7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

1/20

Thalasemia Alfa Minor

Nama : Elizabeth Magdalena Purba

Nim: 102011026 (F6)

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida

Wacana

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

2/20

Anamnesis

Tn A dan Ny B

Keluhan utama : 1 keguguran dan 1 kali

melahirkan bayi hydrops fetalis.

Keluhan penyakit sekarang : kehamilan yang

pertama mengalami keguguran pada usia 12

minggu sedangkan yang kedua melahirkan bayi

dengan hydrops fetalis pada gestasi 27 minggu

dan meninggal beberapa menit setelah dilahirkan.

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

3/20

Riwayat Penyakit Dahulu : : Pasangan tersebut

sama-sama menderita Thalasemia alfa minor

Riwayat Pribadi

Riwayat Kehamilan

Riwayat keluarga

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

4/20

Pedigree 3 generation

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

5/20

Pemeriksaan Fisik

Thalasemia alfa minor sulit dideteksi melalui

pemeriksaan fisik.

Jikalau ada hanya dilihat dari gejala anemia

dan ditemukannya hepatosplenomegali.

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

6/20

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan darah lengkap :

Anemia mikrosirik hipokrom

MCV : sangat rendah

MCHC : rendahMCH : rendah/kecil

Pemeriksaan kadar dan keadaan besi :

Serum Iron

Serum Feritin

TIBC

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

7/20

Elektroforesis Hb

Struktur untuk Hb A :22

masa embryonik : Hb Gower1, Hb Gower 2, Hb

Portland

-fetal : Hb F (22) : 70% Hb saat lahir dan

1% saat dewasa

- Dewasa : Hb A (22) : 95%

Hb A2 (22) : 2%

Diagnosis Prenatal ?????

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

8/20

Thalasemia

Thalasemia

Alfa

Thalasemia

Beta

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

9/20

Epidemiologi

Talasemia ditemukan terutama di Asia Tenggara,kepulauan Mediterania,Timur Tengah, India danAsia Tenggara. Angka kariernya mencapai 40-80%.

Yayasan Thalassemia Indonesia menyebutkanbahwa setidaknya 100.000 anak lahir di duniadengan Thalassemia mayor. Di Indonesia sendiri,tidak kurang dari 1.000 anak kecil menderita

penyakit ini. Sedang mereka yangtergolong thalassemia trait jumlahnya mencapaisekitar 200.000 orang.

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

10/20

Thalasemia Alfa

Delesi satu gen globin- : silent carriers dan tidak punyatanda penyakit.

Individu yang kekurangan dua gen globin- : anemia

mikrositik ringan yang disebut thalassemia trait. Delesi tiga gen globin- menyebabkan anemia

mikrositik hipokrom yang cukup berat, disertaisplenomegali.

Bayi dengan delesi empat gen globin-,disertaidengantidak ada sintesis rantai sama sekali, disebutthalassemia alfa mayor atau hydrops fetalis

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

11/20

Patofisiologi

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

12/20

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

13/20

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

14/20

Penatalaksanaan

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

15/20

Konseling genetik

Tahapan :

1. Riwayat penyakit.

2. Pemeriksaan Fisik3. Pemeriksaan endokrin

4. Pemeriksaan sitogenetik.

5. Pemeriksaan molecular.

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

16/20

Konseling genetik

Informasi dari konselor :

Menjelaskan apa itu thalasemia

Bagaimana skema penurunan untuk thalasemiaMemberikan saran

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

17/20

Komplikasi

Keguguran atau melahirkan anak hydro fetalis

Hemosiderosis-hemokromatosis

Gagal jantung Kematian akibat infeksi

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

18/20

Prognosis

Buruk untuk thalasemia tipe berat

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

19/20

Kesimpulan

Hipotesis di terima

Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkansecara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari

orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit thalassemia

meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang

paling ringan disebut thalassemia minor atau thalassemia

trait hingga yang paling berat yang disebut thalassemia

mayor yg mempunyai ciri bayi lahir mati hydrop fetalis.

Semua jenis thalasemia memerlukan skrining thalasemia

serta konseling genetic apalagi bagi pasangan yang ingin

memiliki anak dengan risiko thalasemia yang besar.

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

20/20