thalasemia alfa minor.pptx
Embed Size (px)
TRANSCRIPT

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 1/20
Thalasemia Alfa Minor
Nama : Elizabeth Magdalena Purba
Nim: 102011026 (F6)
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida
Wacana

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 2/20
Anamnesis
• Tn A dan Ny B
• Keluhan utama : 1 keguguran dan 1 kali
melahirkan bayi hydrops fetalis.
• Keluhan penyakit sekarang : kehamilan yang
pertama mengalami keguguran pada usia 12
minggu sedangkan yang kedua melahirkan bayi
dengan hydrops fetalis pada gestasi 27 minggu
dan meninggal beberapa menit setelah dilahirkan.

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 3/20
• Riwayat Penyakit Dahulu : : Pasangan tersebut
sama-sama menderita Thalasemia alfa minor
• Riwayat Pribadi
• Riwayat Kehamilan
• Riwayat keluarga

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 4/20
Pedigree 3 generation

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 5/20
Pemeriksaan Fisik
• Thalasemia alfa minor sulit dideteksi melalui
pemeriksaan fisik.
• Jikalau ada hanya dilihat dari gejala anemia
dan ditemukannya hepatosplenomegali.

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 6/20
Pemeriksaan Penunjang
• Pemeriksaan darah lengkap :
Anemia mikrosirik hipokrom
MCV : sangat rendah
MCHC : rendahMCH : rendah/kecil
Pemeriksaan kadar dan keadaan besi :
Serum Iron
Serum Feritin
TIBC

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 7/20
• Elektroforesis Hb
Struktur untuk Hb A :α2β2
masa embryonik : Hb Gower1, Hb Gower 2, Hb
Portland
-fetal : Hb F (α2γ2) : 70% Hb saat lahir dan
1% saat dewasa
- Dewasa : Hb A (α2β2) : 95%
Hb A2 (α2δ2) : 2%
• Diagnosis Prenatal ?????

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 8/20
Thalasemia
Thalasemia
Alfa
Thalasemia
Beta

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 9/20
Epidemiologi
• Talasemia ditemukan terutama di Asia Tenggara,kepulauan Mediterania,Timur Tengah, India danAsia Tenggara. Angka kariernya mencapai 40-80%.
•Yayasan Thalassemia Indonesia menyebutkanbahwa setidaknya 100.000 anak lahir di duniadengan Thalassemia mayor. Di Indonesia sendiri,tidak kurang dari 1.000 anak kecil menderita
penyakit ini. Sedang mereka yangtergolong thalassemia trait jumlahnya mencapaisekitar 200.000 orang.

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 10/20
Thalasemia Alfa
• Delesi satu gen globin-α : silent carriers dan tidak punyatanda penyakit.
• Individu yang kekurangan dua gen globin-α : anemia
mikrositik ringan yang disebut thalassemia trait.• Delesi tiga gen globin-α menyebabkan anemia
mikrositik hipokrom yang cukup berat, disertaisplenomegali.
• Bayi dengan delesi empat gen globin-α,disertai dengantidak ada sintesis rantai α sama sekali, disebutthalassemia alfa mayor atau hydrops fetalis

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 11/20
Patofisiologi

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 12/20

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 13/20

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 14/20
Penatalaksanaan

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 15/20
Konseling genetik
• Tahapan :
1. Riwayat penyakit.
2. Pemeriksaan Fisik3. Pemeriksaan endokrin
4. Pemeriksaan sitogenetik.
5. Pemeriksaan molecular.

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 16/20
Konseling genetik
• Informasi dari konselor :
Menjelaskan apa itu thalasemia
Bagaimana skema penurunan untuk thalasemiaMemberikan saran

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 17/20
Komplikasi
• Keguguran atau melahirkan anak hydro fetalis
• Hemosiderosis-hemokromatosis
•
Gagal jantung• Kematian akibat infeksi

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 18/20
Prognosis
• Buruk untuk thalasemia tipe berat

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 19/20
Kesimpulan
• Hipotesis di terima
• Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan
secara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari
orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit thalassemia
meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang
paling ringan disebut thalassemia minor atau thalassemia
trait hingga yang paling berat yang disebut thalassemia
mayor yg mempunyai ciri bayi lahir mati hydrop fetalis.
• Semua jenis thalasemia memerlukan skrining thalasemia
serta konseling genetic apalagi bagi pasangan yang ingin
memiliki anak dengan risiko thalasemia yang besar.

7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx
http://slidepdf.com/reader/full/thalasemia-alfa-minorpptx 20/20