thalasemia alfa minor.pptx
Embed Size (px)
TRANSCRIPT
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
1/20
Thalasemia Alfa Minor
Nama : Elizabeth Magdalena Purba
Nim: 102011026 (F6)
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida
Wacana
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
2/20
Anamnesis
Tn A dan Ny B
Keluhan utama : 1 keguguran dan 1 kali
melahirkan bayi hydrops fetalis.
Keluhan penyakit sekarang : kehamilan yang
pertama mengalami keguguran pada usia 12
minggu sedangkan yang kedua melahirkan bayi
dengan hydrops fetalis pada gestasi 27 minggu
dan meninggal beberapa menit setelah dilahirkan.
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
3/20
Riwayat Penyakit Dahulu : : Pasangan tersebut
sama-sama menderita Thalasemia alfa minor
Riwayat Pribadi
Riwayat Kehamilan
Riwayat keluarga
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
4/20
Pedigree 3 generation
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
5/20
Pemeriksaan Fisik
Thalasemia alfa minor sulit dideteksi melalui
pemeriksaan fisik.
Jikalau ada hanya dilihat dari gejala anemia
dan ditemukannya hepatosplenomegali.
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
6/20
Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan darah lengkap :
Anemia mikrosirik hipokrom
MCV : sangat rendah
MCHC : rendahMCH : rendah/kecil
Pemeriksaan kadar dan keadaan besi :
Serum Iron
Serum Feritin
TIBC
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
7/20
Elektroforesis Hb
Struktur untuk Hb A :22
masa embryonik : Hb Gower1, Hb Gower 2, Hb
Portland
-fetal : Hb F (22) : 70% Hb saat lahir dan
1% saat dewasa
- Dewasa : Hb A (22) : 95%
Hb A2 (22) : 2%
Diagnosis Prenatal ?????
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
8/20
Thalasemia
Thalasemia
Alfa
Thalasemia
Beta
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
9/20
Epidemiologi
Talasemia ditemukan terutama di Asia Tenggara,kepulauan Mediterania,Timur Tengah, India danAsia Tenggara. Angka kariernya mencapai 40-80%.
Yayasan Thalassemia Indonesia menyebutkanbahwa setidaknya 100.000 anak lahir di duniadengan Thalassemia mayor. Di Indonesia sendiri,tidak kurang dari 1.000 anak kecil menderita
penyakit ini. Sedang mereka yangtergolong thalassemia trait jumlahnya mencapaisekitar 200.000 orang.
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
10/20
Thalasemia Alfa
Delesi satu gen globin- : silent carriers dan tidak punyatanda penyakit.
Individu yang kekurangan dua gen globin- : anemia
mikrositik ringan yang disebut thalassemia trait. Delesi tiga gen globin- menyebabkan anemia
mikrositik hipokrom yang cukup berat, disertaisplenomegali.
Bayi dengan delesi empat gen globin-,disertaidengantidak ada sintesis rantai sama sekali, disebutthalassemia alfa mayor atau hydrops fetalis
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
11/20
Patofisiologi
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
12/20
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
13/20
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
14/20
Penatalaksanaan
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
15/20
Konseling genetik
Tahapan :
1. Riwayat penyakit.
2. Pemeriksaan Fisik3. Pemeriksaan endokrin
4. Pemeriksaan sitogenetik.
5. Pemeriksaan molecular.
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
16/20
Konseling genetik
Informasi dari konselor :
Menjelaskan apa itu thalasemia
Bagaimana skema penurunan untuk thalasemiaMemberikan saran
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
17/20
Komplikasi
Keguguran atau melahirkan anak hydro fetalis
Hemosiderosis-hemokromatosis
Gagal jantung Kematian akibat infeksi
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
18/20
Prognosis
Buruk untuk thalasemia tipe berat
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
19/20
Kesimpulan
Hipotesis di terima
Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkansecara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari
orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit thalassemia
meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang
paling ringan disebut thalassemia minor atau thalassemia
trait hingga yang paling berat yang disebut thalassemia
mayor yg mempunyai ciri bayi lahir mati hydrop fetalis.
Semua jenis thalasemia memerlukan skrining thalasemia
serta konseling genetic apalagi bagi pasangan yang ingin
memiliki anak dengan risiko thalasemia yang besar.
-
7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
20/20