DIPLOMA TEKNOLOGI MAKMAL PERUBATAN

BIOLOGI AM & GENETIK

HGS1064

TUGASAN 2

TAJUK:SINDROM XXX

NAMAPELAJAR:ADIBAH KASSIM

NO.MATRIK :1012010061189

INTAKE :JUN (04)’ 2010 (KKM)

NAMA PENSYARAH:CIK RASHIDAH BT ABD

RAHIM

ISI KANDUNGAN

PERKARA MUKA SURAT

Pendahuluan 2

Isi kandungan 3

Etiologi Simpton 4 Cara Diagnosis 5 Rawatan/ubat-ubatan 5

Kesimpulan 6

Rujukan 6

PENGHARGAAN

Setinggi-tinggi penghargaan dan ucapan terima kasih diucapkan kepada

Cik Rashidah,Pensyarah Biologi Am dan Genetik Manusia Kolej PTPL

Shah Alam atas bimbingan dan dorongan yang diberikan sepanjang saya

menyiapkan Tugasan Kerja Kursus iaitu Esei pelajar sebagai salah satu

komponen untuk menilai tahap kemajuan seseorang pelajar

tersebut.Objektif kerja kursus ini adalah untuk melihat sejauh mana

pencapaian pelajar terhadap pemahaman dan pengetahuannya mengenai

topic yang telah dibincangkan dalam kuliah serta dapat mengaplikasikan

teori-teori yang berkenaan.

1

PENDAHULUAN

Mengikut kajian yang dilakukan,lebih kurang 1 daripada 1000 bayi perempuan yang dilahirkan mempunyai

tiga kromosom X.Sebahagian daripada bayi perempuan ini mempunyai pola 47,XXX sebagai mozek

tambahan kepada normal pola 47,XX . Dr.Patricia Jacobs dan rakan kolejnya telah menemui sindrom ini dan

memberikannya nama ‘Triple X Syndrome’ pada tahun 1959 didalam sebuah artikel ‘LANCET’ yang

bertajuk “Evidence For The Existence of the Human Super Female”.Kes pertama yang ditemui ialah

terhadap seorang wanita yang mempunyai berat 58.2kg mempunyai tinggi 176cm dan wanita ini mempunyai

kegagalan ovary yang tidak matang di Western General Hospital,Edinburgh. Sindrom XXX ini juga dikenali

sebagai “Triple X Syndrome”,Trisomi X dan 47,XXX.Gambarajah dibawa menunjukkan karyotype bagi

Sindrom XXX,

2

Kehadiran extra kromosom X pada kromosom seks.

Etiologi

Sindrom XXX merupakan keadaan dimana berlakunya pertambahan kromosom X pada kromosom seks

dalam tubuh seorang perempuan yang menghidapinya.Sindrom ini tergolong dalam Aneuploidi iaitu akibat

daripada bukan disjungsi kromosom homolog yang berlaku semasa pembentukan gamet (kegagalan

kromosom berpisah sewaktu anafasa 1 dan anafasa 2 meiosis.). Kebanyakkan kes Sindrom XXX ini tidak

diwarisi.Perubahan kromosom kebiasaanya berlaku secara rawak begitu juga dalam pembentukkan Sel

reproduktif (sperma dan ovum).Transmisi nombor abnormal kromosom X daripada wanita yang

menghidapi Sindrom XXX adalah jarang walaubagaimanapun kajian ynag dilakukan mendapati risiko

untuk kehamilan abnormal kromosom seks meningkat sebanyak 5%.Faktor risiko ini diasingkan daripada

faktor lain seperti umur.Akibatnya anak yang dikandungkan berkemungkinan mempunyai pertambahan

kromosom X pada kromosom X untuk setiap sel dalam tubuh .Dalam bentuk mozek, hanya sebahagian sel

tubuh yang mempunyai extra kromosom X pada kromosom seks dan oleh sebab itu hanya sebahagian sel

yang abnormal maka simpton yang dialami juga akan berkurangan .

3

SIMPTOM

Simptom yang ditunjukkan oleh Penghidap sindrom ini tidaklah begitu ketara seperti sindrom-sindrom yang

lain.Mereka kelihatan seperti normal dan subur.Antara simpton-simptonnya ialah,keupayaan pembelajaran

mereka agak lembap jika dibandingkan dengan perempuan normal mereka mempunyai IQ yang rendah iaitu

kurang daripada 70 ini termasuklah proses pembelajaran seperti membaca,menulis dan mengira .Justeru itu,

mereka memerlukan bimbingan dalam pembelajaran Perkembangan psikomotor juga agak berbeza daripada

rakan-rakan mereka selain daripada itu proses pematangan emosi mereka juga terbantut.Perkembangan

Pertuturan mereka juga agak terbantut begitu juga hubungan sosial.

Simptom ini juga dapat dilihat daripada segi fizikal,Mereka kelihatan lebih tinggi daripada rakan-rakan

mereka ini kerana mereka mempunyai kaki yang panjang.Perbezaan juga dapat dikenal pasti pada struktur

enamel(gigi) seorang gadis normal dan penghidap sindrom XXX ini kerana struktur enamel mereka lebih

tebal.Mereka mempunyai kepala yang kecil,jarak antara mata yang lebar dan lipatan kulit pada kelopak

mata.Walaubagaimanapun,terdapat kes yang jarang berlaku dimana Penghidap Sindrom akan mengalami

hypotonia dan keabnormalan ginjal (namun hanya 10% daripada penghidap sindrom sahaja yang akan

menerima kesan).

4

Perkembangan Penghidap Sindrom pada usia kanak-kanak mereka

Perempuan dengan triple-X kerap lebih tenang dan pasif sebagai bayi, dan mereka biasanya mempunyai usia

yang lebih kurang daripada saudara mereka. Namun demikian, keadaan yang tidak memainkan peranan

besar bagi perkembangan mereka, jika ada kesedaran dari kenyataan bahawa penting untuk mengambil berat

bayi yang tenang dan pasif daripada bayi yang aktif dan menuntut. Hal ini juga penting untuk tidak menekan

para gadis triple-X di masa kebebasan relatif lemah mereka.

Lebih kerap dibandingkan dengan perempuan lain, penghidap sindrom mempunyai perkembangan motorik

dan linguistik yang agak terbantut serta perkembangan emosi, bagaimanapun, sama sekali tidak menjadikan

mereka sebagai pesakit atau yang memerlukan rawatan khusus. Adalah penting bahawa gadis-gadis

menghadiri sebuah lembaga cukup awal hari yang baik selama masa kanak-kanak, dan bahawa ada

kerjasama yang erat antara orang tua dan kakitangan dalam lembaga / TK.

Jika ada halangan dalam perkembangan bahasa adalah penting untuk mendapatkan bantuan pidato pendidik

selama suatu tempoh. Berkenaan dengan perkembangan motorik, penyertaan dalam orang tua / kegiatan olah

raga anak, kegiatan kumpulan dan kreativiti dalam bentuk apapun adalah nilai besar. Hal yang sama adalah

kes berkaitan dengan stimulus pembangunan sedikit tertunda kematangan emosional. Dalam hubungan ini

mungkin disebutkan bahawa penting untuk merangsang gadis-gadis untuk kebebasan dan tidak ada cara

untuk terlalu melindungi mereka.

Triple-X perempuan kerap mengalami kesulitan berbanding saudara mereka di fungsi dalam sambungan

kumpulan, tetapi jika seseorang menyedari kesulitan-kesulitan ini masa kanak-kanak yang paling awal dan

merangsang dan menyokong anak perempuan berkaitan dengan fungsi dalam hubungan kumpulan yang

berbeza, mereka akan menjadi normal seperti kanak-kanak perempuan yang lain.

Selama tempoh pematangan, triple-X perempuan mungkin mengalami kesukaran sedikit lebih banyak

berbanding anak perempuan usia yang sama,Ini kerana kenyataan bahawa walaupun menjadi sedikit lebih

tinggi berbanding anak perempuan usia mereka, mereka biasanya lebih emosional sebelum matang mengikut

umur, terutamanya jika mereka belum dirangsang dan disokong melalui masa kanak-kanak, atau jika

mereka tidak mendapat sokongan stimulasi mencukupi dan bantuan di sekolah.

Gadis-gadis ini memiliki kecenderungan menjadi masalah jika dibandingkan dengan saudara mereka.

bagaimanapun, akan respons terhadap stimulasi dan pembangunan kemampuan motorik masa kanak-kanak

awal, terutamanya dengan mengambil bahagian dalam senam, berenang dan aktiviti sukan yang lain.

kegiatan tersebut bukan untuk pembangunan baik otot, terutama otot-otot punggung, tetapi juga berkaitan

dengan stimulasi dan pembangunan kemampuan motorik dan hubungan sosial dengan kanak-kanak lain.

5

Cara Diagnosis

Antara cara untuk mendiagnos sindrom ini adalah ‘Amniocentesis’ dan ‘Chorionic Villus

Sampling’(CVS).Ini merupakan ujian penapisan yang digunakan untuk mengesan sekiranya seorang bayi

peempuan tersebut sama ada mempunyai Sindrom XXX.Di dalam Amniocentesis,Sampel cecair amniotic

yang diambil daripada sekeliling fetus akan dinilai di dalam makmal.Justeru itu,doctor boleh mendiagnos

berdasarkan bukti yang dijumpa didalam sampel cecair amniotik iaitu dengan melihat karyotype bayi

tersebut.

Chorionic Villus Sampling pula merupakan cara pendiagnosan menggunakan sedikit sampel Plasenta untuk

dianalisis dan cara analisis di makmal adalah sama seperti cecair amniotic hanya sampel adalah berbeza.

Bukan itu sahaja, “heel test” juga digunapakai utnuk mengesan SindromXXX ini kebiasaanya dilakukan 24

hingga 48 jam selepas kelahiran.Dimana sampel darah daripada tumit kaki bayi tersebut akan diambil dan

dianalisis.Ujian yang dilakukan ini bukan sahaja untuk mengesan kehadiran Sindrom XXX bahkan pelabgai

jenis penyakit kepincangan genetik yang lain.Ujian pengesanan ini lebh mudah dilakukan lebih awal lagi

ketika pra-natal kerana apabila bayi perempuan tersebut meningkat dewasa ia akan menjadi lebih sukar.

Rawatan / Ubat-ubatan

Tidak ada rawatan yang boleh menyembuhkan Sindrom ini melainkan terapi.Walaubagaimanapun,ia

bergantung kepada keperluan penghidap sindrom sekiranya permasalahan dalam pembelajaran,mereka

memerlukan bantuan sama ada membaca,mengira dan menulis tetapi ia akan mengambil masa sedikit

berbanding kanak-kanak normal yang lain.Terdapat juga,penghidap sindrom ini yang mengalami masalah

dalam hubungan sosial,ini boleh diatasi sekiranya terapi diberikan oleh pakar untuk membantu mereka

supaya bersifat lebih terbuka dan mampu bersosial dengan masyarakat sekeliling

Ibu bapa serta ahli keluarga juga haruslah memainkan peranan dalam membantu anak mereka yang

menghidapi sindrom dengan cara memahami mereka serta sentiasa mendedahkan anak-anak mereka dengan

dunia luar dan tidak disisihkan hanya kerana pembangunan sosial mereka terbantut.

Jika terapi dilakukan dengan lebih awal,iaitu ketika masih kanak-kanak kemungkinan untuk mereka hidup

seperti normal adalah cerah berbanding ketika umur mereka telah meningkat dewasa.

Terdapat kes yang jarang berlaku dimana,penghidap sindrom ini akan mengalami masalah kesihatan,seperti

kegagalan fungsi ovari,masalah ginjal,koordinasi otot,hypoplasia dan pelbagai masalah kesihatan yang lain

justeru itu, rawatan yang lebih lanjut diperlukan bergantung kepada jenis penyakit yang dialami

6

Kesimpulan

Sindrom XXX ini merupakan masalah yang disebabkan oleh kepincangan genetik (mutasi kromosom) iaitu

Aneuploidi dimana berlakunya bukan disjungsi semasa peringkat anafasa 1 atau anafasa 2 dalam meiosis

dimana kromosom gagal untuk berpisah dan akhirnya menyebabkan gamet mengandungi extra kromosom X

dan ini hanya melibatkan kromosom seks.

Sindrom XXX ini hanya melibatkan perempuan yang mempunyai lebihan kromosom X.Penghidap sindrom

ini akan kelihatan seperti normal walaubagaimanapun terdapat kes yang jarang berlaku dimana penghidap

ini akan mengalami beberapa masalah kesihatan.Terdapat beberapa simptom yang boleh dikesan antaranya,

dahi yang menonjol,kepala kecil, IQ yang normal namun sedikit rendah berbanding adik-beradik yang

lain,masalah dalam pembelajaran (sedikit lembap),hubungan sosial yang agak terbatas,Namun kebanyakan

daripada mereka adalah subur dan boleh melahirkan anak.

Diagnosis dilakukan ketika pra-natal, dimana ujian seperti Amniocentesis,Chorionic villus Sampling,dan

heel test untuk mengidentifikasi karyotype bagi anak tersebut.

Rujukan

http://www.med.umich.edu/yourchild/topics/xxxsyn.htm

http://genetic.org/Knowledge/Library.aspx

www.mayoclinic.com/health/triple-x-syndrome/DS01090

http://www.wrongdiagnosis.com/symbol/47_xxx_syndrome/symptoms.htm

http://en.wikipedia.org/wiki/Triple_X_syndrome

http://www.goldbamboo.com/topic-t6931-a1-6Triple_X_syndrome.html

http://www.nature.com/ejhg/journal/v18/n3/abs/ejhg2009109a.html

http://ezinearticles.com/?Birth-Defect---Triple-X-Syndrome-(Superwoman)&id=3165987

7