https://www.scribd.com/doc/254573461/Askep-Pada-Anak-Dengan-Penyakit-

Thalasemia#download by M Syaqib Arsalan 19:43 7.7.15

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Thalassemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang

diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu

atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga

mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik. Dengan kata lain, thalassemia

merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah di

dalam pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi pendek. Penyebab

kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan

dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb. Thalasemia

banyak dijumpai pada bangsa di sekitar laut Tengah (Mediteranial) seperti

Turki, Yunani, dll. Di Indonesia sendiri, thalasemia cukup banyak dijumpai

pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.

Presentasi klinisnya bervariasi dari asimtomatik sampai berat hingga

mengancam jiwa. Dahulu dinamakan sebagai Mediterannian anemia,

diusulkan oleh Whipple, namun kurang tepat karena sebenarnya kondisi ini

dapat ditemukan di mana saja di seluruh dunia. Seperti yang akan dijelaskan

selanjutnya, beberapa tipe berbeda dari thalassemia lebih endemik pada area

geografis tertentu.

Pada tahun 1925, Thomas Cooley, seorang spesialis anak dari Detroit,

mendeskripsikan suatu tipe anemia berat pada anak-anak yang berasal dari

Italia. Beliau menemukan adanya nukleasi sel darah merah yang masif pada

sapuan apus darah tepi, yang mana awalnya beliau pikir sebagai anemia

eritroblastik, suatu keadaan yang disebutkan oleh von Jaksh sebelumnya.

Namun tak lama kemudian, Cooley menyadari bahwa eritroblastemia tidak

spesifik dan esensial pada temuan ini sehingga istilah anemia eritroblastik

tidak dapat dipakai. Meskipun Cooley curiga akan adanya pengaruh genetik

1

dari kelainan ini, namun beliau gagal dalam menginvestigasi orangtua sehat

pada anak-anak yang mengidap kelainan ini.

Di Eropa, Riette mendeskripsikan mengenai adanya anemia

mikrositik hipokromik ringan yang tak terjelaskan pada anak-anak keturunan

Italia pada tahun yang sama saat Cooley melaporan adanya bentuk anemia

berat yang akhirnya dinamakan mengikutinya namanya. Sebagi tambahan,

Wintrobe di Amerika Serikat melaporkan adanya anemia ringan pada kedua

orangtua dari anak yang mengidap anemia Cooley. Anemia ini sangat mirip

dengan kelainan yang ditemukan Riette. Baru setelah itu anemia Cooley

dinyatakan sebagai bentuk homozigot dari anemia hipokromik mikrositik

ringan yang dideskripsikan oleh Riette dan Wintrobe. Bentuk anemia berat ini

kemudian dilabelisasi sebagai thalassemia mayor dan bentuk ringannya

dinamakan sebagai thalassemia minor. Kata thalassemia berasal dari bahasa

Yunani yaitu thalassa yang berarti ‘laut’ (mengarah ke Mediterania), dan

emia, yang berarti berhubungan dengan darah.

B. Tujuan

1. Tujuan Umum

Untuk mengetahui tentang asuhan keperawatan pada anak dengan

Thalasemia.

2. Tujuan Khusus

1. Untuk mengetahui tentang konsep dasar teori tentang Thalesemia

pada anak.

2. Memberikan asuhan keperawatan pada klien anak dengan penyakit

Thalesemia yang meliputi pengkajian, diagnosa dan intervensi

keperawatan.

C. Manfaat

1. Menambah pengetahuan dan keterampilan kelompok dalam

menerapkan asuhan keperawatan pada anak dengan penyakit

Thalasmia.

2

2. Menambah pengetahuan dan wawasan baik penulis maupun

pembaca.

BAB II

KONSEP DASAR

A. Definisi

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang

diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia

alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor

dan minor. Sindrom thalasemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan

herediter dimana produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida

terganggu.

Dibawah ini beberapa pengertian Thalasemia:

1. Thalasemia merupakan suatu sindrom yang ditemukan pada ras

mediterania, India, dan Cina. Suatu kelompok penyakit anemia kronis

yang heterogen, dimana sebagaian besar adalah anemia hemolitik, tetapi

defeknya yang terutama adalah karena menurunnya produksi rantai

polipeptida Hb.

2. Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang

diturunkan secara resesif menurut hukum Mendel pada tahun 1925,

diagnosa penyakit ini pertama kali ini diumumkan oleh Thomas Cooleg

yang didapat dari keluarga keturunan Italia yang bermukim di USA. Kata

“thalasemia” berasal dari bahasa Yunani yang berarti “laut”.

3. Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan

dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif. Menurut Hukum

Mande.

4. Thalasemia merupakan penyakit anemia hemofilia dimana terjadi

kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur

eritrosit pendek (kurang dari 100 hari).

3

B. Etiologi

Thalasemia merupakan penyakit anemia hemofilia dimana terjadi

kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit

pendek (kurang dari 100 hari). Jadi Thalasemia adalah penyakit anemia

hemolitik dimana terjadi Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik,

dimana terjadi kerusakan pada sel darah merah di dalam pembuluh darah

sehinga umur eritrosit pendek (kurang dari 120 hari). Kerusakan tersebut

disebabkan oleh HB yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam

pembentukan rantai globin atau struktur HB. Defek genetik yang mendasari

Thalasemia meliputi delesi total atau parsial gen rantai globin dan substitusi,

delesi atau insersi nukleotida akibat dari perubahan ini adalah penurunan atau

tidak adanya m-RNA bagi satu atau lebih ranti globin atau pembentuka m-

RNA yang cacat secara fungsional akibatnya adalah penurunan atau supresi

total sintesis rantai polipeptida HB.

Ketidakseimbangan dalam rantai globin alfa dan beta, yang diperlukan

dalam pembentukan HB disebabkan oleh sebuah gen cacat yang diturunkan

secara resesif dari kedua orang tua. Thalasemia termasuk dalam anemia

hemolitik, dimana umur eritrosit menjadi lebih pendek. Umur eritrosit ada

yang 6 minggu atau 8 minggu. Bahkan dalam kasus berat umur eritrosit ada

yang hanya mampu bertahan selama 3 minggu saja. Jadi thalasemia letak

rantai polipeptida berbeda urutannya atau ditukar dengan jenis asam amino

lain. Faktor genetik yaitu perkawinan antara 2 heterozigot (carier) yang

menghasilkan keturunan Thalasemia (homozigot).

a. Sel darah merah

Sel darah merah (eritrosit) membawa hemoglobin ke dalam sirkulasi.

Sel ini berbentuk lempengan bikonkaf dan dibentuk di sum-sum tulang.

Leukosit berada di dalam sirkulasi selama kurang lebih 120 hari. Hitung rata-

rata normal sel darah merah adalah 5,4 juta /ml pada pria dan 4,8 juta/ml pada

wanita. Setiap sel darah merah manusia memiliki diameter m.mm dan tebal 2

4

msekitar 7,5. Pembentukan sel darah merah (eritro poresis) mengalami

kendali umpan balik.

Pembentukan ini dihambat oleh meningkatnya kadar sel darah merah

dalam sirkulasi yang berada di atas nilai normal dan dirangsang oleh keadaan

anemia. Pembentukan sel darah merah juga dirangsang oleh hipoksia.

b. Haemoglobin

Haemoglobin adalah pigmen merah yang membawa oksigen dalam sel

darah merah, suatu protein yang mempunyai berat molekul 64.450. Sintesis

haemoglobin dimulai dalam pro eritroblas dan kemudian dilanjutkan sedikit

dalam stadium retikulosit, karena ketika retikulosit meninggalkan sumsum

tulang dan masuk ke dalam aliran darah, maka retikulosit tetap membentuk

sedikit mungkin haemoglobin selama beberapa hari berikutnya.

Tahap dasar kimiawi pembentukan haemoglobin. Pertama, suksinil

KoA, yang dibentuk dalam siklus krebs berikatan dengan glisin untuk

membentuk molekul pirol. Kemudian, empat pirol bergabung untuk

membentuk protopor firin IX yang kemudian bergabung dengan besi untuk

membentuk molekul heme. Akhirnya, setiap molekul heme bergabung

dengan rantai polipeptida panjang yang disebut globin, yang disintetis oleh

ribosom, membentuk suatu sub unit hemoglobulin yang disebut rantai

hemoglobin.Terdapat beberapa variasi kecil pada rantai sub unit hemoglobin

yang berbeda, bergantung pada susunan asam amino di bagian polipeptida.

Tipe-tipe rantai itu disebut rantai alfa, rantai beta, rantai gamma, dan

rantai delta. Bentuk hemoglobin yang paling umum pada orang dewasam,

yaitu hemoglobin A, merupakan kombinasi dari dua rantai alfa dan dua rantai

beta. kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek

(kurang dari 100 hari), yang disebabkan oleh defesiensi produksi satu , yang

diturunkan dari kedua b dan aatau lebih dari satu jenis rantai orang tua

kepada anak-anaknya secara resesif.

c. Katabolisme hemoglobin

5

Hemoglobin yang dilepaskan dari sel sewaktu sel darah merah pecah,

akan segera difagosit oleh sel-sel makrofag di hampir seluruh tubuh, terutama

di hati (sel-sel kupffer), limpa dan sumsum tulang. Selama beberapa jam atau

beberapa hari sesudahnya, makrofag akan melepaskan besi yang didapat dari

hemoglobin, yang masuk kembali ke dalam darah dan diangkut oleh

transferin menuju sumsum tulang untuk membentu sel darah merah baru, atau

menuju hati dari jaringan lain untuk disimpan dalam bentuk faritin. Bagian

porfirin dari molekul hemoglobin diubah oleh sel-sel makrofag menjadi

bilirubin yang disekresikan hati ke dalam empedu.

Jenis Talasemia

Talasemia terbagi tiga jenis yaitu: 

Talasemia major, paling serius. Ia juga dikenali sebagai Cooley's anemia

sempena nama doktor yang mula-mula menjumpai penyakit ini pada

tahun 1925. Beta thalassemia mayor adalah serius membatasi hidup dan

berpotensi mengancam nyawa kondisi yang menyebabkan substansial

gangguan pada kegiatan pendidikan dan sosial.

Talasemia intermedia, Cooley's anemia yang sederhana.

Talasemia minor, tidak mempunyai gejala tetapi terdapat perubahan dalam

darah. alasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai

kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda

talasemia atau pembawaan

6

Hipoksia, sesak napas

< O2

Skunder : Defisiensi asam folat pada kehamilan

Primer : genetik, idioptaik

Gangguan Produksi Rantai Globin

Penurunan produksi dari 1 atau lebih rantai globin tertentu

Ketidak seimbangan Formasi hemoglobin

Penurunan Sintesis Hb Rantai Beta

Peningkatan Compensatori Sentesa rantai Alfa

Eritropoesis tidak efektif

Thalesemia

Anemia Berat

Penghancuran sel eritrosit intramedular

Hemolisis

Pucat, kelemahan

Suplai nutrisi berkurang

Penurunan komponen sel

Mk : Perubahan perfusi jaringan perifer

Ketidakseimbangan kebutuhan dan suplai oksigen

Komponen sel darah berkurang

< Hb

Anoreksia

Berat badan turun

Kurangnya selera makan

Mk : Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan

Mk: Intoleransi Aktivitas

Hb post natal terganggu

Penurunan Hb

Hipokromatik

Defisiensi Hb

Seldarah merah menjadi kecil

Perubahan pada tulang akrena hiperaktivitas sumsum merah berupa depormitas (pada kondisi yang tidak atau kurang mendapat transfusi darah)

Pertumbuhan gizi yang kurang disertai retraksi tulang rahang

Anemia

Anak semakin pucat dan mengalami gangguan pertumbuhan

Anak semakin tambak kecil

Penurunan Kemampuan fisik

Mk : Perubahan tumbuh kembang

Pertumbuhan berlebihan tulang frontal, zogomatik dan maxila

Distorsi tulang muka

Dahi menonjol, mulut tongos, pertumbuhan gizi tidak teratur

C. Patofisiologi

7

Thalassemia adalah kelainan herediter dari sintesis Hb akibat dari

gangguan produksi rantai globin. Penurunan produksi dari satu atau lebih

rantai globin tertentu (α,β,γ,δ) akan menghentikan sintesis Hb dan

menghasilkan ketidakseimbangan dengan terjadinya produksi rantai globin

lain yang normal.

Karena dua tipe rantai globin (α dan non-α) berpasangan antara satu

sama lain dengan rasio hampir 1:1 untuk membentuk Hb normal, maka akan

terjadi produksi berlebihan dari rantai globin yang normal dan terjadi

akumulasi rantai tersebut di dalam sel menyebabkan sel menjadi tidak stabil

dan memudahkan terjadinya destruksi sel. Ketidakseimbangan ini merupakan

suatu tanda khas pada semua bentuk thalassemia. Karena alasan ini, pada

sebagian besar thalassemia kurang sesuai disebut sebagai hemoglobinopati

karena pada tipe-tipe thalassemia tersebut didapatkan rantai globin normal

secara struktural dan juga karena defeknya terbatas pada menurunnya

produksi dari rantai globin tertentu.

Tipe thalassemia biasanya membawa nama dari rantai yang

tereduksi. Reduksi bervariasi dari mulai sedikit penurunan hingga tidak

diproduksi sama sekali (complete absence). Sebagai contoh, apabila rantai β

hanya sedikit diproduksi, tipe thalassemia-nya dinamakan sebagai

thalassemia-β+, sedangkan tipe thalassemia-β° menandakan bahwa pada tipe

tersebut rantai β tidak diproduksi sama sekali. Konsekuensi dari gangguan

produksi rantai globin mengakibatkan berkurangnya deposisi Hb pada sel

darah merah (hipokromatik). Defisiensi Hb menyebabkan sel darah merah

menjadi lebih kecil, yang mengarah ke gambaran klasik thalassemia yaitu

anemia hipokromik mikrositik. Hal ini berlaku hampir pada semua bentuk

anemia yang disebabkan oleh adanya gangguan produksi dari salah satu atau

kedua komponen Hb : heme atau globin. Namun hal ini tidak terjadi pada

silent carrier, karena pada penderita ini jumlah Hb dan indeks sel darah

merah berada dalam batas normal.

8

Pada tipe trait thalassemia-β yang paling umum, level Hb A2 (δ2/α2)

biasanya meningkat. Hal ini disebabkan oleh meningkatnya penggunaan

rantai δ oleh rantai α bebas yang eksesif, yang mengakibatkan terjadinya

kekurangan rantai β adekuat untuk dijadikan pasangan. Gen δ, tidak seperti

gen β dan α, diketahui memiliki keterbatasan fisiologis dalam kemampuannya

untuk memproduksi rantai δ yang stabil; dengan berpasangan dengan rantai α,

rantai δ memproduksi Hb A2 (kira-kira 2,5-3% dari total Hb). Sebagian dari

rantai α yang berlebihan digunakan untuk membentuk Hb A2, dimana sisanya

(rantai α) akan terpresipitasi di dalam sel, bereaksi dengan membran sel,

mengintervensi divisi sel normal, dan bertindak sebagai benda asing sehingga

terjadinya destruksi dari sel darah merah. Tingkat toksisitas yang disebabkan

oleh rantai yang berlebihan bervariasi berdasarkan tipe dari rantai itu sendiri

(misalnya toksisitas dari rantai α pada thalassemia-β lebih nyata dibandingkan

toksisitas rantai β pada thalassemia-α).

Dalam bentuk yang berat, seperti thalassemia-β mayor atau anemia

Cooley, berlaku patofisiologi yang sama dimana terdapat adanya substansial

yang berlebihan. Kelebihan rantai α bebas yang signifikan akibat kurangnya

rantai β akan menyebabkan terjadinya pemecahan prekursor sel darah merah

di sumsum tulang (eritropoesis inefektif).

Produksi Rantai Globin

Untuk memahami perubahan genetik pada thalassemia, kita perlu

mengenali dengan baik proses fisiologis dari produksi rantai globin pada

orang sehat atau normal. Suatu unit rantai globin merupakan komponen

utama untuk membentuk Hb : bersama-sama dengan Heme, rantai globin

menghasilkan Hb. Dua pasangan berbeda dari rantai globin akan membentuk

struktur tetramer dengan Heme sebagai intinya. Semua Hb normal dibentuk

dari dua rantai globin α (atau mirip-α) dan dua rantai globin non-α.

Bermacam-macam tipe Hb terbentuk, tergantung dari tipe rantai globin yang

membentuknya. Masing-masing tipe Hb memiliki karakteristik yang berbeda

dalam mengikat oksigen, biasanya berhubungan dengan kebutuhan oksigen

pada tahap-tahap perkembangan yang berbeda dalam kehidupan manusia.

9

Pada masa kehidupan embrionik, rantai ζ(rantai mirip-α)

berkombinasi dengan rantai γ membentuk Hb Portland (ζ2γ2) dan dengan

rantai ε untuk membentuk Hb Gower-1 (ζ2ε2).

Selanjutnya, ketika rantai α telah diproduksi, dibentuklah Hb Gower-

2, berpasangan dengan rantai ε (α2ε2). Hb Fetal dibentuk dari α2γ2 dan Hb

dewasa primer (Hb A) dibentuk dari α2β2. Hb fisiologis yang ketiga, Hb A2,

dibentuk dari rantai α2δ2.

Patofisiologi seluler

Kelainan dasar dari semua tipe thalassemia adalah

ketidakseimbangan sintesis rantai globin. Namun, konsekuensi akumulasi dari

produksi rantai globin yang berlebihan berbeda-beda pada tiap tipe

thalassemia. Pada thalassemia-β, rantai α yang berlebihan, tidak mampu

membentuk Hb tetramer, terpresipitasi di dalam prekursor sel darah merah

dan, dengan berbagai cara, menimbulkan hampir semua gejala yang

bermanifestasi pada sindroma thalassemia-β; situasi ini tidak terjadi pada

thalassemia-α.

Rantai globin yang berlebihan pada thalassemia-α adalah rantai γ

pada tahun-tahun pertama kehidupan, dan rantai β pada usia yang lebih

dewasa. Rantai-rantai tipe ini relatif bersifat larut sehingga mampu

membentuk homotetramer yang, meskipun relatif tidak stabil, mampu tetap

bertahan (viable) dan dapat memproduksi molekul Hb seperti Hb Bart (γ4)

dan Hb H (β4). Perbedaan dasar pada dua tipe utama ini mempengaruhi

perbedaan besar pada manifestasi klinis dan tingkat keparahan dari penyakit

ini.

Rantai α yang terakumulasi di dalam prekursor sel darah merah

bersifat tidak larut (insoluble), terpresipitasi di dalam sel, berinteraksi dengan

membran sel (mengakibatkan kerusakan yang signifikan), dan mengganggu

divisi sel. Kondisi ini menyebabkan terjadinya destruksi intramedular dari

prekursor sel darah merah. Sebagai tambahan, sel-sel yang bertahan yang

sampai ke sirkulasi darah perifer dengan intracellular inclusion bodies (rantai

yang berlebih) akan mengalami hemolisis; hal ini berarti bahwa baik

10

hemolisis maupun eritropoesis inefektif menyebabkan anemia pada penderita

dengan thalassemia-β.

Kemampuan sebagian sel darah merah untuk mempertahankan

produksi dari rantai γ, yang mampu untuk berpasangan dengan sebagian

rantai α yang berlebihan untuk membentuk Hb F, adalah suatu hal yang

menguntungkan. Ikatan dengan sebagian rantai berlebih tidak diragukan lagi

dapat mengurangi gejala dari penyakit dan menghasilkan Hb tambahan yang

memiliki kemampuan untuk membawa oksigen.

Selanjutnya, peningkatan produksi Hb F sebagai respon terhadap

anemia berat, menimbulkan mekanisme lain untuk melindungi sel darah

merah pada penderita dengan thalassemia-β. Peningkatan level Hb F akan

meningkatkan afinitas oksigen, menyebabkan terjadinya hipoksia, dimana,

bersama-sama dengan anemia berat akan menstimulasi produksi dari

eritropoetin. Akibatnya, ekspansi luas dari massa eritroid yang inefektif akan

menyebabkan ekspansi tulang berat dan deformitas. Baik penyerapan besi dan

laju metabolisme akan meningkat, berkontribusi untuk menambah gejala

klinis dan manifestasi laboratorium dari penyakit ini. Sel darah merah

abnormal dalam jumlah besar akan diproses di limpa, yang bersama-sama

dengan adanya hematopoesis sebagai respon dari anemia yang tidak diterapi,

akan menyebabkan splenomegali masif yang akhirnya akan menimbulkan

terjadinya hipersplenisme.

Apabila anemia kronik pada penderita dikoreksi dengan transfusi

darah secara teratur, maka ekspansi luas dari sumsum tulang akibat

eritropoesis inefektif dapat dicegah atau dikembalikan seperti semula.

Memberikan sumber besi tambahan secara teori hanya akan lebih merugikan

pasien. Namun, hal ini bukanlah masalah yang sebenarnya, karena

penyerapan besi diregulasi oleh dua faktor utama : eritropoesis inefektif dan

jumlah besi pada penderita yang bersangkutan. Eritropoesis yang inefektif

akan menyebabkan peningkatan absorpsi besi karena adanya downregulation

dari gen HAMP, yang memproduksi hormon hepar yang dinamakan hepcidin,

11

regulator utama pada absorpsi besi di usus dan resirkulasi besi oleh makrofag.

Hal ini terjadi pada penderita dengan thalassemia intermedia.

Dengan pemberian transfusi darah, eritropoesis yang inefektif dapat

diperbaiki, dan terjadi peningkatan jumlah hormon hepcidin; sehingga

penyerapan besi akan berkurang dan makrofag akan mempertahankan kadar

besi.

Pada pasien dengan iron overload (misalnya hemokromatosis),

absorpsi besi menurun akibat meningkatnya jumlah hepsidin. Namun, hal ini

tidak terjadi pada penderita thalassemia-β berat karena diduga faktor plasma

menggantikan mekanisme tersebut dan mencegah terjadinya produksi

hepsidin sehingga absorpsi besi terus berlangsung meskipun penderita dalam

keadaan iron overload.

Efek hepsidin terhadap siklus besi dilakukan melalui kerja hormon

lain bernama ferroportin, yang mentransportasikan besi dari enterosit dan

makrofag menuju plasma dan menghantarkan besi dari plasenta menuju fetus.

Ferroportin diregulasi oleh jumlah penyimpanan besi dan jumlah hepsidin.

Hubungan ini juga menjelaskan mengapa penderita dengan thalassemia-β

yang memiliki jumlah besi yang sama memiliki jumlah ferritin yang berbeda

sesuai dengan apakah mereka mendapat transfusi darah teratur atau tidak.

Sebagai contoh, penderita thalassemia-β intermedia yang tidak mendapatkan

transfusi darah memiliki jumlah ferritin yang lebih rendah dibandngkan

dengan penderita yang mendapatkan transfusi darah secara teratur, meskipun

keduanya memiliki jumlah besi yang sama.

Kebanyakan besi non-heme pada individu yang sehat berikatan kuat

dengan protein pembawanya, transferrin. Pada keadaan iron overload, seperti

pada thalassemia berat, transferrin tersaturasi, dan besi bebas ditemukan di

plasma. Besi ini cukup berbahaya karena memiliki material untuk

memproduksi hidroksil radikal dan akhirnya akan terakumulasi pada organ-

organ, seperti jantung, kelenjar endokrin, dan hati, mengakibatkan terjadinya

kerusakan pada organ-organ tersebut (organ damage).

12

Tulang sumsum eritropoiesis tidak efektif dan darah yang berlebihan

hemolisis sel darah merah bersama-sama akun untuk anemia. Karena

retikulosit memproduksi jumlah equimolecular rantai alpha dan beta, eritrosit

matang mengandung dasarnya equimolecular jumlah masing-masing rantai.

pasien dengan thalassemia tidak menghasilkan cukup hemoglobin (Hb) A

(α2β2) karena sel-sel mereka tidak bisa memproduksi baik alfa atau beta

polipeptida rantai hemoglobin manusia. Alpha-thalassemia menekan hanya

produksi rantai alpha, dan betathalassemia menekan hanya produksi rantai

beta. Secara klinis, baik alpha-dan beta-thalassemia dapat terjadi dalam

mayor (homozigot), menengah, dan kecil (heterozigot) bentuk genetik dan

juga dapat berinteraksi dengan kehadiran normal hemoglobin pada individu

yang sama.

D. Pemeriksaan penunjang

1. Darah tepi :

Hb rendah dapat sampai 2-3 g%

Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis

berat dengan makroovalositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic

stippling, benda Howell-Jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini

lebih kurang khas. Retikulosit meningkat.

2. Sumsum tulang (tidak menentukan diagnosis) :

Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.

Granula Fe (dengan pengecatan Prussian biru) meningkat.

3. Pemeriksaan khusus :

Hb F meningkat : 20%-90% Hb total

Elektroforesis Hb : hemoglobinopati lain dan mengukur kadar Hb F.

Pemeriksaan pedigree: kedua orangtua pasien thalassemia mayor merupakan

trait (carrier) dengan Hb A2 meningkat (> 3,5% dari Hb total).

4. Pemeriksaan lain :

Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis, diploe

melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.

13

Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum tulang

sehingga trabekula tampak jelas.

E. Manifestasi Klinis

Secara klinis talasemia dapat dibagi dalam beberapa tingkatan sesuai

beratnya gejala klinis mayor, intermedia dan minor atau trait (pembawa sifat).

Batas antara tingkatan tersebut sering tidak jelas.

Biasanya bersifat homozygot. Sinonim : Anemia Cooley, Talasemia

Beta Mayor Anemia Mediteranean, Talasemia Homozygot. Gejala klinis

berupa muka mogoloid, pertumbuhan badan kurang sempurna (pendek),

pembesaran hati dan limpa, perubahan pada tulang karena hiperaktivitas

sumsum merah berupa deformitas dan faktor spontan, terutama kasus yang

tidak atau kurang mendapat tranfusi darah. Deformitas tulang disamping

mengakibatkan muka mongoloid, dapat menyebabkan pertumbuhan

berlebihan tulang frontal dan zigomatik serta maksila. Pertumbuhan gizi

biasanya buruk. Sering disertai retraksi tulang rahang. Sinusitis (terutama

maksilaris) sering kambuh, akibat kurang lancarnya drainase pertumbuhan

intelektual dan berbicara biasanya tidak terganggu. IQ kurang baik apabila

tidak mendapat tranfusi darah secara teratur dan cukup menaikkan kadar Hb.

Anemia biasanya berat dan biasanya mulai muncul gejalanya pada

usia beberapa bulan serta menjadi jelas pada usia 2 tahun. Ikterus jarang

terjadi dan bila ada biasanya ringan. Talasemia -bo homozygot pada

umumnya memerlukan tranfusi secara reguler, tetapi ada kalanya berlangsung

ringan dan memberikan gambaran klinis seperti talasemia intermedia.

Talasemia beta diantara orang negro (talasemia beta 2) pada umumnya

berlangsung ringan.

Pada talasemia intermedia dan minor sesuai dengan arti katanya

didapatkan variasi luas mengenai jenis gejala klinis. Talasemia intermedia

fenotipik adalah talasemia mayor tanpa adanya kerusakan gen. Keadaan

klinisnya lebih baik dan gejala lebih ringan daripada talasemia mayor. Pada

14

talasemia intermedia umumnya tidak ada splenomegali. Anemia ringan, bila

ada disebabkan oleh masa hidup eritrosit yang memendek.

Pada talasemia trait umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang

khas. Hanya di dapat kelainan pada eritrosit dan atau hanya sebagian dari

gejala yang didapat pada kasus homozygot.

Gambaran klinis penyakit talasemia beta Hb E menyerupai talasemia

mayor Hb dalam hal ini terdiri dari HbE, HbF dan apabila ada Hb A1 dalam

jumlah yang sedikit.

Talesemia mayor mulai menunjukkan gejala anemia pada masa bayi

(kadang – kadang pada umur 3 bulan) pada waktu sintesis rantai -b

menggantikan sintesis rantai - l. Anak semakin pucat dan mengalami

gangguan pertumbuhan sehingga makin nyata tampak kecil, fragil. Lama –

lama perut membuncit karena splenomegali. Karena itu setiap anak dengan

pucat (terutama bila anemia berat), fragil, mungkin juga ditemukan PEM I

maka dia harus dicurigai menderita talasemia, mengingat Indonesia adalah

daerah sindrom talasemia. Pada pengamatan lebih dekat tampak muka

mongoloid dengan hipertolerisme, nasal bridge pesek; pada anak yang agak

besar mulut tonggos (rodent like mouth) akibat maksila yang lebih menonjol,

bibir atas agak terangkat. Splenomegali makin nyata dengan makin

bertambahnya umur. Hepatomegali umumnya ada, pasca splenektomi

hepatomegali selalu ada dan progresif. Limfadenopati jarang terjadi.

anak-anak dengan thalassemia akan muncul baik pada saat lahir,

tetapi anemia mengembangkan dan semakin worses karena tidak adanya

sebagian atau seluruh hemoglobin. Jika kondisi ini tidak diobati, maka dapat

menyebabkan kematian dini

.Untuk anak-anak yang selamat, kondisi ini memaksakan serius implikasi

pada kesehatan mereka dan berhubungan dengan kualitas hidup. Khas anak-

anak ini harus menjalani transfusi darah setidaknya sekali bulan tergantung

pada tingkat keparahan penyakit. Pada waktu-waktu yang mereka harus

dirawat di rumah sakit untuk hari lengkap. Mereka juga harus mendapatkan

15

suntikan desferal dalam terapi khelasi besi untuk menghilangkan kelebihan

zat besi dalam tubuh mereka karena transfusi darah yang sering.

Pada masa remaja terjadi keterlambatan menarche dan pertumbuhan

alat kelamin sekunder, keterlambatan fungsi reproduksi. Dapat pula terjadi

fraktur patologik, ulkus kronik ditungkai bawah seperti pada anemia

hemolitik kronik yang lain sebagai akibat dari ekspansi eritropoesis. Terjadi

distorsi tulang – tulang muka sehingga dahi menonjol, mulut tonggos,

pertumbuhan gigi tidak teratur.

Hemosiderosis makin nyata pada dekade kedua kehidupan terutama

pada penderita yang sering mendapat tranfusi (sampai > 100 kali) dan tidak

mendapat iron chelating agent untuk mengeluarkan timbunan besi tubuh.

Pada Rontgen tulang kepala tampak gambaran “hair on end” korteks tipis

bahkan tak tampak, diploe tampak seperti garis – garis tegak lurus pada

lengkung tengkorak seperti gambaran singkat

F. Pertumbuhan Dan perkembangan

Sering didapatkan data mengenai adanya kecenderungan gangguan

terhadap tumbuh kembang sejak anak masih bayi, karena adanya pengaruh

hipoksia jaringan yang bersifat kronik. Hal ini terjadi terutama untuk

thalassemia mayor. Thalasemia beta mayor, yakni jenis thalasemia yang

paling parah. Penderita thalasemia jenis ini harus melakukan tranfusi darah

terus-menerus sejak diketahui melalui diagnosa, meskipun sejak bayi.

Umumnya bayi yang lahir akan sering mengalami sakit selama 1-2 tahun

pertama kehidupannya. Sehingga mempengaruhi pertumbuhan dan

perkembangannya yang mengakibatkan keterlambatan sirkulasi zat gizi yang

kurang lancar.

Pada thalasemia beta mayor gejala klinik telah terlibat sejak umur

kurang dari 1 tahun. Gejala yang tampak ialah anak lemah, pucat,

perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur berat badan kurang. Pada anak

yang besar sering dijumpai adanya gizi buruk, perut membuncit, karena

adanya pembesaran limfa dan hati yang diraba. Adanya pembesaran hati dan

16

limfa tersebut mempengaruhi gerak klien karena kemampuannya terbatas.

Limfa yang membesar ini akan mudah rupture karena trauma ringan.

Gejala lain adalah bentuk muka yang mongoloid, hidung pesek tanpa

pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulan dahi juga lebar. Hal

ini disebabkan karena adanya gangguian perkembangan ketulang muka dan

tengkorak, gambaran radiologis tulang memperhatikan medulla yang lebar

korteks tipis dan trabekula besar. Keadaan kulit pucat kekuning-kuningan jika

pasien telah sering mendapatkan transfusi darah kulit menjadi kelabu serupa

dengan besi akibat penimbunan besi dalam jaringan kulit. Penimbunan besi

(hemosiderosis) dalam jaringan tubuh seperti pada hepar, limfa, jantung akan

mengakibatkan gangguan faal alat-alat tersebut (hemokromatosis).

Pertumbuhan fisik anak adalah kecil untuk umurnya dan ada

keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan

rambut pubis dan ketiak. Kecerdasan anak juga dapat mengalami penurunan.

Namun pada jenis thalasemia minor sering terlihat pertumbuhan dan

perkembangan anak normal.

Selain pertumbuhan fisik dan pubertas, kualitas hidup adalah isu lain

dalam jangka panjang tindak lanjut dari pasien. Kualitas kesehatan yang

berhubungan kehidupan (HRQOL) pengukuran adalah multidimensi konsep

yang mewakili perspektif pasien dari dampak penyakit dan pengobatan pada

kesejahteraan individu

G. Hospitalisasi

Thalasemia terutama thalasemia mayor akan membutuhkan transfusi

darah rutin secara teratur seumur hidupnya dan membutuhkan perawatan

medis yang berkelanjutan. Keadaan yang dialami oleh penderita thalasemia

sesuai dengan konsep penyakit kronis sehingga thalasemia dapat

dikategorikan sebagai penyakit kronis. Penyakit kronis adalah suatu kondisi

yang mengganggu aktivitas sehari-hari selama lebih dari 3 bulan dalam

setahun yang disebabkan hospitalisasi selama lebih dari 1 bulan dalam

setahun.

17

Anak dengan thalasemia mayor akan membutuhkan dan harus

menjalani transfusi darah yang teratur untuk mempertahankan hidupnya.

Anak juga harus mengkonsumsi obat kelasi besi yang bertujuan untuk

mengurangi kelebihan zat besi akibat transfusi darah yang dilakukan secara

rutin dalam jangka waktu yang lama. Selama menjalani perawatan, umumnya

anak selalu didampingi oleh orangtuanya, dan yang tersering adalah ibu.

Hasil penelitian Atkin dan Ahmad menyatakan bahwa bagaimanapun ibu

adalah orang yang selalu bertanggungjawab dalam perawatan sehari-hari

anaknya. Selama masa tersebut, ibu dituntut agar dapat menjalankan perannya

sebagai perawat utama bagi anaknya. Ibu diharapkan dapat memberikan

dukungan kepada anak secara fisik, psikologis, moral dan material. Bahkan

ibu harus mempelajari keahlian atau pengetahuan baru terkait thalasemia

yang diperlukan dalam merawat anaknya.

Penyakit kronis juga akan mempengaruhi keadaan psikologisnya,

anak akan mengalami trauma terhadap proses hospitalisasi. Bagi keluarga dan

anggota keluarga yang lain, bila ada salah satu anak yang menderita penyakit

kronis maka kesakitan dan penderitaan tersebut juga akan dirasakan oleh

mereka. Pengaruh penyakit kronis akan meningkatkan biaya untuk

pengobatan, kekhawatiran dan ketakutan terhadap hasil pengobatan, dan

terganggunya rutinitas (fungsi dan peran) harian keluarga.

H. Terapi

Pengobatan Dan Penatalaksanaan Hingga sekarang tidak ada obat

yang dapat menyembuhkan thalassemia. Transfusi darah diberikan bila kadar

Hb telah rendah (kurang dari 6 g%) atau bila anak mengeluh tidak mau

makan dan lemah. Untuk mengeluarkan besi dari jaringan tubuh diberikan

iron chelating agent, yaitu desferal secara intramuskular atau intravena.

Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari 2 tahun, sebelum

didapatkan tanda hipersplenisme atau hemosiderosis. Bila kedua tanda itu

telah tampak, maka splenektomi tidak banyak gunanya lagi,. Sesudah

splenektomi, frekuensi transfusi darah biasanya menjadi lebih jarang.

18

Diberikan pula bermacammacam vitamin, tetapi preparat yang mengandung

besi merupakan indikasi

kontra.

Dilaboratorium klinik, kadar hemoglobin dapat ditentukan dengan

berbagai cara : diantaranya dengan cara kolorimetrik seperti cara

sianmethemoglobin (HiCN) dan dengan cara oksihemoglobin (HbO2).

International committee for standardization in Haematology (ICSH)

menganjurkann pemeriksaan kadar hemoglobin cara sianmethemoglobin.

Cara ini mudah dilakukan, mempunyai standar yang stabil dan dapat

mengukur semua jenis hemoglobin kecuali sulfhemoglobin. Metoda sahli

yang berdasarkan pembentukan hematin asam tidak dianjurkan lagi, karena

mempunyai kesalahan yang sangat besar, alat tidak dapat distandardisasi dan

tidak semua jenis hemoglobin diubah menjadi hematin asam, seperti

karboksihemoglobin, methemoglobin dan sulfhemoglobin.

a. Temuan Laboratorium

Kelainan morfologi erotrosit pada penderita thalassemia beta homozigot

yang tidak di transfusi adalah eksterm di samping hipokronia dan

mikrositosis berat., banyak ditemukan poikilosit yang terfrakmentasi, aneh

(bizarre) dan sel target. Sejumlah besar eritrosit yang berinti ada di darah

tepi, terutama setelah splenektomi. Inklusi intra eritrositik, yang

merupakan presipitasi dari kelebihan rantai alfa, juga dapat terlihat paska

splenektomi. Kadar Hb turun secara cepat menjadi kurang dari 5 g/dl

kecuali jika transfusi di berikan. Kadar bilirubin serum tidak terkonjugasi

meningkat. Kadar serum besi tinggi, dengan saturasi kapasitas pengikat

besi. Gambaran biokimiawi yang nyata adalah adanya kadar Hb F yang

sangat tinggi dalam eritrosit. Senyawa dipirol menyebabkan urin berwarna

coklat gelap terutama paska splenektomi.

b. Terapi

Terapi diberikan secara teratur untuk mempertahankan kadar Hb di atas 10

g/dl. Regimen hiper transfusi ini mempunyai keuntungan klinis yang nyata

19

memungkinkan aktifitas normal dengan nyaman, mencegah ekspansi

sumsum tulang dan masalah kosmetik progresif yang terkait dengan

perubahan tulangtulang muka, dan meminimalkan dilatasi jantung dan

osteoporosis. Transfusi dengan dosis 15-20 ml/kg sel darah merah

terpampat (PRC) biasanya di perlukan setiap 4-5 minggu. Uji silang harus

di kerjakan untuk mencegah alloimunisasi dan mencehag reaksi transfusi.

Lebih baik di gunakan PRC yang relatif segar (kurang dari 1 minggu

dalam antikoagulan CPD) walaupun dengan ke hati-hatian yang tinggi,

reaksi demam akibat transfusi lazim ada. Hal ini dapat di minimalkan

dengan penggunaan eritrosit yang direkonstitusi dari darah beku atau

penggunaan filter leukosit, dan dengan pemberian antipiretik sebelum

transfusi. Hemosiderosis adalah akibat terapi transfusi jangka panjang,

yang tidak dapat di hindari karena setiap 500 ml darah membawa kira-kira

200 mg besi ke jaringan yang tidak dapat di ekskresikan secara fisiologis.

Siderosis miokardium merupakan faktor penting yang ikut berperan dalam

kematian awal penderita. Hemosiderosis dapat di turunkan atau bahkan di

cegah dengan pemberian parenteral obat pengkelasi besi (iron chelating

drugs).

deferoksamin, yang membentuk kompleks besi yang dapat di

ekskresikan dalam urin. Kadar deferoksamin darah yang di pertahankan

tinggi adalah perlu untuk ekresi besi yang memadai. Obat ini diberikan

subkutan dalam jangka 8- 12 jam dengan menggunakan pompa portabel

kecil (selama tidur), 5 atau 6 malam/minggu penderita yang menerima

regimen ini dapat mempertahankan kadar feritin serum kurang dari 1000

ng/mL yang benar-benar di bawah nilai toksik. Komplikasi mematikan

siderosis jantung dan hati dengan demikian dapat di cegah atau secara

nyata tertunda. Obat pengkhelasi besi per oral yang efektif, deferipron,

telah dibuktikan efektif serupa dengan deferoksamin. Karena kekhawatiran

terhadap kemungkinan toksisitas (agranulositosis, artritis, artralgia) obat

tersebut kini tidak tersedia di Amerika Serikat. Terapi hipertransfusi

mencegah splenomegali masif yang di sebabkan oleh eritropoesis ekstra

20

medular. Namun splenektomi akhirnya di perlukan karena ukuran organ

tersebut atau karena hipersplenisme sekunder. Splenektomi meningkatkan

resiko sepsis yang parah sekali, oleh karena itu operasi harus dilakukan

hanya untuk indikasi yang jelas dan harus di tunda selama mungkin.

Indikasi terpenting untuk splenektomi adalah meningkatkan kebutuhan

transfusi yang menunjukkan unsur hipersplenisme. Kebutuhan transfusi

melebihi 240 ml/kg PRC/tahun biasanya merupakan bukti hipersplenisme

dan merupakan indikasi untuk mempertimbangkan splenektomi. Imunisasi

pada penderita ini dengan vaksin hepatitis B, vaksin H.influensa tipe B,

dan vaksin polisakarida pneumokokus diharapakan, dan terapi profilaksis

penisilin juga dianjurkan. Cangkok sumsum tulang ( CST) adalah kuratif

pada penderita ini dan telah terbukti keberhasilan yang meningkat,

meskipun pada penderita yang telah menerima transfusi sangat banyak.

Namun, prosedur ini membawa cukup resiko morbiditas dan mortalitas

dan biasanya hanya di gunakan untuk penderita yang mempunyai saudara

kandung yang sehat (yang tidak terkena) yang histokompatibel.

21

BAB III

Asuhan Keperawatan

A. Pengkajian

Fokus pengkajian perawatan untuk pasien thalasemia menurut Cindy

Smith Greenberg (1998 : 263), hal yang perlu dikaji adalah :

1.      Riwayat yang berhubungan dengan riwayat kelahiran anak (neonatus),

penekanan imun, splenektomy, imunisasi hepatitis, DPT, BCG, Polio,

transfusi 3 kali, penyakit dahulu, diare, batuk.

2.      Data Objektif

Pemriksaan fisik meliputi tingkat kesadaran, tingkat energi, lokasi atau

karakteristik penyakit, ulserasi kulit, pucat, lemas, kulit ikterik, distensi

perut, hepatomegali, splenomegali, pembesaran jantung, pergerakan

ekstrim, inflamasi pada jari-jari, nyeri, kemerahan, lemah.

3.      Psikososial atau faktor perkembangan

Tingkat perkembangan, rencana masa depan, respon anak atau orang tua

terhadap penyakit kronik, tahap atau tingkat kehilangan dan koping,

kebiasaan.

4.      Data Subjektif

a.       Pemahaman klien atau keluarga tentang penyakit

b.      Riwayat thalasemia

Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan

dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif, menurut hukum

mandel. Factor genetic ini diturunkan dari perkawinan antara 2 heterozigot

(carier) menghasilkan keturunan : 25% thalasemia (homozigot), 50% carier

(heterozigot), dan 25% normal.

P          ♀           Thth               x          ♂           Thth

Thalasemia Minor                        Thalasemia Minor

F1

22

Dari perkawinan antara 2 heterozigot (carier) dihasilkan :

25% Thalasemia mayor atau Thalasemia homozigot

50% Thalasemia minor atau Thalasemia heterozigot (carier)

25% normal

5.      Data Penunjang menurut Suryo (2003 : 110)

a.       Pemeriksaan darah tepi

1) Kadar konsentrasi Hb menurun dapat sampai 2-3 g%.

2) Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik dan hipokromik sedang,

hitung darah sel darah merah normal

3)      Retikulosit meningkat.

b.      Pemeriksaan radiologi

1)  Foto Ro tulang kepala : gambaran hair on end, korteks menipis,

diploe melebar dengan trabekula tegak lurus pada korteks.

2)  Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang : perluasan sumsum

tulang sehingga trabekula tampak jelas.

B. Diagnosa

Diagnosa yang muncul pada anak dengan kasus thalasemia

berdasarkan rumusan diagnosa keperawatan NANDA (2006) adalah :

1.      Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan

dengan anoreksia.

23

♀           ♂

Th Th

Th

ThTh

Thalasemia

Mayor

Thth

Thalasemia

Minor

th

Thth

Thalasemia

Minor

Thth

Normal

2.      Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan suplay O2

dengan kebutuhan.

3.      Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan kadar Hb.

4.      Resiko infeksi berhubungan dengan perubahan sekunder tidak adekuat.

5.      Resiko kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan

sirkulasi.

6.      Kurang pengetahuan berhubungan dengan tidak mengenal sumber

informasi.

C. Intervensi

Intervensi menurut Wilkinson, J.M (2007) Nursing Interventions

Classification (NIC) dan hasil yang diharapkan menurut Nursing Outcomes

Classification (NOC) antara lain :

1.      Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan

dengan anoreksia.

Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan, diharapkan nutrisi

pasien adekuat.

NOC : Status nutrisi

Kriteria hasil :

a.       Tidak terjadi penurunan berat badan

b.      Asupan nutrisi adekuat

c.       Tidak terjadi tanda-tanda malnutrisi

Skala :

1 = Tidak adekuat

2 = Ringan

3 = Sedang

4 = Kuat

5 = Adekuat total

NIC : Pengelolaan nutrisi

Aktivitas :

a.       Kaji status nutrisi pasien

24

b.      Ketahui makanan kesukaan pasien

c.       Anjurkan makan sedikit tapi sering

d.      Timbang berat badan dalam interval yang tepat

e.       Sajikan makanan selagi hangat dan dalam bentuk yang menarik

f.       Kolaborasi dengan ahli gizi untuk menentukan diet yang tepat

2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan ketidakseimbangan suplay O2

dengan kebutuhan.

Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan, diharapkan pasien

dapat beraktivitas

seperti biasa.

NOC : Penghematan energi

Kriteria hasil :

a.       Menyadari keterbatasan energi

b.      Menyeimbangkan aktivitas dan istirahat

c.       Tingkat daya tahan adekuat untuk beraktivitas

Skala :

1 = Tidak sama sekali

2 = Jarang

3 = Kadang

4 = Sering

5 = Selalu

NIC : Pengelolaan energi

Aktivitas :

a.       Tentukan penyebab keletihan (misalnya karena perawatan,

nyeri, dan pengobatan)

b.      Pantau respon O2 pasien terhadap aktivitas perawatan diri.

c.       Bantu pasien untuk mengidentifikasi pilihan waktu.

d.      Bantu dengan aktivitas fisik teratur (misal berubah posisi sesuai

kebutuhan).

e.       Batasi rangsang lingkungan (kebisingan).

f.       Berikan istirahat adekuat.

25

g.      Pantau asupan nutrisi untuk memastikan keadekuatan sumber

energi.

3. Perubahan perfusi jaringan berhubungan dengan penurunan kadar Hb

Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan, diharapkan perfusi

jaringan efektif.

NOC : Perfusi jaringan : perifer

Kriteria hasil :

a.       Kulit utuh, warna normal

b.      Suhu ekstrim, hangat

c.       Tingkat sensasi normal

Skala :

1 = Ekstrem

2 = Berat

3 = Sedang

4 = Ringan

5 = Tidak terganggu

NOC : Penatalaksanaan sensasi perifer

Aktivitas :

a.       Kaji tingkat rasa tidak nyaman.

b.      Pantau adanya kesemutan.

c.       Pantau penggunaan alat yang panas atau dingin.

d.      Periksa kulit setiap hari dari adanya perubahan integritas kulit.

e.       Diskusikan dan identifikasi penyebab dari sensasi tidak normal

atau perubahan sensasi.

4.      Resiko infeksi berhubungan dengan perubahan sekunder tidak adekuat.

Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan, diharapkan tanta-

tanda infeksi terjadi.

NOC : Pengendalian resiko

Kriteria hasil :

a.       Mendapatkan imunisasi yang tepat

b.      Terbebas dari tanda dan gejala infeksi

26

c.       Mengubah gaya hidup untuk mengurangi resiko

Skala :

1 = Tidak pernah menunjukkan

2 = Jarang menunjukkan

3 = Kadang menunjukkan

4 = Sering menunjukkan

5 = Selalu menunjukkan

NIC : Pengendalian Infeksi

Aktivitas :

a.      Ajarkan pada klien dan keluarga tanda dan gejala terjadinya

infeksi dan kapan harus melaporkan kepada petugas.

b.      Pertahankan teknik isolasi.

c.       Berikan terapi antibiotik bila diperlukan.

d.      Informasikan kepada keluarga kapan jadwal imunisasi.

e.       Jelaskan keuntungan dan efek dari imunisasi.

5.      Resiko kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan

sirkulasi

Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan, diharapkan tidak

terjadi kerusakan integritas kulit.

NOC : Pengendalian resiko

Kriteria hasil :

a.       Memantau factor resiko dari perilaku dan lingkungan yang

memperparah kerusakan integritas kulit.

b.      Mengenal perubahan pada stadium kesehatan.

Skala :

1 = Tidak pernah dilakukan

2 = Jarang dilakukan

3 = Kadang-kadang dilakukan

4 = Sering dilakukan

5 = Dilakukan secara konsisten

NIC : Surveilans kulit

27

Aktivitas :

a.       Kaji adanya faktor resiko yang dapat menyebabkan

kerusakan kulit.

b.      Pantau kulit dari adanya ruam dan lecet, warna dan suhu,

area kemerahan.

6.      Kurang pengetahuan berhubungan dengan tidak mengenal sumber

informasi.

Tujuan : Setelah dilakukan tindakan keperawatan, diharapkan

pengetahuan pasien dan keluarga bertambah.

NOC : Pengetahuan : Proses penyakit

Kriteria hasil :

a.       Mengenal nama penyakit

b.      Deskripsi proses penyakit

c.       Deskripsi faktor penyebab

d.      Deskripsi tanda dan gejala

e.       Deskripsi cara meminimalkan perkembangan penyakit

Skala :

1 = Tidak pernah menunjukkan

2 = Jarang menunjukkan

3 = Kadang menunjukkan

4 = Sering menunjukkan

5 = Selalu menunjukkan

NIC : Pembelajaran proses penyakit

Aktivitas :

a.       Jelaskan tanda dan gejala penyakit.

b.      Jelaskan proses penyakit

c.       Identifikasi penyebab penyakit

d.      Beri informasi mengenai kondisi pasien

e.       Beri informasi tentang hasil pemeriksaan diagnostik.

28

J.    Evaluasi

Dx. 1

a.       Tidak terjadi penurunan BB

b.      Asupan nutrisi adekuat

c.       Tidak terjadi tanda-tanda malnutrisi

Skala :

1 = Tidak adekuat

2 = Ringan

3 = Sedang

4 = Kuat

5 = Adekuat total

Dx. 2

a.       Menyadari keterbatasan energi

b. Menyeimbangkan aktivitas dan istirahat

c.       Tingkat daya tahan adekuat untuk

beraktivitas

Skala :

1 = Tidak sama sekali

2 = Jarang

3 = Kadang

4 = Sering

5 = Selalu

Dx. 3

a.       Kulit utuh, warna normal

b.      Suhu ekstrim, hangat 

c.       Tingkat sensasi normal

Skala :

1 = Ekstrem

2 = Berat

3 = Sedang

4 = Ringan

5 = Tidak terganggu

Dx. 4

a.       Mendapatkan imunisasi yang tepat

b.      Terbebas dari tanda dan gejala infeksi

c.       Mengubah gaya hidup untuk mengurangi

resiko

Skala :

1 = Tidak pernah

menunjukkan

2 = Jarang menunjukkan

3 = Kadang menunjukkan

4 = Sering menunjukkan

5 = Selalu menunjukkan

Dx. 5

a.      Memantau faktor resiko dari perilaku dan

lingkungan yang memperparah kerusakan

Skala :

1 = Tidak pernah dilakukan

29

integritas kulit.

b.      Mengenal perubahan pada stadium

kesehatan.

2 = Jarang dilakukan

3 = Kadang-kadang dilakukan

4 = Sering dilakukan

5 = Dilakukan secara

konsisten

Dx. 6

a.       Mengenal nama penyakit

bc.       Deskripsi faktor penyebab

d.      Deskripsi tanda dan gejala

e.     Deskripsi cara meminimalkan

perkembangan penyakit

Skala :

1= Tidak pernah menunjukkan

2 = Jarang menunjukkan

3 = Kadang menunjukkan

4 = Sering menunjukkan

5 = Selalu menunjukkan

30

BAB III

PENUTUP

Kesimpulan

Thalassemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang

diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu

atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga

mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik. Dengan kata lain, thalassemia

merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah di

dalam pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi pendek. Talasemia

terbagi tiga jenis yaitu Talasemia major, Talasemia intermedia, Talasemia

minor. Secara klinis talasemia dapat dibagi dalam beberapa tingkatan sesuai

beratnya gejala klinis mayor, intermedia dan minor atau trait (pembawa sifat).

Batas antara tingkatan tersebut sering tidak jelas. Penderita thalasemia jenis

ini harus melakukan tranfusi darah terus-menerus sejak diketahui melalui

diagnosa, meskipun sejak bayi. Umumnya bayi yang lahir akan sering

mengalami sakit selama 1-2 tahun pertama kehidupannya. Sehingga

mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangannya yang mengakibatkan

keterlambatan sirkulasi zat gizi yang kurang lancar. Penyakit kronis juga akan

mempengaruhi keadaan psikologisnya, anak akan mengalami trauma terhadap

proses hospitalisasi. Bagi keluarga dan anggota keluarga yang lain, bila ada

salah satu anak yang menderita penyakit kronis maka kesakitan dan

penderitaan tersebut juga akan dirasakan oleh mereka.

31

DAFTAR PUSTAKA

1. Doenges, Marilynn E. (2000), Rencana Asuhan Keperawatan, edisi 3.

Jakarta: EGC.

2. Ngastiyah, (1997). Perawatan Anak Sakit. Jakarta: EGC.

3. Suriadi, Rita Yuliani, (2001). Asuhan Keperawatan Pada Anak edisi I.

Jakarta: CV. Sagung Solo.

4. Guyton, Arthur C. (2000). Buku Ajar Fisiologi Kedokteran, edisi 9.

Jakarta: EGC.

5. Soeparman, Sarwono, W. (1996). Ilmu Penyakit Dalam Jilid II. Jakarta :

FKUI.

6. Caocci1G, Efficace F, Ciotti F, et all. Health related quality of life in

Middle Eastern children with beta-thalassemia. BMC Blood Disorders.

2012, 12:6.

7. Baghianimoghadam MH, Sharifirad G, RahaeiZ, et all. Health Related

Quality Of Life In Children With Thalassaemia Assessed On The Basis Of

Sf-20 Questionnaire In Yazd, Iran: A Case-Control Study. Cent Eur J

Public Health . 2011; 19 (3): 165–169.

8. Hoffbrand. A.V & Petit, J.E. (1996). Kapita Selekta Haematologi edisi ke

2. Jakarta: EGC.

9. NANDA. (2006). Diagnosa Keperawatan NANDA : Definisi dan

Klasifikasi. Yogyakarta : Prima Medika.

10. Surapolchai P, Satayasai W, Sinlapamongkolkul P, et all. Biopsychosocial

Predictors of Health-Related Quality of Life in Children with Thalassemia

in Thammasat University Hospital. J Med Assoc Thai. 2010; 93 (Suppl.

7) : S65-S75.

11. Marengo-Rowe AJ. The thalassemias and related disorders. Proc (Bayl

Univ Med Cent) 2007;20:27–31.

32