laporan pemicu 2 ho-thalasemia-dk8.docx

7/25/2019 Laporan Pemicu 2 HO-Thalasemia-Dk8.docx

1/56

LAPORAN DISKUSI KELOMPOK

MODUL HEMATO-ONKOLOGI

PEMICU 2

DISUSUN OLEH:

KELOMPOK DISKUSI 8

Hayati I11112053

Christina Wiyaniputri I11112070

i!ha""ah I1111207#San!i $pria!i I1011131005

Siti Hani $%ira"&'i I10111310(8

Ha)it* $" Khairi I10111310(#

$n!r&as +h&, -u!aprata%a I1011131058

Siti $u"ia ah%ah I10111310.3

isa Muth%ainah I10111310.7

Lisa /",r&nia I1011131072

Dara $usti Mau"i!ya I101113108.

PROGRAM STUDI PENDIDIKAN DOKTER

FAKULTAS KEDOKTERAN

UNIVERSITAS TANJUNGPURAPONTIANAK

2016

0


2/56

BAB I

PENDAHULUAN

Pemi! 2

Dina ayi p&r&%puan . u"an !ia4a iunya & !,t&r S Untan !&nan

&"uhan puat !an ta%pa "&%ah6

Dina !i&rian $SI s&"a%a ( u"an &%u!ian ar&na iu %&"ihat &rat

a!an Dina nai hanya s&!iit s&tiap u"annya s&hina iu %&%&rian

ta%ahan susu ),r%u"a !i usia 5 u"an6

Dina a!a"ah ana &3 !ari 3 &rsau!ara6 K&!ua aanya s&"a%a ini s&hat

!an %&%punyai p&rtu%uhan !an p&r&%anan yan ai6

Ri"#$#% Kemi'#(

S&"a%a ha%i" Iu Dina ua %&na"a%i an&%ia pa!a p&%&risaan !arah

!i Pus&s%as s&t&%pat !i!apatan ratarata ni"ai H Iu Dina !ia4ah 10 r9!L

s&hina Iu Dina !ianuran untu %&"ahiran !i S6 Pasa p&rsa"inan Iu Dina

%&n!apat trans)usi !arah %&rah s&anya 2 ant,n6

Ri"#$#% Pe)*#'i(#(

:ayi Dina "ahir sp,ntan p&r'aina% !&nan &rat "ahir 2(50 ra%

panan a!an (8 % "inar &pa"a 33 % "inar !a!a 32 % !an "inar p&rut

28 %6 $par s,r ayi 79#6 :&r!asaran s,r :a""ar! usia &stasi ayi Dina

a!a"ah 383# %inu6 K&tuan putih &rnih6

Ri"#$#% Im!(i*#*i

I%unisasi !asar yan su!ah !i&rian; H&p: 2


3/56

Saat tia !i S Untan; P&%&risaan /isi; >a!i 15.


4/56

1/8/ Hi59%e*i*

:ayi p&r&%puan usia . u"an %&na"a%i tha"ass&%ia !an !ip&r"uan

p&%&risaan p&nunan6

1.6. Learning Issue

16 H&%at,p,i&sis

26 H&%,",in

36 P&ny&a uta%a an&%ia pa!a ayi

(6 +ha"as&%ia

a6 D&)inisi h6 +ata"asana

6 Epi!&%i,",i i6 Pr,n,sis

6 Eti,",i 6 K,%p"iasi

!6 /at,r r&si, 6 E!uasi

&6 K"asi)iasi "6 P&n&ahan

3

A(emi#

Ke&i'#(.#(

D#)#&

P)9,!*i

I(#,e!#%

Peme)i*##(

Pe(!(#(.

DW

P"as%a /&rritin

D&)6 :&si

D&) $s6/,"at

$n&%ia P6Kr,ni

+ha"as&%ia

Pe),#)#( Hem9'i*i*

I(%)i(*i

+ha"as&%ia

E*%)i(*i

In)&si9Oa

Di#.(9*i*

+ha"as&%ia

T#%#'#*#(#

E,!#*i

K9(*e'i(.

e(e%i


5/56

)6 Pat,)isi,",i

6 Mani)&stasi "inis

h6 Dian,sis56 $n&%ia h&%,"iti

.6 $n&%ia !&)isi&nsi &si

76 P&%&risaan p&nunan pa!a asus

86 P&r&!aan hasi" "a tha"ass&%ia B an&%ia !&)isi&nsi &si ?$D:@

#6 Huunan status i%un,,%pr,%ais !&nan tha"ass&%ia

106 K,ns&"in &n&ti

116 Stu!i asus;

a6 Int&rpr&tasi !ata ta%ahan

6 P&ny&a t&ra!inya sp"&n,%&a"i

6 Status tu%uh &%an ana

!6 Huunan MP$SI !&nan asus&6 Huunan ri4ayat &ha%i"an !&nan asus

)6 P&naturan nutrisi pa!a asus

D#%# %#m+#(;

La,rat,riu%

a6 H 75 r9!L

6 H&%at,rit 23

6 L&u,sit 78009L

!6 Eritr,sit 53 uta9 L&6 MC .8

)6 MCH 2(

6 MCHC 30 r9!L

=a%aran apusan !arah t

4


6/56

BAB II

PEMBAHASAN

2/1 Hem#%959ie*i*1

Sist&% h&%at,p,iti %&%punyai arat&risti &rupa p&rantian s&"

yan ,nstan !&nan ,ns&u&nsi untu %&%p&rtahanan p,pu"asi "&u,sit

tr,%,sit !an &ritr,sit6 Sist&% h&%at,p,iti !iai %&na!i 3 ?a%ar 261@

yaitu;

1 S&" st&% ?pr,r&nit,r a4a"@ yan %&ny,,n h&%at,p,isis6

2 Colony forming unit ?C/U@ s&aai p&",p,r yan s&"anutnya &r&%an

!an &r!i)&r&nsiasi !a"a% %&%pr,!usi s&"6

3 /at,r r&u"at,r yan %&natur aar sist&% &r"ansun &raturan6

5


7/56

=a%

ar 261 Hirari h&%at,p,isis6 S&ara s&%atis !ip&r"ihatan &&rapa pr,r&nit,r61

S&" st&% %&rupaan satu s&" in!u ?",na"@ yan %&%punyai

&%a%puan &r!i)&r&nsiasi %&na!i &&rapa turunan %&%&"ah !iri !an

%&%p&raharui p,pu"asi s&" st&% !i a4ah p&naruh )at,r p&rtu%uhan

h&%at,p,iti6 H&%at,p,iti %&%utuhan p&ransan untu p&rtu%uhan

,",ni ranu",sit !an %ar,)a yan !is&ut FColony Stimulating FactorG

?CS/@ yan %&rupaan "i,pr,t&in6 Da"a% pr,s&s s&"anutnya !i&tahui

r&u"asi h&%at,p,isis sanat ,%p"&s !an anya )at,r p&rtu%uhan yan

&r)unsi tu%pan tin!ih s&rta anya t&%pat untu %&%pr,!usi )at,r

)at,r t&rs&ut t&r%asu ,ran h&%at,p,iti6

P&r&%anan sist&% 'asu"&r !an h&%at,p,isis !i%u"ai pa!a a4a"

&hi!upan &%ri, !an &r"ansun s&ara para"&" atau &rsa%aan sa%pai

%asa !&4asa !an %&%punyai huunan !&nan ",asi anat,%i yan

%&ny,,n h&%at,p,isis t&rs&ut ?a%ar 262@6

6


8/56

=a%ar 2626 H&%at,p,isis pr&nata" !an p,stnata"61

S&ara aris &sar h&%at,p,isis !iai !a"a% 3 p&ri,!&;

16 H&%at,p,isisyolk sac ?%&s,"asti atau pri%iti)@

S&" !arah !iuat !ari arinan %&s&ni% 23 %inu s&t&"ah

)&rti"isasi6 Mu"a%u"a t&r&ntu !a"a% blood island yan %&rupaan

p&",p,r !ari sist&% 'asu"&r !an h&%at,p,isis6 S&"anutnya s&" &ritr,sit

!an %&aari,sit !apat !ii!&nti)iasi !a"a%yolk sac pa!a %asa &stasi 1.

hari6

S&" in!u pri%iti) h&%at,p,isis &rasa" !ari %&s,!&r% %&%punyai

r&sp,ns t&rha!ap )at,r p&rtu%uhan antara "ain &ritr,p,&tin IL3 IL.

!an )at,r s&" st&%6 S&" in!u h&%at,p,isis (blood borne pluripotent

hematopoetic progrenitors) %u"ai &r&",%p, !a"a% hati anin pa!a

%asa &stasi 5. %inu !an pa!a %asa &stasi 8 %inu blood island

%&na"a%i r&r&si6

26 H&%at,p,isis hati ?!&)initi)@

H&%at,p,isis hati &rasa" !ari s&" st&% p"urip,t&n yan &rpin!ah

!ari yolk sac. P&ruahan t&%pat h&%at,p,isis !ari yolk sac & hati !an

&%u!ian & su%su% tu"an %&%punyai huunan !&nan r&u"asi

7


9/56

p&r&%anan ,"&h "inunan %ir, pr,!usi sit,in !an ,%p,n&n

%&ransan a!h&si !ari %atris &stras&"u"&r !an &spr&si pa!a r&s&pt,r6

Pa!a %asa &stasi # %inu h&%at,p,isis su!ah t&r&ntu !a"a%

hati6 H&%at,p,isis !a"a% hati yan t&ruta%a a!a"ah &ritr,p,isis 4a"aupun

%asih !it&%uan siru"asi ranu",sit !an tr,%,sit6 H&%at,p,isis hati

%&napai punanya pa!a %asa &stasi (5 u"an &%u!ian %&na"a%i

r&r&si p&r"ahan"ahan6 Pa!a %asa p&rt&nahan &ha%i"an ta%pa p&",p,r

h&%at,p,iti t&r!apat !i "i%pa ti%us &"&nar "i%)& !an ina"6

36 H&%at,p,isis %&!u"ar

M&rupaan p&ri,!& t&rahir p&%&ntuan sist&% h&%at,p,isis !an

!i%u"ai s&a %asa &stasi ( u"an6 uan %&!u"ar t&r&ntu !a"a% tu"an

ra4an !an tu"an panan !&nan pr,s&s r&as,rpsi6 Pa!a %asa &stasi 32

%inu sa%pai "ahir s&%ua r,na su%su% tu"an !iisi arinan

h&%at,p,iti yan ati) !an su%su% tu"an p&nuh &risi s&" !arah6 Da"a%

p&r&%anan s&"anutnya )unsi p&%uatan s&" !arah !ia%i" a"ih ,"&h

su%su% tu"an s&!anan h&par ti!a &r)unsi %&%uat s&" !arah

%&rah "ai6

S&" %&s&ni% yan %&%punyai &%a%puan untu %&%&ntu s&"

!arah %&na!i uran t&tapi t&tap a!a !a"a% su%su% tu"an hati "i%pa

&"&nar &tah &nin !an !in!in usus !i&na" s&aai sist&%

r&tiu",&n!,t&"ia"6 Pa!a ayi !an ana h&%at,p,isis yan ati) t&ruta%a

pa!a su%su% tu"an t&r%asu aian !ista" tu"an panan6 Ha" ini

&r&!a !&nan !&4asa n,r%a" !i %ana h&%at,p,isis t&ratas pa!a

'&rt&ra ?tu"an &"aan@ tu"an ia tu"an !a!a ?st&rnu%@ p&"'is

sapu"a skull ?tu"an t&n,ra &pa"a@ !an aran yan &r",asi pa!a

hu%&rus !an )&%ur6

S&"a%a %asa intra ut&rin h&%at,p,isis t&r!apat pa!a tu"an

?s&"&ta"@ !an &stras&"&ta" !an pa!a 4atu "ahir h&%at,p,isis t&ruta%a

pa!a s&"&ta"6 S&ara u%u% h&%at,p,isis &stra%&!u"ar t&ruta%a pa!a

,ran p&rut t&ra!i aiat p&nyait yan %&ny&aan anuan pr,!usi

satu atau "&ih s&" !arah s&p&rti &ritr,"ast,sis )&ta"is an&%ia p&rnisi,sa

8


10/56

ta"as&%ia sickle cell anemia, s)&r,sit,sis h&r&!it&r !an 'ariasi "&u&%ia6

P&ruahan ",asi anat,%i h&%at,p,isis !is&rtai p&rpin!ahan p,pu"asi s&"

sa%pai saat ini &"u% !i&tahui %&anis%&nya6

2/2 Hem9.'9+i(172

H&%,",in a!a"ah suatu ahan yan &r4arna %&rah yan !it&%uan

!a"a% &ritr,sit &rupa suatu t&tra%&r !&nan uuran 50 < 55 < .( $,!an &rat

%,"&u" .(6(00 Da"t,n6 H&%,",in t&r!iri !ari p&rs&nya4aan h&% !an

",in6 H&% ia"ah suatu p&rs&nya4aan ,%p"&s yan t&r!iri atas ( uah

uusan pyr," !&nan /& !it&nahnya s&!anan ",in t&r!iri atas 2 pasan

rantai p,"ip&pti!a yan &r&!a; 2 ?a")a@ !an 2 ?&ta@ untu H $ ?22@J 2

!an 2 ?a%a@ untu H / ?22@ !an 2 !an 2 ?!&"ta@ untu H$2 ?22@6

S&tiap h&% t&riat pa!a s&tiap rantai p,"ip&pti!a pa!a asa% a%in,

t&rt&ntu u%pa%anya pa!a asa% a%in, Histi!in & 58 !an 87 untu

p,"ip&pti!a a !an Histi!in & .7 !an #2 untu rantai 6 Da"a% &a!aan &si

t&r&!usi ?)&rr,@ h&%,",in !apat %&niat ,si&n atau ar,n %,n,si!a6

Da"a% &ntu t&r,si!asi ?)&rri@ h&%,",in ti!a !apat %&niat ,si&n

tapi %u!ah %&niat ani,n s&p&rti Cyan6 /unsi h&%,",in a!a"ah

%&nanut O2& arinan tuuh !an CO2!ari arinan & paru6

Di sa%pin rantai !an yan %&%&ntu H $ H$2 !an H/

?h&%,",in n,r%a"@ !i&na" pu"a rantai ?&psi",n@ !an rantai N ?*&ta@ yan

%&%&ntu H =,4&r 1 ?N22@ H =,4&r 2 ?22@ !an H P,rt"an! ?N22@

yan !i&ntu !a"a% %asa &%ri,na" !an %asa )&ta"6

Pa!a p&r&%anan &%ri,na" !i&na" 2 &nis rantai FGJ rantai N yan

pri%iti) &%u!ian !ianti ,"&h rantai pa!a &ha%i"an 8 %inu yan t&rus

&r"ansun s&"a%a !a"a% an!unan !an &hi!upan !&4asa6 Pa!a &"ainan

ta"as&%ia yan &rat ?h,%,*i,t@ p&%uatan rantai N isa &r"ansun

t&rus !a"a% an!unanJ rantai N ini &%u!ian &raun !&nan rantai

%&%&ntu h&%,",in P,rt"an!6

$!a 2 &n yan &rp&ran pa!a p&%&ntuan rantai &!uanya

t&r"&ta pa!a r,%,s,% 1.J &n&n yan %&natur rantai Fn,n G s&%uanya

9


11/56

t&r"&ta pa!a r,%,s,% 116 =&n hanya ati) sa%pai &ha%i"an 8 %inu

s&"anutnya &!ua &n yan "&tanya &r!&atan !&nan &n aan

!iati)an6 K&!ua &n itu %&%&ntu rantai p,"ip&pti!a yan sa%a !&nan

satu p&r&!aan yani asa% a%in, pa!a p,sisi 13.J rantai yan satu

%&nan!un a"anin& ?$@ !an yan satunya "ai %&nan!un "yin& ?=@

pa!a p,sisi t&rs&ut6 =&n &riutnya yan &rp&ran !a"a% %&%&ntu

h&%,",in pa!a r,%,s,% 11 ini ia"ah &n !an J t&tapi &n hanya

%&%uat rantai s&anya 1930 !aripa!a rantai yan !iuat &n s&hina

H$2 ?22@ %&rupaan h&%,",in yan %in,r pa!a ,ran !&4asa6 =&n

!an !iati)an s&!iit pa!a saat &n %u"ai ati) pa!a &ha%i"an .

%inus&hina s&"a%a !a"a% &hi!upan intra ut&rin H $ s&"a"u !it&%uan

!a"a% u%"ah 5106 Pa!a &ha%i"an A35 %inu &!ua rantai &iatannya

%u"ai &ruran !an rantai !an %u"ai "&ih ati)6 P&ruahan a!ar H/ &

H$ s&"&sai t&ra!i pa!a usia . u"an s&hina a!ar n,r%a" H$ pa!a

!&4asa aan &risar antara #.#8 !an H$2 uran !ari 3 s&!anan

a!ar H/ uran !ari 16

=a%ar 2636 P&ruahan t&tra%&r h&%,",in ?$@ !an suunit ",in ?:@ s&"a%a

p&r&%anan !ari &%ri, sa%pai a4a" &ha%i"an62

10


12/56

=a%ar 26(6 P&ruahan pr& !an p,st nata" !a"a% p&rs&ntas& t,ta" h&%,",in

yan !itan!ai ,"&h h&%,",in )&tus ?H/@?unin@6 S&itia %&nan!aan

pr,!usi r&tiu",sit p,stnata" pa!a ayi pr&%atur !an "inaran %&nan!aan

pr,!usi !arah !an r&tiu",sit p,stnata" pa!a ayi uup u"an62

2/ Pe($e+#+ !%#m# #(emi# 5#,# +#$i7

$n&%ia !i!&)inisian s&aai ,ns&ntrasi h&%,",in atau %assa s&"

!arah %&rah uran !ari u%"ah n,r%a"nya s&suai u%ur6 Ka!ar h&%,",in

&r'ariasi pa!a s&tiap u%ur !an a!ar h&%,",in pasi&n harus !ian!inan

!&nan a!ar n,r%a"nya s&suai u%ur untu %&n!ian,sis an&%ia6

11


13/56

=a%ar 2656 >i"ai H&%,",in h&%at,rit !an MC3(

P&ny&a an&%ia &r'ariasi s&suai !&nan u%ur6 $n&%ia ti!a

s&harusnya !i,",nan s&aai !ian,sis t&tapi harus !iari p&ny&a !ari

an&%ia t&rs&ut6 Pa!a anaana iasanya !is&aan ,"&h &rurannya

pr,!usi s&" !arah %&rah atau %&ninatnya p&rantian ?turnover@ !ari s&"

!arah %&rah6 D&)isi&nsi &si %&rupaan p&ny&a pa"in u%u% !ari

&rurannya pr,!usi s&" !arah %&rah6 /at,r r&si,nya antara "ain

pr&%aturitas !i&t yan uru ,nsu%si "&ih !ari 2( ,ns susu sapi p&r hari

!an p&r!arahan r,ni6 P&ny&a "ain !ari &rurannya pr,!usi s&" !arah

%&rah a!a"ah ,n!isi in)"a%asi aa" ina" p&n,atan p&nyait 'irus !an

&"ainan su%su% tu"an6

+a&" 2616 P&ny&a an&%ia pa!a u%ur sp&si)i3(

12


14/56

13


15/56

2/ T'#*emi#

#/ Dei(i*i8

Isti"ah tha"ass&%ia %&nau pa!a s&&",%p, p&nyait !arah

yan !itan!ai !&nan p&nurunan atau ti!a a!anya sint&sis rantai ",in

n,r%a"6 M&nurut rantai yan sint&sis t&ranu ta"as&%ia %&na!i

ta"as&%ia atau 6 K&anyaan ta"as&%ia !i4arisan

s&aai si)at r&s&si)6 Dari su!ut pan!an "inis &nis yan pa"in r&"&'an

a!a"ah ta"as&%ia !an a yan !iaiatan ,"&h p&nurunan sa"ah satu

!ari !ua &nis rantai p,"ip&pti!a ? atau @ yan %&%&ntu %,"&u"

h&%,",in pa!a %anusia !&4asa yan n,r%a"6

+/ E5i,emi9'9.i

14


16/56

M&nurut World Health rgani!ation ?WHO@ s&itar 5 !ari

s&"uruh p,pu"asi !i !unia a!a"ah ari&r ta"as&%ia6 "nited nations

#nternational Children$s %mergency Fund ?U>ICE/@ %&%p&riraan

s&itar 2#7 uta p&%a4a ta"as&%ia &ta &ra!a !i In!ia !an s&itar

106000 ayi "ahir !&nan ta"as&%ia &ta %ay,r6 u%"ah p&n!&rita ta"as&%ia

!i -ayasan +a"as&%ia In!,n&sia pa!a tahun 2008 t&r!apat (( p&n!&rita6

+ahun 200# %&ninat 323 %&na!i .5 p&n!&rita6 +ahun 2010 p&n!&rita

ta"as&%ia %&ninat "ai 5385 %&na!i 100 p&n!&rita !an tahun 2011

%&ninat %&na!i .36.

+&r!apat Q200 %utasi untu ta"as&%ia %&sipun s&aian &sar

aran t&ra!i6 Dua pu"uh a"&" yan %&na"a%i %utasi ini %&rupaan 80

!ari ta"as&%ia yan !i&na" !i s&"uruh !uniaJ 3 !ari p,pu"asi !unia

%&%a4a &n ta"as&%ia !an !i $sia +&nara 510 !ari p,pu"asi

%&%a4a &n untu ta"as&%ia 6 Di $%&ria S&riat !ip&riraan 26000

,ran %&na"a%i ta"as&%ia 67

/ E%i9'9.i8

+ha"as&%ia a!a"ah p&nyait h&r&!it&r yan !iturunan ,rantua

&pa!a ananya6 $na yan %&4arisi &n tha"as&%ia !ari sa"ah satu

,rantua !an &n n,r%a" !ari ,rantua yan "ain a!a"ah s&,ran p&%a4a

?carriers@6 $na yan %&4arisi &n tha"as&%ia !ari &!ua ,rantuanya

aan %&n!&rita tha"as&%ia s&!an sa%pai &rat6

K&"ainan yan aan !it&%uan pa!a p&n!&rita tha"as&%ia a!a"ah

anuan sint&sis u%"ah h&%,",in pa!a rantai a"pha atau rantai &ta

s&hina h&%,",in yan t&r&ntu !a"a% s&" !arah %&rah %&%punyai

u%"ah rantai pr,t&in yan ti!a s&%purna ?&uranan atau ti!a

%&%punyai rantai pr,t&in@6

,/ F#%9) )e*i91

+ha"as&%ia ,!it&%uan t&ruta%a !i $sia +&nara !an &pu"auan

M&!it&rania ta"as&%ia R t&rs&ar !i $)ria M&!it&rania +i%ur +&nah

In!ia !an $sia +&nara6 $na ari&rnya %&napai (0806

+ha"as&%ia %&%i"ii !istriusi sa%a !&nan tha"as&%ia

!&nan &&ua"ian !i &&rapa n&ara )r&u&nsinya r&n!ah !i $)ria

15


17/56

tini !i M&!it&rania !an &r'ariasi !i +i%ur +&nah In!ia !an $sia

+&nara6 HE %&rupaan 'arian tha"ass&%ia sanat anya !iu%pai !i

In!ia :ir%a !an &&rapa n&ara $sia +&nara6

+ha"as&%ia !iturunan &r!asaran huu% M&n!&" r&s&si) atau

,!,%inan6 H&t&r,*i,t iasanya tanpa &a"a h,%,*i,t atau aunan

h&t&r,*i,t &a"anya "&ih &rat !ari ta"as&%ia atau 6

e/ K'#*ii#*i1

S&ara "inis isa !iai %&na!i 3 rup ;

16 +a"as&%ia %ay,r sanat t&rantun pa!a trans)usi

26 +a"as&%ia %in,r9 ari&r tanpa &a"a

36 +a"as&%ia int&r%&!ia

+a"as&%ia ua isa !i"asi)iasian s&ara &n&ti %&na!i

atau ta"as&%ia s&suai !&nan rantai ",in yan &ruran

pr,!usinya6 Pa!a &&rapa ta"as&%ia sa%a s&a"i ti!a t&r&ntu rantai

",in !is&ut , atau , ta"as&%ia i"a pr,!usinya r&n!ah R atau R

ta"as&%ia6

/ P#%9i*i9'9.i;

+a"as&%ia %&rupaan sa"ah satu &ntu &"ainan &n&ti

h&%,",in yan !itan!ai !&nan urannya atau ti!a a!anya sint&sis

satu rantai ",in atau "&ih s&hina t&ra!i &ti!a s&i%anan u%"ah

rantai ",in yan t&r&ntu6 Mutasi &n pa!a ",in a")a aan

%&ny&aan p&nyait a")ata"as&%ia !an ia itu t&ra!i pa!a ",in &ta

%aa aan %&ny&aan p&nyait &tata"as&%ia6

S&ara &n&ti anuan p&%&ntuan pr,t&in ",in !apat

!is&aan ar&na &rusaan &n yan t&r!apat pa!a r,%,s,% 11 atau

1. yan !it&%pati ",us &n ",in6 K&rusaan pa!a sa"ah satu r,%,s,%

h,%,", %&ni%u"an t&ra!inya &a!aan h&t&r,*i,t s&!anan

&rusaan pa!a &!ua r,%,s,% h,%,", %&ni%u"an &a!aan

h,%,*i,t ?9@6

Pa!a ta"as&%ia h,%,*i,t sint&sis rantai %&nurun atau ti!a a!a

sint&sis sa%a s&a"i6 K&ti!as&i%anan sint&sis rantai a"pha atau rantai

n,n a"pha hususnya &uranan sint&sis rantai aan %&ny&aan

urannya p&%&ntuan H6

16


18/56

K&ti!as&i%anan !a"a% rantai pr,t&in ",in a")a !an &ta

!is&aan ,"&h s&uah &n aat yan !iturunan6 Untu %&n!&rita

p&nyait ini s&s&,ran harus %&%i"ii 2 &n !ari &!ua ,ran tuanya6 ia

hanya 1 &n yan !iturunan %aa ,ran t&rs&ut hanya %&na!i

p&%a4a9carier6

16 +a"as&%ia :&ta ? @

S&ara i,i%ia &"ainan yan pa"in %&n!asar a!a"ah

%&nurunnya i,sint&sis !ari unit ",in pa!a H $6 Pa!a tha"as&%ia

h&t&r,*i,t sint&sis ",in uran "&ih s&paruh !ari ni"ai n,r%a"nya6

Pa!a tha"as&%ia h,%,*i,t sint&sis ",in !apat %&napai n,"6

Kar&na a!anya !&)isi&nsi yan &rat pa!a rantai sint&sis H $ t,ta"

%&nurun !&nan sanat &"as atau ahan ti!a a!a s&hina pasi&n

!&nan ta"as&%ia h,%,*i,t %&na"a%i an&%ia &rat6 S&aai r&sp,n

,%p&nsasi %aa sint&sis rantai %&na!i t&rati)asi s&hina

h&%,",in pasi&n %&nan!un pr,p,rsi H / yan %&ninat6 >a%un

sint&sis rantai ini ti!a &)&ti) !an s&ara uantitas ti!a %&nuupi6

Pa!a ta"as&%ia h,%,*i,t sint&sis rantai ti!a %&na"a%i

p&ruahan !an ti!a %a%pu %&%&ntu H t&tra%&r6 K&ti!a s&i%anan

sint&sis !ari rantai p,"ip&pti!a ini %&naiatan &"&ihan a!anya rantai

&as !i !a"a% s&" !arah %&rah yan &rinti !an r&tiu",sit6 antai

&as ini %u!ah t&r,si!asi6 M&r&a !apat &rar&asi %&na!i suatu

in"usi pr,t&in (haein! bodys) %&ny&aan &rusaan %&%ran pa!a s&"

!arah %&rah !an !&strusi !ari s&" !arah %&rah i%atur !a"a% su%su%

tu"an s&hina u%"ah s&" !arah %&rah %atur yan !ipr,!usi %&na!i

&ruran %&ny&aan s&" !arah %&rah yan &r&!ar %&na!i &i"

t&r!ist,rsi !ip&nuhi ,"&h in"usi ",in !an %&nan!un ,%p"&%&n

h&%,",in yan %&nurun !an %&%&rian a%aran !ari $n&%ia

C,,"&y atau an&%ia %ir,siti hip,r,% yaitu hip,r,%i %ir,sisit

!an p,ii",siti6 S&" !arah %&rah yan su!ah rusa t&rs&ut aan

!ihanuran ,"&h "i%pa h&par !an su%su% tu"an %&na%aran

17


19/56

,%p,n&n h&%,"iti !ari p&nyait ini6 S&" !arah %&rah yan %&nan!un

u%"ah H / yan "&ih tini %&%punyai u%ur yan "&ih panan6

$n&%ia yan &rat t&ra!i aiat a!anya p&nurunan apasitas

p&%a4aan ,si&n !ari s&tiap &ritr,sit !an t&n!&nsi !ari s&" !arah %&rah

%atur ?yan u%"ahnya s&!iit@ %&na"a%i h&%,"isa s&ara pr&%atur6

Eritr,p,&tin %&ninat s&aai r&sp,n a!anya an&%ia s&hina su%su%

tu"an !ipau untu %&%pr,!usi &ritr,i! pr&us,r yan "&ih anya6

>a%un %&anis%& ,%p&nsasi ini ti!a &)&ti) ar&na a!anya &%atian

yan pr&%atur !ari &ritr,"as6 Hasi"nya a!a"ah suatu &spansi su%su%

tu"an yan %asi) yan %&%pr,!usi s&" !arah %&rah aru6

Su%su% tu"an %&na"a%i &spansi s&ara %asi) %&nin'asi

aian ,rtia" !ari tu"an %&nhaisan su%&r a",ri yan sanat &sar

pa!a u%uru%ur yan ritis pa!a p&rtu%uhan !an p&r&%anan

%&na"ihan su%&rsu%&r i,i%ia yan 'ita" !ari t&%patt&%pat yan

%&%utuhannya !an %&n&%patan suatu str&ss yan sanat &sar pa!a

antun6 S&ara "inis t&r"ihat s&aai &aa"an !ari p&rtu%uhan !an

p&r&%anan &aa"an antun high output &r&ntanan t&rha!ap

in)&si !&),r%itas !ari tu"an )ratur pat,",is !an &%atian !i usia

%u!a tanpa a!anya t&rapi trans)usi6 ia s&s&,ran %&%i"ii 1 &n &ta

",in n,r%a" !an satu "ai &n yan su!ah t&r%utasi %aa ,ran itu

!is&ut carier&trait6

18


20/56

=a%ar 26.6 =a%ar !i atas %&nunuan ah4a &!ua ,rantua

%&rupaan carier&trait6 Maa ananya 25 n,r%a" 50 carier&trait

25 %&4arisi 2 &n yan t&r%utasi ?tha"as&%ia %ay,r@6#

26 +a"as&%ia $"pha ?@

antai ",in yan &r"&ihan pa!a ta"as&%ia a!a"ah rantai !an

yan uran atau hi"an sint&sisnya !a"ah rantai 6 antai &rsi)at "arut

s&hina %a%pu %&%&ntu h&%,t&tra%&r yan %&sipun r&"ati) ti!a

stai" %a%pu &rtahan !an %&%pr,!usi %,"&u" H yan "ain s&p&rti

H :art ?(@ !an H H ?(@6 P&r&!aan !asar ini"ah yan %&%p&naruhi

"&ih rinannya %anis)&stasi "inis !an tinat &parahan p&nyaitnya

!ian!inan !&nan ta"as&%ia &ta6

Pat,)isi,",i ta"as&%ia s&an!in !&nan u%"ah &n yan

t&r&na6 Pa!a ta"as&%ia h,%,*i,t ?9@ ti!a a!a rantai yan

!ipr,!usi6 Pasi&nnya hanya %&%i"ii H :arts yan tini !&nan H

&%ri,ni6 M&sipun a!ar H nya tini tapi ha%pir s&%uanya a!a"ah

H :arts s&hina sanat hip,si yan %&ny&aan s&aian &sar

pasi&n "ahir %ati !&nan tan!a hip,sia intraut&rin6 :&ntu tha"as&%ia

h&t&r,*i,t ?0 !an R@ %&nhasi"an &ti!as&i%anan u%"ah

rantainya t&tapi pasi&nnya !apat %a%pu &rtahan !&nan HH !i%ana

19


21/56

Delesi 1 gen :Tidak ada dampak pada kesehatan, tetapi orang tersebut

mewarisi gen (arier!Trait"Delesi 2 gen : #an$a berpengaruh sedikit pada ke%inan &ungsi darah

Delesi 3 gen : 'nemia berat, disebut uga #emog%obin # (#bh" disease

Delesi 4 gen : )erakibat &ata% pada ba$i karena a%pha g%obin tidak dihasi%

seka%i

*ambar 2+7

*ambar disamping menunukkan bahwa kedua orang tua $ang pada gen n$a terda

25/ norma%,

25/ arrier,

25/ 2 gen de%esi,

25/ menderita #b# disease+9

&"ainan ini !itan!ai !&nan a!anya an&%ia h&%,"iti ar&na HH ti!a

isa &r)unsi s&aai p&%a4a ,si&n6 Mutasi yan t&ra!i pa!a &n

a"pha ",in !is&ut !&"&si6

./ M#(ie*%#*i 'i(i*1

16 +ha"ass&%ia :&ta

Ha%pir s&%ua ana !&nan ta"as&%ia h,%,*i,t !an

h&t&r,*i,t %&%p&r"ihatan &a"a "inis s&a "ahir aa" tu%uh

&su"itan %aan in)&si &ru"an !an &"&%ahan u%u%6 :ayi >a%pa

puat !an !i!apatan sp"&n,%&a"i6 Pa!a sta!iu% ini ti!a a!a tan!a "inis

"ain !an !ian,sis !iuat &r!asaran a!anya &"ainan h&%at,",i6 :i"a

%&n&ri%a trans)usi &ru"an p&rtu%uhannya iasanya n,r%a" sa%pai

pu&rtas6 Pa!a saat itu i"a %&r&a ti!a uup %&n!apat t&rapi &"asi

?p&niat *at &si@ tan!atan!a &"&ihan *at &si %u"ai na%pa6 :i"a ayi

t&rs&ut ti!a %&n!apat uup trans)usi tan!a "inis has tha"ass&%ia

20


22/56

%ay,r %u"ai ti%u"6 S&hina a%aran "inis tha"ass&%ia !apat !iai

%&na!i !ua;

16 Cuup %&n!apat trans)usi

26 D&nan an&%ia r,nis s&a anaana

Pa!a ana yan uup %&n!apat trans)usi p&rtu%uhan !an

p&r&%anannya iasanya n,r%a" !an sp"&n,%&a"i iasanya ti!a a!a6

:i"a t&rapi &"asi &)&ti) ana ini isa %&napai pu&rtas !an t&rus

%&napai usia !&4asa s&ara n,r%a"6 :i"a t&rapi &"asi ti!a a!&uat

s&ara &rtahap aan t&ra!i p&nu%puan *at &si6 E)&nya %u"ai

na%pa pa!a ahir !&a!& p&rta%a6 'dolescent groth spurt ti!a aan

t&rapai ,%p"iasi hati &n!,rin !an antun aiat &"&ihan *at &si

%u"ai >a%pa6 +&r%asu !ia&t&s hip&rtir,i! hip,paratir,i! !an

&aa"an hati pr,r&si)6 +an!atan!a s&s s&un!&r aan t&r"a%at atau

ti!a ti%u"6 Kausa &%atian t&rs&rin pa!a p&ni%unan *at &si ini

a!a"ah aa" antun yan !i&tusan ,"&h in)&si atau arit%ia yan

ti%u" !i ahir !&a!& &!ua atau a4a" !&a!& &tia6

=a%aran "inis pasi&n yan ti!a %&n!apat trans)usi a!&uat

sanat &r&!a6 P&rtu%uhan !an p&r&%anan sanat t&r"a%at6

P&%&saran "i&n yan pr,r&si) s&rin %&%p&ruru an&%ianya !an

a!ana!an !iiuti ,"&h tr,%,sit,p&nia6 +&ra!i p&r"uasan su%su%

tu"an yan %&naiatan !&),r%itas tu"an &pa"a !&nan *i,%a yan

%&n,n," %&%&rian a%aran has %,n,",i!6 P&ruahan tu"an ini

%&%&rian a%aran ra!i,",is yan has t&r%asu p&nipisan !an

p&ninatan tra&u"asi tu"antu"an panan t&r%asu ariari6 Dana%aran hair on end pa!a tu"an t&n,ra6 $naana ini %u!ah

t&rin)&si yan isa %&naiatan p&nurunan %&n!a!a a!ar

h&%,",in6 Kar&na p&ninatan arinan &ritr,p,&sis yan ti!a &)&ti)

pasi&n %&na"a%i hip&r%&ta,"i s&rin !&%a% !an aa" tu%uh6

K&utuhan ),"atnya %&ninat !an &uranan *at ini isa %&%p&ruru

an&%ianya6 Kar&na p&n!&nya u%ur &ritr,sit hip&ruri&%i !an ,ut

s&un!&r s&rin ti%u"6 S&rin t&ra!i anuan p&r!arahan yan isa

21


23/56

!is&aan ,"&h tr,%,sit,p&nia %aupun &aa"an hati aiat

p&ni%unan *at &si h&patitis 'irus %aupun h&%,p,&sis &stra%&!u"ar6

:i"a pasi&n ini %&napai pu&rtas aan ti%u" ,%p"iasi aiat

p&ni%unan *at &si6 Da"a% ha" ini &rasa" !ari &"&ihan as,rpsi !i

sa"uran p&n&rnaan6

P&ruahan h&%at,",i

P&rta%a a"i !atan iasanya H &risar 28 9!"6 Eritr,sit t&r"ihat

hip,r,%i !&nan &raai &ntu !an uuran &&rapa %ar,sit yan

hip,r,%i %ir,sit !an )ra%&nt,sit6 Di!apatan basophilic stippling

!an &ritr,sit &rinti s&"a"u na%pa !i !arah t&pi s&t&"ah sp"&n&t,%i s&"

s&" ini aan %unu" !a"a% u%"ah yan "&ih anya6 Hitun r&tiu",sit

hanya s&!iit %&ninat u%"ah "&u,sit !an tr,%,sit %asih n,r%a"

&ua"i i"a !i!apatan hip&rsp"&nis%&6 P&%&risaan su%su% tu"an

%&%p&r"ihatan p&ninatan sist&% &ritr,i! !&nan anya in"usi !i

pr&urs,r &ritr,sit yan "&ih na%pa !&nan p&n&atan %&ti"'i,"&t

yan isa %&%p&r"ihatan &n!apan ",in6

Ka!ar H/ s&"a"u %&ninat !an t&rai !iantara &ritr,sit6 Pa!a

tha"ass&%ia , ti!a !i!apatan H$ hanya H/ !an H$26 Pa!a

tha"ass&%ia a!ar H/ &risar 20Q#06 Ka!ar H$2 iasanya n,r%a"

!an ti!a %&%i"ii arti !ian,sis6 P&n&"itian in 'itr, sint&sis ",in

%&%p&r"ihatan &"&ihan rantai !iatas rantai n,n 6

26 Kari&r tha"ass&%ia &ta

Ha%pir tanpa &a"a !&nan an&%ia rinan !an aran !i!apatan

sp"&n,%&a"i6 Di!apatan p&nurunan rinan a!ar H !&nan p&nurunan

MCH !an MC yan &r%ana6 Hapusan !arah %&%p&r"ihatan

hip,r,%i %ir,siti !an basophilic stippling!a"a% &raai tinatan6

Pa!a (. asus H$2 %&ninat 2 a"i n,r%a" 50 asus

%&%p&r"ihatan p&ninatan H/6 Di !a&rah M&!it&rania ari&r

tha"ass&%ia iasanya %&%i"ii a!ar H$2 n,r%a"6 P&ny&a

t&rs&rinnya a!a"ah aunan !&nan &"ainan &n tha"ass&%ia 6 Da"a%

22


24/56

,ns&"in &n&ti &a!aan ini harus !i&!aan !&nan ari&r tha"ass&%ia

6

36 :&ntu int&r%&!ia tha"ass&%ia &ta

+i!a s&%ua tha"ass&%ia h,%,*i,t !an h&t&r,*i,t %&%&r"uan

trans)usi s&a "ahir6 Isti"ah tha"ass&%ia int&r%&!ia !ipaai %u"ai ,n!isi

yan ha%pir s&&rat ta"as&%ia !&nan an&%ia &rat !an anuan

p&rtu%uhan sa%pai ,n!isi yan ha%pir s&rinan ari&r tha"ass&%ia

yan hanya isa !i&tahui !ari p&%&risaan rutin h&%at,",i6 Pa!a 'arian

yan "&ih &rat !i!apatan anuan p&rtu%uhan p&ruahan tu"an !an

aa" tu%uh s&a a4a" p&nata"asanaannya ti!a !i&!aan !&nan

tha"ass&%ia yan t&rantun trans)usi6 Pa!a asus "ain !i!apatan pasi&n

!&nan tu%uh &%an ai &a!aan yan ha%pir stai" !an

sp"&n,%&a"i rinan %aupun s&!an6 Pa!a pasi&n ini ,%p"iasi isa

ti%u" !&nan &rta%ahnya u%ur6 +&r%asu p&ruahan tu"an

,st&,p,r,sis pr,r&si) sa%pai )ratur sp,ntan "ua !i ai !&)isi&nsi

),"at hip&rsp"&nis%& an&%ia pr,r&si) !an &)& p&ni%unan *at &si

ar&na p&ninatan as,rpsi !i sa"uran &rna6

(6 H,%,*i,t ta"as&%ia ,

Sin!r,% hi!r,ps H :arts ini iasanya t&ra!i !i !a"a% rahi%6

:i"a hi!up hanya !a"a% 4atu p&n!&6 =a%aran "inisnya a!a"ah hi!r,ps

)&ta"is !&nan &!&% p&r%ana !an h&pat,sp"&n,%&a"i6 Ka!ar H .8 9!"

!&nan &ritr,sit hip,r,%i !an &&rapa &rinti6 Ka!ar H :arts 80

sisanya H P,rt"an!6 K&"ainan ini s&rin !is&rtai t,s&%ia ra'i!aru%

p&r!arahan p,st partu% !an %asa"ah ar&na hip&rtr,)i p"as&nta6

P&%&risaan ,t,psi %&%p&r"ihatan p&ninatan &"ainan a4aan6

56 HH disease ?+a"as&%ia 9 R@

Ditan!ai !&nan an&%ia !an sp"&n,%&a"i s&!an6 M&%i"ii

'ariasi "inis &&rapa t&rantun trans)usi s&!anan s&aian &sar

isa tu%uh n,r%a" tanpa trans)usi6 =a%aran !arah t&pi has ta"as&%ia

!&nan p&ruahan &ritr,sit !&nan HH &r'ariasi s&!iit H :arts !an

H$2 r&n!ah sa%pai s&!an6 HH isa !i&tahui !&nan antuan brilian

23


25/56

cresil blue yan aan %&ny&aan p&n&n!apan !an p&%&ntuan

a!an in"usi6 S&t&"ah sp"&n&t,%i &ntuan ini %ain anya pa!a

&ritr,sit6

.6 Kari&r ta"as&%ia a")a

Kari&r ta"as&%ia a")a isa &rasa" !ari ta"as&%ia , ?9@ atau

ta"as&%ia aR ?9 @6 :iasanya asi%t,%atis !i!apatan an&%ia

hip,r,%i rinan !&nan p&nurunan MCH !an MC yan &r%ana6 H

&"&tr,),r&sis n,r%a" !an pasi&n hanya isa !i!ian,sis !&nan ana"isis

D>$6 Pa!a %asa n&,natus !i!apatan H :arts 510 tapi ti!a

!i!apatan HH pa!a %asa !&4asa6 Ka!an isa !i!apatan in"usi pa!a

&ritr,sit ari&r ta"as&%ia 6

&/ Di#.(9*i*10

Untu %&n&aan !ian,sis tha"ass&%ia !ip&r"uan &raai

p&n!&atan6 i4ayat p&n!&rita !an &"uara p&r"u !ia"i untu

%&n!ian,sis tha"ass&%ia6 P&%&risaan )isi %&narahan & !ian,sis

tha"ass&%ia i"a !iu%pai &a"a !an tan!a puat yan %&nunuan

an&%ia it&rus yan %&nunuan h&%,"iti sp"&n,%&a"i yan

%&nunuan a!anya p&nu%puan ?pooling@ s&" an,r%a" !an !&),r%itas

s&"&ta" t&ruta%a pa!a pasi&n tha"ass&%ia yan %&nunuan &spansi

r,na su%su% tu"an pa!a tha"ass&%ia %ay,r6

P&n!&rita sin!r,% tha"ass&%ia u%u%nya %&nunuan an&%ia

%ir,siti hip,r,%6 Ka!ar h&%,",in !an h&%at,rit %&nurun t&tapi

hitun &nis &ritr,sit iasanya s&ara !ispr,p,rsi r&"ati) tini t&rha!ap

!&raat an&%ia yan %&ny&aan MC sanat r&n!ah6 MCHC iasanya

s&!iit %&nurun6 Pa!a tha"ass&%ia %ay,r yan ti!a !i,ati relatove

distribution idth ?DW@ %&ninat ar&na anis,s,t,sis yan nyata6

>a%un pa!a tha"ass&%ia %in,r DW iasanya n,r%a"6

Pa!a p&4arnaan 4riht &ritr,sit has %ir,siti !an hip,r,%

&ua"i pa!a )&n,tip p&%a4a si)at t&rs&%unyi6 Pa!a tha"ass&%ia

h&t&r,*i,t !an HH !is&as& &ritr,sit %ir,siti !&nan p,ii",sit,sis

rinan sa%pai !&nan %&n&nah6 Pa!a tha"ass&%ia0

h&t&r,*i,t t&r!apat

24


26/56

%ir,siti !an hip,r,% rinan t&tapi uran p,ii",sit,sis6 Pa!a

tha"ass&%ia h,%,*i,t !an h&t&r,*i,t &ran!a !apat !it&%uan

p,ii",sit,sis yan &stri% t&r%asu s&" tar&t !an &"ipt,sit !an ua

p,"ir,%asi basophilic stippling !an n:Cs6

E"&tr,),r&sis !&nan s&"u",sa as&tat pa!a pH asa p&ntin untu

%&napis !ian,sis HH !is&as& :arts C,nstant sprin L&p,r& !an

'ariasi "ainnya6 Pr,s&!ur husus "ainnya s&p&rti t&s rantai ",in !an

ana"isis D>$ !i&raan untu %&ni!&nti)iasi &n,tip sp&si)i6

i/ T#%#'#*#(#111(

1 M&!ia%&nt,saa P&%&rian iron chelating agent ?!&s)&r,


27/56

&rarti pa!a ana usia !ia4ah 15 tahun6 S&"uruh ana yan

%&%i"ii HL$sp&si)i !an ,, !&nan sau!ara an!unnya

!ianuran untu %&"auan transp"antasi ini6

3 Sup,rti)

+rans)usi !arah

H p&n!&rita !ip&rtahanan antara 8 9!" sa%pai # 9!"6 D&nan ini

aan %&%&rian supr&si su%su% tu"an yan a!&uat %&nurunan

tinat au%u"asi &si !an !apat %&%p&rtahanan p&rtu%uhan !an

p&r&%anan p&n!&rita6 P&%&rian !arah !a"a% &ntu PC 3 %"9

:: untu &naian H 1 9!"6

( P&%antauan

+&rapi

# P&%&risaan a!ar )&ritin s&tiap 13 u"an ar&na &&n!runan

&"&ihan &si s&aai as,rsi &si %&ninat !an trans)usi !arah

&ru"an

+ E)& sa%pin &"asi &si yan !ipantau; !&%a% sait p&rut sait

&pa"a ata" suar &rnapas6 :i"a ha" ini t&ra!i &"asi &si

!ih&ntian6

+u%uh &%an$n&%ia r,nis %&%&rian !a%pa pa!a pr,s&s tu%uh &%an

ar&nanya !ip&r"uan !an p&%antauan tu%uh &%an p&n!&rita6

=anuan antun h&par !an &n!,rin

$n&%ia r,nis !an &"&ihan *at &si !apat %&ni%u"an

anuan )unsi antun ?aa" antun@ h&par ?aa" h&par@

anuan &n!,rin ? DM hip,paratir,i!@ !an )ratur pat,",is6

/ P)9.(9*i*15

Pr,n,sis tha"ass&%ia t&rantun pa!a tinat &parahan p&nyait

!an s&auh %ana s&,ran in!i'i!u %&niuti p&n,atan s&ara t&pat6

In!i'i!u !&nan &ta tha"ass&%ia %ay,r ?&ntu yan pa"in parah !ari

tha"ass&%ia@ !apat &rtahan hi!up sa%pai usia "i%a pu"uh tahun !&nan

trans)usi !arah t&rapi &"asi *at &si !an sp"&n&t,%i6 +anpa t&rapi &"asi

*at &si &"ansunan hi!up !iatasi ,"&h !&raat &"&ihan *at &si !a"a%

antun !&nan &%atian s&rin t&ra!i antara usia 20 !an 306+ransp"atasi

su%su% tu"an !&nan su%su% !ari !,n,r yan ,, %&na4aran

26


28/56

tinat &"ansunan hi!up %&napai 5( sa%pai #0 untu ,ran

!&4asa6

Ha%pir s&%ua ayi yan "ahir !&nan tha"as&%ia a")a %ay,r aan

%ati ar&na an&%ia6 $!a ua yan s&"a%at na%un hanya s&u%"ah &i"

yan !apat &rtahan hi!up s&t&"ah %&n&ri%a trans)usi pr&nata"

?intrauterine@ !arah6 Pr,n,sis untu pasi&n !&nan HH t&rantun pa!a

,%p"iasi !ari trans)usi !arah sp"&n,%&a"i ?p&%&saran "i%pa@ atau

sp"&n&t,%i ?p&nanatan "i%pa@ !an !&raat an&%ia6

/ K9m5'i#*i11.

P&%&rian trans)usi !arah yan &ru"anu"an !apat

%&ni%u"an ,%p"iasi h&%,si!&r,sis !an h&%,r,%at,sis yaitu

p&nu%puan *at &si !a"a% arinan tuuh aiat p&ny&rapan &si yan

&r"&ih ,"&h sa"uran &rna yan !apat %&ny&aan &rusaan ,ran

,ran tuuh s&p&rti; hati "i%pa ina" antun tu"an !an panr&as6

P&ny&a &%atian t&rs&rin aiat p&ni%unan *at &si a!a"ah aa"

antun yan !is&aan ,"&h ar!i,%i,pati61. K,%p"iasi "ain yan

t&ra!i a!a"ah anuan p&rtu%uhan anuan &n!,rin !an in)&si

'irus H&patitis : C !an HI6 K,%p"iasi t&rs&ut t&ra!i aiat

p&%&rian trans)usi yan ti!a &nar !&p,sit h&%,si!&rin pa!a ,ran

,ran yan &rp&ran !a"a% p&rtu%uhan atau ar&na ti!a %&n!apat *at

p&niat &si yan a!&uat61

'/ E,!#*i1

E!uasi pasi&n !&nan tha"ass&%ia %in,r %&n&nai p&nyait

&n&ti9&turunan yan !ia"a%inya !an &ritahuan ah4a an,ta

&"uara ?,ran tua sau!araana@ ua %unin t&r&na6 K&&ra!aan

tha"ass&%ia &ta %in,r %&nan!aan ah4a &!ua ,ran tua %&%i"ii

p&"uan s&p&r&%pat a"i %&n!apatan s&,ran ana !&nan tha"ass&%ia

%ay,r6 In),r%asian &pa!a pasi&n tha"ass&%ia %in,r ah4a %&r&a ti!a

%&na"a%i !&)isi&nsi &si !an sup"&%&ntasi &si ti!a !apat %&%p&raii

&a"a an&%ia yan !ia"a%i6

m/ Pe(e.#(117

27


29/56

WHO %&nanuran !ua ara p&n&ahan yani p&%&risaan

&ha%i"an !an p&napisan ?screening@ p&n!u!u untu %&nari p&%a4a

si)at ta"as&%ia6 Pr,ra% itu"ah yan !iharapan !i%asuan & pr,ra%

nasi,na" p&%&rintah6 K,ns&"in &n&ti p&ntin !i"auan ai pasanan

yan &risi, %&%punyai s&,ran ana yan %&n!&rita suatu !&)&

h&%,",in yan &rat6 ia s&,ran 4anita ha%i" !i&tahui %&n!&rita

&"ainan h&%,",in pasanannya harus !ip&risa untu %&n&ntuan

apaah !ia ua %&%a4a !&)&6 ia &!uanya %&%p&r"ihatan a!anya

&"ainan !an a!a r&si, suatu !&)& yan s&rius pa!a ana ?hususnya

+a"as&%ia %ay,r@ %aa p&ntin untu %&na4aran p&n&aan

!ian,sis ant&nata"6

a@ P&napisan ?Screening@

$!a 2 p&n!&atan untu %&nhin!ari ta"as&%ia;

1 Kar&na ari&r +a"as&%ia isa !i&tahui !&nan %u!ah p&napisan

p,pu"asi !an ,ns&"in t&ntan pasanan isa !i"auan6 :i"a

h&t&r,*i,t %&niah 1( ana %&r&a isa %&na!i h,%,*i,t atau

aunan h&t&r,*i,t6

2 :i"a iu h&t&r,*i,t su!ah !i&tahui s&&"u% "ahir pasanannya isa

!ip&risa !an i"a t&r%asu ari&r pasanan t&rs&ut !ita4ari

!ian,sis pr&nata" !an t&r%inasi &ha%i"an pa!a )&tus !&nan

+a"as&%ia &rat6 :i"a p,pu"asi t&rs&ut %&nh&n!ai p&%i"ihan

pasanan !i"auan p&napisan pr&%arita" yan isa !i"auan !i

s&,"ah ana6 P&ntin %&ny&!iaan pr,ra% ,ns&"in '&ra" %aupun

t&rtu"is %&n&nai hasi"p&napisan +a"as&%ia6

$"t&rnati) "ain a!a"ah %&%&risa s&tiap 4anita ha%i" %u!a

&r!asaran ras6 P&napisan yan &)&ti) a!a"ah uuran &ritr,sit i"a MC

!an MCH s&suai a%aran ta"as&%ia p&riraan a!ar H$2 harus !iuur

iasanya %&ninat pa!a ta"as&%ia 6 :i"a a!arnya n,r%a" pasi&n

!iiri% & pusat yan isa %&nana"isis &n rantai 6 P&ntin untu

%&%&!aan ta"as&%ia ,?9@ !an ta"as&%ia R?9@ pa!a asus

pasi&n ti!a %&%i"ii risi, %&n!apat &turunan ta"as&%ia , h,%,*i,t6

Pa!a asus aran !i%ana a%aran !arah %&%p&r"ihatan ta"as&%ia

28


30/56

h&t&r,*i,t !&nan H$2 n,r%a" !an &n rantai utuh &%uninannya

a!a"ah ta"as&%ia n,n !&"&si atau ta"as&%ia !&nan H$2 n,r%a"6

K&!ua ha" ini !i&!aan !&nan sint&sis rantai ",in !an ana"isa D>$6

P&ntin untu %&%&risa H &"&tr,),r&sis pa!a asusasus ini untu

%&nari &%uninan 'ariasi strutura" H6

@ Dian,sis Pr&nata"

Dian,sis pr&nata" !ari &raai &ntu ta"as&%ia !apat !i"auan

!&nan &raai ara6 Dapat !iuat !&nan p&n&"itian sint&sis rantai ",in

pa!a sa%p&" !arah anin !&nan %&nunaan fetoscopi saat &ha%i"an

1820 %inu %&sipun p&%&risaan ini s&aran su!ah anya

!iantian !&nan ana"isis D>$ anin6 D>$ !ia%i" !ari sa%p&" 'i""i

h,ri,n ?CSTcorion villus sampling@ pa!a &ha%i"an #12 %inu6

+in!aan ini &risi, r&n!ah untu %&ni%u"an &%atian atau &"ainan

pa!a anin61+&hni !ian,sis !iunaan untu ana"isis D>$ s&t&"ah t&hni

CS %&na"a%i p&ruahan !&nan &pat &&rapa tahun ini6 Dian,sis

p&rta%a yan !iunaan ,"&h Southern lotting !ari D>$ anin

%&nunaan restriction fragment length polymorphism ?ELPs@

!i,%inasian !&nan ana"isis linkageatau !&t&si "ansun !ari %utasi6

-an "&ih aru p&r&%anan !ari polymerase chain reaction ?PC@

untu %&ni!&nti)iasian %utasi yan %&ruah ",asi p&%utusan ,"&h

&n*i% r&strisi6 Saat ini su!ah !i%uninan untu %&n!&t&si &raai

&ntu !an !ari ta"as&%ia s&ara "ansun !&nan ana"isis D>$ anin6

P&r&%anan PC !i,%inasian !&nan &%a%puan ,"i,nu"&,ti!a

untu %&n!&t&si %utasi in!i'i!ua" %&%ua a"an &r%aa%p&n!&atan aru untu %&%p&raii aurasi !an &&patan !&t&si ari&r

!an !ian,sis pr&nata"6 C,nt,hnya !ian,sis %&nunaan hiri!asi !ari

uun ,"i,nu"&,ti!a yan !i&ri "a&" 32P sp&si)i untu %&%p&r&sar

r&i,n &n ",in %&"a"ui %&%ran ni",n6 S&a s&u&nsi !ari &n

",in !apat !ip&r&sar "&ih 108 a"i 4atu hiri!asi !apat !iatasi

sa%pai 1 a% !an s&"uruh pr,s&!ur !is&"&saian !a"a% 4atu 2 a%6 1

+&r!apat &raai %aa% 'ariasi p&n!&atan PC pa!a !ian,sis pr&nata"6

29


31/56

C,nt,hnya t&hni $MS ?'mplification refractory mutation system@

&r!asaran p&na%atan ah4a pa!a &&rapa asus ,"i,nu"&,ti!a61

$na &sa"ahan !ari &raai p&n!&atan "a,rat,riu% saat ini uran

!ari 16 Su%&r &sa"ahan antara "ain ,nta%inasi iu pa!a D>$ anin

n,npat&rniti !an r&,%inasi &n&ti ia %&nunaan ELP linkage

analysis61Pr,ra% p&n&ahan +a"as&%ia t&r!iri !ari &&rapa strat&i

yani ; ?1@ p&napisan ?srinin@ p&%a4a si)at +a"as&%ia

?2@ ,nsu"tasi &n&ti ?genetic counseling@ !an

?3@ !ian,sis pr&nata"6

Srinin p&%a4a si)at !apat !i"auan s&ara pr,sp&ti) !an

r&tr,sp&ti)6 S&ara pr,sp&ti) &rarti %&nari s&ara ati) p&%a4a si)at

tha"ass&%ia "ansun !ari p,pu"asi !i&raai 4i"ayah s&!anan s&ara

r&tr,sp&ti) ia"ah %&n&%uan p&%a4a si)at %&"a"ui p&n&"usuran &"uara

p&n!&rita ta"as&%ia ?family study@6 K&pa!a p&%a4a si)at ini !i&rian

in),r%asi !an nas&hatnas&hat t&ntan &a!aannya !an %asa !&pannya6

Suatu pr,ra% p&n&ahan yan ai untu ta"as&%ia s&harusnya

%&naup &!ua p&n!&atan t&rs&ut6 Pr,ra% yan ,pti%a" ti!a s&"a"u

!apat !i"asanaan !&nan ai t&ruta%a !i n&aran&ara s&!an

&r&%an ar&na p&n!&atan pr,sp&ti) %&%&r"uan iaya yan tini6

$tas !asar itu harus !i&!aan antara usaha pr,ra% p&n&ahan !i n&ara

&r&%an !&nan n&ara %au6 Pr,ra% p&n&ahan r&tr,sp&ti) aan

"&ih %u!ah !i"asanaan !i n&ara &r&%an !aripa!a pr,ra%

pr,sp&ti)6

K,nsu"tasi &n&ti %&"iputi srinin pasanan yan aan a4in

atau su!ah a4in t&tapi &"u% ha%i"6 Pa!a pasanan yan &risi, tini!i&rian in),r%asi !an nas&hat t&ntan &a!aannya !an &%uninan

i"a %&%punyai ana6 Dian,sis pr&nata" %&"iputi p&n!&atan r&tr,sp&ti)

!an pr,sp&ti)6 P&n!&atan r&tr,sp&ti) &rarti %&"auan !ian,sis

pr&nata" pa!a pasanan yan t&"ah %&%punyai ana ta"as&%ia !an

s&aran s&%&ntara ha%i"6 P&n!&atan pr,sp&ti) !ituuan &pa!a

pasanan yan &risi, tini yaitu %&r&a &!uanya p&%a4a si)at !an

s&%&ntara aru ha%i"6 Da"a% rana p&n&ahan p&nyait ta"as&%ia a!a

30


32/56

&&rapa %asa"ah p,, yan harus !isa%paian &pa!a %asyaraat

ia"ah ;

?1@ ah4a p&%a4a si)at ta"as&%ia itu ti!a %&rupaan %asa"ah ainyaJ

?2@ &ntu ta"as&%ia %ay,r %&%punyai !a%pa %&!i,s,sia" yan &sar

p&nananannya sanat %aha" !an s&rin !iahiri &%atianJ

?3@ &"ahiran ayi ta"as&%ia !apat !ihin!aran6

P&%&risaaan aan sanat !ianuran i"a t&r!apat ri4ayat ; ?1@

a!a sau!ara s&!arah yan %&n!&rita +a"as&%ia ?2@ a!ar h&%,",in

r&"ati) r&n!ah antara 1012 9!" 4a"aupun su!ah %inu% ,at p&na%ah

!arah s&p&rti *at &si ?3@ uuran s&" !arah %&rah "&ih &i" !ari n,r%a"

4a"aupun &a!aan H n,r%a" 6

2/8 A(emi# &em9'i%i1

$n&%ia h&%,"iti !i!&)inisian s&aai suatu &rusaan s&" &ritr,sit

yan "&ih a4a"6 :i"a tinat &rusaan "&ih &pat !ari apasitas su%su%

tu"an untu %&%pr,!usi s&" &ritr,sit %aa aan %&ni%u"an an&%ia6

U%ur &ritr,sit n,r%a" ratarata 110120 hari s&tiap hari t&ra!i &rusaan s&"

&ritr,sit 1 !ari u%"ah s&" &ritr,sit yan a!a !an !iiuti,"&h p&%&ntuan !i

su%su% tu"an6 S&"a%a t&ra!i pr,s&s h&%,"isis u%ur &ritr,sit "&ih p&n!&

!an !iiuti ,"&h ati'itas yan %&ninat !ari su%su% tu"an !itan!ai !&nan

%&ninatnya u%"ah s&" r&tiu",sit tanpa !is&rtai p&r!arahan yan nyata6

$n&%ia h&%,"iti !i!a"a% "ini !iai %&nurut )at,r p&ny&anya ;

1 $n&%ia h&%,"iti !&)& i%un

K&rusaan s&" &ritr,sit pa!a ana %aupun !&4asa s&rin

!is&aan ,"&h a!anya %&!iat,r i%un ai aiat a!anya aut,i%un%aupun a"",i%un anti,!i6 $",i%unisasi s&ara pasi) t&ra!i aiat

%asunya anti,!i ?I=@ s&ara transp"as&nta" !ari !arah iu & !arah

)&tus intra ut&rin atau s&ara ati) pa!a ,n!isi &ti!a ,,an !arah pa!a

trans)usi tuar6

=a%aran "ini an&%ia h&%,"iti !&nan anti,!i tip& arm

%&rupaan sin!r,% puat it&ri sp"&n,%&a"i !an an&%ia &rat6 Dua

p&rtia !ari asus !ihuunan !&nan I= yan %&rupaan anti,!i

31


33/56

"ansun yan &r&asi t&rha!ap anti&n s&" &ritr,sit !ari ,",nan h6

:&r&!a !&nan I= aut,anti,!i IM pa!a cold reactive antibody ti!a

%&ni%uan &rusaan s&ara "ansun t&rha!ap s&" r&tiu",&n!,t&"ia"

pa!a sist&% i%un6

2 $n&%ia h&%,"iti !&)& %&%ran

a S)&r,sit,sis h&r&!it&r

S)&r,sit,sis h&r&!it&r %&rupaan sa"ah satu an&%ia h&%,"iti

yan pa"in s&rin !iu%pai6 P&nyait ini iasanya !iturunan s&ara

!,%inan aut,s,% !an s&aian &i" !iturunan s&ara r&s&si)

aut,s,%6 H&r&!it&r s)&r,sit,sis pa!a ayi aru "ahir s&rina"i

%&nunuan &a"a an&%ia !an hip&ri"iruin&%ia6 D&raat &ratnya

p&nyait s&ara "inis ini sanat &r'ariasi6 Pa!a asus yan &rat aan

!iu%pai a%aran !ip",& pa!a &pa"a atau aian tu"an "ainnya6

E"ipt,sit,sis h&r&!it&r

E"ipt,sit,sis h&r&!it&r %&rupaan &"ainan yan aran

!it&%uan !an %&%punyai a%aran "inis yan sanat &r'ariasi6

D&)& %&%ran yan &rsi)at h&r&!it&r ini %&nunuan a!anya

!&)isi&nsi a !an sp&trin s&rta a!anya !&)& !ari sp&trin

h&t&r,!i%&r s&")ass,iati,ns yan %&ny&aan t&ra!inya

)ra%&ntasi &ritr,sit6 Pa!a &"ipt,sit,sis h&r&!it&r yan rinan ti!a

%&nunuan &a"a "inis yan has s&!anan pa!a &"ipt,sist,sis

h&r&!it&r yan &rat !apat %&%&rian a%aran p,ii",sit,sis

h&%,"isis s&rta an&%ia h&%,"iti sp,ra!i6

St,%at,sis h&r&!it&r

! Par,sis%a" n,turna" h&%,",inuria

Par,sis%a" n,turna" h&%,",inuria %&rupaan p&nyait

!i!apat yan %&n&r%inan a!anya an,r%a"itas !ari sist&% s&" yan

&raiat t&rha!ap &raai &"ainan !arah6 K&"ainan ini !itan!ai

!&nan a!anya !&)& pa!a %&%ran s&" &ritr,sit !an &&rapa

32


34/56

,%p"&%&n aiat !&)isi&nsi &&rapa pr,t&in p&ntin !iantaranya C8

in!in pr,t&in6

2/6 A(emi# ,ei*ie(*i +e*i10

a6 D&)inisi

$n&%ia !&)isi&nsi &si ?$D:@ a!a"ah an&%ia yan ti%u" aiat

&rurannya p&ny&!iaan &si untu &ritr,p,&sis ar&na a!anan &si

,s,n ?depleted iron store@ yan pa!a ahirnya %&naiatan

p&%&ntuan h&%,",in &ruran6 $D: !itan!ai ,"&h an&%ia

hip,r,%i %ir,sit&r !an hasi" "a,rat,riu% yan %&nunuana!anan &si ,s,n6 :&r&!a !&nan $D: pa!a an&%ia aiat p&nyait

r,ni p&ny&!iaan &si untu &ritr,p,&sis &ruran ,"&h ar&na

p&"&pasan &si !ari sist&% r&tiu",&n!,t&"ia" &ruran s&!anan

a!anan &si %asih n,r%a"6 Pa!a an&%ia si!&r,"asti p&ny&!iaan &si

untu &ritr,p,&sis &ruran ar&na anuan %it,,n!ria yan

%&ny&aan in,rp,rasi &si & !a"a% h&%& t&ranu6 O"&h ar&na itu

&tia &nis an&%ia ini !i,",nan s&aai an&%ia !&nan anuan

%&ta,"is%& &si6

$n&%ia !&)isi&nsi &si %&rupaan an&%ia yan pa"in s&nn

!iu%pai t&ruta%a !i n&aran&ara tr,pi atau n&ara !unia &tia ,"&h

ar&na Sanat &raitan &rat !anan tara) s,sia" &,n,%i6 $n&%ia ini

%&n&nai "&ih !ari s&p&rtia p&n!u!u !unia yan %&%&rian !a%pa

&s&hatan yan sanat %&ruian s&rta !a%pa s,sia" yan uup s&rius6

6 Eti,",i

$n&%ia !&)isi&nsi &si !apat !is&aan ,"&h ar&na r&n!ahnya

%asuan &si anuan as,rsi s&rta &hi"anan &si aiat p&r!arahan

%&nahun;

1 K&hi"anan &si s&aai aiat p&r!arahan %&nahun !apat &rasa" !ari;

a sa"uran &rna; aiat !ari tua p&pti p&%aaian sa"isi"at atau

>S $ID an&r "a%un an&r ,",n !i'&rtiu",sis h&%,r,i!

!an in)&si ain ta%an6

sa"uran &nita"ia p&r&%puan; %&n,rrhaia atau %&tr,rhaia6

33


35/56

sa"uran &%ih; h&%aturia

! sa"uran napas; h&%,pt,&6

2 /at,r nutrisi; aiat urannya u%"ah &si t,ta" !a"a% %aanan atau

ua"itas &si ?i,a'ai"ai"itas@ &si yan ti!a ai ?%aanan anya

s&rat r&n!ah 'ita%in C !an r&n!ah !ain@6

3 K&utuhan &si %&ninat; s&p&rti pa!a pr&%aturitas ana !a"a% %asa

p&rtu%uhan !an &ha%i"an6

( =anuan as,rsi &si; astr&t,%i tropical sprueatau ,"itis r,ni6

Pa!a ,ran !&4asa an&%ia !&)isi&nsi yan !iu%pai !i "ini

ha%pir i!&nti !&nan p&r!arahan %&nahun6 /at,r nutrisi atau

p&ninatan &utuhan &si aran s&aai p&ny&a uta%a6 P&ny&a

p&r!arahan pa"in s&rin pa!a "ai"ai ia"ah p&r!arahan astr,int&stina"

!i n&ara tr,pi pa"in s&rin ar&na in)&si ain ta%an6 S&!anan

pa!a "apanan !&nan $D: !i ru%ah sait atau prat& "ini6 $D: !i

"apanan pa!a u%u%nya !is&rtai an&%ia rinan atau s&!an s&!anan !i

"ini $D: pa!a u%u%nya !is&rtai an&%ia !&raat &rat6 Di "apanan

)at,r nutrisi "&ih &rp&ran !ian!inan !&nan p&r!arahan6 : ata

pa!a p&n&"itian !i D&sa aapati :a"i %&n!apatan ah4a in)&si ain

ta%an %&%punyai p&ran hanya pa!a s&itar 30 asus )at,r nutrisi

%unin &rp&ran pa!a s&aian &sar asus t&ruta%a pa!a an&%ia

!&raat nnan sa%pai s&!an6 S&!anan !i "ini s&p&rti %isa"nya pa!a

prat& s4asta t&rnyata p&r!arahan r,ni %&%&an p&ran p&ntin pa!a

"ai"ai ia"ah in)&si ain ta%an ?5(@ !an h&%,r,i! ?27@

s&!anan pa!a p&r&%puan %&n,rhaia ?33@ h&%,r,i! !an ain

ta%an %asin %asin 176

6 Pat,&n&sis

P&r!arahan %&nahun %&ny&aan &hi"anan &si s&hina

a!anan &si %ain %&nurun6 ia a!anan &si %&nurun &a!aan i%

!is&ut iron depleted state atau negative iron balance6 K&a!aan ini

!itan!ai ,"&h p&nurunan a!ar )&ritin s&ru% p&ninatan as,rsi &si

34


36/56

!a"a% usus s&rta p&n&atan &si !a"a% su%su% tu"an n&ati)6 $pai"a

&uranan &si &r"anut t&rus %aa a!anan &si %&na!i ,s,n sa%a

s&a"i p&ny&!iaan &si untu &ritr,p,&sis &ruran s&hina

%&ni%u"an anuan pa!a &ntu &ritr,sit t&tapi an&%ia s&ara "inis

&"u% t&ra!i &a!aan ini !is&ut s&aai; iron deficient erythropoiesis6

Pa!a )as& i% &"ainan p&rta%a yan !iu%pai ia"ah p&ninatan a!arfree

protophorphyrin atau !inc protophorphyrin !a"a% &ritr,sit6 Saturasi

trans)&rin %&nurun !an total iron binding capacity ?+I:C@ %&ninat6

$hirahir ini para%&t&r yan sanat sp&si)i ia"ah p&ninatan r&s&pt,r

trans)&rin !a"a% s&ru%6 $pai"a u%"ah &si %&nurun t&rus %aa

&ritr,p,&sis s&%ain t&ranu s&hina a!ar h&%,",in %u"ai

%&nurun aiatnya ti%u" an&%ia hip,r,%i %ir,sit&r !is&ut s&aai

iron deficiency an&%ia6 Pa!a saat ini ua t&ra!i &uranan &si pa!a

&pit&" s&rta pa!a &&rapa &n*i% yan !apat %&ni%u"an &a"a pa!a

uu &pit&" %u"ut !an )arin s&rta &raai &a"a "ainnya6

!6 =&a"a K"inis

=&a"a an&%ia !&)isi&nsi &si !apat !i,",nan %&na!i 3

,",nan &sar yaitu; =&a"a u%u% an&%ia &a"a has aiat !&)isi&nsi

&si &a"a p&nyait !asar6

1 =&a"a U%u% $n&%ia

=&a"a u%u% an&%ia yan !is&ut ua s&aai sin!r,% an&%ia

?anemic syndrome@ !iu%pai pa!a an&%ia !&)isi&nsi &si apai"a a!ar

h&%,",in turun !i a4ah 78 9!"6 =&a"a ini &rupa a!an "&%ah

"&su &pat "&"ah %ata &runanunan s&rta t&"ina %&n!&nin6

Pa!a an&%ia !&)isi&nsi &si ar&na p&nurunan a!ar h&%,",in yan

t&ra!i s&ara p&r"ahan"ahan s&rin a"i sin!r,%a an&%ia ti!a t&r"a"u

%&ny,", !ian!inan !&nan an&%ia "ain yan p&nurunan a!ar

h&%,",innya t&ra!i "&ih &pat ,"&h ar&na %&anis%& ,%p&nsasi

tuuh !apat &ra"an !&nan ai6 $n&%ia &rsi)at si%t,%ati ia

h&%,",in t&"ah turun !i a4ah 7 9!"6 Pa!a p&%&risaan )isi

35


37/56

!iu%pai pasi&n yan puat t&ruta%a pa!a ,nunti'a !an arinan !i

a4ah uu6

2 =&a"a Khas D&)isi&nsi :&si

=&a"a yan has !iu%pai pa!a !&)isi&nsi &si t&tapi ti!a !iu%pai

pa!a an&%ia &nis "ain a!a"ah;

a ,i",ny&hia; uu s&n!, ?spoon nail@ uu %&na!i rapuh

&raris aris '&rtia" !an %&na!i &un s&hina %irip s&p&rti

s&n!,6

atr,)i papi" "i!ah; p&r%uaan "i!ah %&na!i "iin !an %&ni"ap

ar&na papi" "i!ah %&nhi"an6

st,%atitis anu"aris ?cheilosis@; a!anya &ra!anan pa!a su!ut

%u"ut s&hina ta%pa s&aai &ra &r4arna puat &putihan

! !is)aia; ny&ri %&n&"an ar&na &rusaan &pit&" hip,)arin

& atr,)i %u,sa ast&r s&hina %&ni%u"an ah",ri!ia

) pia; &ininan untu %&%aan ahan yan ti!a "a*i% s&p&rti;

tanah "iat &s "&% !an "ain"ain6

Sin!r,% P"u%%&r ins,n atau !is&ut ua sin!r,% Pat&rs,n

K&""y a!a"ah u%pu"an &a"a yan t&r!iri !ari an&%ia hip,r,%i

%ir,sit&r atr,)i papi" "i!ah !an !is)aia6

3 =&a"a P&nyait Dasar

Pa!a an&%ia !&)isi&nsi &si !apat !iu%pai &a"a&a"a p&nyait yan

%&na!i p&ny&a an&%ia !&)isi&nsi &si t&rs&ut6 Misa"nya pa!a

an&%ia aiat p&nyait ain ta%an !iu%pai !isp&psia par,tis

%&%&na !an u"it t&"apa tanan &r4arna unin s&p&rti &ra%i6

Pa!a an&%ia ar&na p&r!arahan r,ni aiat an&r ,",n !iu%pai

&a"a anuan &iasaan uan &sar atau &a"a "ain t&rantun !ari

",asi an&r t&rs&ut6

&6 Dian,sis

Untu %&n&aan !ian,sis an&%ia !&)isi&nsi &si harus

!i"auan ana%n&sis !an p&%&risaan )isis yan t&"iti !is&rtai

p&%&risaan "a,rat,riu% yan t&pat6 +&r!apat tia tahap !ian,sis $D:6

36


38/56

+ahap p&rta%a a!a"ah %&n&ntuan a!anya an&%ia !&nan %&nuur a!ar

h&%,",in atau h&%at,rit6 Cut off pointan&%ia t&rantun rit&ria yan

!ipi"ih apaah rit&ria WHO atau rit&ria "ini6 +ahap &!ua a!a"ah

%&%astian a!anya !&)isi&nsi &si s&!anan tahap &tia a!a"ah

%&n&ntuan p&ny&a !ari !&)isi&nsi &si yan t&ra!i6 S&ara "a,rat,ris

untu %&n&aan !ian,sis an&%ia !&)isi&nsi &si ?tahap satu !an tahap

!ua@ !apat !ipaai rit&ria !ian,sis an&%ia !&)isi&nsi &si ?%,!i)iasi

!ari rit&ria K&r"in et al@ s&aai &riut; $n&%ia hip,r,%i %ir,sit&r

pa!a hapusan !arah t&pi atau MC 80 )" !an MCHC 31 !&nan sa"ah

satu !ari &a"a &riut;

1 Dua !ari tia para%&t&r !i a4ah ini;

a :&si s&ru% 50 %9!"

+I:C Q350 %9!"

Saturasi trans)&rin; 15 atau

2 /&ritin s&ru% 20 %91 atau

3 P&n&atan su%su% tu"an !&nan iru prusia ?*erl$s stain@

%&nunuan a!anan &si ?utirutir h&%,si!&rin@ n&ati) atau

"&ih !ari 2 9!"6

( D&nan p&%&rian su")as )&r,sus 3 < 200 %9hari ?atau pr&parat &si

"ain yan s&tara@ s&"a%a ( %inu !is&rtai &naian a!ar h&%,",in6

Pa!a tahap &tia !it&ntuan p&nyait !asar yan %&na!i

p&ny&a !&)isi&nsi &si6 +ahap ini s&rin %&rupaan pr,s&s yan ru%it

yan %&%&r"uan &raai &nis p&%&risaan t&tapi %&rupaan tahap

yan sanat p&ntin untu %&n&ah &a%uhan !&)isi&nsi &si s&rta

&%uninan untu !apat %&n&%uan su%&r p&r!arahan yan

%&%ahayaan6 M&sipun !&nan p&%&risaan yan ai s&itar 20

asus $D: ti!a !i&tahui p&ny&anya6

)6 +&rapi

S&t&"ah !ian,sis !it&aan %aa !iuat r&nana p&%&rian

t&rapi6 +&rapi t&rha!ap an&%ia !&)isi&nsi &si a!a"ah;

37


39/56

1 +&rapi ausa"; t&rapi t&rha!ap p&ny&a p&r!arahan6 Misa"nya

p&n,atan ain ta%an p&n,atan h&%,r,i! p&n,atan

%&n,rhaia6 +&rapi ausa" harus !i"auan a"au ti!a %aa an&%ia

aan a%uh &%a"i

2 P&%&rian pr&parat &si untu %&nanti &uranan &si !a"a% tuuh

?iron replacemen therapy@;

a +&rapi &si ,ra"6

+&rapi &si ,ra" %&rupaan t&rapi pi"ihan p&rta%a ,"&h ar&na

&)&ti) %urah !an a%an6 Pr&parat yan t&rs&!ia a!a"ah )&rr,us

su"phat ?su")as )&r,sus@ %&rupaan pr&parat pi"ihan p&rta%a ,"&h

ar&na pa"in %urah t&tapi &)&ti)6 D,sis anuran a!a"ah 3 < 200 %6

S&tiap 200 % su")as )&r,sus %&nan!un .. % &si &"&%&nta"6

P&%&rian su")as )&r,sus 3 < 200 % %&naiatan as,rsi &si

50 % p&r hari yan !apat %&ninatan &ritr,p,&sis !ua sa%pai

tia a"i n,r%a"6 Pr&parat &si ,ra" s&ainya !i&rian saat "a%un

,s,n t&tapi &)& sa%pin "&ih s&rin !ian!inan !&nan

p&%&rian s&t&"ah %aan6 Pa!a pasi&n yan %&na"a%i int,"&ransi

su")as )&r,sus !apat !i&rian saat %aan atau s&t&"ah %aan6

P&n,atan &si !i&rian 3 sa%pai . u"an a!a ua yan

%&nanuran sa%pai 12 u"an s&t&"ah a!ar h&%,",in n,r%a"

untu %&nisi a!anan &si tuuh6 D,sis p&%&"iharaan yan

!i&rian a!a"ah 100 sa%pai 200 %6 ia ti!a !i&rian !,sis

p&%&"iharaan an&%ia s&rin a%uh &%a"i6 Untu %&ninatan

p&ny&rapan &si !apat !i&rian pr&parat 'ita%in C t&tapi !apat

%&ninatan &)& sa%pin t&rapi6 Dianuran p&%&rian !i&t yan

anya %&nan!un hati !an !ain yan anya %&nan!un &si6

+&rapi &si par&nt&ra"

+&rapi &si par&nt&ra" sanat &)&ti) t&tapi %&%punyai risi,

"&ih &sar !an haranya "&ih %aha"6 O"&h ar&na risi, ini %aa

38


40/56

&si par&nt&ra" hanya !i&rian atas in!iasi t&rt&ntu6 In!iasi

p&%&rian &si par&nt&ra" a!a"ah; ?1@ int,"&ransi t&rha!ap p&%&rian

&si ,ra"J ?2@ &patuhan t&rha!ap ,at yan r&n!ahJ ?3@ anuan

p&n&rnaan s&p&rti ,"itis u"s&rati) yan !apat a%uh ia !i&rian

&siJ ?(@ p&ny&rapan &si t&ranu s&p&rti %isa"nya pa!a

astr&t,%iJ ?5@ &a!aan !i %ana &hi"anan !arah yan anya

s&hina ti!a uup !i,%p&nsasi ,"&h p&%&rian &si ,ra" s&p&rti

%isa"nya pa!a hereditary hemorrhagic teleangiectasia; ?.@

&utuhan &si yan &sar !a"a% 4atu p&n!& s&p&rti pa!a

&ha%i"an tri%&st&r tia atau s&&"u% ,p&rasiJ ?7@ !&)isi&nsi &si

)unsi,na" r&"ati) aiat p&%&rian &ritr,p,&tin pa!a an&%ia aa"

ina" r,ni atau an&%ia aiat p&nyait r,ni6 +&rapi &si

par&nt&ra" &rtuuan untu %&n&%a"ian a!ar h&%,",in !an

%&nisi &si s&&sar 500 sa%pai 1000 %6

2/< Peme)i*##( 5e(!(#(. 5#,# #*!*1=71;

+h& 1#75 #nternational Committee for Standardi!ation !a"a% pan&"

ah"i h&%at,",i %&n&nai Hs an,r%a" !an tha"ass&%ia %&%uat

r&,%&n!asi !ian,sti %&n&nai p&%&risaan "a,rat,riu% ,n!isi ini6

Dian,sis a4a" yan !ir&,%&n!asian t&r%asu hitun &nis "&nap ?C:C ;

Complete lood Count@ t&s &"&tr,),r&sis pa!a pH #2 untu s,"ui"itas !an

si"in !an uanti)iasi H$2 !an H/6 ia H an,r%a" !it&%uan pa!a

t&s a4a" aan !ir&,%&n!asian t&s s&"anutnya untu %&ni!&nti)iasi

'ariannya6 +&ni ini t&r%asu &"&tr,),r&sis pa!a pH .60.62 p&%isahanrantai ",in !an isoelectric focusing ?IE/@6 +&s ta%ahan t&r%asu t&s

stai"itas panas !an is,pr,pan," !ir&,%&!asian untu !&t&si Hs ti!a

stai" atau Hs !&nan a)initas ,si&n yan &ruah6

a6 C:C ?Complete lood Count@

H&%,",in,pati strutura" %&%i"ii p&naruh t&rha!ap in!&s s&"

!arah %&rah !an in!&s t&rs&ut &rp&naruh t&rha!ap !ian,sis

39


41/56

tha"ass&%ia6 Kuni uta%a C:C yaitu ; H u%"ah &ritr,sit mean

corpuscular volume?MC@ !an !istriusi &ritr,sit ?DW@6

+ha"ass&%ia u%u%nya !i"asi)iasian s&aai an&%ia

hip,r,%i !an %ir,siti s&hina MC %&rupaan in!iat,r uni

!ian,sis6 Pasi&n tha"ass&%ia %&%i"ii MC yan %&nurun !an sa"ah

satu p&n&"itian %&nyataan ah4a MC 72 )" %&rupaan !ian,sis

pr&su%pti) yan s&nsiti) !an sp&si)i untu sin!r,% tha"ass&%ia6

P&nuuran DW !i"auan untu %&nuur !&raat 'ariasi

uuran &ritr,sit6 +ha"as&%ia u%u%nya %&nhasi"an &ritr,sit yan

s&raa% !an %ir,siti tanpa p&ninatan !a"a% DW ?pa!a sin!r,%

tha"ass&%ia@ !an %&nunuan p&ninatan yan husus pa!a p&nyait H

H !an tha"as&%ia %in,r6

Hitun &ritr,sit ua &runa ar&na tha"ass&%ia %&nhasi"an

an&%ia %ir,siti !&nan p&ninatan u%"ah &ritr,sit6 P&ny&a an&%ia

%ir,siti "ainnya t&r%asu !&)isi&nsi &si !an an&%ia p&nyait r,ni

"&ih !ihuunan !&nan p&nurunan u%"ah &ritr,sit yan pr,p,rsi,na"

!&nan p&nurunan ,ns&ntrasi H6

K,ns&ntrasi H %&nurun pa!a tha"ass&%ia6 +ha"ass&%ia %in,r

%&ny&aan p&nurunan s&!iit pa!a ,ns&ntrasi H s&!anan

tha"ass&%ia int&r%&!ia !an %ay,r !ihuunan !&nan p&nurunan

,ns&ntrasi H yan s&!an hina &rat6

40


42/56

=a%ar 268 1@$pusan !arah t&pi pa!a tha"ass&%ia %in,r 0 %&nunuan

%ir,sit ?M@ s&" tar&t ?+@ !an p,i",i",sit6 2@$pusan !arah t&pi pasi&n

!&nan tha"ass&%ia %a,r 0 %&nunuan %ir,sit,sis ?M@ yan "&ih

anya !an anis,p,ii",sit,sis ?P@ !ian!inan tha"ass&%ia %in,r6 S&" tar&t

?+@ !an hip,r,%ia &"as61#

=a%ar 26#6 1@ H,%,*i,t tha"ass&%ia ; hip,r,%ia &rat !&nan !&),r%asi

s&" !arah %&rah !an n,r%,"ast6 2@ P&nyait h&%,",in H ? tha"ass&%ia @;

anis,p,ii",sit,sis !&nan s&" tar&t62

=a%ar 26#6 $pusan !arah t&pi !ari

pasi&n !&nan p&nyait H&%,",in H

%&nunuan s&" tar&t %ir,sit,sis

hip,r,%ia !an anis,p,ii",sit,sis6

$n,r%a"itas %,r),",i %irip !&nan

tha"ass&%ia &ta6 Pa!a ari&r

asi%t,%ati hanya %ir,sit,sis rinan

yan t&r"ihat61#

6 In"usi H H

H H !iruu pa!a t&tra%&r H yan ti!a !apat !ip&ah yan

t&r!iri !ari ( rantai ",in 6 H H %&ninat pa!a tha"ass&%ia !i%ana

p&nurunan pr,!usi rantai %&ny&aan &"&ihan rantai 6 Osi!asi

41


43/56

t&tra%&r ini %&ny&aan pr&sipitasi yan !apat t&r"ihat s&ara

%ir,s,pis6 In"usi H H !apat !iapai %&"a"ui p&4arnaan s&" !&nan

p&4arna ,si!ati) s&p&rti+e methylene blueatau brilliant cresyl blue6

Pa!a &a!aan p&nyait H H &"ainan !i%ana 3 !ari ( rantai

",in ti!a !i&spr&sian 30100 &ritr,sit %&nan!un in"usi

husus6 S&!anan pa!a tha"ass&%ia %in,r !ihuunan !&nan 1 s&"

in"usi pa!a 100010000 s&"6

6 E"&tr,),r&sis

M&t,!& &"&tr,),r&sis &pat !i"auan untu p&%isahan pa!a ph

86(?asa@ !an pH .62 ?asa%@ pa!a &" aar,s&6 Ha" ini %&%&rian "atar

yan &"as s&hina %&%u!ahan uanti)iasi H %&"a"ui san

!&nsit,%&tri6 isua"isasi pita H !i"auan !&nan p&4arnaan $%in,

:"a !an $i! i,"&t6 Pa!a pH asa t&ra!i %irasi HC HE H$2

HO HS H D !an H=6 Pa!a pH asa% t&ra!i p&%isahan HC !ari

HE !an HO !an HS !ari HD !an H=6

!6 IE/IE/ a!a"ah t&ni &"&tr,),r&sis !&nan r&s,"usi yan ai untu

i!&nti)iasi !an uanti)iasi HS6 IE/ a!a"ah pr,s&s &s&i%anan !i%ana

H &r%irasi pa!a ra!i&nt pH &p,sisi 06 Mirasi H pa!a IE/ sa%a

!&nan &"&tr,),r&sis asa !&nan r&s,"usi HC !ari HE !an HO !an

HS !ari HD !an H= !&nan ta%ahan H$ !an H/ yan &tu"&tu"

t&rpisah s&hina "&ih aurat i"a !ian!inan !&nan &"&tr,),r&sis

stan!ar6

&6 HPLCCatione-changeHPLC %&rupaan %&t,!& pi"ihan untu srinin

a4a" 'arian H !an uanti)iasi ,ns&ntrasi H$2 !an H/6 +h& :i,a!

ariant ?:i,a! La,rat,ri&s@ a!a"ah a"at ,t,%atis yan !iunaan untu

%&nuur u%"ah H$2 H/ HS !an HC6

)6 $na"isis D>$

D>$ !ari "&u,sit a%ni,sit atau arinan ,ri,n !apat !iunaan

untu !ian,sis &raai an,r%a"itas rantai ",in !an 6 Mutasi !&"&si

%&ny&aan sin!r,% tha"ass&%ia !an &&rapa tha"ass&%ia "ana

42


44/56

!i!ian,sis %&nunaan S,uth&rn :",t hyi!ri*ati,n !ari r&strisi &n*i%

t&rt&ntu !&nan %&"a&"i &n pr,&6 +&ni PC %&nunaan pr,& a"&"

sp&si)i s&t&"ah a%p"i)iasi &n ",in pri%&r a"&" sp&si)i atau

a%p"i)iasi !&"&si!&p&n!&n !&nan pri%&r yan !iunaan !a"a% rantai

",in %utasi9!&"&si yan !i&tahui t&r%asu HS E D !an O !an

&&rapa tha"ass&%ia 6

2/= Pe)+e,##( *i' '#+ %'#**emi# > #(emi# ,ei*ie(*i +e*i 4ADB12

Pa!a p&n!&rita ta"as&%ia saat p&rta%a a"i !atan iasanya H

&risar antara 28 9!L6 Eritr,sit t&r"ihat hip,r,%i !&nan &raai &ntu!an uuran &&rapa %ar,sit yan hip,r,%i %ir,sit !an )ra%&nt,sit6

Di!apatan basophilic stippling !an &ritr,sit &rinti s&"a"u ta%pa !i !arah

t&pi s&t&"ah sp"&n&t,%i s&"s&" ini aan %unu" !a"a% u%"ah yan "&ih

anya6 Hitun r&tiu",sit hanya s&!iit %&ninat u%"ah "&u,sit !an

tr,%,sit %asih n,r%a" &ua"i i"a !i!apatan hip&rsp"&nis%&6 P&%&risaan

su%su% tu"an %&%p&r"ihatan p&ninatan sist&% &ritr,i! !&nan anya

in"usi !i pr&urs,r &ritr,sit yan "&ih ta%pa !&nan p&4arnaan %&ta"

'i,"&t yan isa %&%p&r"ihatan &n!apan a ",in6

43


45/56

=a%ar 2610 =a%aran !arah t&pi p&n!&rita tha"ass&%ia %ay,r yan has20

S&!anan pa!a an&%ia !&)isi&nsi &si ?$D:@ ni"ai in!&s &ritr,sit

MC MCH !an MCHC %&nurun s&aar !&nan p&nurunan a!ar H6 u%"ah

r&tiu",sit iasanya n,r%a" pa!a &a!aan &rat ar&na p&r!arahan u%"ahnya

%&ninat6 =a%aran %,r),",i !arah t&pi !it&%uan &a!aan hip,r,%i

%ir,siti anis,sit,sis !an p,ii",sit,sis ?!apat !it&%uan s&" p&nsi" s&"

tar&t ,'a",sit %ir,sit !an s&" )ra%&n@6 u%"ah "&u,sit iasanya n,r%a"

t&tapi pa!a $D: yan &r"ansun "a%a !apat t&ra!i ranu",sit,p&nia6 Pa!a

&a!aan yan !is&aan in)&stasi ain s&rin !it&%uan &,sin,)i"ia6u%"ah tr,%,sit %&ninat 2( a"i !ari ni"ai n,r%a"6 +r,%,sit,sis hanya

!it&%uan pa!a p&n!&rita !&nan p&r!arahan yan %asi)6 Pa!a p&%&risaan

status &si !i!apatan a!ar /& s&ru% %&nurun !an saturasi trans)&rin

%&ninat6

+a&" 2626 P&r&!aan hasi" "a,rat,riu% an&%ia %ir,siti2

44


46/56

Untu %&%&!aan antara ta"as&%ia !an $D: !i"auan p&rhitunan

in!&s M&nt*&r !&nan ru%us MC !iai !&nan &ritr,sit ?uta@6 $pai"a

hasi" "&ih !ari 13 %aa $D:6 $pai"a hasi" uran !ari 13 %aa ta"as&%ia6

Pa!a asus ni"ai MC a!a"ah .8 !an &ritr,sit s&anya 53 uta9L %aa

in!&s M&nt*&r s&&sar 12836 Ha" ini %&nin!iasian ta"as&%ia6

2/; H!+!(.#( *%#%!* im!(99m5)9m#i* ,e(.#( %'#**emi#21

:&raai )at,r !apat %&%p&naruhi &r&ntanan pasi&n tha"ass&%ia

t&rha!ap in)&si ai ar&na p&nyait tha"ass&%ia ataupun !a%pa

p&n,atan6 S&aai aian !ari sist&% r&tiu",&n!,t&"ia" )unsi "i%pa !apat

!iai %&na!i &&rapa aian yaitu )a,sit,sis !an "ir&ns %at&ri yan

ti!a t&r,ps,nisasi p&r&%anan r&sp,ns i%un sp&si)i !an pr,!usi

,ps,nin6 Li%pa %&rupaan ",asi r&sp,ns i%un a4a" ?IM pri%&r@6 Pa!a

,ran n,r%a" s&u&strasi at&ri s&"a%a in)&si aan %&ransan sint&sis

anti,!i a4a" s&ara &pat6 S&t&"ah sp"&n&t,%i a!ar i%un,",u"in ?I$

IM I=@ %&nurun s&ara &r'ariasi6 :anya !ata %&nunuan p&nurunan

a!ar IM6 +&ra!i anuan pr,!usi anti,!i t&rha!ap pn&u%,,us aan

t&tapi r&sp,ns anti,!i t&rha!ap anti&n yan &rasa" !an paparan u"it t&r"ihat

n,r%a" pa!a asus tha"ass&%ia pasa sp"&n&t,%i yan %&nunuan r&sp,ns

anti,!i pa!a "i%pa t&ruta%a p&ntin !a"a% r&sp,nsnya t&rha!ap anti&n

intra'asu"ar6 Suatu stu!i pr,sp&ti) untu %&ni"ai )unsi i%un pa!a asus

tha"ass&%ia yan %&na"a%i sp"&n&t,%i %&%p&r"ihatan &san ah4a

sp"&n&t,%i ti!a %&nuah status i%un6 K&"&ihan &si yan t&ra!i !apat

%&%p&naruhi sist&% i%un6 :&si yan &r"&ihan !a"a% tuuh uan saa%&rupaan nutri&n &s&nsia" untu p&rtu%uhan at&ri t&tapi ua %&n&an

asi &%,tasis )a,sit,sis %ir,isi!a" "&u,sit %,n,nu"&ar !an

p,"i%,r),nu"&ar6 E)& &"&ihan &si t&rha!ap s&" "i%),sit + a!a"ah

!it&%uannya p&nurunan rasi, CD( ; CD8 6 Pa!a tha"ass&%ia ha" ini

!is&aan t&ruta%a aiat p&nurunan u%"ah s&" CD( 4a"aupun

p&ninatan u%"ah s&" CD8 ua !i"ap,ran6 K&%uninan "ain yan !apat

45


47/56

%&ny&aan &a!aan t&rs&ut a!a"ah sti%u"asi a"",anti&n r,nis ar&na

trans)usi !arah yan &ru"an6

2/10 K9(*e'i(. .e(e%i22

Pa!a ,ns&"in &n&ti yan !i "auan t&r!apat 3 ha" p,, yan

harus !i in),r%asian yaitu;

1 +&ntan p&nyait ta"as&%ia itu s&n!iriaai%ana ara p&nurunannya!an

%asa"ah %asa"ah yan aan !i ha!api ,"&h s&,ran p&n!&rita tha"as&%ia

%ay,r6,ns&",r ua harus t&r"&ih !ahu"u %&nu%pu"an !ata %&!is !ari

"i&nnya t&ruta%a ri4ayat &"uara san "i&naar in),r%asi yan !i

sa%paian t&pat !an &rsi)at husus pasanan t&rs&ut

2 M&n&ri a"an &"uar ara %&natasi %asa"ah yan s&!an !i ha!api ,"&h

san "i&n !an %&niaran %&r&a yan %&nuat &putusan s&n!iri

s&huunan !&nan tin!aan yan aan !i"auan6 S&,ran ,ns&",r ti!a

s&"ayanya %&n&rian a"an &"uar yan iraira ti!a %unin

t&ranau atau !apat !i "auan ,ran san "i&n6

3 M&nantu %&r&a aar &putusan yan t&"ah !i a%i" !apat !i "asanaan

!&nan ai !an "anar6

S&ara u%u% sasaran ,ns&"in &n&ti a!a"ah pasanan praniah

t&ruta%a yan &rasa" !ari p,pu"asi atau &tni yan &rp,t&nsia" tini

%&n!&rita tha"as&%iaatau &pa!a %&r&a yan %&npunyai an,ta &"uara

yan &rp&nyait tha"as&%ia6K&pa!a pasanan t&rs&ut p&r"u !ianuran untu

%&"auan p&%&risaan in!&s h&%at,",is t&r"&ih !ahu"u s&&"u% %&niah

untu %&%astian apaah %&r&a %&n&%an aat &n&ti tha"as&%ia6

2/11 S%!,i #*!*:

#/ I(%e)5)e%#*i ,#%# %#m+#(23

+a&" 263 Int&rpr&tasi !ata ta%aahan

>i"ai yan t&rt&ra>i"ai n,r%a" pa!a

ana usia . u"anInt&rpr&tasi

H 75 r9!L 1051( r9!L M&nurun

H&%at,rit 23 32(2 M&nurunL&u,sit 78009L .000175009L >,r%a"Eritr,sit 53 uta9 L

355( uta9L >,r%a"

46


48/56

MC .8 )L 7288 )L M&nurunMCH 2( p 2(30 p >,r%a"

MCHC 30 323. M&nurun

+/ Pe($e+#+ %e)#,i($# *5'e(9me.#'i2(

$!anya h&pat,%&a"i !an sp"&n,%&a"i %&rupaan sa"ah satu

tan!a !ari an&%ia h&%,"iti !i %ana !is&rtai a!anya p&nurunan a!ar

h&%,",in6 Pa!a pasi&n !it&%uan sp"&n,%&a"i s&&sar 1 shu))n&r

?satuan sp"&n,%&a"i yan !iuur !&nan %&%uat aris !ia,na" antara

arcus costarum !&nan crista illiaca%&"&4ati u%i"ius "a"u !ari aris

t&rs&ut !iai %&na!i !&"apan aian6 Satu aian !ina%aan satu

shu))n&r@6

Sp"&n atau "i%pa s&ara n,r%a" &rtuas %&nhanuran &ritr,sit

tua %aupun an,r%a" s&hina !apat %&"&pasan h&%,",in yan aan

!i%&ta,"is%& %&na!i i"iriun !i hati9h&par %&na!i reservoira!anan

&ritr,sit sint&sis "i%),sit !an s&" p"as%a !a"a% sist&% i%un !an

%&%&ntu &ritr,sit aru saat %asa anin !an ayi aru "ahir6

$!anya h&%,"isis %&ny&aan pr,s&s p&r,%aan &ritr,sit

s&ara &pat6 Eritr,sit an,r%a" &pat !ihanuran ,"&h "i%pa !an hati

!&nan antuan %ar,)a s&hina s&%ain anya &ritr,sit an,r%a"

%aa &ra "i%pa aan s&%ain &rat6 Ha" ini"ah yan %&ny&aan

a!anya sp"&n,%&a"i6

P&ninatan pr,!usi H / s&aai r&sp,n t&rha!ap an&%ia &rat

%&ni%u"an %&anis%& "ain untu %&"in!uni s&" !arah %&rah pa!a

p&n!&rita !&nan tha"ass&%ia6 P&ninatan "&'&" H / aan

%&ninatan a)initas ,si&n %&ny&aan t&ra!inya hip,sia !i%ana

&rsa%asa%a !&nan an&%ia &rat aan %&nsti%u"asi pr,!usi !ari

&ritr,p,&tin6 $iatnya &spansi "uas !ari %assa &ritr,i! yan in&)&ti)

aan %&ny&aan &spansi tu"an &rat !an !&),r%itas6 :ai p&ny&rapan

&si !an "au %&ta,"is%& aan %&ninat &r,ntriusi untu %&na%ah

&a"a "inis !an %ani)&stasi "a,rat,riu% !ari p&nyait ini6 S&" !arah

%&rah an,r%a" !a"a% u%"ah &sar aan !ipr,s&s !i "i%pa yan

47


49/56

&rsa%asa%a !&nan a!anya h&%at,p,&sis s&aai r&sp,n !ari an&%ia

yan ti!a !it&rapi aan %&ny&aan sp"&n,%&a"i %asi) yan ahirnya

aan %&ni%u"an t&ra!inya hip&rsp"&nis%&6

S&"ain !&strusi &ritr,sit !i "i%pa ua t&r!apat !i hati6 S&"ain itu

s&aai ,%p&nsasi atau u%pan a"i !ari p&nurunan a!ar h&%,",in

laporan pemicu 2 ho-thalasemia-dk8.docx

Documents