asuhan keperawatan pada anak dengan thalassemia

7/28/2019 Asuhan Keperawatan Pada Anak Dengan Thalassemia

http://slidepdf.com/reader/full/asuhan-keperawatan-pada-anak-dengan-thalassemia 1/30

1

BAB I

PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Thalassemia berasal dari kata Yunani, yaitu talassa yang berarti laut.

Yang dimaksud dengan laut tersebut ialah Laut Tengah, oleh karena

penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah.

Penyakit ini pertama sekali ditemukan oleh seorang dokter di Detroit

USA yang bernama Thomas B.1.

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diwariskan oleh

orang tua kepada anak. Thalassemia mempengaruhi kemampuan dalam

menghasilkan hemoglobin yang berakibat pada penyakit anemia.

Hemoglobin adalah suatu protein dalam sel darah merah yang

mengangkut oksigen dan nutrisi lainnya ke sel-sel lainnya dalam tubuh.

Sekitar 100.000 bayi di seluruh dunia terlahir dengan jenis thalassemia

berbahaya setiap tahunnya. Thalassemia terutama menimpa keturunan

Italia, Yunani, Timur Tengah, Asia dan Afrika. Ada dua jenis

thalassemia yaitu alpha dan beta. Kedua jenis thalassemia ini diwariskan

dengan cara yang sama. Penyakit ini diturunkan oleh orang tua yang

memiliki mutated gen atau gen mutasi thalassemia. Seorang anak yang

mewarisi satu gen mutasi disebut pembawa atau carrier, atau yang disebut

juga dengan thalassemia trait (sifat thalassemia). Kebanyakan pembawa ini

hidup normal dan sehat. Anak yang mewarisi dua sifat gen, di mana

satu dari ibu dan satu dari ayah, akan mempunyai penyakit thalassemia.

1



2

Jika baik ibu maupun ayah adalah pembawa, kemungkinan anak

mewarisi dua sifat gen, atau dengan kata lain mempunyai penyakit

thalassemia, adalah sebesar 25 persen. Anak dari pasangan pembawa juga

mempunyai 50 persen kemungkinan lahir sebagai pembawa.

Jenis paling berbahaya dari alpha thalassemia yang terutama menimpa

keturunan Asia Tenggara, Cina dan Filipina menyebabkan kematian pada

jabang bayi atau bayi baru lahir. Sementara itu, anak yang mewarisi dua

gen mutasi beta thalassemia akan menderita penyakit beta thalassemia. Anak

ini memiliki penyakit thalassemia ringan yang disebut dengan thalassemia

intermedia yang menyebabkan anemia ringan sehingga si anak tidak

memerlukan transfusi darah. Jenis thalassemia yang lebih berat adalah

thalassemia major atau disebut juga dengan Cooley's Anemia. Penderita

penyakit ini memerlukan transfusi darah dan perawatan yang intensif.

Anak-anak yang menderita thalassemia major mulai menunjukkan gejala-

gejala penyakit ini pada usia dua tahun pertama. Anak-anak ini terlihat pucat,

lesu dan mempunyai nafsu makan rendah, sehingga menyebabkan

pertumbuhannya terlambat.

Tanpa perawatan medik, limpa, jantung dan hati menjadi membesar. Di

samping itu, tulang-tulang tumbuh kecil dan rapuh. Gagal jantung dan

infeksi menjadi penyebab utama kematian anak-anak penderita thalassemia

major yang tidak mendapat perawatan semestinya. Bagi anak-anak penderita

thalassemia major, transfusi darah dan suntikan antibiotik, sangat

diperlukan.

2



3

Transfusi darah yang rutin menjaga tingkat hemoglobin darah

mendekati normal. Namun, transfusi darah yang dilakukan berkali-kali

juga mempunyai efek samping, yaitu pengendapan besi dalam tubuh yang

dapat menyebabkan kerusakan hati, jantung dan organ-organ tubuh lain.

B. Tujuan

1. Mengetahui konsep umum penyakit thalassemia.

2. Mengetahui gejala-gejala dari penyakit thalassemia.3. Mengetahui asuhan keperawatan terhadap penderita.

3



4

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

A. Hemoglobin

Hemoglobin adalah suatu protein tetramer (protein yang terdiri dari 4

rantai polipeptida). Pada manusia dewasa hemoglobin utama disebut Hb A,

yang terdiri dari dua rantai α dan dua rantai β (α2β2) (Slamet Suyono, 2001).

Selain Hb A pada manusia dewasa terdapat hemoglobin pendamping

(minor) yang disebut Hb A2 (α2δ2). Pada bayi (neonatus) dan janin (embrio)

terdapat bentuk hemoglobin lain yaitu: Hb F (alfa2 gamma2) dan hemoglobin

embrional : Hb Gowers 1 (zeta2 epsilon2), Hb Gowers 2 (alfa2 epsilon2), dan

Hb Portland (zeta2 gamma2).

Kadar Hb normal dewasa yaitu:

Hb A : 96-98 %

Hb A2 : 1,5 – 3,2 %Hb F : 0,5 – 0,8 % (A.V. Hoffbrand, et al., 2005)

Pada tahap perkembangan hemoglobin manusia dimulai dengan

pembentukan Hb Gowers 1 kemudian pembentukan Hb Gowers 2 yang

bekerja sama dengan Hb Portland dalam masa transisi menuju Hb F.

Pada saatnya adanya pergantian pembentukan rantai gamma pada Hb F oleh

rantai alfa globin sehingga terbentuk Hb A. Perubahan utama dari

hemoglobin fetus ke hemoglobin dewasa terjadi 3-6 bulan setelah

kelahiran (A.V. Hoffbrand,et al., 2005).

Terjadi penurunan kadar Hb F mulai bayi berumur 20 minggu post

partum (setelah kelahiran). Pada manusia dewasa normal Hb F masih

ditemukan walaupun dalam jumlah yang sangat kecil (kurang dari 1%).

Hemoglobin embrional hanya bertahan sampai umur janin 10 minggu saja

(Slamet Suyono, 2001).

Hemoglobin terdiri dari hemoglobin normal dan hemoglobin patologis.

4



5

Hemoglobin normal diantaranya, yaitu:

1. Hb A (hemoglobin normal dewasa, terdiri 2 rantai alfa dan 2 rantai beta)

2. Hb A2 (hemoglobin normal dewasa, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai

delta)

3. Hb F (Hb normal pada janin, terdiri dari 2 rantai alfa dan 2 rantai gamma)

4. Hb Gowers (Hb normal pada awal khidupan embrio dan hilang sebelum

lahir) 5. Hb Portland (Hb normal pada janin akhir trimester pertama)

(Newman Dorland,2005).

Hemoglobin patologis merupakan akibat dari adanya kelainan produksi

hemoglobin. Hemoglobin tersebut yaitu:

1. Hb H : hemoglobin tetramer beta (β) yang memiliki afinitas tinggi

terhadap O2.

2. Hb Bart’s : hemoglobin tetramen gamma (y) yang memiliki afinitas tinggi

terhadap O2.

3. Hb A1c : hemoglobin A terglikasi, terdapat satu heksosa pada terminal N

rantai β, konsentrasi meninggi pada diabetes yang tidak terkontrol dengan

baik.

4. Hb anti-Lepore : hemoglobin crosssover abnormal yang sama dengan Hb

Lepore tetapi rantai non-α bergabung dengan konfigurasi yang berlawanan

dengan Hb Lepore (rantai β pada terminal N dan rantai δ pada terminal C).

5. Hb Lepore : Hb crossover abnormal dengan rantai α normal dan dua rantai

globin yang memiliki bagian rantai δ pada terminal N dan rantai α pada

terminal C.6. Hb C : hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikan asam glutamate

pada posisi enam rantai β.

7. Hb D : hemoglobin abnormal yang ditandai oleh mobilitas elektro foretik

yang sama dengan Hb S pada kertas atau selulosa asetat.

8. Hb E : hemoglobin abnormal dimana lisin menggantikan asam glutamat

pada posisi 26 rantai β.

9. Hb S : hemoglobin abnormal dimana valin menggantikan asam glutamat

5



6

pada posisi enam rantai β. keadaan homozigot mengakibatkan anemia

sickle cell dan heterozigot asimptomatik disebut sickle cell trait (Newman

Dorland, 2005).

B. Hemoglobinopati

Hemoglobinopati merupakan kelainan hematologis yang

disebabkan oleh adanya abnormalitas hemoglobin yang diturunkan

maupun didapat akibat kelainan produksi hemoglobin. Kelainan

produksi ini dapat disebabkan oleh kelainan gen yang mengatur susunan

asam amino seperti pada anemia sel sabit, Hb S disease, Hb C, Hb E, dll.

dan kelainan gen yang mengatur kecepatan produksi hemoglobin

khususnya rantai globin seperti pada thalassemia. Hemoglobinopati

dibagi menjadi dua kelompok, yaitu:

1. Hemoglobinopati structural (kelainan struktur asam amino pada rantai

globin) Hb S, Hb C, Hb D, Hb E, anemia sel sabit

2. Sindrom thalassemia (gangguan sintesis rantai alfa atau beta) (I Made

Bakta, 2006).

C. Definisi Thalasemia

Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada

sintesis hemoglobin yang ditandai dengan tidak ada atau berkurangnya sintesis

rantai globin (robbins,2007).

Thalasemia adalah penyakit darah bawaan (keturunan) yang

menyebabkan sel darah merah (eritrosit) pecah/hemolisa (suryo,2005).

D. KLASIFIKASI THALASEMIA

1. Thalassemia-α (gangguan pembentukan rantai α)

Sindrom thalassemia-α disebabkan oleh delesi pada gen α globin pada

kromosom 16 (terdapat 2 gen α globin pada tiap kromosom 16) dan

nondelesi seperti gangguan mRNA pada penyambungan gen yang

menyebabkan rantai menjadi lebih panjang dari kondisi normal.

Faktor delesi terhadap empat gen α globin dapat dibagi menjadi empat,

6



7

yaitu:

a. Delesi pada satu rantai α (Silent Carrier/ α-Thalassemia Trait)

Gangguan pada satu rantai globin α sedangkan tiga lokus globin

yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal sehingga tidak terlihat

gejala-gejala bila ia terkena thalassemia.

b. Delesi pada dua rantai α (α-Thalassemia Trait 1)

Pada tingkatan ini terjadi penurunan dari HbA2 dan peningkatan

dari HbH dan terjadi manifestasi klinis ringan seperti anemia kronis

yang ringan dengan eritrosit hipokromik mikrositer dan MCV(mean

corpuscular volume) 60-75 fl.

c. Delesi pada tiga rantai α (HbH disease)

Delesi ini disebut juga sebagai HbH disease (β4) yang disertai

anemia hipokromik mikrositer, basophylic stippling, heinz bodies, dan

retikulositosis. HbH terbentuk dalam jumlah banyak karena tidak

terbentuknya rantai α sehingga rantai β tidak memiliki pasangan dan

kemudian membentuk tetramer dari rantai β sendiri (β4). Dengan

banyak terbentuk HbH, maka HbH dapat mengalami presipitasi dalam

eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan. Penderita

dapat tumbuh sampai dewasa dengan anemia sedang (Hb 8-10 g/dl) dan

MCV(mean corpuscular volume) 60-70 fl.

d. Delesi pada empat rantai α (Hidrops fetalis/Thalassemia major)

Delesi ini dikenal juga sebagai hydrops fetalis. Biasanya terdapat

banyak Hb Barts (γ4) yang disebabkan juga karena tidak terbentuknya

rantai α sehingga rantai γ membentuk tetramer sendiri menjadi γ4.

Manifestasi klinis dapat berupa ikterus, hepatosplenomegali, dan janinyang sangat anemis. Kadar Hb hanya 6 g/dl dan pada elektroforesis Hb

menunjukkan 80-90% Hb Barts, sedikit HbH, dan tidak dijumpai HbA

atau HbF. Biasanya bayi yang kelainan ini akan mati beberapa jam

setelah kelahirannya.

2. Thalassemia-β (gangguan pembentukan rantai β)

Thalassemia-β disebabkan oleh mutasi pada gen β globin pada sisi pendek

kromosom 11.

7



8

a. Thalassemia βo

Pada thalassemia βo, tidak ada mRNA yang mengkode rantai β

sehingga tidak dihasilkan rantai β yang berfungsi dalam pembentukan

HbA .

b. Thalassemia β+

Pada thalassemia β+, masih terdapat mRNA yang normal dan

fungsional namun hanya sedikit sehingga rantai β dapat dihasilkan dan

HbA dapat dibentuk walaupun hanya sedikit.

Sedangkan secara klinis thalassemia dibagi menjadi 2 golongan, yaitu

1. Thalasemia Mayor

Terjadi bila kedua orang tuanya membawa gen pembawa sifat

thalassemia. Gejala penyakit muncul sejak awal masa kanak-kanak dan

biasanya penderita hanya bertahan hingga umur sekitar 2 tahun. Penderita

bercirikan :

Lemah

Pucat

Perkembangan fisik tidak sesuai dengan umur

Berat badan kurang

Tidak dapat hidup tanpa transfusi transfusi darah seumur hidupnya.

2. Thalasemia minor/trait

Gejala yang muncul pada penderita Thalasemia minor bersifat

ringan, biasanya hanya sebagai pembawa sifat. Istilah Thalasemia trait

digunakan untuk orang normal namun dapat mewariskan gen thalassemia

pada anak-anaknya:ditandai oleh splenomegali, anemia berat, bentuk homozigot.

Pada anak yang besar sering dijumpai adanya:

1. Gizi buruk

2. Perut buncit karena pembesaran limpa dan hati yang mudah diraba

3. Aktivitas tidak aktif karena pembesaran limpa dan hati

(Hepatomegali ), Limpa yang besar ini mudah ruptur karena trauma

ringan saja.

8



9

Gejala khas adalah:

1. Bentuk muka mongoloid yaitu hidung pesek, tanpa pangkal

hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi juga lebar.

2. Keadaan kuning pucat pada kulit, jika sering ditransfusi, kulitnya

menjadi kelabu karena penimbunan besi

E. ETIOLOGI DAN FAKTOR RESIKO

1. Mutasi gen β-globin pada kromosom 16

2. Adanya pasutri yang membawa gen/carier thalasemia

3. Adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai α atau β dari HB

berkurang

4. Berkurangnya sintesis HBA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai

penghancuran sel-sel eritrosit intramuscular.

F. MANIFESTASI KLI NIS

1. Gejala awal pucat, mulanya tidak jelas. Biasanya menjadi lebih berat

dalam tahun pertama kehidupan, dan pada kasus yang berat terjadi dalam

beberapa minggu setelah lahir

2. Bila penyakit ini tidak ditangani dengan baik, tumbuh kembang anak akan

terhambat. Penyimpangan pertumbuhan akibat anemia dan kekurangan

gizi menyebabkan perawakan pendek.

3. Anak tidak nafsu makan, diare, kehilangan lemak tubuh, dan dapat disertai

demam berulang kali akibat infeksi

4. Anemia lama dan berat, biasanya menyebabkan pembesaran jantung

5. Terdapat hepatosplenomegali dan Ikterus ringan mungkin ada6. Terjadi perubahan pada tulang yang menetap, yaitu terjadinya bentuk

muka mongoloid akibat sistim eritropoiesis yang hiperaktif

7. Adanya penipisan korteks tulang panjang, tangan dan kaki dapat

menimbulkan fraktur patologis.

8. Kadang-kadang ditemukan epistaksis, pigmentasi kulit, koreng pada

tungkai, dan batu empedu.

9. Pasien menjadi peka terhadap infeksi terutama bila limpanya telah

9



10

diangkat sebelum usia 5 tahun dan mudah mengalami septisemia yang

dapat mengakibatkan kematian. Dapat timbul pensitopenia akibat

hipersplenisme.

10. Letargi, pucat, kelemahan, anoreksia, sesak nafas akibat penumpukan Fe,

tebalnya tulang kranial menipisnya tulang kartilago, kulit bersisik

kehitaman akibat penumpukan Fe yang disebabkan oleh adanya transfuse

darah secara kontinu.

10



11

G. PATOFISIOLOGI

11

Pernikahan penderitathalasemia carier

Pembentukan rantai

α dan β di retikulosittidak seimbang.

Rantai β kurang

dibentuk di

banding α

Rantai β tidak

dibentuk sama

sekali

Rantai g di bentuktapi tidak

menutupi

kekurangan rantai

β

Penyakit secara

autosomal resesif

Rantai α kurang

terbentuk daripada

rantai β

Gangguan resesif

rantai globin α dan β

Thalasemia α

Thalasemia β



12

12

Gangguan pembentukan rantai α dan β.Penimbunan dan pengendapan rantai α dan β.

Tidak terbentuk HbAMembentuk inclusion bodiesMenempel pada dinding eritrositMerusak dinding eritrositt

Menempel pada dinding eritrositMerusak dinding eritrositHemolisisEritropoesis darah yang tidak efektif

dan penghancuran precursor eritrosit danintramedulasintesis Hb eritrosit hipokrom danmikrositerHemolisis eritrosit yang immature

Anemia



13

13

Anemia

PengikatanO2

oleh RBC

HipoksiaKompensasi tubuh

Hipoksia

membentuk eritrositoleh sumsum tulang

Kekentalan

darah

aliran darah

ke

organ vital

dan

aringan

O2 dan nutrisi

dak

itranspor

ecara

dekauat

erfusi

aringan

erganggu

Hiperplasia

sumsum

tulang

Ekspansif

sumsum

tulang wajah

dan kranium

Deformitas

tulang

Perubahan bentukwajahPenonjolan tulangtengkorak

Terjadi face mooley

Perasaan berbedadgn orlaGambaran dirinegatif

Gangguan KonsepDIri Body Image

Tubuhmerespon dgnpembentukaneritropoetin

Suplai O2 / Nakejaringan

Masuk kesirkulasiMerangsangeritropoetinPembentukanRBC yangimmature danmudah lisis

Perlutransfusi

Hemosiderosis

KerusakanIntegritas kulit

Pigmentasikulit

Metabolism selPertumbuhan seldan otakterganggu

Resikogangguan

Tumbang

Perubahanpmbntkan ATP

Kelemahanfisik

Intoleranceaktivitas

Tahanan

terhadap aliran

darah

payah jantung

Splenomegali

&

hepatomegali

Menekan organ

abdomen

termasuk lambung

dan usus

Distensi

abdomen

Merangsang Hipotalamus (pusat

kenyang

Hipoksia

jaringan

Rangsangan

simpatik kerja

sal. cerna

Mortilitas usus

Digesti dan absorpsi

terganggu

Makanan

tertahan

dilambung

anoreksia

Intake nutrsiberkutrang

Ketidakseimbangan nutrisikurang darikebutuhan



14

H. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK

Pemeriksaan penunjang

1. Pemeriksaan hematologi rutin

a. Morfologi eritrosit (gambaran darah tepi) – eritrosit hipokromik

mikrositik, sel target, normoblas (eritrosit berinti), polikromasia,

bashopilic stipling, Heinz bodies pada β-thalassemia.

b. Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia 7-10

g/dl

2. Elektroforesis Hb

a. HbF meningkat : 10-98%

b. HbA bisa ada pada β+, bisa tidak ada pada βo

c. HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat

3. Pemeriksaan sumsum tulang

Eritropoesis inefektif menyebabkan hiperplasia eritroid yang ditandai

dengan peningkatan cadangan Fe.

4. Uji fragilitas osmotik (darah + larutan salin terbuffer)Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada thalasemia

eritrosit tidak terlisis

5. Pengukuran beban besi

Pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan transfuse.

6. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara

pasien merupakan trait

7. Pemeriksaan molekuler

a. Analisis DNA (Southern blot)

b. Deteksi direct gen mutan

c. Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik

d. ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan)

b. Analisis “globin chain synthesis” dalam retikulosit akan dijumpai

sintesis rantai beta menurun dengan rasio α/β meningkat.

14



15

BAB III

ASUHAN KEPERAWATAN ANAK DENGAN THALASEMIA

A. Pengkajian

1. Identitas (Nama, umur/ usia, jenis kelamin, nama orang tua, alamat, umur/

pendidikan/ pekerjaan orang tua, agama dan suku bangsa).

2. Keluhan utama

3. Riwayat kesehatan sekarang

4. Riwayat kesehatan masa lalu

5. Riwayat kesehatan keluarga

6. Riwayat kehamilan

7. Riwayat kelahiran

8. Riwayat pertumbuhan

9. Riwayat perkembangan

10. Riwayat imunisasi

11. Riwayat makanan

12. Riwayat penyakit yang diderita

13. Pemeriksaan fisik (Inspeksi, palpasi, perkusi, aulkultasi)

14. Tanda-tanda vital (TTV)

15. Hasil pemeriksaan laboratorium (Hb, Ht, Fe, SGOT, SGPT)

B. Diagnosa Keperawatan

1. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan berhubungan

15



16

dengan menurunnya kerja saluran pencernaan.

2. Intoleransi aktivitas berhubungan dengan berkurangnya suplai O2/ Na

ke jaringan yang ditandai dengan klien mengeluh lemas dan mudah

lelah ketika beraktifitas.

3. Kerusakan integritas kulit berhubungan dengan perubahan sirkulasi

dan neurologis (anemia) yang ditandai dengan kulit bersisik

kehitaman pada beberapa tempat.

4. Gangguan konsep diri: body image berhubungan dengan hyperplasia

sumsum tulang yang ditandai dengan wajah tampak face colley.

5. Resiko gangguan tumbuh kembang berhubungan dengan hipoksia

jaringan.

6. Resiko terhadap infeksi berhubungan dengan menurunnya imunitas.

C. Intervensi

NoDiagnosa

KeperawatanTujuan

Asuhan Keperawatan

Intervensi Rasional

1 Ketidakseimbangannutrisi kurang dari

kebutuhan

berhubungan

dengan

menurunnya kerja

saluran pencernaan.

Tupan:

Kebutuhan

nutrisi terpenuhi

secara adekuat.

Tupen:Menunjukkan

peningkatan berat badan atau berat badan stabildengan nilailaboratoriumnormal.Menunjukkan

perilaku, perubahan pola hidupuntuk meningkatkandan/atau

mempertahankan

Mandiri

Kaji riwayatnutrisi, termasuk makanan yangdisukai.

Observasi dancatat masukanmakanan pasien.

Timbang berat badan tiap hari.

Berikan makan

sedikit dan

frekuensi sering

dan/atau makan

di antara waktu

makan.

Mengidentifikasi

Defisiensi, menduga

kemungkinan

intervensi.

Mengawasi masukan

kalori atau kualitas

kekurangan konsumsi

makanan.

Mengawasi

penurunan berat

badan.

Makan sedikit dapat

menurunkan

kelemahan dan

meningkatkan

pemasukan.

16



17

berat badanyang

sesuai.Berikan dan

bantu hygiene

mulut yang baik;

sebelum dan

sesudah makan,

gunakan sikat

gigi halus untuk

penyikatan yang

lembut.

Kolaborasi

Konsul pada ahligizi.

Pantau pemeriksaan

laboratorium

seperti Hb, Hct,

BUN, Albumin,

Protein,

Transferin, Besi

Serim, B12,

Asam Folat,

TIBC, ElektrolitSerum.

Berikan obat

sesuai indikasi,

desferoksimin untuk

mengurangi kadar

besi dalam tubuh.

Berikansuplemen nutrisimisal: Ensure,Isocal.

Meningkatkan nafsu

makan dan

pemasukan oral,menurunkan

pertumbuhan bakteri,

meminimalkan

kemampuan infeksi.

Membantu dalam

membuat rencana diet

untuk memenuhi

kebutuhan individual.

Meningkatkan

efektifitas program

pengobatan, termasuk

sumber diet nutrisi

yang dibutuhkan.

Kebutuhan

penggantian

tergantung pada tipe

anemia dan/ atau

adanya masukan oralyang buruk dan

defisiensi yang

diidentifikasi.

Meningkatkan

masukan protein dan

kalori

2. Intoleransi aktivitas

berhubungan

dengan

berkurangnya

Tupen:

Setelah

dilakukan

Mandiri

Kaji kemampuan

pasien untuk

Mempengaruhi

pilihan intervensi atau

17



18

suplai O2 / Na ke

jaringan yang

ditandai dengan

klien mengeluh

lemas dan mudahlelah ketika

beraktifitas.

DS:

• Ibu klien

mengeluh klien

lemas

• Ibu klien

mengeluh klienmudah lelah

ketika

beraktivitas

DO: -

perawatan

selama satu kali

24 jam, klien

dapat melakukan

aktivitasmaksimal sesuai

kemampuan.

Tupan:

Setelah

dilakukan

perawatan

selama 3x24 jam

diharapkan klien

dapat beraktivitas

maksimal sesuai

kemampuan dan

menormalkan Hb

(lebih dari

10gr/dl)

melakukan tugas

normal, catat

laporan

kelelahan,

keletihan, dankesulitan

menyelesaikan

tugas.

Berikan

lingkungan

tenang.

Pertahankan tirah

baring bila

diindikasikan.

Pantau dan batasi pengunjung,

telepon, dan

gangguan

berulang

tindakan yang

tidak

direncanakan.

Prioritaskan

jadwal asuhan

keperawatan

untuk

menigkatkan

istirahat. Pilih

periode istirahat

dengan periode

aktivitas.

Berikan bantuan

dalam aktivitas

bila perlu,memungkin

pasien untuk

melakukannya

sebanyak

mungkin.

Rencanakan

kemampuan

aktivitas dengan

pasien, termasuk

aktivitas yang

bantuan.

Meningkatkan

istirahat untuk

menurunkan

kebutuhan oksigen

tubuh dan

menurunkan regangan

jantung dan paru.

Mempertahankan

tingkat energi an

meningkatkan

regangan pada system

jantung dan

pernapasan.

Membantu bila perlu,

harga diri

ditingkatkan bila pasien melakukan

sesuatu sendiri.

Meningkatkan secara

bertahap tingkat

aktivitas sampai

normal dan

memperbaiki stamina

18



19

pasien pandang

perlu.

Tingkatkan

tingkat aktivitas

sesuai toleransi.

Gunakan teknik

penghematan

energi, misalnya,

mandi dengan

duduk,

melakukan tugas-

tugas dengan

duduk.

Anjurkan pasien

untuk menghentikan

aktivitas bila

palpitasi nyeri

dada, napas

pendek,

kelemahan, atau

pusing terjadi.

Kaji kesiapan

untuk

meningkatkan

aktivitas contoh :

penurunan

kelemahan,

kelelahan,

tekanan darah

stabil, frekuensi

nadi,

peningkatan

perhatian pada

aktivitas dan

perawatan diri.

tanpa kelelahan.

Mendorongkan pasien

melakukan banyak

dengan membatasi

penyimpangan energi

dan mencegah.

3. Kerusakan

integritas kulit

berhubungan

dengan perubahan

sirkulasi dan

neurologis

(anemia) yang

ditandai dengan

kulit bersisik

kehitaman

beberapa tempat,

Tupen:

Mempertahankan

integritas kulit.

Tupan:

Mengidentifikasi

faktor resiko atau

perilaku individu

Mandiri:

Kaji integritas

kulit, catat

perubahan tanda

turgor, dan

gangguan warna.

Kondisi kulit

dipengaruhi oleh

sirkulasi, nutrisi, dan

imobilisasi. Jaringan

dapat menjadi rapuh

dan cenderung untuk

infeksi dan rusak.

19



20

ditandai dengan :

DS:-

Do: kulit bersisik

pada beberapa

tempat.

untuk mencegah

cidera dermal.

4. Gangguan konsep

diri: body image

b.d hiperplasia

sumsum tulang

yang ditandai

dengan wajah

tampak face colley,

ditandai dengan:

Ds: -

Do: wajah tampak

face colley

Tupen:

Klien mau

bersosialisasi

dengan

temannya

Tupan:

Mengembalikan

kepercayaan diri

klien

Diskusikan

situasi dorong

pernyataan

takut/masalah,

jelaskan

hubungan antara

gejala dengan

asal penyakit

Dukung dan

dorong pasien,

berikan

perawatan

dengan sikap

positif dan

perilaku

bersahabat

Dorong keluarga

atau orang

terdekat untuk

menyatakan

perasaan,

berkunjung atau

berpatisipasi

pada perawatan

Bantu pasien

atau orang

terdekat untuk

Pasien sangat sensitif

terhadap perubahan

tubuh dan juga

mengalami krisis

karena dirinya tidak

sama dengan anak

lain.

Pemberian perawatan

kadang-kadang

memungkinkan

penialaian perasaan

untuk mempengaruhi

perawatan pasien dan

kebutuhan untuk

membuat upaya untuk

membantu pasien

merasakan nilai privasi.

Anggota keluarga

dapat merasa bersalah

tentang kondisi pasien

dan takut kepada

kematian. Kebutuhan

dukungan emosi

tanpa penilaian dan

bebas mendekati

pasien. Partisipasi pada perawatan

membantu mereka

merasa berguna dan

meningkatkan

kepercayaan antara

staf pasien dan orang

terdekat.

Pasien dapat

menunjukkan

penampilan kurang

20



21

mengatasi

perubahan pada

penampilan;

anjurkan

memakai bajuyang tidak

menimbulkan

gangguan.

menarik sehubungan

dengan ikterik,

splenomegali

(buncit), ekimoses,

dan hemosiderosis jaringan. Memberikan

dukungan dapat

meningkatkan harga

diri dan

meningkatkan rasa

kontrol.

5. Resiko gangguan

tumbang

berhubungan

dengan hipoksia jaringan.

Beri diet tinggi

nutrisi yang

seimbang.

Pantau tinggi dan

berat

badan.gambarkan

pada grafik

pertumbuhan.

Dorong aktivitas

yang sesuai

dengan usia

klien.

Tekankan bahwa

klien mempunyai

kebutuhan yang

sama tahap

sosialisasi yang

sama seperti

orang lain.

Nutrisi yang

seimbang akan

mendukung tumbuh

kembang.

6. Resiko terhadapinfeksi

berhubungan

dengan

menurunnya

imunitas

Tidak terjaditanda-tanda

injury

Jelaskan pentingnya

tranfusi darah.

Lindungi klien

dari bahaya jatuh

dan cidera.

Bantui dalam

memenuhi ADL

klien.

Untuk meningkatkankonsentrasi HbA.

Perlindungan dapat

membuat aman bagi

klien.

Bantuan akan

membentukmemenuhi

kebutuhan klien.

21



22

Libatkan

keluarga dalam

melakukan

perawatan pada

klien.

Observasi tanda-

tanda terjadinya

cidera.

Keluarga berada

selalu dekat dengan

klien sehingga dengan

keterlibatannya

sangata berarti bagiklien memenuhi

kebutuhannya.

Dapatkan dijadikan

acuan untuk tindakan

selanjutnya.

D. Pemeriksaan Diagnostik

Pemeriksaan penunjang

1. Pemeriksaan hematologi rutin

a. Morfologi eritrosit (gambaran darah tepi) – eritrosit hipokromik

mikrositik, sel target, normoblas (eritrosit berinti), polikromasia,

bashopilic stipling, Heinz bodies pada β-thalassemia.

b. Kadar Hb pada thalasemia mayor 3-9 g/dl, thalasemia intermedia 7-10

g/dl.

2. Elektroforesis Hb

a. HbF meningkat: 10-98%

b. HbA bisa ada pada β+, bisa tidak ada pada βo

c. HbA2 sangat bervariasi, bisa rendah, normal, atau meningkat

3. Pemeriksaan sumsum tulang

22



23

Eritropoesis inefektif menyebabkan hiperplasia eritroid yang ditandai

dengan peningkatan cadangan Fe.

4. Uji fragilitas osmotik (darah + larutan salin terbuffer)

Pada darah normal 96% eritrosit akan terlisis, sedangkan pada thalasemia

eritrosit tidak terlisis

5. Pengukuran beban besi

Pengukuran feritin serum dan feritin plasma sebelum dilakukan transfuse

6. Pemeriksaan pedigree untuk mengetahui apakah orang tua atau saudara

pasien merupakan trait

Pemeriksaan molekuler

a. Analisis DNA (Southern blot)

b. Deteksi direct gen mutan

c. Deteksi mutasi dengan probe oligonukleotida sintetik

d. ARMS (mengamplifikasi segmen target mutan)

e. Analisis “globin chain synthesis” dalam retikulosit akan dijumpai

sintesis rantai beta menurun dengan rasio α/β meningkat.

E. Penatalaksanaan dan pencegahan pada pasien

Pada penatalaksanan pada pasien harus melakukan pertimbangan aspek

ekonomi, sosial, dan budaya pasien. Untuk memberikan terapi senantiasa

23



24

meminta persetujuan dari pasien. Pada pasien anak tersebut dapat diberikan

terapi:

a. Transfusi: untuk mempertahankan kadar Hb di atas 10 g/dl. Sebelum

melakukannya perlu dilakukan pemeriksaan genotif pasien untuk

mencegah terjadi antibody eritrosit. Transfusi PRC (Packed Red Cell)

dengan dosis 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

b. Antibiotik: untuk melawan mikroorganisme pada infeksi. Untuk

menentukan jenis antibiotic yang digunakan perlu dilakukan anamnesis

lebih lanjut pada pasien.

c. Khelasi Besi: untuk mengurangi penimbunan besi berlebihan akibat

transfusi. Khelasi besi dapat berupa: desferoksamin diberikan injeksi

subcutan, desferipone (oral), desferrithiochin (oral), Pyridoxal

isonicotinoyl hydrazone (PIH), dll.

d. Vitamin B12 dan asam folat : untuk meningkatkan efektivitas fungsional

eritropoesis.

e. Vitamin C : untuk meningkatkan ekskresi besi. Dosis 100-250 mg/hari

selama pemberian kelasi besi

f. Vitamin E : untuk memperpanjang masa hidup eritrosit.Dosis 200-400 IU

setiap hari.

g. Imunisasi : untuk mencegah infeksi oleh mikroorganisme.

24



25

h. Splenektomi : limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak

penderita, menimbulkan peningkatan tekanan intraabdominal dan bahaya

terjadinya ruptur. Jika disetujui pasien hal ini sebaiknya dilakukan setelah

anak berumur di atas 5 tahun sehingga tidak terjadi penurunan drastis

imunitas tubuh akibat splenektomi. Pencegahan thalassemia atau kasus

pada pasien ini dapat dilakukan dengan konsultasi pra nikah untuk

mengetahui apakah diantara pasutri ada pembawa gen thalassemia (trait),

amniosentris melihat komposisi kromosom atau analisis DNA untuk

melihat abnormalitas pada rantai globin.

F. Health Education

1. Pencegahan primer:

Penyuluhan sebelum perkawinan (marriage counselling) untuk mencegah

perkawinan diantara pasien Thalasemia agar tidak mendapatkan

keturunan yang homozigot. Perkawinan antara 2 hetarozigot (carrier)

menghasilkan keturunan : 25 % Thalasemia (homozigot), 50 % carrier

(heterozigot) dan 25 normal.

2. Pencegahan sekunder

25



26

Pencegahan kelahiran bagi homozigot dari pasangan suami istri dengan

Thalasemia heterozigot salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan

dengan sperma berasal dari donor yang bebas dan Thalasemia trait.

Kelahiran kasus homozigot terhindari, tetapi 50% dari anak yang lahir

adalah carrier, sedangkan 50% lainnya normal. Diagnosis prenatal melalui

pemeriksaan DNA cairan amnion merupakan suatu kemajuan dan

digunakan untuk mendiagnosis kasus homozigot intra-uterin sehingga

dapat dipertimbangkan tindakan abortus provokotus (Soeparman dkk,

1996).

26



27

DAFTAR PUSTAKA

Doenges, Marillyn E. (1999). Rencana Asuhan Keperawatan. Edisi 3. Jakarta:EGC

Ngastiyah. (1997). Perawatan Anak Sakit. Penerbit Buku Kedokteran. Jakarta:

EGC

Sodeman. (1995). Patofisiologi.Edisi 7 Jilid 2. Jakarta: Hipokrates

http://202.146.5.33/ver1/Kesehatan/0607/10/114001.htm

http://ebookfkunsyiah.wordpress.com/2008/09/11/mengenal-thalasemia-mayor/

http://kamus.landak.com/cari/hematokrit

http://ns-nining.blogspot.com/2009/03/asuhan-keperawatan-thalasemia.html

27



28

Pertanyaan

1. Gejala khas pada thalasemia minor adalah…

1. Mongoloid 3. Kulit kuning pucat

2. Perut buncit 4. Tidak dapat hidup tanpa transfuse

2. Thalasemia yang masih terdapat mRna normal dan fungsional namunhanya sedikit sehingga rantai β masih bisa dihasilkan dan HbA dapat

dibentuk walaupun hanya sedikit,yaitu…

a. Thalasemia α c. Thalasemia silent carier

b. Thalasemia HbH diseases d. Thalasemia β+

3. Anemia pada Thalasemia terjadi diakibatkan karena, terjadi…

a. Hemolisis eritrosit

b. Eritropoiesis darah yang tidak efektif

c. Pembentukan inclusion bodies

d. Kerusakan dinding eritrosit

4. Diagnose keperawatan yang muncul pada penderita Thalasemia..

1. Ketidakseimbangan nutrisi kuranng

2. Intoleransi aktivitas

3. Kerusakan integritas kulit

4. Resiko gangguan tumbuh kembang

5. Etiologi dan faktor resiko penyakit Thalasemia yaitu : …

1. Mutasi Gen β Globin

2. Genetik

3. Eritropoiesit yang tidak refektif

4. Sintesis HbA berkurang

6. Terapi yang dilakukan pada penderita thalasemia adalah

1. Transfusi

2. Antibiotik

3. Vitamin B12 dan Asam Folat

4. Imunisasi

7. dibawah ini pernyataan yang benar ..

28



29

a. HbA pada dewasa terdiri dari, 2 rantai alfa dan 2 rantai beta

b. HbF pada dewasa terdiri dari, 2 rantai alfa dan 2 rantai delta

c. HbA2 pada janin terdiri dari, 2 rantai alfa dan 2 rantai delta

d. HbA2 pada dewasa terdiri dari 2 rantai gamma

8. jumlah HbF yang ditemukan pada manusia dewasa normal

a. < 2 %

b. >2%

c. <1%

d. >1%

9. Thalasemia beta disebabkan oleh mutasi gen betaglobin pada

sisi pendek kromosom keberapa?

a. 8

b. 9

c. 10

d. 11

Untuk soal no 10-15 perhatikan kasus berikut:

Anton 5 tahun datang ke poli hematologi untuk kesekian kalinya

dengan keluhan lemas, mudah lelah ketika beraktifitas. BB

sangat kurang meskipun berusia 5 tahun tapi postur tubuh tidak

sesuai dengan usianya. BB : 14 Kg, kulit bersisik kehitaman pada

beberapa tempat, dengan wajah face colley

10.Pada kasus diatas diagnosa penyakit yang tepat untuk Anton

adalah...

a. Hemofilia

b. Thalasemia

c. Anemia cycle cell

d. Theofilia

11.Manifestasi klinis yang dapat ditimbulkan pada kasus diatas

adalah...

29



30

1. Face folley

2. Hepato splenomegali

3. Kulit bersisik kehitaman

4. Beratbadan berkurang

12.Pemeriksaan penunjang Lab yang menegakkan diagnosa diatas

kecuali,..

a.SGOT menurun

b.HB menurun

c.Fe menurun

d.SGPT meningkat

13.Yang termasuk klasifikasi Thalasemia alfa adalah..

a. Trait 1

b. Thalasemia βo

c. Thalasemia β+

d. Thalasemia HbA Diseases

14.Masalah keperawatan yang paling utama untuk kasus diatas

adalah...

a. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh

b. Kerusakan integritas kulit

c. Gangguan perfusi jaringan

d. Intoleran aktifitas

15.Intervensi yang tepat untuk diagnosa no.14 adalah...

a. Berikan makan sedikit dengan frekuensi sering

b. Kaji integritas kulit

c. Berikan Oksigen

d. Pertahankan tirah baring

asuhan keperawatan pada anak dengan thalassemia

Documents