BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Definisi

Rickets atau rakhitis adalah pelunakan tulang pada anak-anak berpotensi menyebabkan patah tulang dan kelainan bentuk. Rickets adalah salah satu penyakit anak yang paling sering di banyak negara berkembang.

Penyebab utama adalah kekurangan vitamin D, namun kekurangan kalsium yang memadai dalam diet juga dapat menyebabkan rickets (kasus diare berat dan muntah dapat menjadi penyebab kekurangan). Meskipun dapat terjadi pada orang dewasa, sebagian besar kasus terjadi pada anak-anak menderita gizi buruk, biasanya dihasilkan dari kelaparan atau kelaparan selama tahap awal masa kanak-kanak.

Epidemiologi

Di negara-negara muslim dan juga masyarakat non-muslim di India dan Cina, angka kejadian rickets masih tinggi. Hal ini mungkin disebabkan oleh kebiasaan berpakaian sehingga kulit kurang mendapatkan sinar matahari. Rickets sering terjadi pada bayi yang mendapat ASI yang berkepanjangan tanpa pemberian makanan tambahan dan tidak mendapatkan sinar matahari yang cukup. Biasanya rickets terjadi pada anak usia 1-2 tahun dan masa remaja karena memerlukan vitamin D yang lebih banyak untuk pertumbuhannya.

Patofisiologi

Pembentukan tulang baru dimulai dengan osteoblast, yang menyebabkan pengendapan matriks dan selanjutnya mineralisasi (pemasukan mineral). Osteoblast mengekskresi kolagen dan selanjutnya mengubah polisakarida, fosfolipid, fosfatase alkali dan pirofosfatase sampai terjadi mineralisasi bila ada cukup kalsium dan fosfor. Penyerapan tulang terjadi bila osteoklas mensekresi enzim pada permukaan tulang, melarutkan dan memindahkan matriks dan mineral. Osteosit yang ditutup oleh tulang menyerap maupun mengendapkan kembali tulang. Faktor-faktor yang mempengaruhi pertumbuhan tulang kurang dimengerti, tetapi fosfor, kalsium, fluorida, dan hormon pertumbuhan semuanya mempunyai beberapa pengaruh.

Pada rickets, pertumbuhan tulang tidak sempurna akibat dari kemunduran atau penekanan pertumbuhan kartilago epifisis normal dan kalsifikasi normal. Perubahan ini tergantung pada defisiensi kalsium dan garam fosfor serum untuk mineralisasi. Sel kartilago gagal untuk menyempurnakan siklus proliferasi dan degenerasi normalnya, dan kegagalan penetrasi kapiler selanjutnya terjadi dengan cara selapis demi selapis. Hasilnya adalah garis epifisea tidak teratur,

berjumbai-jumbai pada ujung batang. Kegagalan kegagalan matriks osseosa dan kartilaginosa memineralisasi daerah persiapan kalsifikasi, disertai dengan pengendapan osteoid yang dibentuk baru, menghasilkan daerah tidak teratur, lebar, berjumbai-jumbai jaringan tidak kaku (metafisis rakitis). Daerah ini, menimbulkan deformitas skelet, menjadi terkompresi dan menonjol ke lateral, menghasilkan pelebaran ujung tulang dan tasbeh rickets. Mineralisasi pada tulang subperiosteal juga kurang; korteks yang ada sebelumnya diserap dengan cara yang normal tetapi diganti dengan jaringan esteoid pada seluruh batang, yang gagal memberi mineral. Jika proses ini berlanjut, batang kehilangan kekuatannya, dan hasilnya korteks tulang melunak dan menipis yang dengan mudah dirubah bentuk oleh penekanan; yang berakibat deformitas dan fraktur.

Kolekalsiferol (yaitu vitamin D3) dibentuk di kulit dari 5-dihydrotachyterol. Hidroksilasi dari steroid terjadi dalam 2 fase. Fase pertama terjadi di dalam hati, di mana hasil hidroksilasi memproduksi kalsidol, yang beredar dalam plasma Sebagai metabolit vitamin D dan dianggap sebagai indicator yang baik terhadap status vitamin D secara keseluruhan. Fase kedua terjadi hidroksilasi di ginjal., dimana kalsidol mengalami hidroksilasi menjadi metabolit aktif kalsitriol.

Kalsitriol bekerja dengan mengatur metabolism kalsium dengan meningkatkan asupan ataupun penyerapan kalsium dan fosfor dari reabsorpsi di usus, serta melepaskan kalsium dan fosfat pada tulang. Kalsitriol juga dapat langsung memfasilitasi kalsifikasi tulang. Tindakan ini meningkatkan konsentrasi kalsium dan fosfor dalam cairan ekstraseluler. Peningkatan kalsium dan fosfor dalam cairan ekstraseluler pada gilirannya akan mengarah pada kalsifikasi osteoid, terutama pada ujung tulang metapysela dan juga seluruh osteoid pada tulang rangka. Hormone paratiroid memfasilitasi langkah hidroksilasi dalam metabolism vitamin D.

Dalam keadaan kekurangan vitamin D, hipokalsemia berkembang, yang meransang kelebihan hormone paratiroid, yang merangsang kehilangan fosfor ginjal lebih lanjut mengurangi deposisi kalsium dalam tulang. Kelebihan hormone paratiroid juga menghasilkan perubahan di tulang serupa dengan yang terjadi pada hiperparatiroidisme. Pada awal perjalanan rakatis, konsentrasi kalsium dalam serum menurun. Setelah respon paratiroid, konsentrasi kalsium biasanya kembali ke kisaran normal., meskipun tingkat fosfor tetap rendah. Alkalin fosfatase yang dihasilkan oleh sel osteoblas terlalu aktif diproduksi, kondisi ini memberikan manifestasi kebocoran pada cairan ekstraseluler sehingga konsentrasi alkaline fosfat meningkat.

Malabsorpsi lemak di usus dan penyakit hati atau ginjal dapat menghasilkan gambaran klinis dan biokimia sekunder riketsia. Obat antikonvulsan (misalnya: fenobarbital, fenitoin) dapat mempercepat metabolism kalsidiol, sehingga menyebabkan kekurangan dan rakitis, terutama pada anak-anak yang mengalami terapi anti kejang dalam jangka waktu lama.

Etiologi

Vitamin D dibutuhkan untuk penyerapan kalsium dari usus. Jadi jika tubuh kita kekurangan vitamin D, maka kalsium tidak dapat diserap dari usus sehingga menyebabkan hipokalsemia (kurangnya kalsium dalam darah) yang pada akhirnya akan menuju pada deformitas (kelainan bentuk) dari tulang dan gigi serta gejala lain seperti kejang, pertumbuhan yang terganggua, dan lemas. Penyebab lain dari rakitis adalah genetik. Telah diketahui bahwa penyakit rakitis dapat diturunkan dari orangtua. Telah diketahui bahwa sinar matahari mempunyai peranan penting terhadap pembentukan vitamin D pada tubuh kita. Maka dari itu terdapat beberapa faktor risiko yang dapat meningkatkan kejadian rakitis, yaitu :

1. Bayi yang menyusui dari ibu yang jarang terkena sinar matahari2. Bayi yang jarang terkena sinar matahari3. Gejala dan tanda lain yang dapat ditemukan adalah hipokalsemia, tengkorak yang

lunak, pembengkakan kostokondral (rachitic rosary) dan pergelangan tangan.

Klasifikasi

Rickets akibat gangguan hati dan saluran cerna

Pada pasien dengan gangguan hati dan saluran cerna akan terjadi penurunan absorbs vitamin D sehinga dapat menyebabkan rickets. Hati berperan penting dalam metabolism vitamin D karena menghasilkan enzim 25-hidroksilase yang dapat mengubah vitamin D menjadi 25-OHD. Kelainan sirkulasi enterohepatik dan penyakit kolestasis terutama hepatobiliaris juga dapat menyebabkan rickets ataupun osteomalasia. Pada sebagian besar penyakit hati kronik rata-rata kadar 25-OHD plasma dibawah normal.

Berkurangnya kadar 25-OHD dapat terjadi setelah reseksi usus halus dan pasien malabsorbsi yang disebabkan oleh kistik fibrosis dan penyakit seliak. Kejaidan rickets ini relative jarang dan kemungkinan merupakan gabungan dari gangguan absorbs vitamin D dan kalsium. Kadar 25-OHD dan 1,25(OH)2D dalam darah dibawah normal dapat dijadikan petanda adanya rickets akibat gangguan hati atau gangguan saluran cerna.

Rickets akibat pengobatan antikonvulsi

Pengobatan antikonvulsi yang lama telah dihubungkan dengan meningkatnya insiden rickets dan osteomalasia. Rickets biasanya terjadi pada pasien yang mendapatkan pengobatan fenobarbital dan atau fenitoin. Pada pemeriksaan laboratorium terdapat penurunan kadar kalsium dan 25-OHD dalam darah, sedangkan kadar 1,25(OH)2D biasanya masih dalam batas normal.

Antikonvulsi diketahui menyebabkan aktivasi enzim hepatic sitokrom hidroksilasi yang dapat menghambat metabolism 25-OHD dan menigkatkan metabolism vitamin D menjadi bentuk yang tidak aktif.

Rickets akibat ketergantungan vitamin D tipe I ( Vitamine D Dependent Rachitis – VDDR Type I )

Penyakit ini disebabkan oleh defisiensi 1α-hidroksilase yang diproduksi oleh ginjal. Rickets tipe ini bersifat herediter yang diturunkan secara resesif autosomal dan angka kejadiannya sangat jarang. Gejala klinisnya sama dengan rickets yang akibat defisiensi vitamin D, tetapi gejala klinisnya tetap ada walaupun telah diberikan vitamin D dengan dosis adekuat.

Rickets akibat ketergantungan vitamin D tipe II I ( Vitamine D Dependent Rachitis – VDDR Type II )

Penyakit ini disebabkan oleh organ target yang resisten terhadap 1,25(OH)2D. Penyakit ini ditandai dengan onset penyakit yang cepat disertai dengan hipokalsemia, hipoparatiroid, dan kadar 1,25(OH)2D dalam darah yang sangat tinggi. Setengah dari kasus rickets ini disertai dengan gejala alopesia dan kebanyakan terjadi pada usia 1 tahun pertama.

Pengobatan tipe ini sangat sulit. Baru-baru ini dilaporkan keberhasilan pengobatan vddr tipe II dengan memberikan kalsium parenteral dengan suplementasi fosfat. Pengobatan VDDR tipe II ini pada pasien biasanya responsive terhadap pemberian 1,25(OH)2D atau 1α-hidroksilase dosis tinggi. Namun sebagian pasien tidak memberikan respon dengan pengobatan yang sama. Beberapa pasien dapat sembuh spontan setelah berusia 7-9 tahun, meskipun ada beberapa pasien yang meninggal pada usia 3 tahun pertama.

Rickets akibat defisiensi fosfat ( Rickets Fosfatemia )

Penyakit rickets ini jarang dilaporkan dan merupakan penyakit ginjal herediter yang diturunkan secara X-linked. Penyakit rickets ini disebabkan oleh gangguan reabsorbsi fosfat pada tubulus proksimal. Manifestasi klinis yang utama adalah terjadinya gangguan pertumbuhan dan deformitas tulang terutama ekstremitas bawah. Selain itu sering disertai dengan kelainan gigi geligi berupa lubang-lubang kecil yang dapat menjadi infeksi. Dalam beberapa bulan lahir, manifestasi penyakit ini biasanya belum tampak tetapi kemudian berkembang secara progresif. Terdapatnya fosfat dalam urin merupakan petunjuk yang sangat membantu dalam menegakkan diagnosis penyakit ini.

Pengobatan rickets jenis ini dalah dengan pemberian garam fosfat 1-3g/hari dalam 4-6 dosis dan 1,25(OH)2D dengan dosis 15-20 μg/hari. Pemberian 1,25(OH)2D ditujukan untuk mengurangi kebutuhan fosfat dan mencegah hipokalsemia serta hiperparatiroid.

Manifestasi Klinis

Terdapat beberapa gejala dan tanda yang pada rickets, yaitu :

1. Pada bayi, dapat dijumpai keadaan kejang, kaku, pertumbuhan fisik yang lambat, kelemahan, dan gagal tumbuh.

2. Pada anak yang sudah mulai berjalan, dapat dijumpai keadaan seperti deformitas dari tulang terutama bagian kaki seperti genu varum (bengkoknya lutut kearah luar seperti membentuk busur panah)atau genu vakgum (bertemunya kedua lutut jika kaki diluruskan, lutut bengkok kearah dalam).

Perubahan tulang rickets dapat di ketahui sesudah beberapa bulan defisiensi vitamin D pada bayi yang minum ASI dari ibu yang menderita osteomalasia rickets dapat timbul dalam 2 bulan. Rickets tampak pada akhir usia tahun pertama selama tahun ke dua. Kemudian pada masa anak, rickets akibat kekurangan vitamin D nampak jarang. Salah satu dari tanda rickets awal, kraniotabes adalah karena penipisan lempeng luar tengkorak dan terdeteksi dengan menekan kuat di atas oksiput. Sensasi bola pimpong akan terasa. Kraniotabes dekat garis sutural merupakan varial normal. Bayi berat badan lahir rendah sangat rentan terhadap terjadinya rickets awal dan terhadap kraniumtabes. Pembesaran sambungan kostokonhondral yang dapat di raba ( tasbih rakhitis ) dan penebalan pergelangan

tangan dan kaki merupakan bukti perubahan penulangan awal yang lain. Penambahan keringat, terutama sekitar kepala, dapat juga ada.

Kepalao Kraneotabes dapat hilang sebelum akhir tahun pertama, walaupun proses rickets

terlanjur. Kelembekan tenggorokan dapat berakibat perataan dan kadang kadang asimetri kepala permanen. Fontanela anterior lebih besar dari normal : penutupannya dapat tertunda sampai sesudah tahun ke dua. Sebagian sentral tulang farientale dan frontal sering menebal, membentuk penonjolan atau peninggian , yang menyebabkan kepala tampak seperti kotak ( caput quadratum ) kepala mungkin lebih besar dari pada normal dan dapat tetap demikian selama hidup. Keluarannya gigi sementara mungkin tertunda dan mungkin ada cacat email dan karies yang luas. Gigi yang permanen yang sedang mengapur dapat juga terkena, insisifus canines, dan molar pertama biasanya menunjukkan cacat email.

Thorako Pembesaran sambungan kostokhondral dapat menjadi menonjol ; manic manic

kosta tampak. Sisi thorax menjadi datar, dan lekukan longitudinal terjadi sebelah posterior tasbihnya. Sternum dengan kartilago yang berdekatan tampak di tonjolkan kedepan , membentuk apa yang di sebut deformitas dada burung. Sepanjang tepi bawah dada terjadi depresi horizontal, sulkus horizon. Yang sesuai dengan isensir diagfragma ke kosta mungkin ada berbagai deformitas thorak lain, termasuk deformitas koset bahu.

Kolumna spinaliso Sering ada lengkung ke lateral ( skoliosis ) tingkat sedang sampai berat dan

kifosis dapat tampak pada daerah dorsal lumbal. Anak penderita rickets ketika duduk lordosi daerah lumbal dapat tampak pada posisi tengak.

Pelviso Pada anak dengan lordosis, sering bersamaan dengan deformitas pelvis ,yang juga

merupakan keterlambatan pertumbuhan dan jalan masuk pelvis sempit dengan penonjolan promontorium. jalan keluar dengan perpindahan bagian kaudal sacrum.

Ekstremitas.o Rakitis berlanjut pembesaran epifisis pada pergelangan tangan dan kaki menjadi

lebih nyata. Penekukan batang femur, tibia, dan fibula yang lunak menimbulkan

kaki bengkok atau kaki pengkar keluar, femur dan tibia juga melengkung ke anterior. Coxa vara kadang-kadang akibat rakitis. Deformitas kolumna vertebralis, pelvis dan kaki berakibat pengurangan tinggi badan.

Ligamentumo Relaksasi ligamentum membantu menghasilkan deformitas dan sebagian

menyebabkan kaki pengkar keluar ekstensi sendi lutut berlebihan.

Ototo Otot kurang berkembang dan kurang tonus. Sebagai akibatnya, anak dengan

rakhitis setengah berat terlambat dalam berdiri dan berjalan, perut gendut tergantung sebagian besar pada kelemahan otot otot abdomen menyebabkan kelemahan lambung dan dinding usus.

Diagnosis

Diangnosa rahkitis didasarkan pada riwayat asupan vitamin D yang tidak cukup pada pengamatan klinik, diperkuat secara kimia dan pemeriksaan roentgenografi. kadar kalsium di bawah 4 mg/dl, dan alkali pospatase serum naik. kadar urin AMP siklik naik dan kadar 25-hidroliksikole kalsiumkalsiverum serum menurun.

Pemeriksaan Tambahan

Pemeriksaan tambahan yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan kadar kalsium dan alkalin fosfatase dalam darah. Dapat ditemukan bahwa kadar kalsium pada penderita rickets adalah dibawah normal, sedangkan kadar alkalin fosfatase biasanya meningkat. Selain itu, untuk menegakkan diagnosis rickets dapat dilakukan pemeriksaan roentgen tulang. Pada pemeriksaan ini, dapat terlihat adanya kepadatan tulang yang berkurang terutama pada daerah epifisis tulang (daerah pertumbuhan tulang).

Perubahan Roentgenografi

Rakhitis aktif. Roentgenografi pergelangan tangan paling baik untuk diagnosis awal karena perubahan-perubahan khas ulna dan radius terjadi pada stadium awal. Ujung distal tampak melebar, konkaf (melengkung) dan berjumbai, berbeda dengan ujung agak konveks yang secara normal berbatas tegas. Jarak dari ujung distal ulna dan radius ke tulang metacarpal bertambah karena metafisis rakhitis luas, yang tidak terkalsifikasi, tidak tampak pada roentgenogram. Kepadatan pada batang mengurang, tetapi trabekula secara luar biasa menojol.

Penyembuhan awal ditunjukkan oleh penampakkan garis persiapan kalsifikasi. Garis ini dipisah dari ujung distal batang oleh daerah dengan kalsifikasi mengurang, daerah jaringan osteoid. Ketika kemajuan penyembuhan dan jaringan osteoid menjadi mengapur, batang tumbuh kearah garis persiapan kalsifikasi sampai bersatu.

Penatalaksanaan

Pengobatan untuk rakitis dapat diberikan secara bertahap selama beberapa bulan atau di hari dosis tunggal 15.000 mcg (600.000 U) vitamin D. jika metode berthap dipilih, 125-250 mcg (5000-10.000 U) diberikan harian 2-3 bulan sampai penyembuhan tercapai dan konsentrasi alkali fosfatase mendekati kisaran refernsi.oleh karena metode ini membutuhkan perawatan harian, kesuksesan bergantung pada kepatuhan.

Jika dosis vitamin D diberikan dalam satu hari, biasanya dibagi menjadi 4 atau 6 dosis oral. Suntikan intramuscular juga tersedia. Vitamin D baik disimpan dalam tubuh dan secara bertahap dirilis selama beberapa minggu. Terapi tunggal menghindari masalah dengan kepatuhan dan mungkin membantu dalam membedakan rakatis gizi dari rakitis hipofosfatemia keluarga (FHR).

ASI mengandung sedikit sedikit vitamin D dan sedikit mengandung fosfor. Oleh karena itu, bayi dengan berat badan kurang dari 1.500 g perlu diberikan suplemen khusu (misalnya vitamin D, kalsium, fosfat) jika ASI adalah sumber utama makanan mereka.

Komplikasi

Infeksi pernafasan seperti bronchitis dan bronkheopenemonia sering pada bayi rahkitis dan atelektasis paru sering disertai deformitas dada berat. Anemia karena defisiensi besi atau infeksi yang menyertai sering timbul pada rakhitis berat.

Prognosis

Jika jumlah vitamin D di berikan cukup, penyembuhan mulai dalam beberapa hari dan membalik berlahan lahan samapai struktur tulang menjadi normal. Bahkan pembengkokan kaki yang agak berat dapat menghilang dalam beberapa tahun tanpa osteotomi.rakhitis sendiri bukan merupakan penyakit yang mematikan , tetapi komplikasi dan infeksi menyertai seperti pneumonia, tuberculosis dan enteritis yang lebih mungkin menyebabkan kematian pada anak rakhitis dari pada, pada anak normal.

Pencegahan

Rakhitis dapat dicegah degan pemaparan terhadap sinar ultraviolet atau dengan pemberian vitamin D oral. Cahaya matahari menjadi agen profilaksis,mungkin efektif didaerah beriklim sedang hanya beberapa bulan musim panas di daerah yang bebas kabut. Kebutuhan harian vitamin D adalah 10 ug atau 400 IU. Susu evaporasi diperkaya dengan konsentrat vitamin D sehingga 1 qt susu penuh segar atau satu kaleng susu evavorasi mengandung sejumlah kebutuhan ini. Bayi yang di lahirkan prematur atau bayi meminum ASI yang ibunya tidak terpapar pada cahaya matahari yanag cukup harus mendapat tambahan vitamin D setiap hari. Vitamin D harus juga di berikan pada ibu hamil dan menyusui.

Daftar pustaka

1. Batubara, Jose RL, dkk. Rickets. Bab 11. Buku Ajar Endokrinologi Anak, edisi pertama.

IDAI 2010. 320-323

2. Holick MF. Vitamin D deficiency. N Engl J Med. 2007;357:266-281.

3. Keller, Kathy A.; Barnes, Patrick D. (22 September 2008). "Rickets vs. abuse: a national

and international epidemic". Pediatric Radiology 38 (11): 1210–1216

4. Rajakumar, Kumaravel (1). "Vitamin D, Cod-Liver Oil, Sunlight, and Rickets: A

Historical Perspective". Pediatrics 112 (2): e132–e135.

5. http://health.detik.com/readpenyakit/584/rakhitis

6. http://www.medicinenet.com/rickets/article.htm

7. http://www.mayoclinic.com/print/rickets/DS00813/DSECTION=all&METHOD=print