diagnosa prenatal kons

7/23/2019 Diagnosa Prenatal Kons

1/24


2/24

Kelainan Kromosom Pada Abortus

Spontan


3/24

Kelainan Kromosom Pada Bayi

Baru Lahir


4/24

Resiko Anomali Kongenital

Riwayat keluarga dengan anomali kongenital Anak sebelumnya lahir dengan anomali kongenital Kedua orang tua merupakan karier autosomal resesif Etnik tertentu

Consanguinity (perkawinan kerabat dekat) rangtua dengan balan!ed !arrier translo!ation Penyakit pada ibu (epilepsi" diabetes) bat#obatan (lithium" retinoid" !oumarin) $ahan% toksik (alkohol)

&nfeksi (toksoplasma" rubella" C') Adan!ed maternal age (*+, tahun) $ayi kembar -krining trimester . atau % indikasi anomali kongenital


5/24


6/24

'etode Pre01 0on &nasif

Tidak ada resiko yang signifikan terhadap kesehatan

ibu..

1. Maternal serum alpha-fetoprotein

2. Maternal serum B HcG

3. Maternal serum estriol

4. Ultrasonography

5. Isolasi fetal cells dari darah maternal


7/24

.2 'aternal -erum Alpha 3etoprotein

('-A3P)

Dilakukan pada minggu ke 15 22 kehamilan

Kadar AfP yang tinggi pada darah maternal berkaitandengan :

# Neural Tube Defets!anenephaly" spina bifida#

# Abdominal $all Defets !gastroshisis"omphaloele#

4 %SA&P 'uga meningkat seiring dengan usia kehamilan

( Pada Do)n Syndrome atau kelainan kromosom lainnya"kadar %SA&P enderung lebih rendah*


8/24

+* %aternal Serum B ,-

Pada trimester & /ika kadar beta HC5 rendah makadi!urigai akan kemungkinan aborsi

Pada trimester &&" kadar beta#HC5 dapat digunakanbersama '-A3P untuk skrining adanya kelainankromosom" terutama 1own -yndrome2

Peningkatan beta HC5 yang disertai denganpenurunan '-A3P " kita !urigai adanya 1own-yndrome


9/24

.* %aternal Serum /striol

6ika kadar estriol turun drastis" maka fetusdalam kondisi yang buruk sehingga harussegera dikeluarkan

Kadar estriol pada 1own -yndrome atau

Adrenal Hypoplasia dengan anen!epaly!enderung lebih rendah2

/striol dibuat oleh kelen'ar adrenal fetus dan diekskresi oleh

gin'al 0 li1er maternal


10/24

2nterpretasi ,asil Triple Test

3oetal

Anomaly

A3P hC5 uE

0eural 7ube1efe!ts 0ormal 0ormal

7risomy

%.

7risomy

.8


11/24

3ltrasonography -!anning dengan resolusi tinggi untuk penilaian

kondisi fetus dan deteksi kelainan morfologifetus2

1apat menentukan 94 :sia kehamilan (;


12/24

,2 &solasi sel% fetus dari darah

maternal

Sel fetus ditemukan pada sirkulasi

maternal sebagai ell 4 free DNA*Sel diisolasi untuk analisa DNA" skrining

biokimia atau karyotyping%erupakan metode yang 'arang

digunakan karena sulit mendapatkan sel+darah fetus yang ukup banyak


13/24

Skrining Populasi

Rutin

BERESIKO

METODE INVASIF

UltrasoundSkrining Serum

Maternal

Resiko 'enentukan

'etode 1iagnosa Prenatal


14/24

%etode PreND 2n1asif

Pada 3S- rutin ditemukan kelainan* Ad1aned maternal age" resiko trisomi +5 6 trisomi 57*

Anak sebelumnya memiliki kelainan kromosom* Kelainan struktur kromosom pada salah satu

orangtuanya* Ri)ayat keluarga dengan kelainan genetik dan terdapat

fasilitas pemeriksaan analisa DNA dan biokimia* Ri)ayat keluarga dengan 8 linked disorder

Dilakukan 'ika :


15/24

PreND 2n1asif

5* Amnioentesis

+* 9horioni 1illus sampling !9S#.* 9ordoentesis ; diret sampling darah fetus

dari umbilikus


16/24

Amnioentesis :sia maternal +, tahun atau lebih pada saat melahirkan Kehamilan sebelumnya atau riwayat keluarga dengan kelainan

genetik atau kromosom Ke!urigaan adanya karier kelainan genetik pada ayah dan ibu Hasil A3P atau triple test abnormal

1ari :-5 ditemukan adanya kelainan

Dilakukan pada minggu ke 5=

4 57 kehamilan

Resiko keguguran : > ?*+@

Sel diisolasi untuk :

DNA analysis,

biochemical screening dan

atau karyotyping.


17/24

9S

:sia maternal +, tahun atau lebih pada saat melahirkan Kehamilan sebelumnya atau riwayat keluarga dengan kelainan

genetik atau kromosom Ke!urigaan adanya karier kelainan genetik pada ayah dan ibu 1ari :-5 ditemukan adanya kelainan

Keinginan untuk mendapatkan hasil tes yang akurat se!epatmungkin

Dilakukan pada minggu

ke 7 4 5? kehamilan

Resiko keguguran : > 5


18/24

9ordoentesis

Diret sampling darah fetus dari korda

umbilikal

Ketika 3S- menun'ukkan kelainan fetus ika kultur amnion gagal


19/24

Preimplantation -eneti Diagnosis

!P-D#

'enggunakan fertilisasi

initro (&3)

Pada saat mitosis terbentuk

8 sel dan tiap sel memiliki

gen yang sama2 -atu seldiambil untuk dianalisa

gennya

6ika sel yang diperiksa tidak

ada kelainan" maka embrio

akan ditanam di uterus


20/24

1engan adanya diagnosa prenatal dankonseling genetik yang baik maka

diharapkan di masa mendatang dapat

dilakukan pen!egahan terhadapkemun!ulan kelainan#kelainan genetik

terutama pada keluarga dengan resiko

tinggi kelainan genetik tertentu2


21/24

9ontoh Soal

Amniocentesis adalah diagnosa prenatal yang dilakukanpada ibu hamil beresiko pada usia kehamilan :

a. 2 4 minggu

b. 5 7 minggu

c. 8 10 minggu

d. 11 15 minggu

e. 1 18 minggu


22/24

9ontoh Soal

!eunggulan diagnosa "#A $etus melalui %&'dibandingkan amniosentesis adalah :

a. %&' dilakukan pada usia kehamilan lebih muda yaitu 8 10 minggu

b. (idak perlu dilakukan pembiakan sel terlebih dulu

c. "apat dilakukan analisa Al$a )eto *rotein +,'A)*-

d. "apat mengetahui ada tidaknya kelainan pada $etuse. "ilakukan tanpa panduan '/


23/24


24/24

Thank Cou

diagnosa prenatal kons

Documents