DAFTAR ISIhalaman DAFTAR ISI BAB I ..................................................... ... 1 2 3 3

PENDAHULUAN

................................................ ...

BAB II ISI A.

................................................................................................. ... ...................................................................................................

Anamnesis

B.

PemeriksaanA. B. C.

Fisik

...................................................................................................

5 8 9 9 10 12 13 17 20 21 31 36 36 37 39 39

Laboratorium ....................................................................................... Radiologi .......................................................................................

C. D. E. F. G. H. I. J. K. L. M.

Epidemilogi

...................................................................................................

Etiologi ................................................................................................... Faktor resiko Patogenesis ................................................................................................... ................................................................................................... .......................................................................................

Menifestasi klinik

Diagnosis kerja ....................................................................................... Diagnosis banding Penatalaksanaan Komplikasi Prognosis Pencegahan ....................................................................................... .......................................................................................

................................................................................................... ................................................................................................... ...................................................................................................

BAB III PENUTUP ..................................................................... DAFTAR PUSTAKA............................................................................................................

1

BAB I PENDAHULUAN

Manusia normal memiliki jumlah kromosom 46 xx untuk wanita dan 46 xy untuk pria. Namun, dalam suatu siklus pembentukan gen, dapat terjadi berbagai macam penyimpangan yang menimbulkan terjadinya kelainan pada jumlah kromosom atau pada struktur kromosom yang pada akhirnya akan menyebabkan timbulnya suatu kelainan atau penyakit pada manusia. Sindrom Down merupakan suatu kelainan yang dikarenakan pada kromosom 21 terjadi trisomi atau translokasi pada kromosom 21 dengan kromosom nomor 14 atau 15. Kelainan ini diuraiakn oleh J. Langdon Down pada tahun 1866. Fenotip penderita sindrom ini sangat khas, yakni kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, kelopak mata memiliki lipatan epikantus, dan terdapat satu garis lurus pada tangan (simian crease).1 Penyebab sindrom ini sebagian besar dikarenakan nondisjunction pada kromosom nomor 21. Kejadian ini akan meningkat dengan peningkatan usia ibu ketika melahirkan, terutama pada usia diatas 30 tahun. Biasanya penderita sindroma ini mempunyai kelainan pada jantung dan tidak resisiten terhadap penyakit. Sebagian besar penderita sindrom Down mengalami kematian yang dikarenakan penyakit jantung yang di deritanya.1 Penanganan pada sindrom Down ini dibutuhkan pengangan yang berkesinambungan tiap tahun untuk mencegah terjadinya komplikasi yang lebih lanjut. Pada umumnya penatalaksanaan secara medika sindrom ini dilaksanakan secara simptomatis.

2

BAB II ISI

A.

ANAMNESIS

Anamnesis adalah suatu teknik pemeriksaan yang dilakukan lewat suatu percakapan antara seorang dokter dengan pasiennya secara langsung atau dengan orang lain yang mengetahui tentang kondisi pasien, untuk mendapatkan data pasien beserta permasalahan medisnya. Sebuah anamnesis yang baik haruslah mengikuti suatu metode atau sistematika yang baku sehingga mudah diikuti. Tujuannya adalah agar selama melakukan anamnesis seorang dokter tidak kehilangan arah, agar tidak ada pertanyaan atau informasi yang terlewat. Sistematika ini juga berguna dalam pembuatan status pasien agar memudahkan siapa saja yang membacanya. Sistematika tersebut terdiri dari data umum pasien, keluhan utama, riwayat penyakit sekarang, riwayat penyakit dahulu, riwayat penyakit keluarga, serta riwayat kebiasaan/sosial. Sepertimana yang telah kita ketahui, sindrom Down ini merupakan suatu kelainan genetik dan penderitanya dapat mengalami retardasi mental. Jadi, anamnesis dilakukan melalui orang tua pasien yaitu secara alloanamnesis. Menjadi suatu hal yang penting bagi kita untuk menanyakan faktor-faktor risiko yang dapat menyebabkan sindrom Down.2 Sejumlah orang tua memiliki kemungkinan lebih tinggi menghasilkan bayi dengan sindrom Down. Termasuk dalam faktor risiko adalah usia ibu yang sudah lanjut. Kromosom terbagi dengan tidak benar dari waktu ke waktu karena wanita terus memproduksi telur dan telur tersebut menua. Kemungkinan melahirkan bayi dengan sindrom Down terus meningkat seiring bertambahnya usia. Mereka yang berusia di bawah 25 tahun memiliki kemungkinan 1:1400. Pada usia 30 risikonyo 1:1000. Pada usia 35, kemungkinannya3

meningkat hingga 1:385. Pada usia 40 tahun, kemungkinannya lebih meningkat 1:106. Pada usia 45, hampir 1 dari 30 jumlah kelahiran bayi menghasilkan bayi dengan sindrom Down.3 Wanita yang pernah melahirkan anak dengan sindrom Down juga memiliki kemungkinan 1% akan melahirkan bayi selanjutnya dengan kondisi yang sama. Orang tua pembawa kelainan genetik sindrom Down juga dapat menurunkan hal ini kepada anak-anak mereka dengan kemungkinan lebih besar dibandingkan orang tua yang tidak memiliki kelainan ini. Wanita pada usia 36 tahun memiliki kemungkinan melahirkan pasien sindrom Down dengan kemungkinan 1 dari 300 jumlah kelahiran. Pada usia 37 tahun, kemungkinannya meningkat hingga 1 dari setiap 230 jumlah kelahiran. Pada usia 38 tahun, risikonya meningkat hingga 1 dari setiap 180 jumlah kelahiran. Pada usia 39 tahun, sekitar 1 dari setiap 135 jumlah kelahiran menghasilkan sindrom Down. Pada usia 46 tahun, 1 dari setiap 20 jumlah kelahiran menghasilkan bayi dengan sindrom Down. Pada usia 48 tahun, 1 dari 16 jumlah kelahiran menjadi tidak normal. Pada usia 49 tahun, kemungkinannya meningkat hingga 1 dari 12 jumlah kelahiran. Wanita yang hamil pada usia 35 tahun atau lebih biasanya diajukan serangkaian pertanyaan oleh dokter, pertanyaan seperti apakah terdapat cacat lahir di

dalam keluarga atau jika ada anggota keluarga yang khususnya memiliki sindrom Down. Usia wanita sebenarnya menunjukkan risiko, serta keberadaan sindrom ini di dalam keluarga. Dokter biasanya merujuk pada risiko yang berkaitan dengan usia dari kelainan kromosom. 3 Selain itu, penting juga kita tanyakan tentang perkembangan belajar pasien. Hal ini karena kanak-kanak dengan sindrom Down secara keseluruhannya mengalami

keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.

4

Penderita sindrom Down juga dikatakan sering mengalami gangguan pada sistem kardiovaskular dan gastrointestinal. Jadi, kita bisa menanyakan apakah terdapat tandatanda yang menunjukkan adanya gangguan pada sistem berkenaan. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang di antara jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang di antara atrium kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis/PDA). Bagi penderita sindrom Down juga boleh mengalami masalah jantung berlubang sampai terjadinya sianosis (cyanotic spell) dan kesukaran bernafas. Antara masalah berkaitan gastrointestinal pula dapat dikesan pada awal kelahiran seperti: Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bahagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dikesan semasa berumur 1-2 hari di mana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus rektum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan "Hirschprung Disease". Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.

B. PEMERIKSAAN

a)

Pemeriksaan Fisik

1. Kepala Wajah Wajah penderita sindrom Down sangat khas. Pada penderita ini akan tampak kepala lebar, wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak antara kedua mata lebar, kelopak mata memiliki lipatan epikantus sehingga mirip dengan orang oriental.1,5

5

Mata Pemeriksaan visus untuk menguji ketajaman penglihatan pada penderita sindrom Down perlu dilakukan. Pada anak yang sudah cukup besar uji ini dilakukan dengan papan snellen yang biasa berupa tulisan atau gambar.5 Telinga Inspeksi Daun telinga yang kecil terdapat pada sindrom Down.1,5 Pada kelainan yang disebut low set ear posisi daun telinga lebih rendah dari normal dapat ditemukan pada bayi dengan hidrosefalus, sindrom Apert, Carpenter, Noonan, Pierre Robin, Turner, William, dan Trisomi 13, 18, dan 21.5 Pemeriksaan ketajaman pendengaran dapat dilakukan dengan menggunakan garputala dan audiometer. Hal ini dilakukan untuk menetukan apakah terjadi penurunan ketejaman pendengaran seperti tuli perseptif atau tuli konduktif. Mulut Pemeriksaan gigi digunakan untuk mengetahui waktu dan urutan erupsi, jumlah, karakter, kondisi dan posisi. Perhatikan abnormalitas posisi gigi.6 Makroglosia, lidah yang terlalu besar, terdapat pada hipotiroidisme, simdrom Down, simdrom Hurler, dan neoplasma lidah seperti limfangioma, hemangioma, dan rabdomioma.5 2. Jantung Pemeriksaan fisik pada jantung dilakukan untuk menentukan adanya penyakit pada kardiovaskuler yang berkaitan dengan keluhan pasien lemah dalam beraktivitas.

Inspeksi Pada inspeksi dilihat apakah denyut apeks atau iktus kordis dapat terlihat atau tidak. biasanya sulit dilihat pada bayi dan anak kecil, kecuali pada anak yang sangat kurus atau bila terdapat kardiomegali.5 Palpasi pemeriksaan palpasi dilakukan untuk menilai teraba tidaknya iktus, dan apabila teraba dinilai kuat angkat atau tidak, iramanya regular atau tidak, dan frekuensinya.5

6

Getaran bising (trill) ialah bising jantung yang dapat diraba dengan palpasi ringan. Getaran bising ini dapat teraba pada fase sistolik dan diastolik dan dapat teraba apabila terdapat kelainan pada jantung.5 Perkusi Perkusi dilakukan untuk menentukan batas jantung.5 Auskultasi Kegunaan auskultasi ialah untuk memeriksa bunyi jantung, sistol, dan diastol dan kemudian menentukan adanya bunyi jantung yang normal dan abnormal. 5 3. Status mental dan fisik Pada anak usia 6 10 tahun tetapkan orientasi waktu dan tempat, pengetahuan faktual, dan keterampilan bahasa dan angka. Obsevasi keterampilan motorik yang digunakan dalam menulis, mengikat tali sepatu, mengancingkan baju, memotong, dan menggambar.6 4. Anggota gerak Inspeksi Tangan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul terdapat pada sindrom Down. Selain itu juga dapat ditemukan Jarak antara jari I dan II, baik tangan maupun kaki agak besar.1,5 Telapak tangan memiliki garis tangan yang khas abnormal, yaitu hanya mempunyai sebuah garis mendatar saja (simian crease).5 Tonus otot dinilai dengan memperhatikan gerakan pada otot, dan bila perlu pada anak besar diminta untuk melakukan gerakan-gerakan normal dengan tahanan dari pemeriksa. Pada sindrom Down akan didapatkan hipotonia.5 Hipermobilitas sendi yang ditandai oleh hiperrefelsi dan hiperekstensi biasanya disebabkan oleh relaksasi struktur sekitar sendi. Keadaan ini jelas terlihat pada sindrom Down, amiotonia kongenital, sindrom Ehlers-Dalos, korea, rakitis, dan malnutrisi.2

5. Antopometri Parameter ukuran antropometrik yang dipakai dalam penilaian pertumbuhan fisik antara lain: o Pengukuran Berat Badan (BB)7

Pengukuran ini dilakukan secara teratur untuk memantau pertumbuhan dan keadaan gizi.2 o Pengukuran Tinggi Badan (TB) Pengukuran tinggi badan pada anak sampai usia 2 tahun dilakukan dengan berbaring., sedangkan di atas umur 2 tahun dilakukan dengan berdiri.5

b)

Pemeriksaan Laboratorium

Pemeriksaan yang diperlukan untuk menegakkan diagnosis Down Syndome adalah pemeriksaan sitogenik. Pemeriksaan karyotipe sangat penting untuk memprediksi pengulangan pada keturunan berikutnya. Dimana dalam kasus translokasi Down Syndrome karyotype dari orang tua dan anggota keluarga juga diperlukan untuk keperluan konseling genetic. Pemeriksaan karyotype ini membutuhkan waktu 2-3 minggu, dimana sample yang diambil berasal dari darah penderita. Pemeriksa mengambil sek yang terdapat pada darah untuk selanjutnya dikelompokan dan diatur sehingga dapat terlihat ada atau tidaknya kromosom 21 yang lebih pada anak tersebut. FISH (Interphase Fluoresence in situ Hybridation)

Pemeriksaan ini sangat berguna untuk diagnosis cepat. Pemeriksaan ini juga sukses untuk pemeriksaan prenatal dan diagnosis pada masa neonatal. Mocacism untuk trisomi 21 dijelaskan berhubungan dengan riwayat keluarga umtuk Down Syndrome dan juga resiko terkena Alzheimer. Untuk itu indikasi pemeriksaan FISH untuk mocacism dilakukan pada seseorang yang mengalami pertumbuhan terlambat dan onset cepat dari Alzheimer. Pemeriksaan proporsi sel untuk mozaik trisomi 21: a. Preparat limfosit b. Preparat sel mukosa buccal c. Metodologi FISH d. Menghitung jumlah sel trisomi Pemeriksaan fungsi tyroid

TSH (Thyroid Stimulating Factor) dan Thyroxine (T4) harus dipastikan setelah lahir dan diobati.8

Pemeriksaan IgG

Pemeriksaan dilakukan untuk mengidentifikasi subclass 2 dan 4. Penurunan kadar IgG subclass 4 berhubungan dengan infeksi bakteri juga berhubungan dengan gingivitis dan penyakit periodontal. Pemeriksaan hematologist (pemeriksaan darah dan sumsum tulang).

Anak-anak dengan sindrom down memiliki peningkatan risiko leukemia berkembang, termasuk leukemia akut dan leukemia lymphoblastic myeloid. Namun, risiko kanker pada umumnya tidak meningkat karena kecenderungan berkurang untuk tumor padat.2-4

c)

Pemeriksaan Radiologi

Anomali craniofascial misalnya brachycephalic, microcephalic, dan hipoplastic

tulang wajah dan sinus Cercical radiografi (posisi lateral dan ekstensi) dilakukan untuk mengukur

jarak atlantoaxial. Pemeriksaan dilakukan pada usia 3 tahun. Pengurangan sudut iliac dan acetabular dapat terlihat saat masih bayi. Tangan yang lebih pendek dan jari-jari yang juga lebih pendek, serta

clinodactily dapat terjadi karena hipoplastic segment tengah falang pada jari ke lima. Echocardiografi

Pemeriksaan ini harus dilakukan pada anak dengan Down Syndrome untuk mengidentifikasi gangguan jantung.3-4

C.

EPIDEMIOLOGI

D. Sindroma Down merupakan kelainan kromosomal autosomal yang banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan angka kejadian yang terakhir adalah 1 - 1,2 per 1000 kelahiran hidup, dimana 20 tahun sebelumnya dilaporkan 1,6 per 1000. Penurunan ini diperkirakan berkaitan dengan menurunnya kelahiran dari wanita yang berumur. Diperkirakan 20% anak dengan Sindroma Down dilahirkan dari ibu dengan umur diatas 35 tahun.

9

E.

Sindroma Down dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan bahwa angka kejadiannya pada bangsa kulit putih lebih tinggi dari pada kulit hitam, tapi perbedaannya tidak bermakna. Insiden Sindrom Down di negara kita tinggi, yaitu satu kasus hagi setiap 660 kelahiran. Risiko mendapat anak Sindrom Down dikaitkan dengan usia ibu ketika mengandung, terutama jika mengandung pada umur diatas 35. Kemungkinan mendapat anak Sindrom Down ialah satu kasus bagi setiap 350 kelahiran (jika umur ibu berusia 35 - 45 tahun) dan satu kasus bagi 25 kelahiran jika usia ibu melebihi 45 tahun.7

F.

ETIOLOGI

Semenjak ditemukan adanya kelainan kromosom pada sindrom Down pada tahun 1959, maka sekarang perhatian lebih dipusatkan pada kejadian nondisjunctional sebagai penyebabnya, yaitu: 8 1) Genetik. Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap nondisjunctional. Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom Down. 2) Radiasi. Radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya nondisjunction pada sindrom Down ini. Uchida 1981 menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. 3) Infeksi. 4) Autoimun. Faktor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi sindrom Down adalah autoimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang berkaitan dengan tiroid. Ada penelitian10

yang secara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama. 5) Umur ibu. Apabila umur ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan nondisjunction pada kromosom. Perubahan endokrin, seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron,

menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon, dan peningkatan secara tajam kdar LH dan FSH secara tiba-tiba dan selama menopause, dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya nondisjunction. 6) Umur ayah. Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom Down, juga dilaporkan adanya pengaruh dari umur ayah. Penelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan sindrom Down mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu. Faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus yang masih didiskusikan sebagai penyebab sindrom Down.8 Trisomi merupakan 3 buah salinan kromosom yang berjumlah lebih banyak dari normal yang seharusnya sepasang. Kebanyakan trisomi pada embrio terjadi pada awal kehamilan. Kelangsungan hidup embrio dengan trisomi 21 bergantung atas keseimbangan genetik dari kromosom spesifik yang terlibat. Usia ibu saat kehamilan berperan penting terhadap terjadinya Trisomi 21. Orang tua pada usia berapapun, yang mempunyai anak dengan trisomi 21 mempunyai faktor risiko yang signifikan untuk mempunyai anak dengan kelainan yang sama, risiko rekurensi ditemukan pada ibu berusia di atas 45 tahun.9 Translokasi merupakan perpindahan kromosom yang terjadi pada badan sel. Sebanyak 5% kasus sindrom Down dihasilkan oleh translokasi seimbang dari salah satu orang tua, pada umumnya translokasi antara kromosom 14 dan 21, dapat pula translokasi antara kromosom 14 dan 22 meskipun jarang. Bayi dengan sindrom Down tipe translokasi

11

akan mempunyai 46 kromosom, salah satunya mempunyai badan genetik dari kromosom 14 dan 21. Sindrom Down tipe translokasi tidak berhubungan dengan usia ibu saat kehamilan, namun akan meningkat risikonya pada orang tua yang merupakan pembawa sifat (sindrom Down familial). Mosaicism merupakan tipe yang sangat jarang. Pada tipe ini, embrio memiliki 2 deretan sel dengan kromosom yang berbeda meskipun berasal dari zigot tunggal yang disebabkan oleh nondisjunction atau lambatnya penyatuan kromosom pada awal embryogenesis atau pada saat pembelahan sel. Tidak ada peningkatan risiko pada orang tua dengan autosomal mosaicism untuk melahirkan anak sindrom Down tipe mosaicism pada kelahiran berikutnya. Namun, bagi orang tua yang memiliki autosomal mosaicism ada risiko yang sama pada kelahiran berikutnya untuk mendapat anak sindrom Down tipe Trisomi dan anak dengan non-mosaicism trisomi.9

G.

FAKTOR RESIKO

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko bayi akan memiliki trisomi 21 jenis sindrom Down , yang tipe yang paling umum, meliputi: Ibu berusia di atas 35 tahun memiliki kecenderungan mendapatkan anak dengan kelainan genetik down syndrome. Resiko ini meningkat sesuai dengan meningkatnya usia saat hamil.1,2,3,5 Ayah yang berusia lebih dari 40 tahun bila beristrikan wanita berusia lebih dari 35 tahun memiliki resiko 2 kali lipat dibanding biasanya. Akan tetapi bila wanita berada di bawah usia 35 tahun, usia ayah tidak berpengaruh walaupun Down syndrome tetap dapat terjadi. o Dengan usia ibu 35 tahun, risikonya adalah 1 dalam 385. o Dengan usia ibu 40 tahun, risikonya adalah 1 dalam 106. o Dengan usia ibu 45 tahun, risikonya adalah 1 dalam 30.4 Wanita yang memiliki riwayat melahirkan bayi down syndrome memiliki resiko melahirkan bayi dengan down syndrome lainnya sebesar 1/100. Translokasi sindrom Down adalah jenis-satunya yang kadang-kadang langsung diwariskan. Namun sebagian besar tipe translokasi Down syndrome adalah kasus12

kasus

sporadis

(acak),

dengan

tidak

diketahui

penyebabnya.

Translokasi

menyumbang sekitar 4% dari semua kasus sindrom Down. Kesempatan untuk menyampaikan translokasi tergantung pada jenis kelamin orang tua yang membawa kromosom disusun ulang 21: Jika ayah adalah pembawa, risiko adalah sekitar 3 persen. Jika ibu adalah pembawa, risiko sekitar 12 persen.

Adanya riwayat keluarga yang menderita down syndrome. Memiliki banyak anak. Resiko ini meningkat apabila telah memiliki 5 anak sebelumnya dan lebih. Tidak hanya untuk trisomi 21, tetapi resiko untuk trisomi 18 (Edward syndrome) dan trisomi 13 (Patau syndrome) juga meningkat.

Rokok dan kontrasepsi oral meningkatkan resiko melahirkan anak down syndrome pada wanita berusia kurang dari 35 tahun.1-6 Sitogenetika dan studi molekuler menunjukkan bahwa dup21 (q22.1-22.2) sudah cukup untuk menyebabkan sindrom Down. DSCR berisi gen yang kode untuk enzim, seperti superoksida dismutase 1 (SOD1), cystathionine beta-sintase (CBS), glycinamide ribonucleotide sintase-aminoimidazole ribonucleotide sintaseglycinamide formil transferase (GARS-mengudara-Garr).4

H.

PATOGENESIS

Dari sudut sitologi, dapat dibedakan dua tipe sindrom down :1,2 1. Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21, dimana pasien mempunyai kelebihan sebuah autosom nomor 21 sehingga penderita memiliki 47 kromosom. Penulisan kromosomnya sebagai berikut :1 1. Penderita laki-laki = 47, XY, + 21 2. Penderita perempuan = 47, XX, +21 Cara penulisan + 21 berarti ada kelebihan autosom nomor 21. Pada Sindroma Down trisomi-21, nondisjunction dalam miosis 1 menghasilkan ovum yang mengandung 2 buah autosom nomor 21 dan bila ovum ini dibuahi oleh spermatozoa normal yang membawa autosom nomor 21, maka terbentuklah zigot trisomi-2113

Gambar 1. Skema sindrom Down Trisomi-21

2. Sindrom Down Translokasi. Translokasi adalah peristiwa terjadinya perubahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambung dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya.2 Pada sindrom down translokasi, lengan panjang dari autosom nomor 21 melekat pada autosom lain, kadang kadang dengan autosom nomor 15, tetapi yang lebih sering dengan autosom nomor 14. Dengan demikian individu yang menderita sindroma Down translokasi memiliki 46 kromosom.2 Gambar 2. Individu yang menderita sindrom Down translokasi

14

Kromosom yang mengalami tranlokasi dinyatakan dengan tulisan : t(14q21q) yang dapat diartikan :2 t 14q 21q : translokasi : lengan panjang dari autosom 14 : lengan panjang dari autosom 21

Pada sindrom down translokasi ini dikenal istilah : a. Translokasi resiprokal : terjadi bila 2 kromosom bertukar sebagai materi genetik b. Translokasi robertsonian : jenis translokasi resiprokal tapi batas patahnya kromosom pada atau dekat centromere (bagian sentral) 2 buah kromosom jenis akrosentris [jenis kromosom yang lengan pendeknya (p) sangat pendek dan tidak mengandung gen]. Gambar 3. Translokasi Robersonian dan resiprokal

15

Sindrom Down translokasi ini termasuk dalam kelainan struktur kromosom, dimana pada keadaan ini dapat terjadi keadaan yang balans dan tidak balans. Pada pengaturan yang balans bagian seluruh kromosom lengkap, tidak ada penambahan atau pengurangan materi genetik. Umumnya kelainan struktur kromosom yang balans tidak menyebabkan masalah klinik, tetapi seseorang dengan kelainan struktur kromosom balans berpotensi mempunyai keturunan dengan kelainan struktur kromosom yang tidak balans.2 Orang tua yang mempunyai kelainan struktur translokasi Robesrtsonian yang balans maka resikonya berbeda-beda. Misalnya :2 1. Orang tua yang mempunyai kelainan translokasi balans antara kromosom 21 dan 21, artinya kedua kromosom 21 saling melekat sehingga jumlah total kromosom 45, tetapi jumlah kromosom 21 normal yaitu ada 2 tapi saling melekat. Keturunan dari orang tua yang mempunyai kelainan ini tidak ada yang normal. Kemungkinannya hanya trisomi 21 atau monosomi 21. 2. Sementara itu, orang tua yang mempunyai kelainan translokasi robertsonian balans antara kromosom 14 dan 21. Maka keturunannya bisa: Monosomi 21 (25%) Trisomi 21 (25%) Translokasi balans (25%) Normal (25%) Gambar 4. Kemungkinan pola penurunan kromosom dari orang tua dengan translokasi robertsonian16

I.

MANIFESTASI KLINIS

Sindroma Down memiliki banyak ciri khas pada tubuh yang dapat dengan mudah mengenalinya. Selain itu, Sindroma Down juga menyebabkan berbagai gangguan fungsi organ yang dibawa sejak lahir. Ciri-ciri tersebut adalah sebagai berikut : Pertumbuhan : tumbuh pendek dan obesitas terjadi selama masa remaja. Sistem saraf pusat : retardasi mental sedang sampai berat, dengan IQ 20-85 (rata-rata 50). Hipotonia meningkat sejalan dengan umur. Gangguan artikulasi. Sleep apnea terjadi ketika aliran udara inspirasi dari saluran napas atas ke paru mengalami hambatan selama 10 detik atau lebih. Hal itu sering mengakibatkan hipoksemia atau hiperkarbia. Tingkah laku : spontanitas alami, sikap yang hangat, menyenangkan, lemah lembut, sabar, dan toleransi. Hanya sedikit pasien yang mengalami kecemasan dan keras kepala. Gangguan kejang : spasme infantil sering terjadi pada masa bayi, sedangkan kejang tonik-klonik sering pada pasien yang lebih tua. Penuaan dini : berkurangnya tonus kulit, kerontokan atau pemutihan rambut lebih awal, hipogonadisme, katarak, kehilangan pendengaran, hipotiroidisme yang berkaitan dengan umur, kejang, keganasan, penyakit vaskular17

degeneratif, hilangnya kemampuan adaptasi, dan meningkatnya demensia tipe Alzheimer. Tulang tengkorak : brachycephaly, microcephaly, kening melandai, oksiput datar, fontanela besar dengan penutupan yang lambat, patent metopic suture, tidak adanya sinus frontalis dan sfenoidalis, dan hipolplasia sinus maksilaris. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya mendatar (sutura sagitalis terpisah). Mata : fisura palpebra yang condong ke depan, lipatan epikantus bialteral, brushfield spots (iris yang berbintik), gangguan refrakter (50%), strabismus (44%), nistagmus (20%), blepharitis (31%), konjungtivitis, kongenital katarak (3%), pseudopapiledema, kekeruhan lensa yang didapat (30-60%), dan keratokonus pada orang dewasa. Hidung : tulang hidung hipoplastik dan jembatan hidung yang datar. Mulut dan gigi : mulut terbuka dengan penonjolan lidah, lidah yang bercelah, pernapasan mulut dengan pengeluaran air liur, bibir bawah yang merekah, angular cheilitis, anodonsia parsial (50%), agenesis gigi, malformasi gigi, erupsi gigi yang terlambat, mikroodonsia (35-50%) pada pertumbuhan gigi primer dan sekunder, hipoplastik dan hipokalsifikasi gigi, dan maloklusi. Telinga : telinga kecil dengan lipatan heliks yang berlebihan. Otitis media kronis dan hilang pendengaran sering terjadi. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah. Leher : atlantoaksial tidak stabil (14%) dapat menyebabkan kelemahan ligamen transversal yang menyangga proses odontoid dekat dengan atlas yang melengkung. Kelemahan itu dapat menyebabkan proses odontoid berpindah ke belakang, mengakibatkan kompresi medula spinalis. Penyakit jantung bawaan : penyakit jantung bawaan sering terjadi (4050%); hal itu biasanya diobservasi pada pasien dengan Sindroma Down yang berada di rumah sakit (62%) dan penyebab kematian yang sering terjadi pada kasus ini pada 2 tahun pertama kehidupan. Penyakit jantung bawaan yang sering terjadi adalah endocardial cushion defect (43%), ventricular septal defect (32%), secundum atrial septal defect (10%), tetralogy of Fallot (6%), dan

18

isolated patent ductus arteriosus (4%). Sekitar 30% pasien mengalami cacat jantung yang berat. Lesi yang paling sering adalah patent ductus arteriosus (16%) dan pulmonic stenosis (9%). Sekitar 70% dari semua endocardial cushion defects berhubungan dengan Sindroma Down. Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrom boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas. Abdomen : rektum diastasis dan hernia umbilikalis dapat terjadi. Sistem saluran cerna (12%) : atresia atau stenosis duodenum. Penyakit Hirschprung (3 cm) BB lahir >3.5 kg Kehamilan >40 minggu Total

SKOR 2 1 1 2 1 1 1 1 1 1 1 15

Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid atau gangguan pada respon jaringan terhadap hormon tiroid. Sintesis hormon tiroid diatur sebagai berikut :7 Hipotalamus membuat thyrotropin releasing hormone (TRH) yang merangsang hipofisis anterior. Hipofisis anterior mensintesis thyrotropin (thyroid stimulating hormone = TSH) yang merangsang kelenjar tiroid. Kelenjar tiroid mensintesis hormon tiroid (triiodothyronin = T3 dan

tetraiodothyronin = T4 = thyroxin) yang merangsang metabolisme jaringan yang meliputi konsumsi oksigen, produksi panas tubuh, fungsi syaraf, metabolisme protein, karbohidrat, lemak, dan vitamin-vitamin, serta kerja daripada hormonhormon lain.

25

GEJALA PADA NEONATUS DAN BAYI Fontanella

GEJALA PADA ANAK BESAR

mayor yang lebar dan

Dengan goiter maupun tanpa goiter.

fontanella posterior yang terbuka. Suhu

rektal < 35,5C dalam 0-45 jam

Gangguan pertumbuhan (kerdil). Gangguan perkembangan

pasca lahir. Berat

badan lahir > 3500 gram; masa

motorik, mental, gigi, tulang, dan pubertas.

kehamilan > 40 minggu. Suara besar dan parau. Hernia umbilikalis. Riwayat ikterus lebih dari 3 hari. Miksedema. Makroglosi. Riwayat

Ganguan perkembangan mental permanen terutama bila onset terjadi sebelum umur 3 tahun. Aktivitas berkurang, lambat. Kulit kering. Miksedema. Tekanan darah rendah,

BAB pertama > 20 jam

setelah lahir dan sembelit (< 1 kali/hari). Kulit

metabolisme rendah.

kering, dingin, dan motling

Intoleransi terhadap dingin.

(berbercak-bercak). Letargi. Sukar minum. Bradikardia (< 100/menit).

Penyakit Retardasi Mental: Retardasi mental merupakan bagian dari kategori disabilitas perkembangan yang luas dan didefinisikan oleh American Association of Mental Defisiency sebagai kualitas terendah yang signifikan, fungsi intelektual umum yang terjadi bersamaan dengan defisit perilaku adaptif dan dimanifestasikan selama periode perkembangan (usia 18 tahun). Perilaku adaptif antara lain, komunikasi, perawatan diri, bekerja, reakreasi, kesehatan, dan keselamatan anak.13 Diagnosis retardasi mental tidak dapat dibuat hanya berdasarkan pada kemampuan intelektual saja, harus terdapat baik kerusakan intelektual maupun adaptif (kemandirian individu dan tanggungjawab sosial). Penyebab retardasi mental adalah kelainan genetik,26

biokimia, virus, dan perkembangan. Antara lain dapat berupa infeksi prenatal dan intoksikasi, trauma atau agen fisik (misalnya kurang oksigen), gangguan metabolik, nutrisi prenatal yang tidak adekuat, penyakit otak pascanatal makroskopik (misalnya

neurofibromatosis atau sklerosis tuberosa), abnormalitas kromosom, prematuritas, berat badan lahir rendah, autisme, dan lingkungan yang tidak menguntungkan. Faktor-faktor terkait pula antara lain adalah gaya hidup ibu (misalnya nutrisi yang buruk, merokok, dan penyalahgunaan zat), gangguan kromosom (sebagian besar berhubungan dengan sindrom Down), gangguan spesifik seperti sindrom alkohol janin, dan paralisis serebral, mikrosefali, atau spasme infantil.13 Tanda dan gejala bervariasi bergantung pada klasifikasi atau derajat retardasi sama ada ringan, sedang, berat, atau sangat berat. Ringan (IQ 50-70): 13 Usia prasekolah; anak sering terlihat tidak mengalami retardasi, tetapi lambat untuk berjalan, bicara, dan makan sendiri. Anak usia sekolah; anak dapat memerlukan latihan keterampilan, dan belajar membaca dan berhitung sampai kelas enam dengan kelas pendidikan khusus. Anak mencapai usia mental 8 sampai 12 tahun. Dewasa; penderita dewasa biasanya dapat mencapai keterampilan vokasional dan sosial. Kadang-kadang pengarahan mungkin diperlukan. Penderita dewasa mampu melakukan perkawinan, tetapi tidak mengasuh anak. Sedang (IQ 35-55): 13 Usia prasekolah; keterlambatan dapat terlihat, terutama tampak jelas pada kemampuan bicara. Anak usia sekolah; anak dapat mempelajari komunikasi, perilaku sehat dan aman yang sederhana, serta keterampilan manual yang sederhana. Penderita mencapai usia mental 3-7 tahun.

27

Dewasa; penderita dewasa dapat melakukan tugas-tugas sderhana pada kondisi yang dimudahkan dan dapat melakukan perjalanan sendiri ke tempat-tempat yang sudah dikenal. Bantuan dalam perawatan diri biasanya diperlukan. Berat (IQ 20-40): 13 Usia prasekolah; anak menunjukkan keterlambatan motorik yang khas dan mempunyai sedikit sampai tidak ada keterampilan komunikasi. Anak dapat berespons terhadap latihan bantuan diri dasar, seperti makan. Usia sekolah; anak biasanya berjalan dengan disabilitas. Beberapa pengertian pembicaraan dan respons dapat terlihat jelas. Anak dapat berespons terhadap latihan yang dibiasakan dan mempunyai usia mental toddler. Dewasa; penderita dewasa dapat menyesuaikan diri dengan rutinitas sehari-hari dan aktivitas yang berulang, tetapi membutuhkan pengarahan dan pengawasan dalam lingkungan yang dilindungi. Sangat berat (IQ di bawah 20): 13 Usia prasekolah; retardasi tampak sangat jelas. Anak mempunyai kapasitas untuk berfungsi dalam area sensorimotorik, tetapi anak memerlukan perawatan total. Usia sekolah; terdapat keterlambatan yang jelas pada semua area. Anak menunjukkan respons emosional dasar dan dapat berespons terhadap latihan keterampilan menggunakan kaki, tangan, rahang. Anak memerlukan pengawasan yang ketat dan mempunyai usia mental bayi. Dewasa; dapat berjalan tetapi membutuhkan perawatan umum yang lengkap. Penderita akan mempunyai kemampuan bicara primitif. Aktivitas fisik yang teratur bermanfaat bagi penderita. Trisomi 18/ Sindrom Edward15,16 Sindrom Edward adalah trisomi autosomal yang paling sering selepas Sindrom Down (SD) dengan frequensi 1:3000 kelahiran. Kebanyakan kasus adalah bayi post-matur dengan

28

berat badan lahir rendah (BBLR). Kebanyakan balita lemah dan memiliki kapasitas yang terbatas untuk terus hidup. Untuk trisomy 18 ini, angka kematiian bayi memang sangat tinggi, bahkan bisa dibilang prognosisnya sangat buruk.Median umur untuk terus hidup adalah 3 bulan. Kadar mortality yang tinggi adalah karena malformasi jantung dan ginjal, kesukaran untuk makan, sepsis dan apnoe oleh karena kelainan susunan saraf pusat (SSP). Malah, retardasi pertumbuhan dan psikomotor berat turut dilaporkan pada bayi yang mampu hidup melebihi umur balita. Malangnya trend ini berulang. Memiliki anak dengan kelainan trisomy sebelumnya akan meningkatkan resiko memiliki anak berikutnya dengan trisomy 18 juga. Yang juga menjadi faktor resiko adalah usia ibu.

Gambar 3: Clenched hands: jari keempat overriding jari tengah; jari kelima overriding jari keempat

29

Gambar 4: manifestasi klinis sindrom Edwards. Antara gejala Sindrom Down yang turut ada pada Sindrom Edward adalah:

Low-set dan malformasi telinga Mental deficiency Pertumbuhan terhambat Microphthalmia, epicanthal folds, fissure palpebra yang pendek Kepala kecil (microcephaly) Penyakit jantung congenital terutama defek septal ventrikel dan patent ductus arteriosus (PDA)

Abduksi pinggul yang terbatas.

Gejala lain pada Sindrom Edward.

Rahang kecil (micrognathia) Clenched hands: jari keempat overriding jari tengah; jari kelima overriding jari keempat

Crossed legs (preferred position) Feet with a rounded bottom (rocker-bottom feet) berat badan lahir rendah (BBLR) Elongated skull/ tulang tengkorak yang panjang

30

Kemampuan menghisap yang lemah. Kuku yang tidak tumbuh dengan baik/Underdeveloped fingernails Undescended testicle Kelainan bentuk dada (pectus carinatum)/ shield-shape chest

L.

PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya. Dengan demikian penderita harus mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Hal yang dapat dilakukan antara lain : 1) Medikamentosa : Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pengobatan hanya bersifat simptomatik. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.31

Tidak ada pengobatan untuk memperbaiki sindroma down. Prinsip pengobatan medis digunakan untuk memperbaiki kualitas hidup dan memperpanjang usia penderita dengan cara: Pencegahan terhadap infeksi Rehabilitasi medis Alat bantu pendengaran bila didapatkan gangguan pendengaran Pengobatan dan pelatihan perilaku dilakukan jika ada kelainan psikiatri Hormon tiroid diberikan bila didapatkan tanda-tanda hipotiriod, untuk mencegah terjadinya deteorisasi intelektual dan memperbaiki

kemampuan individual

Pengobatan/therapi Yang tersedia adalah berbagai macam antibiotika, maka usia mereka kini dapat diperpanjang.

Pembedahan Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.

Pemeriksaan Dini : Pendengaran. Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya. Pendengarannya : sekitar 70-80% anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini. Penyakit jantung bawaan : 30-40% anak dengan Sindrom Down disertai penyakit jantung bawaan. Mereka memerlukan

penanganan jangka panjang oleh seorang ahli jantung anak. Penglihatan. Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara rutin oleh dokter ahli mata.

32

-

Nutrisi. Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.

-

Kelainan

tulang

:

dislokasi

patela,

subluksasio

pangkal

paha/ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurologis. Lain-lain. Aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi dengan ahlinya, meliputi masalah imunologi, gangguan fungsi metabolisme atau kekacauan biokomiawi.

2) Non medikamentosa : Terapi Wicara. Suatu terapi yang di pelukan untuk anak DS atau anak bermasalah dengan keterlambatan bicara, dengan deteksi dini di perlukan untuk mengetahui seawal mungkin menemukan gangguan kemampuan berkomunikasi, sebagai dasar untuk memberikan pelayanan terapi wicara. Terapi Okupasi. Terapi ini di berikan untuk dasar anak dalam hal kemandirian, kognitif/pemahaman, dan kemampuan sensorik dan motoriknya. Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak "bermasalah" tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu acuh sehingga beraktifitas tanpa komunikasi dan memperdulikan orang lain. Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi, dengan atau tanpa menggunakan alat. Terapi Remedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan akademis skill, jadi bahan bahan dari sekolah bias dijadikan acuan program.

33

Terapi kognitif. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kognitif dan perceptual, missal anak yang tidak bias berkonsentrasi, anak yang mengalami gangguan pemahaman, dll.

Terapi sensori integrasi. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan pengintegrasian sensori, misalnya sensori visual, sensori taktil, sensori pendengaran, sensori keseimbangan, pengintegrasian antara otak kanan dan otak kiri, dll.

Terapi snoefzelen. Snoezelen adalah suatu aktifitas terapi yang dilakukan untuk mempengaruhi CNS melalui pemberian stimulasi pada system sensori primer seperti visual, auditori, taktil. Taste, dan smell serta system sensori internal seperti vestibular dan proprioceptif dengan tujuan untuk mencapai relaksasi dan atau aktifiti. Snoezelen merupakan metode terapi multisensories. Terapi snoefzelen Anak di ajarkan berprilaku umum dengan pemberian system reward dan punishment. Bilan anak melakukan apa yang diperintahkan dengan benar, makan diberikan pujian. Jika sebaliknya anak dapat hukuman jika anak melakukan hal yang tidak benar. Dengan perintah sederhana dan yang mudah di mengerti anak.

Terapi snoefzelen. Terapi ini di berikan pada anak yang mengalami gangguan perkembangan motorik, misalnya anak yang mengalami keterlambatan berjalan. Semua terapi ini dilaksanakan sesuai dengan rekomendasi dari tim dokter yang telah memeriksa anak yang mengalami gangguan.

Cara medik tidak ada pengobatan pada penderita ini karena cacatnya pada sel benih yang dibawa dari dalam kandungan. Pada saat bayi baru lahir, bila diketahui adanya kelemahan otot, bisa dilakukan latihan otot yang akan membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak. Penderita ini bisa dilatih dan dididik menjadi manusia yang mandiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa. Bahkan, beberapa peneliti mengatakan, dengan latihan bisa menaikkan IQ sampai 90. Dari beberapa penelitian

34

diketahui bahwa anak-anak penderita Sindrom Down yang diberi latihan dini akan meningkat intelegensianya 20% lebih tinggi dibandingkan dengan pada saat mereka mulai mengikuti sekolah formal. Latihan ini harus dilestarikan, walaupun anak sudah dewasa. Bila bayi itu beranjak besar, maka perlu pemeriksaan IQ untuk menentukan jenis

latihan/sekolah yang dipilih. Pemeriksaan lain yang mungkin dibutuhkan adalah pemeriksaan jantung karena pada penderita ini sering mengalami kelainan jantung. Penyuluhan kepada orang tua Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan. Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan berikutnya. Pendidikan Khusus (SLB-C) Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkambangan fisik, akademis dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjalin hubungan baik. Taman bermain Misal dengan peningkatan keterampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya. Intervensi dini.

35

Pada akhir akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak dengan sindrom down. Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan khusus untuk motorik halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa. Dengan demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri, seperti belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang dapat membentuk perkembangan fisik dan mental.7,14

M.

KOMPLIKASI

Penyumbatan jalan nafas selama tidur Cedera kompresi pada tulang belakang Endocarditis Masalah mata seperti katarak, glaukoma, myopi, astigmat, nystagmus, dan konjungtivitis. Gangguan pendengaran, infeksi telinga, sinusitis, nasofaringitis. Masalah jantung (ASD, VSD), hipertensi pulmonal, gagal jantung. Gastrointestinal penyumbatan, Gastroesofageal Reflux, celiac disease, obesitas. Kelemahan tulang belakang di bagian atas leher Hipotiroid, hipertiroid, diabetes melitus. Transient myeloproliferative disorder (TMD), acute megakaryoblastic leukemia (AML), and acute lymphoblastic leukemia (ALL). Leukemia limfblastic akut lebih sering terjadi pada anak diatas usia 1 tahun sedangkan leukemia myelogenus akut lebih sering terjadi pada bayi.1,2,3,4,6

N.

PROGNOSIS

4% kasus dengan sindrom Down hidup sampai 60 tahun, dan 14% sampai umur 68 tahun. Berbagai faktor berpengaruh terhadap harapan hidup penderita sindrom Down ini. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini, mengakibatkan 80% kematian.8 Namun, saat ini dengan tersedianya berbagai macam antibiotika, maka usia mereka kini dapat diperpanjang.1

36

Keadaan lain yang mempengaruhi harapan hidup penderita ini adalah meningkatnya nagka kejadian leukimia pada sindrom Down, sekitar 15 kali dari populasi normal. Timbulnya penyakit alzheimer yang lebih dini pada kasus ini, akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.8

O.

PENCEGAHAN

Tidak ada obat untuk sindrom Down, juga tidak ada pencegahan untuk kecelakaan kromosom yang menyebabkan sindrom Down. Namun, studi baru-baru ini menunjukkan bahwa beberapa wanita yang telah melahirkan seorang bayi dengan sindrom Down memiliki kelainan pada bagaimana metabolisme tubuh mereka (proses) vitamin B asam folat. Jika benar, temuan ini dapat memberikan alasan lain mengapa semua wanita yang mungkin hamil harus diberi multivitamin harian yang mengandung 400 mikrogram asam folat (yang telah terbukti mengurangi risiko cacat lahir tertentu dari otak dan sumsum tulang belakang).3 Terhadap orang tua : Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan (lebih dari 3 bulan). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 35 tahun harus dengan hati-hati dalam memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi. Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena Down Syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Konseling genetik juga menjadi alternatif yang sangat baik, karena dapat menurunkan angka kejadian sindrom down. Dengan Gene targeting atau Homologous recombination gene dapat dinon-aktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang bertanggung jawab terhadap munculnya fenotip sindrom down dapat di non aktifkan. Genetic counseling :37

1. Jangan mengandung 35 tahun untuk menghindari terjadinya trisomi 21 tipe komplit dan trisomi 21 tipe mosaik. 2. Jangan punya anak lagi untuk menghindari terjadinya trisomi 21 tipe translokasi. 3. Abortus medicinalis ditujukan untuk bayi dengan trisomi 21 dalam kandungan. Para ibu dianjurkan untuk tidak hamil setelah usia 35 tahun. Berkonsultasi ke dokter bila pernah mengalami keguguran atau melahirkan anak yang cacat karena mungkin wanita tersebut memerlukan pemeriksaan-pemeriksaan tertentu untuk mencari penyebabnya. Bila sudah terjadi kehamilan pencegahan bisa dilakukan dengan pemeriksaan darah dan atau kromosom dari cairan ketuban atau ari-ari.10

38

BAB III PenutupSindrom down merupakan salah satu penyakit yang diakibatkan karena kesalahan jumlah dalam kromosom khususnya kromosom 21. Penyakit ini dapat terjadi akibat berbagai faktor antara lain faktor usia ibu, faktor kesalahan pembelahan kromosom dan faktor translokasi robertsonian. Sindrom down memiliki banyak manifestasi klinik tetapi memiliki kekhasan dalam wajah yang disebut mongolodi face atau wajah khas sindrom down. Penyakit ini tidak ada disembuhkan tetapi dapat diobati manifestasi klinik yang ada seperti kelainan jantung bawaan. Dengan berkembangnya ilmu medis sindrom down yang tadinya hanya bertahan dalam 1 tahun pertama sekarang sudah dapat bertahan sampai 50 tahun. Sindrom down ini dapat dideteksi dengan berbagai skrining semasa kehamilan dengan menggunakan teknik aminosentesis, chorrionic villus sampling, dll.

Daftar Pustaka1. Suryo. Genetika manusia. Yogyakakrta: Gajah Mada Press; 2003.h.259-72. 2. Kenneth J. Leveno, F. Gary Cunningham, Noeman F. Gant, James M. Alexander, Steven L. Bloom, Brian M. Casey, et al. Skrining pada cacat Neural-tube dan sindrom Down. Williams Manual of Obstetrics. Edisi 21. Penerbit Buku Kedokteran EGC, 2004. Hal 91. 3. Faktor risiko sindrom Down. 2011. Diunduh dari http://doktermu.com/Kesehatan-

anak/faktor-risiko-sindrom-down.html, 25 September 2011.4. Wong L. Donna. Buku Ajar Keperawatan Pediatrik. Jilid 1 ed. 6. Jakarta : EGC; 2002.h. 713714. 5. Latief A, Tumbuleka AR, Matondang CS, Chair I, Bisanto J, Abdoerrachman MH, et all. Diagnosis fisis pada anak. Jakarta: CV Sagung Seto; 2009.h.3-8, 29-36, 51-67, 83-95. 6. Bickley LS. Buku saku pemeriksaan fisik dan riwayat kesehatan bates. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC; 2008.h.300-50. 7. Fadhli Aulia. Buku Pintar Kesehatan Anak. Yogyakarta : Penerbit Pustaka Anggrek; 2010.h. 33-39. 8. Soetjiningsih. IG. N. Gde Ranuh (editor). Sindrom Down. Tumbuh Kembang Anak. Penerbit Buku Kedokteran EGC, 1995. Hal 211-20.

39

9. Janti Sudiono. Sindrom Down (trisomi 21). Gangguan Tumbuh Kembang Dentokraniofasial. Penerbit Buku Kedokteran EGC, 2007. Hal 84-91. 10. Selikwitz, Mark. 2001. Mengenal Sindrom Down. Jakarta : EGC. 11. Rusepno Hassan, Husein Alatas. Cerebral Palsy. Buku Kuliah Ilmu Kesehatan Anak. Jilid 2. Hal 884-88. 12. Muhammad Faizi, Netty EP. Hipotiroid. Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran UNAIR Surabaya. 13. Mary E. Muscari. Alfrina Hany (alih bahasa). Retardasi mental. Lippincotts Pediatric. Edisi 3. Penerbit Buku Kedokteran EGC, 2001. Hal 420-22. 14. Price, Sylvia A. 2005. Patofisiologi : Konsep Klinis Penyakit ed. 6 vol 1. Jakarta : EGC. 15. H Chen. Trisomy 18. Diunduh dari http://emedicine.medscape.com/article/943463overview#a0199 ,2001, diunduh pada Sept 2011. 16. Trisomy 18 Edward Syndrome. Diunduh dari http://en.wikinoticia.com/lifestyle/beauty/80535-trisomy-18--edwards-syndrome-de ,2011,diunduh pada Sept 2011.

40