refrat anak ipah

8/18/2019 refrat anak ipah

1/23

BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar belakang

Thalasemia berasal dari bahasa Yunani yaitu thalasso yang berarti laut. Pertama kali

ditemukan oleh seorang dokter Thomas B. Cooley tahun 1925 di daerah Laut Tengah, dijumai

ada anak!anak yang menderita anemia dengan embesaran lim"a setelah berusia satu tahun.

#nemia dinamakan splenic atau eritroblastosis atau anemia mediteranean atau anemia Cooley

sesuai dengan nama enemunya1.

Thalasemia adalah suatu enyakit keturunan yang diakibatkan oleh kegagalan

embentukan salah satu dari emat rantai asam amino yang membentuk hemoglobin, sehingga

hemoglobin tidak terbentuk semurna. Tubuh tidak daat membentuk sel darah merah yang

normal, sehingga sel darah merah mudah rusak atau berumur endek kurang dari 12$ hari dan

terjadilah anemia2.

Berdasarkan data terakhir dari Badan %rganisasi &esehatan 'unia ()*%+ menyebutkan

25$ juta enduduk dunia (,5-+ membaa genetik Thalasemia. 'ari 25$ juta, /$!9$ juta di

antaranya membaa genetik Thalasemia Beta1.

0ementara itu di ndonesia umlah enderita Thalasemia hingga tahun 2$$9 naik menjadi

/, 3 ersen dari 3.453 enderita yang teratat ada tahun 2$$4. *amir 9$- ara enderita

enyakit genetik sintesis *emoglobin (*b+ ini berasal dari kalangan masyarakat miskin.&ejadian thalasemia samai saat ini tidak bisa terkontrol terkait "aktor genetik sebagai batu

sandungan dan belum maksimalnya tindakan sreening untuk thalasemia khususnya

dindonesia1.

Thalasemia ertama kali ditemukan ada tahun 1925 ketika 'r. Thomas B. Cooley

mendeskrisikan 5 anak anak dengan anemia berat, slenomegali, dan biasanya ditemukan

abnormal ada tulang yang disebut kelainan eritroblastik atau anemia 6editerania karena

sirkulasi sel darah merah dan nukleasi. Pada tahun 1932 )hile dan Brad"ord menitakan

istilah thalasemia dari bahasa yunani yaitu thalassa, yang artinya laut (laut tengah+ untuk

mendeskrisikan ini. Beberaa aktu kemudian, anemia mikrositik ringan dideskrisikan ada

keluarga asien anemia Cooley, dan segera menyadari baha kelainan ini disebabkan oleh gen

abnormal hetero7igot. &etika homo7igot, dihasilkan anemia Cooley yang berat3.

1


2/23

&urang lebih 3- dari enduduk dunia memunyai gen thalassemia dimana angka

kejadian tertinggi samai dengan $- kasus adalah di #sia, thalassemia meruakan enyakit

terbanyak diantara golongan anemia hemolitik dengan enyebab intrakoruskuler. enis

thalassemia terbanyak yang ditemukan di ndonesia adalah thalassemia beta mayor sebanyak

5$- dan thalassemia 8*b: sebanyak 5-.3, 'i ndonesia "rekuensi embaa si"at

thalassemia untuk ndonesia ditemukan berkisar antara 3!1$-.5,4,; Bila "rekuensi gen thalassemia

5- dengan angka kelahiran 23< dan jumlah oulasi enduduk ndonesia sebanyak 2$ juta,

dierkirakan akan lahir 3$$$ bayi embaa gen thalassemia setia tahunnya.

Thalassemia beta mayor sebagai enyakit genetik yang diderita seumur hidu akan

membaa banyak masalah bagi enderitanya. 6ulai dari kelainan darah berua anemia kronik

akibat roses hemolisis, samai kelainan berbagai organ tubuh baik sebagai akibat enyakitnya

sendiri atauun akibat engobatan yang diberikan. Penderita thalassemia beta mayor dengan

kadar hemoglobin (*b+ =1$gr- adalah sebanyak 99,1-.; 0amai saat ini trans"usi darah masih

meruakan engobatan utama untuk menanggulangi anemia ada thalassemia beta mayor 2.

Terai tran"usi reguler dibutuhkan untuk memertahankan *b sekitar 1$ gr-

memungkinkan ertumbuhan dan erkembangan yang lebih baik dan juga menekan eritrooiesis

endogen untuk menghindari eritrooiesis tidak e"ekti" sehingga mengurangi heatoslenomegali

oleh karena hematooesis ekstrameduler, de"ormitas tulang dan embesaran jantung, sehingga

enderita thalassemia daat mengalami kehiduan hamir seerti anak normal, yang tentunya

memerbaiki kualitas hidunya. Pemberian trans"usi yang berulang!ulang daat menimbulkan

komlikasi hemosiderosis dan hemokromatosis, yaitu menimbulkan enimbunan 7at besi dalam

jaringan tubuh sehingga daat mengakibatkan kerusakan organ!organ tubuh seerti hati, lima,

ginjal, jantung, tulang dan ankreas2.

2


3/23

BAB II

TINJAUAN KEPUSTAKAAN

2.1 Thalasemia

2.1.1 Deenisi Thalasemia

Thalasemia adalah suatu kelainan genetik darah dimana roduksi hemoglobin yang

normal tertekan karena de"ek sintesis satu atau lebih rantai globin. Thalasemia meruakan

kelainan seanjang hidu yang diklasi"ikasikan sebagai thalasemia alha dan beta tergantung

dari rantai globin yang mengalami kerusakan ada sintesis hemoglobin. Thalasemia beta mayor

terjadi karena de"isiensi sintesis rantai 8 dan thalasemia mayor terjadi aabila kedua orang tua

meruakan embaa si"at thalasemia, dimana dari kedua orang tua tersebut dierkirakan akan

lahir 25- lahir normal, 5$- embaa si"at thalasemia dan 25- enderita thalasemia beta

mayor. 0edangkan thalasemia minor munul aabila salah seorang dari orang tua embaa si"at

thalasemia5.

>ambar 2.1 Pembaa >en Thalasemia

*emoglobin adalah suatu 7at di dalam sel darah merah yang ber"ungsi mengangkut 7at

asam dari aru!aru ke seluruh tubuh, juga memberi arna merah ada eritrosit. *emoglobin

manusia terdiri dari ersenyaaan hem dan globin. *em terdiri dari 7at besi (?e+ dan globin

adalah suatu rotein yang terdiri dari rantai olietida. *emoglobin ada manusia normal

3


4/23

terdiri dari 2 rantai al"a (a+ dan 2 rantai beta (8+ yang meliuti *b# (a282 @ 9;-+, sebagian lagi

*b#2 (a2d2 @ 2,5-+ sisanya *b? (a2 2 @ $,5-+ meningkatƴ 4.

Aantai globin meruakan suatu rotein, maka sintesisnya dikendalikan oleh suatu gen.

'ua kelomok gen yang mengatur yaitu kluster gen globin!a terletak ada kromosom 14 dan

kluster gen globin!8 terletak ada kromosom. Penyakit thalasemia diturunkan melalui gen yang

disebut sebagai gen globin beta. >en globin beta ini yang mengatur embentukan salah satu

komonen embentuk hemoglobin. >en globin beta hanya sebelah yang mengalami kelainan

maka disebut embaa si"at thalassemia!beta. 0eorang embaa si"at thalassemia tamak

normal atau sehat, sebab masih memunyai 1 belah gen dalam keadaan normal dan daat

ber"ungsi dengan baik dan jarang memerlukan engobatan. &elainan gen globin yang terjadi

ada kedua kromosom, dinamakan enderita thalassemia mayor yang berasal dari kedua orang

tua yang masing!masing membaa si"at thalassemia. Proses embuahan, anak hanya mendaat

sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. 0atu dari orang tua menderita

thalasemia traitbaaan maka kemungkinan 5$- sehat dan 5$- thalasemia trait. &edua orang

tua thalasemia trait maka kemungkinan 25- anak sehat, 25- anak thalasemia mayor dan 5$-

anak thalasemia trait.;

4


5/23

2.1.2 Pat!isi!l!gi Thalasemia

6asing!masing *b # yang normal terdiri dari emat rantai globinsebagai rantai

olietida, di mana rantai tersebut terdiri dari dua rantai olietida ala dan dua rantai

olietida beta. :mat rantai tersebut bergabung dengan emat komlek heme untuk

membentuk molekul hemoglobin, ada thalasemia beta sisntesis rantai globin beta mengalami

kerusakan. :ritrooesis menjadi tidak e"ekti", hanya sebagian keil eritrosit yang menaai

sirkulasi eri"er dan timbul anemia. #nemia berat yang berhubungan dengan thalasemia beta

mayor menyebabkan ginjal meleaskan erythrooietin yaitu hormon yang menstimulasi bone

marrow untuk menghasilkan lebih banyak sel darah merah, sehingga hematooesis menjadi tidak

e"ekti". :ritrooiesis yang meningkat mengakibatkan hierlasia dan eksansi sumsum tulang,

sehingga timbul de"ormitas ada tulang. :ritrooietin juga merangsang jaringan hematooesis

ekstra meduler di hati dan lima sehingga timbul heatoslenomegali. #kibat lain dari anemia

adalah meningkatnya absorbsi besi dari saluran erna menyebabkan enumukan besi berkisar 2!

5 gram ertahun./

6utasi ada 8!Thalassemia meliuti delegi gen globin, mutasi daerah romotor,

enghentian mutasi dan mutasi lainnya. Terdaat relati" sedikit mutasi ada a!Thalassemia.

Penyebab utama adalah terdaatnya ketidakseimbangan rantai globin. Pada sumsum tulang

mutasi thalasemia mengganggu ematangan sel darah merah, sehingga tidak e"ekti"nya

eritrooiesis akibat hierakti" sumsum tulang, terdaat ula sedikit Aetikulosit dan anemia

berat. Pada 8!thalasemia terdaat kelebihan rantai globin a!yang relati" terhada 8! dan !globinD

tetramers!globin a (a+ terbentuk, dan ini berinteraksi dengan membran eritrosit sehingga

memerendek hidu eritrosit, yang mengarah ke anemia dan meningkatkan roduksi erythroid.

Aantai globin !diroduksi dalam jumlah yang normal, sehingga menyebabkan eningkatan *b ?

(2 a2+. Aantai d!globin juga diroduksi dalam jumlah normal, *b #2 meningkat (a2 d2+ di 8!

Thalassemia. Pada a!talasemia terdaat lebih sedikit!globin rantai a dan 8!berlebihan dan rantai

!globin. &elebihan rantai ini membentuk hb Bart (+ dalam kehiduan janin dan *b * (8+

setelah lahir. Tetramers abnormal ini tidak mematikan tetai mengakibatkan hemolisis

eEtraFasular.9

5


6/23

Thalasemia "a

0eerti telah disebutkan diatas terdaat 2 gen a ada tia haloid kromosom, sehingga

daat di duga terjadi maam kelainan ada thalasemia! a. &elainan daat terjadi ada 1 atau 2

gen ada satu kromosom atau beberaa gen ada seorang indiFidu sehat. Penelitian akhir akhir

ini menunjukkan baha ada kelainan a! thalasemia!1 tidak terbentuk rantai! a sama sekali,

sedangkan a thalasemia! 2 masih ada sedikit embentukan rantai! a tersebut. #tas dasar

tersebut, a!thalasemia!1 dan a!thalasemia!2 sekarang disebut a$! dan a!G thalasemia. 'isaming

kelainan ada embentukan rantai a ini terdaat ula kelainan strutural ada rantai a. Yang

aling banyak di temukan ialah *b onstant sring. Pada *b onstant sring terdaat rantai a

dengan 1;2 asam amino, berarti 31 asam amino lebih anjang dariada rantai a biasa. &ombinasi

hetero7igot antara a$! thalasemia dengan a!G! thalasemia atau a! thalasemia dengan *b onstant

sring akan menimbulkan enyakit *b*. Pada thalasemia a akan terjadi gejala klinis bila

terdaat kombinasi gen a$! thalasemia dengan gen lainnya.

*omo7igot aHGH thalasemia hanya menimbulkan anemia yang sangan ringan dengan

hiokromia eritrosit. Bentuk homo7igot *b onstant sring juga tidak menimbulkan gejala yang

nyata, hanya anemia ringan dengan kadang kadang disertai sleenomegali ringan. Pada "etus

kekurangan rantai a menyebabkan rantai!d yang berlebihan sehingga akan terbentuk tetramer d

(*b BartIs+ sedangkan ada anak besar atau deasa, kekurangan rantai!a ini menyebabkan

rantai 8 yang berlebihan hingga akan terbentuk tetramer 8 (*b*+. adi adanya nya *b bartIs

dan *b* ada elektro"oresis meruakan etunjuk terhada adanya thalasemia a. Yang sulit ialah

mengenal bentuk hetero7igot a! thalasemia. Bentuk hetero7igot a thalasemia memberikan

gambaran darah tei serua dengan bentuk hetero7igot thalasemia seerti mikrositosis dan

eninggian resistensi osmotik. 4 Pada *idros "etalis, biasanya bayi telah mati ada usia

kehamilan 2/!$ minggu atau lahir hidu untuk beberaa jam kemudian meninggal. Bayi akan

tamak anemia dengan kadar *b 4!/ g-, sediaan hausan darah tei memerlihatkan

hiokromia dengan tanda tanda anisositosis, oikilositosis, banyak normoblas dan retikulositosis.

Pada emeriksaan eritrooresis darah, akan ditemukan *b bartIs sebanyak kira kira /$-. Tidak

ditemukan *b? 6auun *b#. 1$

6


7/23

Thalasemia# $ %Thalasemia ma&!r' (!!le) anemia*

Bentuk ini lebih heterogen dibandingkan thalasemia a, tetai untuk keentingan klinis

umumnya dibedakan antara thalasemia 8$ dan thalasemia 8G. Pada 8$ thalasemia tidak dibentuk

rantai globin sama skali, sedangkan 8G thalasemia terdaat engurangan (1$!5$-+ dariada

roduksi rantai globin 8 tersebut. Pembagian selanjutnya adalah kadar *b#2 yang normal baik

ada 8$ mauun 8G! thalasemia dalam bentuk hetero7igotnya. Bentuk homo7igot dari 8 atau

amuran antara 8$ dengan 8G !thalasemia yang berat akan menimbulkan gejala klinis yang

berat yang memerlukan tran"usi darah sejak ermulaan kehiduannya. Tai kadang kadang

bentuk amuran ini memberi gejala klinis ringan dan disebut thalasemia intermedia.11

Thalassemia adalah suatu kelainan genetik darah dimana roduksi hemoglobin yang

normal tertekan karena de"ek sintesis satu atau lebih rantai globin. Thalassemia beta mayor

terjadi karena de"isiensi sintesis rantai 8 sehingga kadar *b #(a282+ menurun dan terdaat

kelebihan dari rantai a, sebagai komensasi akan dibentuk banyak rantai dan d yang akan

bergabung dengan rantai a yang berlebihan sehingga embentukan *b ? (a22+ dan *b #2

(a2d2+ meningkat.3/,39 6eskiun demikian masih terdaat kelebihan rantai a yang bebas dan

akan beragregasi membentuk badan inklusi ada eritrosit berinti di sumsum tulang. Badan

inklusi yang banyak mengakibatkan membran eritrosit berinti menjadi kaku, tidak mamu

bertahan lama dan mengalami destruksi intra meduler. Pada thalassemia beta mayor, hanya 15!

3$- eritrosit berinti yang tidak mengalami destruksi. :ritrooiesis menjadi tidak e"ekti", hanya

sebagian keil eritrosit yang menaai sirkulasi eri"er dan timbul anemia.$ 0elain eritrooiesis

yang tidak e"ekti", terjadinya anemia dierberat oleh roses hemolisis. Proses hemolisis terjadi

karena eritrosis yang masuk sirkulasi eri"er mengandung badan inklusi dan segera dibersihkan

oleh lima sehingga usia eritrosit menjadi endek. Jmur eritrosit enderita thalassemia antara

1$,3!39 hari. *emolisis dan eritrooiesis yang tidak e"ekti" bersama!sama menyebabkan anemia

yang terjadi oleh karena gangguan dalam embentukan *b, roduksi eritrosit dan meningkatnya

enghanuran eritrosit dalam sirkulasi darah.11

:ritrooiesis yang meningkat mengakibatkan hierlasia dan eksansi sumsum tulang

sehingga timbul de"ormitas ada tulang. Pada sumsum tulang, akibat eritrooiesis yang masi",

sel!sel eritroid akan memenuhi rongga sumsum tulang atau terjadi hierlasia sumsum tulang

yang menyebabkan desakan sehingga terjadi de"ormitas tulang terutama ada tulang eer

seerti ada tulang ajah. Tulang!tulang "rontal, arietal, 7igomatikus dan maksila menonjol

7


8/23

hingga gigi!gigi atas namak dan angkal hidung deresi yang memberikan enamakan sebagai

facies Cooley. ?enomena facies Cooley menunjukkan tingkat hierakti" eritrooiesis.

:ritrooietin juga merangsang jaringan hematooesis ekstra meduler di hati dan lima sehingga

timbul heatoslenomegali. #kibat lain dari anemia adalah meningkatnya absorbsi besi dari

saluran erna menyebabkan enumukan besi berkisar 2!5 gram ertahun.11

2.1.+ Klasiikasi Thalasemia

1. Thalasemia Ala

Thalasemia ini disebabkan oleh mutasi salah satu atau seluruh globin rantai al"a yang

ada. Thalasemia al"a terdiri dari K

a. Silent Carrier State

>angguan ada 1 rantai globin al"a. &eadaan ini tidak timbul gejala sama sekali atau

sedikit kelainan berua sel darah merah yang tamak lebih uat.

b. #l"a Thalasemia Trait

>angguan ada 2 rantai globin alha. Penderita mengalami anemia ringan dengan sel

darah merah hiokrom dan mikrositer, daat menjadi carrier .

. *b * Disease

>angguan ada 3 rantai globin al"a. Penderita daat berFariasi mulai tidak ada gejala

sama sekali, hingga anemia yang berat yang disertai dengan erbesaran lima.

d. #l"a Thalassemia 6ayor

>angguan ada rantai globin alha. Thalasemia tie ini meruakan kondisi yang aling

berbahaya ada thalassemia tie al"a. &ondisi ini tidak terdaat rantai globin yang dibentuk

sehingga tidak ada *b# atau *b? yang diroduksi. anin yang menderita alha thalassemia

mayor ada aal kehamilan akan mengalami anemia, membengkak karena kelebihan airan,

erbesaran hati dan lima. anin ini biasanya mengalami keguguran atau meninggal tidak lama

setelah dilahirkan. 12

2. Thalasemia Beta

Thalasemia beta terjadi jika terdaat mutasi ada satu atau dua rantai globin beta yang

ada. Thalasemia beta terdiri dari K 12

a. Beta Thalasemia Trait.

8


9/23

Thalasemia jenis ini memiliki satu gen normal dan satu gen yang bermutasi. Penderita

mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengeil (mikrositer+.

b. Thalasemia ntermedia.

&ondisi ini kedua gen mengalami mutasi tetai masih bisa roduksi sedikit rantai beta

globin. Penderita mengalami anemia yang derajatnya tergantung dari derajat mutasi gen yang

terjadi. 1$

. Thalasemia 6ayor.

&ondisi ini kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak daat memroduksi rantai beta

globin. >ejala munul ada bayi ketika berumur 3 bulan berua anemia yang berat. Penderita

thalasemia mayor tidak daat membentuk hemoglobin yang uku sehingga hamir tidak ada

oksigen yang daat disalurkan ke seluruh tubuh, yang lama kelamaan akan menyebabkan

kekurangan %2, gagal jantung kongesti", mauun kematian. Penderita thalasemia mayor

memerlukan trans"usi darah yang rutin dan eraatan medis demi kelangsungan hidunya. 12

2.1., -e&ala Thalasemia

Penderita thalasemia memiliki gejala yang berFariasi tergantung jenis rantai asam amino

yang hilang dan jumlah kehilangannya. Penderita sebagian besar mengalami anemia yang ringan

khususnya anemia hemolitik 13 &eadaan yang berat ada beta!thalasemia mayor akan mengalami

anemia karena kegagalan embentukan sel darah, enderita tamak uat karena kekurangan

hemoglobin. Perut terlihat bunit karena heatomegali dan slenomegali sebagai akibat

terjadinya enumukan ?e, kulit kehitaman akibat dari meningkatnya roduksi ?e, juga terjadi

ikterus karena roduksi bilirubin meningkat. >agal jantung disebabkan enumukan ?e di otot

jantung, deformitas tulang muka, retrakdasi ertumbuhan, enuaan dini.13

Penderita thalasemia dengan dua gen !globin (dua gen delusi+ mengarah ke

asimtomatik. 6CM selalu dibaah dari 1$$ "L saat lahir. 0tudi hematologi ada beberaa in"ant

dan anak anak memerlihatkan normal atau sedikit enuruna *B leFel dengan rendah 6CM dan

sedikit hiokromik. Tiikal *b elektrooresis memerlihatkan 2!1$- *b bartIs ada eriode

neonatal tai normal ada anak lain dan deasa. Penderita thalasemia dengan satu gen N!globin

(tiga gen delusi+ endrung anemiamikrositik ringan menuju moderate (*b leFel ;!1$ gdl+.

'isertai dengan heatosleenomegali 2 dan beberaa keadaan abnormal tulang karena erluasan

ruang medullari. umlah retikulosit meningkat dan sel darah merah memerlihatkan hiokromik

9


10/23

dan mikrositik dengan signi"ikan oikilositosis. Tiikal *b elektrooresis memerlihatkan 15!

3$- *b bartIs. ada kehiduan selanjutnya, *b* (emat rantai globin!beta+ munul. 'elesi ada

ke emat gen globin!al"a karena anemia intrauteri yang arah dan as"iksia dan tamilan ada

hidros "etalis atau kematian neonatal segera setelah lahir. &ondisi ini sangat ekstrem

memerlihatkan uat dan heatoslenomegali masiF. *b elektrooeresis menamilkan

redominan *b bartIs dengan komlit tana *b "etal atau deasa normal.13

Pada thalassemia beta mayor gejala klinis umumnya telah nyata ada umur kurang dari 1

tahun. 6ayoritas enderita thalassemia beta mayor memiliki gambaran anemia hiokrom

mikrositik tana adanya de"isiensi besi. Parameter hematologis yang enting untuk menandai

sindroma thalassemia beta mayor yaitu konsentrasi hemoglobin, 6ean Corusular Molume

(6CM+, 6ean Corusular *aemoglobin (6C*+ yang rendah, mor"ologi sel darah merah

(mikrositik hiokrom, anisositosis, oikilositosis, sel target, basophilic stippling +, eningkatan

hitung retikulosit, enurunan "ragilitas osmotik. Pemeriksaan enting lainnya yaitu engukuran

*b#2 dan *b? dan *b elektro"oresis untuk mengetahui Farian hemoglobin. Pada deasa normal

sel darah mengandung kira!kira 9/- *b#, sangat sedikit *b? dan 2- *b#2. Pemeriksaan

kadar besi juga dierlukan (Serum Iron0, Transferin Iron Binding CapacityTBC+, ?eritin

serum+. &adar besi serum meningkat, tetai mamu ikat besi hanya meningkat sedikit.

Pemeriksaan sumsum tulang menunjukkan gambaran hierlasia eritroid, dengan rasio eritroidK

mieloid adalah 2$K1 atau lebih tinggi dari semestinya. 0ebelum onset hierslenisme, keeatan

hematooiesis juga daat terlihat dari gambaran darah tei yaitu dengan eningkatan jumlah sel

darah utih dan trombosit. Lekositosis yang terjadi daat dibedakan dengan gambaran yang

tamak ada enderita in"eksi karena hitung jenis teta normal.1

2.1. Diagn!sa Ban/ing

O Thalasemia minor harus dibedakan dari enyebab lain dari mikrositik ringan,

hiokromik anemia, de"isiensi besi dan O!thalasemia. Berbeda dengan enderita anemia

di"isiensi besi, mereka dengan O!thalassemia minor memiliki eningkatan jumlah eritrosit dan

indeE 6CM dibagi eritrosit dengan hasil di baah 13. 0eara umum, ditemukannya eningkatan

*b #2 meruakan diagnosis. amun rendahnya *b# juga daat disebabkan oleh de"esiensi besi

yang terjadi seara bersamaan. 0ehingga daat mengaburkan diagnosis dan sering salah

diagnosis dengan anemia de"esiensi besi.12

10


11/23

O!Thalassemia major sering sangat beda dari kelainan lain. *b elektrooresis dan study

keluarga membuktikan mudah membedakan dengan *b :!!Thalassemia, yang aling enting

adalah tran"usi rutin meruakan oin enting diagnosa O!Thalassemia.12

2.1.0 Diagn!sis Thalasemia

Penderita ertama datang dengan keluhan anemiauat, tidak na"su makan dan erut

membesar. &eluhan umumnya munul ada usia 4 bulan, kemudian dilakukan emeriksaan "isis

yang meliuti bentuk muka mongoloid ( facies Cooley+, ikterus, gangguan ertumbuhan,

slenomegali dan heatomegali. Pemeriksaan enunjang laboratorium yang dilakukan meliuti K

*b bisa samai 2!3 g-, gambaran mor"ologi eritrosit ditemukan mikrositik hiokromik, sel

target, anisositosis berat dengan makrooFalositosis, mikros"erosit, olikromasi, basophilic

stippling , benda Howell-olly, oikilositosis dan sel target. Pemeriksaan khusus juga dierlukan

untuk menegakkan diagnosis meliuti K *b ? meningkat 2$-!9$-, elektro"oresis *b. 13

2.1. Pemeriksaan isik /an Diagn!stik

Pemeriksaan "isik K

6ani"estasi dari thalasemia beta mayor timbul ada enam bulan kedua kehiduan ketika

*b ? digantikan oleh *b #. Pasien namak uat, bentuk muka mongoloid ( facies cooley+, daat

ditemukan ikterus, gangguan ertumbuhan, slenomegali dan heatomegali yang menyebabkan

erut membesar, "raktur atologis yang disebabkan karena adanya hyperplasia marrow, arna

kulit keabuan sebagai akibat dari akumulasi besi dalam kulit juga ditemukan maloklusi sebagai

akibat dari ertumbuhan yang berlebihan dari maEilla.12

Pemeriksaan diagnosti K

Pemeriksaan diagnostik ada asien thalasemia beta mayor meliuti emeriksaan umum,

emeriksaan lanjut dan emeriksaan khusus. Pemeriksaan umum meliuti *b, 6CM, 6C*,

mor"ologi sel darah merah (ausan darah+, retikulosit, fragilitas osmotic.14 Pemeriksaan

lanjutan meliuti analisis *b terhada kadar *b?, *b# dan elektro"oresis hemoglobin, kadar

besi, saturasi trans"erin dan "eritin.12

Pemeriksaan khusus meliuti K

a. #nalisis '# untuk menentukan jenis mutasi enyebab thalasemia.

11


12/23

b. #nemia dengan kadar *b berkisar 2!9gdl, kadar 6CM dan 6C* berkurang,

retikulosit biasanya meningkat dan fragilitas osmotic menurun.

. >ambaran darah tei memerlihatkan mikrositik hiokrom, "ragmentasi, sel target dan

normoblast.

d. &adar *b? meningkat antara 1$!9$-, kadar *b#2 bisa normal, rendah atau sedikit

meingkat. Peningkatan kadar *b#2 meruakan arameter enting untuk menegakan

diagnosis embaa si"at thalasemia 8. Besi 0erum, "eritindan saturasi trans"erin

meningkat.15

2.1.3 Penatalaksanaan Thalasemia

Penderita thalasemia samai saat ini belum ada obat yang daat menyembuhkan seara total.

Pengobatan yang dilakukan meliuti engobatan terhada enyakit dan komlikasinya.

Pengobatan terhada enyakit dengan ara tran"usi darah, slenektomi, induksi sintesa rantai

globin, translantasi sumsum tulang dan terai gen. Pengobatan komlikasi meliuti menegah

kelebihan dan enimbunan besi, emberian kalsium, asam "olat, imunisasi. Pemberian Fitamin C

1$$!25$ mghari untuk meningkatkan ekskresi besi dan hanya diberikan ada saat kelasi besi

saja. Mitamin : 2$$!$$ Jhari untuk memeranjang umur sel darah merah. Trans"usi harus

dilakukan seumur hidu seara rutin setia bulannya (*erdata.*..2$$/ dan Tamam.6. 2$$9+.

Penatalaksanaan thalasemia beta berbeda dengan thalasemia alha dimana ada thalasemia beta

mayor memerlukan enanganan yang terus menerus seanjang hidu klien. Penatalaksanaan

ada thalasemia beta mayor meliuti tiga enanganan umum yaitu K 12

1. Trans"usi darah

Tujuan dari trans"usi darah yaitu untuk memertahankan kadar *b sebagai damak adanya

anemia berat. *b asien diertahankan antara /gdl samai 9,5 dimana keadaan ini akan

memberikan suresi sumsum tulang yang adekuat, darah diberikan dalam bentuk PAC 3

mlkgBB untuk setia kenaikan *b 1gdl. Trans"usi biasanya setia dua samai tiga minggu

sekali tergantung dari kondisi anak.

12


13/23

!. Splenectomy

Trans"usi yang terus menerus menjadi salah satu ertimbangan untuk dilakukannya tindakan

splenectomy karena daat mengurangi hemolisis. #daun indikasi dilakukannya tindakan

slenetomy adalah lima yang terlalu besar sehingga membatasi gerak asien dan menimbulkan

eningkatan tekanan intra abdomen dan bahaya terjadinya rutur.

3. &elasi besi

&elasi besi harus segera diberikan ketika kadar "eritin serum sudah menaai 1$$$ mgl

atau saturasi trans"erin lebih dari 5$- atau sekitar setelah 1$ samai dengan 2$ kali emberian

trans"usi darah. &elasi besi yang sering digunakan yaitu seara arenteral namun memiliki

keterbatasan terutama dalam biaya dan kenyamanan anak. Desferrio"amine harus diberikan

seara subkutan melalui oma in"us dalam aktu /!12 jam dengan dosis 25!5$ mgkg berat

badan hari minimal selama 5 hari berturut!turut setia selesai trans"usi darah emakaian kelasi

besi yaitu enilaian damak terai kelasi besi arenteral terhada kualitas hidu, dan kebutuhan

akan terai oral dengan tujuan mudahnya emberian terai, e"ikasi dan toleransi baik.

>ambar 2.2 6anajemen dan komlikasi thalasemia

13


14/23

2.1.4 Pemanta5an Tera6i

. Terai

! Pemeriksaan kadar "eritin setia 1!3 bulan, karena keenderungan kelebihan besi sebagai akibat

absorbsi besi meningkat dan trans"usi darah berulang.

! :"ek saming kelasi besi yang diantauK demam, sakit erut, sakit keala, gatal, sukar

bernaas. Bila hal ini terjadi kelasi besi dihentikan.

. Tumbuh &embang

#nemia kronis memberikan damak ada roses tumbuh kembang, karenanya dierlukan

erhatian dan emantauan tumbuh kembang enderita.

. >angguan antung, *ear, dan :ndokrin

#nemia kronis dan kelebihan 7at besi daat menimbulkan gangguan "ungsi jantung

(gagal jantung+, hear (gagal hear+, gangguan endokrin (diabetes melitus, hioaratiroid+ dan

"raktur atologis.

2.1.17 K!m6likasi

#kibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tran"usi darah yang

berulang ulang dan roses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah sangat tinggi,

sehingga di timbun dalam berbagai jarigan tubuh seerti hear, lima, kulit, jantung dan lain

lain. *al ini menyebabkan gangguan "ungsi alat tersebut (hemokromatosis+. Lima yang besar

mudah rutur akibat trauma ringan. &adang kadang thalasemia disertai tanda hiersleenisme

seerti leukoenia dan tromositoenia. &ematian terutama disebabkan oleh in"eksi dan gagal

jantung. *eatitis asa trans"usi biasa dijumai, aalagi bila darah trans"usi telah dieriksa

terlebih dahulu terhada *Bs#g. *emosiderosis mengakibatkan sirosis heatis, diabetes mellitus

dan jantung. Pigmentasi kulit meningkat aabila ada hemosiderosis, karena eningkatan deosisi

melanin.11

14


15/23

2.1.11 Pen(egahan Thalasemia

Penyakit thalasemia yang ditimbulkan oleh kelainan genetik meruakan masalah

kesehatan yang enting karena akan terbaa seumur hidu dan daat diturunkan ke generasi

berikutnya. %leh karena itu kesehatan anak erlu diikirkan sejak masa dalam kandungan,

sehingga akan menghasilkan generasi yang sehat dan erdas serta tidak mengalami kondisi

kronis yang membutuhkan eraatan dan engobatan yang lama dan memakan biaya yang

besar.11 Peraatan thalasemia yang ideal memerlukan biaya yang sangat tinggi, menyadari

baha enyakit ini belum daat disembuhkan dan eraatannya uku mahal maka banyak

negara yang memunyai "rekuensi gen thalasemia tinggi melaksanakan rogram enegahan

thalasemia melalui skrining embaa si"at dan diagnosis renatal. 'iagnosis renatal di

antaranya dengan engambilan samel darah "etal dan mengkaji sintesis rantai globin dalam

darah "etal termasuk di dalamnya analisis '# "etal yang didaatkan dengan engambilan

samel Fillus horioni.11

15


16/23

BAB III

PEN8AJIAN KASUS

+.1 IDENTITAS PENDE9ITA

o. Jrut K 219$22

o. C6 K 1!$$!3;!3$

ama K 6ala #nanda ?ir7a

Tgl LahirJmur K25 'esember 2$$; / tahun

enis &elamin K Peremuan

0uku K #eh

#gama K slam

Pekerjaan K Pelajar Pendidikan K 0'

#lamat K &oelma 'arussalam

Tanggal 6asuk K12 ?ebruari 2$15

Tanggal Pemeriksaan K13 ?ebruari 2$15

aminan K &A#

+.2 ANA:NESIS

Kel5han Utama

Lemas dan uat

9i;a)at Pen)akit Sekarang

Pasien datang dengan keluhan lemas dan uat sejak Q satu minggu, using (!+, na"su

makan menurun (!+, riayat trans"usi (!+, mual dan muntah (!+. Puat ertama kali dirasakan

asien tamak dari mata, lalu ajah dan bibir. 0edangkan setelah trans"usi asien akan kembali

tidak uat dan bertenaga. Pasien juga mengeluhkan lemah saat beraktiFitas, jika diaksakan

terus beraktiFitas asien akan merasakan using.

Pasien rutin mendaatkan trans"usi darah sejak akhir tahun 2$1. #alnya ibu asien

khaatir melihat anaknya lemas saat beraktiFitas, lalu semakin lama semakin uat, setelah

berobat ke rumah sakit dan dilakukan berbagai emeriksaan, asien didiagnosis menderita

thalasemia. 0ejak saat itu asien rutin menerima trans"usi darah tia tiga bulan sekali.

9i;a)at Pen)akit Dah5l5

16


17/23

%rangtua asien mengatakan tidak ada keluhan yang sama ada asien sebelumnya

seerti ini.

9i;a)at Pen)akit Kel5arga

&eluarga asien menyangkal adanya riayat keluhan yang sama dengan asien, baik dari

ihak ayah mauun ibu.

9i;a)at Peng!batan

! #sam "olat 1E1 tab

! Mitamin C 1E1 tab

! Mitamin : 1E1 tab

9i;a)at Kebiasaan S!sial

!

9i;a)at Kehamilan Ib5

bu asien rutin #C ke dokter. 'emam (!+, hiertensi (G+, '6 (!+, 0& (!+, keutihan

(G+. Aiayat sakit saat hamil (!+.

9i;a)at Persalinan

Pasien anak ke 1 dari 2 bersaudara, lahir seara erFaginam, dengan berat badan lahir

35$$ gram. Pasien lahir langsung menangis kuat, gerakan akti", dan ekstremitas kemerahan.

9i;a)at Pemberian :akanan /an T5mb5h Kembang

$ ! 4 bulan K #0 :ksklusi" #0 G 6akanan &eluarga

4 bulan ! 1 tahun K #0 G 6P#0

1 tahun ! 2 tahun K :ksklusi" #0 G 6akanan &eluarga

2 tahun sekarang K 6akanan &eluarga

9i;a)at Im5nisasi

munisasi lengka

17


18/23

,. PE:E9IKSAAN ISIK

Stat5s Present

&eadaan Jmum K 0akit sedang

&esadaran K Comos mentis

*eartrate K / E menit

Aesiratory rate K 2 E menit

Temeratur K 34,5 oC

Data antr!6!metri

Berat Badan K 31 kg

Panjang badan K 125 m

Lingkar keala K 51 m

&eadaan >i7i K

1. Berat Badan (BB+ @ 31 kg2. Tinggi Badan (TB+ @ 125 m

3. B6 @ 19,/ -

. BBJ @ R erentil 5 (0tatus >i7i K >i7i Baik+

5. TBJ @ R erentil 5 (0tatus >i7i K >i7i Baik+4. BBPB @G2 0' sd!2 0' (0tatus >i7i K >i7i Baik+

;. &ebutuhan airan @ 15$$ G (11 E 2$ + @ 15$$ G 22$ @ 1;2$ 2 jam

/. &ebutuhan kalori @ ( 5$ 42 + E 2/ @ 1$$ 1;3$ @ 15$$ kkalhari9. &ebutuhan rotein @ 1,$ E 2/ @ 2/ gram hari

Stat5s -eneral

&ulit K Puat (G+, ikterik (!+

&eala K ormoheal

Aambut K *itam sukar diabut, distribusi merata

6ata K &onjungtiFa uat (GG+, sklera ikterik (!!+, re"lek ahaya (GG+

TelingaK ormotia, 0erumen (!!+

*idung K C* (!+, 0ekret (!+

6ulut K Bibir K Puat (!+, 0ianosis (!+, lembab (!+

Tonsil K T1T1

?aring K hieremis (!+

18


19/23


20/23

:dema (!+ (!+ (!+ (!+

>erakan normal normal normal normal

&ekuatan 5 5 5 5

Tonus %tot normal normal normal normal

#tro"i (!+ (!+ (!+ (!+

. PE:E9IKSAAN PENUNJAN-

Laboratorium ( 11 "ebruari 2$15 +

Pemeriksaan NilaiNilai

N!rmal

*emoglobin /,2S15,$!2,4

gdl

*ematokrit 25S 53!43-

Leukosit 5,5

9,!

3,$E1$3mm3

:ritrosit ,$S,!5,/

E1$4mm3

Trombosit 1/;15$!

5$E1$3ul

:osino"il 3 $!4 -

Baso"il $ $!2 - etro"il

0egmen55

5$!;$ -

Lim"osit 35 2$!$ -6onosit ; 2!/ -

0. DIA-N=SIS BANDIN-

1. Thalasemia O intermedia

2. Thalasemia O 6ayor

3. Thalasemia 6ayor

. DIA-N=SIS KE9JA'iagnosis &erja K Thalasemia O mayor

3. TATALAKSANA

Terai

20


21/23

! M?' al $,9-

! Trans"usi PAC, trans"usi darah samai *b1$ gdl

! #sam "olat 1E1 tab! Mitamin C 1E1 tab

! Mitamin : 1E1 tab

4. PLANNIN-

! Cek 'A ost!trans"usi

17. P9=-N=SIS

Uuo ad Fitam K dubia ad bonam

Uuo ad "untionam K dubia ad bonamUuo ad sanationam K dubia ad bonam

21


22/23

BAB I>

ANALISA KASUS

Thalasemia adalah enyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan dari kedua orang

tua keada anak!anaknya seara resesi". Pada anemia hemolitik, umur eritrosit yang normalnya

1$$!12$ hari menjadi lebih endek. >ejala umum enyakit ini disebabkan oleh adanya

enghanuran eritrosit dan keakti"an sumsum tulang untuk mengadakan komensasi terhada

enghanuran eritrosit yang berlebihan tersebut. #kibat enghanuran eritrosit yang berlebihan

tersebut daat meningkatkan bilirubin atau tidak akan bergantung ada "ungsi hear itu sendiri.

0um!sum tulang daat membentuk 4!/ kali lebih banyak sistem eritrooetik dariada biasanya

sehingga dalam emeriksaan darah tei akan ditemukan banyak sekali eritrosit berinti, jmlah

retikulosit meninggi dan olikromasi. Lima umumnya membesar karena organ ini menjadi

temat enyimanan eritrosit yang dihanurkan dan embuatan sel darah merah ekstramedular.

Pada anemia hemolitik kronis daat ditemui kelainan tulang rangka akibat hierlasia sum!sum

tulang.

0alah satu tanda yang aling sering dikaitkan dengan anemia adalah uat. &eadaan ini

disebabkan berkurangnya Folume darah, berkurangnya hemoglobin dan Fasokonstriksi untuk

memaksimalkan engiriman oksigen ke organ!organ Fital. )arna kulit bukan meruakan indeks

yang daat dieraya untuk uat karena diengaruhi igmentasi kulit, suhu, kedalaman serta

distribusi bantalan kailer. Bantalan kuku, telaak tangan, membran mukosa mulut serta

konjungtiFa meruakan indikator yang baik untuk menilai uat. ika telaak tangan sudah tidak

berarna merah muda, biasanya hemoglobin kurang dari / gdl.

Pasien datang dengan keluhan uat, lemah. #da beberaa diagnosis banding yang daat

kita ambil berdasarkan keluhan ini. ?aktor!"aktor yang daat menyebabkan seseorang menjadi

uat adalah kekurangan darah. &ekurangan darah ini daat diakibatkan banyak kehilangan

darah, adanya gangguan sintesis sel darah merah. Pasien ini tidak memiliki riayat erdarahan

masi", berarti daat kita simulkan uat yang dialaminya mengarah ada gangguan sintesis sel

darah merah.

22


23/23

BAB >

KESI:PULAN

Thalassemia meruakan suatu kelomok kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen.

Thalassemia memberikan gambaran klinis anemia yang berFariasi dari ringan samai berat.

Penderita ertama datang dengan keluhan anemiauat, tidak na"su makan dan erut membesar.

&eluhan umumnya munul ada usia 4 bulan, kemudian dilakukan emeriksaan "isis yang

meliuti bentuk muka mongoloid ( facies Cooley+, ikterus, gangguan ertumbuhan, slenomegali

dan heatomegali. Pemeriksaan enunjang laboratorium yang dilakukan meliuti K *b bisa

samai 2!3 g-, gambaran mor"ologi eritrosit ditemukan mikrositik hiokromik, sel target,

anisositosis berat dengan makrooFalositosis, mikros"erosit, olikromasi, basophilic stippling ,

benda Howell-olly, oikilositosis dan sel target. Pemeriksaan diagnostik ada asien thalasemia

beta mayor meliuti emeriksaan umum, emeriksaan lanjut dan emeriksaan khusus.

Pemeriksaan umum meliuti *b, 6CM, 6C*, mor"ologi sel darah merah (ausan darah+,

retikulosit, fragilitas osmotic. Pemeriksaan lanjutan meliuti analisis *b terhada kadar *b?,

*b# dan elektro"oresis hemoglobin, kadar besi, saturasi trans"erin dan "eritin.

Penderita thalasemia samai saat ini belum ada obat yang daat menyembuhkan seara

total. Pengobatan yang dilakukan meliuti engobatan terhada enyakit dan komlikasinya.

Pengobatan terhada enyakit dengan ara tran"usi darah, slenektomi, induksi sintesa rantai

globin, translantasi sumsum tulang dan terai gen. Pengobatan komlikasi meliuti menegah

kelebihan dan enimbunan besi, emberian kalsium, asam "olat, imunisasi. Pemberian Fitamin C

1$$!25$ mghari untuk meningkatkan ekskresi besi dan hanya diberikan ada saat kelasi besi

saja. Mitamin : 2$$!$$ Jhari untuk 12 memeranjang umur sel darah merah. Trans"usi harus

dilakukan seumur hidu seara rutin setia bulannya. Trans"usi darah masih meruakan tata

laksana suorti" utama ada thalassemia agar anak daat tumbuh dan berkembang seara normal.

Trans"usi daat menyebabkan terjadinya reaksi trans"usi tie eat mauun tie lambat.Trans"usi

berulang ada thalassemia akan menyebabkan berbagai damak, antara lain hemosiderosis,

in"eksi Firus dan bakteri, serta hierslenisme.

23

refrat anak ipah

Documents