ANEMIA HEMOLITIK AKIBAT DEFISIENSI GLUKOSA 6

FOSFAT DEHIDROGENASE

Preseptor:Dr. Firman Arbi, Sp.A (K)

Dr. Amirah Zatil Izzah, Sp.A, M.Biomed

MmMmmm

Oleh : Ayu Annisa Bahri, Mangaraja Victor, Farid I Husein

PENDAHULUAN

LATAR BELAKANG

Anemia

Red Cell Mass Berkurang

Oksigen ke perifer tidak cukup

Gangguan pembentukan eritrosit, perdarahan, hemolisis.

Anemia Hemolit

ik

Umur eritrosit < 100 -120 hari

Autoimun- non imun

Kelainan enzim defisiensi G6PD

Kelainan bawaan,

metabolisme, infeksi, dll

G6PD

Enzim pada glikolisis

Menjaga keutuhan eritrosit dan mencegah hemolisis

400 – 500 juta penduduk dunia

Paling banyak Afrika, Eropa, Timur Tengah dan Asia Tenggara

Indonesia 1-14%, Jawa 15%, Pulau –pulau kecil Indonesia 1,6-6,7%

• Defisiensi enzim G6PD tidak menunjukkan gejala dan kelainan secara hematologi.

• Pecahnya eritrosit terpapar eksogen (obat-obatan, bahan kimia, infeksi dan kacang fava.)

• Manifestasi klinis penyakit kuning neonatal, dan anemia hemolitik akut

• Manajemen yang paling efektif mencegah hemolisis dengan menghindari stres oksidatif

Standar Kompetensi Dokter Indonesia

Dokter umum harus mampu membuat diagnosa klinik Anemia Hemolitik Dokter dapat memutuskan dan memberi terapi pendahuluan, serta merujuk ke spesialis yang relevan

• definisi, epidemiologi, etiologi, patofisiologi, dan patogenesis, manifestasi klinik, diagnosis, diagnosis banding, tatalaksana, prognosis G6PD

Batasan Masalah

• Menambah pengetahuan pembaca pada umumnya dan penulis khususnya mengenai G6PDTujuan

• Referat ini ditulis dengan menggunakan metode tinjauan pustaka yang merujuk dari berbagai literatur.Metode

• Dalam memberikan informasi dan pengetahuan tentang anemia defisiensi Glukosa-6-Phospat Dehydrogenase (G6PD)Manfaat

TINJAUAN PUSTAKA

DEFINISI

Penurunan volume eritrosit atau kadar Hemoglobin sampai dibawah rentang nilai yang berlaku untuk orang sehat

Penurunan jumlah massa eritrosit (red cell mass) sehingga tidak dapat memenuhi

fungsinya membawa oksigen dalam jumlah yang cukup ke jaringan perifer

G6PD

• Enzim mengkatalisis dalam metabolisme glukosa konversi ke

ribosa 5 NADP, NADPH dan Glutation memelihara hemoglobin dan

integritas membran eritrosit dari stres oksidatif

Defisiensi G6PD

• Kelainan enzim yang terkait kromosom sex X-linked resesif, yang diwariskan, dimana aktifitas atau stabilitas enzim G6PD menurun

EPIDEMIOLOGI

• ♂>♀Jenis kelamin

• Tropik dan subtropik• Tertinggi di Afrika, laut tengah, CinaDaerah

• Bangsa Afrika berkulit hitam, bangsa Asia dan bangsa berkulit putihEtnis

EPIDEMIOLOGI

400 – 500 jutaseluruh dunia

20% ♂ afrika

12% ♂ Amerika

EPIDEMIOLOGI (ASIA)

70% varian mediterania di

Turki & PakistanCina : 0-17 %

Jepang

0,1%

India

2,5%

Azerbaijan

10,2%

Iran

11,8%

EPIDEMIOLOGI

Asia Tenggara

Myanmar2-3%

Kamboja14%

Laos –Thailand 20%

Indonesia 1 – 14%

RS IBU ANAK JAKARTA

Laki – laki > Perempuan

4,07 %

Perempuan

6,26%

Laki - laki

ETIOLOGI

Fava Beans

Induksi Obat

Infeksi

Kategori obat Resiko tinggi Resiko minimal

Antimalaria Primaquine Klorokuin

Kuinine

Analgetik sulfonamide Sulfamtoksasol/cotrimoxazole

Acetanilid

Aspirin

Sulfasalazine

Sulfadiazine

Kuinolon Ciprofloxacin

Norfloxacin

Moxifloxacin

Ofloxacin

Nalidixic acid

 

Antimikroba lain Metylen blue

Niridazole

Chloramphenicole

Lain – lain   Vit K

Ascorbic acid

Glibenclamid

 

Karakteristik Enzim G6PD

Enzim G6PD

Terdiri dari 515 asam

amino

Berat molekul = 59.625

kilodalton

Terkait X-Linked

Gen pada kromosom

Xq28

METABOLISME PADA ERITROSIT

PATOFISIOLOGI & PATOGENESIS

Oksidan Oksidasi Hb

Methaem-globin

Pembentukan heinz

body

Kerusakan

membran eritrosit

hemolisis

KLASIFIKASIKlasifikasi

WHOVarian Besarnya tingkat

Kekurangan enzimTingkat keparahanHemolysis

IHarilaou, Tokyo, Guadalajara,Stonybrook, Minnesota

2% dari aktivitasNormal

Anemia hemolitik Kroniknon sferositik

IIMediterania 3% dari aktivitas

NormalHemolisis Intermitten

IIIA- 10-50% dari aktivitas

Normalhemolisis intermittentbiasanya berhubungandengan infeksi atau obat-obatan

IVB (Normal) 100% normal Tidak hemolisis

MANIFESTASI KLINIS

Ikterik

Anemia

Penyakit batu empedu

Hepatosplenomegali

Diagnosis

Anamnesis

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan Labor Rutin

Pemeriksaan Penunjang

Anamnesis

Riwayat Kulit Pucat / Anemia

Riwayat Kulit Kuning

Riwayat Infeksi Sebelumnya

Riwayat Konsumsi Obat

Riwayat Konsumsi Makanan Seperti Kacang-kacangan

PEMERIKSAAN FISIK

Hepatosplenome

gali

Ikterik

Kulit Tampak Pucat,

Konjungtiva Anemis

PEMERIKSAAN LABOR RUTIN

Pemeriksaan Labor Rutin

Darah Lengkap

Penurunan Hemoglobin

Anemia Normositik Normokrom

Hitung Retikulosit

Retikulositosis

Kompensasi Tubuh

PEMERIKSAAN PENUNJANG

• Meningkat hingga mencapai 103 mg/dL pada proses hemolitikKadar Bilirubin

• Proses hemolitik menyebabkan kadar LDH > 1000 IU

Serum Laktat Dehidrogenase (LDH)

• Membedakan anemia hemolitik autoimun dengan penyebab lainnya.

Combs Test

• Normal dalam darah berkisar antara 50-200 mg/dL

• Jika terjadi hemolisis terdapat penurunan atau hilangnya kadar haptoglobulin

Haptoglobin Level

PEMERIKSAAN PENUNJANG

• ≥ 50mg/dL: hemolisis intravaskular (merah muda)

• 150-200 mg/dL: hemoglobinuria (merah terang)

Kadar Hemoglobin Plasma

• Peningkatan penghancuran sel darah merahPemeriksaan Heinz

Bodies

• Spektofotometri Klasik• Dichlorophenol Indophenol Dye

Decolorization (DPIP)• Beutler fluorescent spot test

Kadar Enzim G6PD

DIAGNOSIS BANDING

• Defek pada konjugasi bilirubin• Peningkatan kadar bilirubin

indirek

Crigler-Najjar and Gilbert's disease

• Anemia Hemolitik AutoimunAIHA (Autoimmune Idiopathic

Hemolytic Anemia)

• Dapat dibedakan karena tidak adanya ikterus dan kadar hemoglobin meningkat pada pemeriksaan selanjutnya

Anemia pasca perdarahan akut

TATALAKSANA

• Menghindari faktor pencetus• Tranfusi darah• Fototerapi• Asam folat• Antioksidan vitamin E dan

Selenium

Pengobatan

INDIKASI TRANSFUSI

HB < 7, segera transfusi

Hemoglobinuria persisten dan HB < 9 gr/dl ,

transfusi segera

Hemoglobinuria persisten + HB >

9 gr/dl , observasi 48

jam

PENCEGAHAN

Skrining di daerah

prevalensi tinggiEdukasi keluarga Obati penyakit

infeksi mendasar

Hindari konsumsi kacang Fava

Hindari obat – obat induksi

hemolisi

Pencegahan hiperbilirubinemia

PROGNOSIS

• Proses pemulihan terjadi dalam 2-4 hari perawatan setelah mendapatkan transfusi darah.

• kematian dilaporkan pada kasus hemolitik akut yang berhubungan dengan anemia yang berat

Terima Kasih