syndrome turner

2
Sindrom Turner Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas Belum Diperiksa Pola kromosom 45, X pada penderita sindrom Turner. Sindrom Turner (disebut jua sindrom !llri"h#Turner, sindrom Bonne$ie#!llri"h, sindro monosomi X& adalah suatu kelainan enetik pada 'anita karena kehilanan satu kromosom Wanita normal memiliki kromosom seks XX denan jumlah total kromosom seban+ak 4 , nam penderita sindrom Turner han+a memiliki kromosom seks X% dan total kromosom 45. )* -a terjadi karena satu kromosom hilan saat nondisjunsi atau selama ametoenesis (pemb amet& atau pun pada tahap a'al pembelahan iot. /* Deteksi !ntuk mendeteksi adan+a kelainan pada janin selama kehamilan berlansun, dapat dilak 2nalisis kromosomal jua dapat dilakukan ketika ba+i masih di dalam kandunan ataupun dilahirkan. 1* !ntuk analisis kromosom diperlukan palin sedikit /3 sel untuk memastik dan sel +an diambil pun harus dari / sel +an berbeda, misaln+a sel darah dan sel ku suntin* iri # "iri Wanita denan sindrom Turner akan memiliki kelenjar kelamin (onad& +an tidak ber un baik dan dilahirkan tanpa o$ari atau uterus. 4* 2pabila seoran 'anita tidak memiliki hormon estroen tidak diproduksi dan 'anita tersebut menjadi in ertil. 4* 6amun, apab penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX& dan sel "a"at (sindrom Turner7X%& d tubuhn+a, maka ada kemunkinan 'anita tersebut ertil. 5* Wanita denan keadaan demik mosaikisme (mosai"ism&. 5* Penderita sindrom Turner memiliki beberapa "enderun "iri seperti bertubuh pendek, kehilanan lipatan kulit di sekitar leher, pembenkakan pada 'ajah men+erupai anak ke"il, dan dada berukuran ke"il. 4* * Beberapa pen+akit "ender men+eran penderita sindrom ini, di antaran+a adalah pen+akit kardio$askular, pen+aki tiroid, kelainan ranka tulan seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta a dan penlihatan. 1* Sebaian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakanan intelektual, namu 'anita normal, penderita memiliki kemunkinan +an lebih besar untuk menderita keterb intelektual. * Sebaian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menha al, matematika, serta kemampuan $isual dan pemahaman ruann+a rendah. * Perbedaan isik 'anita normal jua membuat penderita sindrom Turner "enderun sulit untuk bersosialis

Upload: riska-pasha

Post on 08-Oct-2015

9 views

Category:

Documents


0 download

DESCRIPTION

disease

TRANSCRIPT

Sindrom Turner

Dari Wikipedia bahasa Indonesia, ensiklopedia bebas

Belum Diperiksa

Pola kromosom 45, X pada penderita sindrom Turner.

Sindrom Turner (disebut juga sindrom Ullrich-Turner, sindrom Bonnevie-Ullrich, sindrom XO, atau monosomi X) adalah suatu kelainan genetik pada wanita karena kehilangan satu kromosom X.[1] Wanita normal memiliki kromosom seks XX dengan jumlah total kromosom sebanyak 46, namun pada penderita sindrom Turner hanya memiliki kromosom seks XO dan total kromosom 45.[1] Hal ini terjadi karena satu kromosom hilang saat nondisjungsi atau selama gametogenesis (pembentukan gamet) atau pun pada tahap awal pembelahan zigot.[2]

Deteksi

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada janin selama kehamilan berlangsung, dapat dilakukan USG.[3] Analisis kromosomal juga dapat dilakukan ketika bayi masih di dalam kandungan ataupun saat telah dilahirkan.[3] Untuk analisis kromosom diperlukan paling sedikit 20 sel untuk memastikan diagnosis dan sel yang diambil pun harus dari 2 sel yang berbeda, misalnya sel darah dan sel kulit.[1]

[sunting]

Ciri - ciri

Wanita dengan sindrom Turner akan memiliki kelenjar kelamin (gonad) yang tidak berfungsi dengan baik dan dilahirkan tanpa ovari atau uterus.[4] Apabila seorang wanita tidak memiliki ovari maka hormon estrogen tidak diproduksi dan wanita tersebut menjadi infertil.[4] Namun, apabila seorang penderita sindrom Turner memiliki sel normal (XX) dan sel cacat (sindrom Turner/XO) di dalam tubuhnya, maka ada kemungkinan wanita tersebut fertil.[5] Wanita dengan keadaan demikian disebut mosaikisme (mosaicism).[5] Penderita sindrom Turner memiliki beberapa cenderung ciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek, kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil.[4][6] Beberapa penyakit cenderung menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis dan osteoporosis, obesitas, serta gangguan pendengaran dan penglihatan.[3]

Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual, namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar untuk menderita keterbelakangan intelektual.[6] Sebagian penderita sindrom Turner memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual dan pemahaman ruangnya rendah.[6] Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat penderita sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi.[2]