

sebasea (seperti sebaceous adenoma, sebaceous epithelioma) dan satu neoplasma visceral.

Keratoacanthoma, squamous cell carcinoma, and multiple follicular cysts terkadang juga

dijumpai. Pada umumnya, neoplasma yang timbul dibawah dan leher lebih berhubungan dengan

SMT dari pada yang muncul di sekitar mata dan telinga. Lesi yang tidak terdapat pada kepala

dan leher blebih berhubungan dengan mutasi dari epidermal growth factor receptor.

Histologi

Laboratorium

Pada hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome (HNPCC), 40% dari mutasi germline

terjadi pada hMSH2 dan 35% pada hMLH1,namun pada Sindroma Muir-Torre, mayoritas

terjadi mutasi pada hMSH2 selainitu terjadi juga mutasi pada MLH-3 dan PMS-2

Gambaran histologi adenoma

sebasea dengan dominasi sel-sel

sebasea dengan vakuola

sitoplasmik yang banyak

Gambaran histology

epithelioma sebasea dengan

dominasi sel-sel basal.

Mutasi pada enzim istabilitas mikrosatelit ini dapat dideteksi oleh analisa immunohistochemical

pada spesimen atau pada darah tepi.

Imaging

Dermoscopy dan confocal microscopy dapat membantu diagnosis klinis pada kelainan sebasea.

Penanganan

isotretinoin oral kemungkiana dapat mencegah beberapa neoplasma pada orang yang menderita

sindro muir-torre dengan dosis 0.8 mg/kg/hari. Kombinasi antara interferon dengan retinoid

dapat mencegah perkembangan tumor kutaneus pada orang SMT.

Pembedahan

Benign sebaceous tumor dan keratoacanthomas dapat diobati secara konservatif dengan eksisi

cryotherapy. Karsinoma sebasea harus dieksisi secara sempurna dan difollow-up untuk

mendeteksi kemungkinan metastase.

J. COLDRON and I. REID, Muir-Torre syndrome, Department of Surgery, Victoria Infirmary, Langside Road, Glasgow, UK. 2001. Available athttp://www.rcsed.ac.uk/RCSEDBackIssues/journal/vol46_3/4630012.htm

Alexander C, et al, Muir-Torre syndrome. National University of Athens. 2004. Orphan.net

Muir-Torre syndrome. 2009 available att Medscape.com