keperawatan rm dan sindrom down

8/19/2019 Keperawatan RM Dan Sindrom Down

1/43

Asuhan Keperawatan Pada Anak dengan Retardasi Mental dan

Sindrom Down

Makalah Ini Disusun Untuk Memenuhi Salah Satu Tugas Mata Kuliah

Keperawatan Anak IYang Diampu Oleh:

Dwi Susilowati, M. Kes

Oleh:

Disusun Oleh :

Rismaanti A!is

"#$%&'(&$&('&)

II A

PROGRAM STUDI KEPERAATA! "OGOR

PO#ITEKK!IK KESE$ATA! KEME!TRIA! KESE$ATA!

"A!DU!G

%&'(


2/43

$

' KATA PE!GA!TAR

#u*i sukur senantiasa penulis u+apkan kehairat Allah S-T, atas erkat

rahmat an hiaah/0a sehingga penulis apat menelesaikan Makalah ang

er*uul 1Asuhan Keperawatan Pada Anak dengan Retardasi Mental dan

Sindrom Down)

Shalawat eriring salam senantiasa penulis erikan kepaa *un*ungan kita

0ai esar Muhamma SA-, karena erkat per*uangan eliulah, sehingga kita

isa keluar ari !aman 2ahilliah menu*u !aman ang penuh engan ilmu

pengetahuan an tekhnologi seperti ang kita rasakan saat ini.Tiaa kara manusia ang sempurna, egitu pun alam makalah ini ang

mungkin masih anak kesalahan serta kekurangan.Maka ari itu penulis

erharap kepaa sauara sekalian agar apat memerikan kritik ataupun saran

ang si3atna memangun, emi kesempurnaan makalah ini ang masa

menatang.

4ogor, April '($5

Penulis


3/43

'

% DA*TAR ISI

KATA #607A0TAR................................................................................................i

DA8TAR ISI............................................................................................................ii4A4 I #60DA9UUA0........................................................................................$

A. atar 4elakang...........................................................................................$

4. Rumusan Masalah.....................................................................................$

;. Tu*uan........................................................................................................'

4A4 II #6M4A9ASA0.........................................................................................&

KO0S6# DASAR R6TARDASI M60TA...........................................................&

A. De3inisi......................................................................................................&

4. 6tiologi......................................................................................................<

;. Klasi3ikasi..................................................................................................=

D. #ato3isiologi.............................................................................................$(

6. Mani3estasi Klinik...................................................................................$$

8. #athwa...................................................................................................$'

7. #emeriksaan ini.....................................................................................$&

9. #enatalaksanaan.......................................................................................$&

KO0S6# DASAR DO-0 SY0DROM...............................................................$5

A. De3inisi....................................................................................................$5

4. 6tiologi....................................................................................................$=

;. Klasi3ikasi................................................................................................$>

D. #ato3isiologi.............................................................................................$?6. Mani3estasi Klinik...................................................................................'(

8. #athwa...................................................................................................''

7. #emeriksaan Diagnostik..........................................................................'&

9. #enatalaksanaan.......................................................................................'<

4A4 III ASU9A0 K6#6RA-ATA0 A0AK D607A0 R6TARDASI M60TA

DA0 DO-0 SI0DROM......................................................................................'=

A. #engka*ian...............................................................................................'=

4. Diagnosa Keperawatan............................................................................'>

;. Inter@ensi Keperawatan...........................................................................'?

D. 6@aluasi...................................................................................................&%

4A4 I #60UTU#...............................................................................................&>

DA8TAR #USTAKA.............................................................................................&?


4/43

$

+ "A" I

, PE!DA$U#UA!

A- #atar "elakang

Retarasi mental merupakan masalah unia engan implikasi ang esar

terutama agi 0egara erkemang. Diperkirakan angka ke*aian retarasi mental

erat sekitar (,&B ari seluruh populasi, an seluruh populasi, an hamper &B

mempunai IC iawah %(. Seagai sumer aa manusia tentuna mereka tiak

isa iman3aatkan, karena (,$B ari anak/anak ini memerlukan perawatan,

imingan, serta pengawasan sepan*ang hiupna "Swaiman K8,$??>)

Sehingga retarasi mental masih merupakan ilema, sumer ke+emasan

keluarga an masarakat. Demikian pula engan iagnosis, pengoatan an

pen+egahanna masih merupakan maslaah ang tiak ke+il.

Sinrom Down aalah suatu kumpulan ge*ala akiat ari anormalitas

kromosom, iasana kromosom '$, ang tiak erhasil memisahkan iri selama

meiosis sehingga ter*ai ini@iu engan ==. Anak engan sinrom own

aalah ini@iu ang apat ikenali ari 3enoti3na an mempunai ke+erasan

ang teratas, ang ter*ai akiat aana *umlah kromosom '$ ang erleih.

Diperkirakan ahwa materi geneti+ ang erleih terseut terletak paa agian

lengan awah ari kromosom '$ an interaksina engan 3ungsi gen lainna

menghasilkan suatu peruahan homeostasis ang memungkinkan ter*aina

penimpangan perkemangan 3isik an susunan sara3.

Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal ang paling

anak ter*ai paa manusia. Diperkirakan '( B anak engan own snrom

ilahirkan oleh iu ang erusia iatas &5 tahun. Snrom own merupakan +a+at

awaan ang iseakan oleh aana keleihan kromosom .

#aa makalah ini, saa selaku penulis akan men+oa menguraikan leih

alam lagi mengenai Retarasi Mental an Sinrom Down paa anak.

"- Rumusan Masalah

$. Apakah pengertian ari Retarasi Mental an Down Sinrom E

'. Apakah penea seorang anak mengalami Retarasi Mental an Down

sinromE


5/43

'

&. 4agaimanakah proses timulna penakit Retarasi Mental an Down

sinrom paa anakE


6/43

&

g. Retarasi mental merupakan

keaaan anak imana anak terseut

mengalami hamatan sehingga tiak

melalui perkemangan ang optimal

"Somantri, '((=). Retarasi mental "mental

retardation) ukan merupakan suatu

penakit, melainkan hasil patologik

ialam otak ang menggamarkan

keteratasan intelektualitas an 3ungsi aapti3 "Armatas, '((?). Retarasi

mental apat ter*ai engan atau tanpa gangguan *iwa atau gangguan 3isik

lainna "Salmiah, '($(). Seangkan menurut Japan League for Mentally

Retarded anak engan retarasi mental IC rata/rata %( keawah

erasarkan tes intelegensi aku "7ae, '((>).

h. American Asociation on Mental Deficiency "AAMD)

mene3inisikan retarasi mental seagai kelainan ang meliputi 3ungsi

umum i awah rata/rata, aitu IC >< ke awah erasarkan tes.

Seangkan menurut Japan League for Mentally Retarded ang meliputi

3ungsi intelektual laman, aitu IC %( keawah erasarkan inteligensi

aku. #ara ahli Inonesia menggunakan klasi3ikasi aitu retarasi mental

ringan memiliki IC 5(/%(, retarasi mental seang memiliki IC 55/).

American Association on Mental retardation "AAMR) *uga mengatakan

terapat ua +iri utama ang aa paa anak retarasi mental seelum usia

$> tahun, aitu memiliki tara3 ke+erasan ang se+ara signi3ikan eraa i

awah rata/rata ke+erasan umum anak seaana. Keaaan ini

iinikasikan engan nilai nilai IC ang eraa i awah %(. Selain itu

tiak ikuasaina perilaku aapti3, aitu perilaku ang erkaitan engan

keterampilan kegiatan harian "Armatas, '((?).

i. Menurut Mell 4uhiman, seseorang ikatakan retaasi mental,

ila memenuhi +riteria seagai erikut :

$. 8ungsi intelektual umum i awah normal "umumna iawah %()

'. Terapat kenala alam perilaku aapti3 so+ial

&. 7e*alana timul alam masa perkemanganna aitu iawah usia $> tahun.


7/43

<

*. Yang imaksu intelektual iawah normal, aitu apaila IC iawah %(.

Anak ini tiak apat mengikuti peniikan sekolah iasa, karena +ara er3ikirna

ang terlalu seerhana, aa tangkapan aa ingatna lemah, emikian pula

engan pengertian ahasa an perhitunganna *uga sangat renah.

k. Seangkan ang imaksu engan perilaku aa3i3 so+ial aalah

kemampuan seseorang untuk maniri, menesuaikan iri an mempunai

tanggung*awa so+ial ang sesuai engan kelompok umur an uaana. #aa

penerita retarasi mental gangguan perilaku aa3i3 ang menon*ol aalah

kesulitan menesuaikan iri engan masarakat sekitar. 4iasana tingkah lakuna

kekanak/ kanakan tiak sesuai engan umurna.

l. 7e*ala terseut harus timul paa masa perkemangan, aiu iawah $>

tahun. Karena kalau ge*ala terseu timul setelah umur $> tahun, ukan lagi

iseut retarasi mental tetapi penakit lain sesuai engan ge*ala klinisna.

m. 2ai kesimpulanna retarasi mental aalah anak iawah usia $> tahun

ang memiliki kemampuan intelektual i awah rata/rata sehingga mengalami

gangguan alam keterampilan aapti3na.

"- Etiologi

n. Aana is3ungsi otak merupakan asar ari retarasi mental.

Untuk mengetahui aana retarasi mental perlu anamnesis ang aik,

pemeriksaan 3isik an laoratorium. #enea ari retarasi mental sangat

kompleks an multi3aktorial. -alaupun egitu terapat eerapa 3aktor

ang potensial erperan alam ter*aina retarasi mental seperti ang

inatakan oleh Ta3 T "$?>&) an Shonko33 2# "$??') iawah ini:

o. 8aktor/3aktor ang potensial seagai penea retarasi mental

$. 0on/organik

a. Kemiskinan an keluarga ang tiak harmonis

. 8aktor sosiokultural

+. Interaksi anak/pengasuh ang tiak aik

. #enelantaran anak

'. Organik

a. 8aktor prakonsepsiG genetik

$) Anormalitas Single gene "penakit/penakit metaoli+, kelainan

Ineurocutaneos)


8/43

5

') Kelainan *umlah kromosom, misalna trisomi/'$ atau ikenal engan

Mongolia atau Down Sindrom), kelainan kromosom 3ragile/H

. 8aktor prenatal

$) 7angguan pertumuhan otak trimester $

/ Kelainan kromosom "trisomi, mosai+, ll)

/ In3eksi intrauterine, misalna TOR;9, 9I

/ at/!at teratogen "al+ohol, raiasi)

/ Dis3ungsi plasenta

/ Kelainan +ongenital ari otak "iiopatik)

') 7angguan pertumuhan otak trimester II an III

/ In3eksi intrauterine, misalna TOR;9, 9I

/ at/!at teratogenik "al+ohol, kokain, logam erat, ll)

/ Iu : iaetes militus, #KU "#henlketonuria)

/ Toksemia gra@iarum/ Dis3ungsi plasenta

/ Iu malnutrisi

+. 8aktor perinatal

$) Sangat premtur

') As3iksia neonatorum

&) Trauma lahir: perarahan intrakarnial


9/43

=

so+ial ekonomi ang renah apat seagai penea organi+ ari

retarasi mental, misalna kera+unan logam erat ang suklinik

alam *angka waktu ang lama apat mempengaruhi kemampuan

kogniti3, ternata leih anak paa anak/anak i kota engan

ekonomi renah. In3eksi sitomegalo@irus *uga leih anak terapat

paa iu/iu ari golongan so+ial ekonomi renah. Demikian *uga

engan kurang gi!i, aik paa iu hamil maupun paa anakna setelah

lahir apat mempengaruhi pertumuhan otak anak.

.- Klasi2ikasi

J. Menurut nilai IC/na, maka intelegensi seseorang apat igolongkan

seagai erikut "ikutip ari Swaiman, $?>?) :

r-

!o-s- 3enis Golongan t- !ilai I4

u.

$.@. Sangat Superior w. $&( atau leih

.

'.. Superior !. $'(/$'?

aa.

&.a. Di atas rata/rata a+. $$(/$$?

a.

(/>?

a*.

=.a"# Retarasi Mental $orderline al. %(/%?

am.

%.

an. Retarasi Mental Ringan "Mampu

iik) ao. 5'/=?

ap.

>.

aJ. Retarasi Mental Seang "Mampu

latih)ar. &=/5$

as.

?.at. Retarasi Mental 4erat au. '(/&5

a@.

$(.aw. Retarasi Mental Sangat 4erat a. Diawah '(

a.


10/43

%

a!. Untuk mengetahui tingkat inteligensi seseorang apat ihitung engan

menggunakan rumus seagai erikut:

a. IQ=

MA

CA×100

.

+. MA Mental Age,umur mental ang i apat ari hasil tets

. ;A ;hronologi+al Age,umur erasarkan perhitungan tanggal lahir.

e.

3. Yang iseut retarasi mental apaila IC iawah %(, retarasi mental

tipe ringan masih mampu iik, retarasi mental tipe seang mampu

latih, seangkan retarasi mental tipe erat an sangat eratmemerlukan pengawasan an imingan seumur hiupna. 4ila

itin*au ari ge*alana, maka Mell 4uhiman memagi :

$. Tipe klinik

g. #aa retarasi mental tipe klinik ini muah ieteksi se*ak

ini, karena kelainan 3isik maupun mentalna +ukup erat. #eneana

sering kelainan organi+. Keanakan anak ini perlu perawatan ang terus

menerus an kelainan ini apat ter*ai paa kelas so+ial tinggi ataupunang renah. Orang tua ari anak ang menerita retarasi mental tipe

klinik ini +epat men+ari pertolongan oleh karena mereka melihat seniri

kelainan paa anakna.

'. Tipe sosio uaa

h. 4iasana aru iketahui setelah anak masuk sekolah an

ternata tiak apat mengikuti pela*aran. #enampilanna seperti anak

normal, sehingga iseut *uga retarasi enam *am. Karena egitu mereka

keluar sekolah, mereka apat ermain seperti anak/anak ang normal

lainna. Tipe ini keanakan erasal ari golongan so+ial ekonomi renah.

#ara orang tua ari anak tipe ini tiak melihat aana kelainan paa

anakna, mereka mengetahui kalau anakna retarasi ari guruna atau

ari psikolog, karena anakna gagal eerapa kali tiak naik kelas. #aa

umumna anak tipe ini mempunai tara3 IC golongan orerline an

retarasi mental ringan.


11/43

>

i. TingkatanGklasi3ikasi Retarasi Mental ari Ameri+Jan #s+hiatri+

Asso+iation: Diagnostic and statistical manual of mental disorder, e <

"DSM/I), -ashington, D;, $??


12/43

?

• Usia prasekolah "lahir/5 tahun) maturasi an perkemangan :

s. Kelamatanna nata paa perkemangan motorik, kemampuan

komunikasi kurang ahkan tiak aa, isa erespon alam pelatihan

perawatan iri tingkat asar seperti makan seniri.

• Usia sekolah "=/'$ tahun) pelatihan an peniikan :

t. 4iasana er*alan, ke+uali memiliki ketiakmampuan spesi3ik,

memahami se*umlah komunikasiGerespon terhaap per+akapan, apat

mengamil man3aat ari latihan ang sistematis. Men+apai usia mental

toler.

• Usia ewasa "'$ tahun ke atas) keaekuatan so+ial an peker*aan :

u. Dapat menesuaikan iri alam melakukan kegiatan rutin an

akti@itas erulang, perlu arahan erkelan*utan alam lingkungan protekti3,

kemampuan i+ara minimal, meggunakan gerak tuuh.


13/43

$(

kurang) an isertai keteratasan/keteratasan seikitna ua area

3ungsi aapti3 aitu eri+ara an erahasa, keterampilan merawat

iri, keterampilan sosial, penggunaan sarana prasarana komunitas,

pengarahan iri kesehatan an keamanan akaemik 3ungsional

ersantai an eker*a.

+a. Retarasi mental ter*ai karena eerapa 3aktor akni genetik akiat

aana kelainan kromosom, 3aktor prenatal ang ter*ai seelum masa

kelahiran atau masa iu menganung, 3aktor perinatal iantarana

karena proses kelahiran ang lama, posisi *anin ang anormal, atau

isa *uga karena ke+elakaan paa masa lahir, serta 3aktor pa+anatal

ang mana in3eksi muah sekali menerang iantarana in3eksi

meningitis. Selain itu apat pula meneakan ke+a+atan seperti

kelainan tulang tengkorak paa anak, atau kelainan enokrin.

+. Karena kemampuan kogniti3na ang kurang, anak ang mengalami

retarasi mental ini +enerung mengalami gangguan kemampuann

eri+ara an erahasa ang meneakan pertumuhan an

perkemanganna terhamat sehingga interaksi sosialna pun tiak

aik. Selain mengalami gangguan, moilitas 3isikna pun tiak

seimang sehingga meneakan perawatan iri tiak terpenuhi

seutuhna atau perlu antuan orang lain untuk memenuhina.


14/43

$$

E- Mani2estasi Klinik

++.Retarasi mental ukanlah suatu penakit walaupun retarasi

mental merupakan hasil ari proses patologik ialam otak ang

memerikan gamaran keteratasan terhaap intelektual an 3ungsi

aapti3. Retarasi mental apat ter*ai engan atau tanpa gangguan *iwa

atau gangguan 3isik lainna. 9asil agi intelegensi "IC 1Intelligen+e

CuotientN) ukanlah merupakan satu/satuna patokan ang apat ipakai

untuk menentukan erat ringanna retarasi mental. Seagai kriteria apat

ipakai *uga kemampuan untuk iiik atau ilatih an kemampuan sosial

atau ker*a. Se+ara umum mani3estasi klinisna aalah seagai erikut :

$. 7angguan kogniti3 "ke+erasan teratas, aa ingatna

lemah, emosi sangat miskin an teratas, apatis, an a+uh

tak a+uh terhaap sekitarna)

'. amatna keterampilan ekspresi an resepsi ahasa

"penampilan 3isik tiak seimang misalna kepala terlalu

ke+iGesar, mulut melongo, mata sipit, aan ungkuk.

&. 7agal melewati tahap perkemangan ang utama

. Terlamatna perkemangan motorik halus an kasar.


15/43

Gangguan Komunikasi Verbal

ksi pada KandunganGanguan metabolisme anak usia


16/43

$&

G- Pemeriksaan dini

$. U*i intelegensi stanar " stan3or inet, wes+hler, 4ale S+ales o3 in3ant

e@elopment )

'. U*i perkemangan seperti DDST II

&. #engukuran 3ungsi aa3ti3 " inelan aa3ti@e eha@iour s+ales, -oo+o+k/

2ohnson S+ales o3 inepenent 4eha@iour, S+hool eition o3 the aapti@e

eha@iour s+ales ).

$- Penatalaksanaan

$. #enatalaksanaan Meis

+. Oat/oat ang sering igunakan alam pengoatan retarasi mental

aalah terutama untuk menekan ge*ala/ge*ala hiperkinetik.

+e. 4erikut ini aalah oat/oat ang apat igunakan :

a. Metil3eniat "ritalin) apat memperaiki keseimangan emosi an 3ungsi

kogniti3

. Oat/oat psikotropika " tioria!in Mellaril untuk rema*a engan perilaku

ang memahaakan iri seniri)

+. #sikostimulan apat memperaiki keseimangan emosi an 3ungsi kogniti3

ierikan kepaa anak ang menun*ukkan tana/tana gangguan

konsentrasiGgangguan hperakti3, misalna : Metil3eniat "ritalin)

. Antiepresan " imipramin "To3ranil)

e. Karama!epin " tegre@etol) an propanolol " Ineral )

'. #enatalaksanaan Keperawatan.

+3. #enatalaksanaan anak engan retarasi mental aalah multiimensi

an sangat ini@iual. Tetapi perlu iingat ahwa tiak setiap anak

penanganan multiisiplin merupakan *alan teraik. Seaikna iuatran+angan suatu strategi penekatan agi setiap anak se+ara ini@iual

untuk mengemangkan potensi anak terseut seoptimal

mungkin.Untuk itu perlu meliatkan psikolog untuk menilai

perkemangan mental anak terutama kemampuan kogniti3na, okter

anak unuk memeriksa 3isik anak, menganalisis penea an

mengoati penakit atau kelainan ang mungkin aa. 2uga kehairan

peker*a so+ial kaang/ kaang iperlukan untuk menilai situasi


17/43

$<

keluarga. Atas asar itu maka iuatlah strategi terapi. Sering kali

meliatkan leih anak lagi misalna ahli sara3 ila anak *uga

menerita epileps, palsi sereral ll. #sikiater ila anak na

menun*ukkan kelainan tingkah laku atau ila orang tuana

memutuhkan ukungan terapi keluarga. Ahli rehailitasi meis, untuk

memperaiki gangguan i+arana atau untuk merangsang

perkemangan i+rana.Serta iperlukan guru peniikan luar iasa

untuk anak/ anak ang retraasi mental ini.

+g. #aa orang tuana, perlu ieri penerangan ang *elas mengenai

keaaan anakna, an apa ang apat iharapkan ari terapi ang

ierikan. Kaang/ kaang iperlukan waktu ang lama untuk

meakinkan orang tua mengenai keaaan anakna. 4ila orang tua

elum apat menerima keaaan anakna, maka perlu konsultasi pula

engan psikolog atau psikiater. Disamping itu iperlukan ker*a sama

ang aik antara guru engan orang tuana, agar tiak ter*ai

kesimpang siuran alam strategi penanganan anak isekolah an i

rumah. Anggota keluarga lainna *uga harus ieri pengertian, agar

anak tiak ie*ek atau iku+ilkan. Di samping itu masarakat perlu

ierikan penerangan tentang retarasi mental, agar mereka apat

menerima anak terseut engan wa*ar.

+h. Anak engan retarasi mental memerlukan peniikan khusus, ang

isesuaikan engan tara3 ICna, mereka igolongkan ang mampu

iik untuk golongan retraasi mental ringan, an ang mampu latih

untuk anak engan retraasi mental seang.Sekolah khusus untuk anak

retraasi mental ini aalah S4/ ;. isekolah ii ia*arkan *ugaketerampilan/ keterampilan engan harapan mereka apat maniri

ikemuian hari.Dia*arkan pula tentang aik urukna suatu tinakan

tertentu, sehingga mereka iharapkan tiak melakuakn ang tiak

terpu*i, seperti men+uri, merampas, ke*ahatan seksual ll.

+i. Semua anak ang retarasi mental ini *uga memerlukan perawatan

seperti pemeriksaan kesehatan ang rutin, imunisasi, an monitoring

terhaap tumuh kemangna. Anak/ anak ini sering *uga isertai


18/43

$5

engan kelainan 3isik ang memerlukan penanganan khusus. Misalna

paa anak ang mengalami in3eksi prenatal engan +tomegalo@irus

akan mengalami ganggguan penengaran ang progresi3 walaupun

lamat, emikian pula anak engan sinrom own apat timul ge*ala

hipotiroi. Masalah nutrisi *uga perlu menapat perhatian.

7 KO!SEP DASAR DO! S8!DROM

A- De2inisi

+*. 2ohn angon aalah

seorang okter ari inggris ang

perama kali menggamarkankumpulan ge*ala ari sinrom owm

paa tahun $>==. Tetapi seelumna

6sJuirol paa tahun $>&> an

seguin paa tahun $>


19/43

$=

orang normal hana mempunai ua sa*a. Keleihan kromosom ini akan

menguah keseimangan genetik tuuh an mengakiatkan peruahan

karakteristik 3isik an kemampuan intelektual, serta gangguan alam

3ungsi 3isiologi tuuh "#athol, '((&).

+m. Sinrom Down aalah anormalitas kromosom ang paling

umum ari seluruh sinrom, ter*ai paa $,== per $((( kelahiran hiup

"Stoll kk, $??>). Sinrom Down leih sering ter*ai paa ini@iu kulit

hitam ari paa kulit putih, walaupun insienna tiak ergantung paa

eragai kelas so+ial/ekonomi.

9n- Down Syndrome merupakan kelainan kromosom autosomal

ang paling anak ter*ai paa manusia. Diperkirakan '(B anak engan

own snrome ilahirkan oleh iu ang erusia &5 tahun. Snrom own

merupakan +a+at awaan ang iseakan oleh aana keleihan

kromosom . Snrom ini *uga iseut Trisomi '$, karena & ari '$

kromosom menggantikan ang normal. ?5B kasus snrome own

iseakan oleh keleihan kromosom. :!urari2; %&'%


20/43

$%

+J.

+r.

'. #aa keanakan kasus karena keleihan kromosom "


21/43

$>

+u. Raiasi ikatakan merupakan salah satu penea ter*aina 1non/

is*untionalN paa sinrom Down ini. U+hia $?>$ "ikutip #ues+hel kk)

menatakan ahwa sekitar &(B iu ang melahirkan anak engan sinrom

Down, pernah mengalami raiasi iaerah perut seelum ter*aina konsepsi.

Seangkan peneliti lain tiak menapatkan aana huungan antara raiasi

engan penimpangan kromosom.

&. In3eksi

+@. In3eksi *uga ikatakan seaigai salah satu penea ter*aina sinrom

Down. Sampai saat ini elum aa peneliti ang mampu memastikan ahwa

@irus apat mengakiatkan ter*aina 1non&dis'unction.


22/43

$?

+!. 8akor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nu+leus,

ahan kima an 3rekuensi koitus masih iiskusikan seagai penea

ari Snrom Down.

.- Klasi2ikasi

a.Terapat tiga tipe sinrom Down aitu trisomi '$ reguler,

translokasi an mosaik.

$. Tipe pertama aalah trisomi '$ reguler. Kesemua sel alam tuuh akan

mempunai tiga kromosom '$. Semilan puluh empat persen ari semua

kasus sinrom Down aalah ari tipe ini "an+et, '((&).

'. Tipe ang keua aalah translokasi. #aa tipe ini, kromosom '$ akan

erkominasi engan kromosom ang lain. Seringna salah satu orang tua

ang men*ai karier kromosom ang itranslokasi ini tiak menun*ukkan

karakter penerita sinrom Down. Tipe ini merupakan


23/43

'(

ang kemuian akan memelah lagi men*ai o@um terapat ' autosom

nomor '$, sehingga totalna men*ai '< kromosom "'& autosom, an $

gonosomkromosom H). Sperma ang normal ersi3at haploi "n),

er*umlah '& kromosom, "'' autosom an $ gonosomkromosom Y).

Sehingga ini@iu engan Down snrome mempunai total


24/43

'$

aitu ter*ai translokasi kromosom '$ an $5. 9al ini apat

mempengaruhi paa proses menua.

*. Anak engan own sinrom mengalami peruahan 3isik serta

keteratasan 3isik seperti liah men*ulur ang meneakan anak sulit

makan an keutuhan nutrisina terganggu. iah men*ulur ini

iseakan karena kelainan kromosom. Anak terseut *uga seringkali

mengalami gangguan penengaran karena in3eksi telinga erulang

ang meneakan resiko +eera karena aana keleihan kromosom

ang memuat peruahan paa pementukan telinga.

k. Orang tua harus enar/enar memahami an menggali pengetahuanna

tentang perawatan anak engan own sinrom karena engan

keteratasan 3isik ang ia miliki akan menimulkan interaksi sosial

erkurang

l.

E- Mani2estasi Klinik

$. Mani3estasi 8isik

a. #enurunan la*u pertumuhan an perkemangan 3isik. Keanakan orang

engan sinroma own tiak men+apai tinggi ewasa rata/rata . Mempunai entuk kepala atipikal. Kepala mungkin leih ke+il ari rata/

rata " Microcep*aly), engan aerah atar i agian elakang "tengkuk),

Sutura sagitalis terpisah

+. Mata ang miring ke atas, menu*u tepi wa*ah "upslanting palperal fisura)

an keleihan lipatan kulit i atas suut alam mata "ipatan +picant*al )

. 4intik/intik putih " $rus*field ) i agian erwarna ari mat

e. Telinga ke+il atau erlipat, hiung atar, an mulut ke+il engan tonus otot

mulut ang renah an liah ang menon*ol

3. Tangan penek an lear engan *ari penek an seuah garis selear telapak tangan " single palmar crease).

g. Kulit kering, pe+ah/pe+ah, an sering retah, terapat +utis marmorata

"er+ak/e+ak)

h. 2arak paa *ari kaki ang lear antara iu *ari kaki an *ari telun*uk paa

*ari kaki, lipatan telapak kaki atara iu *ari kaki an *ari telun*uk paa *ari

kaki. 4esar, gemuk, penek

i. #enurunan tonus otot.

7amar : $rus* ield


25/43

''

'. Mani3estasi #erkemangan

a. Keterlamatan perkemangan kogniti3, iasana engan retarasi mental

kategori ringan hingga seang. #aa ini@iu tertentu, engan genotip

mosaik mungkin memiliki IC i kisaran rata/rata. . Keterlamatan eri+ara an erahasa

+. Keterlamatan perkemangan keterampilan sosial.

. Keterlamatan keterampilan motorik

e. Kemungkinan aana gangguan perkemangan lain, kesehatan mental atau

konisi perilaku.


26/43

(9um dan :igot

3mengandung asam deosiribosa nukleat7

0embentuk kromosom

K-(0(S(0

3terdiri dari sentromer dan lengan7

Pembelahan sel$ metafase

*er)adi Kelainan

on Dis)un,tion *ranslokasi Kromosom ;= %;= %%0osai,

*risomiSindrom Do+n

Perubahan sekuensi spektrum fenotip dan genotip

*er)adi kelainan pada fungsi

Gangguan Interaksi sosial

Ke,erdasan menurun

Kelainan 8sik pada anakKognitif

Gangguan pada tulang dan sendi3>ipotonia7

!idah pendek dan besarPertumbuhan tulang lambat

?emas (rang *ua

Gangguan fungsi menelan

-esiko tinggi ,idera$ )atuhutrisi kurang dari kebutuhan tubuh

Gangguan Proses Genetik

/utoimun

Gangguan pembentukan imunitas

-esiko infeksi

'&

*- Pathwa6

7angguan


27/43

'<

G- Pemeriksaan Diagnostik

m. Terapat ua tipe u*i ang apat ilakukan untuk meneteksi ai

sinrom Down. #ertama aalah u*i skrining ang teriri aripaa

lood test anGatau sonogram. U*i keua aalah u*i iagnostik ang

apat memeri hasil pasti apakah ai ang ikanung menerita

sinrom Down atau tiak "Ameri+an ;ollege o3 0urse/Miwi@es,

'((5).

n. #aa sonogram, tehnik pemeriksaan ang igunakan aalah uc*al

-ranslucency "0T test). U*ian ini ilakukan paa minggu $$ $<

kehamilan. Apa ang iu*i aalah *umlah +airan i awah kulit paa

elakang leher *anin. Tu*uh aripaa sepulah ai engan sinrom

Down apat ikenal pasti engan tehnik ini "Ameri+an ;ollege o3

0urse/Miwi@es, '((5).

o. 9asil u*ian sonogram akan ianingkan engan u*i arah. #aa arah

iu hamil ang isuspek aina sinrom Down, apa ang

iperhatikan aalah plasma protein/A an hormon *uman c*orionic

gonadotropin "9;7). 9asil ang tiak normal men*ai inikasi ahwa

mungkin aana kelainan paa ai ang ikanung "Mao

8ounation 3or Mei+al 6u+ation an Resear+h "M8M6R), '($$).

p. Terapat eerapa u*i iagnostik ang oleh ilakukan untuk

meneteksi sinrom Down. Amniocentesis ilakukan engan

mengamil sampel air ketuan ang kemuianna iu*i untuk

menganalisa kromosom *anin. Kaeah ini ilakukan paa kehamilan i

atas $5 minggu. Risiko keguguran aalah $ per '(( kehamilan.

J. Chorionic villus sampling :.>S< ilakukan engan mengamilsampel sel ari plasenta. Sampel terseut akan iu*i untuk melihat

kromosom *anin. Tehnik ini ilakukan paa kehamilan minggu

kesemilan hingga $


28/43

'5

ang *elas. Resiko keguguran aalah leih tinggi "Mao 8ounation

3or Mei+al 6u+ation an Resear+h "M8M6R), "'($$).

s. Anak engan sinrom Down iperlukan penanganan se+ara

multiisiplin. Selain penagan se+ara meis, peniikan anak *uga perlu

menapatkan perhatian, isamping partisipasi ari keluargana.

$- Penatalaksanaan

$. #enatalaksanaan meis

a. #emeahan

t. #emeahan iasana ilakukan paa penerita untuk mengoreksi aana

e3ek paa *antung, mengingat seagian esar penerita leih +epat

meninggal unia akiat aana kelainan paa *antung terseut.

. #emeriksaan Dini

$) #enengaran

4iasana terapat gangguan paa penengaran se*ak awal kelahiran,

sehingga ilakukan pemeriksaan se+ara ini se*ak awal kehiupanna.

') #englihatan

Sering ter*ai gangguan mata, sehingga perlu ilakukan pemeriksaan

se+ara rutin oleh okter ahli mata.

&) #emeriksaan 0utrisi

u. #aa perkemanganna anak engan sinrom own akan

mengalami gangguan pertumuhan aik itu kekurangan gi!i paa masa

ai an prasekolah ataupun kegemukan paa masa sekolah an ewasa,

sehingga perlu aana ker*asama engan ahli gi!i.

+. #emeriksaan Raiologis

@.Diperlukan pemeriksaan raiologis untuk memeriksa keaaan tulang angianggap sangat mengganggu atau mengan+am *iwa "spina ser@ikalis).

'. #enatalaksanaan keperawatan

a. #eniikan

w.Ternata anak engan sinrom Down mampu erpartisipasi alam

ela*ar melalui program inter@ensi ini, Taman Kanak/Kanak, an

memalui peniikan khusus ang positi3 akan erpengaruh terhaap

tumuh kemang anak se+ara meneluruh.


29/43

'=

. Inter@iensi ini.

. #rogram ini apat ipakai seagai peoman agi orang tua untuk

memeri lingkungan ang memeaai agi anak engan snrom own,

ertu*uan untuk latihan motorik kasar an halus serta petun*uk agar anak

mampu erahasa. Selain itu agar ankak mampu maniri sperti erpakaian,

makan, ela*ar, 4A4G4AK, mani,ang akan memeri kesempatan anak

untuk ela*ar maniri. Telah isepakati se+ara umum ahwa kualitas

rangsangan penting aripaa *umlah rangsangan,alam mementuk

perkemangan 3isik maupun mental anak. Oleh karena itu perlu ipergunakan

stimuli/stimuli ang spesi3ik.

+. Taman 4ermain

.Misal engan peningkatan ketrampilan motorik kasar an halus melalui

ermain engan temanna, karena anak apat melakukan interaksi sosial

engan temanna.

. #eniikan Khusus "S4/;)

!.Anak akan menapat perasaan tentang ientitas personal, harga iri an

kesenangan. Selain itu mengasah perkemangan 3isik, akaemis an an

kemampuan sosial, eker*a engan aik an men*ali huungan aik.

e. #enuluhan #aa Orang Tua

ea. Dokter harus men*elaskan ahwa anak engan sinwom own aalah

ini@iu ang mempunai hak ang sama engan anak ang normal,

serta pentingna makna kasih saing an pengasuhan orang tua. Orang

tua harus ieri tahu ahwa 3ungsi motorik, perkemangan mental an

ahasa iasana terlamat paa sinrom own. Demikian pula kalau

aa hasil analisa kromosom, harus i*elaskan engan istilah angseerhana. In3ormasi *uga menangkut tentang risiko terhaap

kehamilan erikutna. 9al ang penting lainna aalah menekankan

ahwa ukan iu atau aah ang apat ipersalahkan tentang kasus ini.

Akiat terhaap kehiupan keluarga ataupun ampak paa sauara/

sauarana mungkin pula akan mun+ul alam iskusi.

e.


30/43

'%

e+.


31/43

'>

e. Teknik Komunkasi paa anak engan Retarasi Mental an Down

Sinrom:

$. #er*elas kata/kata ang iu+apkan klien engan mengulang kemali,

iasana orang ang terkena retarasi mental eri+ara kurang *elas'. Melakukan interaksi se+ara @eral sehingga isini akan menumuhkan

rasa per+aa iri

&. 4atasi topik an uat topik tentang hal ang isukaina


32/43

'?

e*. 4iasana iawali ari pengalaman an perasaan +emas iu klien

ang melihat pertumuhan an perkemangan anakna ang terlamat

tiak sesuai engan kelompok seusiana.

. Riwaat penakit ahulu

ek. #enakit seperti ruella, tetanus, i3teri, meningitis, morili, polio,

pertusis, @ari+ella, an ense3alitis apat erkaitan atau memengaruhi

pertumuhan an perkemangan aik se+ara enteral maupun

parenteral.

+. Riwaat antenatal, natal, an pas+anatal

el- Antenatal- Kesehatan iu selama hamil, penakit ang pernah ierita

serta upaa ang ilakukan untuk mengatasi penakitna, erapa kali

perawatan antenatal, kemana, serta keiasaan minum *amua/*amuan

an oat ang pernah iminum serta keiasaan selama hamil.

em.!atal- Tanggal, *am, tempat pertolongan persalinan, siapa ang

menolong, +ara persalinan "spontan, ekstrasi @akum, ekstrasi 3or+ep,

se+tion sesaria, an gamelli), presentasi kepala, an komplikasi atau

kelainan +ongenital. Keaaan saat lahir an moriitas paa hari

pertama setelah lahir, masa kehamilan "+ukup, kurang, leih) ulan.

en. Pas9anatal- ama rawat i rumah sakit, masalah/masalah ang

erhuungan engan gangguan sstem, masalah nutrisi, peruahan

erat aan, warna kulit, pola eliminasi, an respon lainna. Selama

neonatal perlu ika*i aana as3iksia, trauma, an in3eksi.

. Riwaat pertumuhan an perkemangan

eo. 4erat aan, lingkar kepala, lingkar lengan kiri atas, lingkar aa

terakhir. Tingkat perkemangan anak ang telah i+apai motorik kasar,motorik halus, kemampuan ersosialisasi, an kemampuan ahasa.

e. Riwaat kesehatan keluarga

ep. So+ial, perkawinan orang tua, kese*ahteraan an ketentraman, rumah

tangga ang harmonis an pola asuh, asah, an asih. 6konomi an aat

istiaat erpengaruh alam pengelolaan lingkungan internal an

eksternal ang apat mempengaruhi perkemangan intelektual an

pengetahuan serta keterampilan anak. Di samping itu *uga


33/43

&(

erhuungan engan perseiaan an pengaaan ahan pangan,

sanang, an papan. Tanakan apakah aa ari keluarga ng menerita

retarasi mental atau Down Sinrom

3. #ola 8ungsi Kesehatan

'< Pola nutrisi- Makanan pokok utama apakah ASI atau #ASI paa umur

anak tertentu. 2ika ierikan #ASI itanakan *enis, takaran, an

3rekuensi pemerian serta makanan tamahan ang ierikan. Aakah

makanan ang isukai, alergi atau masalah makanan lainna.

%< Pola eliminasi- Sistem pen+ernaan an perkemihan paa anak perlu

ika*i 4A4 atau 4Ak "konsistensi, warna, 3rekuensi, *umlah, serta au).

4agaimana tingkat toilet training sesuai engan tingkat perkemangan

anak.

+< Pola akti?itas- Kegiatan an gerakan ang suah i+apai anak paa usia

sekelompokna mengalami kemunuran atau per+epatan.

,< Pola istirahat- Keutuhan istirahat setiap hari, aakah ganggauan tiur,

hal/hal ang mengganggu tiur an ang memper+epat tiur.

(< Pola ke5ersihan diri- 4agaimana perawatan paa iri anak, apakah

suah maniri atau masih ketergantungan sekuner paa orang lain atau

orang tua.

'. #emeriksaan 8isik

a. Kepala : MikroGmakrosepali, plagiosepali "tk

kepala tk simetris).

. Ramut : #usar gana, ramut *arangGtk aa, halus,

muah putus an +epat eruah

+. Mata : mikro3talmia, *uling, nistagmus, ll

. 9iung : *ematanGpunggung hiung menatar,

ukuran ke+il, +uping melengkung ke atas, ll

e. Mulut : entuk 1N ang teralik ari iir atas,

langit/langit learGmelengkung tinggi

3. Telinga : keuana letak renahL ll

g. Muka : pan*ang 3iltrum ang ertamah, hipoplasia

h. eher :penekL tk mempunai kemampuan gerak sempurna


34/43

&$

i. Tangan : *ari penek an tegap atau pan*ang ke+il

merun+ing, iu *ari gemuk an lear, klinoaktil, ll

*. Daa P Aomen : tp eerapa putting, un+it, ll

k. 7enitalia : mikropenis, testis tiak turun, ll

l. Kaki :*ari kaki saling tumpang tinih, pan*ang P

tegapGpan*ang ke+il merun+ing iu*ungna, lear,

esar, gemuk.

"- Diagnosa Keperawatan

$. 7angguan perkemangan erhuungan engan kerusakan 3ungsi kogniti3

'. 7angguan komunikasi @eral erhuungan engan kelainan 3ungsi kogniti3

&. 7angguan interaksi so+ial erhuungan engan kesulitan i+araG kesulitan

aaptasi so+ial


35/43

&'

• Keluarga menerapkan konsep an akti@itas ang kontinu alam perawatan

anak i rumah

• Anak melakukan akti@itas harian engan kapasitas optimal

•Keluarga memeriksa program peniikan

• 4erikan peraturan, rekreasi, an kesempatan so+ial ang tepat

• Masalah rema*a igali engan tepat

• Anak erperilaku sesuai engan ang iterima se+ara so+ial

• Anak memiliki huungan an pengalaman engan teman seaa

• Anak tiak mengalami isolasi so+ial

es-

et- Inter?ensi eu- Rasional

$. iatkan anak an keluarga alam

program stimulasi ai ini.

e@.

'. Ka*i kema*uan perkemangan anak

paa inter@al ang teratur, pertahankan

pen+atatan ang terperin+i untuk

memeakan peruahan 3ungsi ang

amat ke+il.&. 4antu keluarga menentukan kesiapan

anak untuk mempela*ari tugas/tugas

khusus. 4antu keluarga menetapkan

tu*uan realisti+ untuk anak.


36/43

&&

ermain, isiplin, interaksi so+ial)

%. Seelum masa rema*a, konsulkan anak

an orang tua erkenaan engan

kematangan 3isik, perilaku seksual,

pernikahan, an pengasuhan anak.

2d-

2e-

22-

2g-

%. Meningkatkan kesiapan anak

alam ersosialisasi engan

masarakat sekitar

2h-

'. 7angguan komunikasi @eral erhuungan engan kelainan 3ungsi kogniti3

3i. Tu/uan : Klien apat erkomunikasi engan aik

2/- Kriteia $asil Setelah ilakukan perawatan i rumah sakit

pasien apat erkomunikasi se+ara aik engan orang lain

2k-

2l- Inter?ensi 2m-Rasional

$. Ka*i tingkat penerimaan pesan klien.

'. Tingkatkan komunikasi @eral an

stimualsi taktil.

&. 4erikan instruksi erulang an

seerhana.


37/43

&<

erhuungan engan orang lain.

3t.

'. ;iptakan lingkungan ang aman saat

erinteraksi engan siapapun.

3u.

3@.

3w.

&. 4ina huungan saling per+aa :

sikap teruka an empati, sapa klien

engan ramah, pertahankan kontak

mata selama interaksi.

3.

3.


38/43

&5

energ erasarkan tinggi an erat

aan.

5. #antau tinggi an 44 engan inter@al

ang teratur..# Ru*uk ke spesialis untuk menentukan

masalah makananang spesi3ik.


39/43

&=

g. Tu/uan #erawatan iri apat terpenuhi.

g6- $asil Kriteria Setelah irawat i rumah sakit klien apat

melakukan perawatan iri

gB- Inter?ensi ha- Rasional

$. Diskusikan tentang keuntungan

melakukan perawatan iri.

h.

h+.

'. Diskusikan tentang kerugian tiak

melakuakn perawatan iri.

&. Dorong an antu anak melakukan

perawatan seniri.


40/43

&%

hm.

hn.

5. Tekankan pentingna perawatan

mulut ang aik "mis., lan*utkan

pemerian makan engan air

*ernih), sikat gigi.

=. Dorong kepatuhan terhaap

imunisasi ang ia*arkan.

%. Tekankan pentingna

menelesaikan program antiioti+

ila iinstruksikan.

ketiakaekuatan rainase

mu+us.

ho.

5. untuk men*aga mulut

seersih mungkin.

hp.

=. untuk men+egah in3eksi.

hJ.

%. untuk keerhasilan

penghilangan in3eksi an

men+egah pertumuhan

organisme resisten.

hr.

>. #eruahan proses keluarga ang erhuungan engan gangguan perkemangan

anak

hs- Tu/uan '

• #asien "keluarga) akan menapat ukungan ang aekuat• #asien "keluarga) akan siap untuk perawatan anak *angka pan*ang

ht- $asil 6ang Diharapkan

• Keluarga mengungkapkan perasaan an kekhawatiran mengenai kelahiran

anak ang menerita RM an implikasina

• Anggota keluarga memuat keputusan ang realistis erasarkan keutuhan

an ke+akapan anak

•Anggota keluarga menun*ukkan penerimaan terhaap anak

• Keluarga mengienti3ikasi tu*uan ang realistis untuk perawatan anak i

masa epan

• Keluarga menapat man3aat ari laanan suporti3

hu- Inter?ensi h?- Rasional

$. Segera in3ormasikan keluarga paa $. Karena keluarga apat men+urigai


41/43

&>

waktu atau setelah kelahiran.

hw.

'. 9airkan keua orang tua paa

waktu pertemuan pemerian

in3ormasi.

h.

h.

&. 4erikan in3ormasi tertulis kepaa

keluarga tentang konisi, *ika

memungkinkan "mis., sinrom atau

penakit khusus).

. Dorong anggota keluarga untuk

mengungkapkan perasaan an

kekhawatiran.

?. Seiring enga pertamahan usia

anak, iskusikan engan orang tua

aana masalah an memerlukan

ukungan segera

i+.

'. Untuk menghinari masalah ari salah

satu orang tua ang harus

menampaikan in3ormasi kompleks

kepaa orang tua lain an erurusan

engan reaksi emosional awal orang

tua lain terseut.

&. Untuk peru*ukan keluarga i masa

menatang

i.

ie.

. Karena ini aalah agian ari proses

aaptasi

il.

?. Sehingga perawatan *angka pan*ang

ang tepat apat ierikan

im.

in.

io.


42/43

&?

pilihan lain selain perawatan i

rumah, terutama *ika orang tua

men*elang pension atau semakin

tua.

$(. Dorong keluarga untuk

mempertimangkan respite +are

sesuai keutuhan. R

$$. 4atu keluarga memeriksa

lingkungan keiaman.

$'. Dorong keluarga untuk meliatkan

anggota keluarga ang sakit alam

peren+anaan an lan*utan

huungan ang penuh makna

setelah penempatan.

ip.

iJ.

$(. Untuk mem3asilitasi kemampuan

keluarga alam mengatasi perawatan

anak *angka pan*ang

$$. Karena hal ini mungkin iperlukan

untuk perawatan optimal anak

$'. Ru*uk ke lemaga ang memer

ukungan an antuan

ir.

is.

D- E?aluasi

$. Anak er3ungsi optimal sesuai tingkatanna

'. Keluarga an anak mampu menggunakan koping terhaap tantangan

karena aana ketiakmampuan

&. Keluarga mampu menapatkan sumer/sumer sarana komunitas

'' "A" I>

'% PE!UTUP

'+ SIMPU#A!

it. Retarasi mental merupakan keaaan anak imana anak terseut

mengalami hamatan sehingga tiak melalui perkemangan ang

optimal. Retarasi mental "mental retardation) ukan merupakan suatu

penakit, melainkan hasil patologik ialam otak ang

menggamarkan keteratasan intelektualitas an 3ungsi aapti3.

Retarasi mental apat ter*ai engan atau tanpa gangguan *iwa atau

gangguan 3isik lainna. anak iawah usia $> tahun ang memiliki


43/43

keperawatan rm dan sindrom down

Documents