GENETIKA MANUSIA

BAHAN KULIAH GENETIKA

Mahasiswa Biologi dan Pendidikan Biologi

FMIPA UNNES

KOMPETENSI DASAR:

Mahasiswa mampu mengkaitkan hubungan berbagai pola pewarisan sifat dengan sifat-sifat yang diturunkan serta kelainan /penyakit pada manusia

Indikator

Mengidentifikasi dan mendiskripsikan macam-macam pola pewarisan sifat pada manusia

Menghubungkan berbagai pola pewarisan dengan kelainan/cacat menurun pada manusia

PEWARISAN SIFAT PADA MANUSIA

PEWARISAN MENDEL

PEWARISAN NON MENDEL

A-D, A-R

X-D, X-R

Y Linked

Pewarisan poligenik multifaktorial

PEWARISAN SIFAT AUTOSOMAL

PADA MANUSIA

PEWARISAN GEN AUTOSOMAL DOMINAN

Polidaktili (Jari lebih) Kemampuan mengecap Phenylthiocarbamida (PTC) Thalasemia

Dentinogenesis imperfecta (gigi apolesen), Anonychia, Retina aplasia

Lekuk pipit, Daun telinga yang bebaspenyakit alzheimer, huntington

Polidaktili (Jari lebih)

pp = normal

PP, Pp = polidaktili

PTCtt = non tasterTT, Tt = taster

Thalasemiasintesa rantai hb tdk ada/ berkurang, eritrocit mudah pecah Thalasemia alfa, beta

Dentinogenesis imperfecta dd = normalDD, Dd= gigi apolesen

Anonychia kuku tidak tumbuh/ tumbuh tdk baik aa = normal, AA, Aa = anonychia

Daun telinga yang bebas GG, Gg = bebasgg = melekat

AD

Akondroplasia, kerdil, tl rawan menutup lebih

cepat

Khorea Huntington

gerak involuntir abnormal

Retinoblastoma retina

berdegenerasi, kanker ganas

Osteogenesis imperfecta,

tulang2 rapuh

AD

Daun telinga bebas Genotip : GG atau Gg

Daun telinga melekat Genotip : gg

BENTUK DAUN TELINGA

Dentin berwarna putih seperti air susu (apolesen). Penyebabnya gen dominan D, sedangkan alelnya resesip d bila homozigot menyebabkan gigi normal.

Dentinogenesis imperfecta

PEWARISAN GEN AUTOSOMAL RESESIP

• Mata biru : iris dan sclera kebiruan• Cystic fibrosis : kelainan met prot, ada lendir dlm

paru2 sukar bernafas • Penyakit Tay-Sachs : degenerasi syaraf, otot

lemah, retardasi mental • Sickle cell• Tirosinosis : tdk membentuk enzim tirosin

transaminase• Albino : tidak dapat membentuk DOPA, melanin

tidak ada

Pewarisan sifat terangkai X-D

• Gen akan berekspresi baik pada pria maupun wanita heterozigot

• Penderita wanita 2x lebih banyak dibanding pria

• Ada efek lethal pada pria, shg umumnya pria sehat• Contoh rakitis resisten vit D, anenamel (tidak

beremail, pria hemizigot dan wanita heterozigot sama2 menderita, ttp pria lb parah); gigi coklat

Pewarisan sifat terangkai X-R

• Pria menderita, diwariskan lewat ibu sehat pembawa (carier)

• Ayah sakit akan mewariskan gen mutan kepada semua anak perempuan

• Tidak ada pewarisan dari pria ke pria• Perempuan heterozigot yang inaktivasi??

Perempuan Turner sindrom??• Butawarna, hemofilia A, B; anodontia, defisiensi

G6PD, Distrofi Muskuler Duchenne, amolar (tdk bergeraham),sindrom feminisasi testis

Pewarisan sifat terangkai Y

- Hanya pria yang terkena - Pewarisan dari ayah ke anak laki-laki

Contoh : - daun telinga berbulu = hipertri chosis, - pria berkulit landak = hystrix gravier; - jari kaki bergelambir = webedtoes

Pewarisan poligenik - multifaktorial

• Contoh :

• Tinggi badan, berat badan, IQ, refraksi mata

• Diabetes militus, Hipertensi, Skizofrenia

• Alergi, kanker

Selalu dipengaruhi faktor non genetik/ lingkungan

GENETIKA KANKER

Faktor yang berperan untuk timbulnya kanker

lingkungan Mutasi, aberasi

genetik

Virus, bahan karsinogenic

Onkogen, gen supresor tumor

Jenis gen yang menimbulkan keganasan kanker

• Onkogen : gen yang menyebabkan transformasi keganasan pada sel-sel normal

• V-onc : onkogen virus yang dibawa oleh retrovirus

• C-onc : onkogen seluler ditemukan pada genom manusia (tdp dlm bentuk proto onkogen)

• Proto onkogen : DNA yang dapat berubah menjadi onkogen lewat mutasi titik, translokasi

• Contoh penyakit yang disebabkan translokasi proto onkogen misal leukemia, karsinoma payu dara, paru-paru, serviks, kolon, pankreas

• Fungsi normal onkogen untuk mengendalikan pertumbuhan dan diferensiasi sel

• Gen supresor tumor secara normal bekerja meng-endalikan proliferasi sel. Inaktivasi gst menyebab-kan tumor. Contoh gst p53 (terletak di 17p13) penyebab 70% tumor

• Kanker payudara yang diwariskan hanya 5% dr semua kasus, kanker pydr mrpk salah stu kanker genetis yang pl umum (penyebab gen BRCA1 pd 17q21)

Conceptual framework

Cancer history genetic trait Reproductive historyLactation Contraceptive

Hormonal level

Fatty tissueFatty dietBreast traumaRadiation Marital statusUrban lifeSmoking habit

External exposure

Living pattern

Fat accumulationBreast cancer risk

Genetika Perilaku• Gen mempengaruhi beberapa perilaku pd mh• Hubungan antara produk gen dengan perilaku

sangat kompleks• Beberapa kelainan gen tunggal misal yang

mengontrol neurotransmitter, atau yang mengkode transduksi signal dari luar sel berpengaruh thd perilaku manusia

• Perilaku agresif pada hewan/ manusia ada hubungan nya dengan serotonin, dopamine noradrenalin, dan catecholamine

Kerjasama faktor dalam perilaku

E1 E2

G1

E1G2

G3

P1

P2

P3

Intermediary metabolism 1

I 2I 2I 2

I 4

I 3

I 5

B1

B2

B3

E3 E4 E5

G = gen, P = produk gen, E = lingk, B = perilaku

Contoh : 1.Perilaku Alkoholik

• Terdapat bukti bahwa Gen berperan dalam perilaku alkoholik

• Diduga ada peran alel A1 dari gen DRD2 dan DAT 1 (Dopamine transporter gene)

• Ayah yang peminum alkohol anak laki2nya cenderung juga peminum

• Kokordanse pd MZ 55% pada DZ 28%

2. Sexual orientation

• Perilaku homosexual dipengaruhi oleh gen• Gen yang berperan terdapat pada kromosom

seks lokus q 28• Data penelitian menunjukkan homosex 2%

dari populasi, 13,5 % anak laki-laki dalam keluarga dengan riwayat homosex akan menderita

• Maternal transmission

Peta silsilah keluarga kasus homosexual