presus kelainan kongenital

BAB I

KASUS

I.1 IDENTITAS PASIEN

Nama : Ny. S

Jenis Kelamin : Perempuan

Umur : 45 Tahun

Alamat : Dukuh, Sidomukti, Salatiga

Pekerjaan : Swasta

Agama : Islam

Status Perkawinan : Janda

I.2 ANAMNESIS (VK – 11/05/12)

Keluhan Utama:

Keluar darah dan lendir dari vagina

Riwayat Penyakit Sekarang:

Pasien rujukan dari bidan dengan G4P3A0 janin letak lintang keluar

sedikit darah dan lendir melalui vagina sejak 6 jam yang lalu, pasien

merasa telah hamil 9 bulan, kenceng-kenceng teratur (-), keluar lendir

darah (+), keluar air ketuban (-), gerak janin akitif (+)

HPMT : ? HPL : ? UK : ?

Riwayat Haid

Umur menarche : 13 tahun

Siklus haid : 23 hari

Lama haid : 7 hari

Riwayat Perkawinan

Perkawinan 1 kali, selama 23 tahun

1

Riwayat Kehamilan dan Persalinan

No Tahun Partus

Tempat Partus

Umur Kehamilan

Jenis Persalinan

Penolong Persalinan

Penyulit Kel/BBLKeadaan

Anak Sekarang

1 1988 bidan - spontan bidan - 3400 laki2 hidup

2 1992 dukun - spontan dukun - gemeli BB (-)

laki2 hidup dan laki2

hidup3 2003 bidan - spontan bidan - 4500 laki2 hidup4 hamil ini

Riwayat Ginecologi

Infertilitas disangkal

PMS disangkal

Keganasan disangkal

Riwayat Penyakit Dahulu

Riwayat hipertensi disangkal

Riwayat diabetes disangkal

Riwayat operasi disangkal

Riwayat alergi obat disangkal

Riwayat Penyakit Keluarga

Riwayat keluarga hipertensi disangkal

Riwayat keluarga diabetes disangkal

Riwayat hamil kembar

Riwayat KB

Metode KB terakhir menggunakan pil

Komplikasi selama KB disangkal

I.3 Pemeriksaan Fisik (VK – 11/05/12)

KU= CM, Baik

VS = BP : 110/70

HR : 80

RR : 24

2

T : 36

Status Generalisata =

kepala : ca - / -, si - / -, isokor (+)

thorax : p= simetris (+), sonor (+), vesikuler (+), ronkhi (-),

wheezing (-)

c = regular, bising (-)

ekstremitas : edem kaki (-)

integumen : ruam (-), rush (-)

Status Obstetrik =

pemeriksaan luar :

tinggi fundus uteri : 38 cm (2jari dibawah procesus

xypoideus) ~ TBJ = 4030 gr

detak jantung janin : 136 kali (relaxasi)

janin tunggal, melintang

HIS : 1-2x/10/20-30 sedang, belum teratur

pemeriksaan dalam :

v/u tenang, dinding vagina licin, serviks tebal lunak di

tengah, belum ada pembukaan, selaput ketuban (+),

STLD (-), air ketuban (-).

I.4 ASSESMENT

G4P3A0, aterm, janin lintang, polihidramnion.

I.5 PLANING

Pro SC + MOW

dilakuakn SC + MOW

polihidramnion

janin anencephal

telah lahir meninggal bayi perempuan dengan

3

berat badan : 2200 gr

panjang badan : 45 cm

lingkar kepala : 31 cm

lingkar badan : 30 cm

lingkar lengan : 11 cm

dengan cacat (+) anencephal

intruksi post op

observasi TTV

cek HB post op

IVFD D5% : RL : NaCl 1 : 1 : 1 + 2 amp ketorolac

inj. ceftriaxone 1 x 1gr

inj. kalnex 3 x 1amp

I.6 FOLLOW UP

(12/05/12)

S = nyeri jahitan post SC (+), lokia (+), BAB (-), BAK (+), flatus (+),

pusing (-)

O = KU : CM, baik

BP : 100/60

HR : 82

RR : 24

T : 36,5


kepala : ca - / -, si - / -


wheezing (-)




4

Status Lokalisata =

abdomen : luka post SC tertutup verban, rembes (-), NT (+)

TFU : setinggi pusat

UC : baik

A = post SC a/I letak lintang + MOW, P4A0, hari ke 1

P = IVFD D5% : RL : NaCl 1 : 1 : 1 + 2 amp ketorolac



(13/05/12)

S = nyeri jahitan post SC (+), lokia (+), BAB (-), BAK (+), flatus (+),

pusing (-)

O = KU : CM, baik

BP : 110/60

HR : 80

RR : 22

T : 36,7


kepala : ca - / -, si - / -


wheezing (-)




Status Lokalisata =


TFU : setinggi pusat

UC : baik



5



latihan mobilisasi

(24/02/12)

S = nyeri jahitan post SC (+), lokia (+), BAB (+), BAK (+), flatus (+),

pusing (-)

O = KU : CM, baik

BP : 120/70

HR : 88

RR : 24

T : 36,5


kepala : ca - / -, si - / -


wheezing (-)




Status Lokalisata =


TFU : 2 jari dibawah pusat

UC : baik



6



ganti verban

aff infus

ganti obat oral

BLPL

I.5 PEMERIKSAAN LABORATORIUM

Darah Rutin (16.00 - 11/05/2012) pre-op

Lekosit : 9,2 103/μl 4,5 – 10,0

Eritrosit : 3,86 103/μl 4,0 – 5

Hemoglobin : 9,8 103/μl 14 – 18

Hematokrit : 29,7 % 40 – 54

MCV : 77,0 μm3 85 – 100

MCH : 25,4 pg 28 – 31

MCHC : 33,0 g/dl 30 – 35

Trombosit : 306 103/μl 150 – 400

Golongan Darah : O

Darah Rutin (23.00 - 11/05/2012) post-op

Lekosit : 9,3 103/μl 4,5 – 10,0

Eritrosit : 4,01 103/μl 4,0 – 5

Hemoglobin : 10,1 103/μl 14 – 18

Hematokrit : 30,9 % 40 – 54

MCV : 77,1 μm3 85 – 100

MCH : 25,1 pg 28 – 31

MCHC : 32,5 g/dl 30 – 35

Trombosit : 280 103/μl 150 – 400

7

BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

II.1 DEFINISI

Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur

bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan

kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati

atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan

pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang

cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap

kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan

kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir

rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi

berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20%

meninggal dalam minggu pertama kehidupannya.

Di samping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik untuk

menegakkan diagnosis kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula

adanya diagnosis pre/ante-natal kelainan kongenital dengan beberapa cara

pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air

kertban dan darah janin.

II.2 FAKTOR ETIOLOGI

Penyebab langsung kelainan kongenital sering kali sukar diketahui.

Pertumbuhan embrional dan fetal dipengaruhi oleh berbagai faktor seperti

faktor genetik, faktor lingkungan atau kedua faktor secara bersaman.

Beberapa faktor etiologi yang diduga dapu mempengaruhi terjadinya

kelainan kongenital antara lain:

8

Kelainan Genetik dan Kromosom

Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan

berpengaruh atas kejadian kelainan kongenital pada anaknva. Di antara

kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat

pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan

("dominant traits") atau kadang-kadang , sebagai unsur resesif. Penyelidikan

dalam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan sama dalam satu

keturunan dapat membantu langkah-langkah kongenital yang selanjutnya.

Dengan adanya kemajuan dalam bidang teknologi kedokteran, maka

telah dapat diperiksa kemungkinan adanya kelainan kromosom selama

kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan

seianjutnya. Beberapa contoh: kelainan kromosom autosomal trisomi 21

sebagai sindroma Down (mongolisme), kelainan pada kromosom kelamin

sebagai sindroma Turner.

Faktor Mekanik

Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat

menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas

organ tersebut. Faktor predisposisi dalam penumbuhan organ itu sendiri

akan memptrmudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh

deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki seperti talipes varus,

talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus. (clubfoot).

Faktor Infeksi

Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang

terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama

kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat

menimbulkan gangguan dalam penumbuhan suatu organ tubuh. Infeksi pada

trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat

pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi

virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang

9

dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama

dapat menderita kelainan kongenital pada mata sebagai katarak, kelainan

pada sistem pendengaran sebagai tuli dan ditemukannya kelainan jantung

bawaan. Beberapa infeksi lain pada- trimester pertama yang dapat

menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus

sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis. Kelainan-kelainan kongenital yang

mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada sistem saraf

pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroptalmia.

Faktor Obat

Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada

trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan

terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah

diketahui dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang

dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis

jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang

balk diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital,

walaupun hal MI secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti.

Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari

pemakaian obat-obatan yang tidak perlu sama sekali, walaupun hal ini

kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus

minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian transkuilaiser untuk penyakit

tertentu, pemakaian sitostatik atau preparat hormon yang tidak dapat

dihindarkan, keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik-baiknya sebelum

kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.

Faktor Umur Ibu

Telah diketahui bahwa mongolisme lebih sering ditemukan pada bayi-

bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. DI bangsal

bayi baru lahir Rumah Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979,

secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran

10

hidup dan citemukan risiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu

berumur 35 tahun atau lebih; angka kejadian yang ditemukan ialah 1 : 5500

untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1 : 600 untuk kelompok ibu

berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40-44 tahun dan 1

: 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.

Faktor Hormonal

Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian

kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu

penderita diabetes mellitus kemungkinan untuk mengalami gangguan

pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.

Faktor Radiasi

Radiasi pada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat

menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang

cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan

mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan

kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik

atau terapeutik sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya

pada hamil muda.

Faktor Gizi

Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa

kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada

penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan

kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan

makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu

yang baik gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein,

vitamin A riboflavin, folic acid, thiamin dan lain-lain dapat menaikkan

kejadian kelainan kongenital.

11

II.3 NEURAL TUBE DEFECT

Cacat tabung saraf (NTD) terjadi karena cacat dalam proses persarafan.

Neural Tube Defect disebabkan oleh gagalnya penutupan neural tube pada

3-4 minggu perkembangan1,2.

NTDs dapat diklasifikasikan, berdasarkan pertimbangan embriologis

dan adanya atau tidak adanya jaringan saraf terkena, yaitu jenis terbuka

atau tertutup.

NTDs terbuka sering melibatkan seluruh SSP (misalnya

berhubungan dengan hidrosefalus, Chiari II malformasi) dan

karena kegagalan neurulation primer. Jaringan saraf terkena

dengan kebocoran cairan serebrospinal terkait (CSF)3.

NTDs tertutup dilokalisasi dan terbatas pada tulang belakang (otak

jarang terpengaruh) dan merupakan hasil dari cacat dalam

neurulation sekunder. Jaringan saraf tidak terkena dan cacat

sepenuhnya terepitelisasi, meskipun kulit yang menutupi cacat

mungkin displastik4.

Presentasi kepala meliputi:5

Anencephaly

Encephalocele (meningocele atau meningomyelocele)

Craniorachischisis totalis

Dermal sinus kongenital

Presentasi tulang belakang meliputi:5

Spina bifida aperta (cystica)

Myelomeningocele (lihat gambar berikut)

12

Myelomeningocele bayi baru lahir

Myelomeningocele pada bayi baru lahir - pandangan lateral.

Meningocele

Myeloschisis

Dermal sinus kongenital

Lipomatous malformasi (lipomyelomeningoceles)

Split-cord malformasi

Diastematomyelia

Diplomyelia

Caudal agenesis

Dua proses yang berbeda tampaknya terlibat dalam pembentukan

tabung saraf. Neurulation primer dan neurulation sekunder (semisal,

kanalisasi)6. Pelat saraf dan notochord terbentuk selama perkembangan

embrio awal. Alur saraf berkembang pada minggu kehamilan ketiga.

Selanjutnya, lipatan saraf terbentuk bersamaan secara bilateral.

Primer neurulation

Lipatan saraf mengangkat secara bersamaan pada kedua sisi dan

mulai menutup, sehingga membentuk tabung saraf.

13

Titik awal penutupan terjadi pada caudal rhombencephalon atau

cranial spinal cord.

Awalnya cutaneous ectoderm fuses, diikuti oleh neuroectoderm.

Cranial neuropore menutup pada minggu kehamilan keempat.

Daerah terakhir yang menutup adalah pelat commissural.

Caudal neuropore menutup antara T11 dan S2.

Sejalan dengan proses ini, cutaneous ektoderm memisahkan diri

dari neuroectoderm untuk membentuk kulit di atasnya, sedangkan

mesoderm lateral bermigrasi di antara 2 lapisan ectodermal untuk

membentuk lengkungan vertebral posterior.

Sekunder neurulation (kanalisasi)

Ini terdiri dari pengembangan lebih lanjut saraf yang terjadi pada

caudal dengan caudal neuropore setelah berakhirnya neurulation

primer.

Proses ini meliputi pembentukan terminale filum dan medullaris

konus terbentuk dari cell mass yang sedikit berdefernsiasi dari

eminensia medial.

Karena pertumbuhan diferensial antara tulang punggung dan

tulang belakang, konus menjadi lebih rostral selama

perkembangan kemudian.

NTDs terbuka telah dikaitkan akibat cacat neurulation primer

sementara cacat neurulation sekunder menimbulkan NTDs ditutup.

II.4 ANENCEPHALY

Definisi

Anencephaly adalah cacat perkembangan serius dari sistem saraf pusat

di mana otak dan kubah kranial mengalami kelainan serius. Otak besar dan

otak kecil yang berkurang atau tidak ada, tapi otak belakang tetap

terbentuk. Anencephaly merupakan bagian spektrum cacat tabung saraf

(NTD). Cacat ini merupakan hasil ketika tabung saraf gagal menutup pada

14

minggu ketiga dan keempat dalam perkembangan, yang menyebabkan

hilangnya janin, lahir mati, atau kematian neonatal1, 2, 3, 4.

Anencephaly, seperti bentuk lain dari NTDs, umumnya mengikuti pola

penularan multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen serta faktor

lingkungan. Dalam beberapa kasus, anencephaly dapat disebabkan oleh

kelainan kromosom, atau mungkin bagian dari proses yang lebih kompleks

yang melibatkan gen tunggal yang cacat atau gangguan pada selaput

ketuban. Anencephaly dapat dideteksi sebelum lahir pertama kali dengan

ultrasonografi dan mungkin dicurigai sebagai hasil dari skrining tes serum ibu

yang tinggi alpha-fetoprotein (MSAFP). Asam folat telah terbukti menjadi

agen pencegahan berkhasiat yang mengurangi potensi risiko anencephaly

dan NTDs lain sekitar dua pertiga. 5, 6, 7

Patofisiologi

Dalam embrio manusia normal, lempeng saraf muncul sekitar 18 hari

setelah pembuahan. Selama minggu keempat perkembangan, lempeng saraf

invaginates sepanjang garis tengah embrio untuk membentuk alur

saraf. Tabung saraf dibentuk sebagai penutupan alur saraf berlangsung dari

tengah menuju ujung di kedua arah, dengan penyelesaian antara hari 24

untuk akhir tengkorak dan 26 hari untuk akhir ekor. Gangguan dari proses

penutupan yang normal menimbulkan NTDs. Anencephaly hasil dari

kegagalan penutupan tabung saraf pada akhir tengkorak perkembangan

embrio. Tidak adanya otak dan calvaria mungkin parsial atau lengkap.

Kebanyakan kasus anencephaly mengikuti pola pewarisan

multifaktorial, dengan interaksi beberapa gen serta faktor lingkungan. Gen-

gen tertentu yang paling penting dalam NTDs belum diidentifikasi, meskipun

gen yang terlibat dalam metabolisme folat diyakini penting. Satu gen

tersebut, methylenetetrahydrofolate reduktase ( MTHFR ), telah terbukti

berhubungan dengan risiko NTDs. Pada tahun 2007, gen kedua, membran

15

terkait protein kompleks sinyal yang disebut VANGL1, juga terbukti

berhubungan dengan risiko cacat tabung saraf.8

Berbagai faktor lingkungan tampaknya berpengaruh dalam penutupan

tabung saraf. Terutama, asam folat dan folates alami lainnya memiliki efek

pencegahan yang kuat. Antimetabolites folat, diabetes ibu, obesitas ibu,

mikotoksin dalam makanan jagung yang terkontaminasi dan arsenik telah

diidentifikasi sebagai penyebab stres yang meningkatkan risiko NTDs,

termasuk anencephaly.

Etiologi

Anencephaly biasanya merupakan cacat lahir yang terisolasi dan tidak

berhubungan dengan malformasi lain atau anomali. Sebagian besar kasus

terisolasi anencephaly adalah multifaktorial dalam pola warisan mereka,

yang melibatkan beberapa gen berinteraksi dengan agen lingkungan.

Kurang asam folat

Memadai asam konsumsi folat selama hamil adalah pelindung

terhadap anencephaly. Paparan agen yang mengganggu metabolisme folat

yang normal selama periode kritis dari perkembangan neural tube (sampai 6

minggu setelah menstruasi terakhir) meningkatkan kemungkinan NTD

sebuah.

Asam valproat, antikonvulsan, dan antimetabolites lain asam folat

telah terbukti meningkatkan kemungkinan NTD ketika paparan terjadi pada

perkembangan awal. Meskipun NTDs diinduksi biasanya spina bifida,

peluang anencephaly mungkin meningkat.

IDDM

Tipe Ibu DM 1 atau pregestational insulin-dependent diabetes mellitus

(IDDM), menyebabkan peningkatan yang signifikan dalam risiko NTDs, dan

juga menunda produksi alpha-fetoprotein (AFP) selama kehamilan. Serum

AFP Ibu digunakan sebagai tes skrining untuk mendeteksi NTD, dan

penyesuaian nilai-nilai yang diharapkan untuk AFP dalam serum ibu harus

16

dilakukan jika pasien diketahui memiliki IDDM. Agaknya, IDDM yang

dikendalikan dengan baik memberikan risiko lebih rendah untuk NTDs,

sementara diabetes kehamilan tampaknya tidak dikaitkan dengan

peningkatan yang signifikan pada risiko NTD. Tingkat kontrol diabetes

umumnya dimonitor menggunakan tingkat hemoglobin A1C.

Genetika

Sementara NTDs paling terkait dengan model multifaktorial warisan,

kasus yang jarang terjadi NTDs ditransmisikan secara resesif autosomal

dominan atau autosomal dalam keluarga tertentu. Keluarga tersebut dapat

memiliki anak atau janin dengan spina bifida, anencephaly, atau subtipe lain

dari NTDs.

Anencephaly mungkin berhubungan dengan bentuk yang tidak

seimbang dari suatu kromosom kelainan struktural dalam beberapa

keluarga. Dalam kasus ini, malformasi lain dan cacat lahir yang tidak

biasanya ditemukan dalam kasus-kasus terisolasi anencephaly mungkin ada.

Amniotic band disruption sequence

Amniotic Band adalah suatu kondisi akibat pecahnya selaput ketuban

kemudian terbentuk benang/serat yang dapat mengikat janin. Hal ini dapat

menyebabkan gangguan jaringan yang biasanya terbentuk selama

perkembangan, termasuk struktur kepala dan otak. Anencephaly yang

disebabkan oleh gangguan pita ketuban sering dibedakan oleh adanya sisa-

sisa membran ketuban. Kekambuhan risiko anencephaly disebabkan oleh

mekanisme ini lebih rendah, dan risiko tidak terpengaruh oleh penggunaan

asam folat.

Epidemiologi

Variasi geografis cukup besar dalam cacat tabung saraf (NTDs) yang

ada, dengan daerah tertinggi tercatat di Guatemala, bagian utara Cina,

Meksiko, dan bagian dari Inggris. Kulit putih Hispanik dan non-Hispanik9 yang

lebih sering terkena daripada wanita keturunan Afrika, dan wanita lebih

17

sering terkena daripada pria. Anencephaly ditentukan oleh hari ke 28 dari

konsepsi dan karena itu selalu hadir pada saat kelahiran.

Di Amerika Serikat, prevalensi kelahiran rata-rata anencephaly adalah

sekitar 1,2 per 10.000 kelahiran, dengan gradien frekuensi meningkat dari

Pantai Barat ke Pantai Timur. Frekuensi selama kehamilan adalah jauh lebih

tinggi dari prevalensi kelahiran, dengan perkiraan setinggi 1 kasus per 1000

kehamilan. Kehamilan seperti itu sering berakhir dengan keguguran dini,

aborsi spontan, kematian janin, atau terminasi kehamilan.

Di Amerika Serikat, Carolina Selatan dilaporkan prevalensi kelahiran

tertinggi dari NTDs, dengan tingkat yang telah sekitar dua kali lipat dari rata-

rata nasional. Tingkat NTDs di South Carolina telah jatuh secara dramatis

setelah pengenalan dari kampanye agresif untuk suplementasi asam folat

periconceptional, fortifikasi tepung terigu, dan peningkatan suplementasi

vitamin periconceptional.10 Alasan untuk kejadian yang lebih tinggi NTDs di

South Carolina dibandingkan dengan daerah lain di negara itu tidak

diketahui.

Dalam keluarga yang pernah mengalami kehamilan yang terpengaruh

dengan anencephaly, penggunaan suplemen asam folat dengan dosis 10 kali

lebih tinggi dari apa yang umumnya disarankan untuk populasi umum (4

mg / hari vs 400 mcg / hari) dianjurkan. Dalam studi Carolina Selatan, lebih

dari 300 kehamilan telah diikuti dari wanita dengan kehamilan yang terkena

NTD sebelum yang menerima dosis tinggi suplemen asam folat sebagai

bagian dari program tindak lanjut tanpa rekurensi dari NTDs diamati.

Studi NTDs di Amerika Serikat oleh Pusat Pengendalian dan

Pencegahan Penyakit menunjukkan penurunan yang signifikan dari

anencephaly dan NTDs lain setelah pengenalan fortifikasi tepung terigu

dengan asam folat. Selama periode 1996-2001, terjadi penurunan 23% pada

spina bifida dan anencephaly gabungan dengan spina bifida menurun

sebesar 24% dan anencephaly sebesar 21%.13

18

Prognosa

Anencephaly adalah mematikan dalam semua kasus karena hadirnya

kelainan otak yang parah. Bagian penting dari semua kasus adalah janin

mengidap lahir mati atau dibatalkan secara spontan.

Prognosis neonatus ketika lahir hidup ini sangat rendah, kematian anak

lahir hidup tidak dapat dihindari dan paling sering terjadi pada awal periode

neonatal .

Pemeriksaan Fisik

Anencephaly tampak jelas saat lahir karena tidak adanya kubah

tengkorak dan bagian-bagian dari otak besar dan otak kecil. Struktur wajah

umumnya hadir dan tampil relatif normal. Lesi kranial terkadang ditutupi

oleh kulit, tetapi biasanya tidak. Bila lesi ditutupi dengan kulit, skrining

prenatal menggunakan serum alpha-fetoprotein ibu (MSAFP) tidak

efektif. Bayi sering lahir mati, dan aborsi spontan selama kehamilan adalah

umum. Walaupun tanda-tanda anencephaly dapat segera terlihat jelas,

pemeriksaan fisik untuk anomali tidak terkait langsung dengan anencephaly

diindikasikan untuk mengevaluasi kebutuhan yang mungkin untuk penelitian

sitogenetika. Ketika malformasi tambahan yang hadir, kemungkinan kelainan

sitogenetika meningkat.

Pemeriksaan Laboratorium

Skrining serum alpha-fetoprotein ibu (MSAFP) selama trimester kedua

kehamilan adalah alat skrining yang efektif untuk identifikasi sebagian besar

kasus anencephaly pada wanita dengan atau tanpa riwayat keluarga positif

atau faktor risiko lain untuk cacat tabung saraf.14

Pengujian ketuban alfa-fetoprotein (AFAFP) selama akhir trimester

pertama dan trimester kedua kehamilan adalah tes biokimia diagnostik

untuk anencephaly. Positif palsu dari AFAFP dapat dikecualikan berdasarkan

hasil pengujian untuk acetylcholinesterase (AChE), yang harus jelas positif

untuk anencephaly terbuka.

19

Studi laboratorium tidak dilakukan postnatal dalam banyak kasus dari

anencephaly. Pengujian sitogenetika dapat mengecualikan trisomi 13 serta

tidak seimbang kelainan kromosom struktural.15

Pencitraan

Prenatal 2-dimensi ultrasonografi terus meningkat setiap tahun dan

telah menggantikan serum alpha-fetoprotein ibu sebagai alat pengukuran

skrining. Sejak pengerasan kubah tengkorak belum jelas sebelum akhir

minggu ke 12 kehamilan, anencephaly tidak boleh didiagnosis dengan

ultrasonografi lebih awal dari itu.

Pada trimester pertama, calvarium absen, mengurangi kubawah

bawah panjang, tidak ada atau terkena jaringan saraf dengan penampilan

lobular (eksensefali), dan tidak adanya geometri kontur kepala normal

dengan orbit demarkasi perbatasan atas wajah (tampilan koronal)

berhubungan dengan anencephaly. Kemudian pada kehamilan,

polihidramnion mungkin timbul sebagai akibat dari berkurang menelan

cairan ketuban.

Hasil MRI postnatal telah termasuk tidak adanya kubah tengkorak,

struktur supretentorial, dan otak kecil.16

Pengobatan & Manajemen

Karena anencephaly adalah kondisi mematikan, tindakan heroik untuk

memperpanjang umur dari bayi masih kontraindikasi. Dokter dan tim

perawatan medis harus fokus pada penyediaan lingkungan yang mendukung

di mana keluarga dapat berdamai dengan diagnosis dan membuat persiapan

untuk keadaan mereka.

Keluarga yang tidak menyadari diagnosis anencephaly sebelum

kelahiran masih mungkin akan membutuhkan dukungan emosional ekstra

dan mungkin konseling. Keluarga yang memiliki waktu untuk menyesuaikan

diri dengan diagnosis sebelum kelahiran dan yang memiliki kesempatan

untuk memulai proses berduka lebih awal akan lebih baik. Kehadiran

20

keluarga, teman, atau pendeta mungkin dapat membantu dalam banyak

kasus.

Keluarga sering ingin menggendong bayi setelah melahirkan, bahkan

jika bayi lahir mati, dan keluarga yang ingin foto-foto bayi dengan keluarga

yang tidak biasa.Sebuah topi atau penutup kepala semacam ini berguna

untuk meminimalkan dampak visual dari malformasi. Beberapa keluarga

ingin melihat lesi, dan ini dapat membantu untuk menghilangkan gambaran

mental, yang sering lebih buruk dari malformasi yang sebenarnya. Dalam

kebanyakan kasus, kontak pribadi langsung dengan bayi dapat membantu

orang tua untuk mengaktualisasikan informasi medis mereka telah diberikan

dan dapat membantu dalam proses resolusi kesedihan.

Perasaan bersalah adalah reaksi dari orang tua dari bayi dengan cacat

lahir yang serius. Keterlibatan konselor genetik, jika tersedia, mungkin

sangat berguna untuk orang tua dalam situasi ini karena pengalaman

mereka dalam menangani berbagai cacat lahir.

Dengan diagnosis prenatal tepat waktu akan anencephaly, pilihan

untuk terminasi kehamilan harus disajikan pada pasangan. Bagi pasangan

yang memilih untuk melanjutkan kehamilan, kemungkinan persalinan

prematur, polihidramnion, kegagalan untuk kemajuan, dan onset tertunda,

juga harus dijelaskan.

Perawatan Kehamilan

Semua pasien didiagnosis sebelum lahir dengan janin terkena

anencephaly harus ditawarkan konsultasi dengan dokter yang terampil

dalam memberikan informasi serius dan memiliki pengetahuan tentang

risiko kekambuhan, pencegahan, skrining, dan pilihan pengujian diagnostik

untuk kehamilan berikutnya.

Meskipun ahli genetika atau genetika konselor merupakan sumber

ideal dan mungkin paling cocok untuk menjelajahi sejarah keluarga, seorang

dokter yang berpengalaman kedokteran ibu janin atau dokter kandungan

21

yang terlatih dapat memberikan informasi yang diperlukan. Informasi

spesifik terkait dengan pengelolaan kehamilan yang sedang berlangsung

harus dibahas dalam konsultasi ini.

Setelah diagnosis anencephaly dibuat, manajemen kehamilan

bervariasi sesuai dengan usia kehamilan saat diagnosis. Pada pra-layak usia

kehamilan, pilihan untuk terminasi kehamilan harus dibahas di antara

mereka. Batas usia kehamilan untuk prosedur ini adalah negara tertentu dan

tunduk pada pelatihan dan keterampilan para dokter tersedia untuk

melakukan penghentian kehamilan.

Ketika pasien memilih untuk tidak melanjutkan penghentian kehamilan

atau bila kehamilan telah berkembang ke usia kehamilan yang layak

sehingga terminasi kehamilan adalah tidak lagi menjadi pilihan (kecuali di

lokasi yang langka di seluruh Amerika Serikat), perhatian harus difokuskan

pada apakah persalinan akan diinduksi atau spontan.

Karena tekanan fisik dari kehamilan diperparah oleh stres emosional

membawa janin dengan cacat lahir mematikan, atau karena identifikasi

kondisi medis (misalnya, preeklampsia ) yang dapat mempersulit kehamilan

apapun, induksi persalinan dapat dipertimbangkan.

Fokus diskusi diarahkan pada upaya resusitasi neonatus harus

dilakukan di muka kerja. Diskusi ini harus mencakup pembahasan tentang

prosedur neonatal digunakan untuk resusitasi neonatus, biaya dari langkah-

langkah, dan alternatif untuk resusitasi agresif. Hal terbaik untuk

menyertakan neonatologist dalam diskusi ini. Dokumentasi yang jelas dari

diskusi ini dibenarkan. Karena sifat mematikan kondisi ini, tokolisis

(manajemen medis untuk mengurangi kontraksi rahim) dalam upaya untuk

mencegah kelahiran prematur bukan merupakan pilihan yang masuk akal,

juga kelahiran sesar.

22

Pencegahan

Suplementasi asam folat dan folat dalam diet yang diperkaya sebelum

dan selama kehamilan berikutnya sangat direkomendasikan. Mendapatkan

folates yang cukup dari diet saja kurang efektif mencegah kambuh pada

kehamilan berikutnya.

Risiko kekambuhan untuk NTDs, secara umum, adalah 2-4% pada

kehamilan berikutnya. Untuk keluarga dengan beberapa kejadian NTDs,

risiko kekambuhan mungkin lebih tinggi dan harus ditentukan berdasarkan

kasus per kasus.

Suplementasi asam folat sudah terbukti menjadi cara yang efektif

untuk menurunkan risiko kekambuhan untuk kehamilan berikutnya. Bagi

wanita yang menginginkan kehamilan dan memiliki anak dengan NTD

dengan pasangan mereka saat ini, suplementasi dengan 4 mg asam folat

setiap hari diindikasikan, dimulai minimal 3 bulan sebelum pembuahan.

Untuk semua perempuan lain dan perempuan usia reproduksi,

terlepas dari riwayat keluarga, 0,4 mg (atau 400 mcg) per hari dari suplemen

asam folat. Suplementasi asam folat pada tingkat ini diperkirakan dapat

mencegah dua pertiga kasus kedua berulang dan baru NTD.

Peningkatan asupan folat juga dapat dicapai melalui diet, namun

ketersediaan hayati folates alami dalam makanan sering lebih rendah

dibandingkan dengan asam folat. Di Amerika Serikat, tepung terigu

diperkaya dengan sejumlah kecil asam folat, tetapi tidak cukup untuk

mencapai manfaat maksimal terhadap pencegahan NTD bagi wanita dengan

diet rata-rata.

Karena besarnya jumlah kehamilan yang tidak direncanakan secara

aktif dan usia kehamilan dini di mana perkembangan neural tube terjadi,

suplementasi folat harus didorong untuk semua perempuan usia produktif

sbelum memasuki masa-masa melahirkan anak.

23

USG dan amniocentesis harus ditawarkan untuk setiap pasangan

dengan kehamilan sebelumnya menderita NTDs. Skrining prenatal serum ibu

dengan AFP tersedia di seluruh Amerika Serikat dan negara paling maju

untuk identifikasi NTDs. Skrining serum positif harus diikuti dengan tes

diagnostik untuk mengecualikan kehadiran NTDs. Karena 90-95% dari NTDs

terjadi dalam keluarga tanpa riwayat positif, skrining tersebut sesuai untuk

semua pasien hamil dan tidak boleh hanya diperuntukkan bagi mereka yang

memiliki riwayat positif.

Anencephaly tidak dapat diobati di dalam rahim, dengan demikian,

penghentian kehamilan adalah satu-satunya intervensi yang tersedia untuk

mencegah kelahiran anak dengan anencephaly yang telah didiagnosis

sebelum lahir. Perawatan suportif harus disediakan untuk keluarga, terlepas

dari pilihan yang mereka pilih.

Komplikasi

Polihidramnion adalah komplikasi umum selama kehamilan, dan

pasien mungkin mengalami ketidaknyamanan yang signifikan dari distensi

perut yang menyertai kondisi ini. Risiko persalinan prematur meningkat.

Karena kelenjar pituitari mungkin tidak ada pada orang dengan

anencephaly. Persalinan mungkin perlu diinduksi dalam kasus ini. Tingkat

presentasi janin abnormal selama persalinan meningkat.

24

BAB III

PEMBAHASAN

Pada kasus ini pasien mengeluh keluar darah dan lendir melalui vagina.

Pasien rujukan dari bidan dengan G4P3A0 janin letak lintang keluar sedikit darah

dan lendir melalui vagina sejak 6 jam yang lalu, pasien merasa telah hamil 9

bulan, kenceng-kenceng teratur belum dirasakan, telah merasa keluar lendir

darah, keluar air ketuban belum dirasakan dan gerak janin akitif dirasakan.

Dari anamnesis juga diperoleh bawah pasien tidak pernah kontrol rutin

ANC, dan lupa akan hari pertama menstruasi terakhir, menandakan pasien

kurang perhatian terhadap kehamilan. Hal ini menyebabkan kesulitan dalam

menentukan usia kehamilan, yang merupakan hal penting dalam kehamilan dan

persalinan. Ibu juga tidak pernah memeriksakan kandungan kepada dokter

spesialis, sehingga tidak mendapatkan pemeriksaan USG. Pasien memiliki riwayat

menggunakan pil KB dan tidak disertai keluhan selama penggunaan.

Dari pemeriksaan obstetri luar didapatkan informasi janin tunggal, letak

lintang dengan tinggi fundus 38 cm. Tinggi fundus 38 cm jika dikonversikan

kedalam rumus taksiran berat badan janin menjadi 4030 gram. Tetapi setelah

pasien dilakukan sectio caesariea, ternyata anencephaly, polihidramnion dan

berat badan bayi 2050 gr. Polihidramnion mengakibatkan kesalahan terhadap

berat badan bayi. Ibu tidak pernah mendapatkan pemeriksaan USG, sehingga

tidak diketahui jika bayi yang dikandung anencephaly.

Prenatal 2-dimensi ultrasonografi terus meningkat setiap tahun dan telah

menggantikan serum alpha-fetoprotein ibu sebagai alat pengukuran

skrining. Sejak pengerasan kubah tengkorak belum jelas sebelum akhir minggu ke

12 kehamilan, anencephaly tidak boleh didiagnosis dengan ultrasonografi lebih

awal dari itu

25

Karena anencephaly adalah kondisi mematikan, tindakan heroik untuk

memperpanjang umur dari bayi masih kontraindikasi. Dokter dan tim perawatan

medis harus fokus pada penyediaan lingkungan yang mendukung di mana

keluarga dapat berdamai dengan diagnosis dan membuat persiapan untuk

keadaan mereka.

Ketika pasien memilih untuk tidak melanjutkan penghentian kehamilan

atau bila kehamilan telah berkembang ke usia kehamilan yang layak sehingga

terminasi kehamilan adalah tidak lagi menjadi pilihan, perhatian harus

difokuskan pada proses persalinan.

Amniotic band disruption sequence adalah suatu kondisi akibat pecahnya

selaput ketuban kemudian terbentuk benang/serat yang dapat mengikat

janin. Hal ini dapat menyebabkan gangguan jaringan yang biasanya terbentuk

selama perkembangan, termasuk struktur kepala dan otak. Anencephaly yang

disebabkan oleh gangguan pita ketuban sering dibedakan oleh adanya sisa-sisa

membran ketuban. Kekambuhan risiko anencephaly disebabkan oleh mekanisme

ini lebih rendah, dan risiko tidak terpengaruh oleh penggunaan asam folat.

Menurut Tim, NTDs dipengaruhi oleh lingkungan dan genetik. Sedikitnya

ada 13 penelitian tentang kaitan asam folat dengan NTDs sejak tahun 1964.

Penelitian itu memperkirakan sekitar 50 persen sampai 70 persen kasus NTDs

dicegah bila perempuan mengonsumsi asam folat sebelum konsepsi sampai

empat minggu setelah konsepsi. Saat ini, 95 persen dari bayi yang lahir dengan

NTDs terlahir dari ibu yang tidak mempunyai riwayat NTDs.

Sementara menurut Laumberg, bila pasangan suami istri mempunyai

riwayat NTDs, maka peluang keturunannya mengalami NTDs 43 persen.

Di Cina, pencegahan NTDs dengan asam folat telah diteliti, seperti yang

dilansir The New England Journal of Medicine November tahun 2009. Penelitian

mengamati kejadian NTDs di Cina bagian Utara (kasus NTDs tinggi) dan Cina

bagian Selatan (kasus NTDs rendah). Di kedua daerah itu dievaluasi kelahiran

bayi dari perempuan yang mengonsumsi pil yang mengandung 400 mikrogram

26

asam folat setiap hari pada masa sebelum perkawinan sampai usia kehamilan

akhir trimester pertama.

Di antara janin atau bayi dari 130.142 perempuan yang mengonsumsi

asam folat sebelum atau selama kehamilan, 117.689 perempuan tidak

mengonsumsi asam folat.

Dari kelompok yang mengonsumsi asam folat diidentifikasi 102 kasus

NTDs, sementara dari kelompok yang tidak mengonsumsi diidentifikasi 173 kasus

NTDs. Pengurangan risiko NTDs terbesar terjadi pada janin atau bayi pada

kelompok perempuan di Cina bagian Utara, yaitu lebih dari 80 persen.

Sedangkan di Cina bagian Selatan pengurangan risiko NTD 41 persen. Kesimpulan

dari hasil penelitian itu, konsumsi 400 mikrogram asam folat setiap hari bisa

mengurangi risiko NTDs.

Suplementasi asam folat sudah terbukti menjadi cara yang efektif untuk

menurunkan risiko kekambuhan untuk kehamilan berikutnya. Bagi wanita yang

menginginkan kehamilan dan memiliki anak dengan NTD dengan pasangan

mereka saat ini, suplementasi dengan 4 mg asam folat setiap hari diindikasikan,

dimulai minimal 3 bulan sebelum pembuahan.

27

DAFTAR PUSTAKA

1. Wiknjosastro, Hanifa, 2006, Ilmu Kebidanan, Jakarta: Yayasan Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo

2. Lewin, 1984. Obstetri Patologi. Bandung : Elstar Offset

3. Sastrawinata,Sulaiman. 2003. Ilmu Kesehatan Reproduksi : Obstetri Patologi, E/2. Jakarta : EGC

4. Ganiswarna, S ; 1995. Farmakologi dan Terapi. UI Press . Jakarta

5. Botto LD, Moore CA, Khoury MJ, Erickson JD. Neural-tube defects. N Engl J Med. Nov 11 1999;341(20):1509-19

6. Russell SA, McHugo JM, Pilling D. Cranial abnormalities. In: Twining P, McHugo JM, Piling D. Textbook of Fetal Anomalies. 2nd ed. Churchill Livingstone Elsevier; 2007:95-141

7. Adolfo Correa, MD, PhD. Suzanne M. Gilboa, PhD. AJOG. Lack of periconceptional vitamins or supplements that contain folic acid and diabetes mellitus–associated birth defects. Am J Obstet Gynecol 2012;206:218.e1-13.

28

presus kelainan kongenital

Documents