Amyotrophic Lateral Sclerosis

Oleh :Teksis Irena Hendrayati

Reza Kurniawan

Pembimbing:dr. Usman Gumanti R., Sp.S

Batasan

• Adalah penyakit kronis yang ditandai dengan adanya kelainan neurodegeneratif progresif pada motor neuron sistem

• Yang dipengaruhi disini adalah sel-sel neuron di kornu anterior medula spinalis, inti motorik di batang otak, dan sel-sel neuron di area motorik lobus frontalis (gyrus precentralis) Mengenai UMN dan LMN

• Jika hanya LMN yang terkena disebut progressive muscular atrophy

• Jika hanya UMN yang terkena disebut primary lateral sclerosis

• Jika terbatas otot bulbar disebut progressive bulbar palsy

Epidemiologi

• Paling sering menyerang orang berusia 40-60 tahun• Pria lebih banyak terkena dibanding wanita• 90-95% kasus muncul secara acak tanpa faktor risiko yang

jelas• 5-10% diturunkan dan 20% kasus familial berasal dari

kerusakan genetik spesifik yang menghasilkan mutasi enzim Superoxide dismutase 1 (SOD 1)

Etiologi

Penyebab pasti tidak diketahui namun diduga terdapat peranan dari :

• Penuaan• Virus• Toksin• Genetik

Manifestasi Klinis• Gambaran klinis awalnya ringan sering tak terdeteksi• Biasanya diawali di salah satu bagian tubuh & secara bertahap

menjadi progresif menyebar ke seluruh tubuh• Gejala awal meliputi:

- kedutan dan kesemutan di lengan, bahu, dan lidah- kekakuan otot- kelemahan otot lengan & tungkai- bicara sulit dimengerti & rinolalia- kesulitan mengunyah & menelan- rasa lelahSelanjutnya keluhan berkembang menjadi kelemahan & atrofi. Karena kematian neuron scr gradual kemampuan kontrol gerak berkurang.

• Karena hanya mempengaruhi motorneuron, tidak akan mengganggu:- kognitif, kepribadian, intelegensi, ataupun ingatan- kemampuan melihat, membau, mengecap, mendengar, ataupun merasakan rangsang raba- fungsi otot involunter otot jantung & otot polos

• Dapat terjadi kegagalan ventilasi yang menyebabkan kematian sekitar 3 th setelah timbul kelemahan fokus

Diagnosis

• Anamnesis keluhan pasien yang mengarah ke manifestasi klinis dari ALS

• Pemeriksaan Neurologis:UMN LMN

Kekuatan Parese - Paralisis

Tonus Meningkat - Spastik Menurun - Flaccid

Refleks Patologi (+) (-)

Refleks Fisiologi Meningkat Menurun atau (-)

Atropi Disuse atropi (+)

Fasikulasi (-) (+)

• Pemeriksaan penunjang- EMG (elektromiografi)- KHS (kecepatan hantar saraf)- MRI- Tes urin & darah- LP- biopsi otot

Diagnosis Banding

• Neuropati motorik multifokal• Mieloradikulopati servikal dan radikulopati lumbosakral

Penatalaksanaan

• Medikasi Riluzol oral 50 mg, diminum 1-2 jam stl makan. Dapat juga ditambahkan obat untuk mengatasi kram otot, konstipasi, kelelahan, nyeri, dan depresi

• Terapi fisik dan okupasional• Terapi bicara

SYRINGOMYELIA

Batasan

Adalah suatu penyakit dimana terjadi pembentukan kista di sekitar kanalis sentralis mielum. Di sekitar kiste ini terjadi proliferasi jaringan glia.

Etiologi

Kelainan kongenital : kanalis sentralis tidak menutup sehingga terdapat kiste yg tertinggal dan di sekitarnya tumbuh jaringan glia.

Manifestasi klinis

• Gangguan sensasi suhu dan nyeri, sedangkan rasa raba tetap normal disosiasi sensibilitas.

• Ggn kornu anterior tjd kelemahan dan atrofi terutama mm.interossei pd tangan.

• Ggn traktus piramidalis• Sindrom horner tjd bila terletak pd segmen cervical bwh

( ptosis, enoftalmus, miosis, anhidrosis pd sisi yg terkena.• Artropati sendi-sendi mengalami ggn vegetatif dan

membesar tanpa nyeri (sendi charcot)

Cara pemeriksaan

• Pemeriksaan likuorsering tdk tampak kelainan, kadang tampak blok walaupun tdk komplit

• Pemeriksaan radiologikX-foto cervical: tampak pelebaran kanalis spinalisMielografi: tampak pelebaran dr mielumCT-scan: tampak pelebaran mielum dan kanalis sentralisMRI: adanya syrinx di dlm mielum dan perluasan dari

abnormalitas tersebut pd irisan sagital

Penatalaksanaan

• Operasi (drainage) kadang dapat mengurangi gejala• Radiasi hasilnya jelek

BROWN SEQUARD SYNDROME

Batasan

Adalah lesi sumsum tulang belakang lengkap ditandai dengan gambaran klinis yang mencerminkan hemisection dari sumsum tulang belakang.

Manifestasi klinis

1. Kelumpuhan LMN ipsilateral setinggi lesi2. Defisit sensorik ipsilateral setinggi lesi3. Kelumpuhan UMN ipsilateral di bawah tingkat lesi4. Defisit proprioseptif (getaran, posisi, gerakan) ipsilateral

di bawah lesi5. Deficit protopatik (nyeri, suhu, perabaan) kontralateral di

bawah lesi

Cara pemeriksaan

• Radiografi polos Spinal mungkin menggambarkan cedera tulang tembus atau trauma tumpul.

• MRI mendefinisikan tingkat cedera tulang belakang dan membantu ketika membedakan antara etiologi nontraumatic.

• Mielografi mungkin berguna jika MRI tidak dapat dilakukan atau tidak tersedia.

Penatalaksanaan

• Immobilisasi leher Memakai Philadelphia collar atau papan kayu penyangga punggung

• Berikan terapi antiinflamasi: methylprednisolon 30 mg /kg IV bolus dalam 15 mnt , stop 45 mnt, berikan lagi methylprednisolon 5,4 mg/kg/hr IV infus dalam 23 jam setelahnya.

CAUDA EQUINA SYNDROME

Definisi

Kompleks gejala yang meliputi low back pain, siatika unilateral atau yang lebih khas bilateral, gangguan sensoris “saddle anesthesia”, dan kehilangan sensasi motorik dan sensori ekstremitas bawah yang bervariasi, bersama-sama dengan gangguan kandung kemih, usus, dan disfungssi ereksi. Disebabkan oleh hilangnya fungsi 2 atau lebih nerve root yang membentuk cauda equina.

ETIOLOGI

Terjadi karena penyempitan apapun pada canalis spinalis yang menekan nerve root di bawah level medula spinalis, disebabkan oleh:

• Trauma• Herniasi diskus• Stenosis spinalis• Neoplasma• Peradangan• Infeksi• Iatrogenik

Gejala klinik

• Low back pain• Siatika unilateral atau bilateral• Hipoestesi atau anestesi saddle atau perineal• Gangguan BAB dan BAK• Kelemahan motorik ekstremitas bawah dan defisit sensorik• Berkurang atau hilangnya refleks ekstremitas bawah

Low back pain dapat dibagi menjadi nyeri lokal dan radikular.• Nyeri lokal secara umum merupakan nyeri dalam akibat iritasi

jaringan lunak dan corpus vertebra.• Nyeri radikular secara umum adalah nyeri yang tajam dan

seperti ditusuk-tusuk akibat kompresi radiks dorsalis. Nyeri radikular berproyeksi dengan distribusi sesuai dermatom.

Manifestasi BAK pada sindrom cauda equina meliputi: Retensi Sulitnya memulai miksi Berkurangnya sensasi urethra Secara khas, manifestasi buang air kecil dimulai dengan

retensi urin dan kemudian diikuti oleh inkontinensia urin overflow.

Gangguan buang air besar dapat meliputi: • Inkontinensia• Konstipasi• Hilangnya tonus dan sensasi anus

Diagnosis

• Anamnesis• Pemeriksaan fisik & neurologi• Pemeriksaan penunjang

Pemeriksaan fisik & neurologi

Pemeriksaan fisik dari cauda equina sindrom meliputi :• Inspeksi : mencari beberapa manifestasi eksternal dari nyeri,

seperti sikap tubuh yang abnormal, pemeriksaan sikap tubuh dan gaya berjalan untuk mengetahui kemungkinan dari defek dan adanya kelainan pada tulang belakang

• Palpasi untuk mengetahui adanya nyeri tekan• Kekuatan tonus dan otot ekstremitas bawah• Sensoris ekstremitas bawah• Colok dubur

Nyeri dan defisit dengan keterlibatan akar saraf ditunjukkan dalam tabel berikut:

Akar saraf Nyeri Defisit sensorik Defisit motorik Defisit refleks

L2 Paha bagian anterior medial

Paha bagian atas Kelemahan slight quadricep; fleksi panggul; aduksi paha

Suprapatella yang sedikit menurun

L3 Paha anterior lateral Paha bagian bawah Kelemahan quadricep; ekstensi lutut; aduksi paha

Patella atau suprapatella

L4 Paha posterolateral; tibia anterior

Kaki bagian bawah sebelah medial

Ekstensi lutut dan pedis Patella

L5 Dorsum pedis Dorsum pedis Dorsofleksi pedis dan ibu jari kaki

Harmstring

S1-2 Pedis bagian lateral Pedis bagian lateral Plantar fleksi pedis dan ibu jari kaki

Achilles

S3-5 Perineum Saddle Sfingter Bulbocavernosus; anus

Pemeriksaan Penunjang

• Radiografi• Myelografi lumbal• CT scan• MRI• Radionuclide scanning• Positron Emission Tomography scan

Tatalaksana

• Konservatif lipoprostaglandin E1 (meningkatkan aliran darah ke cauda equina), antiinflamasi dan steroid (pada proses inflamasi), antibiotik (jika disebabkan oleh infeksi)

• Pembedahan dekompresi

Sindrom Konus Medularis

• Kumpulan gejala yang terjadi karena lesi pada konus medullaris;- disfungsi buli-buli- disfungsi defekasi dan kelemahan sfingter- gangguan fungsi seksual- defisit sensorik pada daerah distribusi kutaneus segmen sakral dan koksigeal dan saddle anesthesia

Myelopathy

Batasan

Merupakan setiap gangguan fungsional atau perubahan patologis dalam medulla spinalis.

Etiologi

• Trauma medulla spinalis yang berakibat kompresi spinal cord• Inflamasi myelitis• Tumor yang mendesak medulla spinalis• Penyakit vascular mielopati vascular• Penyakit degenerative yang menyebabkan kompresi pada

saraf-saraf medulla spinalis

Patofisiologi

Mielopati paling sering disebabkan oleh stenosis dari tulang belakang dimana terjadi penyempitan progresif dari kanal vertebrae tempat beradanya medulla spinalis sehingga medulla spinalis dapat terjepit di dalam kanal yang mengecil. Sebagai efeknya spinal cord dan nerve root akan mengalami kompresi dan terganggu fungsi normalnya.

Gejala Klinis

• Mielopati sulit untuk dideteksi karena perkembangannya yang lambat dan bertahap

Gejala dari kompresi yang terjadi *:› gejala sensorik (nyeri atau parestesi)› gejala motorik (kelumpuhan)› gejala otonom (gangguan respirasi, sirkulasi, miksi, dan

defekasi)

*(tergantung segmen yang mengalami kompresi)

• Gejala yg biasanya di rasakan pasien :– riwayat sakit leher atau punggung yang panjang– perubahan dalam koordinasi gerak– kelemahan otot– kesulitan melakukan aktivitas dan tugas yang sebelumnya

mudah

Diagnosis

Dilakukan berdasar gejala-gejala di atas serta pemeriksaan penunjang seperti radiologis (MRI) untuk melihat jika terdapat kompresi baik itu oleh vertebrae maupun massa misalnya tumor.

Tatalaksana

• Pada penderita mielopati dengan bukti kompresi pada spinal cord dan nerve root

dilakukan operasi dengan hati-hati untuk membebaskan dari kompresi

• Analgesic untuk nyeri yang dialami