7/25/2019 Mengenal Variasi Penyebab Sindrom Down

1/3

http://turunberatbadan.com/2459/mengenal-variasi-penyebab-sindrom-down/

Mengenal Variasi Penyebab Sindrom Down

byYUSRI on OCTOBER 2, 2011

Penyebab sindrom downmasih menjadi hal yang terusmenerus diteliti dalam pengembangan ilmu kedokteran saatini. ormalnya! sel manusia biasanya berisi "# pasangkromosom. Satu kromosom dalam pasangan masing$masing berasal dari ayah sedangkan pasangan lain dariibu. Penyebab down sindrommerupakan hasil ketika salahsatu dari tiga jenis pembelahan sel yang abnormalmelibatkan kromosom "% terjadi. &etiga kelainanpembelahan sel menghasilkan materi genetik dari ekstrakromosom "%! yang bertanggung jawab untuk 'itur

karakteristik dan masalahperkembangan sindrom Down.(erdapat tiga )ariasi genetik yangdapat menjadi penyebab sindromdown antara lain trisonomi "%!

mosai* sindrom down! dantranslokasi sindrom down. Pada)ariasi penyebab down sindrom

trisomi "%! merupakan )ariasi penyebab sindrom downdimana kasus yang ditemukan lebih dari +, persen dariseluruh jenis )ariasipenyebab sindrom down. Seoranganak dengan trisomi "% memiliki tiga ganda kromosom "%-seperti yang dijelaskan sebelumnya! orang yang normal

memiliki dua pasang dalam semua selnya. /entuk sindromDown ini disebabkan oleh pembelahan sel abnormalselama pengembangan sel sperma atau sel telur.Variasi mosai* sindrom down merupakan bentuk yang

jarang dari sindrom down! anak$anak memiliki beberapa seldengan tambahan salinan kromosom "%. Variasi ini terdiridari dari sel normal dan sel abnormal yang disebabkan oleh

pembelahan sel yang abnormal setelah pembuahan.

http://turunberatbadan.com/2459/mengenal-variasi-penyebab-sindrom-down/http://turunberatbadan.com/author/yusri/http://turunberatbadan.com/author/yusri/http://turunberatbadan.com/2387/sindrom-down/http://turunberatbadan.com/2387/sindrom-down/http://turunberatbadan.com/author/yusri/http://turunberatbadan.com/2387/sindrom-down/http://turunberatbadan.com/2387/sindrom-down/http://turunberatbadan.com/2459/mengenal-variasi-penyebab-sindrom-down/

7/25/2019 Mengenal Variasi Penyebab Sindrom Down

2/3

Variasi lain dari penyebab down sindromadalahtranslokasi sindrom down. Down syndrome juga dapatterjadi ketika bagian dari kromosom "% melekat

-translokasi ke kromosom lain! sebelum atau pada saatpembuahan. 0nak$anak dengan sindrom down translokasimemiliki dua salinan kromosom "% yang biasa! tetapimereka juga memiliki bahan tambahan dari kromosom "%melekat pada kromosom translokasi. Variasi penyebabsindrom down ini sangat jarang terjadi.

Faktor Resiko dan Penyebab SindromDown

Sampai saat ini diakui bahwa tidak ada 'aktor perilaku ataulingkungan yang dapat menjadi penyebab sindrom down./eberapa mitos menyebabkan bahwa penyebab sindromdown disebabkan oleh 'aktor genetik -warisan! namunpada kenyataannya sindrom down tidak disebabkan olehkesalahan dalam pembelahan sel selama pengembangansperma! sel telur atau embrio.(ranslokasi sindrom Down adalahsatu$satunya bentukgangguan yang dapat ditularkan dari orangtua ke anak.amun! hanya sekitar 1 persen anak$anak dengan sindromdown terjadi translokasi. Dan hanya sekitar setengah darianak$anak ini mewarisi dari salah satu orangtua mereka.&etika translokasi diwarisi! ibu atau ayah adalah pembawa

seimbang dari translokasi! yang berarti ia memilikibeberapa materi genetik ulang! namun tidak ada bahangenetik tambahan.

0da beberapa orang tua yang memiliki risiko lebih besarmemiliki bayi dengan sindrom Down. 2aktor$'aktor tersebutyaitu usia ibu untuk melahirkan. /agi seorang ibu yangmemiliki umur yang sudah lanjut diketahui berpengaruhdengan angka kejadian sindrom down.

http://turunberatbadan.com/2387/sindrom-down/http://turunberatbadan.com/2387/sindrom-down/

7/25/2019 Mengenal Variasi Penyebab Sindrom Down

3/3