216087914 referat down syndrome doc

8/11/2019 216087914 Referat Down Syndrome Doc

1/32

Nama : Catri Dwi Utari Pramasari

NIM : 04111001133

SINDROM DOWN

Sindrom Down (juga disebut trisomi 21) adalah gangguan genetik yang terjadi pada 1

dari 800 kelahiran hidup. Ini adalah penyebab utama kerusakan kogniti. Sindrom Down

terkait dengan ketidakmampuan belajar ringan sampai sedang! perkembangan terhambat! "iri

wajah dan otot rendah nada awal masa bayi. #anyak indi$idu dengan sindrom Down juga

memiliki penyakit jantung! leukemia! penyakit %l&heimer! masalah gastro'intestinal! dan

masalah kesehatan lainnya. ejala sindrom Down berkisar dari ringan sampai berat.

arapan hidup untuk indi$idu dengan sindrom Down telah se"ara dramatis meningkat

selama beberapa dekade karena perawatan medis dan keterlibatan sosial telah membaik.

Seseorang dengan sindrom Down dengan kesehatan yang baik rata'rata akan hidup sampai

usia ** atau di luar.

Sindrom Down dinamai setelah dokter +angdon Down! yang pada tahun 18,,

pertama menggambarkan sindrom sebagai gangguan. -eskipun dokter Down membuat

beberapa pengamatan penting tentang sindrom Down! ia melakukan tidak benar

mengidentiikasi apa yang menyebabkan gangguan. Sampai tahun 1* bahwa para ilmuwan

menemukan asal'usul genetik sindrom Down.

1


2/32

BAB II

PEMBAHASAN

DEFINISI

Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi! karena

indi$idu yang mendapat sindrom Down memiliki kelebihan satu kromosom. -ereka

mempunyai tiga kromosom 21 dimana orang normal hanya mempunyai dua saja. /elebihan

kromosom ini akan mengubah keseimbangan genetik tubuh dan mengakibatkan perubahan

karakteristik isik dan kemampuan intelektual! serta gangguan dalam ungsi isiologi tubuh

(athol! 200).

Sindroma Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan

isik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

Sindrom Down dapat disebut juga penyakit -ongoloid. aitu berupa kelainan pada

kromosom no 1* dan 21! yang biasanya kedua kromosom ini berdekatan. /arena salah satu

penyebab yang tidak seharusnya! terjadilah peme"ahan yang disebut dispuntum. /arena suatupenyebab! dapat juga keadaan ini disebut translokasi yang siatnya sama karena jumlahnya!

tetapi pada pembentukan gamet berlainan. /romosom ini terbentuk akibat kegagalan

sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Sindroma Down

merupakan kelainan kromosom yang paling sering terjadi. /elainan sindroma Down terjadi

karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor 21! yang seharusnya dua menjadi

tiga! yang menyebabkan jumlah seluruh kromosom men"apai 34 buah! sehingga disebut

trisomi 21. ada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 2 pasangan kromosom.

%kibat proses tersebut! terjadi gon"angan sistem metabolisme di dalam sel. /elainan

kromosom itu bukan merupakan aktor keturunan.2

%nak yang menyandang sindroma Down ini akan mengalami keterbatasan

kemampuan mental dan intelektual! retardasi mental ringan sampai sedang! atau pertumbuhan

mental yang lambat. Selain itu! penderita seringkali mengalami perkembangan tubuh yang

abnormal! pertahanan tubuh yang relati lemah! penyakit jantung bawaan! al&heimer!

leukemia! dan berbagai masalah kesehatan lain.

2


3/32

EPIDEMIOLOGI

Sindrom Down merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi

pada manusia. /ejadian sindroma Down diperkirakan satu per 800 sampai satu per 1000

kelahiran. ada tahun 200,! usat engendalian dan en"egahan enyakit memperkirakan

tingkat kejadiannya sebagai satu per 4 kelahiran hidup di %merika Serikat (*32 kasus

baru per tahun). Sekitar *5 dari kasus ini adalah trisomi 21. Sindroma Down terjadi pada

semua kelompok etnis dan di antara semua golongan tingkat ekonomi. /ebanyakan anak

dengan Sindrom Down dilahirkan oleh wanita yang berusia datas * tahun. Sindrom Down

dapat terjadi pada semua ras. Dikatakan angka kejadian pada orang kulit putih lebih tinggi

dari orang hitam. Sumber lain mengatakan bahwa angka kejadian 1!* per 1000 kelahiran!

terdapat pada penderita retardasi mental sekitar 10 5! se"ara statistik lebih banyak di lahirkan

oleh ibu yang berusia lebih dari 0 tahun! prematur dan pada ibu yang usianya terlalu muda.3

EIOLOGI

enyebab kelainan kromosom adalah terjadinya peme"ahan kromosom dan pe"ahnya

hilang6melekat pada kromosom lain. /ejadian ini disebut translokasi. engaturan kembali

yang dilakukan sel dapat menghasilkan keseimbangan normal tetapi dapat juga menjadi tidak

seimbang. 7ika terjadi keseimbangan normal! total materi genetik didalam sel dengan

kromosom normal. engaturan sema"am ini biasanya tidak akan menimbulkan sindrom

klinis. %pabila terjadi ketidakseimbangan maka terjadi kelebihan atau kekurangan materi

genetik dalam barisan sel'sel tersebut. engaturan sema"am ini biasanya menimbulkan

perubahan dalam enoti klinis.

Dijumpai penderita Sindrom Down yang hanya memiliki 3, kromosom. Indi$idu iniialah penderita Sindrom Down translokasi 3,.t (1321). Setelah kromosom dari orang

tuanya diselidiki terbukti bahwa ayahnya normal! tetapi ibunya hanya memiliki 3*

kromosom! termasuk satu autosom 21! 1 autosom 13 dan 1 autosom translokasi 1321.

7elaslah bahwa bahwa ibu merupakan 9"arrier: yang walaupun memiliki 3* kromosom

3*.;;.t (1321) ia adalah normal. Sebaliknya! laki'laki 9"arrier: Sindrom Down translokasi

tidak dikenal dan apa sebabnya ! sampai sekarang belum diketahui. (Suryo. enetika

-anusia. 2001).


4/32

!LASIFI!ASI


5/32

masing'masing mengandung 2 kromosom! merupakan susunan haploid! sehingga

pembuahan menghasilkan &igot yang tersusun diploid dari 2 pasang yang homolog.

%kan tetapi! kadang'kadang dijumpai penderita Sidrom Down yang hanya memiliki

3, kromosom. Indi$idu ini ialah penderita Sidrom Down translokasi 3,. t(13 21). setelah

kromosom orang tuanya diselidiki terbukti bahwa ayahnya normal! tetapi ibunya hanya

memiliki 3* kromosom! termasuk satu autosom 21! 1 autosom 13 dan satu autosom

translokasi 13 21. jelaslah bahwa ibu itu merupakan 9"arrier: yang walupun memiliki 3*

kromosom 3*.@@.t (1321) ai adalah normal. Sebaliknya laki'laki 9"arrier: Sindrom Down

translokasi tidak dikenal dan apa sebabnya demikian! sampai sekarang belum diketahui.

(Suryo.enetika -anusia. 2001) (atoisiologi! Adisi 3. 13)

adaDown syndrometrisomi 21! dapat terjadi tidak hanya pada meiosis pada waktu

pembentukan gamet! tetapi juga pada mitosis awal dalam perkembangan &igot! walaupun

kejadian yang lebih sering terjadi adalah kejadian yang pertama. ?osit primer yang terhenti

perkembangannya saat proase pada meiosis I stasioner pada tahap tersebut sampai terjadi

o$ulasi! yang jaraknya dapat men"apai hingga 30 sampai 3* tahun. Diantara waktu tersebut!

oosit mungkin mengalami disposisi. non-disjunction. ada kasusDown syndrome! dalam

meiosis I menghasilkan o$um yang mengandung dua buah autosom 21! dan apabila dibuahi

oleh spermato&oa normal yang membawa autosom 21! maka terbentuk &igot trisomi 21.

#eberapa sebab dapat terjadinya non'disjun"tion ini adalah B

a. Ineksi $irus atau radiasi dimana makin mudah berpengaruh pada wanita usia tua

b. /andungan antibody tiroid yang tinggi

". -undurnya sel telur di tuba alopii setelah 1 jam tidak dibuahi. ?leh karena itu

para ibu yang berusia agak lanjut (C* tahun) biasanya mempunyai risiko yang

lebih besar untuk mendapat anak sindroma Down


6/32

ambar (1). /ariotipe


7/32

/romosom 21 yang lebih akan memberi eek ke semua sistem organ dan

menyebabkan perubahan sekuensi spektrum enotip. al ini dapat menyebabkan komplikasi

yang mengan"am nyawa! dan perubahan proses hidup yang signiikan se"ara klinis. Sindrom

Down akan menurunkan sur$i$al prenatal dan meningkatkan morbiditas prenatal dan

postnatal. %nak E anak yang terkena biasanya mengalami keterlambatan pertumbuhan isik!

maturasi! pertumbuhan tulang dan pertumbuhan gigi yang lambat.

+okus 2122. pada proksimal lebihan kromosom 21 memberikan tampilan isik yang

tipikal seperti retardasi mental! struktur asial yang khas! anomali pada ekstremitas atas! dan

penyakit jantung kongenital. asil analisis molekular menunjukkan regio 21.22.1'22.

pada kromosom 21 bertanggungjawab menimbulkan penyakit jantung kongenital pada

penderita sindrom Down. Sementara gen yang baru dikenal! yaitu DSFG1 yang diidentiikasi

pada regio 2122.1'22.2! adalah sangat terekspresi pada otak dan jantung dan menjadi

penyebab utama retardasi mental dan deek jantung (-ayo Flini" Internal -edi"ine Ge$iew!

2008).

%bnormalitas ungsi isiologis dapat mempengaruhi metabolisme tiroid dan

malabsorpsi intestinal. Ineksi yang sering terjadi dikatakan akibat dari respons sistem imun

yang lemah! dan meningkatnya insidensi terjadi kondisi aotuimun! termasuk hipothiroidism

dan juga penyakit ashimoto. enderita dengan sindrom Down sering kali menderita

hipersensiti$itas terhadap proses isiologis tubuh! seperti hipersensiti$itas terhadap

pilo"arpine dan respons lain yang abnormal. Sebagai "ontoh! anak E anak dengan sindrom

Down yang menderita leukemia sangat sensiti terhadap methotre@ate. -enurunnya buer

proses metabolik menjadi aktor predisposisi terjadinya hiperurisemia dan meningkatnya

resistensi terhadap insulin. Ini adalah penyebab peningkatan kasus Diabetes -ellitus pada

penderita Sindrom Down (Fin"innati FhildrenHs ospital -edi"al Fenter! 200,).

%nak E anak yang menderita sindrom Down lebih rentan menderita leukemia! seperti


8/32

MANIFESASI !LINIS

%nak dengan sindroma Down pada umumya memiliki berat badan lahir yang kurang

dari normal. Diperkirakan 205 kasus mempunyai berat badan lahir 2*00 gr atau kurang.8

Se"ara enotip karakteristik yang terdapat pada bayi dengan sindroma Down yaituB 1!8!

Sutura sagitalis yang terpisah

Jisura palpebralis yang obliue

7arak yang lebar antara jari kaki I dan II

9plantar creasejari kaki I dan II

iperleksibilitas

eningkatan jaringan sekitar leher

#entuk palatum yang abnormal


9/32

/elainan kaki lainnya

/elainan mulut lainnya

/arakteristik dari sindroma tersebut ada yang berubah dengan bertambahnya umur

anak! misalnya lekukan epikantus atau jaringan tebal di sekitar leher akan berkurang dengan

bertambahnya umur anak. #erdasarkan atas ditemukannya karakteristik dengan rekuensi

yang tinggi pada sindroma Down! maka gejalaEgejala tersebut dianggap sebagai 9cardinal

sign dan petunjuk diagnostik dalam mengidentiikasi sindroma Down se"ara klinis.


10/32

Fa"at jantung bawaan! "a"at jantung kongenital yang umum (30 ' *05) jantung

bawaan yang paling sering endocardial cushion defect (35)! ventricular septal

defect (25)! secundum atrial septal defect (105)! tetralogy Jallot "a"at septum

atrium (,5)! dan isolated patent ductus arteriosus (35)! lesions pada patent ductusarteriosus (1,5) dan pulmoni" stenosis (5). Sekitar 405 dari semua endocardial

cushion defects terkait dengan sindroma Down.

Vision disorders

Hearing disorders

?bstru"ti$e sleep apnoea syndrome! terjadi ketika aliran udara inspirasi dari saluran

udara bagian atas ke paru'paru yang terhambat untuk 10 detik atau lebih sehingga

sering mengakibatkan hypo@emia or hyper"arbia"

Wheeing airway disorders

Fongenital deek pada gastrointestinal tra"t

!oeliac disease

"#esity dan bertubuh pendek selama remaja

$ransient myeloproliferative disorder

$hyroid disorders! yaitu hipotiroidism

%tlanto-a&ial insta#ility!

%nomali saluran kemih

-asalah kulit seperti %topik eksim! Seborrhoei" e"&ema! %lope"ia areata! Litiligo

Syringomas! erorans elastosis serpiginosa! ?ny"homy"osis!


11/32

ambar (*).


12/32

enderita sindrom Down mempunyai sikap atau prilaku yang spontan! sikap ramah!

"eria! "ermat! sabar dan bertoleransi. /adang kala mereka akan menunjukkan perlakuan yang

nakal dengan rasa ingin tahu yang tinggi (=elson! 200)

Inantile spasms adalah yang paling sering dilaporkan terjadi pada anak E anak

sindrom Down sementara kejang tonik klonik lebih sering didapatkan pada yang dewasa.

illiam >.ay 7r! 2002).

12


13/32

ematologi

%nak penderita sindrom Down mempunyai risiko tinggi mendapat +eukemia!

termasuklah +eukemia +imoblastik %kut dan +eukemia -yeloid. Diperkirakan 105 bayi

yang lahir dengan sindrom Down akan mendapat klon preleukemi"! yang berasal dari

progenitor myeloid pada hati yang mempunyai karekter mutasi pada %


14/32

pulmonary $enous return! yang akhirnya akan menjadi let'to'right shuntpada atrium dan

$entrikel. %khirnya nanti akan terjadi gagal jantung kongesti yang ditandai dengan antara

lain takipnu dan penurunan berat badan (>illiam 2002).

%LD juga boleh melibatkan septum atrial! septum $entrikel! dan ada salah satu! atau kedua

dua katup atrio$entikuler. ada penderita dengan penyakit ini! jaringan jantung pada bagian

superior dan inerior tidak menutup dengan sempurna. %kibatnya! terjadi komunikasi

intratrial melalui septum atrial. /ondisi ini kita kenal sebagai deek ostium primum. %kan

terjadi letak katup atrio$entikuler yang abnormal! yaitu lebih rendah dari letak katup aorta.

erusi jaringan endokardial yang tidak sempurna juga mangakibatkan lemahnya struktur

pada lealet katup mitral.

ada penderita sering terjadi predominant let'to'right shunting. %pabila penderita

mengalami kelainan yang parsial! shunting ini sering terjadi melalui ostium primum pada

septum. /alau penderita mendapat deek yang komplit! maka dapat terjadi deek pada septum

$entrikel dan juga insuisiensi $al$ular. /emudian akan terjadi $olume o$erloading pada

$entrikel kiri dan kanan yang akhirnya diikuti dengan gagal jantung pada awal usia.

Sekiranya terjadi o$erload pulmonari! dapat terjadi penyakit $askuler pulmonari yang diikuti

dengan gagal jantung kongesti (/allen #.!1,).

Lentri"ular Septal dee"t (LSD)

Lentri"ular Septal Dee"t kondisi ini adalah spesiik merujuk kepada kondisi dimana

adanya lubang yang menghubungkan dua $entrikel. /ondisi ini boleh terjadi sebagai anomali

primer! dengan atau tanpa deek kardiak yang lain. /ondisi ini dapat terjadi akibat kelainan

seperti


15/32


16/32

di$ertikulum! anus imperorata dan juga omphalo"ele. Selain itu! hasil penelitian di Aropa

dan %merika didapatkan pre$alensi mendapat Felia" disease pada pasien sindrom Down

adalah sekitar *'1*5. enyakit ini terjadi karena deek genetik! yaitu spesiik pada human

leuko"yte antigen (+%) heterodimers DO2 dan juga DO8. Dilaporkan juga terdapat kaitan

yang kuat antara hipersensiti$itas dan spesiikasi yang jelek (+i$ingstone! 200,).

Sistem Andokrin


17/32

tahun. >alaubagaimanapun! wanita yang hamil pada usia muda tidak bebas terhadap risiko

mendapat bayi dengan sindrom Down.

arus diingat bahwa kemungkinan mendapat bayi dengan sindrom Down adalah lebih

tinggi jika wanita yang hamil pernah mendapat bayi dengan sindrom Down! atau jika adanya

anggota keluarga yang terdekat yang pernah mendapat kondisi yang sama. >alau

bagaimanapun kebanyakan kasus yang ditemukan didapatkan ibu dan bapaknya normal

(+i$ingstone! 200,).

#erikut merupakan rasio mendapat bayi dengan sindrom Down berdasarkan umur ibu

yang hamilB

' 20 tahunB 1 per 1!*00

' 2* tahunB 1 per 1!00

' 0 tahunB 1 per 00

' * tahunB 1 per *0

' 30 tahunB 1 per 100

' 3* tahunB 1 per 0

DIAGNOSIS


18/32

mental ringan! sedang! berat! dan sangat berat. %dapun kriteria diagnostik untuk retardasi

mental menurut DS-'IL antara lain B 1

a. Jungsi intelektual yang se"ara bermakna di bawah rata'rataB IO kira'kira 40 atau

kurang pada tes IO yang dilakukan se"ara indi$idual (untuk bayi! pertimbangan klinis adanya

ungsi intelektual yang jelas di bawah rata'rata)

b. %danya deisit atau gangguan yang menyertai dalam ungsi adapti sekarang (yaitu!

eekti$itas orang tersebut untuk memenuhi standar'standar yang dituntut menurut usianya

dalam kelompok kulturalnya) pada sekurangnya dua bidang keterampilan berikutB

komunikasi! merawat diri sendiri! keterampilan sosial6interpersonal! menggunakan sarana

masyarakat! mengarahkan diri sendiri! keterampilan akademik ungsional! pekerjaan! liburan!

kesehatan! dan keamanan.

". ?nset sebelum usia 18 tahun

enulisan didasarkan pada derajat keparahan yang men"erminkan tingkat gangguan

intelektualB

a. Getardasi mental ringan B tingkat IO *0'** sampai 40

b. Getardasi mental sedang B tingkat IO *'30 sampai *0'**

". Getardasi mental berat B tingkat IO 20'2* sampai *'30

d. Getardasi mental sangat berat B tingkat IO dibawah 20 atau 2*

e. Getardasi mental! keparahan tidak ditentukan B jika terdapat ke"urigaan kuat adanya

retardasi mental tetapi inteligensi pasien tidak dapat diuji oleh tes inteligensi baku.

Kntuk gangguan kromosom dan metabolik! seperti sindroma Down! sindroma ;

rapuh! dan enilketonuria (/K) merupakan gangguan yang sering dan biasanya

menyebabkan sekurangnya retardasi mental sedang. 1

Diagnosis Sindrom Down dapat dibuat setelah riwayat penyakit! pemeriksaan

intelektual yang baku! dan pengukuran ungsi adapti menyatakan bahwa perilaku anak

sekarang adalah se"ara bermakna di bawah tingkat yang diharapkan. Suatu riwayat penyakit

dan wawan"ara psikiatrik sangat berguna untuk mendapatkan gambaran longitudinal

perkembangan dan ungsi anak! sedangkan pemeriksaan isik! dan tes laboratorium dapat

digunakan untuk memastikan penyebab dan prognosis.

ada anamnesis riwayat penyakit paling sering didapatkan dari orang tua atau

pengasuh! dengan perhatian khusus pada kehamilan ibu! persalinan! kelahiran! riwayat

keluarga retardasi mental! dan gangguan herediter. Selain itu! sebagai bagian riwayat

18


19/32

penyakit! klinisi sebaiknya menilai latar belakang sosiokultural pasien! iklim emosional di

rumah! dan ungsi intelektual pasien.

ada pemeriksaan isik berbagai bagian tubuh mungkin memiliki karakteristik

tertentu yang sering ditemukan pada orang dengan retardasi mental seperti sindroma Down

ini dan kemungkinan memiliki penyebab pranatal. emeriksaan isik pasien dengan sindroma

Down dapat dilihat dari gambaran klinis isik pasien yang telah dijelaskan sebelumnya. 1

emeriksaan enunjang

a. emeriksaan Skrining


20/32

FLS dilakukan dengan mengambil sampel sel dari plasenta. Sampel tersebut akan

diuji untuk melihat kromosom janin.


21/32

ambar (4). /aryotipe /-#anded menunjukkan trisomi 21 dari lengan isochromosome arm

21 tipe 012'34'i5678597:8;10

.nterphase fluorescence in situ hy#ridiation (JIS)

JIS dapat digunakan untuk diagnosis "epat. al ini dapat berhasil di kedua

diagnosis prenatal dan diagnosis pada periode neonatal. -osai"ism yang tersembunyi untuk

trisomi 21 sebagian dapat menerangkan hubungan yang telah dijelaskan antara sejarah

keluarga sindroma Down dan risiko penyakit %l&heimer. Skrining untuk mosai"ism dengan

JIS diindikasikan pada pasien tertentu dengan gangguan perkembangan ringan dan mereka

dengan %l&heimer onset dini.

g. Akokardiograi


22/32

P#$%a&it A$'&a

(a)ia$

!#*ai$a$ !#t#ra$'a$ Pr+'$+sis

ris+mi ,1

-Si$)r+ma

D+w$.

1 dari 400 bayi

baru

+ahir

/elebihan

kromosom

21

erkembangan

isik N mental

terganggu!

ditemukan

berbagai

kelainan isik

#iasanya bertahan

sampai usia 0'30

tahun

ris+mi 1/

-Si$)r+ma

E)war)s.

1 dari

.000 bayi

baru lahir

/elebihan

kromosom

18

/epala ke"il!

telinga terletak

lebih rendah!

"elah bibir6"elah

langit'langit!

tidak memiliki

ibu jari tangan!

clu#feet! diantara

jari tangan

terdapat selaput!

kelainan jantungN kelainan

saluran

kemihkelamin

7arang bertahan

sampai lebih dari

beberapa bulan

keterbelakangan

mental yg terjadi

sangat berat

ris+mi 13

-Si$)r+ma

Pata.

1 dari

*.000 bayi

baru lahir

/elebihan

kromosom

1

/elainan otak N

mata yg berat!

"elah bibir6"elah

langit'langit!

kelainan jantung!

kelainan saluran

kemih'kelamin

N kelainan

bentuk telinga

ang bertahan

hidup

sampai lebih dari 1

tahun! kurang dari

205

keterbelakangan

mental yg terjadi

sangat berat

PENAALA!SANAAN

22


23/32

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling eekti untuk

mengatasi kelainan ini. ada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat

mengalami kemunduran dari sistim tubuhnya. Dengan demikian penderita harus

mendapatkan support maupun inormasi yang "ukup serta kemudahan dalam menggunakan

sarana atau asilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik isik

maupun mentalnya.

-ADI/%-A=


24/32

4"


25/32

kedaruratan medis! serta dukungan dan bimbingan dari keluarga! tetapi terdapat beberapa

keadaan di mana anak dengan sindroma Down memerlukan perhatian khusus antara lainB 8

a. emeriksaan mata dan telinga serta pendeteksian ungsi tiroid pada bayi baru lahir

dan rutin pada anak sindroma Down

b. enyakit jantung bawaan! inter$ensi dini dengan pemeriksaan kardiologi pada bayi

baru lahir

". Status =utrisi! perlu perhatian meliputi kesulitan menyusu pada bayi sindroma Down

dan pen"egahan obesitas pada usia anak dan remaja

d. /elainan tulang

e. endidikan! sebagai inter$ensi dini terhadap kelainan perkembangan terutama

menyangkut kemampuan kogniti dan perkembangan so"ial

. -onitoring pertumbuhan dan perkembangan dengan kur$a spesial untuk sindroma

Down dan disesuaikan dengan tahap'tahap perkembangan anak sindroma Downg. erawatan mulut dan gigi

h. %tlanto-a&ial insta#ility screeningpada usia tiga tahun

i. /onseling genetik.

PROGNOSIS

)urvival rate penderita sindroma Down umumnya hingga usia 0'30 tahun. Selain

perkembangan isik dan mental terganggu! juga ditemukan berbagai kelainan isik.

/emampuan berpikir penderita dapat digolongkan idiot dan biasanya ditemukan kelainan

jantung bawaan! seperti deek septum $entrikel yang memperburuk prognosis.1* Sebesar

335 penderita sindroma Down hidup sampai ,0 tahun dan hanya 135 hidup sampai ,8

tahun. -eningkatnya risiko terkena leukemia pada sindroma Down adalah 1* kali dari

populasi normal. enyakit %l&heimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah

umur 33 tahun.13

#eberapa penderita sindroma Down mengalami hal'hal berikutB

a. angguan pendengaran akibat ineksi telinga berulang dan otitis serosa.

b. angguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea.

". ada usia 0 tahun menderita dementia (berupa hilang ingatan! penurunan ke"erdasan

dan kepribadian).

d. angguan tiroid.

#isa terjadi kematian dini pada penderita sindroma Down meskipun banyak juga

penderita yang berumur panjang. /ematian biasanya disebabkan kelainan jantung bawaan.


26/32

kelainan jantung dan leukemia. 7ika terdapat kedua penyakit tersebut maka angka harapan

hidupnya berkurang dan jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan maka anak bisa

bertahan sampai dewasa.

-ortalitas6-orbiditas

Diperkirakan sekitar 4*5 kehamilan dengan trisomi 21 tidak akan bertahan. Sekitar

8*5 bayi dapat hidup sampai umur satu tahun dan *05 dapat hidup sehingga berusia lebih

dari *0 tahun. enyakit jantung kongenital sering menjadi aktor yang menentukan usia

penderita sindrom Down. Selain itu! penyakit seperti %tresia Asoagus dengan atau tanpa

istula transesoageal! irs"hsprung disease! atresia duodenal dan leukemia akan

meningkatkan mortalitas (>illiam! 2002).

Selain itu! penderita sindrom Down mempunyai tingkat morbiditas yang tinggi karena

mempunyai respons sistem imun yang lemah. /ondisi seperti tonsil yang membesar dan

adenoids! lingual tonsils! "hoanal stenosis! atau glossoptosis dapat menimbulkan obstruksi

pada saluran naas atas. ?bstruksi saluran naas dapat menyebabkan Serous ?titis -edia!

%l$eolar ypo$entilation! %rterial ypo@emia! Ferebral ypo@ia! dan ipertensi %rteri

ulmonal yang disertai dengan "or pulmonale dan gagal jantung (Fin"innati FhildrenHs

ospital -edi"al Fenter! 200,).

/eterlambatan mengidentiikasi atlantoa@ial dan atlanto'o""ipital yang tidak stabil

dapat mengakibatkan kerusakan pada sara spinal yang irre$ersibel. angguan pendengaran!

$isus! retardasi mental dan deek yang lain akan menyebabkan keterbatasan kepada anak E

anak dengan sindrom Down dalam meneruskan kelangsungan hidup. -ereka juga akan

menghadapi masalah dalam pembelajaran! proses membangunkan upaya berbahasa! dan

kemampuan interpersonal (Fin"innati FhildrenHs ospital -edi"al Fenter! 200,).

2,


27/32

!OMPLI!ASI

%nak'anak dengan sindrom Down bisa mempunyai berbagai komplikasi! ada yang

menjadi lebih menonjol sesuai dengan umur yang semakin meningkat! antara komplikasi

yang timbul termasukB

/omplikasi ada 7antung dan Sistem Laskular

>alapupun lahir se"ara normal! asimptomatik dan tidak dijumpai murmur! anak

penderita sindrom Down tetap mempunyai risiko mendapat deek pada jantung. %pabila

resistensi pada $askular pulmonari dapat dideteksi! kemungkinan terjadinya shunt dari kiri ke

kanan dapat dikurangi! sehingga dapat men"egah terjadinya gagal jantung awal. %pabila tidak

dapat dideteksi! keadaan ini akan menyebabkan hipertensi pulmonal yang persisten dengan

perubahan pada $askular yang ire$ersibel (Fin"innati FhildrenHs ospital -edi"al Fenter!

200,).

Kmumnya tatalaksana operati untuk memperbaiki deek pada jantung dilakukan

setelah anak "ukup besar dan kemampuan bertahan terhadap operasi yang dilakukan lebih

baik. #iasanya tindakan operasi dilakukan apabila anak sudah berusia ,' bulan. Saat ini!

hasil operasi sudah lebih baik dan anak yang dioperasi mampu hidup lebih lama (/allen #!

1,).

#agi penderita sindrom Down yang menderita deek septal atrio$entrikuler! symptom

biasanya timbul sewaktu usia ke"il! ditandai dengan shunting sistemik'pulmonari! aliran

darah pulmonari yang tinggi! disertai dengan peningkatan risiko terjadinya hipertensi arteri

pulmonal. Gesistensi pulmonal yang meningkat dapat memi"u terjadinya kebalikan dari

shunting sistemik'pulmonal yang diikuti dengan sianosis (#ali 7! 200*).

enderita sindrom Down mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menderita

hipertensi arteri pulmonal dibandingkan dengan orang normal. al ini disebabkan

berkurangnya jumlah al$eolus! dinding arteriol pulmonal yang lebih tipis dan ungsi

endotelial yang terganggu (alley G! 200*).


28/32

-eskipun demikian penyakit jantung koroner didapatkan rendah pada penderita

sindrom Down. al ini dibuktikan melalui pemeriksaan patologi dimana didapatkan

rendahnya kemungkinan terjadi aterosklerosis pada penderita sindrom Down (


29/32

segala hal terhadap janinnya. 7ika memang kehamilan ingin diteruskan! orangtua setidaknya

sudah siap se"ara mental.

%mnio"entesis ' -erupakan prosedur in$asi di mana jarum melewati perut ibu

bagian bawah ke dalam rongga ketuban dalam rahim. Fairan ketuban yang "ukup akan

di"apai mulai sekitar 13 minggu kehamilan. Kntuk diagnosis prenatal! kebanyakan

amnio"enteses dilakukan antara 13 dan 20 minggu kehamilan.

Fhorioni" $illus sampling (FLS) E dilakukan antara minggu 11'12 kehamilan. Dalam

prosedur ini! sebuah kateter dimasukkan melalui $agina melalui leher rahim dan masuk ke

dalam rahim ke berkembang ke plasenta di bawah bimbingan KS. endekatan alternatinya

adalah trans$aginal dan transabdominal. enggunaan kateter memungkinkan sampel sel dari

"horioni" $ili plasenta. Sel'sel ini kemudian akan dilakukan analisis kromosom untuk

menentukan kariotipe janin.

/onseling genetik juga menjadi alternati yang sangat baik! karena dapat menurunkan

angka kejadian sindrom down. Dengan biologi molekular misalnya ene targeting atau

omologous re"ombination gene dapat dinon'aktikan. Sehingga suatu saat gen 21 yang

bertanggung jawab terhadap mun"ulnya enotip sindrom down dapat di non aktikan.8'10

2


30/32

BAB III

!ESIMPULAN

Sindroma Down adalah kumpulan gejala atau kondisi keterbelakangan perkembangan

isik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

/elainan sindroma Down terjadi karena kelebihan jumlah kromosom pada kromosom nomor

21 sehingga kelainan ini disebut trisomi 21. %nak yang menyandang sindroma Down ini akan

mengalami keterbatasan kemampuan mental dan intelektual! retardasi mental ringan sampai

sedang! atau pertumbuhan mental yang lambat. Selain itu! penderita seringkali mengalami

perkembangan tubuh yang abnormal! pertahanan tubuh yang relati lemah! penyakit jantung

bawaan! al&heimer! leukemia! dan berbagai masalah kesehatan lain. Diagnosis sindroma

Down dapat ditegakkan melalui penelusuran riwayat penyakit dan wawan"ara psikiatrik!

pemeriksaan isik! pemeriksaan penunjang (pemeriksaan sitogenik! amniosentesis! interphase

fluorescence in situhy#ridiation (JIS)! ekokardiograi! dan skeletal radiograi). enderita

sindroma Down ini biasanya bertahan sampai usia 0'30 tahun. ada penderita sindroma

Down biasanya ditemukan adanya kelainan jantung bawaan! seperti deek septum $entrikeldan meningkatnya resiko terkena leukemia. 7ika terdapat kedua penyakit tersebut! maka

angka harapan hidupnya berkurang! tetapi jika kedua penyakit tersebut tidak ditemukan maka

anak bisa bertahan sampai dewasa.

0


31/32

DAFAR PUSA!A

1. Suryo. %bnormalitas akibat kelainan kromosom dalam enetika manusia! Kni$ersitas

adjah -ada press! "etakan ke , tahun 2001. al 2*'240

2. %dkinson G.+! #rown -.D. Disorders o gender dierentiation and se@ual

de$elopment in Alse$ierQs Integrated eneti"s 2004. p 14'20

. Geed A.. medi"al geneti"s. Furrent medi"al diagnosis and treatment! -"raw'ill

Fompanies. 33thed. 200*. p 1,40

3. = eyn! Sietske. 2011. %$ailable atB Down

Syndrome.httpB66www.medi"inenet."om6downTsyndrome6arti"le.htm. U%""essed on

7une 8th201.

*. Sherman S+! %llen A! #ean +! Jreeman S#. Apidemiology o Down Syndrome.

*ental etardation %nd Developmental Disa#ilities esearch eviews. 2004 1B 221

E 224.

,. Fhen . geneti"s o Down syndrome. e-edi"ine. Jeb 3! 2011. %$ailable at

httpB66emedi"ine.meds"ape."om6arti"le6321,'o$er$iewVa0103. %""essed on 7une ,th

201.4. -ayo F.S Down syndrome. %$ailable at httpB66www.mayo"lini"."om6health6down'

syndrome6DS00182. %""essed on 7une 2rd 201.

8. Sietske =.. Down syndrome 10 7uly 2011. %$ailable at

httpB66www.medi"inenet."om6downTsyndrome6arti"le.html. %""essed on 7une rd

201.

. Down syndrome. eneti"s ome Geeren"e. 0 %ug 2010. %$ailable at

httpB66www.ghr.nlm.nih.go$6"ondition6down'syndrome. %""essed on 7une rd 201.

10. Fare F. masalah sindrom Down. 200. %$ailable at httpB66www."hild"are'

"enter."om6masalah6sindrom'down.html. %""essed on 7une rd 201.

11. Saharso D. Sindroma Down. 200,. %$ailable at httpB66www.pediatrik."om6isi0.phpW

pageXhtmlNhkategoriXpdtNdirektoriXpdtNilepdX0NpdXNhtmlX0,1213'

irky208.htm. %""essed on 7une ,th201.

12. +yle G. Down syndrome. 2003. %$ailable at

httpB66www.n"bi.nlm.nih.go$6pubmed61**101,3. %""essed on 7une ,th 201.

1. Sado"k! #enjamin 7.! Sado"k! Lirginia %. /aplan N Sado"k #uku %jar sikiatri /linis.

Ad. 2. 7akartaB AF! 2010B*,.

13. Shin! -.! #esser! +ilah -.! /u"ik! 7ames A.! +u! F.! Siel! F.! Forrea! %. et al. 200.

1
http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview#a0104http://www.mayoclinic.com/health/down-syndrome/DS00182http://www.mayoclinic.com/health/down-syndrome/DS00182http://www.medicinenet.com/down_syndrome/article.htmlhttp://www.childcare-center.com/masalah/sindrom-down.htmlhttp://www.childcare-center.com/masalah/sindrom-down.htmlhttp://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=061214-irky208.htmhttp://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=061214-irky208.htmhttp://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=061214-irky208.htmhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15510164http://emedicine.medscape.com/article/943216-overview#a0104http://www.mayoclinic.com/health/down-syndrome/DS00182http://www.mayoclinic.com/health/down-syndrome/DS00182http://www.medicinenet.com/down_syndrome/article.htmlhttp://www.childcare-center.com/masalah/sindrom-down.htmlhttp://www.childcare-center.com/masalah/sindrom-down.htmlhttp://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=061214-irky208.htmhttp://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=061214-irky208.htmhttp://www.pediatrik.com/isi03.php?page=html&hkategori=pdt&direktori=pdt&filepdf=0&pdf=&html=061214-irky208.htmhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15510164


32/32

1*. re$alen"e o Down Syndrome %mong Fhildren and %doles"ents in 10 Gegions o the

Knited States. "fficial

216087914 referat down syndrome doc

Documents