fragile x syndrome

GGGK 5122 PERKEMBANGAN DAN CIRI

MURID MASALAH PEMBELAJARAN

SINDROM FRAGILE X

SINDROM FRAGILE X

KHATIRINA BINTI MAT SHAH

P52018

KHATIRINA BINTI MAT SHAH

P52018

HUDA SUHAILY BINTI ADAM

P51958

HUDA SUHAILY BINTI ADAM

P51958

LINA BINTI MILI

P52001

LINA BINTI MILI

P52001

Keadaan genetik melibatkan perubahan di dalam kromosom X.

Wujud kerana gen mutasi X dapat menghasilkan protein yang cukup yang diperlukan sel badan, terutamanya sel otak, untuk berkembang dan berfungsi secara normal.

Banyak berlaku pada orang lelaki.(Kathryn B G, Jeannie, V & Stephen, T, W.

Fragile X syndrome,1998)

Kes yang pertama didokumenkan oleh Martin dan Bell pada 1943.

“Fragile X syndrome” merupakan istilah umum bagi sindrom berasaskan genetik.

Ia sebenarnya adalah keadaan kelompok yang disebabkan oleh mutasi (perubahan) gen terhadap gen FMR1 (Fragile mental retardation 1)

(Orloff,S. N. S. (2008). Understanding fragile X syndrome)

Ciri-ciri fragile XCiri-ciri

fragile Xmengambil masa yang lama untuk

belajar duduk , berdiri, berjalan

suka mengoyangkan badan

pertuturan yang sukar difahami

mempunyai masalah

koordinasi.

bersikap suka mempertahank

an diri

bersungguh-sungguh

melakukan sesuatu

mengelak dari melihat orang lain

Suka mengigit

suka bertepuk tangan

Fragile X Syndrome-Symptoms, Diagnosis, Treatment of Fragile X Syndrome

http://health.nytimes.com/health/guides/disease/fragile-x-syndrome


Fokus utama terhadap kanak-kanak ini adalah dari segi keselamatan – kerana bertingkahlaku terburu-buru untuk menyertai sesuatu permaian tanpa melihat pada faktor risiko

Kaedah P&P merangkumi kaedah sokongan, berstruktur, serta berulang supaya mereka dapat menyesuaikan kemahiran kecekapan dalam memberikan perhatian serta menyerap maklumat yang disampaikan.

Lebih sesuai belajar dengan cara melihat berbanding mendengar(kaedah demonstrasi menjadi asas pada setiap pembelajaran mereka)

”FRAGILE X SYNDROM” * Kecacatan mental * Hiper aktif * Memberi perhatian dalam jangka waktu

yang singkat * Mempertahankan diri * Bertepuk-tepuk tangan * Mengigit jari * Kekurangan koordinasi mata * Tekun dalam berbicara * Mempunyai telinga yang lebar dan besar

Mengelakkan pandangan mata terutama berjumpa dengan orn baru ("Fragile X handshake" mereka memandang tempat lain apabila bersalam)

Berkepala besar Mempunyai keinginan yang kuat untuk

bersosial Peka terhadap cahaya dan bunyi Mudah tidak selesa dengan tempat baru dan

tempat ramai orang Kemurungan (kebiasaanya pesakit

perempuan) Tertekan apabila rutin harian mereka bertukar

(perhimpunan, latihan kebakaran dan lain-lain) Serangan yang tiba2 terhadap otak &

menyebabkan tidak dapat bergerak Isu injap dalam pembuluh darah

Terlebih atau kurang peka terhadap kesakitan

Tiada ketakutan terhadap sesuatu yang membahayakan

Melakukan tindakan fizikal yang terlebih terhadap sesuatu situasi atau ekstrem dalam sesuatu aktiviti

Tiada peningkatan dalam kemahiran motor

Tidak memberi tindak balas terhadap klue percakapan, bertingkahlaku seperti seseorang yang pekak walaupun mereka sebenarnya boleh mendengar dengan baik

AUTISMA Sangat konsisten terhadap kesamaan ; menentang terhadap

perubahan Kesukaran dalam melahirkan keinginan mereka;

menggunakan pergerakan atau petunjuk dalam menggantikan perkataan

Mengulangi perkataan atau huruf dengan normal, bahasa yang baik

Ketawa (menangis) tanpa sebab; menunjukkan kesukaran tanpa sebab

Menyukai bersendirian atau menyendiri Suka marah Menghadapi kesukaran untuk bercampur dengan orang lain Tidak suka dipeluk atau memeluk Sedikit atau tiada tindak balas mata Kurang memberi tindak balas terhadap pembelajaran

berkaedah biasa Melakukan permainan yang ganjil Memusing-musingkan objek Sangat obsess untuk mengambil sesuatu objek

Disebabkan perubahan di dalam satu gen, Fragile Mental Retardation 1(FMR1) yang ditemui dalam kromosom X

Sel berkenaan tidak dapat menghasilkan protein yang diperlukan oleh tubuh.

Gen yang tidak normal adalah terletak pada kromosom X yang merupakan kromosom jantina. Kromosom ini akan diwarisi kepada anak-anak

Wanita mempunyai 2 kromosom X, mereka kebiasaannya tidak mudah mendapat simptom Fragile X ini jika dibandingkan dengan lelaki yang hanya mempunyai 1 kromosom X.

Salah satu dari kromosom X perempuan ini akan cenderung untuk mendapat kesan dari proses mutasi kromosom.

Bapa yang mengidap sindrom Fragile X akan mewarisikan gen yang bermutasi kepada setiap anak perempuannya.

Namun, jika ada anak lelaki, bapa ini akan mewariskan kromosom Y dan bukannya kromosom X dan si bapa akan memperturunkan kecacatan yang dihidapinya kepada anak lelakinya.

Gejala Fragile X yang terbahagi kepada lima kategori:

Kecerdasan dan pembelajaran Fizikal Sosial dan emosi Pertuturan dan bahasa Ransangan deria

(Orloff,S. N. S. (2008). Understanding fragile X

syndrome)

Individu dengan Fragile X mempunyai kerosakkan fungsi kecerdasan yang memberi kesan kepada mereka untuk berfikirdan belajar

Mengalami gangguan perhatian, terlalu aktif, kebimbangan dan masalah pertuturan.

Mempunyai memori yang baik bagi gambar dan corak visual dan dpt membantu mereka mengenali perkataan dan huruf (dapat mengikuti arahan melalui gambar)

Kelemahan utama mereka ialah berfikir secara idea abstrak, menyusun maklumat, membuat perancangan dan menyelesaikan masalah

Mempunyai kulit halus dahi lebar atau kepala yang besar berbanding kanak-kanak sebaya mereka.

Di peringkat remaja, mempunyai muka atau rahang yang panjang, dan telinga yang ketara

Mempunyai tapak kaki yang rata dan dapat memanjangkan sendi pada lutut, ibu jari, siku berbanding orang tipikal.

Bagi perempuan dengan Fragile X, mereka boleh mendapat kegagalan kematangan ovari atau POF (premature ovarian failure). POF menyebabkan kesukaran untuk hamil

Kanak-kanak dengan Fragile X terutamanya lelaki tidak selesa dengan persekitaran baru, seperti bertemu orang, atau membuat perkara baru

Kebimbangan mereka ditunjukkan melalui kurangnya hubungan mata atau lebih, pertuturan yg tdk dpt difahami.

Sensitif dengan penglihatan dan bunyi

Kesukaran pertuturan bagi kanak-kanak yang ada Fragile X melibatkan kemahiran pertuturan asas.

Masalah sebutan tidak jelas, proses vokal (seperti kuat, ton, nada) dan kelancaran sebutan

Mengulang banyak kali, mengulangi ayat yang sama banyak kali, bertanyakan soalan yang sama, bercakap terlalu laju, kuat, suara tinggi.

Ada yang mula bercakap pada umur empat tahun, tetapi ada yang tidak bercakap sehingga umur enam atau lapan tahun

Bagi kanak-kanak tidak bercakap ini, gambar, komputer, bahasa isyarat dan bahasa tubuh dapat membantu mereka sebelum mula bercakap.

Mudah terganggu dengan bunyi bising atau bunyi sedikit sahaja dalam bilik.

Turut terganggu dengan tekstur pakaian berbanding kulit mereka,

Tidak dapat fokus pada persekitaran yang penting, seperti bunyi suara guru mereka.

Mereka dapat mengawal atau mengelakkan ketidakselesaan dengan pengawasan.

Ujian molekul DNA mengira bilangan GGG berulang di dalam gen FMR1 dan memeriksa sekiranya gen itu tidak aktif. Ujian ini sentiasa digunakan untuk mengenalpasti Fragile X.

Dua ujian utama DNA termasuk: Tindakbalas Berantai Polymerase (PCR-Polymerase

Chain Reaction) menggandakan bilangan DNA yang diuji agar ianya boleh dianalisa dengan cepat

Ujian kromosom melihat pada kawasan ‘pecah’ kromosom menggunakan mikroskop.





Pengesanan awal adalah cara terbaik kerana mereka ini berpeluang belajar disebabkan dengan pembentukan otak yang baru bermula, mereka berpeluang untuk membangunkan potensi penuh mereka.

Terdapat tiga pilihan rawatan iaitu dari segi: Pilihan pelajaran, pilihan perubatan pilihan terapeutik

Di bawah Undang-undang Awam 105-17: Akta Individu Dengan Ketidakupayaan Pembelajaran (The Individuals with Disabilities Education Act) atau dikenali sebagai IDEA (1997) membolehkan kanak-kanak kurang upaya mendapat pelajaran secara percuma dan mencipta pengajaran bagi membantu mereka belajar sebanyak mungkin.

Ibu bapa kanak-kanak berkenaan, guru, pakar psikologi sekolah dan pakar pembangunan kanak-kanak, akan dapat bekerjasama membina Pelan Pelajaran Individu (Individualized Education Plan) atau IEP.

IEP termasuk matlamat spesifik pembelajaran, berdasarkan keperluan dan keupayaannya, turut memutuskan bagaimana melaksanakan IEP ini dgn : membuat pilihan kelas, mengenalpasti apa-apa ciptaan atau pembantu

khas bagi keperluan pelajar, mengenalpasti pakar yang dapat membantu

kanak-kanak ini.

1) Pakar terapi percakapan-pertuturan (Speech-language therapists)- memperbaiki pertuturan dan ayat

perkataan, percakapan lambat dan menggunakan percakapan secara efektif.

menggunakan situasi sosial atau situasi menyelesaikan masalah untuk melatih mereka bercakap dengan cara yang lebih bermakna

2) Pakar terapi pekerjaan (Occupational therapists)Dapat membantu memadankan tugas

dan keadaan utuk dipadankan dengan keperluan dan keupayaan seseorang

Bagi peringkat menengah, pakar terapi ini dapat membantu remaja mengenalpasti pekerjaan, karier atau kemahiran yang bersesuaian dengan minat dan kemampuannya.

3) Pakar terapi fizikal (Physical therapists)

Pakar ini dapat mereka aktiviti dan latihan untuk membina kawalan motor dan memperbaiki postur dan imbangan.

Mereka dapat membantu ibubapa cara untuk melatih otot bayi mereka.

Di sekolah, pakar terapi fizikal ini membantu kanak-kanak terlebih ransangan ataupun mereka yang mengelakkan sentuhan tubuh untuk mengambil bahagian dalam sukan dan permainan bersama kanak-kanak lain.

4) Pakar terapi kelakuan (Behavioral therapists)

Pakar ini mengenalpasti kanak-kanak yang bertindak negatif dan mencari jalan menangani situasi tekanan ini, dan mengajar kanak-kanak ini menghadapinya.

Pakar terapi ini juga membantu ibubapa dan guru mencari tindakbalas berguna bagi kelakuan elok atau tidak elok.

Perubatan akan menjadi efektif bila dipadankan dengan terapi yang direka bagi mengajar kemahiran baru dan kelakuan

Intervensi psychopharmacologic yang digabungkan bersama terapi sokongan yang lain seperti terapi pertuturan, ransangan deria, terapi pekerjaan, rancangan pendidikan individu dan intervensi kawalan tingkah laku

(Kathryn B G, Jeannie, V & Stephen, T, W. Fragile X syndrome,1998)

Akan bergantung kepada ubat sebagai ransanganuntuk mengawal kanak-kanak yang hiperaktif, suka mendesak, dan mudah marah.

Menstrukturkan semula persekitaran mereka mengikut cita rasa kanak-kanak ini merupakan salah satu kaedah untuk menangani masalah ini.

Kanak-kanak yang dirawat menggunakan kaedah ini haruslah sentisa di awasi dari segi perubahan emosi, keadaan rehat yang mencukupi dan tingkah laku yang sukar dikawal seperi agresif.

Cara lain yang boleh digunakan ialah dengan menggunakan x2-adrenegic agonists, (rawatan untuk meransang deria kepada otak dan membantu dalam merawat tingkah laku )

Pengambilan ubat pengawal emosi (selective serotonin reuptake inhibitor (SSRIs) - untuk mengawal masalah emosi seperti mudah marah dan tingkah laku obsessive-compulsive yang berkaitan dengan sindrom Fragile X.

(Kathryn B G, Jeannie, V & Stephen, T, W. Fragile X syndrome,1998)

Ujian genetik dapat membantu mengurangkan risiko mengalami sindrom Fragile X dalam keluarga. Baik pulih gen, mengaktifkan kembali gen

dan terapi gen - menggunakan bahan kimia otak tertentu bagi membaik pulih gen FMR1

Penggantian protein - mengambil pil atau suntikan untuk melegakan gejala Fragile X.

Pengganti protein melalui perubatan - Menggunakan pengganti, proses otak dan fungsi lain FMRP dapat bertindak normal.




Apakah pilihan bagi orang dewasa yang mempunyai Fragile X? Perancangan ini melibatkan kemahiran

vokasional dan latihan, pelajaran tambahan, pekerja tambahan dan penglibatan komuniti.

IDEA memerlukan rancangan yang diperlukan bagi individu berumur 16 tahun.

Rancangan turut melibatkan kemampuan individu itu berdikari dan kenalpasti jenis aturan hidupan yang bakal dia

Dapatkan ujian gen FMR1 Ahli kesihatan profesional mencadangkan penilaian

bagi mereka yang mempunyai Fragile X dengan sebab-sebab berikut: Sesiapa yang terencat akal tanpa sebab yang diketahui,

pembesaran terbantut dan ketidakupayaan belajar. Sesiapa yang autisma atau berkelakuan seperti mereka

yang autisma. Sesiapa yang mempunyai hubungan persaudaraan dengan

orang Fragile X atau terencat akal tanpa sebab yang diketahui.

Sesiapa sahaja yang disahkan ada Fragile X menggunakan ujian kromosom.

Wanita dengan kegagalan kematangan ovari (POF) dengan sejarah POF.

(Orloff,S. N. S. (2008). Understanding fragile X

syndrome)

ADA SEBARANG KEMUSYKILAN?????