LAPORAN RESMI PRAKTIKUM GENETIKAKROMOSOM MANUSIA

DISUSUNPartner 9

NAMA NIMElsa Monika Banauera110805054Zetty Nurmaya Gultom120805003Yan Herni 120805006Cicahaya Matanari120805012Ermija120805013Vevy Elvia Ningsih120805030Andrew Natanael Sinaga120805059Agung Prasetyo120805066Donna Friska120805083

DEPARTEMEN BIOLOGIFAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAMUNIVERSITAS SUMATERA UTARAMEDAN2014

LEMBAR PENGESAHAN

DISUSUN Partner 9

NAMA NIM

Elsa Monika110805054Zetty N Gultom120805003Yan Herni 120805006Cicahaya Matanari120805012Ermija120805013Vevy Elvia Ningsih120805030Andrew Natanael Sinaga120805059Agung Prasetyo120805066Donna Friska120805083

Medan, 11 Mei 2014 Asisten,

(Muhammad Nasir)

BAB 1PENDAHULUAN

1.1 Latar BelakangGen terdiri dari DNA dan terbungkus kuat di dalam kromosom yang terdapat pada semua sel berinti. Mikroskop elektron membuktikan bahwa DNA bergelung di sekeliling protein histon yang fungsinya belum jelas. Pada keadaan normal, setiap sel mengandung 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang kromosom seks, XY pada laki-laki dan XX pada perempuan. Pada miosis I, setiap pasang akan memisahkan diri sehingga setiap gamet menerima suatu bentuk haploid tunggal yang terdiri dari 24 kromosom. Fertilisasi yang berhasil dengan baik menyebabkan penyusunan kembali bentuk diploid normal yang terdiri dari 46 kromosom. Karena gen tidak dapat dilihat secara langsung, maka untuk melihat jumlah dan struktur kromosom manusia digunakan mikroskop cahaya dengan pembesaran yang kuat (Hull and Johnston, 2001).Bagian terkecil dari tubuh makhluk hidup dinamakan sel. Pada suatu jenis makhluk sel sel itu tidak selalu sama bentuknya, misalnya sel otot berbeda dari pada sel syaraf maupun sel darah. Di dalam inti sel dari kebanyakan makhluk terdapat kromosom, yaitu benda benda halus berbentuk batang panjang atau pendek dan lurus atau bengkok. Kromosom adalah pembawa keturunan. Kromosom dibedakan atas autosom (kromosom tubuh) dan kromosom kelamin (kromosom seks). Kecuali beberapa hewan tertentu, maka kebanyakan makhluk memiliki sepasang kromosom kelamin dan sisanya merupakan. autosom (Suryo, 1998).Kromosom merupakan komponen sel yang terdapat dalam inti sel dan mempunyai fungsi dalam pembelahan sel sebagai pembawa sifat yang diturunkan. Tahun 1848, Hofmeister telah melihat adanya komponen ini dalam sel tumbuh-tumbuhan dan baru pada tahun 1888 Waldeyer memberinya nama Kromosom. Kromosom dikenal sebagai komponen dalm inti sel yang mempunyai susunan, bentuk dan fungsi khusus serat mempunyai kemampuan untuk mengadakan replikasi sehingga pembelahan sel dapat belangsung dengan baik (Juwono dan Juniarto, 2003).BAB 2TINJAUAN PUSTAKA

2.1. KromosomDidalam nukleus setiap sel tubuh terdapat bangunan yang disebut kromosom. Kromosom ini berbentuk batang yang sangat kecil serta tersusun berpasangan dan membawa gen yang menentukan karakteristik seseorang. Gen tersebut merupakan unit dasar hereditas. Gen mengandung molekul rantai panjang asam deoksiribosanukleat (DNA) dan asam ribonukleat (RNA) yang membawa semua informasi yang diperlukan untuk membangun setiap sel tubuh secara tersenditi (Farrer, 2001).Karena kromosom ini mempunyai ukuran yang sangat kecil maka untuk dapat mengamati bentuk dan susunannya diperlukan cara cara tertentu. Pada sel dalam stadium interfase maka kromosom ini tidak akan tampak sehingga pengamatan dilakukan pada sel dalam stadium metafase dimana kromosomnya tampak lebih tebal dan bentuknya akan lebih jelas. Pada umumnya untuk pemeriksaan kromosom ini digunakan zat warna basis dengan menggunakan metode Fuelgen atau dapat pula menggunakan hematoksilin atau acetocarmin (Juwono dan Juniarto, 2003).Dalam sel yang sedang membelah, kromosom biasanya dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop biasa. Akan tetapi untuk mempelajari strukturnya harus digunakan sebuah mikroskop elektron, karena dapat memberikan perbesaran jauh lebih kuat. Salah satu bagian dari kromosom dinamakan sentromer, yaitu bagian yang membagi kromosom menjadi dua lengan. Pada makhluk tingkat tinggi, sel somatik (sel tubuh, kecuali sel kelamin) mengandung satu stel kromosom yang di terimanya dari kedua induk/ orangtua. Kromosom-kromosom yang berasal dari induk betina bentuknya serupa denga yang berasal dari induk jantan. Maka sepasang kromosom itu disebut kromosom homolog. Karena itu jumlah kromosom dalam sel tubuh dinamakn diploid (2n). Sel kelamin (gamet) hanya mengandung separuh dari jumlah kromosom yang terdapat di dalam sel somatik, Karena itu jumlah kromosom di dalam gamet dinamakan haploid (n). Satu stel kromosom haploid dari suatu spesies dinamakan genom (Suryo, 1998).Pada setiap tubuh, berarti juga pada setiap sel tubuh dan gonad, bentuk kromosom itu bervariasi. Pada suatu spesies bentuk yang bervariasi itu sama dan tetap. Kalau dua makhluk berbeda spesies, maka bentuk kromosomnya berbeda beda. Makin renggang hubungan kerabat suatu makhluk makin banyak perbedaan dalam susunan dan bentuk kromosomnya. Ada kromosom yang hanya memiliki 1 lengan, ada pula 2 lengan. Ada kromosom yang kedua lengannya simetris, ada pula yang asimetris. Ada kromosom yang kedua lengannya terentang pada satu garis lurus, ada pula yang membentuk sudut sesamanya. Ada kromosom yang lengannya gemuk, ada yang kurus, ada yang pendek, ada yang panjang (Yatim, 2000).

2.2 Bagian KromosomMenurut Juwono dan Juniarto (2003), bila kromosom ini diamati lebih teliti, maka akan dijumpai bagian bagiannya yang meliputi:a. Sentromer, merupakan bagian kromosom yang terletak pada daerah penyempitan primer di antara lengan lengan kromosom. Sentromer ini juga dinamakan kinetokor yang merupakan pusat pergerakan kromosom dalam pembelahan sel dan bagian inilah yang dihubungkan dengan benang benang fibril ke kutub-kutub pembelahan sel.b. Telomer, merupakan lengan-lengan kromosom yang sering juga mempunyai penyempitan sekunder yang di dalamnya mengandung nucleolar zone/ nucleolar organizer yang mempunyai fungsi penting dalam menentukan nukleolous. Ternyata tidak pada setiap kontriksi sekunder mempunyai nucleolar organizer karena dalam tiap inti sel rata rata hanya dijumpai dua buah kromosom yang mempunyai nucleolar organizer.

2.3 Susunan Kromosom dalam Tubuh ManusiaSusunan kromosom secara keseluruhan dikenal sebagai kariotip. Kariotip ini dapat digambarkan dengan memotret penyebaran metafase di bawah mikroskop, kemudian menyusun kromosom-kromosom dalam pasangan pasangan yang sesuai dengan susunan berdasarkan ukuran dari yang besar hingga kecil (Hull dan Johnston, 2001).Kariotipe kromosom manusia normal terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom seks. Pemeriksaan kromosom dapat dilakukan terhadap sel yang dapat membelah dengan memicu mitosis. Apabila pembelahan sel dihentikan melalui pembengkakan osmotik, preparat pasangan pasangan kromosom ini dapat dibuat dan difoto. Potongan foto masing-masing kromosom kemudian dapat disusun sesuai penurunan ukuran dan dibandingkan satu sama lain dan dengan tata nama morfologis standar (Sacher dan McPherson, 2000).Gen manusia disusun oleh kurang lebih 1000 molekul DNA. Setiap kromosom mengandung kurang lebih 25.000 gen dan dalam nukleus setiap sel manusia terdapat 46 buah kromosom. Jumlah ini (46 buah yang tersusun menjadi 23 pasang kromosom) bersifat konstan serta khas untuk manusia dan akan di pertahankan dalam setiap sel baru yang dibentuk oleh pembelahan sel yang sederhana (mitosis) (Farrer, 2001).2.4 Kelainan KromosomDikenal 2 jenis kelainan yaitu kelainan jumlah dan kelainan struktur. Kelainan kromosom, karena melibatkan banyak gen (ratusan sampai ribuan), umumnya bermanifestasi klinik sebagai kegagalan hasil pembuatan (infertilitas, abortus, atau kematian mudigah), kelainan konginental major, dan bila melibatkan kromosom seks dapat bermanifestasi infertilisasi, seks ambigus, reterdasi mental, perawakan pendek, perawakan tinggi, mikropenis, dan lain lain. Kelainan jumlah kromosom adalah kelebihan atau kekurangan jumlah (monosomi, trisomo, tetrasomi) atas satu jenis kromosom (hanya kromsom 18 misalkan trisomi 18) atau lebih atas satu jenis (misalkan kombinasi trisomi 13 dan trisomi 12), atau dapat juga berlebihnya semua jenis kromosom yang disebut triploidi (jumlah total kromosom 69) atau tetraploidi (jumlah kromosom total 92). Aneuploidi disebabkan oleh non-disjunction pada fase miosis (Prawirohardjo, 2010).Berdasarkan konsekuensi-konsekuensi dari persiapan yang tidak seharusnya dari kromosom-kromosom pada saat miosis dalam pembelahan sel manusia. Seperti contohnya, pada kejadian yang langka kromosom 21 menyimpang dan gamet berakhir dengan dua dari kromosom tersebut, bukannya satu. Fertilisasi tersebut dengan gamet yang normal menghasilkan zigot dengan tiga rangkap kromosom, disebut trisomi 21. Hal itu mendorong terjadinya sindrom down. Penyakit ini dikenali dengan kelainan mental yang ekstrim, sebagaimana seperti penyimpangan dalam penampilan fisikal luar yang besar, seperti, bentuk kepala yang tak wajar, dan hidung yang pesek. Individu yang berpenyakit ini, secara bertahap akan mati dalam umur yang muda. Ada juga yang masih hidup dalam jumlah yang sedikit. (Starr and Taggart, 1978).Banyak individu dengan ketidakseimbangan autosom tidak dapat mempunyai anak sehingga pada prinsipnya risiko kepada keturunannya tidak penting. Namun demikian, penyusunan ulang (rearrangement) autosom dapat terjadi pada bentuk yang seimbang seperti suatu translokasi atau inversi. Pembawa sifat ini mungkin berisiko tinggi meneruskan susunan ulang tersebut dalam suatu bentuk yang tidak seimbang, sehingga ia memiliki seorang anak yang cacat (Hull and Johnston, 2001).Tiga penyakit yang paling sering ditemukan pada efek kromosom autosom meliputi adanya tambahan keseluruhan kromosom (trisomi). Karena genome setiap sel pada tubuh manusia mengalami penambahan jumlah gen, ekspresi produk gen mengalami perubahan besar dan abnormalitas multiple didapat sepanjang proses tetap hidup. Trisomi 21 (sindrom down) menyerang 1 di antara 1000 kelahiran yang di perlihatkan dengan kemunduran mental, profil wajah yang rata, mata sipit (penampilan mongoloid) dan terdapat lipatan epikantik yang prominen. Kedua tangan pendek, disertai lipatan palmaris yang transversal mirip monyet . Ditemukan juga kelainan pada telinga, badan, pinggul, dan jari-jari. Insiden kelainan ini meningkat sesuai peningkatan umur ibu. Trisomi 18 (sindrom Edward) menyerang 1 di antara 5000 kelahiran. Pada penyakit ini terdapat mikrosetali dan mikropthalmi, bibir sumbing dan palatum terbuka, polidaktili, kelainan telinga, telapak kaki melebar, defek jantung dan alat dalam. Kelainan kromosom yang mengenai kromosom seks (x dan y) relative sering ditemukan, dan biasanya mengakibatkan kelainan pada pertumbuhan seks dan infertilitas. Umumya variasi pada jumlah kromosom X menyebabkan kemunduran mental yang serius (Underwood, 1999).2.5 Tahap tahap Pembelahan Kromosom pada ManusiaDi laboratorium dapat dilakukan pembiakan limfosit darah tepi atau fibroblast kulit. Pembelahan sel dihentikan selama metafase, suatu tahap kondensasi maksimal dari kromosom. Inti inti sel itu mengembang karena penambahan suatu larutan hipotonik yang memisahkan tiap tiap kromosom sehingga kromosom kromoosom tersebut dapat dilihat dengan mudah dengan mikroskop cahaya (Hull and Johnston, 2001)Gametogenesis berlangsung di dalam alat reproduksi (gametongium). Gamet bersifat haploid (n) tetapi berasal dari sebuah sel induk diploid (2n). Berhubung dengan itu pembentukan gamet harus didahului dengan pembelahan reduksi dari jumlah kromosom dan pembelahan ini lazim disebut miosis. Berbeda dengan mitosis, meiosis ini berlangsung dalam 2 tingkat yaitu, Meiosis I, yang dibedakan atas beberapa fase yaitu, profase I, metaphase I, anaphase I. Selama sinapsis dapat terjadi pindah silang (crossing over), yaitu peristiwa penukaran segmen dari kromatid-kromatid dalam sebuah tetrad. Sekarang berlangsung sitokinesis, sehingga sel induk yang mula mula diploid itu telah menjadi dua sel anakan masing-masing haploid. Meiosis I berakhir. Waktu yang pendek antara meiosis I dan meiosis II dinamakan interkinase. Meiosis II, yang dibedakan atas beberapa fase yaitu, profase II, metaphase II, anaphase II, dan telofase II. Jadi pada meiosis, maka sebuah sel induk diploid akhirnya menghasilkan empat sel anakan masing-masing haploid. Hasil akhir dari meiosis biasanya tidak langsung berupa gamet, melainkan memerlukan sedikit waktu untuk berkembang menjadi gamet. Proses ini dinamakan maturasi. Pada manusia terjadi 2 proses gametogenesis, yaitu spermatogenesis, gametosis pada individu jantan, yang merupakan proses pembentukan sel sperma, dan oogenesis, ialah gametogenesis pada individu betina, yang merupakan proses pembentukan sel telur (Suryo, 1999).

BAB 3 BAHAN DAN METODE

3.1 Waktu dan TempatAdapun praktikum Kromosom Manusia dilakukan pada hari Senin, 12 Mei 2014 di Laboratorium Ilmu Dasar (LIDA), Departemen Biologi, Fakultas Matematika dan Ilmu Pengetahuan Alam, Universitas Sumatera Utara, Medan.

3.2. Alat dan Bahan Adapun alat yang digunakan pada Praktikum Kromosom Manusia adalah alat tulis, penggaris, gunting, kertas HVS, lem kertas. Sedangkan bahan yang digunakan beberapa lembar gambar kromosom manusia

3.2. Prosedur kerjaDiamati dan diperhatikan gambar kromosom yang diberikan. Kemudian susunlah pasangan kromosom dari ukuran yang terbesar hingga yang terkecil dan susunlah menurut letak penomorannya. Dicatat nomor lembar dan ditentukan kelainan (sindrom) yang terjadi berdasarkan jumlah kromosom yang disusun.

DAFTAR PUSTAKA

Farrer, H. 2001. Perawatan Meternitas Edisi 2. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC. Hal. 34

Hull, D. dan Johnston, D.I. 2001. Dasar-dasar Pediatri Edisi 3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC. Hal. 12-13

Juwono, dan Juniarto, A.Z. 2003. Biologi Sel. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC. Hal. 64-65

Leveno, K.J., Cunningham, F.J., Gant, N.F., Alexander. J.M. Bloom, S.L. 2009. Obstetri. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC. Page.80

Prawirohardjo, S. 2010. Ilmu Kebidanan. Jakarta: PT. Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo. Hal. 705-706

Sacher, R.A., McPherson, R.A. 2000. Tinjauan Klinis Hasil Pemeriksaan Laboratorium. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC. Hal. 64-65

Suryo, 1999. Genetika. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press. Hal. 41- 48

Starr, C., Taggart, R. 1978. Biology The University and diversity of Life. California: Wadswordth Publishing Company. Page. 155

Underwood, J.C.E. 1999. Patologi Umum dan Sistematik Edisi 2. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC. Hal. 5

Yatim, W. 1994. Genetika. Bandung: Penerbit Tarsito. Hal. 21

1.1. Tujuan Percobaan Adapun tujuan dari praktikum Kromosom Manusia adalah:a. Untuk melihat dan menganalisis kromosom manusia dan mengetahui kemungkinan kelainan kelainan dari jumlah kromosomb. Untuk menyusun urutan kromosom manusia berdasarkan gambar kromosom

BAB 4 HASIL DAN PEMBAHASAN

4.1 Hasil dan Pembahasan 4.1.1 Kromosom Normal 1. 2. 3. 4.

MetasentrikSubmetasentrikMetasentrikAkrosentrik

5. 6. 7. 8.

AkrosentrikAkrosentrikSubmetasentrikAkrosentrik

9. 10. 11. 12.

AkrosentrikAkrosentrikAkrosentrik Submetasentrik

13. 14. 15. 16.

TelosentrikTelosentrikAkrosentrikAkrosentrik

17. 18. 19. 20.

SubmetasentrikSubmetasentrikSubmetasentrik Telosentrik

21. 22. 23.

TelosentrikJantan Betina

Ket: Kromosom Normal

Dari tabel diatas dapat diketahui penyusunan kromosom menurut urutan yang terbesar hingga terkecil. Bentuk dari kromosom menunjukkan kariotipe kromosom normal. Hal ini tertanda bahwa tidak adanya kelainan atau mutasi gen yang tampak baik pada autosom maupun gonosomnya. Menurut Farrer (2001), dari 46 buah kromosom tersebut, 44 buah disebut autosom dan bertanggung jawab atas karakteristik seseorang sebagai suatu kesatuan yang utuh, yaitu potensi fisik dan intelektual seseorang yang diturunkan. Dua buah kromosom laiinya berhubungan dengan jenis kelamin individu. Bagi kromosom seks tidak diberikan angka, tetapi dinyatakn dengan symbol X atau Y. Sel-sel wanita selalu mengandung dua buah kromosom X (XX) dan sel-sel pria mengandung satu kromosom X serta satu kromosom Y (XY).

4.1.2 Kromosom Sindrom Wanita Super 1. 2. 3. 4.

MetasentrikMetasentrikMetasentrikSubmetasentrik

5. 6. 7. 8.

SubmetasentrikSubmetasentrikSubmetasentrikSubmetasentrik

9. 10. 11. 12.

SubmetasentrikSubmetasentrikAkrosentrikAkrosentrik

13. 14. 15. 16.

AkrosentrikAkrosentrikAkrosentrikAkrosentrik

17. 18. 19. 20.

AkrosentrikAkrosentrikTelosentrikTelosentrik

21. 22. 23.

TelosentrikTelosentrikTelosentrik

Ket: Kromosom Sindrom Wanita Super

Dari tabel di atas didapat bahwa hasil dari penyusunan kromosom terdapat adanya kelainan kromosom pada kromosom nomor 23, dimana terjadi kelebihan kromosom X pada gonosom dengan bentuk submetasentrik dari kariotipe kromosom tersebut. Hal ini mengakibatkan adanya sindrom yaitu wanita super pada kromosom tersebut. Menurut Leveno et al. (1975), wanita dengan 47, XXX dan pria dengan 46, XXy (juga dikenal sebagai sindrom Klinefelter) cenderung bertubuh tinggi tetapi tidak memiliki kelainan fenotipe yang mencolok. Pada wanita XXX, perkembangan pubertas dan kesuburan biasanya normal. Namun, pria XXY umumnya mengalami disgenesis gonad, tidak mengalami virilisasi tanpa terapi testoteron, dan infertil.Menurut Underwood (1999), kelainan kromosom yang mengenai kromosom seks (X dan Y) relative sering ditemukan, dan biasanya mengakibatkan kelainan pada pertumbuhan seks dan infertilitas. Wanita dengan X multiple (47,XXX, 48,XXXX) mengenai 1 di antara 1200 kelahiran bayi wanita. Mereka mengalami kemunduran mental dan gangguan menstruasi, walaupun beberapa dari mereka mungkin normal dan tidak mandul.BAB 5 KESIMPULAN DAN SARAN

5.1 Kesimpulan Adapun kesimpulan dari praktikum ini adalah: a. Manusia memiliki 46 kromosom, yaitu 22 pasang kromosom autosom (badan) dan 2 pasang kromosom gonosom (kelamin). Didapatkan sindrom pada autosom maupun gonosom. Sindrom yang tepaut autosom adalah Sindrom Down (Trisomi 21), Sindrom Edward (Trisomi 18), dan yang terpaut gonosom seperti monosomis pada gonosom sperti Sindrom Turner (Xo), Sindrom Klinifelter dengan jumlah kromosom 47 termasuk satu kromosom Y dan dua kromosom X dan Sindrom Kriminal dengan jumlah kromosom 47 termasuk satu kromosom X dan dua kromosom Y serta Wanita Super yang memiliki kromosom XXX (Trisomi X). b. Berdasarkan percobaan yang telah dilakukan dengan menyusun gambar gambar pasangan kromosom dari kertas yang telah disediakan, didapatkan sebuah kelainan yang terdapat pada kromosom seks (XXX). Pada kromosom ini terdapat 3 kromosom seks (gonosom), yang seharusnya hanya ada sepasang (dua). Kelainan tersebut disebabkan karena sel telur yang memiliki kromosom XX dan dibuahi oleh sel sperma yang membawa kromosom X dan menghasilkan keturunan dengan 47 kromosom yang terdiri dari 23 pasang autosom dan 3 gonosom (XXX).

5.2 Saran Adapun saran untuk praktikum ini adalah: a. Sebaiknya diberikan gambar kromosom yang lebih jelas bentuk dan ukurannyab. Sebaiknya diberikan gambar kromosom yang memiliki kelainan yang bermacam macam