OLEH : SARAH BINTI HASHIM

(88)SITI AISHAH BINTI SAIDIN

(881009-35-5258)

1. SEJARAH SINDROM DOWN

2. APA ITU SINDROM DOWN

3.FAKTOR-FAKTOR DAN JENIS-JENIS SINDROM DOWN Down Syndrome Trisomy 21

Mosaic Down Syndrome

Translocation Down Syndrome

4. CIRI-CIRI FIZIKAL SINDROM DOWN

5. IMPLIKASI TERHADAP PENDIDIKAN

6. MASALAH-MASALAH YANG BERKAITAN

7. PERKEMBANGAN MENTAL DAN PERWATAKAN

8. PEMERIKSAAN MIKROSKOPIK KROMOSAM

9. LANGKAH-LANGKAH PENCEGAHAN

10. TERAPI MUZIK

11. KEPENTINGAN PERMAINAN

12. SUASANA MEMBESARKAN KANAK-KANAK SINDROM DOWN

13. KEPERLUAN IBU BAPA DENGAN ANAK SINDROM DOWN

14. RAWATAN DAN SEKOLAH YANG SESUAI

15. MEMBANTU KANAK-KANAK SINDROM DOWN BERTUTUR

16. KEHIDUPAN BERKELUAGA

17. KANAK-KANAK SINDROM DOWN HIDUP BERDIKARI

18. PANDUAN KEPADA IBU BAPA

DR. LANGDON DOWN mula-mula mengesahkan kes kanak-kanak yang terencat mental serta mempunyai keanehan muka pada tahun 1866. Sebenarnya sindrom down ini adalah salah satu sindrom keabnormalan kromosom yang paling ketara, dengan nisbah satu berbanding 660 kelahiran hidup. Sindrom down juga merupakan punca kerencatan mental yang paling kerap dijumpai di setiap masyarakat di seluruh negara. Dianggarkan sebanyak 1000 kanak-kanak dilahirkan dengan sindrom down di Malaysia setiap tahun. Insiden sindrom down di seluruh dunia juga tinggi, iaitu satu kes bagi setiap 600 hingga 800 kelahiran sementara risiko mendapat anak sindrom down pula dikaitkan dengan usia ibu ketika mengandung, terutama jika mengandung pada umur melebihi 35 tahun. Ini kerana kajian di New York, Amerika Syarikat mendapati peratus untuk ibu yang berusia 20 tahun untuk mendapat anak sindrom down adalah satu dalam 1,925 kelahiran manakala bagi mereka yang berusia 35 tahun risikonya nyata bertambah dengan satu kes bagi setiap 365 kelahiran.

Keadaan “Down Syndrome” terjadi bila kromosom (baka) dalam tiap-tiap pecahan sel tidak sempurna. Pada kebiasaannya, setelah telur disuburi (bergabung), terjadilah pecahan sel di mana tiap-tiap sel mengandungi 23 pasangan kromosom (46 kromosom). Sel-sel ini terus berlipat ganda dan menyerupai sifat-sifat sel yang terdahulu daripadanya. Dalam “Down Syndrome”, kromosom-kromosom dalam tiap-tiap pecahan sel dari awal lagi tidak berpasangan dengan sempurna. Ada kecacatan dalam pecahan sel ini. Ada tiga jenis “Down Syndrome” yang boleh berlaku.  

DOWN SYNDROME TRISOMY 21

MOSAIC DOWN SYNDROME

TRANSLOCATION DOWN

SYNDROME

• Melibatkan 94%

daripada semua

individu yang mempunyai

sindrom down.

• Pecahan sel berlaku dimana

tiap-tiap sel mengandungi 47 kromosom (23 pasang + 1)

• Kromosom yang terlebih

itu berganding

dengan kromosom 21

• Sel-sel ini berlipat ganda

dan mempunyai sifat sama yang

terdahulu darinya.

• Tidak disebabkan

oleh keturunan.

• seorang wanita berusia 35 tahun

ke bawah mempunyai risiko

satu peratus

• Bagi ibu yang berusia 35 tahun ke atas, risiko adalah

satu peratus campur risiko usia spesifik ibu

•Terdapat satu perkaitan antara usia ibu yang lanjut dan sindrom down (jenis trisomi 21), iaitu risiko usia spesifik ibu. Tiada kaitan antara usia bapa dan

sindrom down yang diketahui setakat ini.

Umur ibu

Risiko mendapat anak sindrom down

26 1 : 1500

30 1 : 1000

35 1 : 360

40 1 : 100

45 1 : 50

• Melibatkan 4% daripada

semua individu

yang mempunyai

sindrom down.

• Sebahagian sel berpecah dan mempunyai

bilangan kromosom yang sempurna (46

kromosom) dan sebahagian lagi (47 kromosom)

• Sel-sel yang sempurna dan yang tidak terus

berlipat ganda dan keadaan

bercampuran(mosaic)

•Tidak disebabkan

oleh keturunan

• Melibatkan 2% daripada

semua individu yang mempunyai

sindrom down.

• Boleh diturunkan

oleh ibu atau bapa

• Lebih kurang 1 daripada 3

kejadian, seorang

daripada ibu bapa ialah pembawa seimbang.

• Sebahagian daripada

kromosom 21 terpecah dan

bahagian yang ketinggalan

terlekat pada kromosom yang

lain dan seringkali pada

pesangan kromosom 14.

• Rambut jarang dan

lurus

• Ciri dan iras yang

sama

• Muka leper

• Mata kecil dan senget ke atas (slanting

upwards)• Hidung kecil

• Lidahnya terkeluar

disebabkan mulutnya

kecil

• Jarinya lebar dan pendek

• 1/3 daripada kanak-kanak SDU

mempunyai penyakit jantung

berlubang

• Gemar pada muzik

• Senang mengidap jangkitan telinga, mata, dan hidung.

(selesema, penyakit kulit dan juling)

• Terencat akal (ringan, sederhana,

serius)

• Kesukaran memahami pemikiran abstrak

• Dapat memahami dan melalui

penghidupan seharian

dengan baik

• Penyakit jantung kongenital

• Penyakit system pernafasan.

• Jantung berlubang• Serangan kebiruan (cyanotic spell) dan susah bernafas.

•Masalah kulit seperti seborrheic dermatitis ( kekeringan kulit)

• Alopesia areata dan vitiligo (rambut gugur) • Masalah usus

• Sawan • Penyakit kelenjar tiroid

• Ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bahagian leher

• Kanser seperti leukemia dan alzheimer

• Radang paru-paru

• Mata dalam bentuk katarak, strabismus ( juling) dan rabun juga sering dijumpai

• Secara keseluruhannya mengalami kelewatan perkembangan dan kerencatan akal

• Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan iaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap

• Kanak-kanak dengan sindrom down mempunyai perkembangan mental yang lambat. Intelligent Quotient (IQ) adalah antara 35 dan 70 dengan purata sebanyak 55.

• kadangkala, IQ mungkin lebih tinggi

• Kanak-kanak sindrom down selalu bersikap gembira, suka meniru dan gemarkan irama dan muzik.

• 13 peratus mempunyai masalah emosi yang serius dan ada yang bersikap bengis dan pemarah

• Pada masa lampau, kanak-kanak sindrom down dianggap cacat.

• Pendidikan mereka diabaikan dan kehidupan mereka adalah di bawah jagaan institusi.

• Terdapat usaha untuk mengintergrasikan mereka dengan kanak-kanak normal dalam persekolahan biasa

• Dengan menghadiri sekolah biasa, kanak-kanak dengan sindrom down mempunyai rangsangan untuk lebih berusaha.

• Kebanyakan daripada mereka dapat mencapai kebolehan membaca setaraf kanak-kanak berumur 10-12 tahun.

• Kebolehan mereka dalam bidang matematik adalah rendah.

• Selain daripada pemeriksaan fizikal, sindrom down dapat disahkan dengan menggunakan kaedah ujian darah secara pemeriksaan mikroskopik kromosom.

• Ia juga mengesan sindrom down yang disebabkan oleh translokasi kromosom

• Ibu bapa tidak perlu menjalani ujian kromosom sekiranya anak mereka mempunyai trisomi 21 ataupun mosaic sindrom down

• Ini akan diterangkan semasa kaunseling genetic, iaitu dengan ujian ‘ chorionic villous sampling’ (CVS) di antara 11-14 minggu kehamilan ataupun dengan ‘ammnicocentesis’ pada 16-18 minggu kehamilan • Ibu bapa digalakkan

berbincang dengan pakar obstetric masing-masing mengenai ujian tersebut.

• Bagi ibu-ibu yang telah berusia 35 tahun ke atas masih ingin mengandung, mereka boleh mebuat beberapa ujian untuk menentukan samaada janin bebas daripada sindrom down

• Kaedah ultrasound boleh juga digunakan tetapi kaedah ini tidak menjamin janin akan bebas seratus peratus daripada sindrom down

• Sesetengah pakar perubatan berpendapat, bahawa keguguran yang berlaku secara semulajadi mungkin disebabkan janin mempunyai masalah kromosom

• Ia boleh membantu dalam memperbaiki kelemahan sama ada bagi menstimulasikan fungsi-fungsi kognitif, kemahiran motor dan tingkah laku sosial melalui muzik

• Ia juga dapat menambah keyakinan, peluang berkomunikasi serta mempelajari teknik bekerjasama

• Muzik digunakan sebagai media untuk membina perkembangan otak kanak-kanak secara keseluruhan dan merangkumi fizikal, kognitif, sosio-emosi dan kreativiti

• Ia dapat membantu mengembangkan potensi muzik dikalangan mereka secara semulajadi.

Umur Permainan

0 - 6 bulan Loceng, alat permainan bergerak, tangan sendiri atau alat permainan yang boleh dipegang dan digigit

6 - 12 bulan Alat permainan berbunyi dan boleh ditarik serta permainan cantum bina

12 - 18 bulan Kotak boleh disusun tinggi, kepingan kadbod bercorak, bol, ai, buku bergambar

18 bulan - Kotak, kepingan kadbod bercorak, permainan cantum 2 tahun bina, buku bergambar, boneka

• Suasana persekitaran

penting, membantu

pembesaran   kanak-kanak

sindrom down.

• Ketenangan dan kemesraan penjaga dapat merangsang penerimaan

pembelajaran lebih cepat.

• Alat permainan perlu sesuai

teknik pengajaran. Ia perlu ditambah untuk mengelak

kebosanan mereka.

• Kanak-kanak sindrom down perlu berasa

selamat, disayangi dan

diterima   keluarga serta masyarakat.

• Disiplin perlu diterap pada usia awal. Nyatakan had tingkah laku yang dibenar dan tidak dibenarkan.

• Perlu beri pujian

kepada setiap

kecermerlangan

dicapai.

• Apabila sindrom down dikenalpasti, pertemuan di antara kedua-dua ibu bapa atau saudara-mara terdekat dengan doktor dan jururawat harus diaturkan.

• Kakitangan perubatan

harus mengenali

dan menemui mereka dengan

kehadiran bayi

• Ibu bapa harus diberitahu pengetahuan berfakta dan secara seimbang.

• Perasaan terkejut dan terperanjat mungkin tidak akan mengizinkan perbincangan seterusnya dijalankan.

• Namun, pertemuan

kedua harus diatur sebaik-baiknya dalam masa 24 jam.

• Maklumat secara bertulis

dan risalah termasuk maklumat

dengan pusat sindrom down

juga harus diberikan.

• Bantuan psikiatri mungkin

diperlukan.

• Kaunseling genetik perlu

diberikan pada

pertemuan yang

seterusnya.

• Pada ketika ini, sokongan

positif oleh para jururawat dan pegawai

sosial perubatan

amat penting.

Peringkat 0 - 2 tahun : Pemulihan di klinik tempatan atau hospital. Ibu bapa juga digalakkan memberi rangsangan di rumah.

Peringkat 3 - 4 tahun : Kanak-kanak boleh dibawa menghadiri pusat pemulihan di klinik tempatan, hospital dan Pusat Pemulihan Dalam Komuniti.

Peringkat 5 - 6 tahun : Kanak-kanak sindrom down digalakkan memasuki tadika biasa untuk memberi peluang bergaul dengan kanak-kanak normal. Mereka juga boleh meneruskan pemulihan di pusat pemulihan di klinik, hospital dan Pusat Pemulihan Dalam Komuniti.

Peringkat 7 - 12 tahun : Mereka hendaklah dimasukkan ke sekolah rendah kebangsaan biasa di kelas khas.

Peringkat 13 – 18 tahun : Mereka hendaklah dimasukkan ke sekolah menengah biasa di kelas khas.

Peringkat 18 tahun ke atas : Pada peringkat ini mereka boleh dihantar untuk latihan vokasional di Sekolah-sekolah Teknik.

• Adakan kegiatan atau permainan

bahasa yang dapat menarik

perhatian mereka.

• Cuba dapatkan perhatian sebelum bercakap dengan

mereka.

• Jangan terlalu banyak

bertanya.

• Tunggu tindak-balas mereka dan beri mereka

peluang menjawab.

• Guna ayat pendek dan

bahasa mudah

difahami.

•Sambil bertutur, buat aksi

atau lakonan.

• Latihan berterusan.

• Pilih masa sesuai,

terutama ketika mereka masih segar dan aktif.

• Tumpu kepada satu perkara. Beri masa, peluang dan latihan

sebelum beralih kepada latihan yang

baru.

• Kehadiran kanak-kanak sindrom dwon boleh membawa tekanan terhadap ahli keluarga yang lain.

• Ini memerlukan pengorbanan dan kerjasama daripada seluruh ahli keluarga.

• Ibu bapa hendaklah memberikan perhatian dan kasih sayang yang sama rata walaupun mereka cenderung untuk menumpukan lebih perhatian kepada kanak-kanak sindrom down.

• Ibu bapa harus melibatkan semua ahli keluarga dalam memberikan latihan pemulihan kepada kanak-kanak ini.

• Oleh itu, kakak, abang atau adik kepada kanak-kanak dengan sindrom down juga harus diberitahu berkenaan anak yang istimewa ini demi mengelakkan perasaan marah dan iri hati.

• Bagi pasangan yang mempunyai anak sindrom down tiada apa perlu dimalukan jika mendapat anak istimewa.

• Ini kerana ia bukan penyakit keturunan malah mereka patut bertanggungjawab memberi pendidikan sebaik mungkin bagi membolehkan anak-anak ini berdikari.

• Ibu bapa perlu membuat rujukan doktor, sekiranya mendapati anak mereka sindrom down dapatkan maklumat tentangnya dengan menghubungi pusat sindrom down.

• Kini terdapat beberapa persatuan sidrom down yang bergiat aktif seperti Yayasan Sindrom Down Kiwanis dan Down Syndrome Parents’ Network.

• Ibu bapa digalakkan menyertainya kerana dengan cara ini mereka dapat bertukar pengalaman serta berkongsi maklumat demi kebaikan anak.

• Kebanyakan kanak-kanak sindrom down dapat hidup berdikari, sekiranya mereka mendapat sokongan pendidikan awal dan peluang yang sewajarnya.

• Mereka perlu kasih sayang dan keyakinan oleh ibu bapa dan kakitangan perubatan untuk membolehkan mereka terus berkembang maju.

• Mereka juga mampu hidup berdikari dan mempunyai pekerjaan jika diberi latihan serta pendidikan sejak kanak-kanak.

• Ada juga individu sindrom down berkahwin dan hidup dengan harmoni.

• Di luar negara, mereka mempunyai laman web mereka sendiri dengan tujuan untuk berkongsi pengetahuan serta mencari kenalan.

• Seperti mana yang umum diketahui, pihak Kementerian Pendidikan khususnya telah menyediakan pendidikan khas walaupun tidak semua sekolah mempunyai sukatan pelajaran sedemikian.

• Namun, dengan adanya pendidikan khas sebegini, anak-anak istimewa berpeluang untuk bersaing dengan kanak-kanak normal yang lain.

• Malahan, di lembah Klang terdapat banyak sekolah biasa yang menawarkan kelas khas.

• Di sinilah mereka akan bercampur gaul dengan kanak-kanak yang mempunyai masalah lain seperti lambat menerima pelajaran dan sebagainya.

• Maka mereka akan lebih terdedah dengan kehidupan bersosial dengan cara berkongsi cerita mahupun bermain dengan rakan sebaya.