REFERAT

MOVEMENT DISORDERS

Oleh :

Neny Khairunnisa, S. Ked 0718011022

Pembimbing :

dr. Neylan A, Sp.S, M.Kes

KEPANITERAAN KLINIK NEUROLOGI

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS LAMPUNG

RSUD. DR. H. ABDUL MOELOEK BANDAR LAMPUNG

MEI 2013

I. PENDAHULUAN

I.1. Latar Belakang

Movement disorders atau gerakan involunter merupakan suatu gerakan spontan

yang tidak terkendali, tidak disadari, tidak bertujuan, tidak dapat diramalkan

sewaktu-waktu dan tidak dikendalikan oleh kemauan pada waktu orang tersebut

beraktivitas dan menghilang waktu tidur. Gerakan involunter ini merupakan

gangguan yang terjadi di ganglia basalis. Gagguan basalis adalah bagian otak

yang paling dalam yang mengatur gerkan-gerakan yang sifatnya kasar sehingga

gerakan yang dihasilkan menjadi halus.

Aktivitas kasar yang biasanya dilakukan seperti lari, bersepeda, jalan cepat,

menyepak bola, mengetik secara cepat, memukul benda-benda di sekitar sewaktu

kita marah. Secara reflek diatur oleh ganglia basal tersebut.

Gerakan kasar pada tubuh disebut juga gerakan ekstrapiramidal. Gangguan akan

pengendalian kasar yang berlebihan disebut juga gangguan ekstrapiramidal.Sistem

Susunan Saraf Pusat yang berkaitan dengan gerakan motorik kasar yang

disebabkan karena ganglia basalis seperti nukleus kaudatus, putamen dan globus

palidus.

Gangguan di ganglia basalis tergantung letak tempatnya. Apabila terjadi di

putamen dan globus palidus akan menyebabkan hilangnya daya hambat terhadap

arus cetusan impuls saraf yang besar ke alat gerak kita seperti kaki, tangan, leher

dan otot- otot penegak badan.

II. ISI

II.1. Movement disorders

Movement disorders atau gerakan involunter merupakan suatu gerakan spontan

yang tidak terkendali, tidak disadari, tidak bertujuan, tidak dapat diramalkan

sewaktu-waktu dan tidak dikendalikan oleh kemauan pada waktu orang tersebut

beraktivitas dan menghilang waktu tidur. Gerakan involunter ini merupakan

gangguan yang terjadi di ganglia basalis. Gangguan basalis adalah bagian otak

yang paling dalam yang mengatur gerkan-gerakan yang sifatnya kasar sehingga

gerakan yang dihasilkan menjadi halus.

Movement disorder atau gangguan gerak contohnya bisa beragam. misalnya,

kesulitan berjalan, atau bahkan untuk berdiri dari posisi duduk, hingga badan yang

bergerak sendiri tanpa disuruh. penyebabnya bisa beragam, misalnya gangguan

saraf seperti penyakit parkinson, cedera, penyakit autoimun, infeksi atau karena

obat-obat tertentu. beberapa gangguan gerak bersifat menurun.

Terapi juga beragam tergantung pada penyebabnya. beberapa dapat pulih seperti

semula, beberapa hanya membaik, tetapi kadang malah tidak ada obatnya. dalam

kasus terakhir, terapi hanya ditujukan untuk meringankan gejala dan menurunkan

derita.

II.2. Anatomi basal ganglia

Dikenal juga dengan sebutan nukleuskaudatus, putamen dan globuspallidus

fungsi:

- Kontrol kognisi

- Koordinasi gerak

- Gerakan tak sadar

Ganglia basal terletak jauh di dalam belahan otak di wilayah telencephalon otak.

Sebuah komponen dari korpus striatum, terdiri dari inti subthalamic dan

substantia nigra.

Secara fungsional Basal ganglia sangat penting, minimal untuk mengontrol

gerakan tak sadar dan membentuk postur. kerusakan pada bagian ini menimbulkan

penyakit Huntington atau penyakit Wilson - orang dengan kelainan bagian ini

melakukan gerakan yang tidak diinginkan, seperti gerakan yang menghentak

paksa dari tangan atau kaki atau gerakan spasmodik dari otot wajah.

Nukleus kaudatus dan putamen bersama dengan anggota tubuh anterior sela dari

kapsul internal yang secara kolektif dikenal sebagai korpus striatum (yaitu tubuh

lurik). Demikian pula, bentuk pallidus putamen dan globus menyerupai lensa, dan

mereka secara kolektif disebut inti lenticular.

II.3. Klasifikasi

1. Parkinson’s Disease

A. Definisi

Penyakit Parkinson (PD) adalah  kelainan degeneratif dari sistem saraf pusat yang

menyebabkan gangguan pada sistem motorik dan biasanya penderita mengalami

tremor, kaku otot, sulit berjalan, gangguan keseimbangan dan gerak-gerik menjadi

lambat (bradykinesia). Gejala primer tersebut disebabkan berkurangnya

rangsangan pada korteks motorik dari ganglia basalis, biasanya karena

kekurangan dopamin, yang diproduksi oleh neuron dopaminergic di otak,

sedangkan gejala sekunder biasanya berupa gangguan pada fungsi luhur dan

gangguan wicara. 

PD merupakan penyebab utama dari Parkinsonism yg kronis dan progresif, yaitu

suatu sindroma yang ditandai oleh tremor waktu istirahat, rigiditas, bradikinesia

dan gangguan postural akibat penurunan kadar dopamin dengan berbagai macam

sebab. PD juga dikenal dengan nama Parkinsonism primer atau Penyakit

Parkinson idiopatik. Untuk parkinsonism sekunder biasanya karena keracunan,

diantaranya keracunan obat-obatan, trauma kapitis atau gangguan medis lainnya.

Penyakit ini biasanya dialami pada usia 60 tahun keatas, walaupun ditemukan

juga pada beberapa penderita Parkinson yang berusia dibawah 50 tahun. Penyakit

ini bersifat progresif, artinya gejala dan tanda tersebut akan bertambah buruk.

Walaupun dalam jangka waktu yang lama dan bertahap.

Penyebabnya tidak diketahui, walaupun untuk sekarang ini belum ditemukan cara

untuk menyembuhkan penyakit ini, ada banyak pilihan perawatan seperti, obat-

obatan dan operasi untuk mengatasi gejala secara simptomatik. Penyakit

Parkinson adalah bagian dari parkinsonism yang secara patologis ditandai oleh

degenerasi ganglia basalis terutama di substansia nigra pars kompakta (SNC) yang

disertai adanya inklusi sitoplasmik eosinofilik (Lewy bodies).

B. Epidemiologi

Gejala-gejala dari PD ini telah diketahui dan diobati semenjak dulu. Tapi tidak

secara formal didokumentasikan sampai pada tahun 1817 dalam sebuah esai yang

berjudul An Essay on the Shaking Palsy yang disusun oleh James Parkinson.

Penyakit Parkinson kemudian dikenal dengan nama Paralysis Agitans. Istilah

"Penyakit Parkinson" dipopulerkan oleh Jean-Martin Charcot. Perubahan

biokimia dalam otak baru teridentifikasi pada tahun 1950an oleh ilmuwan

berkebangsaan Swedia Arvid Carlsson, yang kemudian memenangkan Nobel.

L-dopa kemudian digunakan pada tahun 1967, dan studi pertama melaporkan

perkembangan pada pasien-pasien PD yang diberi L-Dopa.

Orang-orang terkenal yang menderita penyakit ini antara lain: 

Michael J.Fox, dalam bukunya Lucky Man (2000) memfokuskan pada

pengalamannya dan pengaruh penyakit ini terhadap karir dan keluarganya.

Fox membentuk The Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research

untuk mengembangkan obat yang dapat menyembuhkan PD dalam dekade

ini.

Paus Yohanes Paulus II, petinju Muhammad Ali. Politikus seperti, Adolf

Hitler, Fransisco Franco, Deng Xiaoping dan Mao Zedong, dan mantan

Perdana Menteri Kanada Pierre Trudeau.

Penyakit Parkinson adalah salah satu penyakit neurodegeneratif yang paling

banyak dialami pada umur lanjut dan jarang terjadi dibawah umur 30 tahun.

Biasanya mulai timbul pada usia 40-70 tahun, dan mencapai puncak pada decade

ke-enam. 

Penyakit Parkinson yang mulai sebelum umur 20 tahun disebut sebagai Juvenile

Parkinsonism. Penyakit Parkinson lebih banyak pada pria dengan ratio pria

dibandingkan wanita 3:2. Penyakit Parkinson meliputi lebih dari 80%

Parkinsonism. Di Amerika Utara meliputi 1 juta penderita atau 1% dari populasi

berusia lebih dari 65 tahun. Penyakit Parkinson mempunyai prevalensi 160 per

100.000 populasi, dan angka kejadiannya berkisar 20 per 100.000 populasi.

Keduanya meningkat seiring dengan bertambahnya umur. Pada umur 70 tahun

prevalensi dapat mencapai 120 dan angka kejadian 55 kasus per 100.000 populasi

per tahun. Kematian biasanya tidak disebabkan oleh Penyakit Parkinson sendiri

tetapi oleh karena terjadinya infeksi sekunder.

Penyakit Parkinson adalah salah satu gangguan gerak yang sering ditemui,

ditemukan pada 1% dari orang yang berusia diatas 60 tahun. PD 1,5x lebih

sering ditemukan pada pria dibanding wanita.  Biasanya muncul pada umur

sekitar 60 tahun. Jarang ditemukan pada umur sebelum 40 tahun, tapi dari fakta

yang ditemukan pada aktor Michael J.Fox menunjukkan bahwa dewasa muda juga

rentan terhadap penyakit ini. Sebanyak 1 juta penduduk Amerika menderita

penyakit ini, dan 15% diantaranya didiagnosa PD sebelum berumur 50 tahun, dan

insidensnya bertambah banyak seiring dengan bertambahnya usia.

C. Etiologi

Kebanyakan orang yang menderita Parkinson Disease (PD) tidak diketahui

penyebab pastinya (idiopatik). Namun ada juga hal lainnya yang diperkirakan

menyebabkan PD seperti genetic, toksin, trauma kepala, anoksia serebral, dan

Parkinson yang disebabkan oleh obat-obatan.

D. Gejala Klinis

PD mempengaruhi gerakan (gejala motorik). Gejala yang lainnya yang juga khas

meliputi kelainan mood, tingkah laku, pemikiran dan sensasi (gejala non motorik).

Pada masing-masing pasien, gejala klinis mungkin tidak sama dan progresivitas

penyakit juga berbeda. Gejala awal dari PD seringkali terlewatkan dari

pengamatan. Pada tahap awal dan dalam jangka waktu yang lama, penderita tidak

menyadari bahwasanya ia menderita Parkinson. Keluhan yang biasa disampaikan

pada awalnya berupa nyeri pada punggung, leher, bahu, atau pinggang. Seiring

berjalannya waktu, postur tubuh yang membungkuk, anggota gerak menjadi tidak

elastis dan fleksibel, langkah menjadi kecil-kecil bahkan diseret-seret. Suara

mengecil dan monoton. Adanya sedikit kekakuan dan keterlambatan eksekusi

gerakan  atau pengurangan gerakan tangan saat berjalan biasanya terabaikan,

sampai pada suatu saat itu disadari oleh klinisi ataupun keluarga pasien.

Gejala utama dari penyakit PD adalah ("TRAP"):

Tremor : Tremor Istirahat (Rest Tremor) yang khas ini

merupakan gejala yang paling jelas, sering terdapat pada awal penyakit

dan mudah diidentifikasi oleh penderita maupun keluarganya sendiri. Rest

tremor ini bersifat kasar (kurang lebih 4 siklus/detik), dan gerakannya

seperti memulung pil (pill-rolling) atau seperti menghitung uang logam.

Tremor dapat dimulai dari satu ekstremitas saja pada awal gejala dan dapat

menyebar sehingga mengenai seluruh anggota tubuh (lengan, rahang,

lidah, kelopak mata, tungkai) bahkan juga suara. Tremor dapat menghilang

jika otot berelaksasi total ataupun dengan melakukan gerakan volunter.

Faktor fisik dan emosi dapat mencetuskan timbulnya tremor ini. Ada jenis

tremor yang lainnya dengan frekuensi 7-8 siklus/menit. Tidak seperti yang

4 siklus/menit, tremor ini dapat tetap ada pada gerakan volunter dan tidak

berhubungan dengan posisi diam dari anggota gerak (bukan rest tremor)

dan lebih mudah hilang pada posisi otot yang relaksasi. Pasien bisa

menampakkan gejala kedua tremor ini atau hanya salah satunya. 

Rigiditas : kekakuan; peningkatan tonus otot. Dikombinasikan

dengan rest tremor, kekakuan ini menghasilkan fenomena 'cog-wheel' saat

ekstremitas digerakkan secara pasif.  Hal ini juga sangat jelas dapat

dirasakan dengan cara mempalpasi otot pasien bahkan pada keadaan rileks

Bradykinesia/Akinesia : pengurangan atau tidak adanya gerakan

sama sekali. Gerakan cepat, berulang-ulang menghasilkan sebuah gerakan

disritmik dan pengurangan kekuatan gerakan.

Postural instability (ketidakstabilan postural) : tidak adanya refleks

postural sehingga mengakibatkan ketidakseimbangan dan rasa ingin jatuh

Gejala motorik yang lainnya:

Gangguan gerakan dan postur tubuh.

Shuffling : ditandai gerakan dengan langkah kecil-kecil, dengan kaki

yang hampir tidak terangkat dari lantai sehingga menimbulkan suara

diseret waktu berjalan. Halangan kecil saja dapat menyebabkan pasien

tersandung.

Turning "en bloc" : lain halnya dengan gerakan membalik badan pada

orang normal, pasien Parkinson mempertahankan tulang belakang mereka

tetap kaku (rigit) karena untuk membalikkan badan, mereka butuh

melakukannya dengan perlahan-lahan.

Bungkuk : Pada keadaan yang parah, kepala dan bahu atas dapat

sangat membungkuk (camptocornia).

Festination : kombinasi dari postur yang membungkuk,

ketidakseimbangan, dan langkah yang pendek-pendek. Ini menyebabkan

gerakan yang makin lama semakin cepat sehingga berakhir dengan

terjatuh.

Gait freezing : "membeku" adalah sebuah manifestasi dari akinesia

(ketidakmampuan untuk bergerak). Membekunya gerakan

dikarakterisasikan dengan adanya ketidakmampuan untuk menggerakkan

kaki yang makin parah jika berjalan pada tempat yang sempit dan

berantakan atau pada usaha untuk memulai sebuah gerakan.

" Distonia (sekitar 20% dari kasus): kontraksi otot yang abnormal, terus

menerus, dan menimbulkan sakit seperti terbelit, biasanya mengenai otot

kaki dan pergelangan kaki (terutama fleksi dari ibu jari kaki dan inversi

dari kaki) yang mengganggu pergerakan tubuh saat berjalan.

Gangguan menelan dan berbicara.

Hipofonia : suara menjadi kecil, serak, dan bicara monoton. Beberapa

orang dengan penyakit Parkinson mengeluhkan lidahnya "berat" ataupun

berkata-kata 'kotor'.

Festinating speech : sangat cepat, kecil suaranya, dan isi pembicaraan

tidak berbobot.

Drooling (pengeluaran liur terus menerus) : biasanya dikarenakan

gangguan menelan.

Gangguan non motorik yang menyebabkan gangguan pada berbicara

ataupun berbahasa, baik yang ekspresif maupun pengulangan kata-kata

termasuk diantaranya penurunan kefasihan berbahasa dan gangguan

kognitif tertutama yang terkait dengan pemahaman arti dari isi

pembicaraan dan ekspresi wajah.

Disfagia: ketidakmampuan untuk menelan, sehingga dapat menyebabkan

aspirasi dan pneumonia.

Fatigue-kelelahan (lebih dari 50% kasus); Muka seperti topeng karena

berkurangnya gerakan pada otot-otot kecil wajah menimbulkan gambaran

wajah yang tanpa atau sedikit ekspresi (hipomimia) ,disertai dengan

jarangnya mata mengedip. Pada orang normal, frekuensi mengedipkan

mata kurang lebih 12-20 kali per menit, sedangkan pada pasien Parkinson

hanya 5-10 kali per menit. Selain itu ditemukan adanya sedikit

pembesaran pada fisura palpebra sehingga pasien seperti melotot (Stellwag

Sign).

Kesulitan untuk membalikkan posisi tubuh saat di ranjang ataupun bangun

dengan posisi duduk.

Mikrografia (tulisan tangan yang kecil dan bergetar).

Ketidakmampuan untuk melakukan gerakan terkoordinasi

Kemiskinan dalam melakukan pergerakkan: berkurangnya gerakan tangan

dalam berjalan (melenggangkan tangan), berkurangnya gerakan-gerakan

spontan.

Gejala non-motorik

Gejala non-motorik ini sering terjadi dan merupakan penyebab yang utama

dalam menimbulkan kematian pada pasien Parkinson.

Depresi

Dapat muncul pada tahap apapun pada pasien dengan Parkinson , bahkan

sebelum timbul disfungsi motorik, dan menimbulkan dampak yang

signifikan pada kualitas hidup pasien yang bersangkutan.

Gangguan kognitif

Respon yang melambat baik volunteer ataupun involunter respon.

Gangguan fungsi eksekutif yang dapar berkembang menjadi demensia

yang hampir timbul pada 20-40% kasus PD, dimulai dengan berkurangnya

daya pikir dan berkembang dengan kesulitan mengintepretasi pikiran

abstrak, ingatan, dan tingkah laku. Halusinasi, delusi dan paranoia dapat

muncul. Obat asetilkolin esterease dapat memperbaiki keadaan ini pada

beberapa pasien. Kehilangan ingatan jangka pendek.

Efek medikasi: beberapa hal yang disebutkan diatas dapat ditimbulkan dari

efek medikasi PD, namun beberapa dikarenakan defisit akibar PD sendiri.

Gangguan Tidur

Somnolensi pada siang hari yang berlebihan.

Insomnia Gangguan pada fase tidur REM: mimpi yang mengganggu dapat

muncul beberapa tahun kemudian setelah diagnosa PD ditegakkan.

Gangguan Sensasi

Gangguan visual, gangguan penalaran spatial, gangguan membedakan

warna, double vision karena convergence insufficiency dan gangguan

okulomotorik.

Gangguan propioseptif

Berkurangnya atau hilang rasa penghidu (mikrosmia atau anosmia) dapat

muncul beberapa tahun setelah diagnosis PD ditegakkan.

Nyeri: neuropatik, nyeri pada otot, sendi, tendon menyebabkan

ketegangan, distonia, rigiditas, kekakuan sendi.

Gangguan Otonom

Pusing dan pingsan; biasanya terjadi orthostatic hipotensi, gangguan pada

system otonom untuk menyesuaikan tekanan darah pada perubahan posisi

tubuh. Ini dapat diperburuk dengan penggunaan obat antiparkinson

terutama L-Dopa dan dopamin agonis. Kulit yang berminyak dan

dermatitis seborreik. Inkontinensia urine, pada kasus yang lanjut.

Nocturia -lebih dari 60 % kasus. Konstipasi dan dismotilitas gaster yang

sangat menggangu. Gangguan fungsi seksual: gangguan gairah seksual,

perilaku seksual, gangguan orgasme pada PD sedang-berat. Kehilangan

berat badan, tampak sangat nyata pada periode 10 tahun PD.

E. Mendiagnosis Parkinson  

PD kadang sulit untuk didiagnosa secara akurat. Penelitian-penelitian telah

menunjukkan 25-35% diagnosa salah bukanlah hal yang jarang. Sampel

dari jaringan otak adalah satu-satunya metoda diagnostic yang pasti. Saat

ini belum ada tes darah maupun laboratorium yang telah terbukti

membantu dalam mendiagnosa PD. Karenanya, diagnosis dibuat

berdasarkan riwayat perjalanan penyakit dan pemeriksaan neurologis.

Unified Parkinson's Disease Rating (lihat lampiran) adalah alat klinis yang

utama digunakan dalam membantu mendiagnosa dan menentukan derajat

keparahan dari PD. Tanda dan gejala dini dari PD kadang dikesampingkan

sebagai efek dari proses penuaan yang normal. Karenanya klinisi mungkin

perlu untuk mengobservasi orang tersebut untuk beberapa waktu hingga

terlihat jelas bahwa gejala-gejala yang dimaksud memang ada secara

konsisten. Sebuah diagnosa PD memerlukan adanya tanda-tanda cardinal

berikut ini: tremor distal saat istirahat dengan ukuran 3 hingga 6 Hz,

rigiditas, bradikinesia, dan onset yang asimetris. Tanda-tanda lain yang

sering dikenal meliputi instabilitas postural dengan onset lambat,

penciuman yang berkurang, dan mikrografia. Pasien juga harus merespon

positif terhadap tes terapi dari levodopa atau agonis dopamine. 

Kriteria Diagnostik berdasarkan Kriteria Hughes:

Possible

Tremor istirahat

Rigiditas

Bradikinesia

Kegagalan reflex postural Probable Bila terdapat kombinasi dua gejala utama

(termasuk kegagalan reflex postural) atau satu dari tiga gejala pertama yang tidak

simetris (dua dari empat tanda motorik).

Definite

Bila terdapat kombinasi tiga dari empat gejala atau dua gejala dengan satu gejala

lain yang tidak simetris (tiga tanda cardinal). Bila semua tanda-tanda tidak jelas

sebaiknya dilakukan pemeriksaan ulangan beberapa bulan kemudian.

Kemajuan di bidang radiologi telah membantu dalam menentukan etiologi

Parkinsonism dan dalam mendiagnosa PD yang idiopatik dengan lebih akurat.

Walaupun CT scan dan MRI tidak dapat menunjukkan pola yang spesifik untuk

PD, alat-alat ini dapat membantu mengeliminasi atau mengkonfirmasi penyakit-

penyakit lainnya. Teknologi yang sedang dikembangkan (contohnya Positron

Emission Tomography, Single Photon Emission CT) kemungkinan akan

berpengaruh pada diagnosa PD, tetapi, keduanya tidaklah murah. 

F. Penatalaksanaan

Manajemen terapi dapat dibagi menjadi 3 tahap:

1). Terapi awal dari PD yang meliputi permulaan dari medikasi dopaminergik dan

periode "bulan madu," yang berlangsung 3-6 tahun;

2). Manajemen dari penyakit yang lebih parah, termasuk fluktuasi motorik dan

diskinesia; dan

3). Manajemen dari status mental yang berubah.

Setelah konfirmasi diagnosis, langkah selanjutnya adalah mempertimbangkan

apakah pasien mempunyai disabilitas yang cukup sehingga diperlukan

penggunaan pengganti dopamin. Penggantian dopamin biasanya diberikan hanya

kepada pasien yang mempunyai kesulitan dalam melakukan aktivitas sehari-

harinya, kesulitan berjalan, atau pasien yang terganggu pekerjaannya. 

Pasien yang baru didiagnosa dengan PD, tetapi belum memerlukan penggantian

dopamin, ada beberapa pilihan pengobatan: seperti : Selegiline, Amantadine, Obat

antikolinergik, Neuroprotektif ( seperti :  Coenzyme Q (CoQ)-10 ).

Pada pasien di mana PD sudah mulai mempengaruhi aktivitas keseharian mereka,

dan di mana telah terjadi disabilitas, diindikasikan beberapa bentuk penggantian

dopamin. Sampai sejauh mana dopamine digantikan adalah sesuatu yang bersifat

subyektif, seperti yang ditentukan oleh dokter dengan pasiennya , selain itu pula

dapat diberikan terapi seperti  Agonis dopamin (bromokriptin, pergolide,

ropinirol, pramipexol).

Pengobatan nonfarmakologik

Pelemasan otot-otot, penguatan, dan latihan balans mungkin dapat memperbaiki

kecepatan langkah, balans, dan partisipasi aktivitas sehari-hari. Latihan suara yang

spesifik dapat mengobati secara efektif gangguan suara dan wicara. 

Intervensi nutrisi (misalnya diet yang tinggi serat) dapat membantu mengurangi

konstipasi. Diet yang tinggi asam amino mungkin mempengaruhi absorbsi

levodopa, karenanya, restriksi protein mungkin diperlukan pada pasien yang

menunjukkan berkurangnya respon levodopa. Tidak ada bukti yang mendukung

penggunaan vitamin E atau antioksidan lainnya.  Penderita PD sangatlah rentan

akan osteoporosis, suatu penyakit yang disebabkan  oleh rendahnya densitas

mineral pada tulang. Faktor resiko untuk osteoporosis antara lain adalah umur

yang lanjut usia, berat badan yang rendah, merokok, asupan alcohol yang tinggi,

sedikitnya pemaparan pada siang hari, asupan vitamin D yang tidak adekuat, dan

kurangnya latihan menggunakan beban. Osteoporosis dapat menjadi masalah bagi

penderitaPD yang mempunyai resiko jatuh yang lebih tinggi disbanding orang

yang sehat. Hasil yang tidak dapat dipungkiri adalah meningkatnya resiko fraktur,

yang dapat berbahaya dan menyebabkan nyeri dan biasanya berefek buruk pada

kualitas hidup seseorang. Untuk mempertahankan kesehatan tulang, diet

sebaiknya mengandung makanan yang tinggi kalsium dan vitamin D. Semua

orang yang berusia lebih dari 50 tahun sebaiknya mengkonsumsi 1500 mg

kalsium dan 800 IU vitamin D tiap hari. Susu dan produk yang mengandung susu

merupakan sumber kalsium. Pemberian tiga kali sehari direkomendasikan (1 kali

pemberian adalah satu gelas susu atau yogurt, atau satu setengah ons keju).

Vitamin D juga dapat diperoleh dengan beraktivitas di luar rumah secara rutin dan

mengkonsumsi makanan yang kaya dengan vitamin D (contohnya susu yang

diperkaya dengan vitamin D, yogurt atau sereal, dan ikan yang berlemak). 

Pada akhirnya, dukungan dan konseling sangatlah penting bagi pasien dengan PD.

Pada sebuah penelitian, edukasi pasien diasosiasikan dengan kualitas hidup yang

lebih baik.

G. Prognosis

PD bukanlah suatu penyakit yang dengan sendirinya bersifat fatal, melainkan PD

merupakan suatu penyakit yang bertambah parah dengan seiringnya waktu.

Perkiraan hidup pasien PD biasanya lebih rendah disbanding orang yang tidak

mempunyai penyakit tersebut. Pada PD tahap lanjut, PD mungkin dapat

menyebabkan komplikasi seperti tersedak, pneumonia, dan jatuh yang dapat

menimbulkan kematian. 

Progresi dari gejala PD mungkin akan memakan waktu 20 tahun atau lebih. Pada

beberapa orang, progresi penyakit ini dapat berjalan lebih cepat. Tidak ada cara

untuk memprediksi bagaimana PD akan bermanifestasi pada seseorang. Dengan

penanganan yang baik, kebanyakan dari penderita PD dapat mempunyai hidup

yang produktif untuk waktu yang panjang setelah didiagnosa. 

Beberapa penelitian mengatakan bahwa mortalitas meningkat, dan kelangsungan

hidup menurun pada pasien di rumah jompo dibanding pasien yang tinggal di

komunitas.

2. Dystonia

Dystonia adalah kelainan neurologis gerakan, yang menyebabkan kontraksi otot yang berkelanjutan berliku-liku dan berulang-ulang gerakan atau postur abnormal. Gangguan mungkin herediter atau disebabkan oleh faktor-faktor lain seperti trauma fisik yang berhubungan dengan kelahiran atau lainnya, infeksi, keracunan (misalnya, keracunan timah) atau reaksi terhadap obat-obatan farmasi, terutama neuroleptics.

Jenis dystonia

Umum Fokus Segmental Intermediate Reaksi Dystonic akut

Dystonias umum

Kelahiran normal sejarah dan tonggak Autosomal dominan masa kanak-kanak awal dimulai di tungkai bawah dan menyebar ke atas juga dikenal sebagai "idiopatik torsi dystonia" (terminologi tua "dystonia

musculrum deformans")

Fokus dystonias

Ini adalah dystonias yang paling umum dan cenderung untuk diklasifikasikan sebagai berikut:

Nama Lokasi Deskripsi

Serviks dystonia (spasmodik torticollis)

otot-otot leher

Menyebabkan kepala untuk memutar ke satu sisi, untuk menurunkan ke arah dada, atau kembali, atau kombinasi dari postur ini.

Blepharospasmotot-otot sekitar mata

Penderita pengalaman berkedip cepat mata atau bahkan mereka penutupan paksa yang menyebabkan kebutaan efektif.

Oculogyric krisisotot-otot mata dan kepala

Ekstrem dan berkelanjutan (biasanya) ke atas deviasi mata sering dengan konvergensi menyebabkan monokuler. Sering dikaitkan dengan mundur dan lateral Kalo fleksi leher dan baik luas membuka mulut atau mengepalkan rahang. Sering hasil dari antiemetics seperti neuroleptics (misalnya, prochlorperazine) atau metoclopramide.

Oromandibular dystoniaotot-otot dan rahang otot-otot lidah

Menyebabkan distorsi mulut dan lidah.

Spasmodik dysphonia/Laryngeal dystonia

otot-otot laring

Menyebabkan suara terdengar rusak atau mengurangi untuk berbisik.

Fokus tangan dystonia (juga dikenal sebagai musisi atau penulis 's kejang).

satu otot atau kelompok kecil otot di tangan

Itu mengganggu kegiatan seperti menulis atau bermain alat musik dengan menyebabkan kontraksi otot yang disengaja. Kondisi kadang-kadang "tugas-spesifik," berarti bahwa itu umumnya hanya jelas selama kegiatan tertentu. Dystonia tangan fokus saraf berasal, dan ini tidak disebabkan oleh kelelahan normal. Hilangnya kontrol tepat dan terus-menerus tidak disengaja gerakan mengakibatkan kram menyakitkan dan abnormal posisi yang membuat terus menggunakan bagian tubuh yang terpengaruh mungkin.

Kombinasi kontraksi blepharospasmodic dan oromandibular dystonia yang disebut tengkorak dystonia atau sindrom Meige's.

Segmental dystonias

Segmental dystonias mempengaruhi dua bagian tubuh yang sebelah:

Hemidystonia mempengaruhi lengan dan kaki pada satu sisi tubuh. Dystonia multifokal mempengaruhi berbagai bagian tubuh. Umum dystonia mempengaruhi sebagian besar badan, sering melibatkan

kaki dan kembali.

Genetik/utama

Nama OMIM Gen Lokus Nama AltDYT1 (atau EOTD)

DYT1 9q34 awal-awal torsi dystonia

DYT2 tidak diketahuitidak diketahui

torsi recessive autosomal dystonia

DYT3 TAF1 Xq13 Torsi X-link dystonia

DYT4 tidak diketahuitidak diketahui

torsi dominan autosomal dystonia

DYT5 (atau DRD)

GCH114q22.1-q22.2

Dopamin-responsif dystonia

DYT6 THAP1 8p11.21DYT7 tidak diketahui 18 p Dystonia leher utamaDYT8 (atau PNKD1)

MR1 2q35Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1

DYT9mungkin KCNA3

1 pepisodik choreoathetosis/spasticity

DYT10 (atau EKD1)

tidak diketahui16p11.2-q12.1

episodik kinesigenic dyskinesia 1

DYT11 SGCE 7q21 Myoclonic dystonia

DYT12 ATP1A319q12-q13.2

DYT13tidak diketahui, dekat D1S2667

1p36.32-p36.13

DYT14Lihat DYT5

DYT15 tidak diketahui 18 p 11 Myoclonic dystoniaDYT16 PRKRA 2q31.3DYT17 tidak diketahui, 20p11.2-

dekat D20S107 q13.12

DYT18 SLC2A11 p 35-p31.3

DYT19 (atau EKD2)

tidak diketahui16q13-q22.1

episodik kinesigenic dyskinesia 2

DYT20 (atau PNKD2)

tidak diketahui 2q31Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2

Ada kelompok yang disebut mioklonus dystonia atau myoclonic dystonia, di mana beberapa kasus turun-temurun dan telah dikaitkan dengan missense mutasi pada reseptor dopamin-D2. Beberapa kasus ini telah merespon sangat alkohol.

Penyebab dystonia belum dikenal atau mengerti; Namun, mereka dapat dikategorikan sebagai berikut secara teoritis:

''Utama dystonia'' diduga disebabkan oleh patologi sistem saraf pusat, kemungkinan berasal dari bagian-bagian dari otak yang berkaitan dengan fungsi motorik, seperti basalis, dan GABA (gamma - asam) menghasilkan Purkinje neuron.

Penyebab utama dystonia yang tepat tidak diketahui. Dalam banyak kasus ini mungkin melibatkan beberapa kecenderungan genetik terhadap gangguan yang dikombinasikan dengan kondisi lingkungan.

'' Sekunder dystonia'' merujuk pada dystonia yang dibawa oleh beberapa penyebab yang diidentifikasi, yang biasanya melibatkan kerusakan otak, atau oleh beberapa penyebab yang teridentifikasi seperti ketidakseimbangan kimia.

Beberapa kasus (terutama fokus) dystonia dibawa setelah trauma, disebabkan oleh obat-obatan tertentu (tardive dystonia), atau mungkin hasil dari penyakit sistem saraf seperti Wilson penyakit.

Faktor-faktor lingkungan dan tugas yang berhubungan dengan diduga memicu pengembangan dystonias fokus karena mereka tampak tidak proporsional pada individu yang melakukan gerakan tangan presisi tinggi seperti musisi, insinyur, arsitek dan seniman.

Gejala bervariasi menurut jenis dystonia yang terlibat. Dalam kebanyakan kasus, dystonia cenderung mengakibatkan sikap abnormal, terutama pada gerakan.

Banyak penderita telah terus-menerus sakit, cramping dan terus-menerus kejang otot berkat gerakan tak sadar otot.

Gejala awal mungkin termasuk hilangnya presisi koordinasi otot (kadang-kadang pertama diwujudkan dalam menurun tulisan tangan, sering luka-luka kecil di

tangan, dan menjatuhkan item), kram sakit dengan penggunaan berkelanjutan dan gemetar.

Nyeri otot yang signifikan dan kram dapat mengakibatkan dari pengerahan tenaga yang sangat kecil seperti memegang sebuah buku dan mengubah halaman.

Dapat menjadi sulit untuk menemukan posisi yang nyaman untuk lengan dan kaki dengan pengerahan bahkan kecil tenaga terkait dengan memegang lengan menyeberangi menyebabkan nyeri yang signifikan mirip dengan sindroma kaki gelisah.

Orang-orang yang terkena mungkin melihat gemetar di diafragma sementarabernapas, atau perlu menempatkan tangan di saku, di bawah kaki sambil duduk atau di bawah bantal saat tidur untuk menjaga mereka masih dan untuk mengurangi rasa sakit.

Gemetar di rahang dapat dirasakan dan mendengar sementara berbaring, dan gerakan konstan untuk menghindari rasa sakit dapat mengakibatkan grinding dan mengenakan gigi, atau gejala-gejala yang mirip dengan TMD.

Suara dapat crack sering atau menjadi keras, memicu sering tenggorokan kliring. Menelan dapat menjadi sulit dan disertai dengan kram menyakitkan.

Listrik sensor (EMG) dimasukkan ke dalam kelompok otot yang terpengaruh, sementara menyakitkan, dapat memberikan diagnosis yang definitif dengan menunjukkan berdenyut saraf sinyal sedang dikirim ke otot, bahkan ketika mereka beristirahat.

Tampaknya otak sinyal bagian dari serat dalam kelompok otot yang terpengaruh pada kecepatan menembak sekitar 10 Hz menyebabkan mereka pulsate, gemetar dan contort.

Ketika dipanggil untuk melakukan suatu kegiatan yang disengaja, otot-otot kelelahan sangat cepat dan beberapa bagian dari kelompok otot yang tidak menanggapi (menyebabkan kelemahan) sementara bagian-bagian lain over-respond atau menjadi kaku (menyebabkan sobekan mikro di bawah beban).

Gejala memburuk secara signifikan dengan penggunaan, terutama dalam kasus dari fokus dystonia, dan "cermin efek" sering teramati dalam bagian tubuh lainnya: penggunaan tangan kanan dapat menyebabkan rasa sakit dan kram di tangan yang juga sebagai di tangan dan kaki yang tidak sedang digunakan.

Stres, kecemasan, kurangnya tidur, penggunaan berkelanjutan dan suhu dingin dapat memperburuk gejala.

Gejala langsung dapat disertai oleh efek sekunder dari otot yang terus-menerus dan aktivitas otak, termasuk pola tidur terganggu, kelelahan, perubahan suasana hati, stres mental, kesulitan berkonsentrasi, kabur visi, masalah pencernaan dan kesabaran pendek.

Orang-orang dengan dystonia mungkin juga menjadi tertekan dan menemukan kesulitan besar mengadaptasi kegiatan dan mata pencaharian untuk cacat kemajuan mereka.

Efek samping dari perawatan dan obat-obatan juga dapat hadir tantangan dalam kegiatan normal.

Dalam beberapa kasus, gejala mungkin kemajuan dan kemudian dataran tinggi selama bertahun-tahun, atau berhenti berkembang sepenuhnya.

Perkembangan mungkin akan tertunda oleh perawatan atau perubahan gaya hidup yang adaptif, sementara paksa terus menggunakan dapat membuat gejala kemajuan lebih cepat.

Pada orang lain, gejala mungkin maju ke total cacat, membuat beberapa bentuk-bentuk yang lebih berisiko pengobatan layak dipertimbangkan.

Diagnosis akurat mungkin sulit karena jalan gangguan memanifestasikan dirinya.

Penderita mungkin didiagnosis sebagai memiliki serupa dan mungkin terkait disorders termasuk penyakit Parkinson, getaran yang penting, carpal tunnel syndrome, TMD, Tourette's syndrome, atau gerakan lain neuromuskuler gangguan.

3. Tremor

Tremor merupakan suatu gerakan yang tidak dikehendaki dan tidak bertujuan

yang terdiri atas satu seri gerakan bolak-balik secara ritmik sebagai manifestasi

kontraksi berselingan kelompok otot yang fungsinya berlawanan. Istilah awam

yang terkenal adalah gemetar.

Klasifikasi tremor dapat dibuat menurut frekuensi tremor (tremor cepat/ lambat),

menurut amplitudonya (tremor halus/kasar), menurut sikap bagian tubuh yang

memperlihatkan tremor (tremor postural/statik/intensional), dan seterusnya. Tetapi

pembagian tremor dengan tujuan praktik klinik adalah sesuai dengan klasifikasi

tremor menurut kausanya meliputi tremor fisiologis, tremor esensial

heredofamilial, tremor penyakit Parkinson, tremor iatrogenik, dan tremor

metabolik.

Tremor fisiologis

Setiap orang sehat akan menunjukkan tremor sewaktu melakukan gerakan tangkas

secant lambat sekali misalnya menulis lambat, melakukan operasi dimana

pembedahan halus harus dilakukan, dan sebagainya. Tremor tersebut adalah

fisiologis. Juga akan timbul tremor pada setiap orang, bilamana suatu anggota

gerak di tempatkan dalam posisi yang canggung. Tremor tersebut biasanya pada

jari-jari dan tangan dan berfrekuensi 8-12 detik. Tremor yang jelas pada orang-

orang sehat dan yang timbul karena ketegangan, keletihan, arau

kerakutan/kegelisahan menu pakan tremor fisiologis yang berlebihan.

Tremor esensial heredofamilial

Tremor tersebut di atas biasanya ditemukan pada lengan saja. Tetapi bibir, lidah,

kepala, dan rahang bawah dapat menunjukkan tremor juga. Karena gemetaran di

lidah, rahang bawah, dan juga otot-otot pita suara, maka tidak jarang penderita

tidak dapat berbicara secara artikular, sehingga kurang dapat dimengerti.

Frekuensi tremor ini ialah 8-12 kali per detik, berlangsung terus-menerus pada

saat melakukan gerakan tangkas (action tremor arau tremor intensional) dan

hilang dalam sikap istirahat. Tremor esensial dapat timbul pada bayi, tetapi jarang

pada dewasa muda dan tua (tremor senilis). Faktor herediternya adalah dominan

dan autosom. Pada orang dewasa muda dan lansia, tremor esensial bertambah

hehat karena keadaan emosional, iklim dingin, minum kopi, dan merokok. Namun

demikian, beherapa penderita dapat memberitahukan bahwa minum sedikit

anggur, Whisky, atau arak dapat mengurangi tremor esensial dan hal ini masih

tidak diketahui secara jelas.

Tremor penyakit Parkinson

Tremor pada penyakit Parkinson memperlihatkan sifat-sifat yang khas.

Tremornya adalah terutama tremor sewaktu istirahat, hilang sama sekali kalau

hendak melakukan gerakan tangkas, tempi timbul kern bali apabila gerakan

rangkas yang dilakukan mulai berhenti. Pada keadaan klien diminta untuk

menempatkan secara santai tangannya di alas paha, maka tremor langsung

bangkit. Sewaktu tidur, tremor itu hilang dan menjadi hebat karena faktor-faktor

emosi. Anggota gerak yang tremor ialah tangan Jan jari-jari. Frekuensi tremor

sekitar 2-7 sedetik. Tremor ini merupakan salah satu gejala khas dari penyakit

Parkinson.

Tremor iatrogenik

Tremor dapat timbul karena obat atau karena faktor kepribadian dad klien.

Banyak klien menyatakan tidak kuat untuk disuntik. Bilamana Mien setengah

dipaksa untuk menerima suntikan, tremor, dan palpitasi dapat bangkit akibat

takut.

Obat yang menimbulkan palpitasi sering juga menimbulkan tremor. Ephinephrine,

adrenalin, kafein, prostigmin, dan banyak obat-obat lainnya menimbulkan tremor

kasar yang jelas.

Tremor metabolik

Tremor metabolik merupakan tremor yang timbul akibat zat-zat metabolik yang

bersifat kolinergik. Gejala yang umum ialah tremor halus pada falang-falang jari

tangan karena hipertiroidismus. Tremor halus pada kelopak mata yang tampak

kalau kedua mata ditutup dikenal sebagai tanda Rosenbach, yang sering dijumpai

pada hipertiroidismus dan histeria. Tremor pada kegagalan hepatik adalah kasar,

di mana terutama tangan bergerak dorsofieksi dan volarfleksi secara berselingan

di sendi pergelangan tangan, bagaikan melakukan gerakan menepuk-nepuk paha

dan sering disebut flapping tremor.

Cara memeriksanya ialah kedua lengan klien diluruskan. Tremor yang timbul

karena keletihan arau kelemahan pasca-penyakit infeksi, seperti variola, varisela,

demam tifoid, ensefalitis, sindrom Guillain-Bare menyerupai tremor fisiologis.

‘Lauda tremor ini sedikit kasar dan semakin jelas pada saat melakukan gerakan

atau aktivitas yang memerlukan tenaga.

4. Hemifacial spasm

Kejang Separuh Wajah

Hemifacial spasm (HFS) adalah kejang separuh wajah spontan dan terus menerus

dan tidak bisa dikendalikan bahkan saat tidurpun tetap mengalami kejang.

Awalnya kejang berawal dari sekitar sudut mata yang berlangsung beberapa bulan

hingga tahun, kemudian kejang bertambah turun hingga pipi sisi yang sama

sehingga otot-otot sudut mulutpun ikut tertarik (merot=jawa). Beberapa pasien

akhirnya sampai pada tingkat paling berat dimana separuh wajah dari mata

tertutup, pipi kejang, sudut mulut tertarik, leherpun kontraksi hingga kepala

tampak miring.

Anehnya pasien tidak pernah mengeluh nyeri pada wajah, namun merasa semakin

capek dan berat karena otot-otot separuh wajah “bekerja ekstra keras” terus

menerus bahkan sampai lebih 20 tahun, sudah berupaya kemanapun tanpa hasil,

segala obat diberikan, belum lagi dikatakan mengalami stress dan gangguan

cemas, hal ini menambah beban psikologis penderita.

Sayangnya tidak ada satu obatpun yang bisa mengatasi, bahkan suntikan botox

pada otot-otot mata dan wajah tidak efektif, kecuali bermanfaat sebentar saja,

itupun dengan resiko mengalami tingkat kelemahan/kelumpuhan di wajah. Penulis

juga mencatat beberapa efek negative pasca operasi hemifacial spasm yang

mendapatkan suntikan botox sebelumnya.

Penyebab

Saraf fasialis (saraf otak ke-7) adalah saraf yang mengendalikan gerakan otot

wajah, disaat keluar dari batang otak di rongga kepala saraf tersebut tersentuh atau

terjepit pembuluh darah kecil, denyutan pembuluh darah tersebut secara terus

menerus membuat saraf facialis iritasi, penekanan, dan menimbulkan reaksi

kontraksi, spasme dan kejang otot-otot wajah yang dipersyarafinya.

Tidak benar kalau hemifacial spasm dikatakan akibat kelelahan, terlalu banyak

berfikir, stress, atau gangguan kecemasan apalagi dikatakan karena ulah makluk

halus (ditapok setan) sehingga tidak akan pernah sembuh seumur hidup,

sebaliknya dengan alat diagnostik yang memadai dapat diketahui penyebab lebih

dini serta dapat disembuhkan dengan teknik operasi mikro dibidang bedah saraf.

Menentukan Diagnosa

Dengan menggunakan foto MRI terbaru menggunakan data digital yang dianalisa

dengan bantuan komputer secara tiga dimensi, maka “misteri” penyebab

hemifacial spasm akan dapat diketahui, selanjutnya dilakukan operasi

memindahkan atau meggeser pembuluh darah tersebut dari saraf fasialis, dengan

demikian tidak akan terjadi kejang kembali karena tidak ada lagi yang

merangsang saraf fasialis yang terjepit tersebut.

Penanganan

Dengan teknik operasi microsurgery pembuluh darah yang menekan dipisahkan

dan digeser menjauh dari saraf fasialis, kemudian dipasang penyekat serabut

teflon.

5. Huntington’s Disease

Penyakit Huntington, chorea, atau gangguan (HD), adalah gangguan genetik tidak dapat disembuhkan neurodegenerative yang mempengaruhi koordinasi otot dan beberapa fungsi kognitif, biasanya menjadi nyata dalam usia pertengahan. Ini adalah penyebab genetik yang paling umum yang abnormal gerakan menggeliat disengaja disebut chorea. Hal ini jauh lebih umum pada orang keturunan Eropa Barat dibandingkan pada mereka dari Asia atau Afrika. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi dominan pada salah satu dari dua salinan gen tertentu, yang terletak pada kromosom 4. Setiap anak dari orangtua yang terkena memiliki kesempatan 50% dari mewarisi penyakit. Dalam situasi yang jarang di mana kedua orang tua memiliki gen terpengaruh, atau salah satu induk memiliki dua salinan terpengaruh, kesempatan ini sangat meningkat. Gejala fisik dari penyakit Huntington dapat mulai setiap usia dari bayi sampai usia tua, tetapi biasanya dimulai antara 35 dan 44 tahun. Pada kesempatan langka, bila gejala mulai sebelum sekitar 20 tahun, mereka maju lebih cepat dan sedikit berbeda, dan penyakit ini diklasifikasikan sebagai remaja, varian HD akinetic-kaku atau Westphal.

Gen Huntingtin biasanya memberikan kode genetik untuk protein yang juga disebut "huntingtin". Mutasi gen Huntingtin kode untuk bentuk yang berbeda dari protein, yang kehadirannya mengakibatkan kerusakan bertahap ke daerah tertentu dari otak. Cara yang tepat ini terjadi adalah tidak sepenuhnya dipahami. Pengujian genetik, yang telah dimungkinkan sejak penemuan mutasi, dapat dilakukan sebelum timbulnya gejala pada kerabat seorang individu yang terkena, sebagai uji antenatal, dan juga pada tes-tabung embrio, meningkatkan perdebatan etis. Konseling genetik telah dikembangkan untuk menginformasikan dan membantu individu mempertimbangkan pengujian genetik dan telah menjadi model untuk penyakit genetik dominan.

Cara yang tepat HD mempengaruhi individu bervariasi dan dapat berbeda bahkan antara anggota keluarga yang sama, tapi gejala kemajuan ditebak bagi kebanyakan individu. Gejala-gejala awal adalah kurangnya koordinasi dan gaya goyah. Sebagai kemajuan penyakit, tidak terkoordinasi, gerakan tubuh menjadi lebih jelas dendeng, bersama dengan penurunan kemampuan mental dan masalah perilaku dan kejiwaan. Kemampuan fisik secara bertahap terhambat sampai gerakan terkoordinasi menjadi sangat sulit, dan kemampuan-kemampuan mental umum

penurunan menjadi demensia. Meskipun gangguan itu sendiri tidak fatal, komplikasi seperti pneumonia, penyakit jantung, dan cedera fisik dari jatuh mengurangi harapan hidup menjadi sekitar dua puluh tahun setelah gejala dimulai. Tidak ada obat untuk HD, dan penuh waktu perawatan sering diperlukan pada tahap akhir dari penyakit, tetapi ada perawatan muncul untuk meringankan beberapa gejala.

Organisasi pendukung self-help, pertama kali didirikan pada tahun 1960 dan meningkatkan jumlahnya, telah bekerja untuk meningkatkan kesadaran masyarakat, untuk memberikan dukungan bagi individu dan keluarga mereka, dan untuk mempromosikan penelitian. Organisasi-organisasi ini berperan dalam menemukan gen pada tahun 1993. Sejak saat itu telah ada penemuan penting setiap beberapa tahun dan pemahaman tentang penyakit ini membaik. Arah penelitian saat ini termasuk menentukan mekanisme yang tepat dari penyakit, meningkatkan model hewan untuk mempercepat penelitian, uji klinis obat-obatan untuk mengobati gejala atau memperlambat perkembangan penyakit, dan mempelajari prosedur seperti terapi sel induk dengan tujuan untuk memperbaiki kerusakan yang disebabkan oleh penyakit ini.

Gejala penyakit Huntington umumnya menjadi terlihat antara usia 35 dan 44 tahun, tetapi mereka dapat mulai pada setiap umur dari masa kanak-kanak, sering ketika individu yang terkena memiliki anak. Gejala fisik awal yang paling khas dendeng, acak, dan gerakan-gerakan yang tidak terkontrol disebut chorea. Ini adalah tanda-tanda bahwa sistem di dalam otak yang bertanggung jawab untuk gerakan dipengaruhi. Fungsi psikomotorik menjadi semakin terganggu, sehingga tindakan yang memerlukan kontrol terpengaruh. Konsekuensi yang umum adalah fisik ketidakstabilan, ekspresi wajah yang abnormal, dan kesulitan mengunyah, menelan dan berbicara.

Gangguan tidur juga adalah gejala yang terkait. Remaja HD berbeda dari gejala-gejala ini umumnya berkembang lebih cepat dan chorea dipamerkan sebentar, jika sama sekali, dengan kekakuan menjadi gejala yang dominan. Serangan ini juga merupakan gejala umum bentuk HD. kesulitan dalam mengenali ekspresi negatif orang lain juga telah diamati.

Huntington’s disease adalah penyakit kelainan genetik (autosom dominan) yang bersifat fatal, yang ditandai dengan gangguan fungsi motorik, perilaku, dan pikiran (kognitif). Nama penyakit ini diambil dari George Huntington, seorang dokter keluarga yang pertama menemukan kasus ini di Long Island, New York, pada abad kesembilan belas.

GEJALA DAN TANDA

Gejala biasanya muncul antara usia 35 dan 45 tahun (kisaran 3-70 tahun) dengan prevalensi kejadian sekitar 10 kasus per 100.000.

Dapat berupa gangguan pergerakan atau gangguan perilaku yang muncul sendiri ataupun bersamaan.

Gangguan pergerakan dikarakteristik dengan gerakan yang cepat, tidak beraturan, tidak bertujuan, dan tidak dapat dikendalikan (dikenal dengan istilah medis “chorea”), yang awalnya hanya terjadi pada suatu area tubuh namun dapat berkembang seiring berjalannya waktu sehingga melibatkan beberapa daerah tubuh.

Sering disertai dengan gangguan berbicara / pelo (dysartria), gangguan gaya berjalan, dan kelainan otot mata. Dapat disertai juga dengan kekakuan tubuh (rigidity), kontraksi otot berlebih (dystonia), dan perlambatan gerak (bradykinesia).

Gangguan perilaku yang terjadi adalah mudah tersinggung, depresi dengan kecenderungan bunuh diri, perilaku agresif, dan psikosis. Mayoritas pasien menderita demensia.

Pada pemeriksaan CT scan kepala, ditemukan gambaran atrofi (mengecilnya) nukleus caudatus (bagian dari otak yang mengatur proses belajar dan ingatan).

PENYEBABHuntington’s disease disebabkan oleh kelainan mutasi gen HTT di lengan kromosom 4, dimana terjadi peningkatan pengulangan jumlah polyglutamine (CAG) (lebih dari 40 pengulangan), dimana semakin besar jumlah pengulangan semakin nyata gejalanya.

TERAPI

Huntington’s disease tidak dapat disembuhkan, perkembangan penyakit tidak dapat dicegah, dan terapi yang dapat diberikan hanya untuk meringankan gejala yang timbul.

Diperlukan pendekatan multidisiplin, yang meliputi pendekatan medis, neuropsikiatri, sosial, dan konsultasi genetika.

Obat penghambat reseptor dopamin (Haloperidol atauphenothiazine) dapat mengatasi gangguan pergerakan dan gangguan perilaku yang timbul, walaupun beberapa ahli tidak merekomendasikan obat ini mengingat efek samping yang ditimbulkan.

Obat anti depresan dan anti cemas diberikan pada pasien dengan gejala depresi dan cemas. Perlu pengawasan ketat terhadap terjadinya kecenderungan bunuh diri.

Obat penenang diberikan pada keadaan psikosis. Tidak ada obat untuk menghambat penurunan fungsi pergerakan dan pikiran

(kognitif). Beberapa metode sedang diteliti untuk mencegah perkembangan penyakit, seperti

misalnya penggunaan agen antiglutamat, bioenergetika, penghambat agregasi protein, dan transplantasi sel striatal janin, namun sampai sekarang belum ada laporan tentang efek metode tersebut terhadap perjalanan penyakit.

KOMPLIKASI

Setelah muncul, tanda dan gejala akan berlanjut sampai pasien meninggal.

Meskipun tanda-tanda dan gejala bervariasi dari fungsi orang ke orang, kemampuan menelan, makan, berbicara dan berjalan, biasanya merosot dari waktu ke waktu.

Depresi adalah salah satu penyakit yang sering menyertai Huntington’s disease, dan beberapa orang beresiko bunuh diri.

Kematian umumnya terjadi sebagai akibat komplikasi penyakit, seperti infeksi paru-paru seperti pneumonia dan penyakit jantung.

PENCEGAHANJika Anda memiliki riwayat keluarga penyakit Huntington, Anda mungkin dapat mempertimbangkan konseling genetika yang tersedia di berbagai rumah sakit, sebelum memulai sebuah keluarga. Tes darah dapat menentukan keberadaan gen yang mengalami mutasi, bahkan sebelum Anda menunjukkan tanda-tanda atau gejala. Jika salah satu orang tua membawa gen cacat, anak nya memiliki peluang 50 persen pengembangan penyakit Huntington’s disease.

Jika Anda berisiko membawa gen cacat yang dapat menyebabkan penyakit Huntington untuk anak-anak Anda, Anda mungkin ingin mempertimbangkan adopsi atau fertilisasi in vitro dengan screening pra-implantasi. Dalam prosedur ini, embrio disaring untuk mutasi gen penyakit Huntington, dan embrio yang tidak memiliki mutasi ini kemudian ditanam dalam rahim wanita.

6. Chorea

DEFINISI

Korea berasal dari bahasa yunani yang berarti menari,pada korea gerak otot

berlangsung cepat, sekonyong-konyong, aritmik, dan kasar yang dapat melibatkan

satu ekstremitas, separuh badan atau seluruh badan. Hal ini dengan khas terlihat

pada anggota gerak atas (lengan dan tangan) terutama bagian distal. Pada gerakan

ini tidak didapatkan gerakan yang harmonis antara otot-otot pergerakan, baik

antara otot yang sinergis maupun antagonis.

Dengan kata lain korea adalah gerakan tak terkenali yang berupa sentakan

berskala besar dan berulang-ulang, seperti berdansa, yang dimulai pda salah satu

begian tubuh dan menjalar kebagian tubuh yang lainnya secara tiba-tiba dan tak

terduga.

Gerak korea dapat dibuat nyata bila pasien disuruh melakukan dua macam

gerakan sekaligus, misalnya ia disuruh menaikkan lengannya keatas sambil

menjulurkan lidah. Gerakan korea didapatkan dalam keadaan istirahat dan

menjadi lebih hebat bila ada aktivitas dan ketegangan. Korea menghilang bila

penderitanya tidur.

ETIOLOGI

Korea bukan merupakan penyakit, tetapi merupakan gejala yang bisa terjadi pada

beberapa penyakit yang berbeda. Seseorang yang mengalami korea memiliki

kelainan pada ganglia basalisnya di otak. Tugas ganglia basalis adalah

memperhalus gerakan-gerakan yang kasar yang merupakan perintah dari otak.

Pada sebagian besar kasus terdapat neurotransmiter dopamin yang berlebihan,

sehingga mempengaruhi fungsinya yang normal. Keadaan ini bisa diperburuk oleh

obat-obat dan penyakit yang menyebabkan perubahan kadar dopamin atau

merubah kemampuan otak untuk mengenal dopamin.

PATOFISIOLOGI

Fungsi ganglia basalis yaitu membentuk impuls yang bersifat dopaminergik dan

GABAergik dari substansia nigra dan korteks motoris yang berturut-turut

disalurkan sampai kepallidum didalam thalamus dan korteks motoris. Impuls ini

diatur dalam striatum melalui dua segmen yang paralel, jalur langsung dan tidak

langsung melalui medial pallidum dan lateral pallidum/ inti-inti subtalamikus.

Aktifitas inti subtalamikus mengendalikan pallidum medial untuk menghambat

impuls-impuls dari korteks, dengan demikian mempengaruhi parkinsonisme.

Kerusakan inti subtalamikus meningkatkan aktifitas motorik melalui thalamus,

sehingga timbul pergerakan involuntar yang abnormal seperti distonia, korea, dan

pergerakan tidak sadar. Contoh klasik kerusakan fungsi penghambat inti

subthalamicus adalah balismus.

Sindrom chorea yang paling sering dipelajari adalah chorea Huntington, oleh

karena itu  patofisiologi dari penyakit Huntington berlaku pada chorea dan akan

menjadi focus diskusi dibawah ini.

MEKANISME DOPAMINERGIK

Pada chorea Huntington, komposisi dari striatal dopamine normal,

mengindikasikan bahwa kelainan utama yang mengancam jiwa, tetapi sudah

terkena penyakit, ukuran menengah, pada striatal saraf-saraf dopaminergik. Zat-

zat farmakologik yang dapat menurunkan kadar dopamine (seperti reserpine,

tetrabenazine) atau memblok reseptor dopamine (seperti obat-obat neuroleptik)

dapat menimbulkan chorea. Sejak obat-obatan yang menurunkan komposisi

dopamine striatal dapat menimbulkan chorea, meningkatkan jumlah dopamine

akan menambah buruk seperti pada chorea yang diinduksi levodopa yang terlihat

pada penyakit Parkinson.

MEKANISME KOLINERGIK

Konsep dari mekanisme ini yaitu menyeimbangkan antara acetylcholine dan

dopamine yang merupakan hal penting bagi fungsi striatum yang normal

memberikan hal penting untuk memahami penyakit parkinson.Pada fase awal

penyakit parkinson obat-obat anti kolinergik digunakan umum, khususnya saat

tremor sebagai gejala predominan. Gejala-gejala parkinson lain seperti

bradikinesia dan rigiditas juga dapat terjadi.

Perkembangan korea pada pasien yang diberikan obat-obat kolinergik seperti

triheksipenidil merupakan pengamatan klinis yang umum. lebih lanjut obat

visostigmin intra vena (antikoliesterase sentral)dapat mengurangi korea untuk

sementara.dengan cara yng sama korea yang diinduksi antikolinergik dapat

menjadi lebih berat dengan pemberian visostigmin.

Dalam ganglia basalis pasien dengan penyakit huntington terjadi pengurangan

kolin asetil transferase, yaitu enzim yang mengkatalisator sintesis asetil kolin.

Berkurangnya reseptor kolinergik muskarinik juga telah ditemukan. Dua

pengamatan ini dapat menjelaskan bermacam-macam respon terhadap visostigmin

dan efek terbatas dari prekursor asetilkolin, seperti kolin dan lesitin.

MEKANISME SEROTONERGIK

Manipulasi dari sriatal serotonin dapat berperan dalam pembentukan dari berbagai

macam pergerakan abnormal. Penghambatan pengambilan kembali serotonin

seperti fluoksetin dapat menimbulkan parkinsonisme, akinesia, mioklonus, atau

tremor.

Peranan serotonin (5-hidroksi triptamin) dalam pergerakan korea kurang jelas.

Striatum mempunyai konsentrasi serotonin yang relatif tinggi. Penatalaksanaan

farmakologik tuuntuk merangsang atau menghambat reseptor serotonin pada

korea huntington tidak menunjukkan efek, mengindikasikan kontribusi terbatas

serotonin dalam patogenesis korea.

MEKANISME GABAergik

Lesi yang paling konsisten pada korea huntington terlihat dengan hilangnya saraf-

saraf dalam ganglia basalis yang mensintesis dan mengandung GABA. Arti dari

semua ini tidak diketahui. Bermacam-macam tehnik farmakologi untuk

meningkatkan GABA didalam sistem saraf pusat telah dicoba, bagaimanapun

tidak ada manfaat yang diperoleh.

SUBSTANSI P DAN SOMATOSTATIN

Substansi P telah diketahui berkurang pada penyakit huntington, sementara itu

somatostatin meningkat. Arti dari semua ini belum diketahui.

GAMBARAN KLINIS

Diagnosis korea ditegakkan berdasarkan gejala klinis

Gerak korea melibatkan jari-jari dan tangan, diikuti secara gradual oleh lengan

dan menyebar ke muka dan lidah. Bicara menjadi cadel. Bila otot faring terlibat

dapat terjadi disfagia dan kemungkinan pneumonia oleh aspirasi. Sensibilitas

normal.

Gerakan terjadi secara tiba-tiba dan tak terduga, dan akan berkurang atau

menghilang jika penderita tertidur, tetapi akan bertambah buruk jika melakukan

aktivitas atau mengalami tekanan emosional.

Pasien yang menderita korea tidak sadar akan prgerakan yang tidak normal,

kelainan mungkin sulit dipisahkan. Pasien dapat menekan korea untuk sementara

dan sering beberapa gerakan tersama (parakinesia). Ketidak mampuan untuk

mengendalikan kontraksi voluntar (impersisten motorik), seperti terlihat selama

tes menggenggam manual atau mengeluarkan lidah, adalah gambaran karakteristik

dari korea dan menghasilkan gerakan menjatuhkan objek dan kelemahan.

Peregangan refleks otot sering beersifat hung up dan pendular. Pada beberapa

pasien yang terkena gerakan berjalan seperti menari dapat ditemukan.

Berdasarkan pada penyebab dasar korea gejala motorik lain termasuk disartria,

disfagia, ketidakstabilan postural, ataksia, distonia, dan mioklonus. Suatu diskusi

dari manifestasi klinis yang paling umum pada penyakit korea telah dijelaskan

disini.

1. Penyakit Huntington

Penetrance penyakit huntington adalah 100 %. Ekspresi penyakit ini sangat

berfariasi tergantung menifestasi klinis dan onset umur. Saat kelainan muncul

lebih awal, terutama pada pasien berumur kurang dari 20 tahun, hampir bisa

dipastikan akan berkembang cepat dengan adanya kelainan kognitif.

Varian Westhal yaitu kelainan distoni kaku, mungkin dibarengi kejang dan

mungkin mioklonus. Varian ini terutama pada pasien dengan onset pada masa

anak-anak. Sebagai pembanding, ketika kelainan terjadi pada akhir hidup tanda

utama adalah korea.

Onset kelemahan tersembunyi dapat dikenali keliru sebagai kelainan saraf

sederhana. Walaupun korea dan kelainan motorik lain merupakan gejala yang

cepat dikenali, mungkin bukan merupakan gejala yang paling awal dari timbulnya

penyakit huntington.

Perubahan kepribadian dan gangguan psikologis menjadi manifestasi awal pada

50 % kasus. Gejala yang tetap dengan depresi merupakan yang paling sering.

Jangka waktu penyakit sampai timbulnya kematian sekitar 15 tahun pada kasus

penyakit huntington dewasa dan 8-10 tahun pada jenis remaja.

2. Penyakit Wilson

Gejala klinis tergantung dari umur. Pada anak-anak, penyakit bermanifestasi

dengan distonia progresif, rigiditas dan disartria, serta disfungsi hati sedangkan

pada orang dewasa terdapat gejala psikiatri, tremor, dan biasanya disartria

predominan.

3. Neuroacanthocytosis

Gejala biasanya berawal dengan menggigit bibir dan lidah (sering menyebabkan

luka sendiri), distonia orolingual, suara dan gerakan tidak sadar, korea seluruh

tubuh, parkinsonisme dan kejang. Pasien dengan neuroacanthocytosis dapat

dilaporkan terjadi ketidakmampuan untuk makan sendiri karna distonia lidah

setiap saat mereka akan makan.

Gambaran lain termasuk gangguan kognitif dan perubahan kepribadian, disfagia,

disartria, hamil trofi, arefleksia, bukti dari neuropati akson dengan kelainan

lingkaran refleks, dan kenaikan serum kreatinin kinase tanpa bukti adanya

miopati.

Korea senilis

Kesatuan klinis ditandai oleh serangan korea simetrik yang perlahan-lahan dan

terutama tidak termasuk kelainan mental, gangguan emosional, atau riwayat

keluarga oleh karna itu tes neurogenetik perlu dilakukan.

Korea sydenham

Korea sydenham adalah manifestasi utama dari demam rematik akut dengan

modifikasi kriteria JONES pada tahun 1992, manifestasi ini cukup bagi dokter

untuk membuat diagnosis serangan pertama demam rematik akut. Ini telah

dipertimbangkan sebagai suatu penyakit pada anak-anak, bagaimanapun mungkin

terjadi pada orang dewasa. Korea rematik  ditandai dengan kelemahan otot dan

terjadinya korea. Pasien menunjukkan milkman grip sign, gaya berjalan kaku dan

gangguan bicara.

Gejala psikologis muncul dan secara kha mendahului gejala lain bahkan

pergerakan korea. Emosi yang labil merupakan gejala yang umum, berkurangnya

perhatian, gejala obsesif kompulsif, dan delainan anxietas juga dapat terlihat.

Gejala-gejala dapat terjadi disamping infeksi streptokokus selama 1-6 bulan. Pada

orang dewasa korea pos streptokokal generalisata dapat mempengaruhi

pengendalian kelahiran dan kehamilan (korea gravidarum)

Korea herediter benigna

Ini merupakan kelainan genetik autosomal dominan yang ditandai oleh pergerakan

koreiform yang progresif yang terjadi pada masa anak-anak tanpa kelemahan

intelektual. Membedakan secara klinis dari penyakit huntington tipe remaja

dengan tidak adanya kejang, rigiditas atau gejala serebral.

PEMERIKSAAN FISIK

Sejak penyakit huntington merupakan penyakit koreatik yang paling jelas

ditemukan tanda-tanda fisik sebagai berikut :

Penyakit huntington

Korea secara umum ditandai adanya kedutan pada jari-jari dan pada wajah.

Seiring waktu, amplitudo meningkat, pergerkan seperti menari mengganggu

pergerakan voluntar dari ekstremitas dan berlawanan dengan gaya berjalan.

Berbicara menjadi tidak teratur.

Tanda khas, pasien hipotonus meskipun demikian refleks-refleks mungkin

bertambah dan mungkin ditemukan klonus. Gerakan volunter terganggu paling

awal. Khususnya pergerakan mungkin tidak teratur. Hilangnya optokinetik

nistagmus adalah tanda karakteristik setelah perkembangan penyakit. Kelainan

kognitif dalam manifestasi awal dengan kehilangan memori baru dan

pertimbangan melemah. Apraksia dapat juga terjadi.

Kelainan prilaku neurologi berubah secara khas terdiri dari perubahan

kepribadian, apatis, penarikan sosial, impulsif, depresi, mania, paranoia, delusi,

halusinasi, atau psikosis.

Varian Westphal didominasi oleh rigiditas, bradikinesia dan distoni. Kejang

umum dan mioklonus dapat juga terlihat. Ataksia dan demensia dapat juga terjadi.

PEMERIKSAAN PENUNJANG

LABORATORIUM

Diagnosis utama pada penyakit korea didasarkan pada anamnesa dan penemuan

klinis; akan tetapi pemeriksaan laboratorium sangat bermanfaat terutama untuk

membedakan korea primer dan sekuner diantaranya :

Penyakit Huntington; satu-satunya pemeriksaan laboratorium untuk

mengkonfirmasi penyakit ini adalah dengan cara tes genetik. Kelainan ini terdapat

pada kromosom ke 4 yang ditandai dengan adanya pengulangan abnormal dari

trinucleotide CAG, dimana panjang lengan menentukan lamanya serangan.

Penyakit Wilson; rendahnya kadar seruloplasmin dalam serum dan meningkatnya

kadar tembaga dalam serum pada pemeriksaan urin. Proteinuria ditemukan pada

pasien yang mempunyai gangguan ginjal, tetapi tidak semua pasien mengalami

hal ini. Pada pemeriksaan fungsi hati umumnya abnormal. Kadar amoniak dalam

serum mungkin meningkat. Jika hasil diagnosa masih belum pasti maka biopsi

hati akan sangat membantu dalam mengkonfirmasi diagnosa tersebut.

Sydenham Korea; Korea dapat terjadi setelah infeksi streptokokus. Umumnya 1-6

bulan pasca infeksi, kadang-kadang setelah 30 tahun. Oleh karena itu, maka titer

antibody antistreptokokus tidak begitu dipresentasikan. Tanpa bukti adanya

infeksi streptokokus yang mendahului, maka diagnosa korea harus ditegakkan

tanpa penyebab lain.

Neuroachanthocytosis; Diagnosa ditegakan oleh adanya gambaran acanthosit pada

darah perifer. Kadar kreatinin kinase serum mungkin meningkat.

Pemeriksaan labolatorium lain yang digunakan untuk diferensial diagnosis dari

pada corea adalah pemeriksaan kadar complement, titer antinuclear antibody

(ANA), titer antibody fosfolipid, asam amino dalam serum dan urin, tiroid

stimulating hormone (TSH), thyroxine (T4), dan parathyroid (PTH).

MRI

Pasien dengan HD dan choreo-acantocithosis menunjukkan adanya penurunan

signal pada neostriatum, cauda, dan putamen. Tidak ada perbedaan penting pada

penyakit ini. Penurunan signal neostriatal dihubungkan dengan adanya

peningkatan zat besi.Atrofi umum, seperti halnya atrofi lokal pada neostriatum,

pada sebagian cauda dengan adanya pelebaran pada bagian cornu anterior

menandakan adanya penurunan signal pada neostriatal.

Kebanyakan kasus sydenham korea tidak menunjukkan adanya kelainan. Akan

tetapi, pada beberapa laporan studi ditemukan adanya perbedaan volume pada

cauda, putamen, dan globus pallidus dimana pada sydenham korea lebih besar

dibanding yang normal. Pasien dengan hemibalimus menunjukkan adanya

perubahan signal pada inti subthalamik kontra lateral, dan sedikit pada striatum

atau nukleus thalamik.

MRI otak pada pasien korea senilis menunjukkan adanya penurunan intensitas

sinyal pada seluruh striatum (diakibatkan deposit besi) dan pada batas caput

caudatus dan putamen, tetapi tidak ada arofi pada struktur tersebut.

POSITRON EMISSION TOMOGRAPHY (PET)

Uptake fluorodopa (F-dopa) normal atau sedikit berkurang pada pasien dengan

korea. Pada HD dan coreoacanthocytosis terjadi hipermetabolisme bilateral pada

nucleus caudatus dan putamen.

Pada pasien korea dan demensia terjadi menurunan metabolisme glukosa pada

korteks frontal, temporal dan parietal.

Pada pasien korea benigna herediter dapat atau tidak terjadi penurunan

metabolisme glukosa pada kauda.

Penemuan metabolisme normal pada otak didaerah striatal dapat

mengesampingkan kemungkinan HD. Hasil diagnosa HD yang terbatas dibuat

dengan cara neurogenetik.

Pada pasien hemikorea ditemukaan hipometabolisme pada inti kauda dan putamen

kontralateral.

DIAGNOIS BANDING

1. Penyakit Huntington

Penyakit hutington ditandai oleh trias gejala, yaitu gangguan gerak, gangguan

kognitif dan gangguan psikiatri. Ekspresi penyakit ini sangat berfariasi tergantung

menifestasi klinis dan onset umur. Saat kelainan muncul lebih awal, terutama pada

pasien berumur kurang dari 20 tahun, hampir bisa dipastikan akan berkembang

cepat dengan adanya kelainan kognitif.

Varian Westhal yaitu kelainan distoni kaku, mungkin dibarengi kejang dan

mungkin mioklonus. Varian ini terutama pada pasien dengan onset pada masa

anak-anak. Sebagai pembanding, ketika kelainan terjadi pada akhir hidup tanda

utama adalah korea.

Onset kelemahan tersembunyi dapat dikenali keliru sebagai kelainan saraf

sederhana. Walaupun korea dan kelainan motorik lain merupakan gejala yang

cepat dikenali, mungkin bukan merupakan gejala yang paling awal dari timbulnya

penyakit huntington.

Perubahan kepribadian dan gangguan psikologis menjadi manifestasi awal pada

50 % kasus. Gejala yang tetap dengan depresi merupakan yang paling sering.

Jangka waktu penyakit sampai timbulnya kematian sekitar 15 tahun pada kasus

penyakit huntington dewasa dan 8-10 tahun pada jenis remaja.

2. Penyakit Wilson

Gejala klinis tergantung dari umur. Pada anak-anak, penyakit bermanifestasi

dengan distonia progresif, rigiditas dan disartria, serta disfungsi hati sedangkan

pada orang dewasa terdapat gejala psikiatri, tremor, dan biasanya disartria

predominan.

Terdapat gangguan metabolisme tembaga yang mengakibatkan akumulasi

tembaga sampai tingkat toksik di hati, otak, ginjal, mata, tulang.

Gen yang terganggu berlokasi di kromosom 13.

3. Neuroacanthocytosis

Gejala biasanya berawal dengan menggigit bibir dan lidah (sering menyebabkan

luka sendiri), distonia orolingual, suara dan gerakan tidak sadar, korea seluruh

tubuh, parkinsonisme dan kejang. Pasien dengan neuroacanthocytosis dapat

dilaporkan terjadi ketidakmampuan untuk makan sendiri karna distonia lidah

setiap saat mereka akan makan.

Gambaran lain termasuk gangguan kognitif dan perubahan kepribadian, disfagia,

disartria, hamil trofi, arefleksia, bukti dari neuropati akson dengan kelainan

lingkaran refleks, dan kenaikan serum kreatinin kinase tanpa bukti adanya

miopati.

KOMPLIKASI

Pada beberapa pasien dapat berkembang menjadi rhabdomyolysis atau trauma

local berkaitan dengan pergerakan abnormal yang adekuat. Aspirasi pneumonia

dapat mengakibatkan terjadinya kematian pada beberapa pasien dengan

neuroacanthocytosis karena berhubungan dengan adanya kesulitan menelan

(distonia).

PENATALAKSANAAN

Medikamentosa

Hanya bersifat simptomatik terhadap gejala-gejala yang ditemukan.

Penggunaan agen neuroleptik sebagai antagonis reseptor dopamine. Yang biasa

digunakan diantaranya haloperidol dan fluphenazine. Sedangkan yang jarang

digunakan yaitu risperidone, olanzapine, clozapine, dan quetiapine. Dopamin

depleting agen diantaranya reserpine dan tetrabenazine dapat diberikan sebagai

pengganti.

Obat GABAergik, seperti clonazepam dan gabapentin dapat digunakan sebgai

terapi adjuvantif.

Imunoglobulin intra vena dan plasmapharesis dapat digunakan untuk mengurangi

gejala sydenham korea.

Korea yang disebabkan oleh kelainan jantung dapat diobati dengan pemberian

steroid.

PENGOBATAN

Tujuan akhir dari farmakoterapi adalah mengurangi angka kejadian dan mencegah

komplikasi .korea akan membaik setelah pemakaian Jika penyebabnya obat

dihentikan. Untuk membantu mengendalikan pergerakan yang abnormal bisa

diberikan obat yang menghalangi efek dopamin (misalnya obat anti psikosa).

PROGNOSIS

Prognosis tergantung pada penyebab dari korea. HD mempunyai prognosa yang

buruk, dimana pasien akan meninggal diakibatkan oleh adanya komplikasi. Hal

yang sama juga ditemukan pada pasien dengan neuroacanthocytosis yang

mengalami pneumonia.

KESIMPULAN

korea adalah gerakan tak terkenali yang berupa sentakan berskala besar dan

berulang-ulang, seperti berdansa, yang dimulai pada salah satu begian tubuh dan

menjalar kebagian tubuh yang lainnya secara tiba-tiba dan tak terduga.

Korea bukan merupakan penyakit, tetapi merupakan gejala yang bisa terjadi pada

beberapa penyakit yang berbeda. Seseorang yang mengalami korea memiliki

kelainan pada ganglia basalisnya di otak.

Pada sebagian besar kasus terdapat neurotransmiter dopamin yang berlebihan,

sehingga mempengaruhi fungsinya yang normal. Keadaan ini bisa diperburuk oleh

obat-obat dan penyakit yang menyebabkan perubahan kadar dopamin atau

merubah kemampuan otak untuk mengenal dopamin.

Korea secara umum ditandai adanya kedutan pada jari-jari dan pada wajah.

Seiring waktu, amplitudo meningkat, pergerkan seperti menari mengganggu

pergerakan voluntar dari ekstremitas dan berlawanan dengan gaya berjalan.

Berbicara menjadi tidak teratur. Tanda khas, pasien hipotonus meskipun demikian

refleks-refleks mungkin bertambah dan mungkin ditemukan klonus.

Pengobatan hanya bersifat simptomatik terhadap gejala-gejala yang ditemukan.

Prognosis tergantung pada penyebab dari korea.

7. Athetosis

Atetosis (athetosis) adalah kondisi yang ditandai dengan gerakan menggeliat atau meliuk yang lambat, berulang, dan tak sadar, terutama di tangan, leher, jari, lengan dan kaki. Penderita atetosis juga mungkin mengalami gangguan gerak lainnya, seperti korea, yang memicu gerakan menyentak dan tidak beraturan pada tangan dan kaki. Kombinasi ini disebaut koreoatetosis.

Atetosis bervariasi dari ringan sampai disfungsi motorik yang parah, ditandai dengan gerakan otot paksa dan tidak seimbang disertai kesulitan mempertahankan postur tubuh simetris. Disfungsi motorik mungkin hanya pada sebagian tubuh atau di seluruh tubuh, tergantung tingkat keparahannya.

Atetosis disebabkan oleh lesi di otak, terutama pada korpus striatum, yang menjadi jelas sejak bayi berusia 18 bulan dan dapat berlanjut sampai masa remaja dan pada saat-saat stres emosional. Atetosis juga sering terkait dengan gejala cerebral palsy.

8. Balismus

Balismus (hemibalismus) ialah gerak otot yang datang sekonyong-konyong, kasar

dan cepat, dan terutama mengenai otot-otot skelet yang letaknya proksimal;

sedangkan pada khorea, gerak otot kasar, cepat, dan terutama melibatkan otot-otot

yang agak distal.

DAFTAR PUSTAKA

http://www.medikaholistik.com/medika.html?

xmodule=document_detail&xid=208&ts=1369547437&qs=health

http://www.news-medical.net/health/Dystonia-What-is-Dystonia-

(Indonesian).aspx

http://amuntahadsmcom.blogspot.com/2011/03/klasifikasi-tremor.html

http://dokterbedahsarafmalang.com/hemifacial-spasm.html

http://www.news-medical.net/health/What-is-Huntingtons-Disease-

(Indonesian).aspx

http://dokmud.wordpress.com/2009/10/22/chorea/

http://motoricsensoryprocessing.wordpress.com/2012/12/19/gerakan-involunter-

disebabkan-gangguan-ganglia-basalis/