PENGANTAR GENETIKA PENGANTAR GENETIKA DASAR HUKUM MENDELDASAR HUKUM MENDEL

ISTILAH DALAM GENETIKA ISTILAH DALAM GENETIKA OLEH OLEH

Dr. Hasnar Hasjim Dr. Hasnar Hasjim

1.PENGANTAR GENETIKA 1.PENGANTAR GENETIKA Genetika adalah ilmu yang mempelajari Genetika adalah ilmu yang mempelajari

sifat keturunan yang diwariskan kepada sifat keturunan yang diwariskan kepada anak cucu dan variasi yang mungkin anak cucu dan variasi yang mungkin timbul didalamnya timbul didalamnya

Genetika dapat berubah secara Genetika dapat berubah secara beransur ansur ( evolusi ) atau secara beransur ansur ( evolusi ) atau secara mendadak mendadak

Asal kata dari Genos (Latin) = asal usul Asal kata dari Genos (Latin) = asal usul

Sejak dahulu kala sudah diketahui Sejak dahulu kala sudah diketahui bahwa seorang anak mirip dengan bahwa seorang anak mirip dengan orang tuanya orang tuanya

Ada pepatah yang mengatakan “like Ada pepatah yang mengatakan “like father like son” atau air cucuran atap father like son” atau air cucuran atap jatuhnya ke pelimbahan juga jatuhnya ke pelimbahan juga

Sejak sebelum masehi orang sudah Sejak sebelum masehi orang sudah mencari bibit yg baik dari mencari bibit yg baik dari gandum ,kuda,jagung Pada saat itu cara gandum ,kuda,jagung Pada saat itu cara yag dilakukan hanya disampaikan dari yag dilakukan hanya disampaikan dari mulut ke mulut ( dari orang tua ke mulut ke mulut ( dari orang tua ke anaknya )anaknya )

Tahun 1822-1884 George Mendel Tahun 1822-1884 George Mendel meneliti Ercis secara berulang-ulang meneliti Ercis secara berulang-ulang dengan cermat karena itu tahun 1900 dengan cermat karena itu tahun 1900 Mendel diangkat sebagai BAPAK Mendel diangkat sebagai BAPAK GENETIKA.GENETIKA.

Ilmu Genetika pada manusia mulai Ilmu Genetika pada manusia mulai berkembang sejak ditemukan berkembang sejak ditemukan golongan darah ABO oleh Karl golongan darah ABO oleh Karl Lansteiner tahun 1900Lansteiner tahun 1900

Sampai sekarang ilmu genetika Sampai sekarang ilmu genetika sudah sangat maju sehingga dari sudah sangat maju sehingga dari ilmu genetika sudah banyak ilmu genetika sudah banyak didapatkan ilmu lain seperti ilmu didapatkan ilmu lain seperti ilmu Sitogenetika, Biologi Molekuler Sitogenetika, Biologi Molekuler

Tapi bila dibandingkan ilmu genetika Tapi bila dibandingkan ilmu genetika manusia dengan ilmu genetika manusia dengan ilmu genetika tumbuhan atau hewan masih jauh tumbuhan atau hewan masih jauh ketinggalannya karena dalam ketinggalannya karena dalam penelitian pada manusia perlu penelitian pada manusia perlu dikaitkan dengan etika dan agama dikaitkan dengan etika dan agama

Dasar ilmu genetikaDasar ilmu genetika Perkembang biakan makhluk hidup Perkembang biakan makhluk hidup

ada 2 cara 1. ada 2 cara 1. aseksualaseksual2.2. seksual seksual

Perkembangan aseksual Perkembangan aseksual Terdapat pada tubuhan seperti Terdapat pada tubuhan seperti stek,cangkok stek,cangkok Hewan seperti cacing, bintang laut , cecakHewan seperti cacing, bintang laut , cecak

Dimana sifat dari induk dan anaknya Dimana sifat dari induk dan anaknya sama sama

Pada manusia perkembangan aseksual Pada manusia perkembangan aseksual belum ada (dalam penelitian) yang belum ada (dalam penelitian) yang dikenal dengan kloning dikenal dengan kloning

Perkembangan seksual yaitu Perkembangan seksual yaitu bertemunya ovum dengan spermatozoa bertemunya ovum dengan spermatozoa Disini sifat antara anak dan kedua Disini sifat antara anak dan kedua orang tuanya tidak persis sama orang tuanya tidak persis sama

Yang menjadi dasar dari teori Yang menjadi dasar dari teori pewarisan sifat ini adalah pewarisan sifat ini adalah 1. Teori Mendel 1. Teori Mendel 2. Teori tentang pewarisan 2. Teori tentang pewarisan sifat perolehan sifat perolehan

2. DASAR HUKUM MENDEL 2. DASAR HUKUM MENDEL Gregor Mendel (1822-1884) pendeta Austria. Gregor Mendel (1822-1884) pendeta Austria.

Dia dianggap sebagai BAPAK GENETIKA Dia dianggap sebagai BAPAK GENETIKA Dalam penelitiannya menggunakan ercis Dalam penelitiannya menggunakan ercis

dengan kreteriadengan kreteria 1. Sifatnya dapat dibedakan 1. Sifatnya dapat dibedakan 2. Dapat menyilang sendiri atau 2. Dapat menyilang sendiri atau

disilangkandisilangkan 3. Turunanya tidak boleh mengalami 3. Turunanya tidak boleh mengalami

gangguan gangguan

Mendel memilih tanaman Mendel memilih tanaman ercisercis

1. Hidupnya tidak lama,mudah tumbuh dan 1. Hidupnya tidak lama,mudah tumbuh dan mudah disilangkan mudah disilangkan

2. Memiliki bunga sempurna ( punya benang 2. Memiliki bunga sempurna ( punya benang sari dan putik), dapat menyerbuk sendiri sari dan putik), dapat menyerbuk sendiri atau disilangkan atau disilangkan

3. Mempunyai sifat yang berbeda , batang 3. Mempunyai sifat yang berbeda , batang tinggi dan rendah, buah polong warna tinggi dan rendah, buah polong warna hijau dan kuning, bunga warna unggu dan hijau dan kuning, bunga warna unggu dan putih, bunganya terletak aksil dan putih, bunganya terletak aksil dan terminal, biji yang masak warna hijau dan terminal, biji yang masak warna hijau dan kuing, permukaan biji licin dan berkerut kuing, permukaan biji licin dan berkerut serta kulit biji abu-abu dan putih serta kulit biji abu-abu dan putih

Penyilangan monohibrid Penyilangan monohibrid Yaitu penyilangan dengan satu tanda Yaitu penyilangan dengan satu tanda

beda. beda. Ercis tinggi (T T) dengan rendah (tt) Ercis tinggi (T T) dengan rendah (tt) Hasil Filial I (F1) semuanya tinggi (Tt)Hasil Filial I (F1) semuanya tinggi (Tt)Hasil filial 2 (F2) Hasil filial 2 (F2)

25 % tinggi (TT) 25 % tinggi (TT) 50 % tinggi (Tt) 50 % tinggi (Tt) 25 % rendah ttt) 25 % rendah ttt)

TT X tt paren TT X tt paren T t gametT t gamet Tt F1Tt F1

Tt X Tt Tt X Tt T dan t gametT dan t gamet TT Tt Tt tt F2TT Tt Tt tt F2

TT = tinggiTT = tinggi Tt = tinggiTt = tinggi tt = rendah tt = rendah perbandingan fenotip = 3 : 1perbandingan fenotip = 3 : 1 perbandingan genptip = 1 : 2 : 1perbandingan genptip = 1 : 2 : 1

Pada perkawinan monohibrid dari Pada perkawinan monohibrid dari Mendel hasilnya F1 (Tt) membentuk Mendel hasilnya F1 (Tt) membentuk gamet T dan t ….. Terjadi pemisahan gamet T dan t ….. Terjadi pemisahan alel Prinsip ini dikenal sebagai alel Prinsip ini dikenal sebagai HUKUM MENDEl IHUKUM MENDEl I disebut juga disebut juga hukum segregasi hukum segregasi ( pemisahan gen sealel )( pemisahan gen sealel )

Kesimpulan dari perkawinan Kesimpulan dari perkawinan monohibridmonohibrid

1. Semua individu F1 sama 1. Semua individu F1 sama 2. Bila dominansi nampak sepenuhnya 2. Bila dominansi nampak sepenuhnya

maka F1 maka F1 genotipnya sama dengan genotipnya sama dengan induknya yang induknya yang dominan dominan

3. Pada F1 yang heterozigot , pada 3. Pada F1 yang heterozigot , pada pembentukan pembentukan gamet terjadi pemisahan gamet terjadi pemisahan

alel …. Gametnya alel …. Gametnya hanya memiliki hanya memiliki salah salah satu alel saja satu alel saja

4. Jika dominansi nampak sepenuhnya (Tt 4. Jika dominansi nampak sepenuhnya (Tt X Tt) X Tt) hasilnya perbandingan fenotip hasilnya perbandingan fenotip 3 : 1 dan 3 : 1 dan perbandingan genotpnya 1 : 2 : perbandingan genotpnya 1 : 2 : 1 1

Monohibrid pada manusiaMonohibrid pada manusia 1. Polidaktily1. Polidaktily2. Albino2. Albino3. Mata biru3. Mata biru4. Rambut ikal4. Rambut ikal5. Celah bibir dan langit-langit5. Celah bibir dan langit-langit5. Diabetes militus (DM type I )5. Diabetes militus (DM type I )6. Talasemia 6. Talasemia

Perkawinan dihibridPerkawinan dihibrid Yaitu perkawinan dengan 2 sifat berbeda Yaitu perkawinan dengan 2 sifat berbeda

contoh Erciscontoh Ercis B = gen biji bulatB = gen biji bulat b = gen biji keriputb = gen biji keriput K = gen biji warna kuming K = gen biji warna kuming k = gen biji warna hijauk = gen biji warna hijau Hasilny 4 macam fenotip dan 16 macam Hasilny 4 macam fenotip dan 16 macam

genotip ( perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 ) genotip ( perbandingan 9 : 3 : 3 : 1 ) Kombinasi paternal ( BK, bk ) Kombinasi paternal ( BK, bk )

Rekombinasi (Bk dan bK )Rekombinasi (Bk dan bK )

Kesimpulan Kesimpulan Anggota sepasang gen akan Anggota sepasang gen akan

mengelompok secara bebas waktu mengelompok secara bebas waktu meiosis selama pembentukan gamet. meiosis selama pembentukan gamet.

disebut disebut HUKUM MENDEl IIHUKUM MENDEl IIAtau The low of independent of Atau The low of independent of

assormen of genes. assormen of genes.

Ada 4 macam postulat MendelAda 4 macam postulat Mendel1.1. Gen berupa benda selalu Gen berupa benda selalu

berpasangan pada individu berpasangan pada individu diploiddiploid

2.2. Pada gametogenesis ke 2 Pada gametogenesis ke 2 faktor itu berpisah ---- setiap faktor itu berpisah ---- setiap gamet mempunyai satu faktorgamet mempunyai satu faktor

3.3. Prinsip dominan resesifPrinsip dominan resesif4.4. Bila ada 2 faktor keturunan Bila ada 2 faktor keturunan

pada gametogenesis terjadi pada gametogenesis terjadi pilihan bebas --- segala macam pilihan bebas --- segala macam kombinasi mungkin terjadikombinasi mungkin terjadi

NON MENDEL (DILUAR NON MENDEL (DILUAR GENETIKA MENDEL)GENETIKA MENDEL)

11. Semi dominan. Semi dominan ( domnan tidak ( domnan tidak penuh) Fenotip individ heterozigot penuh) Fenotip individ heterozigot terletak diantara fenotip homozigot terletak diantara fenotip homozigot dominan dan homozigot resesifdominan dan homozigot resesif

MM bunga merah , pp bunga putih MM bunga merah , pp bunga putih P MM X pp P MM X pp Gamet M M p p Gamet M M p p F1 Mp F1 Mp merah muda F2 merah muda F2 Mp X Mp Mp X Mp MM Mp Mp pp MM Mp Mp pp

2. 2. Ko dominansiKo dominansi Fenotip sama dengan genotip Fenotip sama dengan genotip contoh contoh golongan darah AB (fenotip) golongan darah AB (fenotip) sama sama dengan alel A dan alel B dengan alel A dan alel B (genotip) (genotip)

Masing masing alel mengekspresikan Masing masing alel mengekspresikan sifatnya sifatnya

3. 3. Pewarisan PoligenPewarisan Poligen Yaitu banyak gen (lebih dari dua gen Yaitu banyak gen (lebih dari dua gen ) menentukan satu sifat (karakter)) menentukan satu sifat (karakter)

Contoh pigmentasi kulit Contoh pigmentasi kulit sidik jari sidik jari tinggi badan tinggi badan warna matawarna mata

4. Gen letal . Bila ditemukan gen 4. Gen letal . Bila ditemukan gen letal dapat menimbulkan kematian letal dapat menimbulkan kematian

3. ISTILAH DALAM GENETIKA 3. ISTILAH DALAM GENETIKA AleAlel.Bentuk alternative suatu gen yang terdapat l.Bentuk alternative suatu gen yang terdapat

pada lokus gen tertentu.pada lokus gen tertentu. Kromosom AutosomKromosom Autosom . Setiap kromosom yang . Setiap kromosom yang

bukan kromosom seks bukan kromosom seks Kromosom gonosom Kromosom gonosom (seks) kromosom yg (seks) kromosom yg

menentukan jenis kelaminmenentukan jenis kelamin KromatidKromatid . Salah satu dari kedua utasan . Salah satu dari kedua utasan

kromosomkromosom KromatinKromatin. Benang yang panjang, tak teratur dan . Benang yang panjang, tak teratur dan

tersebar dalam nukleus selama interfase tersebar dalam nukleus selama interfase GametGamet . Sel reproduksi (sel benih) . Sel reproduksi (sel benih) GenotipGenotip . Konstitusi genetik dari suatu individu . Konstitusi genetik dari suatu individu .

HeterozigotHeterozigot. Mempunyai dua alel berlainan . Mempunyai dua alel berlainan ( misal A dan a) pada lokus gen yang ( misal A dan a) pada lokus gen yang sesuai pada kromosom homolog.sesuai pada kromosom homolog.

HomozigotHomozigot. Mempunyai alel identik (misal . Mempunyai alel identik (misal AA atau aa). Dalam lokus gen yang sesuai AA atau aa). Dalam lokus gen yang sesuai dengan kromosom homolog.dengan kromosom homolog.

HibridHibrid. Organisme yang dihasilkan dari . Organisme yang dihasilkan dari orang tua secara genetik berlainan orang tua secara genetik berlainan

KariotipeKariotipe. Seluruh komponen kromosom . Seluruh komponen kromosom suatu sel.suatu sel.

MutasiMutasi. Perubahan stabil yang diwariskan . Perubahan stabil yang diwariskan dalam suatu gen .dalam suatu gen .

MeiosisMeiosis Pembelahan sel 1 menjadi 2 tapi Pembelahan sel 1 menjadi 2 tapi kromosom sel anak jumlahnya separuh dari kromosom sel anak jumlahnya separuh dari kromosom induknya . Terjadi hanya pada sel kromosom induknya . Terjadi hanya pada sel gamet.gamet.

MitosisMitosis Pembelahan sel dari 1 menjadi 2 Pembelahan sel dari 1 menjadi 2 Non disjangsiNon disjangsi .Kegagalan dua kromosom .Kegagalan dua kromosom

homolog untuk berpisah pada saat meiosishomolog untuk berpisah pada saat meiosis FenotipFenotip Penampilan organisme yang Penampilan organisme yang

dihasilkan dari interaksi genotip dan dihasilkan dari interaksi genotip dan lingkungan .lingkungan .

S E K I A N S E K I A N