(Neuropati, Miopati)

Dr.H.M.Luthfi,Sp.S

Fakultas Kedokteran UNMULSamarinda

TUJUAN KULIAH1. ALS

2. GBS

3. HNP LUMBALIS

4. KELUMPUHAN Erb

5. CARPAL TUNNEL SYNDROME

6. MIASTENIA GRAVIS

7. DISTROFIA MUSCULORUM

8. BELL’S PALSY

Sub Pokok Bahasan1. Pendahuluan

Penyakit-penyakit Neuromuskular dan Letak Lesi (4)

2. Ciri Penyakit Neuromuskular (Saraf, NMJ, Otot) (16)

3. Lesi Motor Neuron : ALS (43)

4. Lesi Radiks (58) : HNP (65) dan GBS (74)

5. Lesi Pleksus (kelumpuhan Erb (83), Klumpke)

Sub Pokok Bahasan I

PENYAKIT-PENYAKIT

NEUROMUSKULAR

Dan Letak Lesi

Sistem Saraf Tepi tdd :

Spinal Nerve 31 ps

Cranial Nerve 12 ps

PENYAKIT NEUROMUSKULUS

1. Penyakit Motor Neuron

2. Radiks

3. Pleksus

4. Saraf Perifer

5. NMJ

6. Otot

5. Penyakit Motor End Plate =

Neuromuscular Junction = NMJ

Contoh :

- Myasthenia Gravis

- Botulism

- Eaton Lamber Dis

PENYAKIT NEUROMUSKULUS

1. Penyakit Motor Neuron

2. Radiks

3. Pleksus

4. Saraf Perifer

5. NMJ

6. Otot

6. Penyakit Otot

Contoh :

- Dystrophia

- Polymyositis

Sub Pokok Bahasan 2

CIRI PENYAKIT

NEUROMUSKULAR

(Saraf, NMJ, Otot)

TANDA PENYAKIT NEUROMUSKULAR

TANDA LMN : tonus N /

reflek fisiologis N /

reflek patologis (-)

atropi, fasikulasi

Saraf NMJ Otot

REFLEK N / N /

ATROPI berat minimal variasi

FASIKUL + _ _

DEFISITSENSORIS

+ _ _

LETAK LESIRoot / radiks Radiculopathy

Plexus Plexopathy

Single Nerve Mononeuropathy

Severval Nerve Multiple Mononeuropathy

Mononeuritis Multiplex

All Nerves, Length Dependent

Polyneuropathy

All Nerves, not Length-Dep Polyradiculoneuropathy

TANDA LESI RADIKS / NERVE ROOT(RADICULOPATHY)

Tanda LMN

Gangguan (motorik,sensorik) bersifat segmental

- Motorik : Kelemahan / kelumpuhan LMN

- Sensorik: Sesuai segmen yang terkena

sering nyeri

Segmental, contoh :

Motorik, Sensorik, Reflek

SEGMEN LUMBOSAKRAL

L3-4 Nyeri posterolateral tegak atas Refl.patella(-)

dan anterolateral area tibia

lemah quadriceps

L4-5 Nyeri dorsum pedis Refl. yg tgg(-)

Lemah extensor pedis & jr 1

L5-S1 Nyeri area lateral pedis Refl.achilles(-)

TANDA LESI PLEKSUS

Tanda :

Tanda Lesi LMN

Lebih berat daripada Lesi Radiks

Biasanya satu ekstremitas

Penyebab : - trauma - neoplas,a

Contoh : kelumpuhan Erb pada partus sulit

LESI PADA SARAF TEPI

KLASIFIKASI NEUROPATI

• PROGRESIFITAS : AKUT, SUB AKUT, KRONIK, RELAPSING

• DISTRIBUSI : PROKSIMAL, DISTAL, DIFUS SIMETRIS, ASIMETRIS

• POLA : MONONEUROPATI, MULTIPLE

MONONEUROPATI, POLINEUROPATI,

RADIKULOPATI

• PATOLOGI DEGENERASI WALLERIAN

DEGENERASI AKSONAL

DEMIELINISASI SEGMENTAL

CAMPURAN

• TIPE SERAT MOTORIK, SENSORIK, OTONOM, CAMPUR

SERAT KECIL, SSERAT BESAR, CAMPURAN

III. KLASIFIKASI Neuropati (berdasar

pola)I. MONONEUROPATI1. Trauma (fractur, dislocasi, penetrating injury, pressure palsy)

a. Pleksus Brachialis (fractur clavicula atau humerus,

trauma lahir traction injury)

b. N. Axillaris (injeksi I.m, subluxasi bahu)

c. N. Radialis (fractur kepala humerus, penekanan pada

‘radial groove’ / Saturday night palsy

d. N. Ulnaris (fractur ulna atau radius)

e. N. Medianus (carpal tunnel syndrome, anterior

interosseus sindrom)

2. Entrapment (jebakan) : Carpal Tunnel Syndr, Ulnar neuropati

3. Infiltrasi carcinomatous

4. Vasculitis

5. Laprosy

II. POLINEUROPATI• A. Akut

• B. Sub akut

• C. Kronik

• D. Herediter

A. Akut1. Acute predominant motor neuropathy

a.Guillain Barre Syndrome

b.Polineuropati pada : Difteri, AIDS, Porfiria, Dapsone

2. Neuropati motorik akut : Mononeuropati multiple diabetik

3. Polineuropati akut sensorimotor asimetris = Mononeuropati

multiple = mononeuritis multiple Poliarteritis nodosa, Wagener’s

granulomatosis, Diabetes, AIDS, angiopati lain

B. Sub akut1. Neuropati sub akut, predominan sensorik

Diabetes, Krn obat2an, Leprosy, Paraneoplastic, AIDS

2. Neuropati sub akut, predominan motorik

Diabetes, keracunan logam

C. Kronik1. Neuropati kronik sensorimotorik

Diabetes, Pada multiple mieloma, Dysprotein emia lain, paraneoplastik, uremia, leprosy, amiloidosis, CIDP.

D. Herediter1. HMSN tipe I sp III (Hereditary motor and sensory neuropaties)

2. HSAN tipe I sp IV

3. Curiga defek metabolik

4. Herediter lainnya

TANDA MONONEURITIS MULTIPLEKS

• Beberapa saraf terkena, misal : n.radialis kanan dan

n.peoneus communis kaki kiri

• Sering nyeri pada onset

• Sering mendadak

• Defisit sensorik sesuai distribusi dari beberapa saraf

yang terkena

• Etiologi : lepra (terbanyak), vasculitis lain (tbc),

infiltrasi leukemia atau limfoma, dan proses

microvascular pada DM, RA, dll

TANDA POLINEUROPATHY• Extremitas bawah terkena lebih dahulu

• Motorik : - kelemahan distal lebih berat

- atropi otot-otot intrinsik kaki

• Sensorik : distal lebih parah dibanding proksimal

hispetesi/anastesi (glove and stocking)

• Reflek : reflek tendon achilles menurun

Merupakan neuropati yang paling banyak

Penyebab : - metabolik (diabetes mellitus, gagal ginjal)

- Nutrisi (Defisiensi tiamin, B12)

- Toksik (obat, logam berat)

TANDA POLIRADICULONEUROPATHY

(all nerves, not length-dependent)

• Kelemahan pada distal dan proksimal

• Keluhan sensoris bervariasi

• Keluhan otonom (nadi, tensi, b.b.k terganggu)

• Dapat menyerang otot pernafasan, otot menelan

• Penyebab : autonim

• Contoh penyakit : Guillain Barre Syndrome

RESUME PENYEBAB• Root HNP, Herpes Zoster

• Pleksus Autoimun, trauma, neoplasma

• Mononeuropathy Trauma, entrapment

• Multiple mono Vasculitis

Neuropathy

• Polyneuropathy Toksis, metabolik, nutritional

• Polyradiculo Autoimun

neuropathy

KELAINAN PADA NMJ

• Blokade reseptor acetylcholine :

- Myastheina gravis (antibodi thd Ach. Reseptor)

• Gangguan pelepasan acetylcholine:

- Lambert Eaton myasthenis syndrome

(antibodi thdp voltage-dependent calcium chnl)

- Botulism (toksin = endopeptidase terhadap protein

yang bertangggung jawab untuk terjadinya eksositosis

TANDA LESI / PENY OTOTTANDA LESI OTOT

Kelumpuhan otot proksimal, simetris

Reflek tendon normal atau menurun

Tidak ada defisit sensorik

Myopathy

Inherited : dystrophia, congenital myopathy, channelopathy

Acquired : endokrin, inflammatory (termasuk autoimun)toksik

(obat).

JENIS MYOPATHY• Inherited

Dystrophy

Congenital myopathy

Channelopathy

• AcquiredEndokrin

Inflamasi, termasuk autoimun

Toksik (obat)

LESI MOTOR NEURON

ALS =AMYOTROPHIC

LATERAL SCLEROSIS

NEURODEGENERASI

AKUT KRONIKPROGRESIF

MULTIPLE SCLEROSIS

PARKINSONALZHEIMERAgerelated

Not agerelated

Setelah STROKE

TRAUMA KPL

ALS : adalah penyakit degeneratif pada motor

neuron (UMN dan LMN) di tractus corticospinalis,

batang otak dan medulla spinalis.

Biasanya berakhir dengan kematian karena

kelumpuhan otot pernafasan.

Letak lesi : UMN dan LMN pada bulbar dan/atau ekstremitas

INSIDENS• Insidens 5/100.000 populasi

• Lama sakit (sejak awal keluhan sp meninggal) 3-4 tahun,

kisaran <1 tahun sampai>25 tahun

• Umur saat onset dan tempat lesi saat onset (bulbar atau

ekstremitas) menentukan prognose.

• Bentuk bulbar prognose lebih buruk

FAKTOR GENETIK

10% kasus familial

20% mutasi gen Zn/Cu Superoxide desmutase (SOD)

ALS• 2 jenis : bulbar dan spinal

• Ada 2 kelomp kasus : Familial dan sporadis

Bentuk klinis dan perjalanan penyakitnya 2 ks sama

* Degenerasi progresif UMN dan LMN

Kelemahan progresif

Artropi otot

Lumpuh

Meninggal (gagal nafas)

• Sensoris normal

• Fungsi kognitif normal

DIAGNOSA ALS

• 1. Gejala klinis

• 2. Elektrodiagnosis

• 3. Likuor?

• 4. Darah?

• 5. Biopsi?

1. Gejala klinis ALSKhas : terdapat campuran UMN (hiperrefleksi) dan LMN

(fasikulasi dan atropi)

• Bentuk I : gejala dan tanda awal berupa kelemahan dan

atropi otot-otot lengan, atau kaki (drop foot) disertai atropi

tungkai.

• Bentuk II: lemah otot bulbar berupa disartri, disfagi

• Lanjut : kelumpuhan makin berat, hiperrefleksi, fasikulasi,

atropi pada ekstremitas. Sensoris normal. Kognitif normal.

2. Elektrodiagnosis (EMG)

Fibrlisasi, fasikulasi, motor unit polifasik dan

amplitudo tinggi dan durasinya lama

3. Likuor

Kurang informatif. Tidak khas

4. Darah

Serum Phosphocereatin kinase tinggi menunjukkan

adanya sel otot yang necrosis.

Nilai diagnostik nya kecil.

5. Biopsi otot.

Kurang informatif, jarang dilakukan.

PENATALAKSANAAN ALS• Tx kausal (-)

Obat-obatan :

Riluzole : mengurangi pelepasan glutamat

TRH (Thyrotrophin releasing hormon) :

- merupakan transmitter di kornu anterior

- mempunyai efek tropik

Tx Simptomatik :

- kram otot : quinine dan obat sedatif

- saliva > / ngiler : atropin

Tx suportif : Fisioterapi

PROGNOSIS ALS

Meninggal 4 tahun setelah diagnosis

ALS tipe bulbar prognose lebih jelek

LESI RADIKS= NERVE ROOT

1. HNP = Hernia Nukleus Pulposus

2. GBS = Guillain Barre Syndrome

ANATOMI RADIKS

TANDA LESI RADIKS/NERVE ROOT(RADICULOPATHY)

• Tanda LMN

• Gangguan (motorik, sensorik) bersifat segmental

- motorik : kelemahan/kelumpuhan LMN

- Sensorik : sesuai segmen yang terkena

Sering nyeri

Segmental, contoh :

Motorik, sensorik, reflek

HERNIA NUKLEUS PULPOSUS = HNP (LUMBALIS)

• Ex berbagai faktor degenerasi diskus interverteb

herniasi

• Faktor : genetik, penurunan hidrasi dan peningkatan

collagen pada nucleus

• Topis : terutama disc antara L4-5 dan L5-S1

• Riwayat:

Nyeri pinggang menjalar dari pinggang bawah sampai

ke tungkai (posterior dan lateral) dan tebal atau

kesemutan

DIAGNOSA HNP1. Ischialgia/sciatica : nyeri pinggang bawah, menjalar

ke paha atau sp tungkai bawah/kaki (tergantung radiks

yang terkena = atau nyeri radikuler

Rasa tebal dan kesemutan sesuai radiks

Paling sering HNP: L5-S1, kmd L4-L5

Nyeri makin berat: aktifitas, peregangan, batuk, bersin

2. Laseque tes(+)=straight-leg raising test : nyeri

radikuler saat tungkai diangkat < 30-40h, Naffziger tes

3. Motorik, sensorik dan reflek : sesuai segmen radiks

4. X-foto Lumbosaeral AP/lateral : intervert space

menyempit

TERAPI HNP• KONSERVATIF

– Posisi tepat : hindari tarikan, kompres hangat

– Bed resat : hindari aktifitas penyebab nyeri

– Obat : NSAID, asetaminofen, TCA

(antidepritricyclic), muscle relaxant

– Fisioterapi

• OPERATIF

– Tidak respon Tx konservatif

– Defisit neurologis : dropfoot, atropi otot, gangguan kencing,

impotensi

Acute inflammatory demyyelinating polyradiculoneuropathy (AIDP)

GULLAIN BARRE SYNDROME = GBS

PENDAHULUAN

Acute acquired demyelinating neuropathySelubung myelin rudak => kondisi tergangguPenyebab belum diketahuiMenyerang : saraf perifer, saraf kranial, radiksTidak mengenai CNS

ETIOPATOGENESIS GBS• Infeksi virus => Autoimun

• Raksi imun cell-mediated terjadi pada mielin, bukti:

Pemberian ekstral mielin saraf tepi => aktivasi limfosit dalam darah

tepi

• Respon humoral, bukti:

- serabut saraf pasien di cat: Ig (+), Complemen (+)

- serum GBS disuntikkan intraneural tikus :

Demielilinasi, blok konduksi, infilir limfosit

- serum pasien fase akut mgd PNM = Complement C1- fixing

antiperipheral nerve myelin

- plasmapheresis – hasil baik

Semua umur, laki-laki > perempuan

Etiologi : tidak diketahui

proses autorium (bukti –2+)

Post infeksi, operasi, vaksinasi, keganasan

Yang mendahului : >>infeksi virus di saluran nafas

dan cerna

Latent 1-4 minggu

Virus demielinisasi segmental di beberapa

radiks ( poliradikulopati) dan di

beberapa saraf (polineuropati)

KLINISI. MOTORIS:

Ciri-ciri:

Akut

Bilateral Simetris

Ascending Paralysis : Parese => Tetraparese => BulBar 61%

Progressif : 2 – 21 hr = 9 hr

Flaccid & Reflek (-)

II. SARAF OTAK N. VII : 50% Bi S85%

N.IX, X : 50%

Ocular : <

III. SENSORIS : Normal => Paratesia

IV.OTONOM :

inkontinesia./retensio

Hipotensia ortostatik

R.Batuk / (-)

PERJALANAN PENYAKITPasien GBS perlu MRS

Interval onset sp gejala puncak : bbrp jam-mgg

30% mencapai puncak di 3 hari

60% tidak mampu berjalan

Gagal nafas 50%, 20-30 perlu bantuan ventillator

Kematian : 5%, oleh karena gagal nafas, aritmia, gagal saraf,

otonom, infeksi

• RECOFERY

1/3 pasien pulih dalam 2 mgg

1/3 pasien pulih mulai mgg ke 2-4

1/3 pasien setelah 3 bulan

DIAGNOSA GBS

1. Klinis

2. Likuor

Disosiasi sitoalbumin : protein tinggi,

sel sedikit

3. Elektrodiagnosis : NVC turun

INDIKASI RESPIRATORI. KLINIS

1. Tetraplegi

2. Gelisah, sesak nafas berat, cyanosis

3. Pernafasan : - > 35/menit

- Costal (-), Abdominal (+)

4. Bulbar palsy : - suara (-)

- Minum & meelan (-) keselak

5. Vital Cap : < 15 ml/kg

II. BLOOD GAS

P O2 : < 70 mmHg

P CO2 : >50 mmHg

AaDO2 : >350 ToRR

PH : < 7,35

TERAPI• Penyebab? --- terapi casual

• Terapi suportif:

- Sifat agar tidak tambah berat

- Pemulihan lebih cepat

- Menjaga fungsi2 tubuh selama pemulihan

- Fisioterapi, respincare (observ Vital capasity dll)

• Plasmapheresis

• immunoglobulin

LESI PLEKSUS BRACHIALIS

KELUMPUHAN ERB-DUCHENNE• Kelumpuhan plexus brachialis paling sering

• Lesi saraf cervical C5 dan C6

• Akibatnya :

KELUMPUHAN LENGAN ATAS UNILATERAL

• Lengan tidak mampu ABDUKSI

• Lengan tidak mampu eksternal rotasi

• Lengan bawah tidak mampu supinasi

Timbul sikap : POLICEMAN’s TIP

ERB – DUCHENNE PALSY

LESI PLEKSUS C5 - 6SIKAP

Adduksi dan internal rotasi l.a

Ekstensi dan pronasi lgn bawah

Tangan fleksi, jari normal

MOTORIK(kelemahan oto2)

Abduksi, ekstensi lengan atas

Fleksi, supinasi lgn bawah

Ekstensi tangan

SENSORIS

Anestesi ½ bag. Bawah l.a area C6

Hipestesi / Paraestesi => pada bayi sulit dievaluasi area

diatas deltoid

SIKAP“Police Man’s tip”

“Waiter’s tip position”(Adduksi, int rotasi, pronasi)

TERAPI KELUMPUHAN ERBFASE DINI

• Bertujuan : mencegah kontraktur

• Abduksi sampai 90o

• Eksternal rotasi

• Supinasi lengan bawah dan ekstensi ringan pergel

• Splint/brace 1-2 minggu pertama

FASE LANJUT

• Mulai setelah 7-10 hr

• Massage dan ROM (range of motion) execise

• Latihan pasif dan aktif

• ?? Pembedahan hasil tdk baik setelah 3-6 bulan

PROGNOSI KELUMPUHAN ERB

1. Prognosis buruk :

• - lesi pleksus berat (laserasi)

• - m.deltoid terkena

2. Prognosis baik :

• - hand grasp reflek (+) pada lengan

yang lumpuh

• - bila dalam 2 mgg ada perbaikan klinis

KLUMPKE – DEJERINE PALSYLesi Pleksus C8 – T1

SIKAP: SENSORIS:

• Bahu normal - hipestesi C8, T1

• Siku fleksi ringan - Paraestesi C8, t1

• Tangan : - dorsoflexi - Anastesi C8, T1

- claw hand

• Jari : ekstensi REFLEK

- BPR Normal

- TPR Normal

MOTORIS (parese) ANS: Horner’s Sindrom

- Fleksor tangan - Ptosis

- Fleksor jari-jari - Miosis (pupil mengecil)

Otot Intrinsik (abd + add) - Enoptalmus

Fromen test (+) - Anhidrosis

- Erytema