I. PENDAHULUAN

A. Latar Belakang

Mekanisme pewarisan sifat dari induk kepada keturunannya disebut ilmu

genetika). Pengetahuan tentang adanya sifat menurun pada makhluk hidup

sebenarnya sudah lama berkembang hanya belum dipelajari secara sistematis,

penelitian mengenai pola-pola penurunan sifat baru diketahui pada abad ke-19

oleh Mendel. Setiap manusia memiliki keunikan masing-masing. Tidak ada

individu yang tepat sama, sekalipun pasangan kembar identik. Keturunan dari

hasil perkawinan individu memiliki susunan perangkat gen yang berasal dari

kedua induk atau orang tuanya. Kombinasi susunan perangkat gen dari dua

induk tersebut akan menyebabkan keanekaragaman individu dalam satu spesies

dimana terjadi secara alami atau secara buatan.

Faktor penentu sifat dikenal dengan istilah gen. kromosom adalah

pembawa faktor keturunan. ominan adalah hasil gen fungsional, menutup

penampilan dari alel mutan, dan resesif adalah alel dari gen yang tidak

menghasilkan hasil yang berfungsi, hasil yang defisien atau hasil yang jumlahnya

sedikit, sedangkan sifat keturunan yang dapat diamati/ lihat (warna, bentuk,

ukuran) dinamakan fenotip, dan sifat dasar yang tidak nampak dan tetap (tidak

berubah-ubah karena lingkungan) pada suatu individu dinamakan genotip.

Berdasarkan latar belakang diatas maka perlu dilakukan praktikum Beberapa

Karakter (Fenotip) Khusus pada Manusia yang Diwariskan dengan Pola

Sederhana.

B. Rumusan Masalah

Rumusan masalah pada praktikum Beberapa Karakter (Fenotip) Khusus

pada Manusia yang Diwariskan dengan Pola Sederhana adalah Bagaimana cara

mempelajari beberapa sifat yang dikendalikan oleh gen dominan atau resesif.

C. Tujuan Praktikum

Tujuan dilaksanakannya praktikum Beberapa Karakter (Fenotip) Khusus

pada Manusia yang Diwariskan dengan Pola Sederhana adalah untuk mengetahui

cara mempelajari beberapa sifat yang dikendalikan oleh gen dominan atau

resesif.

D. Manfaat Praktikum

Manfaat dilaksanakannya praktikum Beberapa Karakter (Fenotip)

Khusus pada Manusia yang Diwariskan dengan Pola Sederhana adalah agar dapat

mengetahui cara mempelajari beberapa sifat yang dikendalikan oleh gen dominan

atau resesif.

II. TINJAUAN PUSTAKA

Gen merupakan unit keturunan berupa suatu segmen tertentu dari molekul

DNA, umumnya terletak dalam kromosom dan memperlihatkan ekspresinya berupa

fenotip. Biasanya dinyatakan dengan simbol/tanda berupa huruf tunggal dan

merupakan huruf pertama dari suatu sifat turunan, misalnya T = tinggi; H = merah;

B = bulat; dan sebagainya. Sedangkan alel adalah anggota dari sepasang atau suatu

seri dari gen-gen yang terdapat pada suatu lokus (tempat) tertentu pada kromosom-

kromosom homolog (Suryo, 1996).

Seekor hewan yang mempunyai dua gen yang sama, dua hitam (BB) atau dua

coklat (bb) disebut homozigot untuk sifat tersebut. Suatu gen dengan satu gen

dominan dan satu gen resesif (Bb) disebut heretozigot “hibrida”. Gen resesif adalah

genyang memperlihatkan dampaknya jika homozigot dan gen dominan akan

memperlihatkan dampaknya, baik homozigot maupun heterozigot (walker, 1984).

DNA adalah suatu polimer yang terdiri dari empat jenis monomer yang

berbeda yang dinamakan nukleotida. Informasi yang diberikan dalam bentuk urutan

nukleotida spesifit yang dimiliki oleh masing-masing gen, kurang lebih bagaikan

informasi yang tertulis yang dikomunikasikan dalam bentuk urutan huruf-huruf yang

membentuk arti. Bahasa berfifat simbolik. Otak menerjemahkan kata-kata dan

kalimat menjadi gambaran atau gagasan mental. Pemrograman sifat-sifat ini dalam

bentuk DNA adalah salah satu tema pemersatu biologi (Campbell, 2002).

DNA atau genom merupakan materi genetik yang amat penting dalam sistem

biologis termasuk pada manusia. Informasi genetik yang disandi oleh DNA ini

diturunkan dari setiap generasi ke generasi berikutnya mengalami proses mutasi dan

seleksi (Sander,C., 2000). Proyek pemetaan genom manusia telah berhasil dilakukan.

Dalam laporannya The International Human Genome Sequencing Consortium

memperkirakan bahwa dari 3 milyar pasang basa genom manusia, terdapat sekitar

30.000 – 35.000 gen fungsional yang menyandi sintesis berbagai jenis protein (Radji,

2005).

Penyebaran gen dapat terjadi jika ada persilangan atau perkawinan antar

individu dalam suatu populasi. Berdasarkan jumlah sifat yang disilangkan, terdapat

dua macam persilangan yaitu persilangan monohibrid dan persilangan dihibrid.

Persilangan monohibrid merupakan persilangan dengan satu sifat beda sedangkan

persilangan dihibrid merupakan persilangan dengan dua sifat beda. Persilangan

dihibrid ini lebih rumit dibandingkan dengan persilangan monohibrid karena pada

persilangan dihibrid melibatkan dua lokus. Okasha (2012) menyatakan bahwa

konsep penting dalam genetika populasi yang melibatkan dua lokus adalah adanya

keterkaitan antar keduanya. Persilangan dapat dilakukan secara acak maupun

terkontrol. Menurut Fulford et al. (1997) penyebaran gen dengan persilangan acak

dapat diselesaikan dengan menggunakan persamaan diferensi atau persamaan beda

hingga. Penelitian tentang penentuan probabilitas genotip keturunan dalam suatu

populasi dengan menggunakan persamaan diferensi sudah pernah dilakukan

(Wijayanto, dkk, 2013).

III. METODE PRAKTIKUM

A. Waktu dan Tempat

Praktikum Beberapa Karakter (Fenotip) Khusus pada Manusia yang

diwariskan dengan Pola Sederhana dilaksanakan pada hari Sabtu, 18 Oktober

2014 pukul 08.00-11.00 WITA, dan bertempat di Laboratorium Zoologi, Jurusan

Biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam, Universitas Halu

Oleo, Kendari.

B. Alat dan Bahan

1. Alat

Alat yang digunakan pada praktikum Beberapa Karakter (Fenotip) Khusus

pada Manusia yang diwariskan dengan Pola Sederhana adalah alat tulis yang

digunakan untuk mencatat hasil pengamatan.

2. Bahan

Bahan yang digunakan pada praktikum Beberapa Karakter (Fenotip)

Khusus pada Manusia yang diwariskan dengan Pola Sederhana adalah data 10

macam fenotip dari 10 keluarga yang digunakan sebagai obyek pengamatan.

C. Prosedur Kerja

Prosedur kerja pada praktikum Beberapa Karakter (Fenotip) Khusus pada

Manusia yang diwariskan dengan Pola Sederhana adalah sebagai berikut:

1. Menyediakan data 10 macam fenotip dari 10 keluarga

2. Menentukan genotip dari setiap fenotip yang diperoleh

3. Menentukan gamet dari kedua orangtua pada keluarga yang akan diamati

4. Membuat peta silsilah keluarga serta menuliskan genotipnya

5. Menyilangkan kedua gamet orangtua dengan menggunakan tabel punnet

6. Menandai genotip yang dimiliki oleh anak dari keluarga yang diamati

7. Mencatat hasil pengamatan yang telah dilakukan

AabbccddeeFfggHHIIJj aaBbCcddeeffggHHIIjj

aabbCcddeeFfggHHIIjj AabbCcddeeffggHHIIjj AabbccddeeFfggHHIIjj

Keterangan:

Laki-L laki-laki

perempuan

IV. HASIL DAN PEMBAHASAN

A. Hasil Pengamatan

Hasil pengamatan pada praktikum Beberapa Karakter (Fenotip) Khusus

pada Manusia yang diwariskan dengan Pola Sederhana adalah sebagai berikut:

1. Peta Silsilah Keluarga

2. Fenotip Anggota Keluarga

Fenotip Anggota Keluarga dapat dilihat pada Tabel 1.

Tabel 1. Fenotip anggota keluarga

No.Anggota Keluarga

Fenotip Keterangan

1. Ayah Widow’s peak, lidah tidak menggulung, daun telinga menempel, ibu jari lurus, ada rambut pada jari ruas kedua, genggaman tangan ibu jari kiri di atas, mata bulat, alis tidak bersambung, dagu tidak terbelah dan rambut keriting.

A- : Widow’s peak

aa : Garis Rambut

Lurus

B- : Lidah

Menggulung

bb : Lidah Tidak

Menggulung

C- : Daun Telinga

Menggantung

cc : Daun Telinga

Menempel

D- : Ibu Jari

Melengkung

dd : Ibu Jari Lurus

E- : Tidak Ada

Rambut pada Jari

Ruas Kedua

ee : Ada Rambut pada

Jari Ruas Kedua

F- : Genggaman

Tangan Kiri

ff : Genggaman

Tangan Kanan

G- : Mata Sipit

gg : Mata Bulat

H- : Alis Tidak

Bersambung

hh : Alis Bersambung

I- : Dagu Tidak

2. Ibu Garis rambut lurus, lidah menggulung, daun telinga menggantung, ibu jari lurus, ada rambut pada jari ruas kedua, genggaman tangan ibu jari kanan di atas, mata bulat, alis tidak bersambung, dagu tidak terbelah dan rambut lurus.

3. Anak Pertama

(Perempuan)

Garis rambut lurus, lidah tidak menggulung, daun telinga menggantung, ibu jari lurus, ada rambut pada jari ruas kedua, genggaman tangan ibu jari kiri di atas, mata bulat, alis tidak bersambung, dagu tidak terbelah dan rambut lurus.

4. Anak Kedua

(Perempuan)

Widow’s peak, lidah tidak menggulung, daun telinga menempel, ibu jari lurus, ada rambut pada jari ruas kedua, genggaman tangan ibu jari kiri di atas, mata bulat, alis tidak bersambung, dagu tidak terbelah dan rambut lurus.

5. Anak Ketiga (Laki-Laki)

Widow’s peak, lidah tidak menggulung, daun telinga menggantung, ibu jari lurus, ada rambut pada jari ruas kedua, genggaman tangan ibu jari kanan di atas, mata bulat,

alis tidak bersambung, dagu tidak terbelah dan rambut lurus.

Terbelah

ii : Dagu Terbelah

J- : Rambut Keriting

jj : Rambut Lurus

Persilangan Menggunakan Tabel Punnet

aBCdefgHIj aBcdefgHIj abCdefgHIj abcdefgHIj

AbcdeFgHI

J

AaBbCcddeeFfggHHIIJj

AaBbccddeeFfggHHIIJ

j

AabbCcddeeFfggHHIIJj

AabbccddeeFfggHHIIJj

AbcdeFgHI

j

AaBbCcddeeFfggHHIIjj

AaBbccddeeFfggHHIIjj

AabbCcddeeFfggHHIIjj

AabbccddeeFfggHHIIjj

AbcdefgHI

J

AaBbCcddeeffggHHIIJj

AaBbccddeeffggHHIIJj

AabbCcddeeffggHHIIJj

AabbccddeeffggHHIIJj

AbcdefgHI

j

AaBbCcddeeffggHHIIjj

AaBbccddeeffggHHIIjj

AabbCcddeeffggHHIIjj

AabbccddeeffggHHIIjj

abcdeFgHIJ

aaBbCcddeeFfggHHIIJj

aaBbccddeeFfggHHIIJj

aabbCcddeeFfggHHIIJj

aabbccddeeFfggHHIIJj

abcdeFgHIj

aaBbCcddeeFfggHHIIjj

aaBbccddeeFfggHHIIjj

aabbCcddeeFfggHHIIjj

aabbccddeeFfggHHIIjj

abcdefgHIJ

aaBbCcddeeffggHHIIJj

aaBbccddeeffggHHIIJj

aabbCcddeeffggHHIIJj

aabbccddeeffggHHIIJj

abcdefgHIj

aaBbCcddeeffggHHIIjj

aaBbccddeeffggHHIIjj

aabbCcddeeffggHHIIjj

aabbccddeeffggHHIIjj

Keterangan :

Genotip Anak Pertama, Kedua dan Ketiga

Ayah

Ibu

B. Pembahasan

Variasi genetik manusia merupakan keanekaragaman gen yang

menunjukan jumlah total dari karakteristik gen yang dapat diamati pada manusia.

Setiap manusia memiliki gen-gen yang berbeda-beda. Tidak ada dua orang

manusia yang secara genetik sama meskipun mereka kembar identik. Adanya

perbedaan gen tersebut terjadi baik pada tingkat spesies maupun tingkat populasi.

Perbadaan pada tingkat spesies maupun tingkat populasi. Perbedaan gen pada

tingkat spesies dapat terlihat dari adanya variasi fenotip pada setiap individu.

Fenotipe adalah suatu karakteristik baik struktural, biokimiawi,

fisiologis, dan perilaku yang dapat diamati dari suatu organisme yang diatur oleh

genotipe dan lingkungan serta interaksi keduanya. Pengertian fenotipe mencakup

berbagai tingkat dalam ekspresi gen dari suatu organisme.

Genotipe (harafiah berarti “tipe gen”) adalah istilah yang dipakai untuk

menyatakan keadaan genetik dari suatu individu atau sekumpulan individu

populasi. Genotipe dapat merujuk pada keadaan genetik suatu lokus maupun

keseluruhan bahan genetik yang dibawa oleh kromosom (genom). Genotipe dapat

berupa homozigot atau heterozigot.

Pola pewarisan sifat berawal dari gen yang diwariskan oleh orang tua

kepada anaknya. Gen tersebut akan memprogram sifat khusus yang nantinya

akan muncul saat manusia mulai berkembang. Gen tersebut dikatakan dominan

ketika gen tersebut bersama gen lain dan dikatakan resesif ketika ia berpasangan

dengan gen dominan, maka ia akan tertutupi tetapi apabila ia berpasangan dengan

sesame gen resesif maka ia akan muncul.

Ekspresi gen adalah proses dimana informasi dari gen yang digunakan

dalam sintesis produk gen fungsional. Ekspresi gen terjadi melalui beberapa

tahapan yaitu pertama terjadinya sintesis molekul RNA oleh RNA polymerase,

yang menggunakan sekuen basa-basa dari satu utas DNA sebagai cetakan dalam

reaksi polimerisasi, seperti pada replikasi DNA. Proses ini disebut transkripsi.

Lalu Molekul-molekul protein kemudian disintesis melalui penggunaan sekuen

basa dari molekul RNA untuk mengarahkan penggabungan asam-asam amino

menurut urutan tertentu. Proses ini disebut translasi. Akan tetapi dalam populasi

manusia umumnya banyak ditemukan variasi genetik yang tentunya dipengaruhi

oleh mutasi dan seleksi dari genom.

Pengamatan kali ini menentukan genotip dalam satu keluarga, yang

dibuat dalam pohon keturunan dengan mengacu pada 10 karakter fenotip yang

telah ditentukan. Karakter-karakter fenotip yang diamati berupa sifat dominan

dan resesif diantaranya yaitu Widow’s peak, lidah menggulung, daun telinga

menggulung atau bebas, ibu jari melengkung, ada atau tidaknya rambut pada jari

ruas kedua, genggaman tangan pada saat mengunci, mata sipit, alis tidak

bersambung, dagu tidak terbelah dan rambut lurus dan diberi simbol pada

pengamatan genotip pada masing-masing 10 karakter tersebut.

Untuk pengamatan karakter Widow’s peak diberi simbol A, lidah

menggulung diberi simbol B, daun telinga menggulung diberi simbol C, ibu jari

melengkung diberi simbol D, ada atau tidaknya rambut pada jari ruas kedua

diberi simbol E, genggaman tangan pada saat mengunci diberi simbol F, mata

sipit diberi simbol G, alis bersambung diberi simbol H, dagu tidak terbelah

diberi simbol I, dan rambut lurus diberi simbol J. Dari 10 karakter fenotip

tersebut telah ditentukan sifat dominan dan resesif pada masing-masing karakter.

Untuk sifat dominan diberi simbol huruf Kapital dan sifat resesif diberi simbol

huruf kecil.

Pengamatan fenotip dan genotip yang dilakukan pada satu keluarga terdiri

dari ayah, ibu, dan tiga orang anak, dimana anak pertama dan kedua perempuan,

kemudian anak ketiga yaitu laki-laki . Dari hasil pengamatan fenotip, seorang

ayah memiliki Widow’s peak, lidah tidak menggulung, daun telinga menempel,

ibu jari lurus, ada rambut pada jari ruas kedua, genggaman tangan ibu jari kiri di

atas, mata bulat, alis tidak bersambung, dagu tidak terbelah dan rambut keriting

sedangkan untuk pengamatan genotipnya telah ditentukan sesuai urutan fenotip

ayah tersebut yaitu AabbccddeeFfggHHIIJj.

Selanjutnya pengamatan pada fenotip ibu, ibu memiliki karakter fenotip yaitu

Garis rambut lurus, lidah menggulung, daun telinga menggantung, ibu jari lurus,

ada rambut pada jari ruas kedua, genggaman tangan ibu jari kanan di atas, mata

bulat, alis tidak bersambung, dagu tidak terbelah dan rambut lurus sedangkan

untuk karakter genotip ibu memiliki aaBbCcddeeffggHHIIjj. Dari hasil persilangan

menggunakan tabel punet antar ayah dan ibu, ada 32 kemungkinan sifat berbeda

yang akan diturunkan pada anak-anak suami-istri tersebut.

Berdasarkan pengamatan karakter fenotip pada anak pertama yaitu

perempuan yaitu memiliki Garis rambut lurus, lidah tidak menggulung, daun

telinga menggantung, ibu jari lurus, ada rambut pada jari ruas kedua, genggaman

tangan ibu jari kiri di atas, mata bulat, alis tidak bersambung, dagu tidak terbelah

dan rambut lurus. Hasil pengamatan tersebut, garis rambut yang lurus diturunkan

oleh gen ibu sedangkan lidah menggulung diwariskan oleh gen ayah yang semua

karakter fenotip anak pertama dapat dibedakan dengan orang tua dengan melihat

karakter genotipnya yaitu aabbCcddeeFfggHHIIjj.

Selanjutnya anak kedua perempuan memiliki karakter fenotip Widow’s

peak, lidah tidak menggulung, daun telinga menempel, ibu jari lurus, ada rambut

pada jari ruas kedua, genggaman tangan ibu jari kiri di atas, mata bulat, alis tidak

bersambung, dagu tidak terbelah dan rambut lurus. Karakter fenotip anak yaitu

garis rambut ternyata diwariskan dari gen ayah yang memiliki karakter yang

sama, sedangkan untuk karakter genotipnya yaitu AabbccddeeFfggHHIIjj.

Kemudian anak terakhir yaitu laki-laki Widow’s peak, lidah tidak menggulung,

daun telinga menggantung, ibu jari lurus, ada rambut pada jari ruas kedua,

genggaman tangan ibu jari kanan di atas, mata bulat, alis tidak bersambung, dagu

tidak terbelah dan rambut lurus. Dari pengamatan anak terakhir tersebut hampir

semua karakter diturunkan oleh gen ayah, ada beberapa sifat resesif yang

diwariskan oleh gen ibu yaitu genggaman tangan kanan diatas dan rambut lurus

sedangkan karakter genotipnya yaitu AabbCcddeeffggHHIIjj.

.

V. PENUTUP

A. Kesimpulan

Kesimpulan dari hasil pengamatan yang dilakukan pada praktikum

Beberapa Karakter (Fenotip) Khusus pada Manusia yang diwariskan dengan Pola

Sederhana adalah untuk mempelajari sifat pada manusia dapat ditentukan dengan

melihat 10 karakter pada satu kelurga yaitu Widow’s peak, lidah menggulung,

daun telinga menggulung atau bebas, ibu jari melengkung, ada atau tidaknya

rambut pada jari ruas kedua, genggaman tangan pada saat mengunci, mata sipit,

alis tidak bersambung, dagu tidak terbelah dan rambut lurus. serta menentukan

genotip karakter tersebut.

B. Saran

Saran yang dapat saya ajukan pada praktikum kali ini adalah selalu

menigkatkan dam membangun kerjasama antar praktikan dan antar asisten demi

kelancaran selama mengikuti praktikum dan praktikum-praktikum selanjutnya.

DAFTAR PUSTAKA

Campbell. A.N., Reece., J.B., & Mitchell. L.G., 1999. Biologi Edisi Kelima. Erlangga, Jakarta.

Radji. M., 2005, Pendekatan Farmakogenomik Dalam Pengembangan Obat Baru, J. Majalah Ilmu Kefarmasian, II (1) : 2

Suryo, 1996, Genetika, UGM, Yogyakarta.

Villee. Walker. Barnes, soegiri., N., 1984. Zoologi umum edisi keenam, UGM, Yogyakarta.

Wijayanto. D.A., Hidayat. R., Hasan. M., 2013. Penerapan Model Persamaan Diferensi dalam Penentuan Probabilitas Genotip Keturunan dengan Dua Sifat Beda. J. Ilmu Dasar, 14 (2): 79

LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA

PERCOBAAN II

BEBERAPA KARAKTER (FENOTIP) KHUSUS PADA MANUSIA YANG

DIWARISKAN DENGAN POLA SEDERHANA

OLEH

NAMA : MISRAWATI M. ABDUL

STAMBUK : F1D113 027

KELOMPOK : V (LIMA)

ASISTEN PEMBIMBING : DESTY TRIYASWATI

JURUSAN BIOLOGI

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM

UNIVERSITAS HALU OLEO

KENDARI

2014