7/26/2019 Pendahuluan Cathy PJS

1/3

1. Pendahuluan

Sindrom Peutz-Jeghers (PJS) adalah kelainan bawaan autosomal dominan

yang ditandai dengan intestinal hamartomatous polypsdalam hubungan dengan

pola yang berbeda dari deposisi melanin makula kulit dan mukosa. Pasien dengan

sindrom Peutz-Jeghers memiliki 15 kali lipat peningkatan risiko untuk mengalami

kanker usus dibandingkan dengan populasi umum. [1 ! " # 5 $ % & '

Sindrom ini dielaskan pada tahun 1'!1 oleh Jan Peutz (1&&$-1'5%)

seorang dokter *elanda yang men+atat hubungan antara polip usus dan makula

mukokutan dalam keluarga *elanda. ,omponen dermatologi sebelumnya telah

dilaporkan oleh John +ut+hinson pada tahun 1&'$ pada kembar identik salah

satunya kemudian meninggal akibat intususepsi.

arold Jeghers (1'/#-1''/) seorang dokter 0merika menyumbangkan

dengan laporan deskripti deiniti sindroma ini ketika ia menerbitkan 2 intestinal

poliposis generalisata dan melanin spot mukosa mulut bibir dan ari2 pada tahun

1'#' dengan +,usi+k dan ,atz. 3ponim sindrom Peutz-Jeghers diperkenalkan

oleh ahli radiologi 0ndre J. *ruwer pada tahun 1'5#.

Polip gastrointestinal ditemukan pada sindrom Peutz-Jeghers khas

hamartomas. istologi mereka ditandai dengan arborization otot polos luas pada

seluruh polip. 4ni memberikan tampilan lesi pseudoinasion karena beberapa sel

epitel biasanya dari kelenar inak dikelilingi oleh otot polos.

7/26/2019 Pendahuluan Cathy PJS

2/3

,anker yang berkembang di saluran pen+ernaan pasien dengan sindrom

Peutz-Jeghers dengan rekuensi yang lebih tinggi daripada yang teradi pada

populasi umum. [& 3mpat puluh delapan persen pasien dengan sindrom Peutz-

Jeghers mengalami kanker dan meninggal akibat kanker pada usia 5% tahun.

6rang lain mungkin memiliki angka hidup yang normal. 7sia rata-rata pada

diagnosis pertama kanker adalah #!' tahun 8 1/! tahun. [1/ 11 1!

Selama " dekade pertama kehidupan anemia pendarahan anus sakit

perut obstruksi dan 9 atau intususepsi adalah komplikasi umum pada pasien

dengan sindrom Peutz-Jeghers. [1" 1# ampir 5/: dari pasien mengalami

intussusepsi selama hidup mereka paling sering di usus ke+il. [15

Sindrom Peutz-Jeghers harus didiagnosis pada pasien sedini mungkin.

,onseling genetik uga harus diberikan. *anyak dari lesi gastrointestinal mulai

berkembang pada awal kehidupan bahkan ika sindrom ini tidak elas se+ara

klinis sampai dekade kedua dan ketiga kehidupan. Skrining yang tepat untuk

kanker usus dan kanker ekstraintestinal harus dilaksanakan.

Referensi

1. Giardiello FM, Welsh SB, Hamilton SR, et al. Increased risk of cancer in the Peutz

!e"hers s#ndrome. N Engl J Med. 1$%& !un 11. '1()*+-111+. /Medline0.

*. al2a 3, Ho4e !R. Hamartomatous 5ol#5osis s#ndromes. Surg Clin North Am. *66%

7u". %%)+-&&$%1&, 2ii. /Medline0. /Full 8e9t0.

'. Giardiello FM, Brensin"er !3, 8ersmette 7, et al. :er# hi"h risk of cancer in familial

Peutz!e"hers s#ndrome. Gastroenterology. *666 3ec. 11$)(-1++&'./Medline0.

+. Boardman ;7, 8hi

7/26/2019 Pendahuluan Cathy PJS

3/3

. 8rau H, Sche4achMillet M, Fisher B>, 8sur H. Peutz!e"hers s#ndrome and , >ohlmann W, Burt RW. Hamartomatous 5ol#5osis

s#ndromes. Best #ract Res Clin Gastroenterol. *66$. *')*-*1$'1./Medline0./Full

8e9t0.

1. Hinds R, Phil5 , H#er W, Fell !M. om5lications of childhood Peutz!e"hers

s#ndrome- im5lications for 5ediatric screenin". J #ediatr Gastroenterol Nutr. *66+

7u". '$)*-*1$*6. /Medline0.

http://reference.medscape.com/medline/abstract/7093914http://reference.medscape.com/medline/abstract/7093914http://reference.medscape.com/medline/abstract/9850045http://reference.medscape.com/medline/abstract/9850045http://reference.medscape.com/medline/abstract/11039077http://reference.medscape.com/medline/abstract/11039077http://reference.medscape.com/medline/abstract/17311531http://reference.medscape.com/medline/abstract/17311531http://reference.medscape.com/medline/abstract/17392593http://reference.medscape.com/medline/abstract/17392593http://reference.medscape.com/medline/abstract/1117595http://reference.medscape.com/medline/abstract/1117595http://reference.medscape.com/medline/abstract/2599445http://reference.medscape.com/medline/abstract/2599445http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1434341/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1434341/http://reference.medscape.com/medline/abstract/7283716http://reference.medscape.com/medline/abstract/7283716http://reference.medscape.com/medline/abstract/17768394http://reference.medscape.com/medline/abstract/17768394http://reference.medscape.com/medline/abstract/19414148http://reference.medscape.com/medline/abstract/19414148http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2678968/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2678968/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2678968/http://reference.medscape.com/medline/abstract/15269641http://reference.medscape.com/medline/abstract/15269641http://reference.medscape.com/medline/abstract/7093914http://reference.medscape.com/medline/abstract/9850045http://reference.medscape.com/medline/abstract/11039077http://reference.medscape.com/medline/abstract/17311531http://reference.medscape.com/medline/abstract/17392593http://reference.medscape.com/medline/abstract/1117595http://reference.medscape.com/medline/abstract/2599445http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1434341/http://reference.medscape.com/medline/abstract/7283716http://reference.medscape.com/medline/abstract/17768394http://reference.medscape.com/medline/abstract/19414148http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2678968/http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2678968/http://reference.medscape.com/medline/abstract/15269641