kelainan kongenital mata
DESCRIPTION
referat, kelainan kongenital, mataTRANSCRIPT
Kelainan Kongenital MataPembimbing : dr. Bagas Kumoro, Sp.MOleh : Selma (092011101013) Reza Kurniawan (092011101078)
Kelainan Kongenital Kelainan pada struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi ketika dia dilahirkan. Kelainan Kongenital mata dapat digolongkan melalui 2 kategori utama : Anomali Perkembangan, faktor genetik penyebab
utama Reaksi jaringan terhadap gangguan in utero
Faktor-faktor yang meningkatkan resiko kelainan kongenital1. 2. 3. 4. 5.
Teratogenik Infeksi saat hamil, ex: rubella, toxoplasmosis Gizi Faktor fisik pada uterus Genetik
Kelainan kongenital pada mata sering merupakan suatu sindroma atau kumpulan dari berbagai kelainan kongenital.
Kelainan Bola Mata (globe)
Anoftalmos ,MikroftalmosKeadaan dimana bola mata tidak terbentu atau terbentuk sangat kecil. Tujuan terapi memperbaiki estetika mata Protese, inflatable expander, eyelid surgery
Kelainan Kongenital Palpebra
KriptoftalmosFusi antara kelopak mata atas dan kelopak mata bawah, Kulit pada bagian dahi berlanjut dan menyatu dengan kulit pad bagian pipi tanpa adanya bulu alis maupun bulu mata. Prognosis baik jika tidak disertai kelainan lain, namun sering pada kriptoftalmos bayi telah mengalami kebutaan.
Koloboma Palpebra Tidak terbentuknya
Ptosis Kongenital Kelainan kongenital
sebagian kelopak mata sehingga kelopak mata memiliki celah yang terbuka saat menutup.
yang menyebabkan gangguan mengangkat kelopak mata. Degenerasi miogenik otot levator
Defek Iris dan Pupil Membrana pupilaris
persisten Membran sisa lapisan
mesoderm masih terbentuk di pupil Koloboma Iris Terbentuk celah di iris
akibat kegagalan penutupan fetal cleft pada optic cup Heterochromia Warna Iris yang tidak
Kelainan Lensa Ektopia Lentis Kondisi lensa mata yang mengalami kesalahan
letak akibat zonula melemah atau rusak. akibat gangguan metabolisme sejak lahir, kelinan resesif denan defek mental dan cirri skleletal, sindroma tertentu (sindrom marfan, sindrom weill marshecani) Katarak Kongenital Katarak yang mulai terjadi sebelum atau segera
setelah kelahiran dan bayi yang berusia kurang dari satu tahun. Atau dikenal juga sebagai infantile cataract jika berkembang pada usia 6 bulan setelah lahir.
Bersifat herediter autosomal dominan Atau herediter berkaitan dengan kelainan lain Misal Infeksi Rubella, paling banyak, toxoplasma. Obat obatan prenatal : kortikosteroid dan vitamin A Kelainan metabolik : Diabetes saat kehamilan
Kelainan Segmen Anterior Glaukoma Kongenital Glaukoma yang terjadi pada bayi baru lahir. Disebabkan akibat saluran pembuangan yang tidak
terbentuk dengan baik atau tidak terbentuk sama sekali. Pemeriksaan lengkap pada bayi biasanya perlu anestesi umum Tanda klasik Epifora, Fotofobia Blefarospasme
Prognosis baik bila ditangani lebih dini, pada bayi
umur 2 8 bulan Buruk bila telah terdapat kekeruhan kornea dan peningkatan TIO saat lahir.
Kelainan Retina dan Koroid Buta Warna Suatu kelainan penglihatan yang disebabkan
ketidakmampuan sel-sel kerucut (cone cell) pada retina mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu sehingga objek yang terlihat bukan warna yang sesungguhnya. Gen buta warna terkait dengan dengan kromosom X (X-linked genes). Dapat pula mempunyai kaitan dengan 19 kromosom dan gen-gen lain yang berbeda. Monokromasi Dikromasi Trikromasi
Kelainan Nervus Optikus Hipoplasia Nervus Optikus suatu kelainan kongenital non progresif pada satu
atau dua nervus optikus; pada kondisi ini, terdapat pengurangan jumlah akson saraf Derajat gangguan penglihatan bervariasi: mulai
dari visus normal yang disertai defek lapang pandang sampai tidak ada persepsi cahaya
Kelainan Sistem Lakrimalis Obstruksi duktus nasolakrimalis kongenital Adanya obstruksi dari sistem eksresi saccus
lacrimalis, baik akibat sumbatan maupun tidak terbentuknya saluran kanalikuli lakrimalis.
Kelainan Kedudukan Bola Mata Strabismus Kongenital
suatu kelainan posisi bola mata dan bisa terjadi pada arah atau jauh penglihatan tertentu saja, atau terjadi pada semua arah dan jarak penglihatan
Kelainan kedudukan mata dapat dibagi dalam : strabismus paralitik (noncomitant) = incomitant nonparalitik = (comitant = concomitant) Kongenital manifes = strabismus = heterotropia laten = heteroforia akomodatif non akomodatif
Kelainan Rongga Orbita
Disostosis Kraniofasiali s (Penyakit Crouzon)
deformitas herediter yang jarang dijumpai akibat suatu gen autosomal dominan, yang ditandai oleh eksoftalmos, hipoplasia maksila, pembesaran tulang-tulang hidung, menjauhnya jarak antara kedua mata (hipertelorisme okuler), atrofi optik, dan kelainan tulang regio sinus perilongitudinalis. Fisura palpebra miring ke arah bawah (berlainan dengan miring kea rah atas pada sindrom down). Juga dijumpai strabismus akibat
Diagnosis Penegakan diagnosis kelainan kongenital
ditentukan dengan pemeriksaan secara teliti mengenai gejala-gejala yang terjadi. Pemeriksaan penyakit yang diderita orang tua perlu dilakukan akibat kelainan-kelainan yang bersifat herediter ataupun akibat infeksi saat kehamilan.
Tatalaksana Penataksanaan lebih bersifat suportif, misal
dengan tujuan memperbaiki kosmetik dengan protese misal pada anofralmos. Meskipun pada beberapa kelainan dapat dilakukan terapi kuratif seperti pada glaukoma kongenital dan katarak kongenital.
Prognosis Prognosis kelainan kongenital secara umum tidak
begitu baik dan fungsi organ yang tidak akan berfungsi optimal akibat kelainan kongenital ini sering merupakan kelainan multiorgan sehingga taraf fungsi organ tidak dapat tercapai.