ppt thalasemia

21

Upload: thomas-gilbert

Post on 01-Jan-2016

300 views

Category:

Documents


30 download

TRANSCRIPT

Page 1: PPT THALASEMIA
Page 2: PPT THALASEMIA

Ketua : Shofa Muminah (1102012275)

Sekretaris : Serlia Martasari (1102012272)

Anggota : Zamzam Zamilah (1102012317)

Nindya Primadhita (1102012196)

Zafira Alfani (1102012315)

Rizky Agustian Hadi (1102011238)

Rizky Gumelar Pramudika (1102012254)

Siti Saradita (1102012283)

Nimas Aritia Bayumurti (1102012193)

Pratistha Satyanegara (1102012211)

KELOMPOK B-07

Page 3: PPT THALASEMIA

SEKNARIO 2

PUCAT DAN PERUT MEMBUNCIT

Seorang anak perempuan usia 4 tahun dibawa orang tuanya ke dokter pratek umum dengan keluhan terlihat pucat dan perut agak membuncit. Penderita juga lekas lemah, lelah, dan sering mengeluh sesak nafas. Pertumbuhan badannya terlambat bila dibandingkan dengan teman sebayanya.

Pada pemeriksaan fisik didapatkan konjungtiva pucat, sclera agak ikterik, kulit pucat, dan splenomegali Scufner II.

Dokter menganjurkan beberapa pemeriksaan laboratorium, hasilnya sebagai berikut :

Selanjutnya dokter menganjurkan pemeriksaan elektroforesis Hb.

Pemeriksaan kadar Nilai normalHemoglobin (Hb) 9 d/dL 11,5 – 15,5 g/dLHematokrit (Ht) 47 % 34 – 40 %Eritrosit 6,75 x 106 /µl 3,9 – 5,3 x 106/ µlMCV 69 fL 75 – 87 fLMCH 13 pg 24 – 30 pgMCHC 19 % 32 -36 %Leukosit 8000/ µl 5000 – 14.500 / µlTrombosit 260.000/ µl 250.000 – 450.000 / µlRetikulosit 4 % 0,5 – 1,5 %Sediaan apus darah tepi Eritrosit mikrositik hipokrom, anisopoikilositosis, sel target (+),

fragmentosit (+)Pewarnaan supravital Inclussion bodies (-)

Page 4: PPT THALASEMIA

SASARAN BELAJARLI.1. Memahami dan Menjelaskan Hemoglobin

LO.1.1. Definisi Hemoglobin

LO.1.2. Sintesis Hemoglobin

LI.2. Memahami dan Menjelaskan Thalasemia

LO.2.1. Definisi

LO.2.2. Etiologi

LO.2.3. Klasifikasi

LO.2.4. Patofisiologi dan Patogenesis

LO.2.5. Manifestasi Klinik

LO.2.6. Diagnosis dan Diagnosis Banding

LO.2.7. Pemeriksaan

LO.2.8. Penatalaksanaan

LO.2.9. Pencegahan

LI.3. Memahami dan Menjelaskan Transfusi darah

LO.3.1. Indikasi dan Efek Samping

LO.3.2. Persiapan Indikasi, Kontraindikasi, dan Efek Samping Splenoktomi

Page 5: PPT THALASEMIA

LI.1. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN HEMOGLOBINLO.1.1. DEFINISI HEMOGLOBIN

Hemoglobin adalah suatu protein tetramer (protein yang terdiri dari 4 rantaipolipeptida). Pada manusia dewasa hemoglobin utama disebut Hb A, yang terdiri daridua rantai α dan dua rantai β (α2β2). (Slamet Suyono, 2001)

Page 6: PPT THALASEMIA

LO.1.2. SINTESIS HEMOGLOBIN

Page 7: PPT THALASEMIA

LI.2. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN THALASEMIALO.2.1. DEFINISI

Thalassemia adalah pnurunan kecepatan sintesis atau kemampuan produksi satu atau lebih rantai globulin α atau β, ataupun rantai globulin lainnya, yang dapat menimbulkan defisiensi produksi sebagian (parsial) atau menyeluruh (komplit) rantai globulin.

Page 8: PPT THALASEMIA

LO.2.2. ETIOLOGI

Page 9: PPT THALASEMIA

LO.2.3. KLASIFIKASI

Saat ini dikenal sejumlah besar sindrom thalasemia, masing-masing melibatkan penurunan produksi satu atau lebih rantai globin, yang membentuk bermacam-macam jenis Hb yang ditemukan pada sel darah merah.Jenis yang paling penting dalam praktek klinis adalah sindrom yang mempengaruhi baik atau sintesis rantai α maupun β.

Thalassemia alpha dibagi menjadi :

1. Silent carrier thalasemia-α

2. Trait thalasemia-α

3. Penyakit Hb H

4. Thalasemia-α mayor

Page 10: PPT THALASEMIA

Sama dengan thalasemia-α, dikenal beberapa bentuk klinis dari thalasemia-β; antara lain :

1. Silent carrier thalasemia-β

2. Trait thalasemia-β

3. Thalasemia-β yang terkait dengan variasi struktural rantai β

4. Thalasemia-β° homozigot (Anemia Cooley, Thalasemia Mayor)

Secara klinis, thalassemia dikelompokkan menjadi 3 (tiga), yaitu :

5. Thalasemia mayor, yang sangat tergantung pada transfuse, karena sifat sifat gen dominan.

6. Thalasemia minor / karier, tanpa gejala (asimtomatik), dan

7. Thalasemia intermedia

Page 11: PPT THALASEMIA

LO.2.4. PATOFISIOLOGI DAN PATOGENESIS

Page 12: PPT THALASEMIA

LO.2.5. MANIFESTASI KLINIK

Page 13: PPT THALASEMIA

LO.2.6. DIAGNOSIS DAN DIAGNOSIS BANDING

Diagnosis :

1. Anamnesis

2. Pemeriksaan fisik

3. Laboratorium ( pemeriksaan penunjang )

4. Radio imajing

Page 14: PPT THALASEMIA

Anemia Defisiensi Besi

Anemia karena Penyakit Kronik

Trait Thalassemia Anemia Sideroblastik

Derajat anemia Ringan-berat Ringan Ringan Ringan-berat

MCV Menurun Menurun/N Menurun Menurun/N MCH Menurun Menurun/N Menurun Menurun/NBesi serum Menurun <30 Menurun <50 Normal/ Normal/

TIBC Meningkat > 360 Menurun < 300 Normal/ Normal/

Saturasi transferin Menurun <15% Menurun/N 10-20 % Meningkat >20 % Meningkat >20 %

Besi sumsum tulang

Negatif Positif Positif kuat Positif dengan ring sideroblast

Protoporfirin eritrosit

Meningkat Meningkat Normal Normal

Feritin serum Menurun <20µg/l Normal 20-200 µg/l Meningkat >50µgl Meningkat >50µl

Elektrofoesis Hb N N Hb.A2 meningkat N

Diagnosis Banding

Page 15: PPT THALASEMIA

LO.2.7. PEMERIKSAAN

Page 16: PPT THALASEMIA

LO.2.8. PENATALAKSANAAN

Pengobatan thalassemia bergantung pada jenis dan tingkat keparahan dari gangguan. Seseorang pembawa atau yang memiliki sifat alfa atau beta talasemia cenderung ringan atau tanpa gejala dan hanya membutuhkan sedikit atau tanpa pengobatan. Terdapat 3 (standar) perawatan umum untuk thalassemia tingkat menengah atau berat, yaitu transfusi darah, terapi besi dan chelation, serta menggunakan suplemen asam folat. Selain itu, terdapat perawatan lainnya adalah dengan transplantasi sumsum tulang belakang, pendonoran darah tali pusat, dan HLA (Human Leukocyte Antigens).

Page 17: PPT THALASEMIA

LO.2.9. PENCEGAHAN

Karena penyakit ini belum ada obatnya, maka pencegahan dini menjadi hal yang lebih penting dibanding pengobatan. Program pencegahan thalassemia terdiri dari beberapa strategi, yakni : (1) penapisan (skrining) pembawa sifat thalassemia,

(2) konsultasi genetik (genetic counseling), dan

(3) diagnosis prenatal.

Page 18: PPT THALASEMIA

LI.3. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN TRANSFUSI DARAHLO.3.1. INDIKASI DAN EFEK SAMPING

Indikasi Transfusi Darah :

1. Anemia pada perdarahan akut setelah didahului penggantian volume dengan cairan

2. Anemia kronis jika Hb tidak dapat ditingkatkan dengan cara lain

3. Gangguan pembekuan darah karena defisiensi komponen

4. Plasma loss atau hipoalbuminemia jika tidak dapat lagi diberikan plasma subtitute atau larutan albumin

Lima indikasi umum transfusi darah:

1. Kehilangan darah akut, bila 20–30% total volume darah hilang dan perdarahan masih terus terjadi.

2. Anemia berat

3. Syok septik (jika cairan IV tidak mampu mengatasi gangguan sirkulasi darah dan sebagai tambahan dari pemberian antibiotik)

4. Memberikan plasma dan trombosit sebagai tambahan faktor pembekuan, karena komponen darah spesifik yang lain tidak ada

5. Transfusi tukar pada neonatus dengan ikterus berat.

Page 19: PPT THALASEMIA

LO.3.2. PERSIAPAN INDIKASI, KONTRAINDIKASI, DAN EFEK SAMPING SPLENOKTOMIIndikasi spelenektomi sebagai berikut :

1. Elektif :

- Kelainan hematologis

- Bagian dari bedah radikal dari abdomen atas

- Kista/tumor limpa

- Penentuan stadium limfoma (jarang dikerjakan)

2. Darurat:

- Trauma

Pendekatan terhadap limpa yang ruptur berbeda dari suatu splenektomi elektif. Pasien yang mengalami trauma limpa harus ditangani pertama kali dengan protokol ATLS (advanced trauma life support) dengan kontrol jalan napas,pernapasan dan sirkulasi. Bilas peritoneum atau pemeriksaan radiologis harus

digunakan untuk menilai cedera abdomen sebelum operasi.

Page 20: PPT THALASEMIA

Kontraindikasi open splenektomi

1. Tidak ada kontraindikasi absolute terhadap splenektomy

2. Terbatasnya harapan hidup dan pertimbangan resiko operasi

Kontraindikasi Laparoscopic Splenectomy

1. Riwayat operasi abdominal bagian atas

2. Gangguan koagulasi yang tidak terkontrol

3. Jumlah trombosit yang sangat rendah (<20,000/100>

4. Perbesaran limpa secara massif misalnya perbesaran lebih dari 4 kali dari normal

5. Hipertensi porta

Page 21: PPT THALASEMIA