responsi

responsiHIRSCHSPRUNG DISEASEPembimbing :dr. Hertanto, Sp B.Oleh : Hervina Yulanda (2009.04.0.0154)Identitas penderitaNama: Ny. IUmur: 34 tahunJenis kelamin: PerempuanAlamat: PamekasanPekerjaan: ibu rumah tanggaMRS: 26 Januari 2015Jam: 11.30Pemeriksaan: 2 Februari 2015Jam: 15.00Ruangan: B1

SUBYEKTIF(anamnesa)Keluhan Utama : sesakKeluhan Tambahan : sulit BAB, mual muntah.

Riwayat Penyakit Sekarang (RPS) :

Pasien datang dengan keluhan sesak sejak 1 hari sebelum MRS. Pasien merasa sesak karena perut terasa penuh, nyeri, besar, dan keras sehingga sulit menarik napas. Pasien mengeluh sulit BAB sejak 6 minggu sebelum MRS. Pasien mengaku bahwa dalam 2-3 hari hanya sekali BAB beberapa butir seperti kotoran kambing, warna hitam, tidak ada lendir maupun darah sejak 6 minggu sebelum MRS.Sebelumnya pasien BAB rutin setiap hari 1 kali dan tidak meringkil seperti kotoran kambing. Pasien juga merasa mual dan muntah tiap kali makan sejak 6 minggu sebelum MRS, keluhan makin lama makin memberat hingga pasien tidak bisa makan sama sekali sejak 3 hari sebelum MRS.

Riwayat Penyakit Dahulu : Penderita pernah mengalami keluhan yang sama pada tahun 2006 (9 thn yang lalu). Pasien merasa tidak bisa BAB 2 minggu, perutnya terasa nyeri, besar, keras namun tidak ada sesak.BAB sedikit dan meringkil sperti kotoran kambing, berwarna hitam, tidak ada darah. Pasien hanya datang ke klinik praktek dokter umum di dekat rumah dan hanya diberi obat dulcolac (laxative) lalu pasien bisa BAB banyak.Saat kecil pasien tidak pernah mengalami sakit seperti ini.

Riwayat Penyakit keluarga : tidak ada keluarga yang mengalami sakit yang sama seperti ini.Riwayat Penggunaan Obat :Pasien sering menggunakan dulcolac lewat anus sejak tahun 2006 (9 tahun yang lalu), apabila pasien tidak bisa BAB.

PEMERIKSAAN FISIK (Tgl 2 Februari 2015)

Berat badan : 35 kg; Tinggi badan : 150cm BMI = 15,5; Status gizi = underweightKesadaran: Compos mentis ; GCS 4-5-6Tensi: 100/70 mmHg Nadi: 80 x/menit, regular T: 36,8 oC, axiller RR: 20 x/menit Skala nyeri: 7Karakteristik: nyeri tumpul abdomen, difuseLokasi: Nyeri terutama pada regio umbilicalis, regio lumbar sinistra, regio iliaca sinistra.Durasi: Makin lama bertambah beratFrekuensi: terus menerus

Kepala : A / I / C / D : - / - / - / -Leher : Tidak ada pembesaran KGB dan thyroidThorax : Cor : Inspeksi : Ictus cordis tidak tampakPalpasi : Ictus cordis tidak terabaPerkusi: Ka: sternal line D ; Ki: midclavicular line S Auskultasi : S1, S2 tunggal , tidak ada murmur dan gallop Pulmo : Inspeksi : Normochest, gerak napas simetris Palpasi : Gerak nafas simetris Perkusi : Sonor Auskultasi: Ves/Ves , Wheezing -/-, Ronkhi -/-

Abdomen :(Status lokalis) Inspeksi : distended, asimetris, darm contour (+)Auskultasi : Bising usus normal Perkusi : Timpani Palpasi : Nyeri tekan - - - - + + - - +

Pmeriksaan Rectal touch : TSA (+) kuat, mukosa rectum rata, nyeri (-), pada handscoon terdapat feses.

Ekstremitas : Akral hangat , tidak ada edema Collumna vertebra : Dalam batas normal

PEMERIKSAAN PENUNJANG (1-2-2015) DL : WBC: 6.3 x 103/uL(4.0-12.0) RBC : 4.24 x 106/uL (3.50-5.20) HGB : 13.4 g/dL (12.0-16.0) PLT: 245 x 103/uL (150-400) Elektrolit : Na+ = 133,3 mmol/L (tanggal 27-1-2015) Ka- = 3,48 mmol/L Cl- = 101,7 mmol/L

Radiologi (tanggal 27 januari 2015)BOF : tampak bayangan udara meningkat di dalam usus dengan fecal material banyak (obstipasi).Tanda-tanda ileus obstruksi / paralitik (-), penebalan dinding usus (-). Masa intra cavum abdomen (-).

Barium Enema : jarak awal pelebaran rectum dari marker anus sekitar 2,7cm yang tampak mendesak organ sekitarnya (pankreas, Gallblader, buli, dan uterus) dengan batas tegas.CT scan : pelebaran diameter rectum mulai setinggi coccygeus s/d colon (kesan seluruh colon) dengan paling lebar setinggi os.coccygeus s/d flexura lienalis, dengan diameter sekitar 13,6cm yang tampak berisi fecal material dengan tidak tampaknya penebalan dinding; dengan bagian caudal terdapat zona transisional yang sangat pendek;

Assessment Diagnosa kerja: Hirscphrung diseasePlanning Penatalaksanaan: diet TKTP Inj. Cefriaxone 2 x 1gr

Rencana selanjutnya : pro Sigmoidotomy

FOLLOW UP (3 Februari 2015)S : nyeri di seluruh perut ,perut terasa penuh dan keras, BAB 17x warna hitam, bau amis, lembek, lendir(-), mual muntah.

O : Vital sign : Tensi 110/70 mmHgNadi 100x/menitRR 24x/menitTemperatur 36,5C

Kepala : A / I / C / D : - / - / - / -Leher : Tidak ada pembesaran KGB dan thyroidThorax : Cor : Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak Palpasi : Ictus cordis tidak teraba Perkusi: Ka: sternal line D ; Ki: midclavicular line S Auskultasi : S1, S2 tunggal, murmur(-), gallop (-) Pulmo : Inspeksi : Normochest, gerak napas simetris Palpasi : Gerak nafas simetris Perkusi : Sonor Auskultasi:Ves/Ves, Wheezing -/-, Ronkhi -/-

Abdomen :(Status lokalis) Inspeksi : distended, asimetris, darm contour (+)Auskultasi : Bising usus normal Perkusi : Timpani Palpasi : Nyeri tekan - - - - + - - + - Ekstremitas : Akral hangat , tidak ada edema Collumna vertebra : Dalam batas normal Assessment Diagnosa kerja: Hirscphrung disease dengan komplikasi enterocolitis.Planning Penatalaksanaan: pro Sigmoidotomy

FOLLOW UP (4 Februari 2015)S : nyeri perut disekitar stoma, kantong berisi banyak lendir dan sangat bau.

O : Vital sign : Tensi 110/70 mmHgNadi 96x/menitRR 24x/menitTemperatur 38C

Kepala : A / I / C / D : - / - / - / -Leher : Tidak ada pembesaran KGB dan thyroidThorax : Cor : Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak Palpasi : Ictus cordis tidak teraba Perkusi: Ka: sternal line D ; Ki: midclavicular line S Auskultasi : S1, S2 tunggal, murmur(-), gallop (-) Pulmo : Inspeksi : Normochest, gerak napas simetris Palpasi : Gerak nafas simetris Perkusi : Sonor Auskultasi:Ves/Ves, Wheezing -/-, Ronkhi -/-

Abdomen :(Status lokalis)Inspeksi : perut flat, terpasang stoma bag, mucosa usus oedem, produksi lendir sangat banyak dan sangat bau, fecal cair hitam.Auskultasi : Bising usus normal Perkusi : Timpani Palpasi: Nyeri tekan (-)

Ekstremitas : Akral hangat , tidak ada oedema Collumna vertebra : Dalam batas normal PEMERIKSAAN PENUNJANG (4 Februari 2015)DL :WBC: 16.0 x 103/uL(4.0-12.0) RBC : 5.37 x 106/uL (3.50-5.20) HGB : 13.6 g/dL (12.0-16.0) PLT: 203 x 103/uL (150-400Assessment Hirscphrung disease post SigmoidotomyPlanning Diet lunak (bubur kasar)Inj. Ceftriaxone 2 x 1grInj. Metronidazole 3 x 500mgInj. Antrain 3 x 500mgInj. Ranitidin 2 x 50 mgInj. Paracetamol 3 x 500 mg (bila temp >38o C).

FOLLOW UP5 Februari 20156 Februari 20157 Februari 2015S : nyeri perut kiri bawah bekas operasi, usus bengkak, BAB cair hitam, bau.S : nyeri perut kiri bawah bekas operasi sudah berkurang, usus bengkak, BAB mulai padat dan banyak, warna coklat kadang kuningS : nyeri perut berkurang, usus bengkak, BAB mulai padat dan banyak, warna coklat kadang kuningO : Tensi 110/70 mmHg Nadi 97x/menit RR 21x/menit Temperatur 36,7CO : Tensi 110/70 mmHg Nadi 96x/menit RR 20x/menit Temperatur 36,4CO : Tensi 120/80 mmHg Nadi 90x/menit RR 18x/menit Temperatur 36,9C St. Generalis = dbn St. Lokalis regio Abdm I: terpasang stoma bag, mucosa usus oedem, produksi lendir banyak dan sangat bau, fecal lunak hitam. A: Bising usus normal P: TimpaniP: Nyeri tekan (-) St. Generalis = dbn St. Lokalis regio Abdm I: terpasang stoma bag, mucosa usus oedem, prod.lendir sedikit dan masih bau, fecal mulai padat,coklat kekuningan. A: Bising usus normal P: TimpaniP: Nyeri tekan (-) St. Generalis = dbn St. Lokalis regio Abdm I: terpasang stoma bag, mucosa usus oedem, fecal mulai padat, coklat kekuningan. A: Bising usus normal P: TimpaniP: Nyeri tekan (-) 5 Februari 20156 Februari 20157 Februari 2015A : Hirscphrung disease post op.SigmoidostomyA : Hirscphrung disease post op.SigmoidostomyA : Hirscphrung disease post op.SigmoidostomyP :Diet lunak (bubur-kasar)Inj. Ceftriaxone 2 x 1grInj. Metronidazole 3x500mgInj. Antrain 3 x 500mgInj. Ranitidin 2 x 50 mgInj. Paracetamol 3 x 500 mg (bila temp >38o C).P:Diet nasi TKTPPutih telur 5-6 butir/hariInj. Ceftriaxone 2 x 1grInj. Metronidazole 3 x 500mg

P:Diet nasi TKTPPutih telur 5-6 butir/hariPer oral: Cefixime 2x100mg Metronidazole 3 x 500mg

Edukasi penggantian stoma bag : Kantong harus segera diganti bila fecal sudah mulai penuh mengisi kantong stoma. Menjaga higienitas mucosa usus yang berada di luar (pada stoma). KRSResumeNy.I usia 34 thn, datang dengan keluhan utama sesak. Karena perut terasa penuh, nyeri, besar, dan keras sehingga sulit menarik napas. Sulit BAB sejak 6 minggu SMRS, dalam 2-3hari hanya BAB 1x sedikit, seperti kotoran kambing, hanya beberapa butir, warna hitam, lendir (-), darah (-). Mual muntah sejak 6 minggu SMRS, tambah lama semakin memberat hingga sejak 3hari SMRS tidak ada makanan dan minuman sama sekali yang masuk.

Dari pemeriksaan fisik, pasien mengalami gizi kurang. Pada status lokalis di regio abdomen tampak perut distended, asimetris, darm contour (+). BOF : tampak bayangan udara meningkat di dalam usus dengan fecal material banyak (obstipasi).Tanda-tanda ileus obstruksi / paralitik (-), penebalan dinding usus (-). Masa intra cavum abdomen (-).

Barium Enema : jarak awal pelebaran rectum dari marker anus sekitar 2,7cm yang tampak mendesak organ sekitarnya (pankreas, Gallblader, buli, dan uterus) dengan batas tegas.CT scan : pelebaran diameter rectum mulai setinggi coccygeus s/d colon (kesan seluruh colon) dengan paling lebar setinggi os.coccygeus s/d flexura lienalis, dengan diameter sekitar 13,6cm yang tampak berisi fecal material dengan tidak tampaknya penebalan dinding; dengan bagian caudal terdapat zona transisional yang sangat pendek;

HIRSCHSPRUNG DISEASEAnatomiA. Dinding UsusDua lapisan otot polos: Luar: sel yang memanjang sepanjang usus membentuk otot polos longitudinal. Di antaranya: Pleksus Myenterikus, pleksus ganglion sel sarafDalam: sel lebih tebal membentuk otot polos sirkular.

Sisi luminal otot polos sirkular adalah Submukosa:Connective tissue, pembuluh darah kecil, Ganglion pleksus kedua, yaitu: Pleksus Submukosa. Otot tipis memisahkan lapisan submukosa dengan mukosa. Mukosa dipersarafi serabut saraf sensorik dari sel saraf pleksus. Terdapat sel enteroendocrine untuk mengontrol fungsi usus.B. Sel Otot PolosSel panjang tipis dengan inti sel besar.Dihubungkan melalui celah penghubung untuk mengoperasikan unit mekanis fungsional.Otot longitudinal dan otot sirkular bersama menyebabkan gerak gelombang peristaltik. Kontraksi sirkular menyebabkan segmentasi sementara kontraksi longitudinal menyebabkan kontraksi seperti gelombang.B. Sel Otot PolosSel panjang tipis dengan inti sel besar.Dihubungkan melalui celah penghubung untuk mengoperasikan unit mekanis fungsional.Otot longitudinal dan otot sirkular bersama menyebabkan gerak gelombang peristaltik. Kontraksi sirkular menyebabkan segmentasi sementara kontraksi longitudinal menyebabkan kontraksi seperti gelombang.Pleksus submukosa dibagi menjadi dua: Peksus submukosa dalam (Meissner) berada di bawah langsung muskularis mucosae Pleksus submukosa luar (Schabadasch atau Henle) berdekatan langsung dengan lapisan otot sirkular. Pleksus submukosa tidak terdapat pada esofagus dan lambung, hanya pada usus. Fungsi masing-masing: Pleksus myenterikus utamanya mengatur fungsi motor Pleksus submukosa utamanya terlibat dalam kontrol aliran darah, sekresi, dan absorpsi.

Hirschsprung Disease1. DefinisiGangguan perkembangan sistem saraf enterik ditandai tidak adanya ganglion pleksus myenterikus (Auerbachs) dan submukosa (Meissners) yang mengakibatkan obstruksi fungsional.

2. EpidemiologiPrevalensi terjadi pada 1 dalam 5000 kelahiran. Di Asia diperkirakan terjadi pada 2,8 dalam 10.000 kelahiran. Anak laki-laki lebih banyak mengalami Hirschsprung dibandingkan dengan wanita dengan resiko 5:1Klasifikasi HirschsprungKeteranganSegmen KlasikSegmen aganglionik tidak muncul melewati sigmoid yang lebih atas.Segmen PanjangAganglionik di splenic flexure atau colon transversusTotal Colonic AganglionosisAganglionik berada di colon dan segmen kecil ileum terminalisTotal Intestine AganglionosisTidak adanya sel-sel ganglion dari duodenum hingga rectum3. Klasifikasi

4. EtiologiA. Teori Abnormalitas Migrasi Neural Crest.Kemungkinan penyebab Hirschprung: Kegagalan migrasi neuroblast ke arah distal usus halus.Migrasi neuroblast mungkin normal tetapi gagal untuk bertahan, proliferasi atau berdifferensiasi pada bagian distal. B. Teori Abnormalitas GenetikBisa terjadi secara sporadic, gen dominan maupun resesif dalam keluarga. Mutasi yang umum terjadi adalah mutasi gen RET (7-35% kasus), gen EDN tipe B (7% kasus), dan gen EDN3 (9kg). 1. SwensonRectosigmoidectomyReseksi bagian bawah rektumEversi segmen aganglionik dan seluruh ketebalan rektumTarik bagian normal (segmen ganglionik) keluar anusColorectal anastomose

2. Duhamel (martin Modification)Diseksi retrorectalInsisi dinding posterior rectum aganglionikTarik (pull-Through) retrorectal setelah reseksi segmen aganglionik proximalBagian akhir segmen aganglionik anastome dengan sisi segmen ganglionik (End to side colorectal anastomose)Perkuat penyambungan anastomose dengan cara side to side colorectal anastomose

3. SoaveDiseksi bagian EndorectalEversi segmen aganglionik dan ujung mukosa rectalInsisi ujung rectal yang sudah dieversiTarik bagian endorectalColorectal anastomose tepat di atas linea dentata

B. PengobatanTujuan pengobatan Hirschsprung: Menanggulangi InfeksiMenurunkan morbiditasMencegah komplikasiDapat diberikan antibiotik berupa: amoxicillin, ampicillin, gentamicin, maupun metronidazole9. Komplikasi1. Intraoperative dan Postoperative AwalKomplikasi operasi Hirschsprung:Perdarahan, infeksi, luka pada organ sekitar, dan resiko anastesi. Anak yang mengalami prosedur stoma (pembukaan rongga abdomen, untuk keperluan sistem pencernaan atau genitourinary) : Strikture, retraksi, prolapse, dan kelainan kulit. Komplikasi Anastomotic, Jarang tetapi dapat terjadi setelah standard pull through prosedur. Striktur dan retraksi dapat mengakibatkan rendahnya suplai darah Anastomotic dapat dihindari dengan perhatian suplai darah2. Komplikasi lambatKomplikasi lambat yang dapat terjadi adalah: obstruksi, inkontinensia, dan enterocolitis

2.1 Gejala ObstruksiGejala obstruksi: abdominal distensi, perut mengembung, muntah, atau konstipasi kronik. Alasan gejala obstruksi menetap setelah prosedur pull-through: Obstruksi mekanikAganglionosis yang menetap maupun didapat, Kelainan motilitas colon atau proximal usus halus,Internal sphincter achlasia akibat nonrelaxation internal anal sphincterFunctional megacolon karena kebiasaan menahan buang air besar (stool-holding behaviour).Etiologi Obstruksi mekanik: Striktur (prosedur Swenson atau Soave) Aganglionic spur (Duhamel) dapat terisi feses dan menghambat usus yang dilakukan prosedur.

Beberapa kasus terdapat kehilangan ganglion sel setelah prosedur pull through. Perlu dilakukan rectal biopsi untuk menentukan apakah ada sel ganglion normal, jika tidak ditemukan, harus dilakukan prosedur pull-through ulang. 2.2 InkontinentiaAda tiga hal pada anak dengan inkontinensia, yaitu: Abnormal fungsi sphincter, terjadi karena cedera sphincter selama prosedur pull-through Abnormal sensasi pada seluruh rectum atau cedera pada transisional epitel Overflow inkontinensia karena konstipasi. Identifikasi cedera termasuk anorectal manometry, dan anal sonography.

2.3 EnterocolitisDapat terjadi setelah pembedahan. Gejala: demam, abdominal distention, dan diare. Insidensi enterocollitis postoperative antara 17%- 50%. Penyebab enterocollitis belum diketahui, diduga sebagai penyebab: Clostridium diffcile atau rotavirus, Adanya hubungan abnormalitas sistem mukosa imun sebagai faktor predisposisi.

10. Diferensial DiagnosisKonstipasiIleus ObstruksiIritable Bowel Syndrome

11. PrognosaAnak dengan manajemen awal atau anak yang hanya mengalami kelainan segmen pendek = prognosis lebih baik

TERIMA KASIH