SÍNDROME DE BARTTER.REPORTE DE UN CASO Y

REVISIÓN DE LA LITERATURA

Stefania Oidor ArdilaResidente de Pediatría

Primer año

Caso Clínico

Nació a las 38 semanas, parto por vía vaginal, peso: 3.100 g y talla 52 cm.

Fruto de 4 gestación, madre de 23 años, G4A2P2V2

fiebre, vómito, astenia, decaimiento y palidez.

Paciente masculino de 14 meses de edad

• marcada disminución de la masa muscular y del panículo adiposo, palidez cutánea, piel seca y descamativa, peso 5.400 g, talla 69 cm, sin edemas

Al examen físico:

• K sérico de 2,02 mEq/L, cl 89,4 mEq/L, NA 134,5 mEq/L, calcio iónico 1,151 mmol/L, P 5,0 mg/dl, MG 2,39 mg/dl, albumina 4,52 g/dl BUN 9,5 mg/dl, creatinina 0,17 mg/dl.

• Uroanálisis con proteinuria 75 mg/dl,• Ecografía renal normal, sin nefrocalcinosis.

Laboratorios iniciales

Se inicia suplencia de potasio, soporte nutricional y se amplían

estudios.

Con suplencia de potasio de 6 mEq/kg/día, el potasio sérico de control permanece en 2,1 mEq/L

por lo que se adiciona espironolactona a 1mg/kg/día.

A los 5 días de manejo el niño alcanza un peso de 5,700 g., pero el potasio sérico sólo

aumento a 2,5 mEq/L a pesar de un aporte de potasio cercano a 6

mEq/kg/día y aumentar la espironolactona a 3 mg/kg/día.

Al llegar el reporte de la aldosterona en 11,9 ng/dl (normal) y de renina total en 459 pg/ml (valor normal acostado 2,4-21,9 pg/ml), se diagnostica SB tipo III

indometacina a 2.2 mg/kg/día, logrando a los pocos días un potasio sérico de 3.4 mEq/L.

Se controla el paciente al mes de iniciada la indometacina observando un peso de 7.000 g. (ganancia de 1.200 g. desde el egreso) y una talla de 73 cm.

Síndrome de Bartter

• Grupo de tubulopatías, que comprometen principalmente la reabsorción de cloruro de sodio en la rama ascendente del asa de Henle.

• Hipocalemia, alcalosis metabólica, hiperreninemia e hiperaldosteronismo, con presión arterial normal

• Enfermedad hereditaria autosómica recesiva para 5 de sus variantes y autosómica dominante para una de ellas.

• Mutaciones de genes que codifican proteínas transportadores de iones.

– rama gruesa ascendente

del asa de Henle – túbulo contorneado distal

MAYOR llegada de cloruro de sodio al túbulo distal

disminución de volumen mayor reabsorción de

sodio, intercambiándose por el potasio y el

hidrógeno

alcalosis metabólica e hipopotasemia.

síntesis de prostaglandinas (especialmente la E2),

activar el sistema renina-angiotensina-aldosterona

(ya estimulado por la disminución de volumen

intravascular),

aumenta las pérdidas de potasio - Falta de

sensibilidad a las sustancias presoras y un defecto en la

agregación plaquetaria.

Cuadro clínico• Polihidramnios• Parto prematuro

27-37 semanas• > prostaglandinas

puede generar fiebre, vómito, diarrea, convulsiones

• Poliuria >8mls/kg/h

• Polidipsia• Falla en el

crecimiento • Nefrocalcinosis• Retardo mental• Episodios de DHT

Diagnóstico

• Polihidramnios materno excesivo (3 a 15 litros).

• Gases sanguíneos: alcalosis metabólica. • Renina y la aldosterona: Elevadas. • El estudio genético se puede realizar

analizando el ADN total extraído y purificado a partir de leucocitos periféricos en muestras de sangre.

Patrón electrolítico • Hipocalemia• Hipocloremia• Aumento del potasio en orina• Aumento del cloro en orina (> 40 mEq/L)• Aumento del sodio urinario con sodio

sérico normal• Hipercalciuria con normocalcemia• Alcalosis metabólica• Hiperreninemia, hipertrofia e hiperplasia

del aparato yuxtaglomerular,

Tratamiento

• Se deben reducir las pérdidas de líquidos y electrolitos y corregir los déficit presentes.

• La inhibición de la síntesis de pg a nivel renal y sistémico por los AINES, los convierten en la piedra angular del manejo.

• Indometacina dosis de inicio 0,5mg/kg/día, aumentando gradualmente hasta 2,5(máximo 5 ) mg/kg/día.