aspek klinis kelainan kongenital dan penyakit
TRANSCRIPT
ASPEK KLINIS KELAINAN KONGENITAL DAN PENYAKIT KETURUNAN
Ade Nuraeni, S.Kep,Ners
Sifat Genom : DNA dan RNA
Asam nukleat yang ada sangkut pautnya dg sifat hereditas adalah ADN (asam deoksiribo nukleat) dan ARN (asam ribonukleat).
DNA dan RNA bertanggung jawab thd sintesis protein serta mengontrol sifat-sifat keturunan
Bio Sintesis Protein
Proses sintesis protein terbagi atas :1. Transkripsi . Dlm Nukleus
DNA sbg media untuk proses transkripsi suatu gen. Saat menjelang proses, biasanya didahului signal dari luar akan kebutuhan suatu protein atau molekul lain untuk proses pertumbuhan, perkembangan,
metabolisme, dan fungsi lain di tingkat sel maupun jaringan. 2. Translasi. Dlm Ribosom
Gen dan Kromosom
Gen adalah unit heriditas suatu organisme hidup. Gen ini dikode dalam material genetik organisme, yang kita kenal sbg molekul DNA, atau RNA pd beberapa virus, & ekspresinya dipengaruhi oleh lingkungan internal atau eksternal seperti perkembangan fisik atau perilaku dari organisme itu.
Kromosom merupakan struktur seperti benang pada nukleus sel eukariot yang nampak pada saat sel mulai membelah.
DNA terdiri dari dua utas benang polinukleotida yg saling berpilin (double helix=berpilin ganda). Seutas tali nukleotida tersusun atas rangkaian nukleotida yg terdiri dari gugusan gula deoksiribosa, gugusan asam pospat & gugusan basa nitrogen.
Basa nitrogen penyusun DNA terdiri dari basa purin yaitu adenin (A) dan guanin (G), serta basa pirimidin yaitu sitosin (C) dan timin (T).
Manusia memiliki 23 pasang Kromosom yg terdiri dari 2 bagian yaitu autosom & genosom.1. Autosom yaitu pembawa sifat sebanyak 22 pasang2. Genosom yaitu pembawa sifat kelamin sebanyak 1 pasang. Kromosom = 44 A + XY (untuk sperma), 44 A + XX (untuk ovum).
Kromosom Sex
Sifat kelamin dari anak sudah ditentukan pada waktu fertilisasi dan bukan oleh sel telur, melainkan oleh sel mani. Sel-sel wanita maupun pria mempunyai 46 buah kromosom yaitu 22 pasang kromosom biasa dan sepasang kromosom seks.
PRIA WANITASel pria mempunyai sepasang kromosom seks yang berlainan jadi 22 pasang kromosom biasa dan sebuah X kromosom seks dan Y sebuah kromosom seks.
Sel wanita mempunyai kromosom seks yang sama jadi 22 pasang kromosom biasa dan dua buah X kromosom seks.
Siklus Sel
Sel-sel yang bereproduksi akan menggandakan informasi yang terkandung dalam DNA nya dan kemudian membelah diri utk mjd dua sel baru.
Siklus sel ini terdiri dari 2 fase : 1. Interfase, saat sel menggandakan
DNAnya 2. Mitosis, saat sel terbelah menjadi dua.
1. Interfase
Dalam keadaan tidak aktif membelah / dianggap sbg stadium istirahat walaupun tjd saat replikasi DNA dan sintesis protein aktif.
Interfase suatu proses yg memakan waktu 10-20 jam.
Interfase dibagi lagi menjadi 3 periode yang berbeda: Stadium G1, periode pada saat sel beristirahat
setelah menjalani mitosis Stadium G2, periode pd saat sel scr aktif
membentuk protein, lemak, & potongan-potongan RNA
Stadium S, periode sewaktu terjadi penyalinan DNA
2. MitosisMitosis adalah proses berlangsung sekitar 1 jam.
Proses pembelahan mitosis tjd pd semua sel tubuh makhluk hidup, kecuali pd jaringan yg menghasilkan sel gamet.
Mitosis terdiri dari stadium : Profase, adalah stadium dimana strukur-struktur
protein (sentriol) yg tdp disitoplasma sel mulai bergerak disisi / kutub yg berlawanan didlm sel.
Metafase, adalah stadium slama kromosom scr jelas tampak mjd 2 set pasangan yg berdampingan satu sama lain di bagian tengah sel. Tdp mikrotubulus yg memanjang dari sentriol kemasing2 pasangan kromosom.
c. Anafase, adalah stadium slma mikrotubulus mulai menarik pasangan kromosom agar terpisah.
d. Telofase, adalah stadium selama sel terbelah ditengahnya & terbentuk membran inti yg baru di kedua sel baru tsb yg membungkus ke 23 pasang kromosom (total 46) yg tdp didalam sel.
Meiosis
Meiosis adalah proses dimana sel-sel seks pd ovarium / testis menghasilkan sel telur / sperma yg matang.
Meiosis melibatkan replikasi DNA dlm seks, diikuti oleh pembelahan dua sel.
Selama pembuahan (fertilisasi), informasi genetik yg terkandung dlm 23 kromosom telur menyatu dg informasi genetik yg terkandung dlm 23 komosom sperma. Hal ini menghasilkan embrio dg komosom total 46.
Perbedaan Mitosis dan Meiosis
No
Mitosis Meiosis
123
4
5
Satu kali pembelahanMenghasilkan 2 sel anakJumlah kromosom sel anak sama dengan kromosom sel induk (2 n)Terjadi di sel tubuh
Berfungsi untuk perbanyakan sel, pertumbuhan, dan perbaikan
Dua kali pembelahanMenghasilkan 4 sel anakJumlah kromosom sel anak setengah kromosom sel induk
Terjadi di organ reproduksi/ tempat pembentukan sel kelamin
Berfungsi untuk membentuk sel kelamin
Kelainan Kromosom
Adalah semacam deviasi dari (1)Jumlah kromoson diploid normal, yaitu 46 (2)Morfologi kromosom normal. Kelainan ini
mengenai kromosom seks /autosom.
Jenis Kelainan Kromosom
1. Kelainan pada Tingkat Sel Benih : Abrasi kromosom Abortus spontan/keguguran.
2. Konstitusi Kromosom Seks Bertugas Menentukan Seks Primer.
3. Kelainan Khas Kromosom Seks :a. Pria : XXY (Sindrom Klinefelter), XYY (Agresif, Antisosial)b. Wanita : XXX (RM & Mandul), X (Sindrom Turner)
1. Kelainan Autosom : Sindrom Down Trisomi 212. Kelainan pd Tingkat Sel Somatik : leukemia ,
penyakit ganas (malignan)
Tindakan Pencegahan dan Tindakan Pencegahan dan Konseling KromosomKonseling Kromosom
1.1. Riwayat ReproduksiRiwayat Reproduksi2.2. Riwayat Keluarga Riwayat Keluarga 3.3. Skrining Faktor Resiko Skrining Faktor Resiko 4.4. Penilaian Kandungan Zat GiziPenilaian Kandungan Zat Gizi5.5. Riwayat Riwayat PPemakaian emakaian AAlkohol, dan lkohol, dan MMerokok erokok 6.6. Riwayat Sosial Riwayat Sosial 7.7. Riwayat Riwayat PPemakaian emakaian OObat bat -O-Obatan batan TTerlarangerlarang8.8. Riwayat mengalami Riwayat mengalami KKekerasan dalam ekerasan dalam RRumah umah
TTanggaangga9.9. ImunitasImunitas10.10. Riwayat Riwayat PPajanan ajanan LLingkunganingkungan