Diagnosis Atresia Esofagus

Case Report SessionATRESIA ESOFAGUS

Rahmani Welan 07120032Pembimbing:

dr. Eni Yantri, Sp.A

KEPANITERAAN KLINIK SENIOR

BAGIAN ILMU KESEHATANANAK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ANDALASRSUP DR. M. DJAMIL PADANG2012DAFTAR ISI

Daftar Isi1BAB I PENDAHULUAN2

1.1 Latar Belakang2

1.2 Batasan Masalah2

1.3 Tujuan Penulisan21.4 Metode Penulisan3

BAB II FISIOLOGI DAN PATOFISIOLOGI42.1 Embriologi4

2.2 Etiologi5

2.3 Variasi6

2.4 Patofisiologi6

2.5 Gambaran Klinis7

BAB III DIAGNOSIS83.1 Diagnosis83.2 Anomali Penyerta8BAB IV PENATALAKSANAAN DAN KOMPLIKASI94.1 Penatalaksanaan94.2 Resiko Pembedahan Dan Komplikasi104.3 Prognosis10BAB V PENUTUP115.1 Simpulan115.2 Saran11BAB VI ILUSTRASI KASUS ....................................................................12

BAB VII DISKUSI ................................................................................... 21DAFTAR PUSTAKA22BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Atresia esofagus (AE) merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan tidak menyambungnya esofagus bagian proksimal dengan esofagus bagian distal. AE dapat terjadi bersama fistula trakeoesofagus (FTE), yaitu kelainan kongenital dimana terjadi persambungan abnormal antara esofagus dengan trakea.

AE merupakan kelaianan kongenital yang cukup sering dengan insidensi rata-rata sekitar 1 setiap 2500 hingga 3000 kelahiran hidup. Insidensi AE di Amerika Serikat 1 kasus setiap 3000 kelahiran hidup. Di dunia, insidensi bervariasi dari 0,4 3,6 per 10.000 kelahiran hidup. Insidensi tertinggi terdapat di Finlandia yaitu 1 kasus dalam 2500 kelahiran hidup.Masalah pada atresia esofagus adalah ketidakmampuan untuk menelan, makan secara normal, bahaya aspirasi termasuk karena saliva sendiri dan sekresi dari lambung.

1.2 Batasan Masalah

Makalah ini membahas mengenai embriologi, etiologi, variasi, patofisiologi, klinis, diagnosis, anomali penyerta, penatalaksanaan, resiko pembedahan, dan prognosis dari atresia esofagus.1.3 Tujuan Penulisan

Tujuan penulisan dari makalah ini adalah:1. Mengerti mengenai embriologi, etiologi, variasi, patofisiologi, klinis, diagnosis, anomali penyerta, penatalaksanaan, resiko pembedahan dan komplikasi, dan prognosis dari atresia esofagus.2. Dapat mencurigai, melakukan pemeriksaan untuk mendiagnosa, dan memberi penatalaksanaan sementara untuk mencegah komplikasi, untuk selanjutnya merujuk pasien dengan atresia esofagus.3. Menyelesaikan salah satu syarat pendidikan kepaniteraan klinik senior di bidang Ilmu Kesehatan Anak.

1.4 Metode Penulisan

Makalah ini ditulis dengan menggunakan metode tinjauan pustaka, dengan mengacu pada beberapa literatur.BAB II

FISIOLOGI DAN PATOFISIOLOGI ATRESIA ESOFAGUS2.1 EmbriologiSecara umum telah diterima bahwa primordial respirasi merupakan evaginasi ventral dari lantai foregut postfaringeal pada awal gestasi minggu ke empat dan apeks paru primitif terletak pada bagian caudal evaginasi ini. Pada masa pertumbuhan cepat, trakea yang terletak di ventral berpisah dari esofagus yang terletak di dorsal. Menurut sebuah teori, trakea berpisah akibat pertumbuhan cepat longitudinal dari primordial respirasi yang menjauh dari foregut. Teori lain menyatakan bahwa trakea pada awalnya merupakan bagian dari foregut yang belum berpisah kemudian berpisah karena proses pembentukan apeks paru kearah kranial. Proses ini berhubugan dengan pola temporospatial dari gen Sonic hedgehog (Shh) dan pembelahan selanjutnya. Proses pemisahan foregut berlangsung ke arah kranial yang akan menyebabkan perpisahan trakeoesofageal. Lebih lanjut pemisahan epitel foregut ini ditandai dengan peningkatan apoptosis. Belum jelas bagaimana ekspresi gen ini menyebabkan apoptosis.Kebanyakan penelitian menyatakan bahwa defek primer diakibatkan tidak membelahnya foregut akibat kegagalan pertumbuhan trakea ataupun kegagalan trakea untuk berpisah dari esofagus. Menurut kedua teori ini atresia esofagus proksimal bukan merupakan malformasi primer tetapi sebagai hasil pengaturan kembali foregut proksimal. Teori kegagalan pemisahan ini menghubungkan keberadaan celah trakeoesofageal pada aresia esofagus dengan FTE. Teori lain menyatakan bahwa atresia esofagus proksimal merupakan malformasi sebagai akibat dari persambungan antara trakea dengan esofagus distal. Teori kegagalan pemisahan menyatakan bahwa FTE merupakan persambungan foregut dorsal sedangkan teori atresia primer menyatakan bahwa fistula tumbuh dari trakea menuju esofagus.2.2 Etiologi

Hingga saat ini, teratogen penyebab kelainan ini masih belum diketahui. Terdapat laporan yang menghubungkan atresia esofagus dalam keluarga. Terdapat 2% resiko apabila saudara telah terkena kelainan ini. Kelainan ini juga dihubungkan dengan trisomi 21, 13 dan 18. angka kejadian pada anak kembar dinyatakan 6 X lebih banyak dibanding bukan kembar.

Saat ini, banyak yang percaya bahwa perkembangan terjadinya atresia esofagus tidak berhubungan dengan genetik. Debat mengenai proses embriopatologi ini terus berlangsung, akan tetapi hanya sedikit perkembangan yan didapat. Teori His lama menyatakan lateral infolding membagi foregut menjadi esofagus dan trakea, tetapi penemuan di bidang embriologi manusia tidak mendukung teori ini.

Pada tahun 1984, ORahily menyatakan bahwa terdapat fix cephalad point dari pemisahan trakeoesofageal, dengan elemen dari trakeobronkial dan esofageal memanjang menuju kaudal. Teori ini kurang cocok untuk atresia esofagus, tetapi menjelaskan TEF sebagai defisiensi aau kegagalan mukosa esofagus, sebagai pertumbuhan linear organ pada pembelahan selular dari epitel esofagus.

Pada tahun 1987, Kluth menyatakan septal trakeoesofageal memegang peranan penting dalam perkembangan atresia esofagus. Berdasar proses embriopatologik dalam perkembangan meskipun masih tahap awal, tetapi telah terjadi diferensiasi antara trakea dan esofagus, dimana jarak diantara keduanya terlalu dekat sehingga tidak terjadi pemisahan. Ia juga menyatakan bahwa gangguan vaskularisasi juga dapat berperan dalam terjadinya aresia esofagus ataupun fistula.

Pada tahun 2001 Oxford dan lainnya menyatakan bahwa kesalahan posisi ventral ektopik dari notochord pada embrio berusia 21 hari gestasi dapat menyebabkan gangguan lokus gen, gangguan apoptosis pada foregut dan jenis jenis atresia esofagus. Kondisi ini dapat terjadi karena variasi pengaruh teratogen pada masa gestasi awal seperti kembar, paparan racun, atau kemungkinan aborsi.2.3 Variasi Atresia EsofagusTerdapat variasi dalam atresia esofagus berdasar klasifikasi anatomi. Menurut Gross of Boston, variasi atresia esofagus beserta frekuensinya adalah sebagai berikut: Tipe A atresia esofagus tanpa fistula atau atresia esofagus murni (10%)

Tipe B atresia esofagus dengan TEF proksimal (