Mielodisplasia SyndromeI. Definisi Merupakan sekelompok penyakit neoplastik didapat pada sel induk hemopoietik multipoten yang ditandai oleh meningkatnya kegagalan sumsum tulang dengan kelainan kuantitatif dan kualitatif di ketiga jalur sel mieloid. Ciri khasnya adalah hemopoiesis yang infektif sehingga sitopenia seringkali menyertai sumsum tulang dengan selularitas yang normal atau meningkat (apoptosis yang meningkat dalam sumsum)

II.

Etiologi Kelainan sitogenetik lebih sering terdapat pada MDS sekunder dibanding primer dan paling sering terdiri dari hilangnya kromosom 5, 7, atau Y parsial atau total, atau trisomi 8. Hilangnya pita q13 sampai q33 kromosom 5 pada wanita tua dengan anemia makrositik, hitung trombosit yang normal atau meningkat, serta mikromegakariosit telah diberi nama sindrom 5q- dan prognosisnya juga baik. Mutasi onkogen RAS (N-RAS) terjadi pada sekitar 20% kasus dan mutasi FMS terjadi pada sekitar 15% kasus.

III.

Epidemiologi Kebanyakan terjadi pada umur diatas 60 tahun. Laki-laki lebih banyak dari wanita. 1 dari 3 pasien MDS berkembang menjadi AML dalam bulan maupun tahun. Jumlah penderita tidak diketahui karena tidak terdiagnosa. Di Amerika diperkirakan 10.000-20.000 kasus per tahun. insiden ini mungkin meningkat pada populasi yang umurnya meningkat dan dilaporkan bahwa insiden pada pasien dibawah 70 tahun dapat setinggi 15 kasus setiap 100.000 orang per tahun.

IV.

Faktor resiko 1. Radiasi, kemoterapi (alkylating agent, topoisomerase inhibitor) menjadi faktor resiko Hodgkins disease, non Hodgkins lymphoma, multiple myeloma, Ca ovarium, dan Ca mamae 2. NH3, diesel, benzene 3. Anemia aplastik, paroksismal nokturnal hemoglobinuria 4. Fanconis anemia, Downs syndrome, Turners syndrome, Blooms syndrome

V.

Klasifikasi

Darah tepi

Sumsum tulang

Harapan hidup rata2 (bulan)

Anemia refrakter RA dengan cincin sideroblas (RARS)

Blas