SINDROME DE DOOSE

SINDROME DE DOOSEDR ANGEL MERIDA ALFARORII NEUROFISIOLOGIA

Epilepsia Mioclonica-Astatica

Es considerada como un IGE en la nueva clasificacin de la Ilae, el diagnostico de este sndrome requiere de una cuidadosa aplicacin de criterios de inclusin y exclusin. El sntoma caracterstico de crisis mioclonicas-astticas es compartido por muchos otros sndromes de la niez, particularmente encefalopatas epilpticas

DATOS DEMOGRAFICOS

Constituyen el 1 a 2% de todas las epilepsias de la niez, 2 a 3/3 son nios.

La edad de inicio es entre los 7 meses y los 6 aos con un pico entre los 2 y 4 aos.

HISTORIA

CONSIDERACIONES SOBRE LA CLASIFICACIN

Pertenece al grupo de epilepsias primariamente generalizadas y esta en la misma lnea con las crisis de ausencia, jme, tambin con la epilepsia juvenil idioptica con GTCS.

CRITERIOS DIAGNOSTICOS EM-AS

CRITERIOS DE INCLUSION

Desarrollo normal antes de las crisis y estudios de imagen normalesInicio de las crisis mioclonicas, atonicas, mioclonico-atonicas entre 7 meses y seis aos de edad.En el EEG ritmo de base organizado, con descargas generalizadas poliespiga onda a 2-3 Hz, sin descargas focales

CRITERIOS DE EXCLUSION

Sindromes de Dravet, Lenox Gastaut, epilepsia mioclonica de la infancia u otros sndromes epilepticos que se manifiesten con crisis mioclonicas-atonicas

Crisis tonicas.

MANIFETACIONES CLINICAS

El sndrome de Doose es caracterizado por crisis mioclonic0-astaticas que ocurren con frecuencia junto con crisis de ausencia, el estatus epilptico mioclonico-asttico es comn.

Los nios son normales antes de el inicio de las crisis, en dos terceras partes

Crisis tonico clnicas generalizadas febriles o afebriles aparecen primero, algunos meses antes de el inicio de las crisis mioclonicas-astaticas

Crisis mioclonicas-astaticas son los sntomas definitivos (100%) de los casos.

Estas se manifiestan con mioclonias simtricas seguidas inmediatamente por perdida del tono muscular (atona post mioclonia).

Atonas y ausencias ocurren frecuentemente, algunas veces muchas veces por dia en el periodo activo de la enfermedad..

crisis atnicas repentinas, breves y severa perdida del tono postural pueden envolver todo el cuerpo o nicamente la cabeza.

Los ataques son breves, 1-4 segundos y frecuentes. La perdida generalizada del tono causan cadas relmpago.

en los pequeos ataques hay nicamente cabeceo o doblamiento de rodillas.

El estatus epilptico no convulsivo (estatus epilptico mioclonico-atnico) dura por horas o incluso das, es comn, afectando a la tercera parte de los pacientes.

Estas manifestaciones con variacin de grados indica usualmente un severo dao cognitivo.

El estatus mioclonico-atnico puede ocurrir muchas veces durante un periodo de 1 a 2 aos

ETIOLOGIAEM-AS Puede esta determinada multifactorialmente por factores poligeneticos con penetrancia variable.

Se reconoce una predisposicin gentica y se han demostrado agregacin familiar de convulsiones en familiares de pacientes con EMA.

Los determinantes genticos de la EMA siguen siendo desconocidos.

Historia familiar positiva de convulsiones en la 1,2 o 3 generacin ocurre en 1/3 de los casos.

La mayora de las mutaciones SCN1A y SCN1B en EMA se ha encontrado en individuos con antecedentes familiares de GEFS +.

Las mutaciones SCN1A son raras y no se han encontrado en casos espordicos lo que sugiere que son poco probable como causa principal de EMA.

PROCEDIMIENTOS DIAGNOSTICOSPor definicin todos las otras pruebas aparte del EEG estn normales.

ELECTROENCEFALOGRAMA

Subsecuentemente cuando las crisis mioclonicas-atnicas aparecen, hay con frecuencia racimos de 2 o 3 hz interrumpida por ondas lentas de gran amplitud en casos con crisis predominantemente atonicas o mioclonia-atonica.

En nios con crisis predominantemente mioclonicas prevalecen los complejos paroxisticos de puntas o polipuntas-onda

EEG Ictal las crisis atnicas y mioclonicas se manifiesta con descargas irregulares de punta onda o polipunta onda, complejos de frecuencia de 2.5-3hz o mas.

La atona es usualmente concurrente con ondas lentas o un complejo nico de polipuntas, la intensidad de la atona es proporcional a la amplitud de las ondas lentas.

El mioclonus de las EM-AS aparece siendo un fenmeno epileptico primariamente generalizado el cual difiere de el sndrome de Lennox en el cual se origina de la corteza frontal extendindose a reas corticales contralaterales o ipsilaterales.

En el estatus mioclonico-atnico el EEG muesta ritmos continuos y discontinuos de 2-3 Hz

EEG ictal muestra paroxismos de polipunta- onda asociados con mioclonia EEG ictal evidencia paroxismos de polipunta- onda asociados con una crisis de atonia que coincide con el componente lento de la descarga.

EEGComplejos de puntas ondas con una duracion de 100 ms

DIAGNOSTICOS DIFERENCIALESSe hace entre la epilepsia mioclonica benigna de la infancia, sndrome de Dravet, sndrome de Lenox y sndrome de West de inicio tardo.

En general los nios con EM-AS son normales previo a el desarrollo de las crisis, tienen una fuerte historia familiar de Epilepsia Generalizada Idiopatica.

Pronostico El pronostico no esta muy claro probablemente por los diferentes criterios de inclusin o esclusion. La mitad de los pacientes que logran estar libres de crisis tienen un desarrollo normal o cercano a lo normal. Estas corresponden a formas idiopticas de EM-AS La remisin espontanea con desarrollo normal se ha observado un pequeo grupo de casos no tratados pero estos pueden pertenecer a la epilepsia mioclonica de la infancia.

Los otros probablemente pertenecientes a casos criptogenicos sintomticos continan con crisis y deterioro severo de las funciones cognitivas y desordenes de la conducta. Ataxia, pobre funcin motora, disartria y pobre desarrollo del lenguaje pueden aparecer.

TratamientoEl uso de medicamentos esta dictado por el tipo de crisis

Valproato es el mas efectivo para las sacudidas mioclonicas, crisis atnicas y ausencias, se puede aadir pequeas dosis de lamotrigina el cual tiene una interaccion benefica en la famacodinamia del valproato

El topiramato reduce la frecuencia de las crisis atnicas tambin el levetiracetam puede ser una opcin teraputica efectiva.

En casos resistentes, se puede usar dieta cetogenica seguida de ACTH y etosuximida, se ha encontrado que pueden ser altamente beneficas

Tambien han sido utilizadas bezodiazepinas, acetazolamida.

En el estatus mioclonico-atnico benzodiacepinas son generalmente eficaces pero pueden, raramente, propiciar un estatus epilptico tonico