thalassemia adalah kelainan darah yang diturunkan melalui keluarga

14
#Thalassemia adalah kelainan darah yang diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Dimana tubuh membuat membuat bentuk abnormal hemoglobin/HB (protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen). Gangguan tersebut mengakibatkan kehancuran yang berlebihan pada sel darah merah yang mengarah ke anemia. Hemoglobin/HB terdiri dari 2 protein: 1. alpha globin 2. beta globin Thalassemia terjadi bila ada kerusakan dalam gen yang membantu produksi mengontrol salah satu protein. Thalassemia terbagi 2 jenis utama 1. alpha thalassemia 2. beta thalasemia Alpha Thalassemia terjadi ketika gen / gen yang berhubungan dengan alpha protein hilang/ berubah (bermutasi). Beta Thalassemia terjadi ketika cacat gen yang sama mempengaruhi produksi protein beta globin. Alpha Thalassemia terjadi paling umum dari orang Asia Tenggara, Timur Tengah, Ciina dan orang keturunan Afrika. Beta Thalassemia terjadi pada orang asal Mediterania dan lebih sedikit terjadi di Cina, negara Asia lainnya, Afrika-Amerika. Ada banyak bentuk Thalassemia, setiap jenis memiliki subtype yang berbeda, baik alpha Thalassemia & beta Thalassemia meliputi 2 bentuk 1. Thalassemia mayor 2. Thalassemia minor Thalassemia mayor adalah mewarisi gen thalassemia dari kedua orang tuanya. Thalassemia minor adalah mewarisi gen thalassemia dari salah satu orang tua. Alpha Thalassemia biasanya kematian bayi yang belum lahir saat

Upload: ervin

Post on 10-Apr-2016

17 views

Category:

Documents


1 download

DESCRIPTION

rt

TRANSCRIPT

Page 1: Thalassemia Adalah Kelainan Darah Yang Diturunkan Melalui Keluarga

#Thalassemia adalah kelainan darah yang diturunkan melalui keluarga (diwariskan). Dimana tubuh membuat membuat bentuk abnormal hemoglobin/HB (protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen). Gangguan tersebut mengakibatkan kehancuran yang berlebihan pada sel darah merah yang mengarah ke anemia.

Hemoglobin/HB terdiri dari 2 protein:

1. alpha globin2. beta globin

Thalassemia terjadi bila ada kerusakan dalam gen yang membantu produksi mengontrol salah satu protein.Thalassemia terbagi 2 jenis utama

1. alpha thalassemia2. beta thalasemia

Alpha Thalassemia terjadi ketika gen / gen yang berhubungan dengan alpha protein hilang/ berubah (bermutasi).Beta Thalassemia terjadi ketika cacat gen yang sama mempengaruhi produksi protein beta globin.

Alpha Thalassemia terjadi paling umum dari orang Asia Tenggara, Timur Tengah, Ciina dan orang keturunan Afrika.Beta Thalassemia terjadi pada orang asal Mediterania dan lebih sedikit terjadi di Cina, negara Asia lainnya, Afrika-Amerika.

Ada banyak bentuk Thalassemia, setiap jenis memiliki subtype yang berbeda, baik alpha Thalassemia & beta Thalassemia meliputi 2 bentuk

1. Thalassemia mayor2. Thalassemia minor

Thalassemia mayor adalah mewarisi gen thalassemia dari kedua orang tuanya. Thalassemia minor adalah mewarisi gen thalassemia dari salah satu orang tua.Alpha Thalassemia biasanya kematian bayi yang belum lahir saat persalinan atau tahap akhir kehamilan. Anak-anak yang lahir dengan Thalassemia mayor adalah normal saat lahir tetapi akan mendapatkan anemia berat selama tahun pertama kehidupan.

Pengobatan Thalassemia mayor adalah transfusi darah secara teratur. Ada pula transplantasi sumsum tulang belakang dapat membantu mengobati beberapa pasien terutama anak-anak Thalassemia.Harapan Thalassemia adalah mendapatkan transfusi darah rutin dan terapi untuk menghilangkan zat besi dari tubuh.

Page 2: Thalassemia Adalah Kelainan Darah Yang Diturunkan Melalui Keluarga

Diperlukan Konseling genetik dan skrining prenatal dapat membantu orang dengan riwayat Thalassemia yang berencana untuk memiliki anak.

Thalassemia Dapat Dicegah PenyebarannyaMereka carrier Thalassemia sebaiknya tidak menikah dengan sesama carrier sebab ada kemungkinan anaknya akan mengalami Thalassemia mayor.

Thalassemia BUKAN Penyakit MenularPemerintah menghimbau kepada masyarakat untuk menghindari lebih banyak lagi anak yang memiliki Thalassemia agar memeriksakan diri sebelum menikah. Lemahnya informasi serta kesadaran untuk masyarakat agar memeriksakan diri sebelum menikah juga menjadi kendala untuk menekan Thalassemia menjadi rendah.

Page 3: Thalassemia Adalah Kelainan Darah Yang Diturunkan Melalui Keluarga

Diabetes biasa dikenal dengan istilah kencing manis(1). Diabetes merupakan penyakit  yang disebabkan karena adanya gangguan pada kerja hormon insulin, yang dihasilkan oleh kelenjar pankreas. Hormon insulin merupakan  hormon yang mengatur metabolisme glukosa dalam darah. Pada penderita diabetes, gangguan tersebut menyebabkan kadar gula dalam darah meningkat dan dikenal dengan istilah “hyperglycemia”. Hyperglycemia menyebabkan keberadaan glukosa pada urine penderita diabetes. Hal inilah yang menyebabkan diabetes sering disebut juga dengan penyakit “kencing manis”. Gejala awal diabetes antara lain adalah sering merasa haus dan lapar, sering kencing, penurunan berat badan secara tiba-tiba, dan mudah merasa lelah(1)(2).

Tipe-Tipe Diabetes

Diabetes Tipe I

Merupakan jenis diabetes yang biasanya terdiagnosa pada anak-anak atau usia muda, dan sering disebut dengan juvenile diabetes. Dari keseluruhan populasi diabetes, hanya sekitar 5-10 % yang menderita diabetes jenis ini. Diabetes jenis ini biasanya terjadi sebagai respons dari penghancuran sistem autoimunitas (autoimmune destruction) dari sebuah sel yang dikenal dengan nama β-cells. Proses ini menyebabkan pancreas tidak mampu untuk menghasilkan hormon insulin. Kelompok penderita diabetes jenis ini sering disebut sebagai Insulin Dependent Diabetes Mellitus (IDDM) karena sangat tergantung pada  terapi hormon insulin.

Diabetes Tipe II

Merupakan jenis diabetes yang terjadi pada sekitar 90-95% populasi diabetes. Biasanya diabetes tipe II mulai terdeteksi pada usia sekitar 30 tahun. Peningkatan kadar gula darah pada diabetes tipe ini terjadi karena faktor gaya hidup, seperti pola makan, berat badan yang overweight, dan juga jarang melakukan olahraga. Pada empat puluh tahun terakhir,  berat badan diduga menjadi faktor yang sangat kuat untuk meningkatkan resiko penyakit ini. Penderita diabetes tipe ini masih dapat menghasilkan insulin, namun dalam jumlah yang sedikit, sehingga sering disebut juga sebagai Non-insulin Dependent Diabetes Mellitus (NIDDM)(2)(3).

Gestasional Diabetes

Diabetes tipe ini terjadi pada wanita hamil yang tidak pernah menderita diabetes, tetapi memiliki kadar gula darah yang tinggi (kadar gula darah puasa > 126 mg/dL) . Biasanya  diabetes tipe ini terdeteksi pada minggu ke 24-28 kehamilan. Jenis diabetes tipe ini akan memengaruhi pertumbuhan bayi  pada akhir masa kehamilan. Kadar gula darah yang tinggi akan diteruskan ke janin melalui plasenta. Hal ini menyebabkan terjadainya peningkatan kadar gula dalam darah sehingga bayi akan mengalami peningkatan kerja insulin. Setelah lahir bayi tersebut akan memiliki kecenderungan untuk menderita obesitas dan memiliki berat badan yang lebih berat. Gejala lain yang umumnya tampak pada  bayi yang ibunya menderita diabetes tipe ini adalah kesulitan

Page 4: Thalassemia Adalah Kelainan Darah Yang Diturunkan Melalui Keluarga

bernafas dan juga shoulder damage pada saat bayi tersebut dilahirkan. Karena berat badan bayi meningkat, maka kemungkinan besar di kemudian hari prevalensi bayi tersebut terkena diabetes akan juga semakin tinggi(3)(4).

Faktor-Faktor Penyebab Diabetes(3):

1. Usia, semakin dewasa seseorang maka resikonya terkena diabetes akan semakin tinggi.

2. Jenis kelamin, prevalensi wanita terkena diabetes lebih tinggi dibandingkan prevalensi pada pria.

3. Obesitas, semakin besar kelebihan berat badan maka prevalensi terganggunya kerja insulin akan semakin besar, karena kelebihan lemak dapat menyebabkan gangguan pada kerja hormon insulin.

4. Aktivitas fisik, semakin jarang kita melakukan aktivitas fisik maka gula yang dikonsumsi juga akan semakin lama terpakai, akibatnya prevalensi peningkatan kadar gula dalam darah juga akan semakin tinggi.

5. Pola makan, pola makanan berlemak dan karbohidrat yang berlebihan akan meningkatkan resiko terkena diabetes.

6. Stress, merupakan salah satu faktor pemicu meningkatnya resiko diabetes.

Pola Makan Diabetesi

Penderita diabetes pada umumnya tidak perlu mengonsumsi jenis makanan tertentu. Hal yang penting dalam pola diet diabetes adalah membatasi jumlah dan memperhatikan jadwal makan. Dengan kata lain, goal yang ingin dicapai adalah mengonsumsi makanan yang memiliki kandungan lemak dan kalori yang rendah, serta lebih banyak mengonsumsi sayur, dan buah(5) American Diabetes Association, menyarakan konsumsi  50- 60 % kalori dari karbohidrat, 12-20 % dari protein dan tidak lebih dari 30 % kalori berasal dari lemak(6).

Beberapa hal yang perlu diperhatikan dalam pola makan diabetes:

1. Memilih karbohidrat dengan glikemiks indeks yang lebih rendah. Karbohidrat dengan glikemiks indeks yang rendah akan menyebabkan peningkatan kadar gula dalam darah yang lebih perlahan sehingga  tidak menyebabkan mudah menjadi lapar. Contoh makanan yang memiliki glikemiks indeks yang rendah adalah pasta dan oatmeal(7).

2. Menghidari konsumsi lemak berlebihan.Penderita diabetes memiliki resiko dua kali lebih tinggi menderita penyakit jantung dan juga mengalami peningkatan kolesterol. Oleh karena itu penderita

Page 5: Thalassemia Adalah Kelainan Darah Yang Diturunkan Melalui Keluarga

diabetes disarankan untuk membatasi konsumsi lemak jenuh dan kolesterol. Dan disarankan untuk banyak mengonsumsi minyak nabati seperti  olive oil. Sementara gajih, jeroan, dan kuning telur merupakan makanan yang sebaiknya dihindari oleh penderita diabetes(6).

3. Mengonsumsi Fiber.Fiber merupakan nutrisi yang dapat membantu untuk mengendalikan kadar gula di dalam darah. Oleh karena itu penderita diabetes juga disarankan untuk  mengonsumsi makanan dengan fiber yang tinggi seperti oat dan sayuran(7).

4. Mengurangi konsumsi Gula dan GaramAgar kadar gula dalam darah tidak cepat naik, penderita diabetes disarankan untuk bisa mengendalikan konsumsi gula. Konsumsi gula dalam jumlah yang tinggi akan menyebabkan peningkatan kadar gula dalam darah akan semakin cepat, sehingga penderita diabetes akan lebih cepat merasa lapar. Sementara itu diet rendah garam pada diabetes perlu dilakukan agar dapat membantu mengurangi resiko hipertensi pada penderita diabetes(7).

5. Mengonsumsi air sebanyak minimal 32 ounces (5-6 gelas) dalam sehari. Air dapat berfungsi untuk menjaga jumlah cairan dalam tubuh, sehingga dapat juga mencegah konsumsi makanan yang berlebihan jika pada saat yang bersamaan rasa lapar dan haus muncul(7).

Komplikasi Diabetes(8).

1. Komplikasi pada mata.Penderita diabetes memiliki kecenderungan yang lebih tinggi untuk mengalami gangguan pada indra penglihatan. Beberapa gangguan yang mungkin muncul anatara lain adalah glaucoma dan katarak, yang mempengaruhi kejelasan saat melihat. Gangguan lain yang dapat terjadi adalah pada retina. Pada beberapa kasus, gangguan tersebut akan terakumulasi dan dapat menyebabkan kebutaan.

2. Komplikasi pada kaki dan kulitPenderita diabetes pada umumnya akan mengalami kekeringan pada bagian kulit kaki dan bagian permukaan tubuh yang lain. Selain itu jika terjadi luka, maka akan terbentu bekas berwarna merah gelap yang sulit untuk hilang.

3. HipertensiPrevalensi  Hipertensi akan semakin meningkat pada penderita diabetes. Peningkatan kadar gula dalam darah akan menyebabkan resiko peningkatan tekanan darah.

4. Heart Dissease & StrokeSaat terkena diabetes prevalensi penyakit jantung akan semakin meningkat. Konsumsi lemak yang berlebihan diduga menjadi penyebab utama yang akan menyebabkan terjadinya penyumbatan pembuluh darah dan pada akhirnya juga akan meningkatkan resiko untuk terkena stroke. Faktanya, 2 dari 3 penderita diabetes mengalami stroke.

Page 6: Thalassemia Adalah Kelainan Darah Yang Diturunkan Melalui Keluarga

Hal-Hal yang perlu dilakukan  pada saat terkena Diabetes(2):

1. Memperhatikan porsi makan, jumlah karbohidrat yang tidak berlebihan (sekitar 50-60 % dari total kalori). Mengurangi konsumsi   lemak jenuh, seperti gajih, jeroan, dan memilih lemak nabati  seperti olive oil.

2. Banyak mengonsumsi makanan berserat yang dapat membantu mengendalikan peningkatan kadar gula dalam darah.

3. Meningkatkan aktivitas & rutinitas berolahraga sesuai dengan saran dari dokter.4. Menghindarkan diri dari stress, karena  stress juga dapat memicu peningkatan

komplikasi yang muncul akibat diabetes.

Page 7: Thalassemia Adalah Kelainan Darah Yang Diturunkan Melalui Keluarga

Apa itu Hipertensi?

Hipertensi atau darah tinggi adalah penyakit kelainan jantung dan pembuluh darah yang

ditandai dengan peningkatan tekanan darah. Hipertensi kini ditengarai sebagai

penyebab utama stroke dan jantung.

Bagaimana mengetahui terjadinya peningkatan tekanan darah?

Satu-satunya cara yakni dengan memeriksa tekanan darah. Tekanan darah dibagi

menjadi dua, yaitu sistolik dan diastolik. Sistolik adalah tekanan dalam arteri yang

terjadi saat dipompanya darah dari jantung ke seluruh tubuh. Adapun diastolik yaitu sisa

tekanan dalam arteri saat jantung beristirahat. Tekanan ini dinyatakan dalam bentuk

angka pecahan. Tekanan sistolik ditulis di atas, sedangkan diastolik di bawah. Jika hasil

pengukuran tensi 120/80 mmHg, artinya sistolik Anda 120 dan diastolik 80.

Apa Penyebab Hipertensi?

Sebagian besar (90%) penyebab hipertensi tidak diketahui (hipertensi essential)

umumnya berkatian seperti genetik,jenis kelamin, keadaan lingkungan dan gaya hidup.

Faktor gizi yang sangat berhubungan dengan terjadinya hipertensi melalui beberapa

mekanisme. Aterosklerosis merupakan penyebab utama terjadinya hipertensi yang

berhubungan dengan diet seseorang, walaupun faktor usia juga berperan, karena pada

usia lanjut (usila) pembuluh darah cenderung menjadi kaku dan elastisitasnya

berkurang.

Dan sekitar 5% kasus hipertensi telah diketahui penyebabnya seperti penyakit ginjal,

penyakit pembuluh darah dan penyakit endokrin.

Page 8: Thalassemia Adalah Kelainan Darah Yang Diturunkan Melalui Keluarga

BAHAYA HIPERTENSI

Tekanan darah yang terus-menerus tinggi dapat menimbulkan komplikasi pada organ

tubuh penderita.

Organ yang paling sering menjadi target kerusakan akibat Hipertensi antara lain :

1. Otak : menyebabkan stroke Tekanan darah yang terus-menerus tinggi

menyebabkan kerusakan pada dinding pembuluh darah yang disebut disfungsi

endotel. Hal ini memicu pembentukan plak aterosklerosis dan trombosis

(pembekuan darah yang berlebihan). Akibatnya, pembuluh darah tersumbat dan

jika penyumbatan terjadi pada pembuluh darah otak dapat menyebabkan stroke.

2. Mata : menyebabkan retinopati hipertensi dan dapat menimbulkan kebutaan

3. Jantung : menyebabkan Penyakit Jantung Koroner (termasuk Infark jantung),

Gagal Jantung.

· Penyakit Jantung Koroner (PJK). Selain pada otak, penyumbatan pembuluh

darah dapat terjadi pada pembuluh koroner dan dapat menyebabkan

Penyakit Jantung Koroner (PJK) dan kerusakan otot jantung (Infark

Jantung).

· Gagal Jantung. Pada penderita Hipertensi, beban kerja jantung akan

meningkat, otot jantung akan menyesuaikan sehingga terjadi pembesaran

jantung dan semakin lama otot jantung akan mengendor dan berkurang

elastisitasnya, yang disebut dekompensasi.

Akibatnya, jantung tidak mampu lagi memompa dan menampung darah dari paru

sehingga banyak cairan tertahan di paru maupun jaringan tubuh lain yang dapat

menyebabkan sesak nafas atau oedema. Kondisi ini disebut Gagal Jantung.

Page 9: Thalassemia Adalah Kelainan Darah Yang Diturunkan Melalui Keluarga

4. Ginjal : menyebabkan Penyakit Ginjal Kronik, Gagal Ginjal Terminal

Hipertensi dapat menyebabkan pembuluh darah pada ginjal mengkerut

(vasokonstriksi) sehingga aliran nutrisi ke ginjal terganggu dan mengakibatkan

kerusakan sel-sel ginjal yang pada akhirnya terjadi gangguan fungsi ginjal.

Apabila tidak segera diatasi dapat menyebabkan Gagal Ginjal Kronik atau bahkan

Gagal Ginjal Terminal yang hanya dapat ditangani dengan cuci darah (hemodialisis)

atau cangkok ginjal.

Bagaimana Cara Mencegah Hipertensi?

1. Pembatasan asupan garam :

· Diet rendah lemak dan kolesterol

· Diet tinggi serat: menurunkan berat badan dan membantu memperlancar

metabolisme tubuh.

2. Aktifitas fisik yang cukup :tekanan darah juga dipengaruhi oleh aktivitas fisik,

dimana akan lebih tinggi pada saat melakukan aktivitas dan lebih rendah ketika

beristirahat.

3. Penurunan BB

4. Pembatasan asupan alkohol dan rokok : karena dalam rokok terdapat nikotin

yang melepasankan katekolamin

5. Manajemen Stress

Page 10: Thalassemia Adalah Kelainan Darah Yang Diturunkan Melalui Keluarga

Gizi Seimbang Penderita Hipertensi

Prinsip diet pada penderita hipertensi adalah sebagai berikut :

Makanan beraneka ragam dan gizi seimbang.

1. Jenis dan komposisi makanan disesuaikan dengan kondisi

penderita..

2. Jumlah garam dibatasi sesuai dengan kesehatan penderita dan jenis makanan

dalam daftar diet konsumsi garam dapur tidak lebih dari ¼ – ½ sendok teh/hari.

Mengatur menu makanan sangat dianjurkan bagi penderita hipertensi.

Makanan yang harus dihindari atau dibatasi adalah:

1. Makanan yang berkadar lemak jenuh tinggi (otak, ginjal, paru, minyak kelapa,

gajih).

2. Makanan yang diolah dengan menggunakan garam natrium (biscuit, craker,

keripik dan makanan kering yang asin).

3. Makanan dan minuman dalam kaleng (sarden, sosis, korned, sayuran serta

buahbuahan dalam kaleng, soft drink).

4. Makanan yang diawetkan (dendeng, asinan sayur/buah, abon, ikan asin, pindang,

udang kering, telur asin, selai kacang).

5. Susu full cream, mentega, margarine, keju mayonnaise, serta sumber protein

hewani yang tinggi kolesterol seperti daging merah (sapi/kambing), kuning telur,

kulit ayam).

6. Bumbu-bumbu seperti kecap, maggi, terasi, saus tomat, saus sambal, tauco serta

bumbu penyedap lain yang pada umumnya mengandung garam natrium.

7. Alkohol dan makanan yang mengandung alkohol seperti durian, tape.

Page 11: Thalassemia Adalah Kelainan Darah Yang Diturunkan Melalui Keluarga

….