case fragile x syndrome

7/31/2019 Case Fragile x Syndrome

http://slidepdf.com/reader/full/case-fragile-x-syndrome 1/70

PE: - Height 70 cm

- Head sircumference 45 cm- Muka terlihat panjang

- Telinga besar

- Short stature

Mental statuse examination

- Tampilan long face, large ears, short stature

- Perkembangan bicara dan bahasa seperti umur 2-3

tahun, dengan abnormalitas dalam mengkombinasikan

tulisan ke dalam frase dan kalimat.

- Mood dan affect: irritable

- Tidak dapat mempertahankan perhatian (attention)- Motor behaviour: hyperactive

- Child’s current behavioral is signivicanty below

teh expected level

Neurodevelopment testing: Denver Developmental

screening test menunjukkan suspect keterlambatan di

semua aspek pertumbuhan.

Psychologycal assessment: IQ level = 55

Data tambahan:- Tidak menangis dengan

spontan ketika lahir

- Terlihat kebiruan ketika lahir

Hipotesa 1

Speech delay

Hipotesa 2

Gangguan memori

Hipotesa 3

Gangguan pendengaran

Chief Complain

Speech & langage problem

- Hanya mengerti perintah

yang sederhana- Hanya mengucapkan kata-

kata terdiri dari 2-3 kata

dengan mengeri dankosakatanya 20 kata.

Hipotesa 4

Mental retardasi

Hipotesa 5

Global delay development

Tes pendengaran normal

Lab test: - 46 XY dengan fragile site

di kromosom X

- Kadar FMR 1 rendah

Diagnosis: MR ec Fragile X Syndrome

Management

- Rehabilitasi pada fisik,occupation, terapi bicara- Education comprehensive

program

Prognosis: baik



TIME LINE

Past Present Future

History kelahiran Delon :

− Tidak ada keganjilan dalam

kehamilannya (kandungan)dari ibunya.

− Lahir cukup bulan.

− Proses kelahiran spontan

(delivery spontaneously).

− Setelah kelahiran tidak

menangis secara spontan

dan terlihat bluish

(kebiruan).

2 minggu :

− Dokter menegaskan kepada

ibunya Delon untuk mengisi kuisioner mengenai

peerkembangan anaknya

(Delon).

− Interpretasinya yaitudirujuk untuk masalah

pertumbuhannya.

− Dirujuk ke RSHS dengan

keluhan ; speech danlanguage problem, hanya

dapat berbicara 2-3 katadan 20 kata vokabulari.,

hanya mengerti simple

order.

Child milestone :

− Melihat dan meraih wajah

serta mainan (6 bulan).

− Cooing / mengeluarkansuara focal “how-how” (6

bulan).

− Senyum sosial (6 bulan).

− Babbling / “ba-ba-ba” (12

bulan).

− Duduk tanpa bantuan (16

bulan).

− Bermain menepuk / pat a

cake (18 bulan).

− Merangkak (22 bulan).

− Mengatakan istilah orang

tua ”mama” / ”papa” (2tahun).

− Berjalan tanpa bantuan (3

tahun).

Delon devianyao, pria 4 tahun,

dari semenjak bayi hinggasekarang sudah menjalani

pemeriksaan di primary healt

center.

Sekarang dia terlihat :

− Tidak dapat mengendaraisepeda roda tiga.

− Tidak mampu makan

menggunakan pakaiansendiri.

− Lebih suka bermain dengan

anak yang lebih muda(dibawah umurnya).

− Terlihat hiperaktif, dan

tidak konsentrasi dalam

aktivitasnya (mudah

terpengaruh / kurang

perhatian), kadang irritable

(mudah marah).

Melakukan beberapa

manajement ;

− rehabilitasi (fisik, pekerjaan, speech terapi).

− Genetic counseling.

− Education comprehensive

program (adaptive skilltraining, social skill

training, vocational

training).

− Family support dan

education.

− Social intervention.

Hasil :

− Delon sudah dapat

meningkatkan kemampuan

komunikasinya dan menjadi

mandiri dalam Activity

Daily Living (ADL).



BEHAVIOR

Behavoir adalah: perilaku. Ada yang namanya inner personality dan outer

personality. Yang dinamakan abnormal behavior adalah berarti gangguan penampilan

inner personality atau penampilan outer personality atau kedua-duanya. Jadi, kalau kita

menggunakan gangguan inner personality disebut psikologi abnormal. Jika kita

menggunakan gangguan pada inner dan outer personality disebut juga behavior

disorder.

Definisi normal. Karena tidak memiliki model manusia yang ideal, maka kita

sukar untuk secara pasti mengklasifikasikan apa yang dimaksud normal atau abnormal.

Orang sehat mental memiliki ciri salah satu kombinasi dari kombinasi dari pendekatan-

pendekatan yang para ahli gunakan dalam menentukan istilah normal.

Sedangkan menurut WHO definisi sehat mental adalah kesehatan yang

menyeluruh. Sehat fisik, mental, dan kehidupan social yang lengkap dan tidak semata-

mata karena tidak adanya penyakit atau cacat/luka.

Sedangkan menurut WFMH, sehat mental adalah

1. Sehat mental adalah suatu keadaan yang optimal pada sisi intelektual,

emosional, dan social, serta tidak semata-mata tidak adanya gangguan-gangguan

mental, sepanjang tidak mengganggu lingkungannya, secara khusus, lingkungan

social.

2. Masyarakat yang secara sehat mental dalah masyarakat yang memberikan

kesempatan optimal kepada setiap anggotanya untuk mengaktualisasikan setiap

potensinya.

Menurut Maninger (seorang psikiater)

Sehat mental merupakan penyesuaian manusia terhadap dunia lingkungannya dan

terhadap diri orang lain dengan keefektifan dan kebahagian yang maksimum.

H.B. English (seorang psikolog)

Kesehatan mental adalah keadaan yang relatife menetap dimana seseorang well

adjusted memiliki semangat hidup yang cukup untuk menghadapi masalah sehari-

harinya dan senantiasa untuk mengaktualisasikan atau merealisasikan diri, jadi

kesehatan mental itu dalah keadaan pribadi yang positif dan tidak sekedar tidak adanya

gangguan mental.

Dalam memandang dan membuat definisi abnormalitas itu, terdapat banyak sekali pendekatan, sehingga pengertian abnormalitas yang mengacu pada prinsip-



prinsip pendekatan tersebut, juga banyak. Pendekatan-pendekatan yang dimaksud

antara lain:

1. Pendekatan kenisbian kultural

Abnormal berdasarkan pemahaman norma suatu budaya sebagai standar perilaku

normal, sehingga abnormal hanya dapat didefinisikan daam referensi norma-norma

itu. Sebagai contoh di suatu daerah seandainya ada orang yang mendapatkan cacian

dihadapan umum, maka normal baginya untuk membunuh si pencaci, tetapi bagi

kehidupan masyarakat daerah lain, cara berpikir itu dapat dikatakan sebagai

perilaku yang menyimpang.

2. Pendekatan kriteria ketidakbiasaan

Mengemukakan perilaku abnormal sebagai penyimpangan rata-rata. Definisi ini

banyak mengacu pada pendekatan statistic.

3. Pendekatan sejalan dengan pikiran

Pendekatan penyimpangan social atau social deviation, yang dimaksud di sini

adalah bahwa orang yang berperilaku dan bersikap berbeda dengan umumnya

orang, digolongkan sebagai orang yang abnormal.

4. Kriteria discomfort

Disebut sebagai pendekatan distress. Seorang yang disebut sebagai abnormal kalau

secara personal ia merasakan dirinya berada dalam situasi penuh tekanan baik

karrena sumber stress dari lingkungan ataupun kondisi diri. Discomfort terjadi

karena individu merasakan adanya tekanan, pemaksaan, dari dalam maupun dari

luar diri, pemaksaan yang tidak sesuai dengan potensi dan kekuatan diri membuat

orang btersebut merasa tertekan.

5. Kriteria mental illness

Mengimplikasikan perilaku terhadap proses fisikal yang jelas dimana seseorang

menyimpang dari situasi dan kondisi sehat, yang memungkinkan tampilnya

perilaku atau symptom yang spesifik.Sakit mental mengartikan perilaku abnormal

sebagai kebalikan dari sehat mental. Namun, sakit mental sebenarnya tidak sama

dengan tak sakit mental. Yang dimaksud tak sehat mental adalah kondisi mental

yang tidak mengaktualisasikan potensinya secara optimal, sedangkan sakit mental

adalah kondisi structural komponen-komponen dalam diri yang saling

menghancurkan.



PERKEMBANGAN KOGNITIF

BERDASARKAN TEORI JEAN PIAGET

Jean Piaget (1896-1980) lahir di Neuchatel, Swiss. Ia mengembangkan suatu

sistem teoritis yang luas tentang intelektual dan perkembangan persepsi yang

menyerupai Sigmund Freud; tetapi, perhatiannya adalah bagaimana anak-anak dan

remaja berpikir dan mendapatkan pengetahuan.Teorinya adalah epistemiologi genetika, yang didefinisikan sebagai penelitian

tentang perolehan, modifikasi, dan perkembangan gagawan dan kemampuan abstrak

atas dasar substrat yang diturunkan atau biologis. Piaget memandang kecerdasan

(intelegensi) sebagai suatu perluasan dari adaptasi biologis dan sebagai memiliki

struktur logika.

1. Sensorimotor Stage (sejak lahir sampai 2 tahun)

•

Bayi mulai untuk belajar melalui observasi sensori.• Stimulus diterima akibat ada respon.

• Anak-anak secara aktif beriteraksi dengan lingkungannya menggunakan

pola perilaku belajar yang mendasar.

• Mereka memperoleh pengendalian fungsi motoriknya melalui aktifitas,

eksplorasi, dan manipulasi lingkungan.

• Bayi belajar untuk membedakan dirinya dari dunia luar.

•Bayi mampu untuk mempertahankan mental image suatu objek.

• Pada usia 18 bulan, bayi mulai mengembangkan symbol mental dan

menggunakan kata-kata (simbolisasi).

Periode Sensorimotorik Perkembangan Kognitif Pieget

Usia Karakteristik Sejak lahir – 2 bulan Menggunkan refleks motorik dan sensorik bawaan (menyedot,

menggenggam, melihat)untuk interaksi dan berakomodasi

dengan dunia luar.2-5 bulan Reaksi sirkular primer – mengkoordinasi aktofitas didinya



sendiri dan kelima inderanya (misalnya menghisap ibu jari);

realitas tidak subjektif – tidak mencari stimuli di luar

pandangannya; menunjukkan kecurigaan.

6-9 bulan Reaksi sirkular sekunder – mencari stimuli baru dalam

lingkungan; mulai mengantisipasi akibat perilakunya sendiri dan

bertindak bertujuan untuk menguibah lingkungan; mulai

perilaku bertujuan.

9 bulan – 1 tahun Menunjukkan tanda awal permanensi objek; memiliki konsep

yang samar-samar bahwa benda-benda terlepas dari dirinya;

bermain peekaboo; meniru perilaku baru.

1 tahun – 18 bulan Reaksi cirkuler tersier – mencari pengalman baru; menghasilkan

perilaku baru.

18 bulan – 2 tuhun Piriran simbolik – menggunakan objek kejadian representasif

dan simbolik; menunjukkan tanda pemeikiran (misalnya

menggunakan satu mainan untuk meraih mainan lain

2. Preoperational Thought Stage (2-7 tahun)

• Anak-anak menggunakan symbol dan bahasa lebih luas.

• Berfikir dan mempertimbangkan adalah berada pada suatu tingkat

intuitif (anak-anak belajar tanpa menggunakan pertimbangan).

• Mereka mampu berfikir secara logis atau secara deduktif.

•Konsep mereka adalah primitive.

• Mereka dapat menamakan suatu objek tetapi tidak dapat menemakan

kelas benda.

3. Concrete Operational Stage (7-11 tahun)

• Anak-anak mulai untuk menggunakan proses berfikir logika yang

terbatas.

• Mereka mampu menggubungkan, mengurutkan, dan mengelompokkan

benda berdasarkan kelasnya.

• Kesimpulan yang logis dibentuk oleh 2 premis.

• Anak-anak mampu untuk mempertimbangkan dan mengikuti aturan dan

peraturan.

• Mereka mapu untuk mengatur dirinya sendiri.

• Mereka mulai mengembangkan suatu perasaan moral.

4. Formal Operations Stage (11 tahun sampai akhir remaja)



• Pikiran sesorang beroperasi di dalam cara yang formal, sangat logis,

sistematik, dan simbolik.

• Penggunaan bahasa adalah kompleks, mengikuti aturan logika yang

formal.• Perhatian terhadap berbagai macam perkara seperti filosofi, agama,

etika, dan politik.

• Pikiran hipotetik-deduktif:

o Organisasi kognitif yang paling tinggi.

o Membuat suatu hipotesis atau gagasan danmenilainya terhadap

kenyataan.

o Pertimbangan deduktif ditandai oleh berpindah dari umum ke

khusus (lebih rumit daripada pertimbangan induktif).



PERKEMBANGAN PSIKOSOSIAL

BERDASARKAN TEORI ERIK ERIKSON

Erik Homburger Erikson lahir pada tanggal 15 Juni 1902 di Karlsruhe, Jerman.

Erikson sangat mengenali psikologi penganut Freud tetapi menambahkan pada teori

seksualitas infantil dari Sigmund Freud dengan memusatkan pada peerkembangan anak

setelh pubertas. Erikson percaya bahwa kepribadian manusia ditentukan oleh

pengalaman masa anak-anak tetapi juga oleh pengalaman masa dewasa. Perumusan

Erikson didasarkan pada konsep epigenesis yaitu menganggap bahwa perkembanganterjadi dalam stadium yang berurutan dan jelas batasannya dan tiap-tiap stadium harus

diselesaikan secara memuaskan guna kelanjutan perkembangan secara lancar.

1. Basic trust vs. Mistrust (sejak lahir – 18 bulan)

• Bersesuaian dengan stadium oral psikoseksual.

• Kepercayaan ditunjukkan dengan mudah diberi makan, tidur nyenyak,

relasasi usus.

•Tergantung kepada konsistensi dan kesamaan pengalaman yang

diberikan oleh pengasuh atau orang luar.

• Enam bulan kedua: pertumbuhan gigi dan menggigit; memindahkan bayi

dari mendapatkan menjadi mengambil.

• Penyapihan menyebabkan nostalgia akan surga yang hilang.

• Jika kepercayaan dasar adalah kuat, anak akan mempertahankan sikap

penuh harapan, mengembangkan keyakinan dari.

• Zona oral berhubungan dengan cara pemuasan.

2. Autonomy vs. Shame-doubt (18 bulan – 3 tahun)

• Besesuaian dengan stadium muscular-anal.

• Secara biologis mencakup belajar berjalan, makan sendiri, bebicara.

• Membutuhkan pengendalian luar, ketetapan pengasuh sebelum perkembangan

otonomi.

• Rasa mau anak secara berlebihan dibuat menyadari dirinya sendiri melalui

pemaparan negatif dan hukuman.



• Rasa ragu-ragu terhadap diri sendiri terjadi jika orang tua secara berlebihan

membuat malu anak, misalnya tentang eliminasi.

• Zona anal adalah berhubungan dengan menahan dan membiarkan.

3. Initiative vs. Guilt (3-5 tahun)• Besesuaian dengan stadium falik psikoseksual.

• Inisiatif timbul berhubungan dengan tugas untuk kepentingan aktivitas, baik

motorik dan intelektual.

• Rasa bersalah timbul pada perenungan tujuan (terutama tujuan yang agresif).

• Keinginan untuk meniru dunia orang dewasa; keterlibatan dalam persaingan

oedipal menyebabkan resolusi melalui identifikasi peran sosial.

• Persaingan dengan saudara kandung sering terjadi.

• Zona falik berhubungan dengan cara kompetisi dan agresi.

4. Industry vs. Inferiority (5-13 tahun)

• Bersesuaian dengan stadium latensi psikoseksual.

• Anak-anak adalah sibuk membangun, mencipta, dan menyelesaikan.

• Mendapatkan intruksi sistematik dan teknologi dasar.

• Bahaya rasa tidak adekuat dan inferioritas jika anak merasa putus asa pada

peralatan, keterampilan, dan statusnya di antara teman sebayanya.

• Usia memutuskan secara sosial.

• Tidak ada zona atau cara yang dominan.

5. Identity vs. Role Confusion (13-21 tahun)

• Perjuangan untuk mengembangkan identitas ego (rasa kesamaan dan

kontuimuitas dalam diri).

• Preokupasi dengan penampilan, kepahlawanan, ideologi.

• Identitas keompok (dengan teman sebaya) berkembang.

• Bahaya kebingunagan peran, keraguan tentang identitas seksual dan kejuruan.

• Penundaan psikoseksual, stadium antara moralitas yang dipelajari oleh anak dan

etika yang berkembang oleh orang dewasa.

6. Intimacy vs. Isolation (21-40 tahun)

• Tugas adalah untuk mencinta dan untuk bekerja.

• Keintiman ditandai dengan mengorbankan diri, mutualitas dalam orgasme

seksual, hubungan yang kuat, pencapaian adalah seumur hidup.



• Isolasi ditandai oleh perpisahan dari orang lain dan memandang bahwa orag lain

adalah berbahaya.

• Rasa umum produktivitas dalam stadium ini.

7. Generativity vs. Stagnation (40-60 tahun)• Generetivitas adalah membesarkan anak, membimbing generasi baru,

kreativitas, altruisme.

• Stagnansi tidak dicegah dengan memiliki anak, orang tua harus memperbaiki

pengasuhan dan cinta.

• Ketakutan terhadap diri sendiri, isolasi, dan tidak adanya keintiman adalah tanda

dari stagnansi.

8. Integrity vs. Despair (60 tahun – meninggal)• Integritas adalah rasa kepuasan bahwa hidup telah produktif dan berharga.

• Keputusasaan adalah kehilangan harapan yang mengakibatkan kebencian pada

orang lain dan kekecewaan.

• Orang dalam keadaan putus asa adalah takut akan kematian.

• Penerimaan diri dalam siklus kehidupan adalah karakteristik dari integritas.



Stadium Psikososial Erikson

Psychocosial StageAssociated

Virtue

Related Form of

Psychopathology

Positive and Negative Forerunners

of Identity Formation

Enduring Aspects of Identity

FormationTrust vs. Mistrust

(sejak lahir–)

Berharap (hope) Psychosis

Addictions

Depression

Mutual recognition vs. autistic isolation Temporal perspective vs. time

confusion

Autonomy vs. Shame

and doubt

(∼ 18 bulan–)

Akan (will) Paranoia

Obsession

Compulsive

Impulsive

Will to be oneself vs. self-doubt Self-certainty vs. self-consciousness

Initiative vs. Guilt

(∼ 3 tahun–)

Maksud (purpose) Conversion disorder

Phobia

Psychosomatic disorder

Inhibition

Anticipation of rule vs. role inhibition Role experimentation vs. role fixation

Industry vs. Inferiority

(∼ 5 tahun–)

Kemampuan

(competence)

Creative inhibition

Inertia

Task identification vs. sense of futility Apprenticeship vs. work paralysis

Identity vs. Role

confusion

(∼ 13 tahun–)

Kesetiaan (fidelity) Delinquent disorder

Gender-related identity disorder

Borderline psychosis episodes

Identity vs. Identity confusion

Intimacy vs. Isolation

(∼ 20 tahun–)

Cinta (love) Schizoid personality disorder

Distantiation

Sexual polarization vs. bisexual

confusion

Generality vs.

Stagnation

(∼ 40tahun–)

Pemelihara (care) Mid-life crisis

Premature invalidism

Leadership and followership vs.

abdication of the responsibility

Integrity vs. Despair Bijaksana (wisdom) Extreme alienation Ideological commitment vs. confusion



(∼ 60 tahun–) Despair of values

TANDA-TANDA PERKEMBANGAN PERILAKU NORMAL



Usia Perilaku Motorik dan Sensorik Perilaku Adaptif Perilaku Pribadi dan SosialSejak lahir

sampai 4

minggu

Hand-to-mouth reflex, grasping reflex

Rooting reflex (mengkerutkan bibir sebagai respon stimulasi

perioral), Moro reflex, sucking reflex, Babinski reflex (jari-jari

kaki melebar saat telapak kaki digores)

Membedakan suara (berorientasi pada suara manusia) dan rasa

manis dan pahit

Visual tracking

Terpaku pada jarak fokal 8 inci

Menggerakkan kepala lateral ketika ditempatkan pada posisi

tertelungkup

Anticipatory feeding-approach

behaviour at 4 days

Berespon terhadap suara mainan dan

lonceng

Mengikuti objek bergerak sebentar

Responsivitas terhadap wajah, mata dan

suara ibu dalam beberapa jam pertana

kehidupan

Senyum endogen

Bermain sendiri (hingga 2 tahun)

Tenang saat dianggat

Impassive face

4 minggu Posisi tonic neck reflex predominan

Tangan mengepal

Kepala menggantung tetapi dapat menahan kepala tegak selama

beberapa detik

Fiksasi visual, pandangan stereoskopik (12 minggu)

Mengikuti objek ke garis tengah

Tidak menunjukkan perhatian ketika

benda dijatuhkan secara tiba-tiba

Memperhatikan wajah dan mengurai

aktivitas

Berespon terhadap pembicaraan

Senyum terutama pada ibu

16 minggu Postur simetris menonjol

Menjaga kepala tetap seimbang

Kepala diangkat 900 ketika tertelungkup dengan posisi lengan

menahan

Akomodasi visual

Mengikuti objek yang bergerak dengan

perlahan dengan baik

Tangan bergerak aktif saat melihat

benda yang menjuntai

Senyum sosial spontan (eksogen)

Menyadari situasi asing

28 minggu Duduk mantap, bersandar ke depan dengan lengan

Berjingkrak-jingkrak secara aktif ketika ditempatkan dalam posisi

berdiri

Meraih dengan satu tangan dan

menggenggam mainan

Mambanting dan menggoncangkan

mainan

Memasukkan kaki ke mulaut

Menepuk bayangan cermin

Mulai meniru suara dan tindakan ibu



Memindahkan mainan

40 minggu Duduk sendiri dengan koordinasi yang baik

Merangkak

Mencoba untuk ke posisi berdiri

Menunjuk dengan jari telunjuk

Menyesuaikan dua benda di garis tengah

Berusaha meniru tulisan

Cemas perpisahan tampak saat dijauhkan

dari ibu

Berespon terhadap permainan sosial,

seperti pat-a-cake dan peekaboo

Makan biskui sendiri dan memegang

botol sendiri

52 minggu Berjalan dengan berpegangan pada satu tanganBerdiri sendiri secara singkat

Mencari hal yang baru Bekerja sama saat dipakaikan pakaian

15 bulan Belajar berjalan dengan bertat ih-tatih

Merangkak menaiki tangga

Menunjuk atau mengungkapkan

keinginan

Membanting benda ketika bermain atau

menolak

18 bulan Berjalan terkoordinasi, terkadang terjatuh

Melempar bola

Berjalan menaikki tangga dengan berpegangan satu tangan

Membangun menara dengan tiga atau

empat kubus

Menulis seperti cakar ayam secara

spontan dan meniru gerak menulis

Sudah mulai dapat makan sendiri tetapi

berceceran

Menarik mainan dengan menggunkana

tali

Membawa atau memeluk mainan khusus ,

seperti boneka

Meniru bebrapa pola berilaku dengan

agak lambat2 tahun Berlari dengan baik, tidak terjatuh

Menendang bola besar

Menaiki dan menuruni tangga sendiri

Keterampilan mitorik halus meningkat

Membangun menara denga enam atau

tujuh kubus

Menyusun kubus, meniru kereta api

Meniru gerakan vertikal dan melingkar

Menarik kain

Domestic mimicry

Menyebut diri sendiri dengan namanya

Mengatakan tidak kepada ibu



Mengembangkan peri laku asli Cemas perpisahan mulai menghilang

Menunjukkan cinta dan protes secara

terorganisasi

Bermain paralel (bermain berdampingan

tetapi tidak berinteraksi dengan anak

lain)

3 tahun Menaiki sepeda roda tiga

Meloncat dari anak tangga paling rendah

Mengganti-ganti tungkai saat menaiki tangga

Membangun menara dengan 9 atau 10

kibus

Meniru a three-cube brige

Mencontoh lingkaran dan garis silang

Memasang sepatu

Melepas kancing ketika membuka baju

yang berkancing

Makan sendiri dengan baik

Mengerti untuk menunggu gilirannya

4 tahun Menuruni tangga satu langkah secara bergantian

Berdiri pada satu tungkai selam alima sampai delapan detik

Mencontoh garis silang

Mengulangi empat angka

Menghitung tiga dengan benar

Mencuci dan mengeringkan wajahnya

Menggosok gigi

Bermain asosiatif atau bersama (bermain

bersama dengan anak lain)

5 tahun Meloncat , menggunakan tungkai berganti-ganti

Biasanya memiulki kontrol sfinter yang baik

Koordinasi halus meningkat

Mencontoh kubus

Menggambar manusia yang dapat

dikenali dengan kepala, badan, dan

anggota gerak

Menghitung 10 dengan benar

Berpakaian atau melepas pakaian sendiri

Menulis beberapa huruf

Bermain permaianan latihan kompetitif

6 tahun Mengendarai sepeda roda dua Menulis nama

Mencontoh segitiga

Mengikat tali sepatu



PERTUMBUHAN DAN PERKEMBANGAN ANAK

Pertumbuhan

Pertumbuhan adalah suatu pertambahan ukuran, bentuk dari tubuh individu yang dapatdiukur secara kuantitas dan kualitas sedangkan kalau perkembangan lebih ke maturasi

dari diferensiasi dari tubuh itu sendiri, tetapi bedanya dengan pertumbuhan,

perkembangan ini tidak dapat diukur secar kuantitatif. Pertumbuhan dan perkembangan

adalah proses yang terjadi mulai dari fertilisasi ovum sampai jadi dewasa.

Periods of Growth

Growth Period Approximate AgePrenatal

Ovum

Embryo

Fetus

Early Fetal Life

Late Fetal Life

(premature infant)

Birth

0-280 days

0-14 days

14 days to 9 weeks

9 weeks to birth

2nd trimester

3rd trimester

(23 to 37 weeks)

Ave of 280 days (37-42 weeks)



Postnatal

Infancy

Neonate Newborn

Middle of Nursing

Transition, toddler

Or run-about

Childhood

Early

Later

Adolescence

Prepubescent

(late school child or

Early adolescent)

Pubescent

(adolescent proper)

Postpubescent

(Late adolescent or youth)

Birth -2 years

First 4 weeks after birh

First year

1-2 year

2-6 years

6-10 years for girls

6-12 years for boys


12-20 years for boys







Factors in Growth

Normal Variation

• Familial • Twins

• Posture • Ethnic culture

• Race • Sex

• Understimulation

Laki-laki biasanya lebih berat (heavier) daripada perempuan kecuali pada usia 8-12

tahun. Laki-laki lebih pesat pertumbuhannya 2 tahun ketika adolescene daripada

perempuan.

Factors Affecting Growth

Genetic

Prenatal

• Illness

• Abnormal Uterine

conditions

• Infectious Diseases

• Maternal Nutrition’s



• Actinic rays • Endocrine problems

• Immunologic factors • Maturity/age of gestation

• Anoxia • Multiple pregnancy

• Trauma • Maternal age

• Drugs

Postnatal

• Genetic factors • Endocrine disorders

• Growth potential • Constitutional delay

• Birth size/age of gestation • Family values

• Nutrition • Orientation

• Mental Deficiency • Social deprivation

Pattern of Growth

• General type/Physical Growth

Growth spurt up to 6 years, then leveling off, then another spurt of growth towards

adolescene

• Neural type

There is a rapid growth in the first 3 years of life

• Lymphoid type

Lymphoid organs grow very rapidly. Peak of growth at 12 years of age.

• Genital type

There is an early plateau and peaks at adolescene.

Alat yang paling berpengaruh pada penilain pertumbuhan adalah grafik pertumbuhan.

Pertumbuhan sendiri merupakan proses, bukannya berkualitas statis.Yang dapat diukur,

berat badan, tinggi badan, lingkar kepala.Indeks pertumbuhan tambahan antara lain:

Proporsi tubuh, maturasi kerangka(skelet), pertumbuhan gigi, pertumbuhan fisiologi

dan struktur.

Perkembangan

Suatu proses yang kompleks

• Maturasi dari differensiasi

• Increase pada fungsi dan/atau skill

• Sulit untuk diukur, beda seperti pertumbuhan yang dapat diukur

Aspects or Domain of Development

• Gross motor



• Adaptive/fine motor

• Language

• Personal/social

Development in children consists of several aspects:

1. Perkembangan motorik

Perkembangan motorik ini means pergerakan fisik dari aktivitas sistem saraf pusat,

peripheral nerves, dan koordinasi yang baik dengan otot. Selama pada tahun 4-5

tahun dari kehidupan, anak dapat mengontrol gerakan gross motoriknya untuk

aktivitas seperti berjalan, berlari, meloncat. Setelah 5 tahun control dari

perkembangan, anak bisa untuk melakukan smaller muscle-group, seperti grasping,melempar dan menangkap bola, menulis dan using utilities.

2. Perkembangan berbicara

Berbicara adalah bagian dari bentuk bahasa. BerbicaraSpeech juga the most

difficult-to-learn-skill.

3. Perkembangan emosi

Emotion berperan penting dalam hidup, jadi sangat penting untuk mengetahui

perkembangan dan pengaruh dari emosi pada adaptasi personal, general social,

seperti marah, takut, dan malu, cemas, gelisah, awkwardness jealousy, curiosity,

senang, sedih (terluka).

4. Perkembangan sosial

Perkembangan sosial adalah kemampuan untuk berkelakuan sesuai dengan tuntutan

social. Perkembangan sosial dimulai pada early childhood, ditandai seperti smile

social.

Kontak social pertama pada bayi, adalah addressed to adult, kemudian bayi lain dan

child. Sosial behavior pattern, diajari, atau dicontohi, bentuk dari basic untuk future

social development.

Pertumbuhan dan perkembangan secara umum terbagi lima, dilihat dari aspek fisik,

kognitif, emosi, dan komunikasi.

a. First year (tahun pertama): 0-2 bulan, 2-6 bulan, 6-12 bulan.

b. Second year (tahun kedua): 12-18 bulan, 18-24 bulan.

c. Preschool year: 3-5 tahun



d. Early school: 6-12 tahun

e. Adolescence (10-20 tahun): early (10-13 tahun), middle (14-17 tahun), late (18-

20 tahun).

First Year

Pertumbuhan fisik, kematangan, kompetensi dan psikologis berlangsung dengan cepat

pada tahun pertama ini.

1. 0-2 bulan

- Physical development:

Pada minggu pertama, berat badan bayi akan turun sekitar 10% dari berat lahir

sebagai hasil ekskresi cairan ekstravaskular dan mungkin dikarenakan intake

terhadap bayi menurun. Intake akan kembali meningkat ketika colostrum telah

tergantikan dengan susu tinggi lemak, ketika isapan bayi sudah lebih efisien,

dan ketika ibu sudah lebih nyaman dengan menyusui. Berat badan bayi akan

kembali meningkat pada minggu kedua dan harus terus bertambah sampai 30

gram/hari selama 1 bulan pertama. Gerakan bayi tidak terkendali kecuali

menatap, gerakan kepala, dan sucking (mengisap). Bayi sudah bisa tersenyum

secara involunter. Bayi menangis sebagai respon terhadap stimulus, di antaranya

stimulus nyata (seperti:popok basah), namun seringnya stimulus yang tidak

jelas. Dalam keadaan sehat, menangis akan meningkat pada umur 6 minggu,

sekitar 3 jam/hari, lalu akan menurun sampai 1 jam/hari atau kurang pada umur

3 bulan. Awalnya, tidur dan bangun akan terdistribusi dengan baik dalam 24

jam. Pada umur 2 bulan, bayi akan terbangun 2-3x secara singkat untuk makan.

- Cognitive development:

Aktivitas caretaking seperti stimulus visual, taktil, olfactory dan auditory

berperan dalam perkembangan kognitif. Pada umur ini, bayi sudah bisa

beradaptasi dengan keluarganya. Bayi juga sudah dapat membedakan pola,

warna, dan konsonan yang sama. Wajah tersenyum juga sudah dapat dikenali

bayi. Mencocokkan stimulus-stimulus abstrak seperti bentuk, intensitas atau

pola temporal, sudah bisa dibedakan oleh bayi dengan menggunakan

kemampuan sensoriknya. Bayi juga sudah bisa menghubungkan objek dengan

peristiwa sebagai satu kesatuan.

- Emotional development:



Bayi belajar bahwa kebutuhan utama mereka adalah makan. Tempramen bayi

dibentuk berdasarkan dampak jadwal makan yang berbeda. Jika bayi lapar maka

tension-nya akan meningkat sehingga bayi tersebut menangis, jika bayi tersebut

disusui atau diberi makan makan tangisannya akan berhenti dan tension-nya pun

turun. Kebanyakan bayi dapat menyesuaikan diri terhadap jadwal makan yang

berubah seketika. Bayi yang disusui oleh orang tuanya jika sempat dengan tanpa

memperhatikan kapan bayinya lapar atau kenyang akan menyebabkan

peningkatan irritabilitas dan ketidakstabilan fisiologis (ex:meludah, diare, poor

weight gain).

2. 2-6 bulan

Pada sekitar umur 2 bulan, senyum dan kontak mata mempengaruhi hubungan bayi

dan orang tua. Pada bulan berikutnya, kontrol motorik, sosial, dan kognitif akan

meningkat.


Antara umur 3-4 bulan, peningkatan berat badan bayi akan menurun menjadi 20

gram/hari. Refleks awal yang membatasi gerakan volunter mulai menurun.

Hilangnya ATNR menandakan bayi sudah bisa berguling dan juga sudah mulai

dapat melihat objek di tengah-tengah (midline) dan memindahkannya antara

kedua tangan. Hilangnya grasp reflex menyebabkan bayi bisa memegang barang

dan dengan sukarela melepaskannya. Peningkatan kontrol fleksi trunkus

menyebabkan mungkinnya intentional rolling. Head kontrol meningkat,

memungkinkan bayi untuk bisa memandang benda daripada hanya menengadah

saja. Bahkan bayi sudah bisa mengambil makanan dari sendok. Pada waktu

yang sama, terjadi pematangan sistem penglihatan yang menyebabkan lapang

pandang bayi meluas. Kebutuhan total tidur sekitar 14-16 jam/hari, dengan 9-10

jam pada malam hari. Pada umur 4-6 bulan, sleep electroencephalogram

menunjukkan pola yang matang.


Efek yang terjadi secara keseluruhan adalah perubahan secara kualitatif. Bayi

mulai tertarik terhadap dunia luar. Selama menyusui, bayi tidak lagi fokus

sepenuhnya melihat ke arah ibu, tapi mulai beralih (mis:tangan ibu). Bayi juga

sudah mulai menengok ke dunia luar.

Pada umur ini, bayi mulai mengeksplorasi badannya sendiri, melihat ke arah

tangan, melihat ke arah suara, menyentuh telinga, pipi, bahkan organ genitalnya



sendiri. Eksplorasi ini memperlihatkan pemahaman terhadap alasan dan efek

ketika bayi belajar gerakan otot volunter, menghasilkan taktil dan sensasi visual.

Bayi juga mulai merasakan sense of self, seperti memegang tangan,

menggoyang-goyangkan jari dan menggerak-gerakkan jari.

- Emotional development & communication:

Perkembangan emosi dan komunikasi berhubungan dengan ketertarikannya

terhadap dunia luar. Emosi primer seperti marah, senang, tertarik, takut, jijik

dan kaget sudah muncul sebagai ekspresi wajah yang berbeda. Bayi juga sudah

mulai berani bertatapan wajah ( face-to-face behaviour ) dengan orang dewasa

yang dipercayainya (trusted adults). Dalam interaksi, bayi belum bisa fokus.

Biasanya bayi akan menoleh, duduk, lalu akan kembali fokus terhadap interaksi.

Jika orang tua pergi, bayi akan mencari, meraih dan berusaha supaya orang

tuanya tertarik kembali berinteraksi dengannya. Jika usaha ini gagal, bayi akan

menangis.

Bayi dengan orang tua yang depresi akan menunjukkan ekspresi sedih dan

kehilangan energi ketika orang tuanya tidak bisa menemani mereka berinteraksi.

Jika face-to-face behaviour kurang maka akan terjadi masalah komunikasi dan

anak nantinya tidak bisa sharing emosi yang nantinya akan berdampak pada

hubungan sosial.

3. 6-12 bulan

Pada usia ini, terjadi peningkatan mobilitas dan eksplorasi terhadap dunia mati,

terjadi juga pemahaman kognitif dan kompetensi komunikasi. Bayi juga mulai ada

keinginan dan tujuan.


Peningkatan pertumbuhan mulai melambat. Kemampuan untuk duduk tanpa

dibantu (7 bulan) dan berputar-putar ketika duduk (9-10 bulan) menyebabkan

peningkatan kemungkinan untuk memainkan beberapa objek pada satu waktu

dan untuk bereksperimen dengan kombinasi baru objek-objeknya. Eksplorasi ini

ditambah dengan timbulnya pincer grasp (sekitar 9 bulan). Bayi mulai

merangkak dan mulai menarik diri untuk berdiri (8 bulan) dan berjalan sebelum

ulang tahun pertamanya, baik sendiri maupun dibantu. Peningkatan kemampuan

motoriknya korelasi dengan peningkatan myelinisasi dan pertumbuhan

serebellar. Pada usia ini juga sudah tampak muncul gigi (2 buah) di tengah-

tengah mandibula.




Semua benda dimasukkan ke dalam mulut; objek baru diambil→ dilihat→

dipindah-pindahkan antara kedua tangan→ dipukul-pukulkan→ dijatuhkan→

lalu dimasukkan ke mulut.

Major milestone terjadi ketika tercapainya object constancy (9 bulan),

pengertian bahwa objek tetap ada walaupun tidak terlihat. Pada bulan ke 4-7,

bayi mulai melihat ke bawah untuk mencari bola yang pura-pura dijatuhkan,

tapi bayi akan cepat melihat lagi ke atas jika bolanya tidak ada. Bayi juga mulai

mencari barang-barang tersembunyi di bawah baju atau di belakang orang.


Bayi mulai bisa membedakan orang tua dan orang asing. Bayi yang tidur di

malam hari, mulai bangun secara teratur di pagi hari dan menangis seolah-olah

orang tuanya berada di kamar sebelah. Bayi mulai tidak mau disuapin, malah

bayi akan beralih ke sendok dan memaksa untuk memegang sendok. Makan

sendiri dengan tangan akan melatih kemampuan motoriknya (pincer grasp).

- Communication:

Bayi pada umur 7 bulan memulai komunikasi dalam bentuk non-verbal,

memperlihatkan emosi dan respon terhadap vocal tone dan ekspresi wajah.

Sekitar 9 bulan, bayi mulai menyadari kalau emosi bisa dibagi dengan orang

lain. Antara 8-10 bulan, celotehan mulai lebih kompleks, dengan banyak

konsonan (ba-da-ma). Kata pertama adalah kata yang sering diucapkan oleh

orang yang merawatnya.

Second Year

1. 12-18 bulan


Peningkatan pertumbuhan mulai menurun, nafsu makan menurun. Bayi-bayi

gemuk mulai kurus karena mobilitas yang tinggi. Pertumbuhan otak berlanjut.

Bayi mulai bisa berjalan sendiri. Pada awalnya, bayi akan berjalan dengan jarak

kaki yang luas, lutut ditekuk, tangn flexi di bagian siku, kaki menghentak-

hentak ke lantai. Setelah beberapa bulan latihan, gaya berjalan mulai stabil, lutut

ekstensi, tangan di samping badan untuk keseimbangan, bayi sudah bisa

berhenti, berputar dan membungkuk tanpa terpleset.




Posisi mengambil, memegang dan melepaskan barang sudah lebih matang dan

sudah bisa berjalan sendiri ke hal-hal yang disenanginya. Sudah bisa mulai

menyusun balok atau menyimpan sesuatu ke tempatnya (mis:memasukkan kaset

ke video-casette-recorder). Sudah bisa memanipulasi barang untuk

kepentingannya (mis:minum dari gelas).


Ketika mulai bisa berjalan, mood bayi akan berubah. Dengan kemampuan

berjalannya yang semakin meningkat, bayi sudah mulai bisa menjaga jarak

dengan orang tuanya. Bayi tetap di wilayah terlihat oleh orang tua, dan bayi pun

bisa melihat orang tuanya. Bayi juga mulai menjadikan orang tuanya sebagai

secure base, tapi bergantung pada hubungan yang dibentuk oleh bayi-orang tua.

Hal ini bisa dites dengan meninggalkan anak di tempat asing, maka anak akan

bereaksi berdasarkan kedekatannya dengan orang tua. Securely attachea, anak

mendekati orang tua, minta digendong atau dinyamankan, lalu anak akan mulai

bermain lagi. Ambivalent, anak mendekati orang tua namun tidak ingin

digendong atau dinyamankan, malah si anak akan memarahi orang tua.

Avoidant, anak tidak mencari orang tua atauprotes karena orang tuanya tidak

ada, anak seperti ini nantinya akan cenderung makin menjauh dari orang tuanya.

- Lingustic development:

Kata pertama biasanya akan muncul pada umur 12 bulan. Pada umur ini juga,

anak mulai merespon terhadap berbagai kata, tandanya anak tersebut sudah

mengerti maksud kata-kata tersebut. pada umur 15 bulan, anak sudah bisa

menunjuk bagian tubuh dan menggunakan 4-6 kata secara spontan dan benar.

2. 18-24 bulan


Perkembangan motorik terjadi secara progresif pada umur ini, dengan

peningkatan keseimbangan, kelincahan, dan mulai bisa berlari dan naik tangga.

Tinggi dan berat badan meningkat pada penambahan yang stabil, meskipun

pertumbuhan lingkar kepala menurun secara pelan-pelan.


Pada kira-kira umur 18 bulan, beberapa perubahan kognitif menjadi satu untuk

menandakan periode sensorimotor. Sebab dan akibat sudah mulai dimengerti

dengan lebih baik, dan bayi bisa memperlihatkan fleksibilitas dalam

menyelesaikan masalah, misalnya menggunakan tongkat untuk meraih mainan



di luar jangkauannya dan juga sudah bisa memainkan mainan mekanik.

Transformasi simbolik pada saat bermain tidak hanya terpaku pada tubuhnya

sendiri tapi sudah terhadap objek lain, misalnya: bayi sudah bisa seolah-olah

memberi makan kepada boneka dari piring yang kosong.


Pada tingkatan ini ada yang disebut rapproachement, merupakan suatu reaksi

terhadap kemungkinan berpisah. Anak tidak mau lagi berpisah dengan orang tua

dan cenderung menempel terhadap orang tua. Banyak orang tua yang

melaporkan bahwa mereka tidak bisa pergi ke mana-mana tanpa ditemani

anaknya. Perpisahan pada saat jam tidur dilakukan dengan sangat sulit.

Pada umur ini juga anak mulai mengalami self-conscious awareness. Anak

mulai melihat dirinya sendiri di cermin untuk pertama kalinya. Anak mulai

memegang wajahnya sendiri dengan melihat ke cermin dan mulai memegang

penampakkan yang tidak biasa, misalnya bintik-bintik merah, bentuk hidung,

dll. Anak tidak menyentuh bayangannya sendiri di cermin tapi menyentuh

dirinya langsung. Hal ini menandakan bahwa anak sudah mengerti cermin itu

apa. Anak juga mulai menyadari kalau mainannya rusak dan minta bantuan

terhadap orang tua untuk memperbaikinya. Jika anak tertarik dengan objek-

objek terlarang, maka anak akan berkata “tidak” terhadap dirinya sendiri, hal ini

menentukan perkembangan behaviour-nya juga.

- Linguistic development:

Merupakan perkembangan yang paling dramatis. Anak menunjuk terhadap

objek dengan ujung jari daripada oleh seluruh tangannya dengan tujuan menarik

perhatian orang tua, tidak untuk memiliki objek tersebut namun ingin

mengetahui nama objek tersebut. kosa kata anak umur 18 bulan sekitar 10-15

kata, namun akan bertambah sampai 100 kata atau lebih pada umur 2 tahun.

Pada saat anak mempunyai kosakata 50 kata, mereka mulai berusaha

menggabungkan kata-kata tersebut membentuk kalimat sederhana. Pada

tingkatan ini juga, anak mulai mengerti dua perintah sekaligus, misalnya

“Berikan bolanya dan ambil sepatumu”.

Developmental milestones in the first 2 year of life

MilestoneAverage age of

attainment (mo)

Developmental

implicationGross motor



Head steady in sitting 2.0

Pull to sit, no head lag 3.0

Hands together in midline 3.0

Asymmetric tonic reflex gone 4.0

Sits without support 6.0

Rolls back to stomach 6.5

Walks alone 12.0Runs 16.0

Fine motor

Grasps rattle 3.5

Reaches for object 4.0

Palmar grasp gone 4.0

Transfers object hand to hand 5.5

Thumb-finger grasp 8.0

Turns pages of book 12.0

Scribbles 13.0

Build tower of two cubes 15.0

Build tower of six cubes 22.0

Communication and languageSmiles in response to face, voice 1.5

Monosyllabic babble 6.0

Inhibits to “no” 7.0

Follows one-step command with gesture 7.0

Follows one-step command without gesture

(e.g., “Give it to me”)

10.0

Speaks first real word 12.0

Speaks 4-6 words 15.0

Speaks 10-15 words 18.0

Speaks two-word sentence (e.g., “mommy

shoe”)

19.0

Cognitive

Stares momentarily at spot where object

disappeared (e.g., yarn ball dropped)

2.0

Stares at own hand 4.0

Bangs two cubes 8.0

Uncovers toy (after seeing it hidden) 8.0

Egocentric pretend play (e.g., pretend to

drink from cup)

12.0

Uses stick to reach toy 17.0

Pretend play with doll (gives doll bottle) 17.0

Preschool Year

1. Perkembangan fisik

• Antara usia 2-5 tahun: pertambahan berat badan anak 2 kg dan tinggi

badan 7cm setiap tahunnya.

• Bagian utama perut anak menjadi rat dan tubuh menjadi langsing

• Puncak energi fisik dan kebutuhan tidur menurun sampai 11-13 jam/24

jam

• Ketajaman penglihatan 20/30 pada usia 3 tahun, 20/20 pada usia 4 tahun



• Semua 20 gigi primer telah/muncul pada usia 3 tahun.

• Sebagian besar anak berjalan dengan gaya yang matur dan lari dengan

mantap sebelum akhir usia 3 tahun.

•Tanda-tanda gaya aktivitas motorik kasar yang sangat bervariasi

• Kemandirian biasanya dilakukan pada tahun ketiga

2. Perkembangan bahasa, kognitif, bermain

Ketiga bidang ini melibatkan funsi simbolik, suatu cara mengatasi dunia yang

menjadi penting selama periode prasekolah.

a. Bahasa

• Perkembangan bahasa terjadi paling cepat antara usia 2-5

tahun.

• Perbendaharaan kata bertambah yang tadinya 50-100

kata menjadi 2000 kata lebih.

• Susunan kalimat meningkat dari telegrafi kalimat dua

dan tiga kata samapai bisa menggabungkan semua aturan tat bahasa pokok.

• Kemampuan berbahasa tergantung pada lingkungan

maupun faktor intrinsic

Bahasa adalah barometer yang kritis dari perkembangan kognitif maupun emosi,nah jika bahasa terganggu, maka anak tidak bisa mengekspresikan keadaan

emosi, turut menimbulkan masalah perilaku, sosialisasi, dan hal pelajaran. Oleh

karena itu, penundaan bicara pada anak-anak menunjukan tingkat kemarahan

yang lebih tinggi, dan tingkah laku luar yang lain.

Bahasa sebagai indikator perkembangan kognitif dan emosi sebagai faktor kunci

dalam pengaturan tingkah laku dan keberhasilan sekolah nantinya.

b. Kognitif

Kognitif sendiri adalah sebagai suatu proses mendapatkan, menyusun, dan

menggunakan pengetahuan intelektual. Teori belajar kognitif memfokuskan

pada peranan pengertian. Strategi kognitif adalah rencana mental yang

digunakan oleh seseorang untuk mengerti dirinya dan lingkungan. Periode

prasekolah dapat disamakan dengan stadium praoperasional piaget (pralogika).

Ditandai oleh pemikiran ajaib, egocentris, dan pemikiran yang didominasi oleh

kesadaran animisme (menghubungkan motivasi kepada benda mati dan

kejadian) dan kepercayaan yang tidak realistik mengenai kekuatan hasrat.



Contoh: anak mungkin percaya bahwa orang-orang membuat hujan dengan

membuat payung.

Egocentik, mengacu pada ketidakmampuan anak untuk mengambil pandangan

lain dan tidak berarti egois. Contoh: anak mungkin akan meyakinkan orang

dewasa yang marah dengan membawa boneka binatang kesayangan.

c. Bermain

Ditandai dengan penambahan kompleksitas dan khyalan, dari tulisan-tulisan

sederhana yang meniru pengalaman umum seperti belanja.

Pada usia 3-4 tahun skenario yang lebih luas mencangkup kejadian tunggal

seperti pergi ke kebun binatang/pergi berwisata. Usia 4-5 tahun khayalan seperti

terbang ke bulan.

Bermain kelompok , seperti membangun bersama menara dan balok-balok,

mengatur kelompok bermain dengan peran tugas yang berbeda, seperti pada

permainan rumah-rumahan. Bermain memungkin anak mengalami kemenangan

dalam menyeleseikan teka-teki, meniru kekuatan super, dengan memainkan

dinosaurus dan pahlawan super. Menggambar, mewarnai, aktivitas artistik lain

oleh bentuk permainan yang menunjukan motivasi kreatif yang lebih jelas.

3. Perkembangan emosi

Kemarahan lazim pada usia 2-4 tahun seringnya kemarahan setelah usia 5 tahun

cenderung berlangsung terus sampai masa kanak-kanak. Biasanya mengalami

perasaan sulit terhadap orang tuanya, cinta yang kuat, dan kecemburuan serta

kebencian, dan ketakuatan bahwa perasaan marah dapat mengakibatkan pengabaian.

Permainan dan bahasa memelihara perkembangan. Pengendalian emosi dengan

memperbolehkan anak-anak mengekspresikan emosi dan kenikmatan kepuasan.



BERA (Brainstem Evoked Response Audiometri)

− Pemeriksaan yang objektif dan non-invasif (pasien dalam keadaan tidur).

− Mencatat perubahan potensial saraf pendengaran dalam brainstem (batang

otak) oleh bunyi, melalui elektroda pada kulit kepala.

− Potensial ini, yang tertutup oleh potensial aktifitas otak, di jumlahkan secara

digital dan diamplifikasi, sehingga tercatat 7 (tujuh) gelombang “Jewett”.

− Gelombang 5 (lima) merupakan gelombang paling jelas dan tampak sampai

ambang dengar .

− Makin bertambahnya intensitas rangsang masa laten, gelombang makin

memendek dan amplitude makin tinggi.

Gelombang Jewett hasil pencatatan BERA :

Skema BERA dan elektroda:



Indikasi BERA:

− Menentukan ambang pendengaran pada penderita yang kurang cooperative,

contohnya ; bayi, anak, gangguan jiwa, tuli non-organis.

− Menentukan lokalisasi gangguan dengar (telinga tengah, cohlear, atau

retrocohlear / neuroma akustik).

− Memungkinkan diagnosa pasti gangguan dengan sedini mungkin pada bayi dan

anak sehingga pengelolaannya juga dapat dilaksanakan sedini mungkin, contohnya ;

rehabilitasi dengan ABM sebaiknya dibawah usia 3 tahun, ok. masa ini adalah masa

perkembangan komunikasi yang paling pesat.

VERA/APV

Pemeriksaan ini dilakukan pada anak yang berumur sekitar 5-6 bulan, 2 tahun

setengah.

Tekniknya :menggabungkan respons memutar kepala denga aktivasi penguat

permainan yang mengasikan(mekanik). Jika bayi dipersiapkan dengan tepat,

APV/VERA ini dapat memberikan perkiraan sensitivitas pendengaran yang dapat

dipercaya untuk nada, suara bicara. Tingkat respons medan suara normal bayi

menunjukan pendengaran yang cukup untuk tujuan ini walaupun kemungkinan tingkat

pendengaran berbeda pada bagian kedua telinga.



GLOBAL DEVELOPMENT DELAY

Istilah ini bukanlah merupakan nama suatu penyakit, namun berarti sebagai

istilah manifestasi klinis terhadap suatu penyakit.

Istilah GDD ini diterapkan jika seorang anak tidak mencapai dua atau lebih

developmental milestone pada umurnya. Developmental milestone di antaranya terdiri

dari: motorik, berbicara, bahasa, perilaku, sosial, sensorik, dll. Orang tua biasanya

menyadari anaknya ada keterlambatan perkembangan setelah anaknya mengalami

kesulitan berbicara atau telat berjalan.

Faktor-faktor resiko GDD:

• Genetik.

Seorang anak dikatakan mempunyai resiko genetik jika lahir dengan keabnormalan

genetik atau kromosom, misalnya Down’s syndrome.

• Lingkungan.

Resiko lingkungan dihasilkan dari exposure terhadap agen-agen berbahaya sebelum

atau sesudah melahirkan, gizi buruk dari ibu, exposure terhadap racun, kebiasaan

buruk ibu (minum alkohol, merokok), atau infeksi pada saat hamil (measles, HIV).

Resiko lingkungan ini juga bisa didapat dari pengalaman hidup anak. Contohnya,



anak yang lahir prematur, menghadapi kemiskinan yang parah, ibu yang depresi,

gizi buruk, atau kurang perawatan saat perkembangan.

Tanda-tanda bahaya keterlambatan perkembangan:

1. Behavioral:

• Tidak memperhatikan atau tidak fokus pada satu aktivitas yang membutuhkan

waktu yang lama dibandingkan teman sebayanya.

• Fokus terhadap objek-objek yang tidak biasa pada waktu yang lama; lebih

senang terhadap objek ini daripada berinteraksi dengan yang lain.

• Menghindari atau jarang melakukan kontak mata dengan orang lain.

• Sering terlihat frustasi dalam mengerjakan hal-hal yang sederhana dibandingkan

teman sebayanya.• Menunjukkan perilaku agresif dan berlebihan serta terlihat lebih keras kepala

daripada teman sebayanya.

• Menunjukkan perilaku kasar pada kesehariannya.

• Menatap ke suatu ruang, batu, tembok, atau berbicara sendiri lebih sering

daripada teman sebayanya.

• Tidak mengharapkan cinta dan pengakuan dari orang tua maupun pengasuh.

2. Gross motor:

• Tangan atau kakinya kaku.

• Postur tidak tegap (terkulai, lemah atau jalannya pincang).

• Menggunakan satu sisi tubuh lebih sering daripada sisi lainnya.

• Mempunyai perilaku yang aneh/janggal daripada teman sebayanya.

3. Vision:

• Terlihat kesulitan mengikuti objek atau seseorang dengan matanya.

• Sering menggosok matanya.

• Menolehkan, memiringkan atau memegang kepalanya pada posisi yang tidak

biasa ketika mencoba melihat suatu objek.

• Terlihat kesulitan mencari atau mengambil objek kecil yang terjatuh ke lantai

(setelah umur 12 bulan).

• Mempunyai kesulitan memfokuskan mata atau melakukan kontak mata.

• Mendekatkan kedua matanya ketika mencoba melihat objek yang jauh.

• Mendekatkan objek terlalu dekat dengan matanya untuk dilihat.



• Satu atau kedua matanya terlihat abnormal dalam ukuran atau warna.

4. Hearing:

• Berbicara dalam suara yang sangat keras atau sangat pelan.

•Terlihat mempunyai kesulitan merespon suara panggilan.

• Membalikkan tubuh agar telinga searah dengan sumber suara.

• Mempunyai kesulitan untuk mengerti apa yang dikatakan atau menjalankan

perintah setelah umur 3 tahun.

• Tidak terkejut dengan suara keras.

• Telinga terlihat kecil.

• Gagal mengembangkan suara dan kata-kata sesuai dengan umurnya.

Penyebab GDD:

• Terganggunya pertumbuhan dan perkembangan otak ketika dalam kandungan.

• Kelahiran prematur

• Genetik, seperti Down’s syndrome, Fragile X syndrome, Rett syndrome, dll.

• Infeksi, saat dalam kandungan atau saat persalinan.

Sebenarnya penyebab GDD tidak bisa ditentukan secara pasti, namun biasanya

agen-agen penyebab ini menyerang sistem saraf pusat.

Diagnosis:

• Tes genetik, untuk mengetahui apakah GDD ini disebabkan oleh

keabnormalan genetik atau bukan.

• Tes untuk mendeteksi agen-agen infeksi, atau agen-agen kimia yang

mengganggu perkembangan sistem saraf.

• Tes darah tiroid, untuk mengetahui apakah pasien mengalami hipotiroid,

yang berpengaruh pada proses perkembangan sistem saraf.

• Neuroimaging (CT scan atau MRI), merupakan alat diagnosis tambahan

untuk mengetahui letak kerusakan otak jika memang ada, dan untuk mengetahui

sejauh mana kerusakannya.

• Tes penglihatan dan pendengaran, hanya sebagai tes tambahan saja.



MENTAL RETARDATION

Merupakan gangguan mental yang ditandai dengan fungsi intelektual umum

berada di bawah angka normal dan disertai dengan gangguan adaptive dan di

manifestasikan saat periode perkembangan dan bukan merupakan suatu penyakit.

Epidemiology:

- 2,5 % dari total populasi mempunyai retardasi mental, 85 % retardasi mental

ringan

- Lebih sering terjadi pada pria dibandingkan pada wanita , 2 : 1(retardasi

mental ringan)

- 1,5 : 1 pada retardasi mental berat

- Insidensi meningkat pada umur anak sekolah, puncaknya terjadi pada umur

10 – 14 tahun

- Memiliki prevalensi yang rendah pada orang tua

- Retardasi mental yang parah, memiliki angka mortalitas yang tinggi

Etiology:

1. Faktor genetik:



- Down syndrome

- Fragile x syndrome

- Prader willi syndrome

2. Faktor perkembangan dan di dapat:

- Fisik ibu & psikologi

- Nutrisi selama hamil

- Penyakit kronik yang diderita ibu, contoh : diabetes, anemia, dll

- Infeksi virus , contoh : TORCH infection, AIDS

- Terpapar obat, contoh : heroine, cocaine, opiat

- Komplikasi dari kehamilan

- Pendarahan intrakranial

3. Gangguan yg didapat:

a. Infeksi (enchepalitis, mengitis)

b. Trauma kepala

c. Other (asphyxia, tumor intrakranial, surgery, chemotheraphy)

4. Faktor lingkungan dan sosiokultural

- Nutrisi dan perawatan medis yang buruk selama hamil (RM ringan)

- Komplikasi kehamilan

- Prematur

Postnatal:

- Malnutrisi

- Trauma fisik

- Ketidakharmonisan keluarga

Pathology:

- Adanya microcephaly

- Kerusakan pertumbuhan dendrit

- Dysgenesis dari dendrit spine /cortical pyramidal neuron

Clinical Manifestation:

- Baru lahir, dysmorphism (kelainan perkembangan: anomali kongenital)

- 2 - 4 bualan , gangguan penglihatan, pendengaran, serta gangguan interaksi

dengan lingkungan

- 6 – 18 bulan, perkembangan gross motor yang lambat

- 2 – 3 tahun, perkembangna bahasa yang lambat



- 3 – 5 tahun, kesulitan dalam berbahasa dan tingkah laku, perkembangan fine

motor skill yang lambat

Diagnosis:

1. Neuroimaging, mengetahui adanya kelainan pada otak

2. Urine &blood analysis

3. EEG

4. Chromosome studies, CVS

5. Evaluasi tes denganr dan bicara

6. Pengukuran psikological anal

7. Test developmental infant

8. Test intelegensia

9. Test fungsi adaptive

Management mental retardation:

Prevention

Primary prevention program, antara lain:

a. Meningkatkan kesadaran public (public’s awareness) tentang efek-efek yang

merugikan dari alcohol dan rokok pada bayi.

b. Memajukan suplemen asam folat dan early prenatal care.

c. Menganjurkan penggunaan susuran tangga untuk mencegah kecelakaan di

rumah.

d. Mengajarkan tentang locking up medications, racun-racun yang potensial, dan

senjata api.

e. Memastikan penggunaan sabuk pengaman dan helm ketika berkendaraan.

f. Menganjurkan safe sexual practice untuk menghindari sexual transmitted

disease, termasuk HIV.

g. Melaksanakan program imunisasi untuk mengurangi prevalansi mental

retardation akibat encephalitis, meningitis, dan congenital infections.

Presymptomatic detection dari beberapa penyakit juga diperlukan, seperti newborn

screening for metabolic disorder dan newborn hearing screening.

Treatment

Obat-obatan tidak berguna dalam mengobati gejala-gejala inti dari mental

retardation; tidak ditemukan agen yang dapat meningkatkan fungsi intelektual. Obat-

obatan mungkin berguna dalam mengobati penyakit yang berhubungan denan tingkah



laku dan psikiatrik. Psychopharmacology umumnya digunakan pada gejal-gejala yang

spesifik, termasuk ADHD, self-injurious behaviour, aggresif, kecemasan, dan depresi.

Sebelum terapi jangka panjang, percobaan pendek harus dilakukkan. Walaupun obat-

obatannya terbukti sukses, namun penggunaannya harus terus menerus di re-evaluasi

setidaknya tiap tahun untuk menilai kebutuhan kelanjutan pengobatan.

Supportive Care and Management

• Primary care

Untuk anak-anak dengan mental retardation, primary care mempunyai beberapa

komponen penting:

1. Syarat-syarat pada primary care yang sama, diterima oleh semua anak-anak

dengan chronological age yang sama.

2. Petunjuk antisipasi relevan untuk fungsi anak, contohnya memberi makan,

toileting, sekolah, pencegahan kecelakaan, edukasi seksual.

3. penilaian spesifik yang relevan terhadap kelainan anak, contohnya penilaian

gigi pada anak dengan exhibit bruxism, fungsi thyroid pada anak down

syndrome, tes penglihatan dan pendengaran pada semua anak.

Keputusan juga harus dibuat tentang apa informasi tambahan yang dibutuhkan

untuk perencanaan yang kan datang atau untuk menjelaskan kenapa naka tidak

mencapai yang diharapkan. Evaluasi lain, seperti formal psychologic and

educational testing, mungkin dibutuhkan jadwalnya.

• Interdiciplinary management

Dokter anak mempunyai tanggung jawab untuk berkonsultasi dengan disiplin-

sisiplin lain untuk membuat diagnosis dan koordinasi pengobatan. Consultan

services antara lain psychology, speech/language pathology, physical therapy,

occupational therapy, audiology, nutrition, perawat, pekerja sosial, juga medical

specialities seperti neurology, genetic, psychiatry, dan/atau ahli bedah. Keluarga

harus menjadi bagian yang utuh dari perencanaan dan tujuan proses ini. Perhatian

(care) harus berpusat pada keluarga (family centered).

• Periodic re-evaluation

Kemampuan anak dan kebutuhan keluarga berubah setiap waktunya. Sejalan

dengan pertumbuhan anak, lebih banyak informasi yang harus diberikan kepada

orang tua, tujuan harus dinilai ulang, dan program-programnya perlu disesuaikan.



Periodic review harus termasuk informasi mengenai status kesehatan anak juga

fungsi anak tersebut di rumah, sekolah dan di komunitas. Informasi lain seperti

formal psychologic and educational testing, akan membantu. Re-evalusasi harus

dilakukan rutin pada interval waktu 6-12 bulan selama early childhood, pada waktu

kapan pun ketika anak tidak mencapai yang diharapkan, atau ketika anak pindah

dari satu service delivery system ke yang lainnya. Transisi ini harus termasuk

transfer pengobatan ke adult health care system ketika anak berusia 21 tahun.

• Educational services

Pendidikan merupakan disiplin yang paling penting dimasukan kedalam

penanganan anak-anak dengan mental retardation.program pendidikan harus relevan

untuk kebutuhan anak dan berdasarkan kelebihan dan kekurangan si anak.

• Leisure and recreational activities

Kebutuhan social dan rekresi anak harus di ada. Walaupun anak-anak kecil dengan

mental retardation umumnya dimasukan kedalam aktifitas bermain dengan anak-

anak yang mempunyai perkembangan yang sama, orang dewasa biasanya tidak

mempunyai kesempatan untuk berinteraksi sosial yang sesuai dan tidak kompetitif

dalam aktifitas olahraga ekstrakulikuler. Sekalipun begitu, partisipasi dalam

olahraga harus dianjurkan karena mempunyai banyak keuntungan, termasuk

manajemen berat badan, perkembangan koordinasi fisik, menjaga cardiovascular,

dan meningkatkan image diri. Aktifitas sosial sama-sama pentingnya, termasuk

menari, jalan-jalan, dan lain-lain.

• Family counseling

Banyak keluarga dapat beradaptasi dengan baik dengan mempunyai anak yang

mental retardation, namun beberpa mempunyia kesulitan emosi/social. Resiko dari

depresi parental dan penyiksaan (child abuse) dan mengabaikan anak lebih tinggi

pada kalangan ini. Pada keluarga yang secara emosianal dibebani tentang

mempunyai anak yang mental retardation, family conseling, parent support group,

respite care, dan home health services harus merupakan bagian yang utuh dalam

perencanaan penanganan anaknya.

Service Needs & Resources for Families of Disabled Children at Different Age

Needs Resources

- Age 0-3 yearChild Evaluasi: fisik, motor, Multydisiplynari evaluation, dilakukan dengan



cognitive, linguistic;

early intervention

service

Individulized Family Service Planning (IFSP),

anak & parents menerima early intervention service

untuk beberapa jam dalam seminggu

Mother Emotional support:

caregiving behavior

Support pada grup-grup yang sama kecacatannya,

daerahnya dan etiologinya, bagian dari early

intervention evaluation & IFSP

Family Support : financial

assistant; informasi

Support group: berdasarkn masalah, keadaan

kecacatan atau rumah sakit, dll

- Age 3-21 years

Child Evaluasi,

Mengarahkan &

Individualized

Educational Program

(IEP)

School system

Family Information : financial

assistance, support

Kelompok okal dan nasional, berkumpul

mengadakan acara seperti Very Special Art atau

Special Olympic dan memberikan beasiswa pada

orang dengn cacat

- Age Above 2 years

Offspring Residential Service :

work

Parents dan offspring concern for patient’s

residential or work

Family Support: information;

guardianship issue

Lanjutan dari service saat usia sekolah, dan

memikirkan untu tempat kerja juga tempat tinggal

pasien

Psychosocial Treatment & Rehabilitation

Tujuan: untuk membantu orang yang severely mentally

ill agar dapat mengembangkan social & vocational skils dengan tujuan agar pasien

bisa hidup mandiri

Dapat dilakukan di: Rumah Sakit, Mental Health

Service & Social Clubs

Social Skill Training

Social skills: perilaku interpersonal yang dibutuhkan

untuk community survival, kemandiian dan membangun,menjaga hubungan

social

Metode

- Nilai kemampuan social pasien pretreatment, lihat ada masalah

dimana

- Lakukan pelatihan untuk kulitan-kesulitan yang muncul



- Tip sesi bervariasi sekitar 45 – 90 menit (tergantung pada jumlah

pasien dan kesulitan)

- Pasien dibuat dalam kelompok-kelompok, tapi ada supplmentasi

untuk dilatih dan dinilai kemampuannya secara individual.

Tujuan

4 Tujuan Utama :

1. Memperbaiki social skill dalam situasi-situasi spesifik

2. Menggunakan skill yang telah didapat pada situasi yang mirip

3. Mendapatkan ataau mempelajari lagi social dan conversational skills.

4. Menurunkan kecemasan social (social anxiety)

Milieu Therapy

Merupakan pelatihan tentang adaptasi terhadap lingkunagn kehidupan, belajar atau

bekerja.

Vocational Training

Tujuan: memungkinkan orang yang memiliki kecacatan untuk bisa mandiri dengan

mendapat pekerjaan.

Deteksi Dini

Untuk pemeriksaan penyakit genetic, dapat dilakukan prenatal, dan postnatal. Untuk

yang prenatal sendiri dapat dilakukan CVS (chorionic villus sampling), dan

amniosintesis.

1. Prenatal

a. Amniosintesis

Dilakukan pada minggu ke 15-16, jarum ditusukan melalui dinding abdomen

dan masuk ke dalam kantong amnion, yang dituntun ultrason. Untuk

menghindari terkena plasenta dan janin, lalu diambil sample cairan amnion.

b. CVS

Dilakukan pada minggu ke 9-11. Sampel diambil dri pinggir plasenta, dengan

memasang sebuah kateter kecil melalui serviks dan melanjutkannya ke tepi

plasenta di bawah tuntunan ultrason, biasanya sekitar 20 mg jaringan korion

disedot ke dalam sebuah syringe kariotipe sample ditentukan dalam 24 jam.

2. Postnatal

Pemeriksaan sitogenetik



Setiap jaringan yang mengandung sel yang sedang membelah, atau sel yang dapat

dirangsang untuk membelah dapat dianalisis secara sitogenetik. Sel-sel yang sedang

membelah dihentikan pada metaphase dan kromosomnya diwarnai untuk

memperlihatkan pita gelap dan terang. Pola pita dari masing-masing kromosom

mempermudah identifikasi dan deteksi setiap segmen yang mengalami delesi,

duplikasi, atau penyusunan ulang. Kecepatan hasil pemeriksaan berkorelasi dengan

kecepatan sel tumbuh dalam biakan. Hasil pemeriksaan sel sumsum tulang belakang

biasanya selesai dalam waktu kurang sehari. Hasil pemeriksaan darah orang dewasa

selesai dalam 3-4 hari. Darah janin sering memberikan hasil dalam 24-48 jam.

Metode-metode yang digunakan dalam masalah pemeriksaan genetic untuk

postnatal:

1. FISH (fluorescence in situ hybrids)

Adalah suatu metode cepat untuk menentukan ploidi beberapa kromosom

spesifik, atau untuk ada tidaknya sekuensi DNA besar atau gen. FISH ini

biasanya digunakan apabila status ploidi dapat mengubah penatalaksanaan

klinis, dan keterbatasan waktu tidak memungkinkan penggunaan analisi

sitogenetik. Metode ini juga digunakan untuk menegakan diagnosis apabila

anggota keluarga yang terkena memiliki pertanda-pertanda informative denga

alel multiple.

2. Analisi kariotipe

Adalah suatu prosedur FISH yang memungkinkan probe berlabel untuk setiap

kromosom yang bersamaan, hasil analisis oleh computer sehingga pemeriksaan

ini cepat dan akurat.

3. DNA komplementer

DNA komplementer ini adalah salinan dari sebuah gen/segmen DNA yang

dibuat di lab, apabila sekuensi asanm nukleat gen atau region DNA yang

dimaksu telah diketahui, sekuensi tersebut dapat diteliti secara langsung dengan

menggunkan DNA komplementer.

Genetic Counseling Process

• Bicara kepada orang tua atau keluarga

(tentang informasi mengenai penyakit, manifestasi yang bisa muncul,

pengobatan yang mungkin dilakukan, prognosis, dan hal-hal yang perlu

diketahui orang tua maupun keluarga)



• Genetic Counseling

Dengan sebelumnya melakukan:

- pemeriksaan fisik

- Konfirmasi diagnosis- Beri informasi hasil pemeriksaan & diagnosis

Pra-Conceptional Counseling

• genetic counseling

• family planning

• fertility

• teratology

• AIDS & STD

• Marriage counseling

• Perinatal service/screening

Information that Important to Prepare Pra-conceptional

Counseling :

• Riwayat penyakit sebelumnya dan riwayat reproduksi

• Riwayat keluarga (penyakit yang dialami oleh keluarga kedua

pihak suami dan istri)

• Penilaian gaya hidup dan aktivitas

FRAGILE X SYNDROME

Background

• Fragile X Syndrome merupakan penyebab tersering dari mental retardation.

• Disebut juga Martin-Bell Syndrome

Pathophysiology

• Gambaran klinis yang menonjol dari Fragile X Syndrome adalah gangguan pada

fungsi cognitive, behavioral, dan neuropsychological.

• Problem-problemnya mencakup autistic like behavior, attention deficit,

depressed affect, mental retardation dengan IQ yang biasanya 35-70, aggressive

tendencies, deficiency in abstract thinking, developmental delays after reaching

early milestones (terutama speech and language delays), and menurunnya IQ

dengan meningkatnya usia.



• Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) biasanya dapat terjadi

pada pria dan wanita yang berusia lebih tua dengan premutations pada the fragile X

mental retardation ( FMR1) gene. Gambaran klinis dari FXTAS mencakup

cerebellar ataxia, autonomic dysfunction, severe tremor, and tanda-tandaneurodegeneration seperti memory loss, anxiety and irritability.

Frequency

• Di Amerika Serikat terjadi pada 1 dari 4000 pria dan 1 dari 8000 wanita.

Tingkat female carrier diperkirakan sebanyak 1 dari 250 wanita, sedangkan tingkat

male carrier diperkirakan 1 dari 1000 pria.

Mortality/Morbidity

• Selain dari hal-hal yang telah disebutkan di atas, masih banyak terdapat

mortality dan morbidity dari penderita Fragile X Syndrome ini.

Race

• Fragile X Syndrome ini terdapat pada semua kelompok ras dan etnis.

Sex

• Corak penurunan penyakit menyerupai x-linked dominant dengan variabel

tertentu. Wanita akan lebih parah terkena dampaknya karena kompleksnya genetic

dari fragile x syndrome ini

Age

• Fragile X syndrome gangguan yang diturunkan dan terjadi sejak lahir.

History

• Riwayat family, developmental, cognitive, and neuropsychological yang

signifikan merupakan kunci untuk diagnosis. Biasanya unusual musculoskeletal

anomalies, feeding difficulties, dan problem-problem spesifik lainnya juga

dilporkan oleh orang tua.

Physical

• Phenotype dari Fragile X Syndrome sulit untuk didiagnois pada anak

prepubertal. Kebanyakan penemuan dari pemeriksaan fisik dapat diteliti setelah

anak tersebut memasuki masa pubertas.

o Growth: Pertumbuhan anak ditandai oleh early growth spurt. Tetapi

biasanya tinggi pada saat dewasa sedikit atau sama dengan rata-rata.



o Craniofacial: Pasien remaja dan dewasa mempunyai long thin face

dengan prominent ears, facial asymmetry, head circumference lebih dari 50th

percentile, dan prominent forehead and jaw.

o Mouth: Mulut pasien mempunyai karakteristik dental overcrowding dan

high-arched palate.

o Ears: Telinga biasanya besar dan menonjol.

o Eyes: Biasanya terdapat strabismus.

o Extremities: Biasanya terdapat temuan yang tidak spesifik, mencakup

hyperextensible finger joints, hand calluses, double-jointed thumbs, a single

palmar crease, dan pes planus.

o Back and chest: Pectus excavatum dan scoliosis sering ditemukan.

o Genitals: Macroorchidism terjadi pada pasien pria usia dewasa. Pada

pria normal, testicular volume rata-rata adalah 17 mL; pada pasien dengan

fragile X syndrome, testicular volume lebih dari 25 mL dan dapat mencapai

volume 120 mL.

o Cardiac: A heart murmur atau click consistent dengan mitral valve

prolapse biasa pada auscultasi dan membutuhkan cardiology referral.

Cause

• Kesalahan genetik biasanya bersifat dinamis dan berada pada ujung distal dari

long arm of the X chromosome. Pemeriksaan dari karyotype dari lymphocyte

individu yang terkena, yang dikultur pada folate-depleted and thymidine-depleted

medium, menunjukkan konstriksi yang diikuti oleh a thin strand of genetic material

extending beyond the long arm at the highly conserved band Xq27.3. Konstriksi ini

dan thin strand memproduksi penampakan dari fragile portion of the X

chromosome, oleh karena itu dinamakan fragile X. Fungsi dari band Xq27.3, yang

juga dinamakan the fragile X mental retardation ( FMR1) gene masih belum jelas,

tetapi dipercaya memainkan peranan pada pertumbuhan normal otak. Setelah

diidentifikasi dan disusun, gen yang ditemukan mengandung a repeating base pair

triplet (CGG) expansion, yang bertanggung jawab untuk fragile X syndrome.

• Individu normal mempunyai 5-55 CGG repeats in the first exon at the 5' end of

band Xq27.3. Jumlah dari 65-200 repeats dikenal sebagai premutation, dimana jika

lebih dari 200 repeats dinamakan full mutation. Full mutation mengakibatkan

hypermethylation of the cysteine bases and membatasi ikatan protein, yang



menyebabkan gene inactivation. Mosaic patterns lazim ditemukan. Jumlah dari

repeats biasanya tidak stabil dari generasi ke generasi, dan membuat pola

inheritance sulit untuk diprediksi. Sebagai tambahan, derajat dari methylation

sebanding dengan sign dan symptom dari fragile X syndrome.

• Pria dengan full mutation akan menderita fragile X syndrome. Ibu dari semua

pria dengan fragile X syndrome mempunyai premutation atau fragile X syndrome

dalam dirinya. Pria dengan fragile X syndrome menurunkan premutation ke anak

perempuannya karena sperm cells bersifat mosaics. Ank laki-laki tidak terpengaruh

karena mereka menerima Y chromosome dari ayahnya.

• Setengah dari wanita dengan full mutation pada single X chromosome tidak

terpengaruh karena inaktivasi dari X chromosome yang lainnya. Sedangkan

setengah jumlah wanita lain dapat menderita have fragile X syndrome, walaupun

dengan mental retardation yang lebih ringn dibandingkan pria dengan fragile X

syndrome.

• Pria dengan premutation biasanya tidak terpengaruh atau terpengaruh ringan

dan dapat menurunkan premutation ke anak perempuannya. Mutasinya bersifat

stabil, dan karenanya tidak ada peningkatan dalam CGG triplets.

• Wanita dengan premutation biasanya tidak terpengaruh atau terpengaruh ringan.

. Mutasinya bersifat tidak stabil and dan terjadi peningkatan selama oogenesis. Jika

jumlah repeats melebihi 200 dan oocyte terfertiliasi, anak laki-lakinya akan

menderita fragile X syndrome, dan anak perempuan akan mempunyai 50%

kemungkinan menderita Fragile X syndrome. Jumlah repeats sebanding dengan

risiko fragile X syndrome pada anak.

Imaging Studies

• Radiography of the spine direkomendasikan untuk mengetahui adanya scoliosis.

• Echocardiography direkomendasikan untuk memastikan ada tidaknya mitral

valve prolapse.

Other Test

• Cytogenetics

o Cytogenetic testing untuk fragile X syndrome tidak sesensitif molecular

testing, dengan hasil false-negative result berkisar antara 20%. Oleh karena itu,

DNA testing untuk fragile X syndrome sangat direkomendasikan.



o Karyotyping dapat menunjukkan chromosomal anomalies yang lain, dan

baik standard karyotype maupun DNA disarankan untuk dilakukan ketika

diduga ada diagnosis fragile X syndrome.

• Molecular genetics: tes standar untuk menentukan diagnosis fragile X syndrome

menggunakan molecular genetic techniques. Jumlah pasti dari CGG triplet repeats

dapat ditentukan. Southern blot dan polymerase chain reaction (PCR) merupakan 2

metode dari genetic analysis yang dapat digunakan.

o Southern blot analysis menyediakan dugaan yang lebih akurat dari

jumlah CGG triplet repeats jika full mutation ada (dengan large CGG

expansion). Teknik ini juga dapat digunakan untuk menentukan derajat

methylation pada CGG repeat site.

o PCR dapat dilakukan dengan cepat, membutuhkan sampel yang sedikit,

dan relative murah dibandingkan Southern blot analysis. Sebagai tambahan,

PCR memberikan dugaan yang lebih akurat tentang jumlah CGG triplet repeats

jika terdapat premutation (dengan peningkatan yang sedikit sampai sedang dari

CGG repeats.)

o Evaluasi perkembangan yang komprehensif dari speech/language

therapist, physical therapist, dan occupational therapist direkomendasikan untuk

menilai weaknesses dan untuk mengidentifikasi area dimana diperlukan

peningkatan.

o Pemerikasaan Ophthalmology biasanya diperlukan.

• Pemeriksaan auditory rutin biasanya disarankan otolaryngology referral unutk

chronic otitis media dan evaluassi untuk pressure equalization (PE) tube placement

direkomendasikan.

Complications

• Scoliosis

• Mitral valve prolapse (biasanya disertai cardiac defect)

Prognosis

• Angka harapan hidup biasanya normal.

Patient Education

• Anggota keluarga harus mencoba behavior modification techniques dan terlibat

dalam konseling.

• Pasien dewasa harus berada pada lingkungan yang dapat menerima keadaannya.



• Pasien harus mendapat pendidikan khusus yang sesuai untuk kemampuan

kognitif.

Management for Fragile X Syndrome

•

Occupational and Physical Therapyo Occupational therapist menilai dan mengobati ketidakmampuan anak yang

mempengaruhi fungsi kehidupan sehari-harinya. Mereka bekerja pada sensory-

motor, fine motor, oral-motor, dan keterampilan-keterampilan lainnya untuk

membantu dalam akademik, bermain, dan keterampilan hidup sehari-hari (daily

living skills) anak. Occupational therapist juga menyediakan sejumlah strategi

untuk mengubah lingkungan rumah, sekolah, atau tempat kerja, supaya

terciptakan lingkungan yang maksimum bagi anak untuk menunjukkan

kemampuan optimumnya.

o Occupational therapist dapat mengobservasi cara mengunyah dan menelan,

menggenggam, keadaan waspadaan dan berlebihan, reaksi terhadap suara,

cahaya, dan sentuhan, dan area-area sensory-motor dan fine-motor lainnya.

Meniup mainan, membunyikan peluit, dan menggunakan sedotan dapat berguna

untuk membangun kekuatan dan fungsi oral-motor. Occupational therapist dan

speech pathologist dapat merekomendasikan berbagai macam makanan untuk

membantu mengunyah dan meningkatkan kekuatan oral-motor, yaitu makanan-

makanan yang renyah dan kenyal, seperti snack buah-buahan, seledri, bagels,

dan permen karet. Stimulasi-stimulasi oral seperti demikian juga membantu

mencegah anak untuk mengunyah-ngunyah baju, tali, atau kulit

o Parent-infant groups dapat dipimpin oleh occupational therapist, yang

mengajarkan caregivers strategi menenangkan, memijit, deep pressure, dan

teknik-teknik membantu lainnya untuk menenangkan over-stimulated baby.

Anak-anak school age juga menerima bantuan dari occupational therapist

mengenai kemampuan fine-motor. Occupational therapist dapat bekerja dalam

mengajarkan anak cara memegang pensil, menulis dan menggambar, juga

menggunakan alat-alat makan, gunting, dan alat-alat lainnya. Untuk anak-anak

remaja dan orang dewasa, occupational therapist dapat mengevaluasi tempat

kerja dan menyediakan pelayanan untuk keterampilan kerja (contohnya tugas-

tugas yang berhubungan dengan fine motor) dan lingkungan kerja.



o Physical therapist secara umum fokus terhadap fungsi gross motor, postural

control, duduk, berdiri, dan berjalan anak. Physical therapist dapat bekerja sama

dengan occupational therapist untuk merencanakan latihan-latihan (excersises),

posture strategies, dan aktifitas keseimbangan (balance activities).o Adaptasi duduk (seating adaptations) dibutuhkan untuk membantu anak

mempertahankan postur tegak lurus (upright posture) dan fokus. Terapi

bergerak (movement therapy) sangatlah penting untuk membantu anak dengan

fragile X untuk memiliki indra perasa yang baik tentang tubuhnya di ruangan.

Keseimbangan dan tonus otot dapat bekerja melalui berbagai macam aktifitas

fisik: menari, olahraga, dan permainan-permainan fisik.

• Daily Living Skills pada Fragile X Syndrome

Daily living skills ialah semua area perkembangan yang saling berintegrasi dengan

semua rutinitas keseharian. Makan, tidur, berpakaian, mencuci, dan mandi, menjaga

hygienitas, dan toileting (buang air besar/kecil) ialah semua daily living skills yang

akan menjadi suatu hal yang harus dipelajari oleh anak-anak atau dewasa dengan

fragile X syndrome (FXS).

o Tidur. Gangguan pada pola tidur seringkali disadari saat masih bayi yang

menderita FXS. Anak laki-laki dengan FX bisa tidur lebih lama di malam hari

dibandingkan dengan bayi. FX akan tidur sepanjang malam dan memiliki

"internal alarm clocks" yang akan membuat mereka bangun lebih awal.

Penyesuaian lingkungan dan rutinitas waktu tidur dapat dimodifikasi untuk

memudahkan FX untuk tidur. Perlu dibuat suasana tenang seperti menggelapkan

ruangan, mengurangi suara-suara, dan memberi seprai maupun piyama dengan

bahan yang nyaman. . Dan bisa diberikan ritual-ritual rutin sebelum tidur seperti

dibacakan cerita ataupun dinyanyikan.

• Makan. Kesulitan saat minum ASI baik langsung maupun dari botol seringkali

ditemukan pada bayi dan anak FXS.Adanya oral motor weakness menyebabkan

sulitnya sucking , maka berbagai jenis botol susu harus dicoba untuk mengetahui

yang mana yang paling mudah digunakan pada anak ini.

• Banyak anak laki-laki dengan FXS ialah messy eaters (makan berantakan).

Mereka seringkali memasukkan makanan terlalu banyak ke dalam mulut, karena

sensasi oral di mulut dirasakan kurang untuk menyunyak dan menelan. Dan ada

masalah juga dengan drooling (air liur menetes). Anak dengan FXS seringkali



tidak mau makan menggunakan alat makan, tapi lebih menyukai menggunakan

jari-jarinya Orang tua dan guru harus memberi instruksi ‘kunyah’ dan ‘telan’,

setelah anak mengigit beberapa kali. Orang dengan FX seringkali

direkomendasikan untuk makan yang sedikit keras dan renyah oleh occupational

therapist dan speech-language pathologist, untuk memperbaiki fungsi oral

motornya.

• Berpakaian. Anak dengan FXS dapat memiliki kesulitan untuk berpakaian

sendiri, disebabkan oleh lambat perkembangan, masalah pada tonus otot, dan

adanya aversion pada tekture bahan pakaian. Dan adanya teksture pakaian yang

sedikit tidak nyaman dan tag merek baju di dalam membuat anak ingin

melepaskan pakaiannya lagi, sehingga orang tua harus memilihkan tekstur

pakaian yang lembut dan harus menggunting atau melepaskan tag merek

pakaiannya. Orang tua dan guru diharap mengajarkan cara berpakaian menjadi

langkah-langkah yang lebih mudah. Dimulai dari pakaian yang mudah dipakai

seperti kaos, celana dengan karet di pinggang. Dan untuk perkembangan fine

motor akan dibantu oleh occupational therapist.

• Hygiene. Banyak kesulitan yang muncul pada aspek ini karena adanya

perkembangan yang terhambat dan tactile defensiveness. Banyak diantaranya

tidak nyaman saat mencuci, mandi sikat gigi, menyisir, beberapa diantaranya

juga tidak suka merasakan ada air di kulitnya. Rutinitas untuk mencuci, mandi

dan menyikat gigi juga menyisir harus dibangun dari awal. Adanya gambar-

gambar tentang aktivitas-aktivitas ini dapat membantu. Dan juga disertai

instruksi-instruksi.

• Dental Care (perawatan gigi). Perawatan gigi rutin sangat penting untuk anak

dengan FXS, mreka biasanya memiliki kebiasaan menyikat gigi yang kurang,

sehingga bisa menyebabkan kerusakan gigi. Kecemasan yang berlebihan dan

adanya tactile defensiveness menyebabkan datang ke dokter gigi begitu

sulit. Berbagi persiapan harus dilakukan seperti membuat buku janji dengan

dokter gigi dan sebelum giginya yang diperiksa ia harus melihat contoh gigi

orangtuanya diperiksa, dan pada beberapa anak laki-laki dengan FXS memiliki

mitral valve prolapse sehingga sebelum ke dokter gigi ia telah menggunakan

antibiotic prophylactic. Pediatric dentist telah tahu periapan apa saja yang

dibutuhkan.



• Toilet training. Toilet training pada anak-anak adalah tantangan dan bagi anak

dengan FXS merupakan pengalaman yang membuat frustasi. Banyak anak FXS

terutama yang laki-laki terlambat dalam toilet training karena adanya

perkembangan yang terlambat, dan beberapa yang lain memiliki gangguan

untuk merasakan adanya tanda-tanda dari tubuhnya untuk buang air. Otot yang

hypotonal menyebabkan otot spincter immature, sehingga berpengaruh pada

control bowel (usus). Ia tidak merasakan pergerakan ususnya sampai telah

terlambat.Kebiasaan makan yang buruk bisa menyebabkan banyak gangguan

seperti konstipasi dan loose stool , sehingga memperparah keadaan bowel-nya.

Toilet training dilakukan dengan jadwal yang rutin dan tetap. Orangtua dan guru

akan meminta anak untuk buang air kecil setiap 30 menit ketika anak masih

preschool atau SD. Dia akan diminta duduk di toilet beberapa waktu setelah dia

makan pagi atau siang, jika jadwal usunya telah diketahui.

• Terapi Speech dan Language

o Tujuan dan strategi harus sesuai dengan kebutuhan tiap anak, yang sebelumnya

telah dinilai pada masing-masing anak.

o Strategi untuk membantu dalam perkembangan speech dan language beberapa

diantaranya ‘calming strategy’ adanya olahraga seperti wall push ups dan deep

pressure massage. Alat peraga visual juga bisa membantu, seperti gambar-

gambar aktivitas sehari-hari, sekolah, dan vocabulary.

o Untuk anak yang lebih besar, tanda visual juga bisa membantu untuk perilaku-

perilaku tertentu seperti tangan menutupi mulut untuk tanda supaya mulut tidak

bersuara (diam). Gambar-gambar dan logo-logo dapat membantu untuk

menghubungkan antara bahasa untuk membaca.

o Untuk anal laki-laki dengan FXS, tujuannya dapat menjadi banyak area. Oral-

motor, reseptif language (listening ) untuk menambah vocabulary-nya, mengerti

kalimat, dan berperan dalam pembicaraan (conversation).

o Pencapaian bahasa ekspresif, pada anak laki-laki dan perempuan, berfokus pada

kemampuan pragmatic. Latihan untuk ini bisa dipakai dengan cara-cara seperti

pembicaraan ringan saat makan siang, mengajak bermain, yang akan berfungsi

melatih conversation-nya. Anak perempuan lebih memerlukan bantuan terhadap

sifat mereka yang lebih pemalu dan semas untuk terlibat dalam suatu

pembicaraan.



o Bahasa ekspresif pada anak laki-laki berfokus pada perkembangan vocabulary

untuk nantinya berpengaruh pada fungsi speech dan akademis. Harus

diperhatikan juga perkembangan frase, kalimat, kalimat Tanya, dan kata-kata

permintaan. Anak dengan FXS memiliki kemampuan kuat untuk meniru bahasa

dari TV, video atau lagu. Kemampuan meniru ini bisa membantu untuk

mempelajari frase dan kalimat lebih mudah.

o Pencapaian untuk speech termasuk pemahaman dalan suara seperti kata-kata

maupun kalimat, harus dilakukan beberapa latihan untuk memperkuat control

pada bibir dan lidah. Speech therapist dapat membantu dengan mencoba terus-

menerus mengulang suku kata, kata, dan frase pada anak-anak tersebut.

Beberapa tehnik bisa membantu seperti memulai dengan kata-kata yang mudah

dan diucapkan dengan pelan.

o Pencapaian auditory processing harus difokuskan pada area spesifik yang

mengalami weakness, apakah attention, perception (persepsi), memori atau

konseptualisasi. Speech-Language Pathologist (SLP ) dapat bekerja sama dengan

guru untuk membantu anak ini untuk berbicara lebih lambat dan jelas. Tanda

visual juga dapat membantu dalam memfokuskan perhatian dan membantu

dalam memori. Pencapaian konseptual juga harus dibangun untuk memudahkan

dalam problem solving , akademis dan situasi kehidupan nyata.

o Orang tua bisa berkontribusi dalam membantu perkembangan speech dan

language anak dengan selalu memikirkan dan mendaftar kata-kata apa saja yang

diperlukan di rumah. Dan memilih topic pembicaraan yang sesuai dengan

perkembangan. Hal ini membutuhakan kerjasama therapist professional dan

orangtua.

• Therapy For Behavior Disorder

o Anak dengan FXS mempunyai berbagai variasi tingkah laku. Kelainan kelakuan

atau tingkah laku ini merupakan salah satu hal penting untuk mengidentifikasi

seseorang dengan FXS. Intervensi terhadap kesulitan memperhatikan,

kegelisahan, dan kesulitan dalam hubungan intrapersonal membutuhkan

perencanaan yang sangat hati-hati untuk pengobatannya (medication) dan

modifikasi kelakuan (behavior modification).

o Orang tua dan pengajar sebaiknya memikirkan rencana berkelakuan untuk

membantu anak dengan FXS untuk mengatasi tuntutan rumah, sekolah dan



komunitas setiap harinya. Kurangnya kontak mata, tangan yang mengepak, dan

kurang kepedulian terhadap isyarat-isyarat sosial menyebabkan kesulitan

berinteraksi dengan teman sebayanya. ADHD juga bisa mengganggu terhadap

progres pendidikan.

o Intervensi tingkah laku, seperti teknik menenangkan dan lingkungan yang

dimodifikasi (modified environment ), merupakan komponen penting IEP untuk

anak dengan FXS. Perencanaan yang jelas dan konkrit dengan isyarat-isyarat

yang tepat (mis: sinyal visual untuk tidak berisik) dan reward yang menarik

(mis: stiker yang ditukar hadiah) penting untuk balita dan anak usia sekolah.

Untuk usia yang lebih tua dan orang dewasa membutuhkan perencanaan tingkah

laku yang lebih spesifik pada vocational training, sehingga mereka bisa bekerja

dengan pola tingkah laku yang tepat.

o Banyak strategi yang digunakan pada anak penderita ADHD yang tidak

menderita FXS digunakan dengan tepat pada anak penderita ADHD dengan

FXS. Strategi-strategi ini meliputi duduk dekat pengajar dan jauh dari

gangguan, menggunakan private carrel at times, memberi perintah singkat yang

memungkinkan untuk sering bergerak di sekitarnya, isyarat-isyarat visual untuk

urutan berbagai peristiwa, dan pembelajaran ynag interaktif, yang tidak selalu

duduk dan mendengarkan.

o Transisi dan perubahan rencana biasanya menyusahkan penderita FXS dan

membutuhkan perencanaan yang baik oleh guru dan orang tua. Rencana yang

digambarkan pada papan atau kartu bisa digunakan untuk merencanakan urutan

kegiatan sehari. Perubahan, seperti pertemuan, bisa ditulis atau digambar dan

diselipkan pada urutan yang sesuai.

o Intervensi terhadap tingkah laku yang tidak tepat harus selalu direncanakan

dengan kewaspadaan terhadap berita-berita yang berhubungan dengan proses

sensorik. Strategi disusun untuk membantu mencapai tujuan berkelakuan

seharusnya melibatkan lingkungan (cahaya, level kebisingan, level aktivitas, dll)

dan kewaspadaan terhadap level sensorik yang berlebihan dari setiap anak.

o Intervensi sosial bisa membantu untuk menurunkan resiko disfungsi sosial,

edukasi dan psikologis. Pada suasana sekolah, cerita sosial bisa digunakan untuk

menggambarkan kelakuan yang perlu diubah, dengan solusi yang tepat untuk

dicoba oleh anak-anak dan orang dewasa.



o Aktivitas di komunitas, seperti mengunjungi gereja, pergi ke restoran atau

bioskop, dan mengunjungi keramaian lain, tempat-tempat yang tidak

dikenalinya dapat merubah sikap anak. Perencanaan yang baik, dimulai dengan

penjelasan di rumah tentang aktivitas dan urutan peristiwa yang akan terjadidapat membantu anak atau orang dewasa dengan FXS mengantisipasi situasi.

Isyarat-isyarat visual, seperti menu atau buletin gereja, dapat membantu orang

tua menjelaskan apa yang akan terjadi nanti.

o Pengobatan atau medikasi mungkin diperlukan untuk penderita ADHD atau

kegelisahan atau depresi. Kelakuan yang agresif dan sikap yang sangat kasar,

biasanya terlihat pada remaja dan orang dewasa dengan FXS, bisa dikurangi

dengan menggunakan obat-obatan. Pediatric neurologist dan terapis yang telah

terbiasa dengan FXS bisa mengevaluasi dan mengobati tanda-tanda ini dengan

obat yang tepat.

• Medical Follow-Up For Preschool Period

1. Sensorimotor Integration Therapy

Sensorimotor integration therapy oleh seorang OT dapat meningkatkan

perencanaan motorik, koordinasi motorik, kestabilan sendi, dan koordinasi

penglihatan-pendengaran-informasi taktil sampai menghasilkan gerakan

motorik. OT sangat membantu dalam mengajari teknik menenangkan kepada

orang tua, yang akan mengendalikan kemarahan. Terapi bahasa lanjutan akan

meningkatkan pragmatis, perhatian dan kemampuan menyelesaikan masalah

yang sangat berguna untuk anak penderita FXS. Pengalaman prasekolah biasa

dengan anak-anak normal yang lain sangat membantu untuk anak penderita FXS

dalam mengenali normal role models.

2. Seizure

Dokter harus waspada dalam history taking tentang seizure, yang biasanya

terjadi pada 15-20% anak penderita FXS. Tipe-tipe seizure dapat berupa

absence episode, partial motor, generalized (grand mal), atau partial complex

seizure. Jika history taking mengindikasikan adanya seizure, maka pemeriksaan

EEG pada saat bangun dan tidur harus dilakukan.

3. Ophthalmology

Pemeriksaan ophthalmology disarankan pada anak usia 4 tahun atau kurang

karena strabismus atau kesulitan lainnya seperti ptosis, nystagmus, myopia, atau



hyperopia biasanya terjadi pada anak dengan FXS. Jika terjadi kelainan

penglihatan maka harus segera diserahkan kepada ophthalmologis secepatnya.

4. Toilet Training

Keterlambatan toilet training biasa terjadi pada anak penderita FXS. Kurangnya

perhatian dan masalah integrasi sensorimotor menambah kesulitan bertoilet.

Penggunaan konsisten terhadap kelakuan yang positif dan penggunaan video

musik, seperti yang pernah dilakukan oleh Duke University, sangat membantu.

Rata-rata anak FXS dapat bertoilet dengan sukses pada saat berusia 5-6 tahun

(laki-laki) dan 4 tahun (perempuan).

ATTENTION DEFICIT HYPERACTIVITY DIORDER (ADHD)

ADHD, terdiri dari pola dari inattention dan atau

hyperactivity dan impulsive disorder



Beberapa symptomnya harus sudah muncul sebelum usia

7 tahun

Epidemiology

- Di US terjadi sekitar 2-20 % anak usia sekolah- More prevalent in boys than in girls, ratio 9:1

Etiology unknown

Tetapi ada beberapa factor yang mempengaruhi :

Genetic Factor

Developmental Factor

Neurochemical Factor

Neurophysiological Factor

Psychosocial Factor

Diagnosis

Sebelumnya harus ditanyakan pada orang

tua tentang :

- Prenatal history

- Delivery history

- Child early developmental pattern ( Milestone)

- Tanda-tanda adanya short attention span (kemampuan untuk

attention yang hanya sebentar maupun tanda hyperactivity)

- Tanya juga school history, berdasar teacher report

Lakukan mental status examination

Lakukan neurological exam

Lakukan EEG

Jika telah diketahui maka masukkan kriterianya ke dalam ADHD Criteria, DSM-

IV-TR ( Diagnostic & Statistic Manual 4th ed Text Rev)

A. Either (1) or (2)

(1).Enam (atau lebih) dari symptom berikut dari inattention telah menetap

untuk ± 6 bulan

o Inattention



a. Sering gagal memberi attention (perhatian) pada hal-hal

detail atau sering membuat kelalaian pada pekerjaan di sekolah ,

kantor dan aktivitas lain

b. Sering kesulitan untuk menahan diri untuk bermain

c. Seringkali tidak mendengarkan ketika sedang diberitahu

d. Sering tidak mengikuti apa yang dintruksikan dan gagal

menyelesaikn tugas sekolah, kantor, tugas membosankan atau

kewajiban-kewajibannya.

e. Sering sulit mengatur atau aktivitas kerja

f. Seringkali tidak terlalu suka pada aktivitas-aktivitas

seperti sekolah, kerja

g. Seringkali kehilangan barang-barang

h. Seringkali mudah teraluhkan perhatiannya oleh stimulus

external

i. Mudah lupa pada aktivitas harian

(2).Enam (atau lebih) dari symptom berikut dari hyperactivity-impulsivity

telah menetap untuk ± 6 bulan

o Hyperactivity

a. Sering gelisah saat duduk terlihat pada tangan dan

kakinya

b. Seringkali meninggalkan tempat duduk di kelas

c. Sering berlari atau memanjat pada situasi yang t idak

tepat (pada yang sudah dewasa keinginan seperti ini telah bisa

ditekan tapi orang ini akan terlihat gelisah)

d. Sulit tenang pada waktu-waktu senggang

e. Sering bertingkah seakan-akan ‘on the go’ atau ‘driven

by a motor’.

f. Sering terlalu banyak bicara

o Impulsivity

a. Sering mengeluarkan jawaban saat pertanyaan yang

diberikan belum selesai diberitahukan.

b. Sulit saat menunggu giliran

c. Sering interupsi pada orang lain.



B. Beberapa Hyperactive-Impulsive / Inattentire symptoms muncul sebelum usia 7

tahun.

C. Beberapa symptom muncul pada dua / lebih setting (rumah dan sekolah atau

kantor)

D. Harus jelas bukti dari ganggun fungsi social, akdemis dan pekerjaan.

E. Symptom tidak benar atau tidak akurat jika adanya gangguan-gangguan lain

seperti pervasive disorder, schizophrenia, dll

Lalu masukkan berdasar tipe-tipe berikut :

• ADHD, tipe kombinasi jika Criteria A1 dan

A2 sudah ada 6 bulan sebelumnya.

• ADHD, dominant tipe inattentive jika

criteria A1 sudah ada sejak 6 bulan lalu sedangkan criteria A2 belum muncul

• ADHD, dominant tipe Hyperactivity-

Impulsivity jika criteria A2 sudah ada sejak 6 bulan lalu sedangkan criteria

A1 belum muncul

Clinical Feature

ADHD onset -nya pada saat infant tapi

biasanya baru diktahui saat anak sudah lebih besar atau sudah sekolah.

Pada infant tidak sensitive terhadap

stimulus, mudah rewel oleh suara bising, cahaya, temperature dan perubahan-

perubahan lingkungan yang lain.

Pada anak usia sekolah ingin cepat-

cepat melakukan tes, tetapi hanya menjawab pertanyan ke-1 atau ke-2, sulit

menunggu giliran, irritable, labile, mudah tertawa & menangis, mood -nya sulit

terprediksi.

Karakteristik ADHD :hyperactive,

- emosinya labil,

- deficit attention,

- impulsivity,

- memory & thingking deficit,

- learning disability

- Speech & hearing deficit

- EEG irregularity



Treatment

o Pharmacotheraphy

- Stimulan CNS yang akan merangsang CNS tapi lebih ke arah

mental daripada motorik (contoh : Mrthyphenidate, Dexmethylphnidate)- Non-stimulan

# Anti depressant (contoh Bupropion)

# α Nonadrenergic Agonist (contoh: Clonidine)

Dengan selalu memonitoring parameter-paramter berikut: Physical Exam

- Blood pressure

- Pulse

- Weight

- Height

o Psychosocial Intervention

Dengan membimbing social skill , melakukan training untuk orang tua anak

dengan ADHD, dan behavioral intervention di sekolah maupun rumah.

Prognosis

Symptom bisa menetap hingga dewasa

tapi bisa berkurang dan hyperactive bisa hilang saat pubertas tapi short attention span dan impulsive akan menetap

Biasanya symptom berkurang di usia

antara 12-20 tahun, yang didukung dengan kehidupan yang produktif,

kehidupan interpersonal yang baik



PERVASIVE DEVELOPMENTAL DISORDER

Pervaisve developmental disorder termasuk ke dalam kelompok delay dan

deviance (penyimpangan) dalam development dari social skill, language dan

komunikasi, dan behavioral.

Menurut DSM-IV-TR (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders)

terdapat lima (5) pervaisve developmental disorder:

1. Autistic disorder

− Dikareakteristikan dengan kerusakan dalam comprehending

(pemahaman) dan respon-respon terhadap sosial, adanya penyimpangan

language development dan penggunaan language, adanya keterbatasan dari

behavioral, dan stereotypical behavior.

2. Rett’s disorder

− Terjadi pada wanita, dikarakteristikan normal development kurang dari

enam (6) bulan, pergerakan tangan yang berulang-ulang (stereotyped), kurang

interaksi sosial, kurang koordinasi, dan penurunan penggunaan bahasa

(decresing language).

3. Childhood disintegrative disorder

− Perkembangannya normal pada dua (2) tahun pertama, setelah terlihat

sebelumnya adanya penurunan skill dalam beberapa area ; penggunaan bahasa

(language use), respon sosial, bermain, motor skill, control bladder / bowel.

4. Asperger’s disorder

− Dikondisikan child (anak-anak) dengan kerusakan sosial dan terlihat

stereotypical dari bahavioral, tanpa delay di dalam language development, dan

kemampuan cognitive serta adaptasi skill masih normal.



AUTISTIC DISORDER

History di sebut early infantile autism, childhood autism, kanner’s autism.

Diakrakteristikan dengan penyimpangan interaksi sosial, hambatan dan penyimpangan

dalam skill dan komunikasi, serta terbatasnya aktivitas dan minat / ketertarikan.

A. History

−Tahun 1867, Henry Maudsley, psychiatrist ;

o Mengumpulkan beberapa children dengan mental disorder, deviation

(penyimpangan), delay, distorsi dalam development,menyatakan adanya

serious disturbance dan mempercayai adanya kesalahan-kesalahan yang

terjadi (keabnormalan).

−Tahun 1943, Leo Kanner, menegaskan dengan “Autistic Disturbance of

Affective Contact” / infantile autism, dengan early syndrome childhood yang

digambarkan sebagai berikut ;

o Awalnya terlihat pada posture.

o Delay / deviant language development dengan echolalia dan terbalik

kata (You and I), menurunnya pemahaman.

o Stereotypical dalam verbal dan movement.

o Excellent memory.

o Keterbatasan aktivitas spontan.

o Perasaan khawatir.

o Poor eye contact.

o Abnormal dalam hubungan terhadap orang lain.

Ini semua merupakan suspected dari syndrome pada children dengan Mental

Retardation (MR) / schizophrenic.

−Sebelum tahun 1980, di diagnosis dengan childhood schizophrenia, dan setelah

itu dirubah menjadi autistic disorder dan schizophrenia.

B. Epidemiology

−Autistic disorder ;

o 5 : 10000 children (0,05 %).

o 2-20 case : 10000.

o Onset sebelum umur tiga (3) tahun.



o Sex lebih banyak laki-laki yang terkena.

o Status social economic dari keluarga, pesimis dan mudah menyerah.

C. Etiology dan Pathogenesis.

Autistic disorder : disorder development bahavioral, beberapa factor yang dapat

mempengaruhi :

−Psychosocial dan family factor

o Tidak ada suasana hangat dari orang tua, orang tua kurang merespon

pada anaknya (kurang perhatian).

o Pada anak yang autis; tidak adanya support dari orang tuanya.

o Kemarahan dari orang tua bisa termasuk dalam faktor tersebut, tetapi

masih belum dibuktikan.

o Adanya perselisihan keluarga, saudara kandung, dan anggota kelurga

lainnya.

o Autistic sangat sensitive dalam perubahan-perubahan kecil dalam

keluarga dan lingkungan.

−Biological factor

o Mental Retardasi (MR) dengan autistic disorder lebih besar

dibandingkan dengan seizure disorder.

o 75 % children dengan autistic disorder memiliki Mental Reterdation

(MR).

o 1/3 children memiliki mild Mental Reterdation (MR).

o ½ children severe Mental Reterdation (MR).

o Children dengan autistic disorder dan Mental Reterdation (MR);

− Penurunan pemahaman.

− Social understanding.

− Terhambatnya verbal dan performance.

o CT scan 20-25 % terlihat ventricular enlargement.

o EEG (electroencephalogram) abnormal 10-85 % autistic diaorder

dengan indikasi failed cerebral lateralizaton.

o MRI (Magnetic Resonance Imaging) hypoplasia dari cerebellar

vermal lobus VI dan VII, abnormal cortical.



o Dengan PET scanning (Positron Emission Tomography) sel-sel

purkinje, meningkatnya difusi cortical metabolisme.

o Neurological condition rubella congenital rubella, PKU

(penylketonuria), tuberous sclerosis, rett’s disorder.

−Genetic factor

o 2-4 % saudara kandung dengan autistic disorder.

o Clinical report dengan autistic, hilangnya pengucapan language dan

adanya problem cognitive.

o Fragile X syndrome genetic disorder dari X chromosom fracture,

autistic disorder (1 %).

o Tuberous sclerosis genetic disorder dengan multiple benign tumors

(2%).

−Immunoligical factors

o Ditandai dengan immunological incompability (kekacauan / ketidak-

cocokan), contoh; maternal antibody dengan fetus (autistic disorder).

o Limposit dari anak, yang bereaksi dengan maternal antibodi.

o Damage; mebryonic neural / extraembryonic.

−Perinatal factors

o Lebih besar kemungkinan terjadi pada infant untuk autistic disorder.

o History; maternal bleeding setelah trimester 1, dan meconium dalam

cairan amnion.

o Neonatal periode insident tinggi dengan respiratory distress

syndrome dan neonatal anemi.

− Neuroanatomical factor

o MRI telihat volume total otak, autistic dengan Mental Reterdation

(MR) ditandai dengan small head.

o Dengan ciri-ciri dilihat pada ukuan lobus (occipital, parietal, temporal),

pada frontal tidak ada perbedaan.

o Lobus temporal area kritis dari keabnormalan dalam autistic disorder

(temporal lobe damage).

o Temporal region damage (animal) lost normal social behavior,

restlesness, repetitive motor behavior, limited behavioral seen.



o Brains penurunan cerebral purkinje cells (abnormal attention,

arousal, sensory process).

−Biokim factor

o 1/3 pasien autis memiliki konsentrasi plasma serotonin yang tinggi.

o Autis tanpa Mental Reterdation (MR) hiperserotonemia.

o Autis children pningkatan conserviasi hemovanilic (dopamine

metabolite) dalam CSF (withdrawal, stereotype).

o Severe syndrome penurunan ratio dari 5-hydroxyindoleacetic acid

(5HIAA, metebolic serotonin), pada homovanilic acid dalam CSF.

D. Diagnosis dan clinical feature

Diagnostic DSM-IV-TR untuk autistic disorder dijelaskan sebagai berikut :

a) Total keseluruhan dari 6 item untuk pilihan (1), (2), (3). Dengan kriteria ada dua

diantaranya untuk piluhan (1), dan satu diantaranya untuk pilihan (2), dan (3) :

− Kerusakan kualitative dalam interaksi sosial, dimanifestasikan kurang lebih ada

dua kesamaan ciri yang disebutkan dibawah ini :

a. Kerusakan dalam nonverbal behavior, seperti ; pandangan mata dengan

mata, ekspresi wajah, posture tubuh, sikap terhadap interaksi sosial.

b. Kegagalan perkembangan dibandingkan dengan level perkembangan

pada usia sebayanya.

c. Kurang spontan pada kesenangan, ketertarikan dengan orang lain.

Contohnya ; kurang percaya diri, hanya tertarik pada suatu objek.

d. Kurangnya hubungan sosial atau emosi sosial.

− Kerusakan kualitative dalam komunikasi, dimanifestasikan kurang lebih ada

salah satu diantara pilihan tersebut :

a. Keterlambatan (delay or total lack) dari perkembangan language (tidak

disertai dengan kompensasi dengan komunikasi dengan langkah-langkahnya

atau dengan meniru-niru).

b. Individu dengan speech yang terbatas / cukup, merupakan tanda

kerusakan dalam kemampuan menginisiasikan percakapan dengan orang

lain.

c. Stereotyped dan repetitive (berulang-ulang) dari penggunaan language

atau idiosyncratic language.



d. Perubahan yang jarang, secara spontan membuat percaya pada

permainan atau meniru sosial pada level perkembangan.

− Keterbatasan pola repetitive dan stereotype dalam behavior, interest, dan

aktivitas, yang dimanifestasikan kurang lebih ada salah satu diantara pilihantersebut :

a. Kesenangan dengan satu atau beberapa stereotyped dan keterbatasan

dalam pola atau ketertarikan adalah keabnormalan lainnya dalam intensitas

dan pusat / sasaran.

b. Terlihat tidak fleksibel, nonfunctional routine atau ritual.

c. Kelakuan dalam motoriknya dengan stereotyped dan repetitive. Contoh ;

tangan dan jari mengepak-ngepak dan melintir-lintir atau pergerakan seluruh

tubuh yang kompleks.

d. Kesenangan pada suatu objek, hanya melihat pada satu titik.

b) Delay atau keabnormalan function dari salah satu atau lebih, dengan anak umur 3

tahun ; (1)sosial interaksi, (2)language seperti penggunaan dalam komunikasi sosial,

(3)symboic atau imaginative play.

c) Kerusakan oleh Rett’s disorder atau childhood disintegrative disorder.

− Physical caracteristic

o Children dengan autistic disorder digambarkan seperti attractive, dan

tidak terlihat indikasi dari tanda-tanda autistic disorder. Kecuali pada minor

physical anomali yaitu kerusakan pada malformasi telinga, abnormal arose,

dan abnormal dermatoglyphics (finger prints).

− Behavioral characteristics

o Kerusakan kualitative dalam interaksi sosial, kurangnya smile social,

kurangnya kontak mata. Kurangnya kemampuan dalam bermain dengan

teman sebayanya, sosial behavioralnya terlihat canggung dan banyak

ketidakcocokan dalam dirinya.

− Disturbance of communication and language

o Dalam language development dan kesusahan menggunakan bahasa

untuk komunikasi merupakan prinsip kriteria dari autistic disorder, sehingga

susah / enggan untuk berbicara. Language deviance seperti language delay

dikarakteristikan dengan autistic disorder.

− Stereotyped behavior



o Banyak autistic children dikhususkan dengan severely mental retarded,

movement abnormal. Stereotyped, kelakuan, dimana children lebih suka

menyendiri dalam beberapa situasi.

−

Instability of mood and affecto Beberapa children dengan autistic disorder adanya perubahan mood,

dengan ledakan, tertawa, menangis tanpa sebab.

− Response to sensory stimuli

o Dengan over respond dari stimuli dan underrespond dengan beberapa

stimuli (contoh; suara dan rasa sakit). Tapi tidak berlaku pada orang yang

tuli.

−Associated behavioral symptoms

o Hyperkinesis merupakan masalah behavioral dalam young autistic

children, terlihat dengan hyperaktifitas. Agressive dan tempramental yan

berubah-ubah.

− Associated physical illness

o Gastrointestinal symptoms biasanya ditemukan pada children dengan

autistic disoder, termasuk; excessive burping, constipasi, dan loose bowel

movement. Peningkatan insident dengan febrile seizure.

− Intellectual functioning

o 70 % children dengan autistic disorder function dalam mental retarded

dari intellectual function, 30 % child dengan mild moderate, 45-50 % severe

pada children dan ditemukan mental retarded. Dapat diperiksa dengan tes IQ

untuk menentukan kemampuan anak tersebut.

E. Differential diagnosis

Differential diagnosis pada schizophren dengan childhood onset, mentalretardation dengan behavioral symptoms, language disorder, congenital deafness,

severe hearing disorders, psycosocial deprivation, dan disintergrative (regressive)

psychoses. Karena children dengan pervasive developmental disorder memiliki

beberapa problem, procedurenya adalah sebagai berikut:

1. Determine intellectual level.

2. Determine level of language development

3. Pada children behavior :

a. Chronological age.



b. Mental age.

c. Language age.

4. Jika tidak cocok, pertimbangan dari diagnosis banding pada psychiatric disorder

:

a. Pattern of social interaction.

b. Pattern of language.

c. Pattern of play.

5. Pengidentivikasian yang terkait dengan kondisi medik.

6. Mempertimbangkan beberapa hal yang terkait dengan faktor psychososial.

F. Course dan Prognosis

Prognosis dari autistic disorder yaitu lifelong disorder. Autistic disorder children

dengan IQ > 70 pada umur 5-7 tahun memiliki prognosis yang baik dan dengan

peningkatan / support dari keluarga dan perwawatan yang khusus ddalam lingkungan

sekitar atau rumah.

G. Treatment

Tujuannya adalah meningkatkan / dapat diterima dalam kehidupan sosial dan

prosocial behavior, dan meningkatkan komunikasi verbal dan nonverbal. Children

dengan mental retardation membutuhkan pendekatan intelectual behavioral dan

intervensi (campur tangan) dari sosial. Dibutuhkan juga penyuluhan pada orang tuanya

untuk mensupport dan mengasah kemampuan skill anaknya, yang diantaranya yaitu

skill behavioral, children language, cognitive, dan social areas of behavioral.

Memfasilitasi dalam komunikasi pada childern autistic dan mental reterdation

dengan beberapa language atau pertolongan dalam komunikasi oleh seorang guru.

Beberapa tambahan untuk treatment dengan psycopharmacotherapy untuk

memperbaiki kerusakan; aggression, severe temper tantrums, self injuries behavior,

hyperactive, dan obsessive compulsive behaviors dan stereotypies.

Dengan SDA (Serotonin Dopamine Antagonists), karena effect resikonya sangat

rendah pada ektrapiramidal. SDA diantaranya yaitu;

− Risperidone

o High-potency antipsychotic dengan kombinasi dari dopamine D2 dan

serotonin 5-HT2 receptors antagonist properties. Digunakan / efektif untuk

aggressive / self injuries behaviors, hyperaktifity. Dosis 6 mg per hari (adult)



dan 0,5-4 mg per hari (lower dosage untuk children autistic disorder). Efeknya

sedation, dizziness, weight gain.

− Olanzapine

o

Spesifik memblok 5-HT2A dan D2 receptor, dan juga memblock muscarinic receptors. Digunakan untuk aggression dan self injuri behavior

dengan dosis 2,5-10 mg per hari. Efeknya yaitu sedation, orthostatic

hypotension, dan (over time) weight gain.

− Quetiapine

o Termasuk antipsychotic dengan 5-H2 kuat dibandingakan D2 receptor

blocking. Dosis 50-200 mg per hari. Efeknya drownsiness, tachycardia,

agitation, dan weight gain.− Clozapine

o Merupakan strukture kimia heterocyclic, dihubungkan antipsychotic

seperti loxapine (loxitance), lower resiko pada eksstrapiramidal. Efeknya adalah

agranulocytosis, dengan diharuskannya pengontrolan sel darah putih pada

penggunaan obat tersebut.

− Ziprasidone

o

Receptor blocking pada 5-HT2A dan D2 receptor, membawa resiko kecil pada ekstrapiramidal dan antihistaminic effek. Digunakan untuk behavor pada

children. Pada adult dengan schizophrenia, dengan dosis 40-160 mg. Efeknya

yaitu sedation, dizziness, lightheadedness.

Perbedaan Mental Disorders

Mental Retardation Autistic DisorderAttention-Deficit /

Hyperactivity Disorder− Mental Retardation bukan

termasuk penyakit.

− Mental Retadation

menurut function sosial

secara umum di

definisikan / diasosiasikan

dengan impairement

adative behavior dan

dimanifestasikan selama

− Qualitative impairment

dalam interaksi sosial.

− Qualitative impairments

dalam komunikasi.

− Sikap repetitive dan

stereotyped dari

behaviornya, interests,

dan activities.

− Onset pada umur 3 tahun.

− Essential feature :

o Inattention (hilang

perhatian).

o Hyperactivity.

o Impulsivity (gangguan

pengendalian stimulus /

impuls).

− Terlihat sebelum umur 7 tahun.

− Secara significant impairment



periode perkembangan

sebelum umur 18 tahun

(DSM-IV-TR).

− Keterbatasan dalam

intellectual dan fungsi

adaptive.

− Delay dan deviance

development dari social

skill, communication,

language, behavior.

dalam social, academic,

extracurricular activities,

occupational functioning

(pekerjaan).



PATOMEKANISME

Mutation in the FMR 1 (Fragile X Mental Retardation 1)

Gene in the DNA that makes up the X chromosome

Cell methylate a regulatory region of the FMR 1 gene

The methylation turn off the FMR 1 gene

No FMRP produced

Fragile X Syndrome

Abnormal physical characteristic Distrubing brain development

Long face, large ears, short stature Global delay development

Cognitive Behavioral Speech and language Motor skill

Mild mental retardation (IQ level = 55) Irritable, cannot sustain attention, and

hyperactive

Delay in speaking process and

language development

Delay in milestone



DAFTAR PUSTAKA

• Nelson Textbook of Pediatrics, 17th edition.

• Harrison’s Principles of Internal Medicine, 16th

edition.

• Principles of Anatomy & Physiology, 10th edition

• McCance and Huether Pathophysiology The Biologic Basis for Diseases in

Children and Adult, 5th edition.

• Bahan Kuliah Audiologi & Neuro-Otologi, Ratna Anggraeni Agustian, dr.,

M.Kes., Sp.THT-KL (K).

• Kaplan & Sadock’s Synopsis of Psychiatry, 9th edition.

• www.fragilexsyndrome.org

http://www.fragilexsyndrome.org/

http://www.fragilexsyndrome.org/

case fragile x syndrome

Documents