8/6/2019 Penyakit Ginjal Polikistik Autosom Resesif

http://slidepdf.com/reader/full/penyakit-ginjal-polikistik-autosom-resesif 1/2

Penyakit Ginjal Polikistik Autosom Resesif Juga dikenal sebagai penyakit polikistik infantil, gangguan autosom resesif yang jarang inimungkin tidak terdeteksi sampai sesudah masa bayi. Selain kista pada ginjal , kista juga dapatditemukan di dalam hati, pada penyakit hati yang bermakna.

PATOLOGI Kedua ginjal sangat membesar dan secara makroskopis menampakkan banyak sekali kista diseluruh korteks dan medula. Pemeriksaan mikroskopis menunjukkan bahwa ³kista-kista´merupakan dilatasi duktus kolektivus. Interstitium dan sisa tubutus mungkin normal pada saatlahir, tetapi perkembangan fibrosis inierstisial dan atrofi tubulus dapat mengakibatkan gagalginjal .

Sebagian besar penderita juga mempunyai kista di dalam hati. Pada kasus-kasus yang berat, kistadalam hati dapat dihubungkan dengan sirosis, hipertensi porta, dan kematian karena varisesesofagus. Apabila keparahan manifestasi butt melebihi keparahan manifestasi keterlibatan ginjal,gangguannya disebut fibrosis hati kongenital. Apakah penyakit polikistik infantil dan fibrosis

ban kongenital merupakan ujung spektrum dari sebuah gangguan tunggal yang berlawanan ataugangguan autosom resesif tersendiri dengan manifestasi yang serupa, masih harus tetapditentukan.

MANIFESTASI KLINIS Penderita yang khas mempunyai massa pinggang bilateral pada saat lahir. Gangguan ini dapatdihubungkan dengan oligohidramnion, karena janin tidak menghasilkan urin yang cukup.Oligohidramnion dapat mengakibatkan sindrom Potter (hidung pesek, dagu berceruk, lipatanepikantus, telinga terletak abnormal rendah, kelainan tungkai), sebagai akibat kompresi janin,dan hipoplasia paru. Hipoplasia paru dapat menyebabkan kegawatan pernapasan neonatus,dengan pneumotoraks spontan. Hubungan antara gangguan perkembangan paru dan ginjal cukup

sering untuk membenarkan pemeriksaan ultrasonografi ginjal pada semua neonatus yangmenderita pneumotoraks spontan. Hematuria makroskopis atau mikroskopis dan hipertensi (yangmungkin berat) lazim ada. Fungsi ginjal dapat normal atau menurun, tergantung pada beratnyamalformasi ginjal. Jarang, penderita sesudah masa bayi baru pertama kali datang dengan keadaanseperti-diabetes insipidus nefrogenik, insufisiensi ginjal atau hipertensi.

DIAGNOSIS Diagnosis ditunjukkan dengan manifestast klinis dan didukung dengan ultrasonografi, yangmenunjukkan pembesaran yang nyata dan hiperekogenik ginjal yang seragam. Karena

pemeriksaan ultrasonografi ginjal dapat gagal menentukan kistanya, pielografi intravena dapatdipikirkan. Pictogram yang memuaskan akan menunjukkan kekeruhan duktus kolektivus yangmengalami dilatasi. Karena duktus-duktus ini berjalan dari korteks ke medula, mereka akantampak seperti garis-garis radial yang serupa dengan jeruji roda. Tetapi pemeriksaan radiografi

jarang dapat memperkuat diagnosis: (oleh karenanya pada keadaan yang bermasalah ini opsi pembedahan terBUKA terHadap hati dan ginjal kanan yang dilakukan pada akhir usia satu tahunadalah untuk memperkuat diagnosis dan memungkinkan nasehat gcnetik.

Diagnosis banding meliputi penyebab-penyebab lain pembesaran ginjal bilateral, sepertidisplasia multikistik, hidronefrosis, tumor William, dan trombosis vena renalis.

8/6/2019 Penyakit Ginjal Polikistik Autosom Resesif

http://slidepdf.com/reader/full/penyakit-ginjal-polikistik-autosom-resesif 2/2

PENGOBATAN Pengobatannya bersilat supportif, mencakup manajemen hipertensi yang cermat.

PROGNOSIS Anak dengan pembesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonatus karena

insufisiensi paru atau ginjal. Anak-anak yang mampu bertahan dapat hidup selama beberapatahun sebelum terjadi insufisiensi ginjal. Selama masa ini, ukuran ginjal mengkerut danhipertensi menjadi kurang berat. Bila terjadi gagal ginjal, dialisis dan tranplantasi ginjal harusdipertimbangkan. Pada penderita yang sedang menderita fibrosis hati, sirosis dapatmengakibatkan hipertensi portal, karenanya prognosisnya jelek.