sindrom down
TRANSCRIPT
SINDROM DOWN
SINDROM DOWN
1. Definisi
2. Penyebab
3. Gejala atau tanda-tanda
4. Pencegahan
5. Penanganan
6. Pendidikan
1. Definisi Sindrom Down
Sindrom down adalah gangguan genetik yang terjadi pada sekitar 1 dari 800 kelahiran hidup dengan penyebab utama gangguan kognitif.
Sindrom down merupakan istilah medis yang ditemukan pertama kali oleh dokter Langdon Down pada tahun 1866 untuk menggambarkan gangguan mental pada anak. Sindrom down atau biasa juga disebut down sindrom pada beberapa dekade terakhir secara dramatis menunjukkan harapan hidup meningkat dengan perawatan medis dan inklusi sosial yang membaik. Seseorang dengan sindrom down dengan kesehatan yang baik rata-rata hidup sampai usia 55 atau lebih.
Pengertian sindrom down (dalam istilah medis disebut
trisomi 21), adalah suatu kondisi di mana bahan genetik
tambahan menyebabkan keterlambatan dalam cara seorang
anak berkembang, baik secara mental dan fisik.
Sementara beberapa anak dengan down sindrommembutuhkan banyak perhatian medis, yang lain
menjalanikehidupan yang sehat. Perlu diketahui bahwa penyakitsindrom down tidak dapat dicegah, namun sindrom
downdapat dideteksi sebelum anak lahir atau pada masaprenatal (masih dalam kandungan).
2. Penyebab Sindrom Down
1. Karena kelebihan kromosom (47 kromosom, normal 46, dan kadang-kadang kelebihan kromosom tersebut berada ditempat yang tidak normal)
2. Ibu hamil setelah lewat umur (lebih dari 40 th) kemungkinan melahirkan bayi dengan Down syndrome.
3. Infeksi virus atau keadaan yang mempengaruhi system daya tahan tubuh selama ibu hamil.
Mengetahui Penyebab Sindrom Down
Penderita sindrom down mengalami kelebihan pada kromosom nomor 21, akibat terjadinya “kegagalan” saat pembelahan kromosom.
Setiap wanita yang baru lahir sudah memiliki ovarium yang didalamnya terdapat calon-calon sel telur (ovum). Ovum sudah siap membentuk ovum matang, dan harus melewati satu proses yang disebut sebagai diplonema, kromosom yang berpasangan (homolog) menjelang matang akan akan memisahkan diri dari pasangannya. Misalnya, telur itu matang pada usia 12 tahun maka masa berpasangnya adalah selama 12 tahun.
Tetapi jika matang dan keluar pada usia 40, maka masa berpasangannya adalah selama itu, sehingga sering dikatakan seakan ovum lupa harus berpisah dengan pasangannya. Makin lama dia berpasangan, makin besar kemungkinan dia “lupa” harus berpisah dengan pasanganya. Selain itu, dalam proses penuaan, terjadi gangguan pada kromosom, sehingga mencetuskan sindrom down.
Bagaimana peran ayah? Sekitar 20 – 30 % kromosom pada anak sindrom down dapat berasal dari ayah usia diatas 40, tetapi hal ini masih perlu penelitian lebih lanjut. Jadi, sebaiknya jangan apriori bahwa penyebab sindrom down berasal dari ibu, karenanya sering dianjurkan jika ibu sudah diatas 35 th, ayah diatas 40 th, dan sudah punya anak, sebaiknya hindari punya anak lagi. Pada keadaan seperti ini, resiko munculnya kelainan sudah semakin besar.
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (Kejadian Non Disjunctional):1. Genetik2. Radiasi3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu5. Umur Ibu6. Umur Ayah
3. Gejala atau Tanda-Tanda Sindrom Down
A. Gejala KlinisBerat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal.
B. Gejala Lain1) Bentuk kepala relatif lebih kecil dari normal
(microchephaly) dan bagian kepalanya pun mendatar.2) Sela hidung datar3) Mata sipit miring ke samping4) Mulut mengecil, bibir tebal, lidah menjulur
(macroglossia)5) Gigi kecil dan jarang-jarang6) IQ rendah (± 40)7) Bertelapak tebal (mongolism)
Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :
1. Gangguan tiroid2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian)
4. Pencegahan pada Sindrom Down
1. Konseling Genetik maupun amniosentesis (pengambilan air ketuban pada kehamilan 14-16minggu) pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian sindrom down.
2. Diagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS (mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu). Pemeriksaan fisik penderita, pemeriksaan kromosom, Ultrasonografi (USG), Ekokardiogram (ECG), pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling).
3. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.
5. Penanganan pada Sindrom Down
a. Pendengaran: Sekitar 70-80% anak sindrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaan oleh THT sejak dini.
b. Penyakit jantung bawaan.c. Penglihatan: perlu evaluasi sejak dini.d. Nutrisi: akan terjadi gangguan pertumbuhan pada
masa bayi.e. Kelainan tulang
6. Pendidikan pada Sindrom Down
a. Intervensi DiniProgram ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.b. Taman Bermain Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.c. Pendidikan Khusus (SLB-C) Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.
SMA PUSAKA I JAKARTA TAHUN AJARAN 2011/2012
Nama Kelompok Biologi Dhyna agustina Septi Indriani dWI Haryadi Dini Obriani Bobby fisher
Kelas XII IPA 1