kelainan musculoskeletal

110
KELAINAN KONGENITAL MUSKULO SKELETAL

Upload: nidia-sali-pratiwi

Post on 28-Oct-2015

163 views

Category:

Documents


1 download

DESCRIPTION

musculoskeletal

TRANSCRIPT

Page 1: kelainan musculoskeletal

KELAINAN KONGENITAL MUSKULO SKELETAL

Page 2: kelainan musculoskeletal

PENDAHULUAN

• Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasiI konsepsi sel telur

• Perlu dibedakan antara istilah “kongenital” dan “genetik”.

• Kelainan kongenital adalah kelainan yang sudah ada sejak lahir yang dapat disebabkan oleh faktor genetik maupun non-genetik.

Page 3: kelainan musculoskeletal

ANGKA KEJADIAN• Kadang-kadang suatu kelainan kongenital belum

ditemukan atau belum terlihat pada waktu bayi lahir, tetapi baru ditemukan beberapa waktu setelah kelahiran bayi.

• Sebaliknya dengan kemajuan teknologi kedokteran, kadang- kadang suatu kelainan kongenital telah diketahui selama kehidupan fetus.

• Kelainan muskuloskeletal merupakan kelainan yang sering dijumpai di klinik sesudah kelaina system kardiovaskuler dan susunan saraf pusat.

Page 4: kelainan musculoskeletal

FAKTOR ETIOLOGI

• Sekitar 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak diketahui, sisanya mungkin disebabkan oleh faktor lingkungan atau genetik atau kombinasi dari keduanya.

• Kelainan struktur atau kelainan metabolisme terjadi akibat:– hilangnya bagian tubuh tertentu– kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu– kelainan bawaan pada kimia tubuh.

• Beberapa faktor etiologi yang diduga dapat mempengaruhi terjadinya kelainan kongenital antara lain :

Page 5: kelainan musculoskeletal

• Faktor Genetik Dan KromosomPola pewarisan kelainan genetik:– Autosom dominan

• Contohnya adalah akondroplasia dan sindroma Marfan.

– Autosom resesif• Contohnya adalah penyakit Tay-Sachs atau kistik fibrosis.

– X-linked• Contohnya adalah hemofilia dan buta warna

Page 6: kelainan musculoskeletal

• Faktor Lingkungan– Teratogenik– Infeksi – Gizi– Faktor fisik/mekanik pada rahim– Faktor hormonal– Faktor umur ibu– Faktor-faktor lain

Page 7: kelainan musculoskeletal

DIAGNOSIS

• Diagnosis prenatal– Tes skrining• Pemeriksaan darah ibu• Pemeriksaan USG.

– Tes diagnostik• Amniosentesis• Pemeriksaan vili korion• Pemeriksaan darah janin• Pemeriksaan USG yang lebih mendetil

Page 8: kelainan musculoskeletal

• Diagnosis pada masa bayi dan anak-anakUntuk mendiagnosis kelainan bawaan pada bayi, dilakukan pemeriksaan sistem muskuloskeletal yang merupakan bagian integral pemeriksaan pediatrik bayi baru lahir.Tujuan pemeriksaan orthopedic check list ini adalah :

• Menemukan kalainan bawaan sedini mungkin • Penanganan dan perencanaan terapi yang memerlukan tindakan

segera dan lama (sampai selesai pertumbuhan 16 17 tahun)• Genetic councelling untuk menyatakan apakah keadaan kelainan

tersebut dominant atau resesive / mutasi atau herediter.Dalam kaitan kemungkinan mempunyai anak berikutnya. Apabila dapat dideteksi dini, maka banyak kelainan bawaan yang memberi akibat buruk di usia lanjut dapat dihindari

Page 9: kelainan musculoskeletal

• Pemeriksaan orthopedi pada bayi (orthopedic check list) :

• Anamnesa• Pemeriksaan Fisik – Pemeriksaan umum– Pemeriksaan regional; Kepala, Mata, Mulut, dll.• Pemeriksaan radiologis• Pemeriksaan biokimia• Biopsi tulang

Page 10: kelainan musculoskeletal

PENATALAKSANAAN

• Penatalaksanaan penderita dengan kelainan bawaan tergantung dari jenis penyakitnya, kelainan genetik yang terjadi, derajat deformitas/kecacatannya, kapasitas mental, dan status sosialnya.meskipun demikian suatu standar dasar yang bersifat umum untuk penanganan kelainan bawaan tetap diperlukan.

Page 11: kelainan musculoskeletal

KELAINAN KONGENITAL PADA TULANG, SENDI, DAN OTOT

• Kelainan kongenital pada tulang, sendi dan otot secara garis besar dibedakan menjadi kelainan displasia yaitu gangguan pembentukan yang memang secara intrinsik telah ada saat dalam kandungan dan distrofia, gangguan nutrisi, dan metabolisme saat pembentukan.

• Kelainan yang sering dijumpai antara lain :

Page 12: kelainan musculoskeletal

OSTEOKONDRODISPLASIA• Osteokondrodisplasia adalah sekumpulan

penyakit keturunan yang menyebabkan tulang atau tulang rawan tumbuh secara abnormal sehingga kerangka tubuhpun terbentuk secara abnormal.

• Osteokondrodisplasia menyebabkan penderitanya memiliki tubuh cebol (dwarfisme).

• jenis osteokondrodisplasia yang paling sering ditemukan adalah akondroplasia

• Kelainan ini ditemukan pada 1 diantara 25.000-40.000 kelahiran hidup

Page 13: kelainan musculoskeletal
Page 14: kelainan musculoskeletal

OSTEOPETROSIS• Osteopetrosis merupakan kelainan tulang

herediter yang sangat jarang dijumpai. Kasus ini pertama kali ditemukan oleh Albers-Schoenberg pada tahun 1904.

• Tulang menjadi bertambah padat karena tidak seimbangnya antara proses pembentukan tulang dengan penghancuran tulang.

• Infantile Osteopetrosis – Malignant Infantile Osteopetrosis – Intermediate Infantile Osteopetrosis

• Adult Osteopetrosis.

Page 15: kelainan musculoskeletal

Gambaran radiografis pada kasus osteopetrosis tampak seperti marmer (marble) sehingga disebut marble bone.

Page 16: kelainan musculoskeletal

• Pengobatan• Tidak ada pengobatan khusus.• Mungkin perlu dilakukan pembedahan untuk

mengurangi tekanan tinggi di dalam otak akibat kelainan pada tulang tengkorak

• Pembedahan juga dilakukan untuk membebaskan saraf-saraf yang tertekan akibat penebalan tulang

Page 17: kelainan musculoskeletal

OSTEOGENESIS IMPERFEKTA (OI) ATAU BRITTLE BONE DISEASE

• Berlawanan dengan osteopetrosis, yaitu kelainan pembentukan jaringan ikat yang umumnya ditandai dengan tulang mudah patah, kelainan pada ligamen, kulit, sklera, gigi, ataupun tuli.

• Osteogenesis imperfekta (OI) adalah kelainan genetik autosomal dominan dengan karakteresitik adanya tulang rapuh dan penurunan massa tulang (osteopenia), sebagai hasil dari mutasi pada gen yang mengkodekan rantai tipe I kolagen

Page 18: kelainan musculoskeletal

Tipe• Tipe I (Ringan): sklera berwarna biru, fraktur berulang pada masa anak-anak tapi tidak sering, dan ketulian • Tipe II (Sangat berat/ perinatal lethal): lahir mati atau meninggal pada tahun pertama kehidupan.• Tipe III (Berat/Progresif): gangguan fisik signifikan, berupa sendi yang sangat lentur, kelemahan otot, nyeri tulang kronis berulang, dan deformitas tengkorak. perawakan pendek.• Tipe IV (Tak terdefinisi/ Moderately severe): Fraktur dapat terjadi dalam uterus dengan tulang panjang bawah bengkok yang tampak sejak lahir.

Page 19: kelainan musculoskeletal

• Diagnosis• Dari riwayat keluarga,

manifestasi klinis, dan penunjang.

• Penunjang dengan x foto, bone densitometri, lab biokimia dan molekuler, dan CT scan.

Page 20: kelainan musculoskeletal

• Penatalaksanaan• Karena penyakit ini didasari oleh kelainan genetik

maka tidak didapatkan pengobatan yang efektif. Adapun prinsip tujuan pengobatan meliputi :– Merawat bayi secara seksama sehingga komplikasi

fraktur yang lebih lanjut dapat dicegah – Mencegah deformitas yang tidak perlu terjadi melalui

penggunaan bidai – Mobilisasi untuk mencegah terjadinya osteoporosis– Koreksi deformitas jika perlu dilakukan osteotomi dan

fiksasi interna

Page 21: kelainan musculoskeletal

ARTROGIPOSIS MULTIPEL KONGENITAL

• Artrogiposis Multipel Kongenital adalah suatu keadaan dimana satu atau beberapa sendi melebur atau mengalami kontraktur (memendek) sehingga tidak dapat ditekuk (pergerakannya terbatas).

• Artrogriposis ditemukan pada 1 diantara 3.000 bayi baru lahir dan bukan merupakan penyakit keturunan.

Page 22: kelainan musculoskeletal

• Secara umum, terdapat 4 penyebab dari terbatasnya pergerakan sendi bawaan:

• Atrofi otot (pengkisutan otot atau otot tidak terbentuk sebagaimana mestinya). Penyebab yang pasti dari terjadinya atrofi otot tidak diketahui, tetapi diduga disebabkan oleh: – Penyakit otot (misalnya distrofi muskuler kongenital) – Demam pada ibu hamil– Infeksi virus selama hamil, yang bisa menyebabkan kerusakan sel yang

menghantarkan gelombang saraf ke otot.• Rahim terlalu sempit untuk pergerakan yang normal. Misalnya

jumlah cairan ketuban yang kurang atau bentuk rahim yang tidak normal.

• Kelainan bentuk pada sistem saraf pusat dan korda spinalis. Pada kasus ini, biasanya artrogiposis disertai oleh kelainan lainnya.

• Gangguan pembentukan tendo, tulang, sendi atau lapisan sendi. Misalnya tendo tidak tersambung dengan sendi pada tempat yang semestinya.

Page 23: kelainan musculoskeletal

• Pengobatan• Untuk memperbaiki kekuatan otot dan

pergerakan sendi, dilakukan terapi fisik.• Pemasangan bidai bisa dilakukan untuk

meningkatkan latihan peregangan sehingga sendi lebih mudah digerakkan.

• Untuk memperbaiki posisi kaki seringkali digunakan gips.

• Pembedahan sebaiknya digunakan sebagai tindakan suportif terhadap tindakan pengobatan lainnya setelah dicapai hasil yang maksimum.

Page 24: kelainan musculoskeletal

SINDROMA PRUNE-BELLY • Sindroma Prune-belly (Sindroma Eagle-Barrett)

adalah suatu penyakit yg ditandai dengan trias :– Kelainan otot perut (menyebabkan kulit perut

mengkerut seperti buah plum yang dikeringkan)– Undesensus testis (buah zakar tidak turun ke dalam

kantung zakar)– Pelebaran saluran kemih.

• Penyebabnya tidak diketahui. Selama masa janin, terdapat penyumbatan pada aliran air kemih dari ginjal. Kelainan ini ditemukan pada 1 dari 30.000-40.000 bayi baru lahir. Lebih banyak ditemukan pada bayi laki-laki.

Page 25: kelainan musculoskeletal
Page 26: kelainan musculoskeletal

• Kelainan sistem ginjal yang ditemukan pada pemeriksaan fisik maupun pemeriksaan laboratorium : – pelebaran struktur pengumpul pada ginjal – megaureter (pelebaran ureter) – pelebaran kandung kemih – megalouretra (pelebaran uretra).

• Pemeriksaan – USG menunjukkan pelebaran ginjal, ureter atau kandung

kemih – Rontgen ginjal – IVP (pielogram intravena) – Rontgen dada.

Page 27: kelainan musculoskeletal

• Pengobatan Untuk mempertahankan pengaliran sistem ginjal dan melindungi fungsi yang masih tersisa, dilakukan pembedahan, yang bisa berupa :– Pielostomi – Vesikostomi – Bedah rekonstruktif– Bedah prenatal untuk memperbaiki katup uretra posterior

• Pengobatan lainnya : – Antibiotik prefentif untuk mencegah infeksi saluran kemih – Antibiotik untuk infeksi akut – Orkidopeksi untuk undesensus testis

Page 28: kelainan musculoskeletal

SINDROMA MARFAN• Sindroma Marfan adalah suatu penyakit jaringan ikat

keturunan yang menyebabkan kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan mata.

• Sindroma Marfan diturunkan melalui rantai autosom dominan.

• Gejala• Kelainan pembuluh darah dan jantung:

– Kelemahan pada dinding aorta aneurisma– terjadi robekan pada aneurisma– Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta– Prolaps katup mitral

Page 29: kelainan musculoskeletal

• Kelainan kerangka tubuh:– Penderita bertubuh tinggi dan kurus– Araknodaktili – Jika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka

jarak antara kedua ujung jari tangan lebih besar dari tinggi badannya

– Kelainan dada (pektus ekskavatum atau pektus karinatum)– Kifoskoliosis – Langit-langit mulut tinggi– Kaki datar– Gigi bertumpuk.

Page 30: kelainan musculoskeletal
Page 31: kelainan musculoskeletal

• Kelainan mata:– Miopia – Dislokasilensa mata– Ablasio retina

• Pengobatan• Tujuan utama pengobatan adalah mencegah

kelainan pada pembuluh darah dan mata. • Pemeriksaan mata dilakukan 1 kali/tahun. Jika

terjadi gangguan penglihatan, segera dikoreksi. • Reserpin atau propanolol bisa digunakan untuk

mencegah pelebaran dan diseksi aorta

Page 32: kelainan musculoskeletal

DISTROFI OTOT DUCHENNE & BECKER

• Distrofi Otot Duchenne & Becker adalah penyakit yang menyebabkan kelemahan pada otot-otot yang dekat dengan batang tubuh.

• Penyebabnya merupakan kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot Duchenne berbeda dengan kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot Becker, tetapi keduanya terjadi pada gen yang sama. Gen ini bersifat resesif dan dibawa oleh kromosom X.

• 20-30 diantara 100.000 bayi laki-laki yang lahir, menderita distrofi otot Duchenne.

Page 33: kelainan musculoskeletal

• GejalaDistrofi Otot Duchenne

• Biasanya pertama kali terjadi pada anak laki-laki berusia 3-7 tahun, berupa kelemahan di dalam atau di sekitar pinggul. Biasanya diikuti oleh kelemahan di otot bahu.

• Pada sekitar 90% penderita juga terjadi pembesaran dan kelemahan otot jantung

• Penderita berjalan seperti bebek, sering terjatuh, mengalami kesulitan dalam menaiki tangga dan ketika bangkit dari posisi duduk

• Otot-otot lengan dan tungkai biasanya mengkerut di sekitar sendi dan pada akhirnya bisa terjadi kelainan lengkung tulang belakang (skoliosis).

• Pada usia 10-12 tahun, sebagian besar penderita harus duduk di kursi roda.

Page 34: kelainan musculoskeletal
Page 35: kelainan musculoskeletal

• GejalaDistrofi Otot Becker

• Gejalanya menyerupai distrofi otot Duchenne, tetapi lebih ringan. Gejala pertama kali muncul pada usia 10 tahun. Ketika mencapai usia 16 tahun, sangat sedikit penderita yang harus duduk di kursi roda dan lebih dari 90% yang bertahan hidup sampai usia 20 tahun.

Page 36: kelainan musculoskeletal

DISTROFI OTOT LAINNYA • Distrofi Otot Landouzy-Dejerine diturunkan

melalui gen autosomal dominan. Kelemahan yang terjadi biasanya tidak terlalu berat dan penderita memiliki harapan hidup yang normal

• Distrofi Otot Limb-girdle menyebabkan kelemahan pada otot pinggul (distrofi otot Leyden-Mobius) atau otot bahu (distrofi otot Erb). Penyakit keturunan ini biasanya baru muncul pada masa dewasa dan jarang menyebabkan kelemahan yang hebat.

• Miopati mitokondrial merupakan penyakit otot turunan yang terjadi jika gen yang salah di dalam mitokondria. Penyakit ini kadang menyebabkan kelemahan pada sekelompok otot saja, misalnya pada otot mata (oftalmoplegia).

Page 37: kelainan musculoskeletal

• Diagnosa• Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil

pemeriksaan fisik. Pemeriksaan darah menunjukkan adanya peningkatan enzim kreatinin kinase yang keluar dar sel-sel otot.

• Dilakukan biopsi otot untuk menyakinkan diagnosis. Pemeriksaan mikroskopis menunjukkan jaringan yangmati dan serat-serat otot yang lebar secara abnormal.

• Untuk memperkuat diagnosis distrofi otot Duchenne dilakukan elektromiografi dan penilaian penghantaran saraf

Page 38: kelainan musculoskeletal

• Pengobatan• Distrofi otot Duchenne dan Becker bisa

disembuhkan. • Terapi fisik dan latihan akan membantu

mencegah pengkerutan otot yang menetap di sekitar sendi.

• Kadang perlu dilakukan pembedahan untuk meringankan nyeri otot

Page 39: kelainan musculoskeletal

MIOPATI BAWAAN (CONGENITAL MYOPATHIES)

• Miopati bawaan (Congenital Myopathies) adalah istilah yang digunakan untuk menjelaskan variasi luas pada gangguan menurun pada otot, saraf, atau keduanya, yang ada pada saat kelahiran atau bayi.

• Terdapat ratusan myopati bawaan. Kelima jenis yang paling umum pada miopati bawaan adalah – myopathy nemaline, – myopathy myotubular, – myopathy central core, – ketidakseimbangan jenis jaringan bawaan, dan – myopathy multicore

Page 40: kelainan musculoskeletal

• Diagnosa biasanya memerlukan pengambilan contoh pada jaringan otot yang lemah untuk biopsi (dimana potongan jaringan diangkat untuk diteliti di bawah mikroskop). • Tidak ada pengobatan khusus, tetapi terapi fisik bisa membantu memelihara fungsi.

Page 41: kelainan musculoskeletal

AMPUTASI KONGENITAL

• Amputasi Kongenital (Missing Limbs) adalah suatu keadaan dimana bayi baru lahir tidak memiliki sebuah lengan atau sebuah tungkai atau bagian dari lengan maupun tungkai.

• Penyebabnya tidak diketahui. Pemakaian talidomid sebagai obat untuk mengatasi morning sickness pada wanita hamil, diduga merupakan penyebab terjadinya kelainan ini.

• Agar anggota gerak lebih fungsional, bisa digunakan lengan atau tungkai palsu.

Page 42: kelainan musculoskeletal
Page 43: kelainan musculoskeletal

PECTUS EXCAVATUM

• Pectus excavatum, juga dikenal sebagai dada cekung atau corong, adalah deformitas dinding dada kongenital di mana beberapa tulang rusuk tulang dada tumbuh tidak normal, menghasilkan cekungan atau lengkungan ke dalam pada penampilan dinding dada anterior.

• pectus excavatum terjadi dalam kelahiran diperkirakan 300-400, dengan dominasi laki-laki (pria-wanita rasio 3:1).

Page 44: kelainan musculoskeletal
Page 45: kelainan musculoskeletal

• Pengobatan• teknik invasif – Ravitch – Nuss

• non-invasif • atau kombinasi keduanyaKoreksi bedah telah terbukti memperbaiki gejala

fungsional yang mungkin terjadi dalam kondisi seperti masalah pernapasan atau murmur jantung

Page 46: kelainan musculoskeletal

PECTUS CARINATUM• Pectus carinatum atau disebut juga pigeon’s

chest, yaitu deformitas dinding dada ditandai dengan penonjolan tulang dada dan tulang rusuk.

• Dapat terjadi karena kelainan bawaan soliter atau berhubungan dengan kelainan genetik lainnya seperti ; sindrom Marfan, sindrom Morquio, sindrom Noonan, trisomi 18, dll.

• sekitar 1 dalam 400 orang mengalami gangguan pectus. Pectus carinatum lebih jarang daripada pectus excavatum, terjadi pada hanya 20% orang dengan cacat pectus.

Page 47: kelainan musculoskeletal

• Gejala• Orang dengan pectus carinatum umumnya

mempunyai jantung dan paru-paru yang normal, namun deformitas mungkin dapat mencegah organ berfungsi secara optimal.

• Pengobatan untuk pectus carinatum dapat melibatkan baik teknik invasif atau non-invasif atau kombinasi keduanya. Dapat dengan fitness/bodybuilding pada kelainan yang simetris atau penggunaan braces pada kasus ringan.

• Pada kasus sedang sampai berat dapat dipertimbangkan koreksi bedah

Page 48: kelainan musculoskeletal

DEFORMITAS MADELUNG’S

• Deformitas Madelung biasanya ditandai dengan malformasi pergelangan tangan, cacat tulang pergelangan tangan, bertubuh kecil, dan sering dikaitkan dengan Leri-Weill dyschondrosteosis.

• terjadi karena adanya gen resesif genetik yang disebut gen SHOX, dengan mutasi di bagian pseudoautosomal.

Page 49: kelainan musculoskeletal

• Gejala • Kelainan berbentuk subluksasi kongenital atau

dislokasi ujung distal ulna karena malformasi tulang.

• Deformasi bervariasi dari tonjolan kecil dari ujung bawah ulna sampai dislokasi lengkap sendi radio-ulnaris distal dengan ditandai deviasi radial tangan nyeri kronis atau nyeri setelah aktivitas apapun yang melibatkan pergelangan tangan, dan kekuatan terbatas

Page 50: kelainan musculoskeletal
Page 51: kelainan musculoskeletal

• Pengobatan • Terapi bedah dengan eksisi ujung bawah ulna,

pada kasus yang berat ditandai deviasi radial, mungkin juga diperlukan penggabungan radius ke tulang pergelangan tangan untuk mendapatkan koreksi.

Page 52: kelainan musculoskeletal

CONGENITAL TALIPES EQUINO VARUS (CTEV)

• Clubfoot (Congenital Talipes Equinovarus) adalah istilah umum yang digunakan untuk menggambarkan deformitas umum dimana kaki berubah/bengkok dari keadaan atau posisi normal.

• Terjadi pada 1: 700- 1:1000 kelahiran. Dengan perbandingan antara laki-laki dan perempuan 2:1

• angka kejadian yang paling tinggi adalah tipe talipes equinovarus (TEV).

• talipes dari kata talus (yang artinya ankle) dan pes (yang berarti kaki).

• Deformitas kaki dan ankle dipilah tergantung dari posisi kelainan ankle dan kaki. Deformitas talipes diantaranya :

Page 53: kelainan musculoskeletal

• Talipes calcaneocavus : deformitas pada bagian anterior kaki yang terangkat dan arkus longitudinal kaki tinggi secara abnormal

• Talipes calcaneovagus : deformitas kaki pada tumit yang terpuntir ke luar garis tengah badan dan bagian anterior kaki terangkat

• Talipes calcaneovarus : deformitas kaki pada tumit yang terpuntir ke arah garis tengah badan dan bagian anterior terangkat

• Talipes calcaneus : dorsofleksi dimana jari-jari lebih tinggi daripada tumit

• Talipes cavovalgus : deformitas yang arkus longitudinal kakinya tinggi secara abnormal dan tumit terpuntir ke luar dari garis tengah tubuh

Page 54: kelainan musculoskeletal

• Talipes cavovarus: deformitas yang arkus longitudinal kakinya tinggi secara abnormal dan tumit terpuntir ke dalam dari garis tengah tubuh

• Talipes cavus : arkus longitudinal kaki yang sangat tinggi; dapat kongenital atau akibat kontraktur atau gangguan keseimbangan otot-otot

• Talipes equinovalgus : deformitas kaki yang tumitnya terangkat dan terpuntir ke luar dari garis tengah tubuh

• Talipes equinovarus : deformitas kaki yang tumitnya terpuntir ke dalam garis tungkai dan kaki mengalami plantar fleksi. Keadaan ini disertai dengan meningginya tepi dalam kaki (supinasi) dan pergeseran bagian anterior kaki sehingga terletak di medial aksis vertikal tungkai (adduksi). Dengan jenis kaki seperti ini arkus lebih tinggi (cavus) dan kaki dalam keadaan equinus (plantar flexi). Ini merupakan clubfoot yang khas.

Page 55: kelainan musculoskeletal

• Talipes equinus : plantar fleksi dimana jari-jari lebih rendah daripada tumit

• Talipes planovalgus : deformitas kaki yang tumitnya terpuntir keluar dari garis tengah tungkai dan tepi luar bagian anterior kaki lebih tinggi daripada tepi dalamnya. Hal ini mengakibatkan penurunan arkus longitudinal. Keadaan ini dapat kongenital dan permanen, atau dapat spasmodik sebagai akibat spasme refleks otot-otot yang mengontrol kaki.

• Talipes valgus : eversi atau membengkok ke luar; deformitas forefoot adduksi dan supinasi melalui sendi midtarsal, tumit varus pada subtalar, tumit varus pada subtalarequinus pada ankle dan deviasi medial seluruh kaki dalam hubungan dengan lutut. (salter)

• Talipes varus : inversi atau membengkok ke dalam

Page 56: kelainan musculoskeletal
Page 57: kelainan musculoskeletal

• Etiologi • Etiologi Congenital Talipes Equino Varus

sampai saat ini belum diketahui pasti (unknown) tetapi diduga ada hubunganya dengan : Persistence of fetal positioning, Genetic, oligohidramnion, atau Neuromuscular disorder.

Page 58: kelainan musculoskeletal

• Manifestasi klinis • Fore Foot Adduction (kaki depan mengalami

adduksi dan supinasi)• Hind Foot Varus (tumit terinversi)• Equinus ankle (pergelangan kaki dalam

keadaan equinus = dalam keadaan plantar fleksi)

Page 59: kelainan musculoskeletal
Page 60: kelainan musculoskeletal

• PengobatanTujuan penatalaksanaan talipes equinovarus adalah :

• Mencapai dan mempertahankan kesegarisan konsentrik yang normal dari sendi talokalkaneonavikular, kalkaneokuboid dan pergelangan kaki yang tergeser.

• Membentuk keseimbangan normal antara otot-otot evertor, invertor kaki dan dorso fleksi, plantar fleksi kaki dan pergelangan kaki.

• Menghasilkan kaki dengan fungsi dan daya tanggung beban yang normal.

Page 61: kelainan musculoskeletal

• Terapi konservatif ( 3 – 4 bulan)Manipulasi dan casting Plaster cast pada minggu pertama (Casting diganti 1-2 minggu sekali dan lakukan sebanyak 5-6 kali) Pemeliharaan dengan menggunakan Denis Browne / outflair shoes, reverse Thomas heel

• Terapi operatif• Bila terapi konservatif tidak berhasil, usia anak sebisa

mungkin kurang dari 1 tahun atau sebelum anak berjalan• Pemasangan casting tetap dilakukan setelah operatif• Casting dan pin dibuka setelah 4-6 minggu post operasi• Splint sebaiknya digunakan setelah dilakukan operasi

Page 62: kelainan musculoskeletal
Page 63: kelainan musculoskeletal

DEVELOPMENTAL DYSPLASIA OF THE HIP (DDH) / CONGENITAL DISLOCATION OF THE HIP (CDH)• Dislokasi pinggul bawaan adalah suatu kelainan

bentuk/ketidakstabilan pada persendian pinggul yang ditemukan pada bayi baru lahir atau pada awal masa kanak-kanak.

• Perempuan lebih banyak dari laki-laki dengan perbandingan 1 : 7

• Etiologi– Faktor genetik– Faktor hormonal : hormon relaxin yang baru hilang setelah 3-4 minggu

setelah post natal.– Malposisi intra uterine (sungsang)– Faktor pasca natal (pemakaian bedung)– Rongga rahimyang penuh (oligohidramnion)– Jenis kelamin perempuan

Page 64: kelainan musculoskeletal

• Pemeriksaan FisikUntuk bayi baru lahir :

• Adanya asimetric skin fold (lipatan kulit dekat paha yang tidak simetris antara kiri dan kanan)

• Abduksi panggul yang terbatas• Ortolani test (+)• Barlow test (+)• Galleazi test (+)

Pada anak yang sudah pandai berjalan :• Flexion contracture panggul• Hiper lordosis panggul• Pelvic oliquity : panggul miring (sias kiri dan kanan tidak sama

tinggi)• Limb length inequality (terbatasnya abduksi panggul pada posisi

flexi)• Tredelenberg gait

Page 65: kelainan musculoskeletal

• Pemeriksaan Penunjang• USG Pelvic

Paling efektif untuk diagnosa CDH dimana pusat osifikasi femur proximal belum terjadi.

• Foto Polos Pelvic• Hilgen Reiner’s Line• Perkin’s Line • Acetabular Index

• Penatalaksanaan• Dislokasi Sendi Panggul bawaan di koreksi berdasarkan umur.• Pada bayi baru lahir (0-5 bulan) Dengan pemasangan “Pavlic Harness” • Usia 6-18 bulan dengan pemanjangan otot aduktor yang kaku .• 18 bulan - 5 tahun dengan open reduksi dan asetabuloplasty • Di atas 5 tahun biasanya tidak dilakukan operasi kompleks karena hasil tidak

memuaskan.

Page 66: kelainan musculoskeletal
Page 67: kelainan musculoskeletal

TORTICOLLIS• Kelainan ini terjadi akibat adanya tarikan otot pada

tulang tengkuk, sehingga menyebabkan adanya distorsi pada leher.

• Tortikolis kongenital terjadi pada 3-19 per 1.000 kelahiran bayi

• Gejalanya bisa berupa: – pembengkakan otot leher – kepala miring ke sisi yang terkena – bahu pada sisi yang terkena tampak terangkat – otot leher tampak kaku – pergerakan leher terbatas – tremor kepala

Page 68: kelainan musculoskeletal
Page 69: kelainan musculoskeletal

• Pengobatan• Tujuan pengobatan adalah meregangkan otot

leher yang memendek. • Pada tortikolis kongenital kadang terjadi

penyembuhan dengan sendirinya.• Penggunaan collar neck (penahan leher) pada

tortikolis kongenital kadang diperlukan untuk membantu proses pemulihan.

• Jika teknik tersebut gagal, pada usia pra-sekolah dilakukan pembedahan.

Page 70: kelainan musculoskeletal

SKOLIOSIS

• Skoliosis adalah kelengkungan tulang belakang yang abnormal ke arah samping, yang dapat terjadi pada segmen servikal (leher), torakal (dada) maupun lumbal (pinggang).

• 40-60% diantaranya ditemukan pada anak perempuan. • Penyebab

Terdapat 3 penyebab umum dari skoliosis:• Kongenital (bawaan), • Neuromuskuler, • Idiopatik,

Page 71: kelainan musculoskeletal

• GejalaGejalanya berupa:

• tulang belakang melengkung secara abnormal ke arah samping

• bahu dan/atau pinggul kiri dan kanan tidak sama tingginya

• nyeri punggung• kelelahan pada tulang belakang setelah duduk atau

berdiri lama• skoliosis yang berat (dengan kelengkungan yang lebih

besar dari 600) bisa menyebabkan gangguan pernafasan.

Page 72: kelainan musculoskeletal
Page 73: kelainan musculoskeletal

• Pengobatan• Pengobatan yang dilakukan tergantung

kepada penyebab, derajat dan lokasi kelengkungan serta stadium pertumbuhan tulang.

• Jika kelengkungan kurang dari 200, biasanya tidak perlu dilakukan pengobatan, tetapi penderita harus menjalani pemeriksaan secara teratur setiap 6 bulan.

Page 74: kelainan musculoskeletal

PES PLANUS HYPERMOBILE (FLATFEET FLEKSIBEL)

• Hypermobile flatfeet atau kaki ceper adalah sebuah kondisi kaki di mana lengkungan punggung kaki rata sehingga keseluruhan permukaan telapak kaki menyentuh tanah. Kondisi ini disebabkan tiadanya arkus atau lengkungan pada telapak kaki.

• Kelainan flat foot/kaki ceper ini disebabkan karena :– Kondisi bawaan lahir/congenital– Di dapat saat dewasa

Page 76: kelainan musculoskeletal

• Efek/Akibat• Nyeri pada telapak bagian dalam (tempat arkus)• Nyeri pada fase heel strike (posisi jinjit) saat

berjalan• Kekakuan pada otot betis bagian dalam• Turunnya posisi anatomi tulang penyusun

metatarsal (kaki bagian tengah)• Posisi telapak kaki cenderung ke arah luar• Mudah lelah saat berlari• Valgus deformity (Bentuk kaki X)

Page 77: kelainan musculoskeletal

• Penanganan• Fisioterapi memberikan pelayanan untuk

menanangi kondisi flat foot dengan dua cara:1. Terapi

Penggunaan modalitas US (ultra sound) Untuk merilekskan kerja otot pada arkus– Massage– Exercise

2. Penggunaan Alat bantuPembuatan sepatu dengan arkus buatan dari bantalan /cushion.

Page 78: kelainan musculoskeletal

PROXIMAL FEMORAL FOCAL DEFICIENCY (PFFD)

• Malformasi bawaan langka yang mempengaruhi panggul non-herediter, terutama pada tulang panggul dan tulang paha proksimal.

• Etiologi• Banyak agen yang bisa menyebabkan PFFD termasuk

iradiasi, anoksia, iskemia, cedera mekanik atau termal, toksin bakteri, infeksi virus, bahan kimia dan hormon.

• Klasifikasi: Gillespie & Torode • Kelompok (I): (femur pendek kongenital) • Kelompok (II): (PFFD Murni)

Page 79: kelainan musculoskeletal

• Gambaran klinis• Kesenjangan ekstremitas bawah bervariasi, tergantung dari

jenis PFFD. • Ada fleksi, abduksi, dan kontraktur pinggul rotasi lateral

yang terlibat, dan kontraktur fleksi lutut. • Quadriceps femoris sering hipoplasia dengan patela naik

tinggi. Otot Sartorius di lutut tegang dan kontraktur saat diekstensikan.

• Ketika bayi mulai berdiri, lutut kontralateral menjadi fleksi sebagai upaya untuk mengimbangi perbedaan panjang kaki.

• Dalam kasus ringan pasien berjalan dengan kaki yang pendek pincang tetapi dalam kasus yang berat mungkin tidak dapat berjalan

Page 80: kelainan musculoskeletal
Page 81: kelainan musculoskeletal

• Pengobatan• Tergantung pada tingkat keparahan

kecacatan, pengobatan dapat mencakup amputasi kaki atau bagian dari tungkai, pemanjangan tulang paha, ekstensi prostesis, atau pemakain sepatu khusus (sepatu tinggi).

Page 82: kelainan musculoskeletal

SPRENGEL'S DEFORMITY

• Deformitas Sprengel adalah gangguan tulang bawaan yang langka di mana seseorang memiliki satu tulang scapula yang berada lebih tinggi di punggung.

• Deformitas ini karena kegagalan dalam perkembangan janin awal dimana terjadi kegagalan bahu untuk turun dengan benar dari leher ke posisi akhir.

• Pengobatan termasuk operasi pada anak usia dini dan terapi fisik. Pembedahan pada usia dewasa rumit dilakukan oleh karena risiko kerusakan saraf saat mengangkat tulang omovertebral dan ketika peregangan jaringan otot selama relokasi bahu.

Page 83: kelainan musculoskeletal
Page 84: kelainan musculoskeletal

Klippel–Feil syndrome

• Klippel-Feil sindrom adalah penyakit langka, awalnya dilaporkan pada tahun 1912 oleh Maurice Klippel dan Andre Feil dari Perancis, ditandai oleh fusi kongenital setiap 2 dari 7 vertebra serviks.

• Manifestasi klinis• Tanda-tanda paling umum dari penyakit ini adalah • leher pendek, • garis rambut yang rendah di belakang kepala, dan• mobilitas yang terbatas pada tulang belakang bagian

atas.

Page 85: kelainan musculoskeletal
Page 86: kelainan musculoskeletal

• Pengobatan• Pengobatan untuk Sindrom Klippel-Feil

merupakan simtomatik dan dapat mencakup operasi untuk meringankan ketidakstabilan serviks atau craniocervical, penyempitan sumsum tulang belakang, dan untuk memperbaiki skoliosis.

Page 87: kelainan musculoskeletal

KAKI O ATAU VALGUS/BOWLEGS

• Kondisi ini biasanya terjadi karena kaki bayi terlipat saat dalam rahim. Kadang valgus terjadi karena produksi lemak pada kaki anak.

• Terjadi penegangan pada kapsul posterior pinggul akibat dari kontraktur rotasi eksternal. Ketika dikombinasikan dengan torsi tibialis internal, memberikan penampilan klinis dari bowleg deformitas

Page 88: kelainan musculoskeletal
Page 89: kelainan musculoskeletal

GENU VALGUM / KNOCK-KNEE

• adalah kondisi dimana sudut lutut dalam menyentuh satu sama lain ketika kaki diluruskan.

Page 90: kelainan musculoskeletal

• PengobatanSecara umum, tidak ada obat untuk knock-knee pasca masa kanak-kanak.

• Jika kondisi terus berlajut hingga massa dewasa, osteotomy korektif mungkin disarankan.

Page 91: kelainan musculoskeletal

POLYDACTYLY KAKI

• Polydactyly adalah deformitas yang relatif umum dan biasanya melibatkan jari kaki ke-5.

• Kelainan ini terjadi pada sekitar 2 – 1.000 kelahiran. Sekitar 30% pasien memiliki riwayat keluarga yang positif.

Page 92: kelainan musculoskeletal
Page 93: kelainan musculoskeletal

• Pengobatan • Jari tambahan yang rudimenter dapat diligasi

saat awal kelahiran sehingga terjadi amputasi otomatis.

• Pada yang mempunyai artikulasi dibutuhkan eksisi pada usia sekitar 1 tahun.

• Prinsip pengobatan pada polidaktili adalah untuk menyelamatkan jari tambahan yang mempunyai susunan yang terbaik

Page 94: kelainan musculoskeletal

SYNDACTYLY KAKI• Syndactyly adalah kondisi kaki yang relatif umum.

Kasus syndactyly biasanya tanpa gejala, dan mungkin ada riwayat keluarga yang positif.

• Kelainan ini dapat diklasifikasikan ke dalam : – Zygosyndactyly– Polysyndactyly.

• Pengobatan• Zygosyndactyly tidak memerlukan pengobatan,

tetapi pada polysyndactyly mungkin diperlukan karena anomaly yang terkait.

Page 95: kelainan musculoskeletal
Page 96: kelainan musculoskeletal

HAMMER TOE

• Jari kaki palu ini mirip dengan jari keriting/curly toe, tetapi tidak ada malrotasi dari kaki yang terlibat.

• Ada deformitas fleksi di sendi interphalangeal proksimal, ekstensi sendi metatarsophalangeal, dan kepala metatarsal mungkin terdepresi.

Page 97: kelainan musculoskeletal
Page 98: kelainan musculoskeletal

CLAW TOE

• Jari Cakar merupakan ekstensi kontraktur dengan subluksasi dorsal sendi metatarso-phalangeal yang berhubungan dengan deformitas fleksi dari kedua sendi proksimal dan distal interphalangeal.

• Kelainan ini dapat idiopatik, namun mayoritas dikaitkan dengan kelainan pes cavus/kaki ceper dan kelainan sekunder yang didasari gangguan neurologis.

Page 99: kelainan musculoskeletal
Page 100: kelainan musculoskeletal

RADIAL CLUBHAND

• Tidak adanya tulang radius, baik total atau parsial, sehingga terjadi deviasi tulang radial tangan dan fungsi yang abnormal. Ulna biasanya hipoplasia dan melengkung, memberikan kontribusi bagi pemendekan dan deformitas dari lengan bawah dan tangan.

• Radial clubhand adalah gangguan yang jarang tetapi mungkin terkait dengan berbagai sindrom lain seperti sindrom VATER.

Page 101: kelainan musculoskeletal
Page 102: kelainan musculoskeletal

• Pengobatan• Pengobatan Radial clubhand pada masa bayi

dimulai dengan pembebatan serial atau pemutaran dalam upaya memusatkan tulang pada ujung ulna.

• Biasanya, akhirnya diperlukan prosedur pembedahan untuk memfokuskan tangan secara memadai, memberikan stabilitas, dan memposisikannya untuk memaksimalkan fungsi.

Page 103: kelainan musculoskeletal

POLYDACTYLY TANGAN

• Digit/jari tambahan, atau polydactyly, terjadi sebagai cacat baik sederhana ataupun kompleks. Kerutan kulit dan sisa-sisa digit/jari biasanya terlihat di dekat sendi metakarpofalangeal jari keingking atau jempol.

• Biasanya tidak memiliki tulang yang teraba di dasar ataupun memiliki gerakan volunter dan hanya bisa diikat atau dipotong pada periode bayi baru lahir.

Page 104: kelainan musculoskeletal
Page 105: kelainan musculoskeletal

SYNDACTYLY TANGAN

• Syndactyly juga terjadi dalam pola sederhana ataupun kompleks. Harus ada kekhawatiran tentang berbagi struktur penting umum antara jari, seperti bundel neurovaskular.

• Ada juga efek penarikan terhadap pertumbuhan jari yang terpengaruh.

Page 106: kelainan musculoskeletal
Page 107: kelainan musculoskeletal

CONGENITAL TRIGGER THUMB AND FINGER

• Kelainan jempol picu dan jari picu adalah sebuah penebalan pada tendon fleksor halusis longus (ibu jari) atau fleksor digitorum longus (jari) tepat di bawah katrol pertama dari jari yang dapat mengakibatkan fenomena memicu.

• Kelainan ini kemungkinan besar didapat bukan kelainan bawaan/kongenital.

Page 108: kelainan musculoskeletal
Page 109: kelainan musculoskeletal

• PengobatanPengobatan ibu jari atau jari pemicu kongenital adalah pelepasan dari katrol pertama.

Page 110: kelainan musculoskeletal

Aah,, akhirnya…

Terima kasih..