referat cadangan

Definisi

Dystrophies kornea adalah kelompok genetik, sering progresif, gangguan mata di mana materi

yang abnormal sering terakumulasi di lapisan (transparan) yang jelas luar mata

(kornea). Dystrophies kornea mungkin tidak menimbulkan gejala (asimptomatik) pada beberapa

individu, di lain mereka dapat menyebabkan gangguan penglihatan yang signifikan. Usia onset

dan gejala khusus bervariasi antara berbagai bentuk distrofi kornea. Gangguan memiliki

beberapa karakteristik yang serupa; kebanyakan bentuk distrofi kornea mempengaruhi kedua

mata (bilateral), kemajuan perlahan, tidak mempengaruhi area lain dari tubuh, dan cenderung

berjalan dalam keluarga. Sebagian besar bentuk yang diwariskan sebagai sifat dominan

autosomal, sedikit yang diwariskan sebagai sifat resesif autosom.

Klasifikasi internasional dari dystrophies kornea telah dikembangkan yang memperhitungkan

lokus kromosom dari dystrophies kornea serta berbagai gen yang bertanggung jawab dan mutasi

mereka. Secara tradisional, gangguan ini telah diklasifikasikan berdasarkan temuan klinis dan

lapisan tertentu dari kornea yang terkena. Kemajuan dalam genetika molekular (misalnya,

identifikasi gen penyakit tertentu) telah menyebabkan pemahaman yang lebih besar gangguan

ini.

Gejala

Gejala dystrophies kornea akibat dari akumulasi bahan abnormal dalam kornea, lapisan luar yang

jelas mata. Kornea memiliki dua fungsi; melindungi sisa mata dari debu, kuman dan bahan

berbahaya atau menjengkelkan lainnya, dan bertindak sebagai lensa terluar mata, membungkuk

cahaya yang masuk ke lensa bagian dalam, di mana cahaya ini kemudian diarahkan ke retina

(lapisan membran cahaya-sensing sel-sel di belakang mata). Retina mengkonversi cahaya

menjadi gambar, yang kemudian diteruskan ke otak. Kornea harus tetap jelas (transparan) untuk

dapat memfokuskan cahaya yang masuk.

Kornea terdiri dari lima lapisan yang berbeda: epitel, lapisan, pelindung terluar dari kornea,

membran Bowman, lapisan kedua adalah ekstrim tangguh dan sulit untuk menembus lebih

melindungi mata;

stroma, lapisan tebal kornea , terdiri dari air, serat kolagen dan komponen jaringan lainnya ikat

yang memberikan kornea kekuatan, elastisitas dan kejelasan; membran Descemet, lapisan tipis

dalam yang kuat yang juga bertindak sebagai lapisan pelindung, dan endothelium, lapisan

terdalam yang terdiri dari khusus sel yang pompa air kelebihan keluar dari kornea.

Dystrophies kornea ditandai oleh akumulasi bahan asing dalam satu atau lebih dari lima lapisan

kornea. Bahan tersebut dapat menyebabkan kornea kehilangan transparansinya berpotensi

menyebabkan hilangnya penglihatan atau penglihatan kabur.

Gejala umum untuk berbagai bentuk distrofi kornea adalah erosi kornea berulang, di mana

lapisan terluar dari kornea (epitel) tidak menempel (mematuhi) untuk mata benar. Erosi kornea

berulang dapat menyebabkan ketidaknyamanan atau rasa sakit yang parah, kepekaan yang

abnormal terhadap cahaya (fotofobia), sensasi benda asing (seperti kotoran atau bulu mata) di

mata, dan penglihatan kabur.

Anterior Kornea dystrophies

Dystrophies kornea ini mempengaruhi lapisan luar kornea termasuk epitel, membran basal epitel

(selaput tipis yang memisahkan sel-sel epitel dari jaringan yang mendasari), dan membran

Bowman.

Basement epitel membran Dystrophy

Bentuk distrofi kornea ditandai oleh perkembangan titik-titik yang sangat kecil (microcysts),

daerah abu-abu yang, secara kolektif, menyerupai garis besar dari negara-negara pada peta, atau

garis-garis halus yang menyerupai sidik jari pada lapisan epitel kornea. Kebanyakan orang tidak

memiliki gejala (asimtomatik). Dalam beberapa kasus, gejala dapat mencakup erosi berulang dan

penglihatan kabur, yang mempengaruhi ternyata 10 persen dari individu.Kepekaan abnormal

terhadap cahaya (fotofobia) dan sensasi bahan asing dalam mata juga dapat terjadi. Distrofi

epitel membran basement adalah bentuk umum dari distrofi kornea dan juga dikenal sebagai

peta-dot-sidik jari distrofi dan distrofi microcystic Cogan.

Kornea Meesmann Dystrophy

Ini bentuk yang sangat langka distrofi kornea mempengaruhi lapisan epitel kornea. Hal ini

ditandai dengan pengembangan cluster dari beberapa, kecil, kista jelas. Kista yang berukuran

hampir sama. Individu yang terkena mungkin mengalami iritasi ringan dan sedikit penurunan

pada kejelasan visi (ketajaman visual). Sebuah kepekaan terhadap cahaya (fotofobia) dan

pembentukan air mata yang berlebihan (lakrimasi) dapat terjadi dalam bentuk distrofi

kornea. Mengaburkan (opacity) kornea yang jarang terjadi, tetapi dapat berkembang pada

beberapa individu tua.Meesmann distrofi kornea juga dikenal sebagai distrofi epitel remaja.

Kornea Lisch Dystrophy

Ini bentuk yang jarang dari distrofi kornea ditandai dengan beberapa cluster, kista kecil atau lesi

yang mungkin menjadi band berbentuk atau melengkung atau berputar (whorled) dalam

penampilan. Dalam beberapa kasus, individu yang terkena tidak memiliki gejala

(asimtomatik). Beberapa individu mungkin memiliki penurunan kejelasan visi (ketajaman

visual), penglihatan kabur, dan penglihatan ganda yang mempengaruhi hanya satu mata (diplopia

bermata).

Reis-Buckler Kornea Dystrophy

Formulir ini mempengaruhi membran Bowman dan ditandai dengan mengaburkan (opacity) dan

progresif parut pada membran. Selama dekade pertama kehidupan, individu yang terkena

awalnya dapat mengembangkan erosi berulang yang menyebabkan nyeri yang signifikan. Erosi

berulang akhirnya dapat menstabilkan sebagai individu yang terkena bertambah tua. Gejala

tambahan dapat mengembangkan termasuk kepekaan yang abnormal terhadap cahaya

(fotofobia), perasaan atau sensasi benda asing di mata, dan penurunan ditandai dalam kejelasan

visi (ketajaman visual) seringkali dengan 20 tahun. Reis-Buckler distrofi kornea juga dikenal

sebagai distrofi kornea jenis butiran III atau distrofi kornea dari lapisan Bowman tipe I.

Thiel-Behnke Kornea Dystrophy

Bentuk distrofi kornea mempengaruhi membran Bowman dan mungkin sangat sulit untuk

membedakan dari Reis-Buckler distrofi kornea. Kelainan yang mempengaruhi kornea mungkin

menyerupai sarang. Erosi kornea berulang dimulai selama masa kanak-kanak, tetapi ketajaman

visual tidak terpengaruh sampai nanti selama hidup. Nyeri dan kepekaan yang abnormal terhadap

cahaya (fotofobia) juga dapat terjadi. Thiel-Behnke distrofi kornea juga dikenal sebagai distrofi

kornea sarang lebah atau distrofi kornea dari lapisan Bowman tipe II.

Stroma kornea dystrophies

Dystrophies kornea ini mempengaruhi lapisan stroma atau pusat dari kornea. Beberapa gangguan

ini dapat berkembang untuk mempengaruhi lapisan lain dari kornea.

Tipe Granular Dystrophy Kornea Saya

Bentuk distrofi kornea ditandai oleh pengembangan partikel kecil (butiran) yang secara kolektif

menyerupai remah roti, biasanya selama dekade kedua atau ketiga kehidupan. Lesi ini

berkembang perlahan-lahan akhirnya menggabungkan (penggabungan) untuk membentuk lesi

yang lebih besar. Individu dapat mengembangkan erosi berulang. Meskipun visi biasanya tidak

terpengaruh pada awal penyakit, penurunan ketajaman visual dapat terjadi dengan dekade

keempat atau kelima. Beberapa individu mungkin memiliki kepekaan yang abnormal terhadap

cahaya (fotofobia). Sakit mata mungkin hasil dari erosi kornea berulang.

Tipe Granular Dystrophy Kornea II

Dalam jenis distrofi kornea granular II, juga dikenal sebagai distrofi Avellino kornea, lesi

berkembang pada stroma biasanya dimulai pada dekade pertama atau kedua dari kehidupan. Para

kekeruhan pada kornea kadang-kadang menyerupai silang antara lesi granular jenis distrofi

kornea granular 1 dan lesi distrofi kisi kisi kornea (lihat di bawah).Dengan bertambahnya usia

individu yang terkena, lesi mungkin menjadi lebih besar, lebih menonjol dan melibatkan seluruh

lapisan stroma. Beberapa individu yang lebih tua telah menurun kejelasan visi (ketajaman visual)

akibat kabut (kekeruhan dari kornea). Erosi berulang dapat berkembang pada beberapa kasus.

Kisi Kornea Dystrophy

Dystrophies kornea kisi bentuk umum dari distrofi stroma dan dua varian utama telah

diidentifikasi. Mereka dicirikan oleh perkembangan lesi yang membentuk percabangan garis

yang menyerupai kaca retak atau pola, bersilang tumpang tindih kisi. Kisi distrofi tipe I dan

variannya biasanya terjadi pada akhir dekade pertama. Erosi kornea berulang (yang bisa

menyakitkan) sering mendahului perubahan karakteristik untuk stroma. Individu yang terkena

mungkin memiliki penurunan kejelasan visi (ketajaman visual) dan kepekaan yang abnormal

terhadap cahaya (fotofobia).

Kisi distrofi tipe II diklasifikasikan sebagai distrofi kornea, tetapi terjadi sebagai bagian dari

gangguan lebih besar yang disebut sindrom Merejota, yang lebih serius daripada penyakit

kornea.

Distrofi kornea droplike agar-agar, juga dikenal sebagai distrofi kornea keluarga subepitel,

berkembang pada individu selama dekade pertama kehidupan dan ditandai dengan hilangnya

penglihatan, kepekaan yang abnormal terhadap cahaya (fotofobia), merobek berlebihan

(lakrimasi), dan perasaan (sensasi ) zat asing di mata. Massa agar-agar amiloid, sejenis protein,

menumpuk di bawah epitel kornea dan membuat kornea buram dan semakin mengganggu

penglihatan.

Kornea makula Dystrophy

Individu dengan bentuk distrofi kornea dilahirkan dengan kornea yang jelas, tetapi akhirnya

mengembangkan mengaburkan stroma, biasanya antara 3-9 tahun. Perkembangan hasil lesi

dalam kejelasan penurunan visi (ketajaman visual) dan iritasi awal selama hidup. Dalam

beberapa kasus, kehilangan penglihatan yang signifikan dapat terjadi dengan dekade

kedua. Kehilangan penglihatan berat dapat berkembang oleh dekade ketiga atau keempat. Erosi

yang menyakitkan berulang kadang-kadang terjadi, tetapi kurang umum daripada di dystrophies

kornea lain yang mempengaruhi stroma. Makula distrofi kornea juga dikenal sebagai distrofi

Groenouw tipe II.

Schnyder Dystrophy Kornea Kristal

Bentuk distrofi kornea biasanya berkembang selama dekade kedua kehidupan, tetapi dapat

berkembang sedini tahun pertama kehidupan. Individu yang terkena mengembangkan kornea

buram karena adanya penumpukan lemak atau kolesterol dalam stroma yang akhirnya

menyebabkan mengaburkan, kekaburan dan penglihatan kabur. Kristal biasanya menumpuk di

kornea. Individu yang terkena mengalami kerusakan visual yang diperburuk oleh silau.

Posterior kornea dystrophies

Dystrophies kornea ini mempengaruhi lapisan terdalam kornea termasuk membran Descemet dan

endotelium, yang merupakan lapisan kornea yang paling dekat dengan struktur dalam

mata. Gangguan ini berpotensi dapat berkembang untuk mempengaruhi seluruh lapisan kornea.

Fuchs endotel Dystrophy

Bentuk distrofi kornea biasanya berkembang selama usia menengah, walaupun mungkin tidak

ada gejala awalnya (asimtomatik). Distrofi Fuchs ditandai oleh masalah dengan sel-sel kecil

yang disebut "sumur minyak" sel-sel pada lapisan terdalam dari kornea. Biasanya, sel-sel pompa

air keluar dari mata. Dalam distrofi Fuchs sel-sel rusak ("mati") dan kornea mengisi dengan air

dan membengkak. Memburuk pembengkakan dan penglihatan kabur terjadi yang lebih buruk di

pagi hari, namun secara bertahap meningkatkan sepanjang hari. Lepuh kecil terbentuk pada

kornea, akhirnya pecah dan menyebabkan rasa sakit yang hebat. Individu yang terkena mungkin

juga memiliki perasaan berpasir atau berpasir di dalam mata (sensasi benda asing), menjadi

abnormal sensitif terhadap cahaya dan melihat silau atau halo ketika melihat lampu. Sebagai

kemajuan penyakit, visi tidak lagi meningkatkan selama hari dan kehilangan penglihatan yang

signifikan dapat terjadi, mungkin memerlukan transplantasi kornea.

Posterior Polymorphous Dystrophy

Bentuk umum dari distrofi kornea dapat hadir pada saat lahir (dengan kekeruhan dari kornea)

atau lambat selama hidup dan ditandai oleh lesi mempengaruhi endotelium. Kebanyakan orang

tidak mengembangkan gejala-gejala (asimtomatik). Efek pada kornea mungkin progresif

lambat. Kedua mata biasanya terkena, tetapi satu mata mungkin lebih sangat terpengaruh dari

yang lain (asimetris). Dalam kasus yang parah, individu dengan distrofi polymorphous posterior

dapat mengembangkan pembengkakan (edema) dari stroma, kepekaan yang abnormal terhadap

cahaya (fotofobia), penurunan penglihatan, dan perasaan (sensasi) dari bahan asing di

mata. Dalam kasus yang jarang terjadi, tekanan meningkat dengan mata (tekanan intraokuler)

dapat terjadi.

Muscular kongenital herediter Kornea

Dua jenis distrofi kornea bawaan turun-temurun ada, salah satu warisan sebagai sifat dominan

autosom dan satu sebagai sifat resesif autosom. Bentuk dominan autosomal (saya ketik) ditandai

dengan pembengkakan (edema) dari kornea, rasa sakit, dan kornea mata yang jelas pada saat

lahir, tetapi menjadi berawan pada masa bayi awal. Bentuk resesif autosom (tipe II) ditandai

dengan pembengkakan kornea dan kornea berawan saat lahir. Yang cepat, gerakan mata gelisah

(nystagmus) dapat terjadi dengan formulir ini. Bentuk resesif lebih umum daripada bentuk

dominan.

Penyebab

Kebanyakan kasus distrofi kornea diwariskan sebagai sifat dominan autosomal dengan

ekspresivitas variabel. Penyakit genetik ditentukan oleh kombinasi gen untuk suatu sifat tertentu

yang berada pada kromosom yang diterima dari ayah dan ibu.

Gangguan genetik dominan terjadi ketika hanya satu salinan gen abnormal diperlukan untuk

munculnya penyakit. Gen abnormal dapat warisan dari orang tua baik, atau dapat hasil dari

mutasi baru (perubahan gen) dalam individu yang terkena. Risiko melewati gen abnormal dari

orang tua kepada keturunannya yang terkena adalah 50 persen untuk setiap kehamilan terlepas

dari jenis kelamin anak yang dihasilkan.

Ekspresivitas variabel berarti bahwa beberapa individu yang mewarisi gen yang sama untuk

gangguan dominan mungkin tidak berkembang (mengungkapkan) gejala yang sama.

Membran epitel basement, Reis-Buckler, Thiel-Behnke, Meesmann, Schnyder, kisi tipe I, tipe II

kisi, tipe granular saya, granular tipe II (Avellino), kongenital herediter jenis distrofi kornea

saya, dan bentuk polymorphous posterior distrofi kornea memiliki warisan dominasi

autosomal. Distrofi Fuchs mungkin memiliki warisan dominan autosomal dalam beberapa kasus;

di lain itu mungkin terjadi secara spontan tanpa alasan yang jelas (sporadis). Makula bawaan

distrofi kornea dan turun-temurun jenis distrofi kornea II bentuk distrofi kornea memiliki

warisan resesif autosomal.

Kelainan genetik resesif terjadi ketika seorang individu mewarisi gen abnormal yang sama untuk

sifat yang sama dari setiap orangtua. Jika seseorang menerima satu gen normal dan satu gen

untuk penyakit ini, orang akan menjadi pembawa penyakit, tapi biasanya tidak akan

menunjukkan gejala. Risiko untuk dua orang tua carrier untuk kedua lulus gen yang rusak dan,

karenanya, memiliki anak yang terkena adalah 25 persen dengan setiap kehamilan. Risiko untuk

memiliki anak yang pembawa seperti orang tua adalah 50 persen dengan setiap

kehamilan. Kesempatan bagi anak untuk menerima gen normal dari kedua orang tua dan genetik

normal untuk sifat tertentu adalah 25 persen. Risiko adalah sama untuk pria dan wanita.

Peneliti telah menentukan bahwa beberapa dystrophies kornea terjadi karena gangguan atau

perubahan (mutasi) dari faktor pertumbuhan transformasi beta-diinduksi (TGFB1) gen yang

terletak pada lengan panjang (q) kromosom 5 (5q31).Kromosom, yang hadir dalam inti sel

manusia, membawa informasi genetik untuk setiap individu. Sel tubuh manusia biasanya

memiliki 46 kromosom. Pasangan kromosom manusia nomor dari 1 sampai 22 dan kromosom

seks yang ditunjuk X dan Y. Pria memiliki satu X dan satu kromosom Y dan perempuan

memiliki dua kromosom X. Setiap kromosom memiliki lengan pendek yang ditunjuk "p" dan

lengan panjang yang ditunjuk "q". Kromosom selanjutnya dibagi menjadi banyak band yang

diberi nomor. Misalnya, "5q31 kromosom" mengacu ke band 31 pada lengan panjang kromosom

5. Band nomor menentukan lokasi dari ribuan gen yang hadir pada setiap kromosom.

Berbagai basement epitel, Reis-Buckler, Thiel-Behnke, jenis granular I dan II, dan jenis kisi saya

dystrophies kornea semuanya telah dikaitkan dengan faktor pertumbuhan transformasi beta

diinduksi (TGFB1) gen. Bentuk-bentuk distrofi kornea berkembang karena mutasi gen yang

berbeda, yang sebelumnya dikenal sebagai gen beta-gen yang terinduksi sel nomor kloning

manusia 3 (BIGH3). Gen TGFB1 berisi petunjuk untuk membuat (encoding) protein yang

dikenal sebagai faktor pertumbuhan transformasi beta protein diinduksi (keratoepithelin), yang

membantu lapisan kornea tetap terjebak (melekat) bersama-sama. Akumulasi protein ini karena

gen bermutasi menyebabkan gejala dystrophies kornea terkait dengan gen ini.

Meesmann distrofi kornea telah dikaitkan dengan mutasi pada dua gen yang terpisah, satu

(KTR3) di lengan panjang kromosom 17 (17q12) dan satu (KTR12) di lengan panjang

kromosom 12 (12q13). Gen ini berisi petunjuk untuk membuat (encoding) protein tertentu yang

disebut keratins penting untuk pembentukan yang tepat dari kornea.

Beberapa kasus Thiel-Behnke distrofi kornea telah dikaitkan dengan mutasi gen yang terletak

pada lengan panjang kromosom 10 (10q23-Q24).

Macular distrofi kornea telah dikaitkan dengan mutasi dari karbohidrat sulfotransferase-6

(CHST6) gen pada lengan panjang kromosom 16 (16q22). Gen ini mengkode untuk keratan

sulfat, sulfat karbohidrat kompleks yang sangat penting untuk pengembangan yang tepat dari

tulang rawan dan kornea. Tidak ada penciptaan (sintesis) dari keratan sulfat normal.

Schnyder distrofi kornea telah dikaitkan dengan mutasi gen UBIAD1 terletak pada lengan

pendek kromosom 1 (1p34-q36).

Distrofi polymorphous posterior telah dikaitkan dengan tiga kromosom yang berbeda. Salah

satunya adalah di lengan panjang kromosom 20 (20p11.2), yang lain adalah pada kromosom 1

(1p34.3-p32.3) melibatkan gen COL8A2, dan yang ketiga adalah karena mutasi pada gen pada

kromosom TCF8 10 ( 10p11-Q11).

Bentuk resesif autosomal dari distrofi kornea bawaan keturunan endotel adalah karena mutasi

pada gen pada kromosom SLC4A11 20 (20p13). Gen autosomal dominan distrofi kornea bawaan

keturunan endotel belum diidentifikasi, tetapi terletak pada lengan pendek kromosom 20

(20p11.2-q11.20).

Lisch distrofi kornea telah dikaitkan dengan sebuah gen pada lengan pendek dari kromosom X

(Xp23). Hal ini diyakini bahwa bentuk distrofi kornea diwariskan sebagai sifat dominan terkait-

X. Gangguan dominan terkait-X yang disebabkan oleh gen abnormal pada kromosom X. Pria

dengan gen abnormal lebih parah terkena dibanding wanita.

Populasi yang terkena dampak

Dystrophies kornea mempengaruhi perempuan dan laki-laki dalam jumlah yang sama, kecuali

untuk distrofi Fuchs kornea yang mempengaruhi perempuan sekitar empat kali sesering

pria. Para dystrophies kornea dapat mempengaruhi individu-individu dari segala usia. Insiden

dystrophies kornea tidak diketahui. Karena beberapa orang tidak memiliki gejala (asimtomatik),

menentukan frekuensi sebenarnya dari gangguan ini pada populasi umum adalah sulit.

Terkait Gangguan

Gejala gangguan berikut dapat serupa dengan distrofi kornea. Perbandingan mungkin berguna

untuk diagnosis diferensial.

Keratoconus adalah mata PERADANGAN (okuler) kondisi yang ditandai oleh perubahan

progresif dari bentuk kornea.Kornea adalah berdinding tipis, "berbentuk kubah" lapisan

transparan membentuk bagian depan bola mata, berfungsi sebagai pelindung dan membantu

untuk fokus atau tikungan (membiaskan) gelombang cahaya ke retina di belakang mata. Pada

individu dengan keratoconus, progresif lambat penipisan kornea menyebabkan ia tonjolan atau

menonjol ke depan dalam suatu teratur, kerucut seperti (bentuk kerucut) menyebabkan

pandangan kabur, kepekaan meningkat menjadi cahaya, dan masalah penglihatan

lainnya. Keratoconus sering dimulai pada pubertas. Meskipun penyebab spesifik dari kondisi

tidak diketahui, peneliti menunjukkan bahwa faktor genetik mungkin memainkan beberapa

peran.Selain itu, dalam beberapa kasus, keratoconus dapat terjadi dalam hubungan dengan

berbagai gangguan lainnya.(Untuk informasi lebih lanjut tentang gangguan ini, pilih

"keratoconus" sebagai istilah pencarian Anda di Database Penyakit Langka.)

Keratopathy bulosa merupakan kondisi mata ditandai dengan pembengkakan (edema) dari

kornea karena retensi air tidak normal oleh kornea. Keratopathy bulosa dapat menyebabkan rasa

sakit dan kehilangan penglihatan. Lepuh kecil (bula) dapat terbentuk pada permukaan mata, yang

dapat berpotensi pecah menyebabkan sakit parah dan infeksi.Keratopathy bulosa dapat

disebabkan oleh operasi untuk mata, trauma mata, inflamasi dan gangguan mata.

Standar Terapi

Diagnosa

Kehadiran distrofi kornea dapat ditemukan secara kebetulan selama pemeriksaan mata

rutin. Diagnosis dapat dikonfirmasi oleh evaluasi klinis menyeluruh, riwayat pasien rinci dan

berbagai tes, seperti pemeriksaan lampu celah, di mana mikroskop khusus (slit lamp)

memungkinkan dokter untuk melihat mata melalui pembesaran tinggi. Beberapa dystrophies

kornea tertentu dapat didiagnosis dengan tes genetika molekuler bahkan sebelum gejala

berkembang.

Pengobatan

Pengobatan dystrophies kornea bervariasi. Individu yang tidak memiliki gejala (asimtomatik)

atau hanya memiliki gejala ringan mungkin tidak memerlukan pengobatan dan mungkin malah

secara teratur diamati untuk mendeteksi potensi perkembangan penyakit.

Perawatan khusus untuk dystrophies kornea mungkin termasuk tetes mata, salep, laser dan

transplantasi kornea. Erosi kornea berulang (umum ditemukan pada dystrophies kornea

kebanyakan) dapat diobati dengan tetes mata pelumas, salep, antibiotik atau lensa kontak khusus

(soft perban). Jika erosi berulang bertahan, langkah-langkah tambahan seperti menggores kornea

atau penggunaan terapi laser excimer, yang dapat menghilangkan kelainan dari permukaan

kornea (keratectomy phototherapeutic).

Pada individu dengan gejala yang berhubungan signifikan transplantasi kornea, yang dikenal

sebagai keratoplasty, mungkin diperlukan. Transplantasi kornea telah sangat berhasil dalam

mengobati individu dengan gejala lanjutan dystrophies kornea. Ada risiko, bagaimanapun,

bahwa lesi pada akhirnya akan mengembangkan di graft (disumbangkan) kornea.

Beberapa faktor menentukan apa terapi dapat digunakan untuk mengobati individu dengan

distrofi kornea termasuk jenis spesifik ini distrofi kornea, keparahan gejala, laju perkembangan

penyakit, dan kesehatan keseluruhan pasien dan kualitas hidup.

Konseling genetik dapat bermanfaat bagi individu yang terkena dan keluarga

mereka. Pengobatan lain merupakan gejala dan mendukung.

Buku teks

Traboulsi EI. Ed. Sebuah Kompendium Gangguan Warisan dan Eye. Oxford University

Press. New York, NY. 2006:125-126.

Kanski JJ, ed. Klinik Mata, 4th ed. Woburn, MA: Butterwoth-Heineman; 1999:128-135.

JURNAL ARTIKEL

Klintworth, dystrophies GK kornea. J Orphanet Langka Dis. 2009; 04:07.

Weiss, JS, Moller, HU, lish, W., Kinoshita, S., Aldave, AJ, Belin, MW, Kivela, T., Busin, M.,

Munier, FL, Seitz, B., Sutphin, J., Bredrup, C., Mannis, MJ, Rapuano, CJ, van Rij, G., Kim, EK,

Klintworth, GK Klasifikasi IC3D dari dystrophies kornea.Kornea. 2008; 27 (Suppl): S1-S42.

Lisch W, Büttner A, Oeffner, dkk. Lisch distrofi kornea secara genetik berbeda dari distrofi

Meesmann kornea dan peta ke Xp22.3. Am J Ophthalmology. 2000; 130:461-468.

Irvine AD, Corden LD, Swensson O, et al. Mutasi di kornea spesifik K3 atau K12 gen keratin

menyebabkan distrofi kornea Meesmann itu. Nat Genet. 1997; 61:1268-1275.

Batu EM, Mathers WD, Rosenwasser G, et al. Tiga autosomal dominan dystrophies kornea peta

untuk 5q kromosom.Nat Genet. 1994; 6:47-51.

INTERNET

Weiss JS, Spagnolo B. Dystrophy, Kristal. eMedicine Journal. 6 Oktober 2006.

Tersedia di: www.emedicine.com/oph/topic548.htm Diakses tanggal: 20 Januari 2007.

Verdier DD. Distrofi, Peta-dot-sidik jari. eMedicine Journal. 12 Desember 2005.


Trattler W, Clark WL, Afshari N. Dystrophy, Lattice. eMedicine Journal. 15 Maret 2006.


Trattler W, Clark WL, Afshari N. Dystrophy, Granular. eMedicine Journal. 15 Maret 2006.


Trattler W, Clark WL, Afshari N. Dystrophy, Macular. eMedicine Journal. 16 Maret 2006.


Singh D, Singh R. Dystrophy, Fuchs endotel. eMedicine Journal. 7 Februari 2007.


National Eye Institute. Fakta Tentang Kornea dan Penyakit kornea. Desember 2007. Tersedia di:

http://www.nei.nih.gov/health/cornealdisease/ Diakses tanggal: 20 Januari 2007.

referat cadangan

Documents