thalasemia (2)

ASUHAN KEPERAWATAN PADA PASIEN DENGAN

SITI ANNISA Z.N.

SALAS AULADI

SRI HANDINI PERTIWI

SILVIA JUNIANTY

SRI MELFA DAMANIK

SELLA GITA A

SUSI HANIFAH

SARAH RIDASHA F

TIARA RACHMAWATI

TIARA TRI P

TRIANDINI

TAMMY

TIARA ARUM KESUMA

UNIVERSITAS PADJADJARAN

FAKULTAS ILMU KE


THALASSEMIA

Kelompok 11 :

SITI ANNISA Z.N. (220110080145)

SALAS AULADI (220110080138)

SRI HANDINI PERTIWI (220110080105)

SILVIA JUNIANTY (220110080097)

RI MELFA DAMANIK (220110080079)

SELLA GITA A (220110080052)

SUSI HANIFAH (220110080035)

SARAH RIDASHA F (220110080013)

TIARA RACHMAWATI (220110080118)

TIARA TRI P (220110080108)

TRIANDINI (220110080095)

(220110080053)

IARA ARUM KESUMA (220110080050)

UNIVERSITAS PADJADJARAN

FAKULTAS ILMU KEPERAWATAN

JATINANGOR

2009

1


2

KATA PENGANTAR

Puji dan syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang Maha Esa yang telah

melimpahkan rahmat dan karunia-Nya sehingga penulis dapat menyelesaikan penyusunan

makalah ini dengan baik Makalah ini berjudul “Makalah Kasus 1 Penyakit Thalasemia“

makalah ini disusun untuk memenuhi tugas dan diajukan untuk memenuhi standar proses

pembelajaran pada mata kuliah Sistem Hematologi dan Imunitas

Dalam penyusunan makalah ini , penulis ingin menyampaikan terima kasih kepada :

1. Ibu Wiwi Mardiah, S.Kp .M.Kes. selaku koordinator sistem hematologi dan imunitas

serta dosen yang memberikan bimbingan kepada penulis.

2. Orang tua kami tercinta yang selalu membeikan doa restu dan dukungan dalam proses

pembelajaran kami di Fakultas Ilmu Keperawatan.

3. Teman-teman penulis kelompok 11 yang meluangkan waktu untuk menyusun

makalah ini.

4. Pihak lain yang tidak dapat penulis sebutkan satu persatu, terima kasih atas

dukungannya, Semoga Tuhan Yang Maha Esa memberikan balasan yang lebih baik.

Meskipun telah berusaha segenap kemampuan, namun penulis menyadari bahwa

makalah ini masih belum sempurna. Oleh karena itu, penulis sangat mengharapkan

saran dan kritik dari semua pihak demi perbaikan di hari kemudian.

Akhir kata, penulis berharap makalah semoga makalah ini dapat bermanfaat dalam

proses pembelajaran di Fakultas Ilmu Keperawatan.

Jatinangor, September 2009

penulis

3

PENDAHULUAN

A. Latar belakang

Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut. Yang dimaksud

dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena penyakit ini pertama kali dikenal di

daerah sekitar Laut Tengah. Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di

Detroit USA yang bernama Thomas B.1

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh orangtua kepada

anak. Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam menghasilkan hemoglobin yang

berakibat pada penyakit anemia. Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merah

yang mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya dalam tubuh. Sekitar 100.000

bayi di seluruh dunia terlahir dengan jenis thalassemia berbahaya setiap tahunnya.

Thalassemia terutama menimpa keturunan Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika.

Ada dua jenis thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskan

dengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orangtua yang memiliki mutated gen

atau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang mewarisi satu gen mutasi disebut pembawa

atau carrier, atau yang disebut juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia). Kebanyakan

pembawa ini hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat gen, di mana satu dari

ibu dan satu dari ayah, akan mempunyai penyakit thalassemia. Jika baik ibu maupun ayah

adalah pembawa, kemungkinan anak mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain

mempunyai penyakit thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa

juga mempunyai 50 persen kemungkinan lahir sebagai pembawa.

Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang terutama menimpa keturunan Asia

Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan kematian pada jabang bayi atau bayi baru lahir.

Sementara itu, anak yang mewarisi dua gen mutasi beta thalassemia akan menderita penyakit

beta thalassemia. Anak ini memiliki penyakit thalassemia ringan yang disebut dengan

thalassemia intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si anak tidak memerlukan

transfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah thalassemia major atau disebut juga

dengan Cooley's Anemia. Penderita penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatan

yang intensif. Anak-anak yang menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-gejala

penyakit ini pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat, lesu dan mempunyai

nafsu makan rendah, sehingga menyebabkan pertumbuhannya terlambat.

4

Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di samping itu,

tulang-tulang tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan infeksi menjadi penyebab utama

kematian anak-anak penderita thalassemia major yang tidak mendapat perawatan semestinya.

Bagi anak-anak penderita thalassemia major, transfusi darah dan suntikan antibiotic,sangat

diperlukan.

Transfusi darah yang rutin menjaga tingkat hemoglobin darah mendekati normal.

Namun, transfusi darah yang dilakukan berkali-kali juga mempunyai efek samping, yaitu

pengendapan besi dalam tubuh yang dapat menyebabkan kerusakan hati, jantung dan organ-

organ tubuh lain.

B. Tujuan

� Mahasiswa mengetahui konsep umum penyakit thalassemia.

� Mahasiswa mengetahui gejala-gejala dari penyakit thalassemia.

� Mahasiswa mengetahui asuhan keperawatan terhadap penderita.

� Mahasiswa mampu memberikan tindakan keperawatan dengan tepat.

C. Identifikasi kasus

Anton (5 tahun) datang ke poli hematologi dibawa ibunya, dengan keluhan lemas,

mudah lelah ketika beraktivitas, berat badan yang sangat kurang. Meskipun berusia 5

tahun tetapi posturnya tidak sesuai dengan anak seusianya BB 14 kg, kulit bersisik

kehitaman pada beberapa tempat dan wajah tampak face colley. Adanya

hepatosplenomegali yang mengakibatkan perut terlihat buncit. Hasil laboratorium

didapatkan : Hb 7 g/dL, Ht 22%, SGOT 11/ml, SGPT 70 IU/L, Fe 1000 g/dL. Klien

biasanya datang 3 minggu sekali ke poiklinik untuk diberikan darah dan pemasangan

desferal.

5

II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Hemoglobin

Hemoglobin adalah suatu protein tetramer (protein yang terdiri dari 4 rantai

polipeptida). Pada manusia dewasa hemoglobin utama disebut Hb A, yang terdiri dari

dua rantai α dan dua rantai β (α2β2) (Slamet Suyono, 2001).

Selain Hb A pada manusia dewasa terdapat hemoglobin pendamping (minor)

yang disebut Hb A2 (α2δ2). Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio) terdapat bentuk

hemoglobin lain yaitu: Hb F (alfa2 gamma2) dan hemoglobin embrional : Hb Gowers

1 (zeta2 epsilon2), Hb Gowers 2 (alfa2 epsilon2), dan Hb Portland (zeta2 gamma2).

Kadar Hb normal dewasa yaitu:

Hb A : 96-98 %

Hb A2 : 1,5 – 3,2 %

Hb F : 0,5 – 0,8 % (A.V. Hoffbrand, et al., 2005)

Pada tahap perkembangan hemoglobin manusia dimulai dengan pembentukan

Hb Gowers 1 kemudian pembentukan Hb Gowers 2 yang bekerja sama dengan Hb

Portland dalam masa transisi menuju Hb F. Pada saatnya adanya pergantian

pembentukan rantai gamma pada Hb F oleh rantai alfa globin sehingga terbentuk Hb

A. Perubahan utama dari hemoglobin fetus ke hemoglobin dewasa terjadi 3-6 bulan

setelah kelahiran (A.V. Hoffbrand,et al., 2005).

Terjadi penurunan kadar Hb F mulai bayi berumur 20 minggu post partum

(setelah kelahiran). Pada manusia dewasa normal Hb F masih ditemukan walaupun

dalam jumlah yang sangat kecil (kurang dari 1%). Hemoglobin embrional hanya

bertahan sampai umur janin 10 minggu saja (Slamet Suyono, 2001).

Hemoglobin terdiri dari hemoglobin normal dan hemoglobin patologis.

Hemoglobin normal diantaranya, yaitu:

1. Hb A (hemoglobin normal dewasa, terdiri 2 rantai alfa dan 2 rantai beta)

2. Hb A2 (hemoglobin normal dewasa, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai delta)

3. Hb F (Hb normal pada janin, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma)

4. Hb Gowers (Hb normal pada awal khidupan embrio dan hilang sebelum lahir)

5. Hb Portland (Hb normal pada janin akhir trimester pertama) (Newman Dorland,

2005).

6

Hemoglobin patologis merupakan akibat dari adanya kelainan produksi

hemoglobin. Hemoglobin tersebut yaitu:

1. Hb H : hemoglobin tetramer beta (β) yang memiliki afinitas

tinggi terhadap O2.

2. Hb Bart’s : hemoglobin tetramer gamma (γ) yang memiliki

afinitas tinggi terhadap O2.

3. Hb A1c : hemoglobin A terglikasi, terdapat satu heksosa pada

terminal N rantai β, konsentrasi meninggi pada diabetes yang tidak terkontrol

dengan baik.

4. Hb anti-Lepore : hemoglobin crossover abnormal yang sama dengan Hb

Lepore tetapi rantai non-α bergabung dengan konfigurasi yang berlawanan

dengan Hb Lepore (rantai β pada terminal N dan rantai δ pada terminal C).

5. Hb Lepore : Hb crossover abnormal dengan rantai α normal dan

dua rantai globin yang memiliki bagian rantai δ pada terminal N dan rantai α

pada terminal C.

6. Hb C : hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikan

asam glutamate pada posisi enam rantai β.

7. Hb D : hemoglobin abnormal yang ditandai oleh mobilitas

elektroforetik yang sama dengan Hb S pada kertas atau selulosa asetat.

8. Hb E : hemoglobin abnormal di mana lisin menggantikan

asam glutamate pada posisi 26 rantai β.

9. Hb S : hemoglobin abnormal di mana valin menggantikan

asam glutamate pada posisi enam rantai β. Keadaan homozigot

mengakibatkan anemia sickle cell dan heterozigot asimptomatik disebut

sickle cell trait. (Newman Dorland, 2005)

B. Anemia Hemolitik

Anemia hemolitik merupakan anemia yang disebabkan oleh proses hemolisis.

Hemolisis adalah pemecahan eritrosit dalam pembuluh darah sebelum waktunya (sebelum

masa hidup rata-rata eritrosit yaitu 120 hari) sehingga menyebabkan terjadinya pelepasan

hemoglobin dan isi sel lainnya dari eritrosit. Hemolisis ini menyebabkan terjadinya kerusakan

eritrosit lebih cepat dari kemampuan sumsum tulang untuk menggantikannya. Proses

7

hemolisis ini akan menimbulkan penuruanan kadar hemoglobin yang akan mengakibatkan

anemia, peningkatan pemecahan eritrosit dalam tubuh, dan kompensasi sumsum tulang untuk

meningkatkan eritropoesis (I Made Bakta, 2006).

Anemia ini dapat disebabkan oleh adanya defek molekuler (hemoglobinopati atau

enzimopati), abnormalitas struktur dan fungsi-fungsi membran, dan faktor lingkungan seperti

trauma mekanik atau autoantibodi (Ikhwan Rinaldi; Aru W.S., 2006).

Secara etiologi, anemia hemolitik dikelompokkan menjadi:

1. Anemia hemolitik herediter

a. Defek enzim/Enzimopati

• Defek jalur Embden Meyerhof

• Defek jalur heksosa monofosfat

b. Hemoglobinopati

• Thalassemia

• Anemia sickle cell

• Hemoglobinopati lain seperti heterozigot ganda (thalassemia-Hb E)

c. Defek membran (membranopati) : Sferositosis herediter, eliptositosis

herediter, stomatositosis herediter.

2. Anemia Hemolitik Didapat

a. Anemia hemolisis imun, misalnya: idiopatik, keganasan, obat-obatan,

kelainan autoimun, infeksi, transfuse.

b. Mikroangiopati, misalnya: Trombotik Trombositopenia Purpura (TTP)

c. Infeksi , misalnya :infeksi malaria, infeksi babesiosis, infeksi Clostridium.

(I Made Bakta, 2006; Ikhwan R, Aru W.S., 2006)

C. Hemoglobinopati

Hemoglobinopati merupakan kelainan hematologis yang disebabkan oleh

adanya abnormalitas hemoglobin yang diturunkan maupun didapat akibat kelainan

produksi hemoglobin. Kelainan produksi ini dapat disebabkan oleh kelainan gen yang

mengatur susunan asam amino seperti pada anemia sel sabit, Hb S disease, Hb C, Hb

E, dll. dan kelainan gen yang mengatur kecepatan produksi hemoglobin khususnya

rantai globin seperti pada thalassemia. Hemoglobinopati dibagi menjadi dua

kelompok, yaitu:

8

1. Hemoglobinopati structural (kelainan struktur asam amino pada rantai globin)

Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, anemia sel sabit

2. Sindrom thalassemia (gangguan sintesis rantai alfa atau beta)

(I Made Bakta, 2006)

9

III

ISI

A. KASUS THALASEMIA

Anton 5 tahun dating ke poli hematologi untuk kesekian kalinya dengan

keluhan lemas, mudah lelah ketika beraktivitas. Berat badan sangat kurang,

meskipun berusia 5 tahun tapi posturnya tidak sesuai dengan anak seusianya. Berat

badannya 14 kg. kulit bersisik kehitaman pada beberapa tempat dengan wajah

tampak facies cooley, hepasteinomegali yang mengakibatkan perut terlihat buncit.

Hasil lab didapatkan HB 7%, Fe 1000 gr/dl, Ht 22%. Klien biasanya dating tiga kali

seminggu ke poliklinik untuk diberi darah dan pemasangan desveral, SGOT 11/ml,

SGPT 70 IU/l.

Step 1 unfamiliar terms

1) Face cooley

2) Hepatosplenomegali

3) SGOT dan SGPT

4) Desperal

5) Ht: hematokrit

Jawaban:

1) Face cooley= ????

2) Hepatosplenomegali= Pembengkakan hati dan limpa

3) SGOT dan SGPT = ????

4) Desperal= Obat yang disuntikan untuk mengatasi penumpukan Fe

5) Hematokrit=??.

Step 2

1) Bagaimana nilai normal hasil lab?

2) Apakah penyebab adanya kulit bersisik kehitaman?

3) Kenapa postur tubuh dan berat badan tidak sesuai?

4) Kenapa terjadi hepatosplenomegali?

5) Kenapa harus dibrikan darah dan pemasangan despeal?

6) Apa alasan pasien harus dating ke klinik 3 minggu sekali?

7) Bagaimana Etiologi dan factor resiko dari thalasemia?

10

8) Bagaimana manifestasi klinis nya?

9) Kenapa terjadi face cooley?

10) Bagaimana patofisiologi thalasemia?

11) Apakah ada kemungkinan sembuh?

12) Apakah komplikasi jika sering dilakukan transfuse darah?

13) Adakah tindakan lain selian transfuse darah dan pemasangan desperal?

14) Bagaiman asuhan keperawatan pasien thalasemia?

15) Bagaimana health education yang dibutuhkan pada pasien thalasemia?

16) Bagaimana aspek nutrisi yang dibutuhkan pada pasien tersebut?

17) Klasifikasi thalasemia?

18) Bagaiman aspek legal etis nya?

Step 3

1) Learning objectives

2) Adanya penumpukan zat besi akibat seringnya dilakukan transfuse darah.

3) Karena anak tersebut anemia,yang menyebabkan kekurangan zat darah darah salah

satunya kadar Hb,fungsi Hb untuk mengikat oksigen,jika Hb turun maka kemampuan

dia untuk mngikat O2 menurun,sehingga metabolisme menjadi turun menyebabkan

postur tubuh dan baat badan tidak sesuai.

4) Karena adanya kompensasi tubuh untuk mencapai homeostatis akibat hemolisi

sebelum waktunya.

5) Karena pasien menderita anemia(kekurangan darah).penggunaan desperal untuk

mengatasi penumpukan Fe.

6) Untuk mengatasi kekurangan darah,pada penderita thalasemia umur sel darah merah

kurang dari 120 hari,sehingga dia harus dtransfusi darah sesering mungkin.

7) Step 4

8) Step 4

9) Learning objectives

10) Step 4

11) Tidak akan dapat sembuh,karena terjadi hemolysis terus-menerus.

12) Penumpukan Fe,luka pada kulit karena dari jarum suntikan transfuse darah, rentan

pada penyakit yang ditularkan lewat darah, dan infeksi nosokomial.

13) Modifikasi life style.

14) Step 4

11

15) Step 4 (dimasukkan dalm askep)

16) Memberikan transfusi darah.

Transfusi darah perlu diberikan di samping usaha tidak memberikan makanan yang

mengandung besi, seperti : hati, sayuran seperti kangkung, bayam atau makanan lain yang

mengandung besi karena didalaam tubuh pasien telah kelebihan zat besi. Dalam keadaan

lemah sekali, pasien perlu di suapi atau di bujuk ( cara penyediaan makananan sama dengan

penyakit darah lainnya. Transfusi diberikan jika kadar Hb kurang dari 6 g% dan karena jika

baru 1 kali transfusi kenaikan kadar Hb belum mencukupi maka setiap seri diberikan 3–4 kali

transfusi (diberikan setiap hari selama 3–4 hari) dan biasanya setiap seri 3 bulan sekali.

Transfusi darah yang diberikan berupa sel darah merah (SDM) sampai kadar Hb 11 g/dl.

Jumlah SDM yang diberikan sebaiknya 10-20 ml/kg BB. Transfusi darah yang berulang –

ulang menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga tertimbun dalam berbagai

jaringan tubuh seperti hepar, limpa, kulit, jantung, dan lain – lain. Hal ini dapat

menyebabkan kerusakan organ – organ tubuh tersebut.

Jika diet buruk, diberikan asam folat teratur (misalnya 2-5 mg perhari).

Vitamin C 100 – 250 mg setiap hari, meningkatkan ekskresi besi dihasilkan oleh

desferioksamin.

17) Step 4

18) step 4

step 4

MIND MAP

Step 5

Learning objectives

1) Pengertian face cooley

2) Pengertian SGOP dan SGPT

3) Pengertian hematokrit

4) Penjelasan Mind Map

5) Bagaimana nilai normal hasil lab

6) Mekanisme kerja desperal

12

B. ISTILAH PENTING

No. Istilah Definisi

1. Desferal Semacam obat untuk mengikat Fe dalam tubuh

yang dibuang melalui urin atau infuse

2. face cooley Wajah seperti mongoloid, Tulang hidung yang

hilang atau melesak ke dalam

3. Hepatospleinomegali Pembengkakan hati dan limfa

4. Hematokrit Presentase eritrosit dalam darah keseluruhan

5. SGOT

(serum glutamic-oxaloacetic

transminase)

Serum yang didalamnya terdapat enzim yang

brasal dari hati dan jantung yang dilepaskan jika

terjadi kerusakan jaringan

6. SGPT

(serum glutamic-piruvic

transminase

Serum yang didalamnya terdapat enzim yang

brasal dari hati yang dilepaskan akibat kerusakan

jaringan

C. PENJELASAN KASUS

1. DEFINISI THALASEMIA

Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis

hemoglobin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis rantai

globin. (robbins,2007)

Thalasemia adalah penyakit darah bawaan (keturuna) yang menyebabkan sel

darah merah (eritrosit) pecah/hemolisa. (suryo,2005)

2. KLASIFIKASI THALASEMIA

a. Thalassemia-α (gangguan pembentukan rantai α)

Sindrom thalassemia-α disebabkan oleh delesi pada gen α globin pada

kromosom 16 (terdapat 2 gen α globin pada tiap kromosom 16) dan nondelesi

seperti gangguan mRNA pada penyambungan gen yang menyebabkan rantai

menjadi lebih panjang dari kondisi normal.

Faktor delesi terhadap empat gen α globin dapat dibagi menjadi empat, yaitu:

13

1. Delesi pada satu rantai α (Silent Carrier/ α-Thalassemia Trait 2)

Gangguan pada satu rantai globin α sedangkan tiga lokus globin yang ada

masih bisa menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat gejala-gejala

bila ia terkena thalassemia.

2. Delesi pada dua rantai α (α-Thalassemia Trait 1)

Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan dari HbH

dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis yang ringan

dengan eritrosit hipokromik mikrositer dan MCV(mean corpuscular volume)

60-75 fl.

3. Delesi pada tiga rantai α (HbH disease)

Delesi ini disebut juga sebagai HbH disease (β4) yang disertai anemia

hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies, dan

retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak

terbentuknya rantai α sehingga rantai β tidak memiliki pasangan dan

kemudian membentuk tetramer dari rantai β sendiri (β4). Dengan banyak

terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit

sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Penderita dapat tumbuh

sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan MCV(mean

corpuscular volume) 60-70 fl.

4. Delesi pada empat rantai α (Hidrops fetalis/Thalassemia major)

Delesi ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat banyak Hb

Barts (γ4) yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya rantai α sehingga

rantai γ membentuk tetramer sendiri menjadi γ4. Manifestasi klinis dapat

berupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janin yang sangat anemis. Kadar

Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb menunjukkan 80-90% Hb Barts,

sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA atau HbF. Biasanya bayi yang

mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya.

b. Thalassemia-β (gangguan pembentukan rantai β)

Thalassemia-β disebabkan oleh mutasi pada gen β globin pada sisi pendek

kromosom 11.

1. Thalassemia βo

Pada thalassemia βo, tidak ada mRNA yang mengkode rantai β sehingga

tidak dihasilkan rantai β yang berfungsi dalam pembentukan HbA

14

2. Thalassemia β+

Pada thalassemia β+, masih terdapat mRNA yang normal dan fungsional

namun hanya sedikit sehingga rantai β dapat dihasilkan dan HbA dapat

dibentuk walaupun hanya sedikit.

Sedangkan secara klinis thalassemia dibagi menjadi 2 golongan, yaitu

a. Thalasemia Mayor

Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat thalassemia.

Gejala penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan biasanya penderita

hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita bercirikan :

� Lemah

� Pucat

� Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur

� Berat badan kurang

� Tidak dapat hidup tanpa transfusi transfusi darah seumur hidupnya.

b. Thalasemia minor/trait

Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor bersifat ringan, biasanya

hanya sebagai pembawa sifat. Istilah Thalasemia trait digunakan untuk orang

normal namun dapat mewariskan gen thalassemia pada anak-anaknya:ditandai

oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.

Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:

• Gizi buruk

• Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba

• Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati

(Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma ringan

saja

Gejala khas adalah:

• Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal hidung, jarak

antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.

• Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya menjadi

kelabu karena penimbunan besi

15

3. ETIOLOGI DAN FAKTOR RESIKO

a. Mutasi gen β-globin pada kromosom 16

b. Adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia

c. Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai α atau β dari HB

berkurang

d. Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif diertai

penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular.

4. MANIFESTASI KLI NIS

a. Gejala awal pucat, mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat dalam

tahun pertama kehidupan, dan pada kasus yang berat terjadi dalam beberapa

minggu setelah lahir

b. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak akan

terhambat. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan gizi

menyebabkan perawakan pendek.

c. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat disertai

demam berulang kali akibat infeksi

d. Anemia lama dan berat, biasanya menyebabkan pembesaran jantung

e. Terdapat hepatosplenomegali dan Ikterus ringan mungkin ada

f. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk muka

mongoloid akibat sistim eritropoiesis yang hiperaktif

g. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat

menimbulkan fraktur patologis. .

h. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada tungkai,

dan batu empedu.

i. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah diangkat

sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang dapat

mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat hipersplenisme.

j. Letargi, pucat, kelemahan, anoreksia, sesak nafas akibat penumpukan Fe,

tebalnya tulang kranial menipisnya tulang kartilago, kulit bersisik kehitaman

akibat penumpukan Fe yang disebabkan oleh adanya transfuse darah secara

kontinu.

16

5. PATOFISIOLOGI

Pernikahan penderita thalasemia carier

� Penyakit secara autosomal resesif

Gangguan sintesis rantai globin α dan β

Pembentukan rantai α dan β Rantai α kurang terbentuk

di retikulosit tidak seimbang daripada rantai β

• rantai β kurang dibentuk dibanding α

• rantai β tidak dibentuk sama sekali

• rantai g dibentuk tetapi tidak

menutupi kekurangan rantai β

Thalsemia β Thalasemia α

• gangguan pembentukan rantai α dan β

• Pembentukan rantai α dan β �

• Penimbunan dan pengendapan rantai α dan β �

Tidak terbentuk HbA

Membentuk inclusion bodies

Menempel pada dinding eritrosit

Merusak dinding eritrosit

Hemolisis

• Eritropoesis darah yang tidak efektif

dan penghancuran precursor eritrosit dan intramedula

• � sintesis Hb � eritrosit hipokrom dan mikrositer

• Hemolisis eritrosit yang immature

ANEMIA

Pengikatan O2 Kompensasi tubuh Hipoksia

oleh RBC � membentuk eritrosit

oleh sumsum tulang � tubuh merespon Suplai O2/Na

aliran darah ke dengan pembentukan ke jar.�

organ vital Hiperplasia sumsum tulang eritropoetin

dan jaringan � metabolisme sel

Ekspansi massif masuk ke sirkulasi

O2 dan nutrisi sumsum tulang pertumbuhan sel

tidak di Transpor wajah dan kranium merangsang &otak terhambat

scr adekuat eritropoesis

deformitas tulang Resiko Gangguan

Perfusi jar. Pembentukan RBC tumbuh kembang

terganggu baru yang immature

17

• Perubahan bentuk wajah dan mudah lisis

• Penonjolan tulang tengkorak perubahan

• � pertumbuhan pada tulang maksila Hb� pembentukan

• Terjadi face cooley ATP

perlu transfusi

Perasaan berbeda energy yang

dengan orang lain terjadi � Fe dihasilkan�

dlm tubuh

Gambaran diri negatif kelemahan fisik

Hemosiderosis

Gangguan konsep diri: Intoleransi

body image � pigmentasi kulit aktifitas

(coklat kehitaman)

Kerusakan

Integritas kulit

Fibrosis Hemokromatesis Terjadi hemapoesis di extramedula

Liver Limfa Jantung Pankreas Paru-paru

Hepatomegali Splenomegali Payah jantung DM Frekuensi napas �

Perut buncit Splenokromi Imunitas � Resiko pola napas tidakefektif

Menekan diagfragma Resiko terhadap infeksi

Compliance paru-paru terganggu

Perkusi napas �

Anemia

Kekentalan darah � Hipoksia Jaringan

Tahanan thd aliran darah Rangsangan Simpatik � Perfusi ke organ GIT

& pembuluh darah �

Kerja Sal.Cerna � < O2 untuk metabolisme

� Jmlh darah yg kembali Sal. Cerna

ke Jantung /Venous return �

CO �

Beban kerja Jantung �

Payah Jantung � mortilitas usus

Splenomegali & Hepatomegali Digesti & absorbsi makanan terganggu

Menekan organ abdomen Distensi abdomen/ Makanan tertahan di lambung

( termasuk Lambung & Sal. Cerna) peregangan Lambung

18

Merangsang Hipotalamus

(Pusat kenyang)

Dipersepsikan dengan perasaan kenyang

Anoreksia

Intake nutrisi berkurang

Ketidakseimbangan nutrisi

kurang dari kebutuhan

BB kurang

6. ASUHAN KEPERAWATAN

a. Pengkajian :

• IDENTITAS :

1. Nama : Anton

2. Umur/ usia : 5 th

3. Jenis kelamin : laki - laki

4. Nama ortu : -

5. Alamat : -

6. Umur/ pendidikan/ pekerjaan ortu : -

7. Agama dan suku bangsa : -

• KELUHAN UTAMA : lemas dan lelah saat beraktifitas

• RIWAYAT KESEHATAN SEKARANG :

P : saat beraktifitas

Q : -

R : -

S : -

T : -

• RIWAYAT KESEHATAN MASA LALU : setiap 3 minggu sekali

dating ke poliklinik untuk diberi darah dan pemasangan sesveral

19

• RIWAYAT KESEHATAN KELUARGA : -

• RIWAYAT KEHAMILAN : -

• RIWAYAT KELAHIRAN : -

• RIWAYAT PERTUMBUHAN : 14 kg

• RIWAYAT PERKEMBANGAN : -

• RIWAYAT IMUNISASI : -

• RIWAYAT MAKANAN : -

• RIWAYAT PENYAKIT YANG DIDERITA : -

• PEMERIKSAAN FISIS :

Inspeksi : wajah face cooley, pucat, kulit kehitaman

Palpasi : splenomegali, kulit bersisik

Perkusi : -

Auskultasi : -

• TTV : -

• HASIL PEMERIKSAAN LABORATORIUM :

Hb : 7 gr/dl

Ht : 22 %

Fe :1000 gr/dl

SGOT : 11/ml

SGPT : 70 IU/l

b. Analisa data

NO

DATA FOKUS ETIOLOGI

MASALAH

1 Ds :

• Ibu klien

mengeluh berat

badan klien yang

sangat kurang

Do :

• Berat Badan

14 Kg

Hipoksia jaringan

Rangsangan simpatis � perfusi ke organ GIT

� � Kerja saluran cerna� berkurangnya O2 untuk

metabolisme salur cerna

Mortalitas usus

� Digesti dan absorbsi makanan terganggu

�

Ketidakseimbangan

nutrisi kurang dari

kebutuhan

20

Makanan tertahan di lambung

� Distensi abdomen/peregangan lambung

� Merangsang Hipotalamus

(Pusat kenyang)

� Dipersepsikan dengan perasaan kenyang

� Anoreksia

� Intake nutrisi berkurang

� Ketidakseimbangan nutrisi

kurang dari kebutuhan

� BB kurang

2 Ds :

• Ibu klien

mengeluh Klien

Lemas

• Ibu klien

mengeluh klien

mudah lelah

ketika

beraktivitas

Do : -

Anemia

� Hipoksia jaringan

� Suplai O2 / Na ke Jaringan �

� Metabolisme sel

� Perubahan pembentukan ATP

� Energy yang dihasilkan �

� Kelemahan fisik/ mudah lelah ketika beraktifitas

� Intoleransi Aktifitas

Intoleransi aktivitas

3 Ds : -

Do :

• Kulit bersisik

kehitaman pada

beberapa tempat

Anemia

� Hipoksia Jaringan

� Tubuh merespon dengan

pembentukan eritropoetin

� Masuk ke sirkulasi

� Merangsang eritropoesis

� Pembentukan RBC baru yang immature

dan mudah lisis

� Hb�

� Perlu transfuse

� Terjadi � Fe dlm tubuh

Kerusakan

integritas kulit

21

� Hemosiderosis

� � pigmentasi kulit

(coklat kehitaman)

� Kerusakan integritas kulit

4 Ds : -

Do :

• Wajah tampak

Face Colley

Anemia

� Kompensasi tubuh membentuk eritrosit oleh

sumsum tulang bertambah

� Hyperplasia sumsum tulang

� Ekspansi massif sumsum tulang wajah dan cranium

� Deformitas tulang

� Perubahan bentuk wajah

Penonjolan tulang tengkorak

Pertumbuhan bertambah pada tulang maksila

Terjadi face cooley

� Perasaan berbeda dengan orang lain

� Gamabaran diri negative

� Gangguan konsep diri : body image

Gangguan konsep

diri : body image

5 Ds: -

Do: -

Anemia


� Tubuh merespon dengan pembentukan eritropoetin



� Terjadi hemapoesis di ekstramedula

� Hemokromatesis

� Fibrosis

� Ke paru-paru

� Frek.nafas �

� Resiko pola nafas tidak efektif

Resiko pola nafas

tidak efektik

6 Ds: -

Do: -

Anemia

�

Resiko gangguan

tumbuh kembang

22

Hipoksia Jaringan

� Suplai O2 / Na ke jaringan �

� Metabolisme sel

� Pertumbuhan sel dan otak terhambat

� Resiko gangguan tumbuh kembang

7 Ds : -

Do : -

Anemia






� Hemokromatesis

� Fibrosis

� Ke jantung

Hipoksia jaringan





� Hemokromatesis

� Fibrosis

� Payah jantung

Hipoksia jaringan





�

Resiko terhadap

infeksi

23

Hemokromatesis

� Fibrosis

� Imunitas �

Hipoksia jaringan





� Hemokromatesis

� Fibrosis

� Resiko tinggi infeksi

a. Diagnosa Keperawatan

1. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan dengan

menurunnya kerja saluran pencernaan.

2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan berkurangnya suplai O2/ Na ke

jaringan yang ditandai dengan klien mengeluh lemas dan mudah lelah

ketika beraktifitas.

3. Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi dan

neurologis (anemia) yang ditandai dengan kulit bersisik kehitaman pada

beberapa tempat.

4. Resiko pola nafas tidak efektif berhubungan dengan hemokromatesis.

5. Resiko gangguan tumbuh kembang berhubungan dengan hipoksia

jaringan.

6. Resiko terhadap infeksi berhubungna dengan menurunnya imunitas.

24

7. ASUHAN KEPERAWATAN

No Diagnosa

Keperawatan Tujuan

Asuhan Keperawatan

Intervensi Rasional

1

Ketidakseimbanga

n nutrisi kurang

dari kebutuhan

berhubungan

dengan

menurunnya kerja

saluran

pencernaan.

ditandai dengan:

Ds :

• Ibu klien

mengeluh

berat badan

klien yang

sangat kurang

Do :

• Berat Badan

14 Kg

Tupan:

Kebutuhan nutrisi

terpenuhi secara

adekuat.

Tupen:

� Menunjukkan

peningkatan berat

badan atau berat

badan stabil dengan

nilai laboratorium

normal.

� Menunjukkan

perilaku, perubahan

pola hidup untuk

meningkatkan

dan/atau

mempertahankan

berat badan yang

sesuai.

Mandiri � Kaji riwayat nutrisi,

termasuk makanan yang

disukai.

� Observasi dan catat

masukan makanan pasien.

� Timbang berat badan tiap

hari.

� Berikan makan sedikit dan

frekuensi sering dan/atau

makan di antara waktu

makan.

� Berikan dan bantu higiene

mulut yang baik; sebelum

dan sesudah makan,

gunakan sikat gigi halus

untuk penyikatan yang

lembut.

Kolaborasi

� Konsul pada ahli gizi.

� Pantau pemeriksaan

laboratorium seperti Hb,

Hct, BUN, Albumin,

Protein, Transferin, Besi

Serim, B12, Asam Folat,

TIBC, Elektrolit Serum.

� Berikan obat sesuai

indikasi, desferoksimin

untuk mengurangi kadar

besi dalam tubuh.

� Mengidentifikasi

defisiensi,

menduga

kemungkinan

intervensi.

� Mengawasi

masukan kalori

atau kualitas

kekurangan

konsumsi makanan.

� Mengawasi

penurunan berat

badan.

� Makan sedikit

dapat menurunkan

kelemahan dan

meningkatkan

pemasukan.

� Meningkatkan

nafsu makan dan

pemasukan oral,

menurunkan

pertumbuhan

bakteri,

meminimalkan

kemampuan

infeksi.

� Membantu dalam

membuat rencana

diet untuk

memenuhi

kebutuhan

individual.

� Meningkatkan

efektivitas program

pengobatan,

termasuk sumber

diet nutrisi yang

dibutuhkan.

� Kebutuhan

penggantian

tergantung pada

tipe anemia

25

� Berikan suplemen nutrisi

mis., Ensure, Isocal.

dan/atau adanya

masukan oral yang

buruk dan

defisiensi yang

diidentifikasi.

� Meningkatkan

masukan protein

dan kalori.

2 Intoleransi

aktivitas

berhubungan

dengan

berkurangnya

suplai O2/ Na ke

jaringan yang

ditandai dengan

klien mengeluh

lemas dan mudah

lelah ketika

beraktifitas.

Ds :

• Ibu klien

mengeluh

Klien Lemas

• Ibu klien

mengeluh

klien mudah

lelah ketika

beraktivitas

Do : -

Tupen:

Setelah dilakukan

perawatan selama 1 x

24 jam, klien dapat

melakukan aktivitas

maksimal sesuai

kemampuan.

Tupan:

Setelah dilakukan

perawatan, selama 3 x

24 jam, diharap klien

dapat beraktivitas

maksimal sesuai

kemampuan dan

menormalkan Hb ( >

10 g/dl).

Mandiri: � Kaji kemampuan pasien

untuk melakukan tugas

normal, catat laporan

kelelahan, keletihan, dan

kesulitan menyelesaikan

tugas.

� Berikan lingkungan

tenang. Pertahankan tirah

baring bila diindikasikan.

Pantau dan batasi

pengunjung, telepon, dan

gangguan berulang

tindakan yang tak

direncanakan.

� Prioritaskan jadwal asuhan

keperawatan untuk

meningkatkan istirahat.

Pilih periode istirahat

dengan periode aktivitas.

� Berikan bantuan dalam

aktivitas bila perlu,

memungkinkan pasien

untuk melakukannya

sebanyak mungkin.

� Rencanakan kemampuan

aktivitas dengan pasien,

termasuk aktivitas yang

pasien pandang perlu.

Tingkatkan tingkat

aktivitas sesuai toleransi.

� Gunakan teknik

penghematan energi,

misal., mandi dengan

duduk, duduk untuk

melakukan tugas-tugas.

� Mempengaruhi

pilihan

intervensi/bantuan.

� Meningkatkan

istirahat untuk

menurunkan

kebutuhan oksigen

tubuh dan

menurunkan

regangan jantung

dan paru.

� Mempertahankan

tingkat energi dan

meningkatkan

regangan pada

sistem jantung dan

pernapasan.

� Membantu bila

perlu, harga diri

ditingkatkan bila

pasien melakukan

sesuatu sendiri.

� Meningkatkan

secara bertahap

tingkat aktivitas

sampai normal dan

memperbaiki

stamina tanpa

kelemahan.

� Mendorong pasien

melakukan banyak

dengan membatasi

penyimpangan

energi dan

mencegah

26

� Anjurkan pasien untuk

menghentikan aktivitas

bila palpitasi, nyeri dada,

napas pendek, kelemahan,

atau pusing terjadi.

� Kaji kesiapan untuk

meningkatkan aktivitas

contoh: penurunan

kelemahan

/ kelelahan, TD stabil,

frekwensi nadi,

peningkatan perhatian

pada

aktivitas dan perawatan

diri.

kelemahan.

� Regangan/stres

kardiopulmonal

berlebihan/stres

dapat menimbulkan

dekompensasi

/kegagalan.

� Stabilitas fisiologis

pada istirahat

penting untuk

memajukan tingkat

aktivitas individual.

3 Kerusakan

integritas kulit

berhubungan

dengan perubahan

sirkulasi dan

neurologis

(anemia) yang

ditandai dengan

kulit bersisik

kehitaman pada

beberapa tempat.,

ditandai dengan:

Ds : -

Do :

• Kulit bersisik

kehitaman

pada beberapa

tempat

Tupen:

� Mempertahankan

integritas kulit.

Tupan:

� Mengidentifikasi

faktor

risiko/perilaku

individu untuk

mencegah cedera

dermal.

Mandiri Kaji integritas kulit, catat

perubahan pada turgor, dan

gangguan warna.

Kondisi kulit

dipengaruhi oleh

sirkulasi, nutrisi, dan

imobilisasi. Jaringan

dapat menjadi rapuh

dan cenderung untuk

infeksi dan rusak.

4 Gangguan konsep

diri : body image

berhubungan

dengan hiperplasia

sumsum tulang

yang ditandai

dengan wajah

tampak face

colley., ditandai

dengan:

Ds : -

Do :

• Wajah tampak

Face Colley

Tupen:

� Klien mau

bersosialisasi

dengan temannya.

Tupan:

� Mengembalikan

kepercayaan diri

klien

� Diskusikan situasi/dorong

pernyataan takut/masalah.

Jelaskan hubungan antara

gejala dengan asal

penyakit.

� Dukung dan dorong

pasien,berikan perawatan

dengan sikap positif dan

perilaku bersahabat.

� Pasien sangat

sensitif terhadap

perubahan tubuh

dan juga

mengalami krisis

karena dirinya

tidak sama

dengan anak lain.

� Pemberian

perawatan

kadang-kadang

memungkinkan

penilaian

perasaan untuk

mempengaruhi

27

� Dorong keluarga/orang

terdekat untuk menyatakan

perasaan,

berkunjung/berpartisipsi

pada perawatan.

� Bantu pasien/orang

terdekat untuk mengatasi

perubahan pada

penampilan; anjurkan

memakai baju yang tidak

menonjolkan gangguan.

perawatan pasien

dan kebutuhan

untuk membuat

upaya untuk

membantu pasien

merasakan nilai

pribasi.

� Anggota keluarga

dapat meras

bersalah tentang

kondisi pasien

dan takut kepada

kematian.

Kebutuhan

dukungan emosi

tanpa penilaian

dan bebas

mendekati pasien.

Partisipasi pada

perawatan

membantu

mereka merasa

berguna dan

meningkatkan

kepercayaan

antara staf pasien

dan orang

terdekat.

� Pasien dapat

menunjukkan

penampilan

kurang menarik

sehubungan

dengan ikterik,

splenomegali

(buncit),

ekimoses, dan

hemosiderosis

jaringan.

Memberikan

dukungan dapat

meningkatkan

harga siri dan

meningkatkan

rasa kontrol.

5 Resiko pola nafas

tidak efektif

berhubungan

dengan

hemokromatesis.

28

8. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

Pemeriksaan penunjang

A. Pemeriksaan hematologi rutin

1. Morfologi eritrosit (gambaran darah tepi) – eritrosit hipokromik mikrositik,

sel target, normoblas (eritrosit berinti), polikromasia, bashopilic stipling, Heinz

Ds: -

Do: -

6 Resiko gangguan

tumbuh kembang

berhubungan

dengan hipoksia

jaringan.

Ds: -

Do: -

� Beri diet tinggi nutrisi

yang seimbang

� Pantau tingga dan berat

badan gambarkan pada

grafik pertumbuhan

� Dorong aktivitas yang

sesuai dengan usia klien

� Tekankan bahwa klien

mempunyai kebutuhan

yang sama tahap

sosialisasi seperti orang

lain

7 Resiko terhadap

infeksi

berhubungna

dengan

menurunnya

imunitas.

Ds: -

Do: -

Tidak terjadi tanda-

tanda injuri.

� Jelaskan pentingnya

transfusi darah.

� Lindungi klien dari bahaya

jatuh dan cedera.

� Bantu dalam memenuhi

ADL klien.

� Libatkan keluarga dalam

melakukan perawatan pada

klien.

� Observasi tanda-tanda

terjadinya cedera.

� Untuk

meningkatkan

konsentrasi HbA.

� Perlindungan

dapat membuat

aman bagi klien.

� Bentuan akan

membantu

memenuhi

kebutuhan klien.

� Keluarga selalu

berada dekat

klien sehingga

dengan

keterlibatannya

sangat berarti

bagi klien

memenuhi

kebutuhannya.

� Dapat dijadikan

acuan untuk

tindakan

selanjutnya.

29

bodies pada β-thalassemia.

2. Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia 7-10 g/dl

B. Elektroforesis Hb

3. HbF meningkat : 10-98%

4. HbA bisa ada pada β+, bisa tidak ada pada βo

5. HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat

C. Pemeriksaan sumsum tulang

6. Eritropoesis inefektif menyebabkan hiperplasia eritroid yang ditandai dengan

peningkatan cadangan Fe.

D. Uji fragilitas osmotik (darah + larutan salin terbuffer)

7. Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada thalasemia

eritrosit tidak terlisis

E. Pengukuran beban besi

8. Pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan transfuse

F. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara pasien

merupakan trait

g. Pemeriksaan molekuler

9. Analisis DNA (Southern blot)

10. Deteksi direct gen mutan

11. Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik

12. ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan)

13. Analisis “globin chain synthesis” dalam retikulosit akan dijumpai sintesis

rantai beta menurun dengan rasio α/β meningkat.

9. Penatalaksanaan dan Pencegahan Pada Pasien

Pada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek ekonomi,

sosial, dan budaya pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa meminta

persetujuan dari pasien. Pada pasien anak tersebut dapat diberikan terapi:

- Transfusi : untuk mempertahankan kadar hb di atas 10 g/dl. Sebelum

melakukannya perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk mencegah terjadi

antibody eritrosit. Transfusi PRC (packed red cell)dengan dosis 3 ml/kg BB untuk

setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

- Antibiotik : untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk menentukan jenis

antibiotic yang digunakan perlu dilakukan anamnesis lebih lanjut pada pasien.

30

- Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat transfusi.

Khelasi besi dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi subcutan, desferipone

(oral), desferrithiochin (oral), Pyridoxal isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll.

- Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas fungsional

eritropoesis.

- Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari selama

pemberian kelasi besi

- Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit.Dosis 200-400 IU setiap

hari.

- Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme.

- Splenektomi : limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita,

menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya ruptur.

Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah anak berumur di atas 5

tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis imunitas tubuh akibat splenektomi.

Pencegahan thalassemia atau kasus pada pasien ini dapat dilakukan dengan

konsultasi pra nikah untuk mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa gen

thalassemia (trait), amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis DNA

untuk melihat abnormalitas pada rantai globin.

10. HEALTH EDUCATION

A. Pencegahan primer :

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah perkawinan

diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan keturunan yang homozigot.

Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier) menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia

(homozigot), 50 % carrier (heterozigot) dan 25 normal.

B. Pencegahan sekunder

Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan Thalasemia

heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari

donor yang bebas dan Thalasemia troit. Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50

% dari anak yang lahir adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal.

Diagnosis prenatal melalui pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan

31

dan digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga dapat

dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk, 1996).

1. Aspek Etik dan Legal

a. Non- Maleficence

1) Terpenuhi prinsip ini saat petugas kesehatan tidak melakukan sesuatu yang

membahayakan bagi pasien (do no harm) disadari atau tidak disadari.

2) Perawat juga harus melinduni diri dari bahaya pada mereka yang tidak

mampu melindungi dirinya sendiri, seperti anak kecil, tidak sadar,

gangguan mental, dll.

b. Respect for Autonomy

1) Hak untuk menentukan diri sendiri, kemerdekaan, dan kebebasan.

2) Hak pasien untuk menentukan keputusan kesehatan untuk dirinya.

3) Otonomy bukan kebebasan absolut tetapi tergantung kondisi. Keterbatasan

muncul saat hak, kesehatan atau kesejahteraan orang lain terganggu.

c. Beneficence

1) Tujuan utama tim kesehatan untuk memberikan sesuatu yang terbaik untuk

pasien.

2) Perawatan yang baik memerlukan pendekatan yang holistic pada pasien,

meliputi menghargai pada keyakinan, perasaan, keinginan juga pada

keluarga dan orang yang berarti.

d. Justice

Termasuk fairness dan equality

32

DAFTAR PUSTAKA

Doenges, Marillyn E. 1999.Rencana Asuhan Keperawatan. Edisi 3.Penerbit Buku

Kedokteran EGC

Ngastiyah.1997.Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran EGC.Jakarta

Sodeman.1995.Patofisiologi.Edisi 7.Jilid 2.Hipokrates.Jakarta

http://202.146.5.33/ver1/Kesehatan/0607/10/114001.htm

http://ebookfkunsyiah.wordpress.com/2008/09/11/mengenal-thalasemia-mayor/

http://kamus.landak.com/cari/hematokrit

http://ns-nining.blogspot.com/2009/03/asuhan-keperawatan-thalasemia.html

thalasemia (2)

Documents