GENETIKAGENETIKA

GenetikaGenetikaTerminologiTerminologiP Parental, induk P Parental, induk F Filial, Keturunan F Filial, Keturunan F1F1 Keturunan ke – 1 Keturunan ke – 1 F2F2 Keturunan ke – 2 Keturunan ke – 2

dan seterusnya dan seterusnya Fenotip ialah sifat yang dapat kita amati misalnya bentuk, Fenotip ialah sifat yang dapat kita amati misalnya bentuk, ukuran, warna, golongan darah dsb.ukuran, warna, golongan darah dsb.Genotip ialah susunan genetik suatu individu atau spesies dan Genotip ialah susunan genetik suatu individu atau spesies dan tidak dapat diamati tidak dapat diamati Simbol Gen atau Faktor KeturunanSimbol Gen atau Faktor Keturunan Huruf besar untuk gen yang dominan Huruf besar untuk gen yang dominan Huruf kecil untuk gen yang resesipHuruf kecil untuk gen yang resesip Contoh :Contoh :

R gen menyebabkan warna merah dan dominanR gen menyebabkan warna merah dan dominanr gen menyebabkanwarna putih dan resesipr gen menyebabkanwarna putih dan resesip

Simbol GenotipSimbol Genotip Huruf dobel karena diploid Huruf dobel karena diploid Contoh : RR bunga merah dan dominan Contoh : RR bunga merah dan dominan

rr bunga putih dan resesiprr bunga putih dan resesip

Homozigotik Homozigotik genotipnya terdiri dari gen-gen yang sama, umpamanya genotipnya terdiri dari gen-gen yang sama, umpamanya RR genotip berbunga merah RR genotip berbunga merah rr genotip berbunga putih rr genotip berbunga putih AA BBAA BBaa bbaa bb

HeterozigotikHeterozigotikgenotipnya terdiri dari gen-gen yang berlainan, umpama, genotipnya terdiri dari gen-gen yang berlainan, umpama,

Rr, AaRr, AaAa BbAa Bb

Alel, Allele, AllelomorphAlel, Allele, AllelomorphAnggota dari sepasang gen, umpamaAnggota dari sepasang gen, umpamaR gen bunga merahR gen bunga merahr gen bunga putihr gen bunga putihT gen tanaman tinggiT gen tanaman tinggit gen tanaman rendaht gen tanaman rendahR dan r merupakan alelR dan r merupakan alelR dan T atau t bukan alelR dan T atau t bukan alel

Gamet Gamet Sel reproduksi Sel reproduksi ♂ ♂ atau ♀, spermatozoon atau ovumatau ♀, spermatozoon atau ovum

Hibrid Hibrid Anak-anak dari perkawinan silang antara dua organisme, Anak-anak dari perkawinan silang antara dua organisme,

secara genetik secara genetik berbedaberbeda

Hukum MendelHukum Mendel Prinsip Hukum MendelPrinsip Hukum Mendel

- hibrid (=keturunan) memiliki sifat yang mirip - hibrid (=keturunan) memiliki sifat yang mirip dengan induknyadengan induknya

- setiap hibrid mempunyai sifat yang sama - setiap hibrid mempunyai sifat yang sama dengan hibrid lain dari spesies yang sama dengan hibrid lain dari spesies yang sama

- Karakter atau sifat dari suatu hibrid selalu - Karakter atau sifat dari suatu hibrid selalu timbul kembali secara teraturtimbul kembali secara teratur

- adanya faktor-faktor keturunan (=gen-gen) - adanya faktor-faktor keturunan (=gen-gen) yang mengambil peran dalam pemindahan sifat yang mengambil peran dalam pemindahan sifat tsb dari satu generasi ke generasi berikutnyatsb dari satu generasi ke generasi berikutnya

- faktor-faktor keturunan tersebut mengikuti - faktor-faktor keturunan tersebut mengikuti distribusi yang logis, mengikuti suatu hukum distribusi yang logis, mengikuti suatu hukum atau pola secara statistikatau pola secara statistik

(dibuktikan dengan cara mengadakan banyak (dibuktikan dengan cara mengadakan banyak persilangan dan menghitung bentuk-bentuk yang persilangan dan menghitung bentuk-bentuk yang timbul dalam keturunannya).timbul dalam keturunannya).

Hukum Mendel IHukum Mendel IHukum Pemisahan Gen se-AlelHukum Pemisahan Gen se-AlelThe Law of Segregation of Allelic GenesThe Law of Segregation of Allelic Genes

- Pada waktu pembentukan gamet-gamet. Gen-gen yang - Pada waktu pembentukan gamet-gamet. Gen-gen yang menentukan suatu sifat mengadakan pemisahan menentukan suatu sifat mengadakan pemisahan (segregation), sehingga setiap gamet (segregation), sehingga setiap gamet hanyahanya menerima menerima sebuah gen saja.sebuah gen saja.- - contohcontohP P ♀ ♀ genotip BBgenotip BB ♂ ♂ genotip bbgenotip bb

fenotip bulatfenotip bulat fenotip berkerut fenotip berkerut homozigotikhomozigotik homozigotik homozigotik

F1F1 genotip Bbgenotip Bbfenotip fenotip semuasemua bulat bulatheterozigotikheterozigotik

♀ ♀ genotip Bb genotip Bb ♂ ♂ genotip Bbgenotip Bb fenotip bulat fenotip bulat fenotip bulat fenotip bulat heterozigotik heterozigotik heterozigotik heterozigotik

meiosismeiosis

gamet gamet ♂ ♂ dua jenis B dan bdua jenis B dan b gamet ♀ dua jenis B dan bgamet ♀ dua jenis B dan b

Hukum Mendel IIHukum Mendel II

Hukum Pengelompokan Gen secara BebasHukum Pengelompokan Gen secara Bebas

The Law of Independent Assortment of GenesThe Law of Independent Assortment of Genes

- persilanaan dua individu yang mempunyai yang mempunyai - persilanaan dua individu yang mempunyai yang mempunyai beda beda sifat lebih dari satu, ump. : dihibrid, hasil persilangan F1 sifat lebih dari satu, ump. : dihibrid, hasil persilangan F1 dua induk dua induk masing-masing dua sifat. masing-masing dua sifat.

- bahwa anggota dari sepasang gen memisah secara bebas, - bahwa anggota dari sepasang gen memisah secara bebas, tidak tidak saling mempengaruhi, ketika berlangsung meiosis selama saling mempengaruhi, ketika berlangsung meiosis selama

pembentukan gamet-gamet, contohnya, pembentukan gamet-gamet, contohnya,

P P ♀ BBkk♀ BBkk x x ♂ bbkk♂ bbkk

genotip BKgenotip BK genotip bkgenotip bk

fenotip bulat kuning fenotip bulat kuning fenotip berkerut hijaufenotip berkerut hijau

F1 BkKkF1 BkKk

genotip gamet ♂ BK.Bk.bK.bkgenotip gamet ♂ BK.Bk.bK.bk

gamet ♀ BK.Bk.bK.bkgamet ♀ BK.Bk.bK.bk

fenotip bulat fenotip bulat

kuning kuning

F2 ♀ BBKKF2 ♀ BBKK x x ♂ BbKk♂ BbKk

Bulat dan lihatBulat dan lihat

Kotak PunnettKotak Punnett

HereditasHereditas Dasar-dasar Genetika Dasar-dasar Genetika

- DNA (Deoxyribo – Nucleic Acid)- DNA (Deoxyribo – Nucleic Acid)

- terdapat di dalam kromosom mengandung informasi- terdapat di dalam kromosom mengandung informasi genetik jumlah DNA dalam kromosom sel somatik genetik jumlah DNA dalam kromosom sel somatik organisme diploid = 2 x jumlah DNA di dalam sel organisme diploid = 2 x jumlah DNA di dalam sel gamet haploid gamet haploid

- molekul DNA = polinukleotida,- molekul DNA = polinukleotida,

- deoksiribosa- deoksiribosa

fosfat – POfosfat – PO44

basa nitrogen –basa nitrogen –

- pirimidin- pirimidin

- sitosin dan timin- sitosin dan timin

purin purin

- adenin dan guanin- adenin dan guanin

- bentuk molekul DNA – double helix yakni pita spiral - bentuk molekul DNA – double helix yakni pita spiral dobel yang dobel yang saling berpilin saling berpilin

- replikasi DNA ialah proses berlipat gandanya - replikasi DNA ialah proses berlipat gandanya molekul DNA molekul DNA dalam inti sel pada proses pembelahan sel dalam inti sel pada proses pembelahan sel

RNA (Ribo-Nucleic Acid)RNA (Ribo-Nucleic Acid)

- molekul RNA berbentuk pita tunggal (single strand) dan - molekul RNA berbentuk pita tunggal (single strand) dan berupa susunan nukleotida berupa susunan nukleotida

- jenis-jenis RNA.- jenis-jenis RNA.

- mRNA - mRNA

(messenger RNA) dalam nukleus, dicetak oleh (messenger RNA) dalam nukleus, dicetak oleh salah satu pita salah satu pita DNA DNA

- tRNA - tRNA

(transfer RNA) dalam sitoplasma(transfer RNA) dalam sitoplasma

- rRNA- rRNA

(ribosome RNA) dalam sitoplasma (ribosome RNA) dalam sitoplasma

- Fungsi RNA- Fungsi RNA

- mRNA berfungsi transkripsi menerima informasi - mRNA berfungsi transkripsi menerima informasi genetik dari genetik dari DNA, berlangsung dalam inti sel DNA, berlangsung dalam inti sel

- tRNA berfungsi translasi mengikat asam amino - tRNA berfungsi translasi mengikat asam amino dalam sitoplasma dalam sitoplasma asam amino mengikat ATP dan pergi asam amino mengikat ATP dan pergi ke ribosomke ribosom

- rRNA berfungsi sintesis protein disintesis dari - rRNA berfungsi sintesis protein disintesis dari asam amino melalui asam amino melalui polipeptida, berlangsung dalam polipeptida, berlangsung dalam ribosom.ribosom.

Sintesis ProteinSintesis Protein- Protein dibangun dari asam-asam amino dalam suatu ikatan Protein dibangun dari asam-asam amino dalam suatu ikatan

polipeptida polipeptida - Terdapat 20 jenis asam amino yang membentuk protein tubuh Terdapat 20 jenis asam amino yang membentuk protein tubuh

manusiamanusia- Peranan DNA dan RNA Peranan DNA dan RNA

- proses transkripsi - proses transkripsi

- berlangsung dalam inti sel double helix DNA terbuka - berlangsung dalam inti sel double helix DNA terbuka oleh enzim oleh enzim RNA polimerase RNA polimerase

- mRNA membentuk komplementer pita DNA yang - mRNA membentuk komplementer pita DNA yang terbuka di atas, artinya mRNA membawa pesan dari terbuka di atas, artinya mRNA membawa pesan dari

gen atau DNAgen atau DNA

- selanjutnya mRNA pergi ke ribosom- selanjutnya mRNA pergi ke ribosom

- tRNA mengikat asam-asam amino menuju ribosom- tRNA mengikat asam-asam amino menuju ribosom

- proses translasi- proses translasi

- basa dari tRNA berpasangan dengan basa dari mRNA- basa dari tRNA berpasangan dengan basa dari mRNA

- proses sintesis- proses sintesis

- asam-asam amino membangun protein dalam - asam-asam amino membangun protein dalam ribosom dan rRNA ribosom dan rRNA melengkapi pesan dari DNA inti melengkapi pesan dari DNA inti

Penentuan Jenis KelaminPenentuan Jenis Kelamin- Tipe XY pada Manusia- Tipe XY pada Manusia Kromosom Kromosom

- wanita - wanita 44 + XX44 + XX laki-lakilaki-laki 44 + XY44 + XY atau atau 22 pasang kromosom autosom22 pasang kromosom autosom 1 pasang kromosom seks1 pasang kromosom seks

Kariotipe Kariotipe - klasifikasi kromosom berdasarkan ukurannya,- klasifikasi kromosom berdasarkan ukurannya, - autosom- autosom golongan A krom. no. 1 – 3golongan A krom. no. 1 – 3

B B 4 – 5 4 – 5 CC 6 – 12 6 – 12 DD 13 – 15 13 – 15 EE 16 – 18 16 – 18 FF 19 – 20 19 – 20 GG 21 – 22 21 – 22

- kromosom seks XX atau XY- kromosom seks XX atau XY Wanita – HomogametikWanita – Homogametik

Kromosom seks ialah XKromosom seks ialah X Laki-laki – HeterogametikLaki-laki – Heterogametik

Ginospermiun yakni spermatozoa dengan XGinospermiun yakni spermatozoa dengan X Androspermium yakni spermatozoa dengan krom YAndrospermium yakni spermatozoa dengan krom Y

Ratio Seks Ratio Seks ♀ : ♂ adalah 1 : 1♀ : ♂ adalah 1 : 1

Rangkai (Jenis) Kelamin Sex LinkageRangkai (Jenis) Kelamin Sex Linkage- Kromosom 2 ada 2 macam- Kromosom 2 ada 2 macam

- kromosom autosom, 22 pasang- kromosom autosom, 22 pasang- kromosom seks (kelamin) 1 pasang, - kromosom seks (kelamin) 1 pasang, ♂ XY dan ♀ ♂ XY dan ♀ XXXX

- Gen-gen terdapat dalam krom. kelaminGen-gen terdapat dalam krom. kelamin- gen terangkai kromosom X (X – linked gene)- gen terangkai kromosom X (X – linked gene)- gen terangkai kromosom Y (Y – Linked gene)- gen terangkai kromosom Y (Y – Linked gene)

- - Rangkai Kelamin pada manusia Rangkai Kelamin pada manusia Sifat keturunan oleh Gen Terangkai X yang resesipSifat keturunan oleh Gen Terangkai X yang resesip

- - Buta Warna Buta Warna - Buta warna sebagian - Buta warna sebagian warna merah-hijauwarna merah-hijau

- Tipe Deutan – yang rusak bagian mata - Tipe Deutan – yang rusak bagian mata yang sensitif yang sensitif warna hijau warna hijau

- Tipe Protan – yang rusak bagian mata yang - Tipe Protan – yang rusak bagian mata yang sensitif sensitif warna merah warna merah

- Buta Warna Total- Buta Warna Total

Tidak dapat membedakan warna, kecuali hitam dan putihTidak dapat membedakan warna, kecuali hitam dan putih

- Buta warna diturunkan secara resesip terpaut kromosom X (X-linked gene), - Buta warna diturunkan secara resesip terpaut kromosom X (X-linked gene), yakni gen c (color blind)yakni gen c (color blind)

- Cara mewariskannya secara silang (criss-cross inheritance), khas untuk Cara mewariskannya secara silang (criss-cross inheritance), khas untuk pewarisan gen-gen terangkai X (X-linked genes)pewarisan gen-gen terangkai X (X-linked genes)

- Contohnya, Contohnya,

P P ♂ X♂ XCCY x ♀ XY x ♀ XCCXXCC

normal normalnormal normal

carriercarrier

GametGamet

XXCC dan Y dan Y X XCC dan X dan XCC

F1 F1

XXCCXXCC = ♀ normal = ♀ normal

XXCCXXCC = ♀ normal, carrier = ♀ normal, carrier

XCY = ♂ normalXCY = ♂ normal

XCY = ♂ buta warnaXCY = ♂ buta warna

- Wanita ♀ walaupun penglihatan warna adalah normal, dapat sebagai - Wanita ♀ walaupun penglihatan warna adalah normal, dapat sebagai pembawa (carrier) gen resesippembawa (carrier) gen resesip

- Wanita ♀ X- Wanita ♀ XCCXXC C adalah buta warna homozigotik, tetapi jarangadalah buta warna homozigotik, tetapi jarang

- - Hemofilia Hemofilia

- Penyakit Keturunan, dimana darah sukar membeku bila - Penyakit Keturunan, dimana darah sukar membeku bila terjadi lukaterjadi luka

- Waktu pembekuan darah,- Waktu pembekuan darah,

normal 5 – 7 menitnormal 5 – 7 menit

hemofilia 50 menit – 2 jamhemofilia 50 menit – 2 jam

- Jenis – jenis hemofilia.- Jenis – jenis hemofilia.

- hemofilia A, tanpa AHG tanpa antihemofilik - hemofilia A, tanpa AHG tanpa antihemofilik globulin globulin (faktor pembekuan VIII) (faktor pembekuan VIII)

- hemofilia B, tanpa KPT tanpa komponen plasma - hemofilia B, tanpa KPT tanpa komponen plasma trombloplastin (faktor IX) trombloplastin (faktor IX)

- hemofilia C, tanpa PTA tanpa komponen plasma - hemofilia C, tanpa PTA tanpa komponen plasma trombloplastin anteseden yakni gen resesip yang trombloplastin anteseden yakni gen resesip yang terdapat dalam gen autosomal (1% dari terdapat dalam gen autosomal (1% dari

semua kasus).semua kasus).

- Wanita - Wanita ♀ sebagai ‘carrier’ laki-laki, ♂ sebagai penderita♀ sebagai ‘carrier’ laki-laki, ♂ sebagai penderita

- AHG- AHG tromboplastin (negatif) tromboplastin (negatif)

KPTKPT protrombin protrombin trombin trombin

PTA fibrinogen PTA fibrinogen fibrin fibrin

Golongan Darah Sistem ABOGolongan Darah Sistem ABO

- golongan darah manusia ditentukan alel ganda (E = multiple - golongan darah manusia ditentukan alel ganda (E = multiple alleles), artinya,alleles), artinya,

- sebuah lokus dalam sebuah kromosom ditempati oleh - sebuah lokus dalam sebuah kromosom ditempati oleh beberapa beberapa atau suatu seri alel atau suatu seri alel

- Antigen dan Antibodi dalam golongan darah manusia- Antigen dan Antibodi dalam golongan darah manusia

Gol. Darah Gol. Darah Antigen Antigen AntibodiAntibodi

Fenotip Fenotip (Eritrosit) (Eritrosit) (serum) (serum)

AA AA anti – B anti – B

BB BB anti – A anti – A

ABAB A dan B A dan B - -

OO - - anti – A anti – A

dan dan

anti – Banti – B

- Transfusi darah- Transfusi darah

- donor = pemberi darah- donor = pemberi darah

- resipien = penerima darah - resipien = penerima darah

- aglutinasi = penggumpalan darah- aglutinasi = penggumpalan darah

- proses aglutinasi, menggumpalnya eritrosit adalah reaksi - proses aglutinasi, menggumpalnya eritrosit adalah reaksi antigen - antigen - antibodi antibodi

Faktor Rh (Rhesus)Faktor Rh (Rhesus)

-- Rh – positif (Rh +)Rh – positif (Rh +)

memiliki antigen – Rh (dalam eritrosit)memiliki antigen – Rh (dalam eritrosit)

-- Rh – negatif (Rh -)Rh – negatif (Rh -)

tidak memiliki antigen – Rh (dalam tidak memiliki antigen – Rh (dalam eritrosit)eritrosit)

- P P ♂ ♂ RRRR xx ♀ rr♀ rr

Rh posRh pos