aspek klinis kelainan kongenital dan penyakit

18
ASPEK KLINIS KELAINAN KONGEN ITAL DAN PENYAKIT KETURUNAN Ade Nuraeni, S.Kep,Ners

Upload: walter-johnson

Post on 28-Dec-2015

55 views

Category:

Documents


2 download

TRANSCRIPT

Page 1: Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit

ASPEK KLINIS KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT KETURUNAN

Ade Nuraeni, S.Kep,Ners

Page 2: Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit

Sifat Genom : DNA dan RNA

Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dg sifat hereditas adalah ADN (asam deoksiribo nukleat) dan ARN (asam ribonukleat).

DNA dan RNA bertanggung jawab thd sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat keturunan

Page 3: Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit

Bio Sintesis Protein

Proses sintesis protein terbagi atas :1. Transkripsi . Dlm Nukleus

DNA sbg media untuk proses transkripsi suatu gen. Saat menjelang proses, biasanya didahului signal dari luar akan kebutuhan suatu protein atau molekul lain untuk proses pertumbuhan, perkembangan,

metabolisme, dan fungsi lain di tingkat sel maupun jaringan. 2. Translasi. Dlm Ribosom

Page 4: Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit

Gen dan Kromosom

Gen adalah unit heriditas suatu organisme hidup. Gen ini dikode dalam material genetik organisme, yang kita kenal sbg molekul DNA, atau RNA pd beberapa virus, & ekspresinya dipengaruhi oleh lingkungan internal atau eksternal seperti perkembangan fisik atau perilaku dari organisme itu.

Kromosom merupakan struktur seperti benang pada nukleus sel eukariot yang nampak pada saat sel mulai membelah.

Page 5: Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit

DNA terdiri dari dua utas benang polinukleotida yg saling berpilin (double helix=berpilin ganda). Seutas tali nukleotida tersusun atas rangkaian nukleotida yg terdiri dari gugusan gula deoksiribosa, gugusan asam pospat & gugusan basa nitrogen.

Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari basa purin yaitu adenin (A) dan guanin (G), serta basa pirimidin yaitu sitosin (C) dan timin (T).

Page 6: Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit

Manusia memiliki 23 pasang Kromosom yg terdiri dari 2 bagian yaitu autosom & genosom.1. Autosom yaitu pembawa sifat sebanyak 22 pasang2. Genosom yaitu pembawa sifat kelamin sebanyak 1 pasang. Kromosom = 44 A + XY (untuk sperma), 44 A + XX (untuk ovum).

Page 7: Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit

Kromosom Sex

Sifat kelamin dari anak sudah ditentukan pada waktu fertilisasi dan bukan oleh sel telur, melainkan oleh sel mani. Sel-sel wanita maupun pria mempunyai 46 buah kromosom yaitu 22 pasang kromosom biasa dan sepasang kromosom seks.

Page 8: Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit

PRIA WANITASel pria mempunyai sepasang kromosom seks yang berlainan jadi 22 pasang kromosom biasa dan sebuah X kromosom  seks dan Y sebuah kromosom seks.

Sel wanita mempunyai kromosom seks yang sama jadi 22 pasang kromosom biasa dan dua buah X kromosom seks.

Page 9: Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit

Siklus Sel

Sel-sel yang bereproduksi akan menggandakan informasi yang terkandung dalam DNA nya dan kemudian membelah diri utk mjd dua sel baru.

Siklus sel ini terdiri dari 2 fase : 1. Interfase, saat sel menggandakan

DNAnya 2. Mitosis, saat sel terbelah menjadi dua.

Page 10: Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit

1. Interfase

Dalam keadaan tidak aktif membelah / dianggap sbg stadium istirahat walaupun tjd saat replikasi DNA dan sintesis protein aktif.

Interfase suatu proses yg memakan waktu 10-20 jam.

Interfase dibagi lagi menjadi 3 periode yang berbeda: Stadium G1, periode pada saat sel beristirahat

setelah menjalani mitosis Stadium G2, periode pd saat sel scr aktif

membentuk protein, lemak, & potongan-potongan RNA

Stadium S, periode sewaktu terjadi penyalinan DNA

Page 11: Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit

2. MitosisMitosis adalah proses berlangsung sekitar 1 jam.

Proses pembelahan mitosis tjd pd semua sel tubuh makhluk hidup, kecuali pd jaringan yg menghasilkan sel gamet.

Mitosis terdiri dari stadium : Profase, adalah stadium dimana strukur-struktur

protein (sentriol) yg tdp disitoplasma sel mulai bergerak disisi / kutub yg berlawanan didlm sel.

Metafase, adalah stadium slama kromosom scr jelas tampak mjd 2 set pasangan yg berdampingan satu sama lain di bagian tengah sel. Tdp mikrotubulus yg memanjang dari sentriol kemasing2 pasangan kromosom.

Page 12: Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit

c. Anafase, adalah stadium slma mikrotubulus mulai menarik pasangan kromosom agar terpisah.

d. Telofase, adalah stadium selama sel terbelah ditengahnya & terbentuk membran inti yg baru di kedua sel baru tsb yg membungkus ke 23 pasang kromosom (total 46) yg tdp didalam sel.

Page 13: Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit

Meiosis

Meiosis adalah proses dimana sel-sel seks pd ovarium / testis menghasilkan sel telur / sperma yg matang.

Meiosis melibatkan replikasi DNA dlm seks, diikuti oleh pembelahan dua sel.

Selama pembuahan (fertilisasi), informasi genetik yg terkandung dlm 23 kromosom telur menyatu dg informasi genetik yg terkandung dlm 23 komosom sperma. Hal ini menghasilkan embrio dg komosom total 46.

Page 14: Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit

Perbedaan Mitosis dan Meiosis

No

Mitosis Meiosis

123

4

5

Satu kali pembelahanMenghasilkan 2 sel anakJumlah kromosom sel anak sama dengan kromosom sel induk (2 n)Terjadi di sel tubuh

Berfungsi untuk perbanyakan sel, pertumbuhan, dan perbaikan

Dua kali pembelahanMenghasilkan 4 sel anakJumlah kromosom sel anak setengah kromosom sel induk

Terjadi di organ reproduksi/ tempat pembentukan sel kelamin

Berfungsi untuk membentuk sel kelamin

Page 15: Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit

Kelainan Kromosom

Adalah semacam deviasi dari (1)Jumlah kromoson diploid normal, yaitu 46 (2)Morfologi kromosom normal. Kelainan ini

mengenai kromosom seks /autosom.

Page 16: Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit

Jenis Kelainan Kromosom

1. Kelainan pada Tingkat Sel Benih : Abrasi kromosom Abortus spontan/keguguran.

2. Konstitusi Kromosom Seks Bertugas Menentukan Seks Primer.

3. Kelainan Khas Kromosom Seks :a. Pria : XXY (Sindrom Klinefelter), XYY (Agresif, Antisosial)b. Wanita : XXX (RM & Mandul), X (Sindrom Turner)

1. Kelainan Autosom : Sindrom Down Trisomi 212. Kelainan pd Tingkat Sel Somatik : leukemia ,

penyakit ganas (malignan)

Page 17: Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit

Tindakan Pencegahan dan Tindakan Pencegahan dan Konseling KromosomKonseling Kromosom

1.1. Riwayat ReproduksiRiwayat Reproduksi2.2. Riwayat Keluarga Riwayat Keluarga 3.3. Skrining Faktor Resiko Skrining Faktor Resiko 4.4. Penilaian Kandungan Zat GiziPenilaian Kandungan Zat Gizi5.5. Riwayat Riwayat PPemakaian emakaian AAlkohol, dan lkohol, dan MMerokok erokok 6.6. Riwayat Sosial Riwayat Sosial 7.7. Riwayat Riwayat PPemakaian emakaian OObat bat -O-Obatan batan TTerlarangerlarang8.8. Riwayat mengalami Riwayat mengalami KKekerasan dalam ekerasan dalam RRumah umah

TTanggaangga9.9. ImunitasImunitas10.10. Riwayat Riwayat PPajanan ajanan LLingkunganingkungan

Page 18: Aspek Klinis Kelainan Kongenital Dan Penyakit