SINDROME DE MARFAN

KAEL GERON

1.C

UNIVERCIDAD XOCHICALCO, MEDICINA. :D

EL SÍNDROME DE MARFAN ES UN DESORDEN MAYORMENTE HEREDITARIO DEL TEJIDO CONECTIVO QUE CAUSAN ANORMALIDADES EN EL CUERPO.

(AFECTA A LA PROTEINA FIBRILINA – 1 DEL CROMOSOMA 15, QUE DA ELASTICIDAD).

Gen FBN1

CROMOZOMA 15

PROTEINA FIBRILINA

ELASTICIDAD

SIN. MARFAN

• SE CALCULA UNA PREVALENCIA DE SÍNDROME DE MARFAN DE 1 CASO POR CADA 5.000 HABITCINTES.

• APROXIMADAMENTE EL 70-85% DELOS CASOS SON FAMILIARES, Y EL RESTO, ESPORÁDICOS.

¿CÓMO SE ADQUIERE?

• Herencia (70%- 85% de los casos). ESPORÁDICOS 15%

ANOMALÍAS ESQUELÉTICAS

SON LA CARACTERÍSTICA MÁS EVIDENTE DEL SÍNDROME DE MARFAN.

LOS PACIENTES TIENEN UNA CONSTITUCIÓN DELGADA Y LONGILÍNEA, CON PIERNAS, BRAZOS Y DEDOS DEMASIADO LARGOS.

HIPEREXTENSIBILIDAD DE LAS ARTICULACIONES

EL TÓRAX ESTÁ DEFORMADO Y MUESTRA PECTUS EXCAVATUM (ES DECIR, ESTERNÓN HUNDIDO) O PECTUS CARINATUM (DEFORMIDAD «EN PECHO DE PALOMA»).

TAMBIÉN PUEDEN VERSEVARIAS DEFORMACIONES DE LA COLUMNA, CON CIFOESCOLIOSIS GRAVE.

LA ANOMALÍA OCULAR

• Miopia

• Ectopia lentis. Es el termino medico para dislocación del cristalino entre el 65 y 75% de los pacientes con síndrome de Marfan tienen dislocación del cristalino.

• Esta condición es un importante indicador para el diagnostico del síndrome ya que relativamente muy pocos desordenes lo producen.

APARATOCARDIOVASCULAR.

• CERCA DEL 90% DE LOS PACIENTES VAN A DESARROLLAR COMPLICACIONES CARDIACAS.

• ANOMALIAS EN VALVULASCARDIACAS• DEBILIDAD EN LAS PAREDES DE LA

AORTA, CAUSANDO ROPTURAS

SE DIAGNOSTICA

TRATAMIENTO, CURA.

BIBLIOGRAFIA. :D• KUMAR, V., A. K. ABBAS, N. FAUSTO y J. C. ASTER Robbins y Cotran - Patología estructural y funcional Ed.

Elsevier, 9ª ed

• Syndromes of the Head and Neck Fourth EditionROBERT J. GORLIN, D.D.S., M.S., D.Sc.

• IMÁGENES SACASAS DE VINCULOS EN GOOGLE IMAGENES