genetika populasi

GENETIKA POPULASIGENETIKA POPULASI

oleh :Yuningtyaswari,S.Si. M.Kes.

PENDAHULUANPENDAHULUAN

¡ Genetika Populasi : slh 1 cab dr ilmu genetika ygm’uraikan scr matematis kemungkinan penyebarangen dlm suatu populasi.

¡ Populasi : - suatu klp spesies yg b’jumlah tdk terbatas– dpt diambil cuplikannya (sampel) u/ dihitungbbrp variabilitas & sifat2 kuantitatifnya

¡ Dasar2 u/ mengeth penyebaran (frekuensi) gen dlmsuatu populasi :

Hardy (ahli matematika,Inggris)Weinberg (Dokter, Jerman)

HukumHukum HardyHardy--WeinbergWeinberg

¡ Prinsip Ekuilibrium Hardy-Weinberg : di dlm populasi yg berada dlm keadaankeseimbangan (ekuilibrium), mk frekuensi genmaupun frekuensi genotip akan tetap dr satugenerasi ke generasi brktnya

¡ Kead keseimbangan tsb = kondisi Hardy-Weinberg

¡ Kead. kesimbangan jk :1. populasi cukup besar (> ratusan)2. random mating (p’kawinan scr acak)

HukumHukum HardyHardy--Weinberg (Weinberg (LanjutanLanjutan))……

3. tdk ada usaha u/ m’atur sifat4. tdk tjd mutasi5. populasi tertutup (tdk ada migrasi ke dlm

or ke luar populasi)6.tdk ada seleksi

Dlm praktek, penerapan hk HW pd :keadaan ygdi/kirakan mendekati keadaan keseimbangan.

Tdk ada populasi hidup yg ditemukan persissama dgn model matematika

Tetapi byk gen yg dlm byk populasi dpt dijum-pai pd kead yg cocok, shg Hk HW dptditerapkan


¡ Frekuensi : p’bandingan ant banyaknya indivi-du dlm suatu kelas thd jumlah seluruh indivi-du

Andai frek alel A di dlm suatu pop = pfrek alel a = q

Mk kemungkinan kombinasi dr spermatozoa & ovum pd p’kawinan antar individu heterozigotAa >< Aa :


Jumlah = p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa)Krn (p+q)2 = 1, mk p + q = 1, p = 1 - q

Aa(pq) aa(qq)A(q)

AA(p2) Aa(pq)A(p)

Spermatozoa

A(p) a(q)

Ovum


¡ Jadi u/ u/ m’cari frek dr 2 alel dlm suatupopulasi dpt digunakan Hk Hardy-Weinberg yg bentuk persamaan matematisnya :

p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa) (p+q)2 = 1, mk p + q = 1, p = 1 - q

¡ Pd kondisi ekuilibrium, Hk Hardy-Weinberg dpt di/gunakan u/ m’hitung :- frekuensi gen- frekuensi genotipdlm suatu populasi


¡ persamaan matematis Hk Hardy-Weinberg u/ gen yg tdd 3 alel,adl :p’kuadratan trinomial p + q + r

(p + q + r)2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr

PenerapanPenerapan HukumHukum HardyHardy--WeinbergWeinberg

Menghitung Frekuensi Gen dan Genotip:- harus diketahui sifat gen pembawa sifat :

dominan, kodominan, gen letal- harus diketahui jumlah gen yg terlibat dlm

pengekspresian sifat : gen tunggal, alel ganda

- harus diketahui pola pewarisan gen tsb :autosomal, kromosom seks

Kesemuanya ini a/ m’pengaruhi cara penerapanHk Hardy-Weinberg : bentuk persamaannya

Menghitung Frekuensi gen Kodominan

- relatif mudah, krn fenotip sekaligus menunjuk-kan genotip

- tidak perlu mencari frekuensi genotip hetero-zigot (heterozigot mpy fenotip tersendiri)

contoh : Menghitung grekuensi gen u/ gol darahb’dsr sistem MN

Dari populasi 1000 org penduduk asli Timor Lestedidapatkan 10 orang b’gol drh N, 810 orangb’gol darah M, dan 180 b’gol darah MN.

Hitunglah frekuensi alel LM & LN dlm populasi tsb

Menghitung Frekuensi gen Kodominan (Lanjutan)

Jawab :andai p = ferkuensi u/ alel LM,

q = LN, mk mnrtHk HWp2 LM LM + 2pq LM LN + q2 LN LN

q2 = 10 = 0,01 q = √ 0,01 = 0,11000

p + q = 1, p = 1 - q = 1 - 0,1 = 0,9

jadi ferkuensi alel LM = p = 0,9LN = q = 0,1

Mengitung Frekuensi Gen jk ada Dominansi

¡ harus diketahui lbh dahulu gen mana ygdominan, gen mana yg resesif

¡ terdapat genotip heterozigot (carrier)

contoh kasus :dr 250.000 bayi yg diambil u/ sampel scr ran-dom, ada seorang bayi yg mpy urine b’warnagelap (spt air teh). Dr diagnosis sederhanatsb diketahui bhw si bayi mengidap alkapton-uria, Ke 249.999 bayi lain menunjukkan kenam-pakan urin normal, namun tdk diket apakah

Mengitung Frekuensi Gen jk ada Dominansi (Lanjutan)

Mereka normal homozigot ataukah carrier.Hitunglah :a. frekuensi gen u/ alkaptonuriab. frekuensi gen normalc. kemungkinan bayi yg carrier alkaptonuria dlm

populasi tsb

jawab : alkaptonuria disebabkan o/ gen resesifAndai q = gen pembawa alkaptonuria

Mengitung Frekuensi Gen jk ada Dominansi (Lanjutan)

Andai q = gen pembawa alkaptonuriap = normal, maka :

q2 = 1 = 4 x 10-6

250.000q = √ 4 x 10-6 = 0,002p = 1 - q = 1 - 0,002 = 0,998carrier u/ alkaptonuria = 2pq2pq = 2(0,998) ( 0,002) = 0,004kemungkinan bayi carrier dlm populasi tsb =

0,004 x 250.000 = 1000 orang

Menghitung Frekuensi Alel Ganda¡ U/ gen dg 3 alel, mk:

- frekuensi genotip homozigot = kuadrat drfrekuensi alel pembawa- frekuensi genotip heterozigot = 2 x 2 alelyg terlibat u/ suatu fenotip

¡ contoh : golongan darah sistem ABO frekuensi alel :p = frek (IA) q = frek (IB) r= frek(IO)Frek gol drhA = frek (IA IA) + frek (IA IO) = p2 + 2prB = frek (IB IB ) + frek (IB IO) = q2 + 2qr

Menghitung Frekuensi Alel Ganda

frek gol drh AB = frek (IA IB ) = 2pqO = frek (IO IO) = r2

Contoh : Dari 1000 orang penduduk Papua diperiksa goldarahnya mnrt sistem ABO, didapatkan :

280 orang b’gol drh A, 280 orang B, 80 AB & 360 orang O.

Hitunglah ;a. frekuensi alel IA, IB dan IO

b. brp orang yg heterozigot u/ gol drh A ?c. brp orang yg homozigot u/ gol drh B ?

Menghitung Frekuensi Alel Ganda (Lanjutan)

Jawab :- dicari dulu genotip yg homozigot resesif :gol drh O = IOIO = r2 = 360 : 1000 = 0,36mk r = √ 0,36 = 0,6

- dicari frek salah 1 alel lain, misal A :frek A = frek (IA IA) + frek (IA IO) = p2 + 2prkrn melibatkan alel IO mkgol A & O = (p + r)2 = 280 + 360 = 0,64

1000p + r = √ 0,64 = 0,8p = (p + r) - r = 0,8 - 0,6 = 0,2

Menghitung Frekuensi Alel Ganda (Lanjutan)

- dicari frek alel B :p + q + r = 1, q = 1 - (p + r) = 1 - 0,8 = 0,2

a. jadi frekuensi alel IA = 0,2IB = 0,2IO = 0,6

b. heterozigot A = IAIO = 2pr x 1000 = 2 x 0,2 x 0,6 x 1000

= 0,24 x 1000 = 240 orangc. homozigot B = IB IB =

q2 x 1000 = (0,2) 2 x 1000 = 0,04 x 1000 = 40 orang

Menghitung Frekuensi Gen X-Linked

¡ Tdpt p’bedaan jumlah kromosom X ant priadan wanita, :wanita = 2 kromosom Xpria 1 kromosom X, shg tdpt p’bedaan

formula persamaan u/ Hk HW:wanita : p2 + 2pq + q2 = 1

pria : p + q = 1¡ dlm p’hitungan frekuensi gen dlm populasi,

harus dibedakan ant populasi wanita & pria

Menghitung Frekuensi Gen X-Linked (Lanjutan)

Contoh :Kelainan penglihatan buta warna merah hijau, disebabkan o/ gen c yg terangkai kromosomX shg

wanita b’p’lihatan normal b’genotip CC or Ccbw b’genotip cc

pria b’penglihatan normal C-bw b;genotip c-

Andai p = frekuensi u/gen dominan C (normal)q = frekuensi u/gen resesif c (bw)


Jika 5% pria di suatu daerah mengidap butawarna merah hijau, berapakah :

a. frekuensi wanita di daerah tsb yg didugamengidap kelainan p’lihatan buta warna ?

b. frekuensi wanita di daerah tsb yg didugacarrier ?

Jawab:frek gen c = q = 5% = 0,05

C = p = 1 - 0,05 = 0,951. Wanita bw, genotip = cc = q2 = (0,05)2

= 0,0025


Jadi frekuensi wanita di daerah tsb yg didugamengidap bw = 0,0025

b. wanita carrier bw, genotip = Ccfrekuensi = 2pq = 2 (0,95)(0,05)

= 0,095jadi frekuensi wanita carrier bw di daerah tsb

=0,095

Faktor-faktor yg MempengaruhiFrekuensi Gen

1. Mekanisme Pemisah : setiap mekanisme ygdpt m’halangi penukaran gen dlm populasi pd suatu daerah.a. letak geografis dn topografi :

jarak yg b’jauhan, adanya samudera ygluas,

pegunungan, dllb. mekanisme lain, misalnya : masuknya gendr populasi lain

Faktor-faktor yg Mempengaruhi Frekuensi Gen(Lanjutan)

2. Mutasi : perubahan genotip suatu individuscr tiba-tiba dan random.Contoh : gen T bermutasi mjd t, mkfrekuensi relatif dr ke 2 alel tsb a/ berubah. Bila hal ini b’langsung brerulang kali mk gen T dpt hilang dr populasi, jika tdk tjdmutasi kembali (back mutation).

3. Seleksi : keadaan tertentu yg menyebabkanpenukaran gen tdk dpt b’langsung scr normal dlm hub.nya ant lingkungan dg kemampuanreproduksi.

Faktor-faktor yg Mempengaruhi Frekuensi Gen(Lanjutan)

Contoh : individu dg genotip aa tidak dptm’perbanyak diri di dalam lingkungantertentu.

4. Random Genetic DriftGenetic drift = perubahan frekuensi gen

dlm populasiRandom genetic drift = luas fluktuasifrekuensi gen yg disebabkan o/ tingkah drkemungkinan perkawinan. Contoh : perbandingan genotip dr keturunanyg tdk selalu sesuai dg teori.

genetika populasi

Documents