thalasemia alfa minor.pptx

of 20 /20
Thalasemia Alfa Minor Nama : Elizabeth Magdalena Purba Nim: 102011026 (F6) Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Author: elizabethpurba

Post on 17-Feb-2018

217 views

Category:

Documents


0 download

Embed Size (px)

TRANSCRIPT

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    1/20

    Thalasemia Alfa Minor

    Nama : Elizabeth Magdalena Purba

    Nim: 102011026 (F6)

    Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida

    Wacana

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    2/20

    Anamnesis

    Tn A dan Ny B

    Keluhan utama : 1 keguguran dan 1 kali

    melahirkan bayi hydrops fetalis.

    Keluhan penyakit sekarang : kehamilan yang

    pertama mengalami keguguran pada usia 12

    minggu sedangkan yang kedua melahirkan bayi

    dengan hydrops fetalis pada gestasi 27 minggu

    dan meninggal beberapa menit setelah dilahirkan.

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    3/20

    Riwayat Penyakit Dahulu : : Pasangan tersebut

    sama-sama menderita Thalasemia alfa minor

    Riwayat Pribadi

    Riwayat Kehamilan

    Riwayat keluarga

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    4/20

    Pedigree 3 generation

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    5/20

    Pemeriksaan Fisik

    Thalasemia alfa minor sulit dideteksi melalui

    pemeriksaan fisik.

    Jikalau ada hanya dilihat dari gejala anemia

    dan ditemukannya hepatosplenomegali.

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    6/20

    Pemeriksaan Penunjang

    Pemeriksaan darah lengkap :

    Anemia mikrosirik hipokrom

    MCV : sangat rendah

    MCHC : rendahMCH : rendah/kecil

    Pemeriksaan kadar dan keadaan besi :

    Serum Iron

    Serum Feritin

    TIBC

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    7/20

    Elektroforesis Hb

    Struktur untuk Hb A :22

    masa embryonik : Hb Gower1, Hb Gower 2, Hb

    Portland

    -fetal : Hb F (22) : 70% Hb saat lahir dan

    1% saat dewasa

    - Dewasa : Hb A (22) : 95%

    Hb A2 (22) : 2%

    Diagnosis Prenatal ?????

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    8/20

    Thalasemia

    Thalasemia

    Alfa

    Thalasemia

    Beta

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    9/20

    Epidemiologi

    Talasemia ditemukan terutama di Asia Tenggara,kepulauan Mediterania,Timur Tengah, India danAsia Tenggara. Angka kariernya mencapai 40-80%.

    Yayasan Thalassemia Indonesia menyebutkanbahwa setidaknya 100.000 anak lahir di duniadengan Thalassemia mayor. Di Indonesia sendiri,tidak kurang dari 1.000 anak kecil menderita

    penyakit ini. Sedang mereka yangtergolong thalassemia trait jumlahnya mencapaisekitar 200.000 orang.

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    10/20

    Thalasemia Alfa

    Delesi satu gen globin- : silent carriers dan tidak punyatanda penyakit.

    Individu yang kekurangan dua gen globin- : anemia

    mikrositik ringan yang disebut thalassemia trait. Delesi tiga gen globin- menyebabkan anemia

    mikrositik hipokrom yang cukup berat, disertaisplenomegali.

    Bayi dengan delesi empat gen globin-,disertaidengantidak ada sintesis rantai sama sekali, disebutthalassemia alfa mayor atau hydrops fetalis

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    11/20

    Patofisiologi

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    12/20

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    13/20

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    14/20

    Penatalaksanaan

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    15/20

    Konseling genetik

    Tahapan :

    1. Riwayat penyakit.

    2. Pemeriksaan Fisik3. Pemeriksaan endokrin

    4. Pemeriksaan sitogenetik.

    5. Pemeriksaan molecular.

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    16/20

    Konseling genetik

    Informasi dari konselor :

    Menjelaskan apa itu thalasemia

    Bagaimana skema penurunan untuk thalasemiaMemberikan saran

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    17/20

    Komplikasi

    Keguguran atau melahirkan anak hydro fetalis

    Hemosiderosis-hemokromatosis

    Gagal jantung Kematian akibat infeksi

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    18/20

    Prognosis

    Buruk untuk thalasemia tipe berat

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    19/20

    Kesimpulan

    Hipotesis di terima

    Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkansecara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari

    orang tua kepada anak-anaknya. Penyakit thalassemia

    meliputi suatu keadaan penyakit dari gelaja klinis yang

    paling ringan disebut thalassemia minor atau thalassemia

    trait hingga yang paling berat yang disebut thalassemia

    mayor yg mempunyai ciri bayi lahir mati hydrop fetalis.

    Semua jenis thalasemia memerlukan skrining thalasemia

    serta konseling genetic apalagi bagi pasangan yang ingin

    memiliki anak dengan risiko thalasemia yang besar.

  • 7/23/2019 Thalasemia Alfa Minor.pptx

    20/20