Síndrome de Patau

Integrantes: Javiera BaezaJeison Oses

Yasaph RomeroCurso: 3° Medio A Científico-Humanista

Fecha: 12/05/2016

Introducción

El Síndrome de Patau o también conocido como trisomía 13, hace referencia a un trastorno genético.

Es un síndrome de alta gravedad, por lo que pacientes que han adquirido esto, su tiempo de vida a sido mínimo.

A comenzado a encontrarse desde el siglo XX. Por lo que, en la actualidad continúan ocurriendo casos como este.

¿Qué es el síndrome de patau?

El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece.

Causas

Trisomía 13: la presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma).

Mosaicismo: la presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.

Trisomía parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

Edad materna avanzada, constituye un factor de riesgo para este síndrome.

Importante

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10,000 recién nacidos. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario).

Los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.

Comienzo del síndrome

En la historia aparecen registros del síndrome de Patau desde el año 1657, cuando el médico anatomista danés Thomas Bartholin hace la primera descripción de un caso.

En el año 1960 el médico genetista germano-americano Klaus Patau reporta la presencia de un cromosoma trece adicional en estos pacientes.

Síntomas

• Labio leporino o paladar hendido.

• Ojos muy juntos. Los ojos pueden fusionarse en uno.

• Disminución del tono muscular.

• Orejas de implantación baja.

• Cabeza pequeña.• Ojos pequeños.• Ausencia de piel.• Dedos adicionales en

manos y pies.• Convulsiones.

Aspectos Importantes

Aproximadamente entre el 80 % y 90 % de los fetos con Síndrome de Patau no alcanzan la semana de vida. Algunos casos el máximo de vida que han alcanzado ha sido de un año y su fallecimiento se debe a problemas cardiorrespiratorios.

Pueden presentarse algunos casos donde todas las células estén alteradas.

En más del 90% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis materna y por ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer.

Esto se debe al envejecimiento de la reserva ovárica, esto quiere decir un mayor riesgo de que los ovocitos realicen el reparto de los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta, dando lugar a embriones con más o menos cromosomas.

Meiosis: Proceso de división celular.

Reserva ovárica:  capacidad del ovario para producir óvulos capaces de ser fertilizados y conseguir un embarazo normal.

Conclusión

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El síndrome de Patau comienza a desarrollarse en el espermatozoide o en el óvulo que forman el feto.

Los pacientes que han nacido con este trastorno no pueden desarrollar su vida más allá del primero año.

No se encuentra un tratamiento para evadir este trastorno.

Los síntomas desarrollados por un paciente son muy claros, por lo que puede ser detectable rápidamente.