Sindrom Down atau trisomy 21 merupakan kecacatan genetik disebabkan oleh kehadiran sebahagian atau kesemua kromosom 21. Ianya dinamakan sempena John Langdon Down, doktor British yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866. Keadaan ini bercirikan oleh gabungan perbezaan besar dan kecil pada struktur badan. Sering kali Sindrom Down dikaitkan dengan kelemahan keupayaan berfikir (kognitif) dan tumbesaran kanak-kanak dan juga perwatakan muka. Sindrom Down biasanya dikenal pasti semasa kelahiran.

Mereka yang mempunyai Sindrom Down berkemungkinan mempunyai keupayaan kognirif lebih rendah berbanding purata, sering kali antara sedikit kepada serdahana terencat akal. Kelemahan perkembangan seringkali ditonjolkan sebagai kecenderungan terhadap pemikiran konkrit atau naïveté. Sejumlah kecil berhadapan dengan kecacatan akal yang jelas atau teruk. Kebangkalian Sindrom Down dianggarkan sekitar 1 setiap 800 atau hingga 1 setiap 1,000 kelahiran.

Banyak ciri-ciri fizikal biasa bagi sindrom Down turut terdapat pada mereka yang mempunyai set kromosom piwaian. Ia termasuk satu garis bukannya dua pada telapak tangan, mata berbentuk badam disebabkan lipatan epikanthik pada kelopak mata, anggota lebih pendek, otot lemah, dan lidah terjulur. Masaalah kesihatan berkait dengan pengidap Down termasuk risiko tinggi bagi kecacatan jantung kongenital, penyakit gastroesophageal reflux, jangkitan telinga (otitis) berulang, apnea tidur obstructive sleep apnea, dan kegagalan thyroid.

Campur tangan zaman kanak-kanak awal, penyaringan bagi masaalah biasa, rawatan perubatan apabila diperlukan, persekitaran keluarga yang membantu, dan latihan vokational mampu meningkatkan pembangunan keseluruhan kanak-kanak dengan sindrom Down. Sungguhpun sesetengah masalah genetik fizikal sindrom Down tidak dapat diatasi, pendidikan dan jagaan yang betul mampu meningkatkan kualiti kehidupan.[2]

Trisomi 21 (47,XX,+21) disebabkan oleh keadaan kegagalan (nondisjunction) meiosis. Akibat kegagalan ini, gamete (i.e., sel sperma atau telur) dihasilkan dengan tambahan salinan kromosom 21; dengan itu gamete mempunyai 24 kromosom. Apabila bergabung dengan gamete normal dari pasangannya, embrio kini mempunyai 47 kromosom, dengan tiga salinan kromosom 21. Trisomi 21 adalah punca sekitar 95% sindrom Down yang dikaji, dengan 88% disebabkan oleh kegagalan pada gamete ibu dan 8% disebabkan oleh kecacatan pada gamete bapa.[9]

[sunting] Mosaicism

Trisomy 21 biasanya disebabkan sebelum kehamilan, dan kesemua sel dalam badan terjejas. Bagaimanapun, apabila sesetengah sel dalam badan adalah normal dan sesetengah sel mengandungi trisomi 21, ia dikenali sebagai sindrom Down Mosaik (46,XX/47,XX,+21).[10] Ini boleh berlaku dengan dua cara: Keadaan (nondisjunction) pada awal pembahagian sel pada embrio normal mendorong kepada pecahan sel dengan trisomi 21; atau embrio sindrom Down melalui (nondisjunction) dan sesetengah sel pada embrio kembali kepada aturan kromosom normal. Terdapat kepelbagaian pada pecahan trisomi 21, kedua-duanya pada keseluruhan dan sebahagian tisu. Ini merupakan punca 1–2% dari sindrom Down yang dikaji.[9]

[sunting] Translokasi Robertsonian

Bahan kromosom 21 tambahan yang menyebabkan sindrom Down mungkin disebabkan oleh translokasi Robertsonian. Dalam kes ini, unjuran lengan kromosom 21 melekat pada kromosom lain, seringkali kromosom 14 (45,XX, t(14;21q)) atau ia sendiri (dikenali sebagai isokromosom, 45,XX, t(21q;21q)). Salah cabang (disjunction) biasa mendorong kepada gametes mempunyai peluang besar bagi mencipta gamete dengan tambahan kromosom 21. Sindrom Down translokasi sering kali dirujuk sebagai sindrom Down familial. Ia merupakan punca 2-3% daripada kes sindrom Down yang dikaji.[9] Ia tidak menunjukkan tanda diakibatkan oleh usia ibu, dan berkemungkinan juga disebabkan oleh bapa atau ibu.

[sunting] Gandaan sebahagian kromosom 21

Jarang sekali, kawasan kromosom 21 akan melalui penyalinan. Ini akan mengakibatkan salinan tambahan sebahagian, tetapi bukan kesemua gen pada kromosom 21 (46,XX, dup(21q)).[11] Sekiranya kawasan disalin mempunyai gen yang bertanggung jawab bagi ciri-cir fizikan dan mental sindrom Down, individual tersebut akan menonjolkan ciri-ciri tersebut. Punca ini amat jarang, dan tidak terdapat kadar anggaran kes.

[sunting] Incidence

Graf menunjukkan peningkatan peluang sindrom Down berbanding usia ibu.[12]

Kejadian sindrom Down dianggarkan pada 1 setiap 800 hingga 1 setiap 1000 kelahiran.[13] Pada 2006, Pusat Kawalan Penyakit (Center for Disease Control) menganggarkan kadar sehingga 1 setiap 733 kelahiran hidup di Amerika Syarikat (5429 kes baru setiap tahun).[14] Sekitar 95% dari ini adalah trisomi 21. Sindrom Down berlaku dikalangan semua ethnik dan semua golongan tahap ekonomi.

Usia ibu memberi kesan kepada risiko kehamilan bayi dengan sindrom Down. Pada ibu berusia antara 20 hingga 24, risikonya adalah 1/1490; pada usia 40 risikonya adalah 1/60, dan pada usia 49 risikonya adalah 1/11.[12] Sungguhpun risiko meningkat dengan usia ibu, 80% kanak-kanak

dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita bawah usia 35,[15] menunjukkan kesuburan keseluruhan kumpulan usia tersebut. Selain usia ibu, tiada faktor risiko lain diketahui. Tidak terdapat bukti kesan usia pada bapa.

[sunting] Penyaringan Sebelum Kelahiran

Wanita hamil boleh disaring bagi pelbagai kerumitan (komplikasi) semasa kehamilan mereka. Kebanyakan penyaringan pralahir piwaian mampu mengesan sindrom Down. Nasihat genetik serentak dengan ujian genetik, seperti amniocentesis, chorionic villus sampling (CVS), atau ujian darah tali pusat sebelum dipotong (percutaneous umbilical blood sampling (PUBS)) biasanya ditawarkan pada keluarga yang berisiko mendapat anak dengan sindrom Down, atau di mana ujian paralahir yang normal menunjukkan kemungkinan timbul masaalah. Penyaringan genetik seringkali dilakukan pada wanita mengandung melebihi 30 atau 35 tahun.

Amniocentesis dan CVS dianggap prosedur menceroboh, dari mana ia membabitkan memasukkan peralatan kedalam uterus, dan dengan itu membawa kemungkinan kecil risiko menyebabkan kecederaan fetus atau keguguran. Terdapat beberapa penyaringan tidak-menceroboh biasa yang boleh mengesan samaada fetus mempunyai sindrom Down. Ini biasanya dilakukan pada akhir tempoh satupertiga kehamilan (trimester) pertama atau awal tempoh duapertiga kehamilan. Disebabkan cara penyaringan, setiapnya mempunyai peluang yang ketara bagi kesilapan positif, mencadangkan fetus mempunyai sindrom Down sedangkan fetus tidak mempunyai kecacatan genetik. Penyaringan positif perlu disahkan sebelum diagnosis sindrom Down dilakukan. Prosedure penyaringan biasa bagi sindrom Down diberikan pada jadual Table 1.

Table 1: Common first and second trimester Down syndrome screens

Screen

When performed

(weeks gestation)

Detection rate

False positive

rateDescription

Triple screen 15–20 75% 8.5%

This test measures the maternal serum alpha feto protein (a fetal liver protein), estriol (a pregnancy hormone), and human chorionic gonadotropin (hCG, a pregnancy hormone).[16]

Quad screen 15–20 79% 7.5% This test measures the maternal serum alpha feto protein (a fetal liver protein), estriol (a pregnancy hormone), human chorionic gonadotropin (hCG, a pregnancy hormone), and high inhibin-

Alpha (INHA).[16]

AFP/free beta screen

13–22 80% 2.8%This test measures the alpha feto protein, produced by the fetus, and free beta hCG, produced by the placenta.

Nuchal translucency/free beta/PAPPA screen

10–13.5 91%[17] 5%[17]

Uses ultrasound to measure Nuchal Translucency in addition to the freeBeta hCG and PAPPA (pregnancy-associate plasma protein A, Templat:OMIM). NIH has confirmed that this first trimester test is more accurate than second trimester screening methods.[18]

Ultrasound fetus dengan sindrom Down dan megacystis

Sungguhpun dengan penyaringan tidak menceroboh terbaik, kadar pengesanan adalah sekitar 90%–95% dan kadar positif palsu adalah 2%–5%. Positif palsu boleh disebabkan oleh banyak fetus yang tidak dikesan (amat jarang dengan ujian ultrasound), tarih kehamilan yang salah, atau variasi normal pada protin.

Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3,[1] yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Gejala atau tanda-tanda

Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi

sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.

Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain.

Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia).

Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi.

Pada otak penderita sindrom Down, ditemukan peningkatan rasio APP (bahasa Inggris: amyloid precursor protein)[2] seperti pada penderita Alzheimer.

Definisi sindrom down

Sindrom down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

[sunting] Pencegahan

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom down atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom down lebih tinggi. Sindrom down tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menjadi 3. Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS.Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.

[sunting] Pemeriksaan diagnostik

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

← Pemeriksaan fisik penderita← Pemeriksaan kromosom

← Ultrasonografi (USG)

← Ekokardiogram (ECG)

← Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

[sunting] Penatalaksanaan

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga dapat mengalami kemunduran dari sistem penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah. Dengan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut. Dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non

Disjunctional ) adalah :

<!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Genetik

Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko

berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

<!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Radiasi

Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan

syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.

<!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Infeksi Dan Kelainan Kehamilan

<!--[if !supportLists]-->4. <!--[endif]-->Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

<!--[if !supportLists]-->5. <!--[endif]-->Umur Ibu

Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang

dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti

meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya

konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan

kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan

kehamilan juga berpengaruh.

<!--[if !supportLists]-->6. <!--[endif]-->Umur Ayah

Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan

kimia dan frekuensi koitus.

<!--[if !supportLists]-->C. <!--[endif]-->Gejala Klinis

Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal.

Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :

<!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Sutura Sagitalis Yang Terpisah

<!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Fisura Palpebralis Yang Miring

<!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Jarak Yang Lebar Antara Kaki

<!--[if !supportLists]-->4. <!--[endif]-->Fontarela Palsu

<!--[if !supportLists]-->5. <!--[endif]-->“Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II

<!--[if !supportLists]-->6. <!--[endif]-->Hyperfleksibilitas

<!--[if !supportLists]-->7. <!--[endif]-->Peningkatan Jaringan Sekitar Leher

<!--[if !supportLists]-->8. <!--[endif]-->Bentuk Palatum Yang Abnormal

<!--[if !supportLists]-->9. <!--[endif]-->Hidung Hipoplastik

<!--[if !supportLists]-->10. <!--[endif]-->Kelemahan Otot Dan Hipotonia

<!--[if !supportLists]-->11. <!--[endif]-->Bercak Brushfield Pada Mata

<!--[if !supportLists]-->12. <!--[endif]-->Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur

<!--[if !supportLists]-->13. <!--[endif]-->Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang

Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata Sebelah Dalam

<!--[if !supportLists]-->14. <!--[endif]-->Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan

Kanan

<!--[if !supportLists]-->15. <!--[endif]-->Jarak Pupil Yang Lebar

<!--[if !supportLists]-->16. <!--[endif]-->Oksiput Yang Datar

<!--[if !supportLists]-->17. <!--[endif]-->Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar

<!--[if !supportLists]-->18. <!--[endif]-->Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal

<!--[if !supportLists]-->19. <!--[endif]-->Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili

<!--[if !supportLists]-->20. <!--[endif]-->Mata Sipit

Gejala-Gejala Lain :

<!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Anak-anak yang menderita kelainan ini

umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya.

<!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Kepandaiannya lebih rendah dari normal.

<!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan

turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan

jari-jari pendek.

<!--[if !supportLists]-->4. <!--[endif]-->Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan

jantung bawaan.

Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus

(penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi

menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami

komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi

saluran nafas berulang, kelainan GI.

Komplikasi

<!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran

susunan syaraf pusat)

<!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Leukimia (penyakit dimana sel darah putih

melipat ganda tanpa terkendalikan).

Penyebab

<!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Pada kebanyakan kasus karena kelebihan

kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom

tersebut berada ditempat yang tidak normal)

<!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th)

kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome.

<!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi

susteim daya tahan tubuh selama ibu hamil.

<!--[if !supportLists]-->D. <!--[endif]-->Patofisiologi

Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35

tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat

perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu

terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.

<!--[if !supportLists]-->E. <!--[endif]-->Prognosis

44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun.

Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang

mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom

down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan

menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :

<!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Gangguan tiroid

<!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga

berulang dan otitis serosa

<!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Gangguan penglihatan karena adanya perubahan

pada lensa dan kornea

<!--[if !supportLists]-->4. <!--[endif]-->Usia 30 tahun menderita demensia (hilang

ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)

<!--[if !supportLists]-->F. <!--[endif]-->Pencegahan

<!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Konseling Genetik maupun amniosentesis pada

kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian

Sindrom Down.

<!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “

gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “

sebuah gen dapat dinonaktifkan.

<!--[if !supportLists]-->G. <!--[endif]-->Diagnosis

Pada pemeriksaan radiologi didapatkan “brachyaphalic” sutura dan frontale yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.

Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.

H. Penatalaksanan

<!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Penanganan Secara Medis

<!--[if !supportLists]-->a. <!--[endif]-->Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak

syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh

THT sejak dini.

<!--[if !supportLists]-->b. <!--[endif]-->Penyakit jantung bawaan

<!--[if !supportLists]-->c. <!--[endif]-->Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini.

<!--[if !supportLists]-->d. <!--[endif]-->Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan

pada masa bayi / prasekolah.

<!--[if !supportLists]-->e. <!--[endif]-->Kelainan tulang : dislokasi patela,

subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini

sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam

posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa

spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.

<!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Pendidikan

<!--[if !supportLists]-->a. <!--[endif]-->Intervensi Dini

Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi

lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk

latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa.

Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar,

BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

<!--[if !supportLists]-->b. <!--[endif]-->Taman Bermain

Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain

dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan

temannya.

<!--[if !supportLists]-->c. <!--[endif]-->Pendidikan Khusus (SLB-C)

Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.

<!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Penyuluhan Pada Orang Tua

II. ASUHAN KEPERAWATAN

<!--[if !supportLists]-->A. <!--[endif]-->Pengkajian

<!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Selama Masa Neonatal Yang Perlu Dikaji :

<!--[if !supportLists]-->a. <!--[endif]-->Keadaan suhu tubuh terutama masa neonatal

<!--[if !supportLists]-->b. <!--[endif]-->Kebutuhan nutrisi / makan

<!--[if !supportLists]-->c. <!--[endif]-->Keadaan indera pendengaran dan penglihatan

<!--[if !supportLists]-->d. <!--[endif]-->Pengkajian tentang kemampuan kognitif dan

perkembangan mental anak

<!--[if !supportLists]-->e. <!--[endif]-->Kemampuan anak dalam berkomunikasi dan

bersosialisasi

<!--[if !supportLists]-->f. <!--[endif]-->Kemampuan motorik

<!--[if !supportLists]-->g. <!--[endif]-->Kemampuan keluarga dalam merawat anak

denga syndrom down terutama tentang kemajuan perkembangan mental anak

<!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Pengkajian terhadap kemampuan motorik kasar

dan halus

<!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Pengkajian kemampuan kognitif dan

perkembangan mental

<!--[if !supportLists]-->4. <!--[endif]-->Pengkajian terhadap kemampuan anak untuk

berkomunikasi

<!--[if !supportLists]-->5. <!--[endif]-->Tes pendengaran, penglihatan dan adanya

kelainan tulang

<!--[if !supportLists]-->6. <!--[endif]-->Bagaimana penyesuaian keluarga terhadap

diagnosis dan kemajuan perkembangan mental anak.

<!--[if !supportLists]-->B. <!--[endif]-->Diagnosa

<!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari

kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang

menjulur dan palatum yang tinggi.

<!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Resiko terhadap cidera berhubungan dengan

kemampuan pendengaran yang berkurang.

<!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Tidak efektifnya koping keluarga berhubungan

dengan faktor finansial yang dibutuhkan dalam perawatan dan mempuyai anak yang

tidak normal.

<!--[if !supportLists]-->4. <!--[endif]-->Kurangnya interaksi sosial anak berhubungan

dengan keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.

<!--[if !supportLists]-->5. <!--[endif]-->Defisit pengetahuan (orang tua) berhubungan

dengan perawatan anak syndrom down.

<!--[if !supportLists]-->C. <!--[endif]-->Implementasi

<!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Berikan nutrisi yang memadai

<!--[if !supportLists]-->a. <!--[endif]-->Lihat kemampuan anak untuk menelan

<!--[if !supportLists]-->b. <!--[endif]-->Beri informasi pada orang tua cara yang tepat

/ benar dalam memberi makanan yang baik

<!--[if !supportLists]-->c. <!--[endif]-->Berikan nutrisi yang baik pada anak dengan

gizi yang baik

<!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Anjurkan orang tua untuk memeriksakan

pendengaran dan penglihatan secara rutin

<!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Gali pengertian orang tua mengenai syndrom

down

<!--[if !supportLists]-->a. <!--[endif]-->Beri penjelasan pada orang tua tentang

keadaan anaknya

<!--[if !supportLists]-->b. <!--[endif]-->Beri informasi pada orang tua tentang

perawatan anak dengan syndrom down

<!--[if !supportLists]-->4. <!--[endif]-->Motivasi orang tua agar :

<!--[if !supportLists]-->a. <!--[endif]-->Memberi kesempatan anak untuk bermain

dengan teman sebaya agar anak mudah bersosialisasi

<!--[if !supportLists]-->b. <!--[endif]-->Memberi keleluasaan / kebebasan pada anak

unutk berekspresi

<!--[if !supportLists]-->5. <!--[endif]-->berikan motivasi pada orang tua agar memberi

lingkunga yang memadai pada anak

<!--[if !supportLists]-->a. <!--[endif]-->Dorong partisipasi orang tua dalam memberi

latihan motorik kasar dan halus serta pentunjuk agar anak mampu berbahasa

<!--[if !supportLists]-->b. <!--[endif]-->Beri motivasi pada orang tua dalam memberi

latihan pada anak dalam aktivitas sehari-hari.

<!--[if !supportLists]-->D. <!--[endif]-->Evaluasi

<!--[if !supportLists]-->1. <!--[endif]-->Tidak ada kesulitan dalam pemberian makan

pada anak Anak sehingga anak mendapat nutrisi yang cukup dan adekuat

<!--[if !supportLists]-->2. <!--[endif]-->Pendengaran dan penglihatan anak dapat

terdeteksi sejak dini dan dapat dievaluasi secara rutin

<!--[if !supportLists]-->3. <!--[endif]-->Keluarga turut serta aktif dalam perawatan anak

syndrom down dengan baik

<!--[if !supportLists]-->4. <!--[endif]-->Anak mampu bersosialisasi dan berinteraksi

dengan baik sehingga anak dapat menjalin hubungan baik dengan orang lain tidak

merasa minder.