HUKUM MENDEL

PRINSIP HUKUM MENDEL

1. ISTILAH DALAM ILMU GENETIKA

- Parental ( induk / P )

Adalah induk atau orang tua

- Filial ( F )

Adalah keturunan (generasi) yang diperoleh dari hasil perkawinan P.

keturunan pertama disebut F1, keturunan kedua F2, keturunan ketiga F3 dan

seterusnya.

- Dominant

Sifat yang muncul pada keturunannya.

Gen dominant adalah gen yang dapat menutupi gen lain yang merupakan

pasangan alelnya.

- Resesif

Adalah sifat yang tidak muncul pada keturunannya.

Gen resesif adalah gen yang ditutupi oleh gen lain yang merupakan pasangan

alelnya.

Symbol suatu gen dilambangkan dengan suatu huruf yang biasanya

merupakan huruf pertama dari suatu sifat. Gen dominant dituliskan dengan

huruf besar, gen resesif ditulis dengan huruf kecil.

Contoh :

R = gen yang menyebabkan warna merah ( rubra=merah ), gen dominant

r = gen yang menyaebabkan warna putih, gen resesif.

- Genotype

Adalah susunan genetic yang dikandung suatu individu yang menyebabkan

munculnya sifat-sifat pada individu.

Contoh : T untuk gen tinggi, t untuk gen pendek

TT, Tt adalah genotip untuk fenotip tinggi

tt adalah genotip untuk fenotip pendek.

- Fenotipe

Adalah sifat lahiriah yang merupakan bentuk luar yang dapat dilihat dan

diamati( misal; warna, bentuk, golongan darah dll )

Fenotip merupakan gabungan / perpaduan anatara genotip dan lingkungan.

- Alel

Adalah anggota dari sepasang gen. suatu gen dapat memiliki alel lebih dari

satu, missal golongan darah.

- Homozigot

Adalah pasangan kedua alel dengan gen yang sama, contoh ; AA, aa, RR, rr

- Heterozigot

Adalah pasangan kedua alel dengan gen yang tidak sama, contoh ; Aa, Rr

- Pembastaran

Adalah perkawinan dua individu yang mempunyai sifat beda.

Hibrida = keturunan hasil perkawinan yang mempunyai sifat beda.

Monohibrida = hibrida yang mempunyai sati sifat beda

Dihibrida = hibrida yang mempunyai dua sifat beda

Trihibrida = hibrida yang mempunyai tiga sifat beda

Polihibrida = beberapa hibrida yang mempunyai bebrapa sifat beda

HUKUM MENDEL I= HUKUM SEGRESI BEBAS

Pada pembenukan sel gamet, 2 gen yang berpasangan akan dipisahkan kedalam

dua sel anak secara bebas.

1. PERCOBAAN MENDEL ( Persilangan Monohibrid )

= persilangan denagn satu sifat beda

Contoh : Persilangan tanaman yang bijinya bulat dengan yang bijinya berkerut.

Gen bulat dominant ( BB ) terhadap gen berkerut ( bb )

P

X

F1

X

Dari meiosis, gamet yang terbentuk :

Serbuk sari 2 macam : B dan b

Sel telur / putik 2 macam : B dan b

Bulat (homozigot)

BB

Berkerut (homozigot)

bb

Bulat (heterozigot)

Bb

Bulat (heterozigot)

Bb

Bulat (heterozigot)

Bb

F2

B b

B BB Bb

b Bb bb

F2 fenotipnya bulat : berkerut = 3 : 1

2. PERSILANGAN RESIPROK

= Persilangan kebalikan

Adalah persilangan yang merupakan kebalikan dari persilangan yang semula

dilakukan.

Misalnya mula-mula kita mengawinkan marmot jantan hitam dengan marmot betina

putih. Kemudian kita membuat persilangan kebalikannya, marmot jantan putih dan

marmot betina hitam.

Hasil dari kedua macam persilangna ini didapatkan keturunan F1 dan F2 yang sama.

3. BACKCROSS

= Persilangan kembali

Adalah persilangan antara hybrid F1 dengan induknya P, baik jantan maupun betina.

Contoh : persilangan marmot berbulu hitam dan marmot berbulu putih.

B = gen warna hitam ( black ) b = gen warna putih

P

X

F1

Backcross X

Hasil meiosis gamet yang terbentuk : B, B dan b

F2

B B

B BB Bb

F2 fenotip semuanya berwarna hitam 100 %

Hitam (homozigot)

BB

Putih (homozigot)

bb

Hitam (heterozigot)

Bb

Hitam (homozigot)

BB

Hitam (heterozigot)

Bb

Genotip 1 : 1

4. TESTCROSS

= uji silang

Adalah persilangan antara hybrid F1 dengan individu yang homozigot resesif

Contoh :

P X

F1

Testcross X

Gamet yang tebentuk : b, B dan b

F2

B B

b Bb bb

F2 fenotip maupun genotip = hitam : putih = 1 : 1

Persilangan ini dinamakan uji silang, karena cara ini biasanya dilakukan untuk

menguji apakah suati individu itu homozigot atau hatarozigot.

Bila individu homozigot dominant ( hitam ) di testcross dengan homozigot resesif

(putih ), hasilnya semua keturunannya hitam.

Bila keturunannya mempunyai fenotip berlainan dengan perbandingan 1 : 1 ( hitam :

putih ) maka dapat diambil kesimpulan bahwa individu tersebut heterozigot.

Testcross bisa merupakan backcross, tetapi tidak semua backcross adalah testcross.

SIFAT INTERMEDIER

Adalah sifat yang dimiliki diantara yang dimiliki oleh induknya

Contoh : perkawinan bunga pukul empat (Mirabilis jalapa )

P X

F1

Hitam (homozigot)

BB

Putih (homozigot)

bb

Hitam (heterozigot)

Bb

Hitam (heterozigot)

Bb

Putih (homozigot)

bb

Merah (homozigot)

MM

Putih (homozigot)

mm

Merah muda (heterozigot)

Mm

X

Gamet yang terbentuk : M dan m , M dan m

F2

M M

M MM Mm

m Mm mm

F2 fenotipnya = MM : Mm : mm = 1 : 2 : 1

Genotipnya = merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1

Maka bis dikatakan, bunga berwarna merah (MM) dan bunga berwarna putih (mm)

merupakan galur murni karena selalu memberikan keturunan yang tetap.

HUKUM MENDEL II= HUKUM ASSORTASI

= HUKUM PENGELOMPOKAN GEN SECARA BEBAS

Dua individu dengan dua atau lebih beda sifat yang dikawinkan, maka penurunan

sifat yang satu tidak tergantung pada sifat yang lain.

PERSILANGAN DIHIBRID

Contoh :

Persilangan tanaman kapri ( Pisum sativum ) dengan dua beda sifat yang ditentukan oleh

dua pasang gen.

B : biji bulat b : biji berkerut

K : biji berwarna kuning k : biji berwarna hijau

P X

F1

X

Merah muda (heterozigot)

Mm

Merah muda (heterozigot)

Mm

Bulat kuning BBKK

Bulat kuning BbKk

Berkerut hijau bbkk

Bulat kuning BbKk

Bulat kuning BbKk

Gamet yang terbentuk : BK, Bk, bK, bk

F2

BK Bk bK bk

BK BBKK BBKk BbKK BbKk

Bk BBKk BBkk BbKk Bbkk

bK BbKK BbKk bbKK bbKk

bk BbKk Bbkk bbKk bbkk

F2 fenotipnya bulat kuning : bulat hijau : berkerut kuning : berkerut hijau = 9 : 3 : 1

TESTCROSS / UJI SILANG DIHIBRID

Pada percobaan tersebut, tanaman kapri dengan dua beda sifat F1 dikawinkan dengan

induk resesif homozigot.

P X

F1

Uji silang X

F2

BK Bk bK bk

bk BbKk Bbkk bbKk bbkk

F2 fenotipnya = bulat kuning : bulat hijau : berkerut kuning : berkerut hijau = 1 : 1 : 1 : 1

RUMUS UNTUK MERAMAL KETURUNAN

1. Banyaknya gamet yang dibentuk

Jumlah gamet = 2n n = jumlah beda sifat

monohibrbid (Aa) = 2n = 21 = 2 macam gamet ( A, a )

polihibrid (AaBBCCDdEe) = 2n = 23 = 8 macam gemet ( ABCDE,

aBCDE, ABCDe, ABCde, ABCdE, aBCDe, aBCde, aBCdE )

2. Banyaknya kombinasi genotip dalam keturunan dari persilangan dua hybrid

Jumlah keturunan = ( 2n )2 n = jumlah beda sifat

Monohybrid ( Aa X Aa ) hasil ( 21 )2 = 4 kombinasi

Dihibrid ( AaBa X AaBb ) hasil (22)2 = 42 = 16 kombinasi

Polihibrid ( AaBbCc X AaBbCc ) hasil ( 23 )2 = 82 = 64 kombinasi

Bulat kuning BBKK

Berkerut hijau bbkk

Berkerut hijau bbkk

Bulat kuning BbKk

Bulat kuning BbKk

3. Banyaknya individu homozigot dalam keturunan ( F2 )perkawinan dua hybrid

Jumlah individu homozigot = 2n

(2n)2

Monohybrid ( Aa X Aa )

F2 homozigot = 21 = 2

(21)2 4

Dihibrid ( AaBb X AaBb )

F2 homozigot = 22 = 4

(22)2 16

4. Perbandingan fenotip dari persilangan dua hybrid

Menurut rumus segitiga pascal, dengan angka tetap 3

1 1 persilangan monohybrid

1 2 1 persilangan dihibrid

1 3 3 1 persilangan trihibrid

Monohybrid = 1 x 31 : 1 x 30 = 3 : 1

Dihibrid = 1 x 32 : 2 x 31 : 1 x 30 = 9 : 3 : 3 : 1

Trihibrid = 1 x 33 : 3 x 32 : 3 x 31 : 1 x 30 = 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

DASAR- DASAR GENETIKA

KROMOSOM

Didalam nucleus makhluk hidup terdapat benda halus berbentuk batang baik lurus

maupun bengkok, tardiri dari zat yang mudah mengikat warna disebut kromosom.

Zat yang menyusun kromosom disebut kromatin.

Flemming (1879) yang pertama melihat benda tersebut di dalam sel.

Roux (1883) menduga benda tersebut terlibat dalam mekanisme keturunan.

Waldeyer (1888) yang pertama kali memberi nama kromosom ( latin; krom=warna,

soma=tubuh ).

Morgan (1933) menemukan funmgsi kromosom dalam pemindahan sifat-sifat genetic.

Jumlah kromosom tiap spesies adalah tetap, dengan jumlah kromosom sel somatis

(sel tubuh) 2x jumlah kromosom sel kelamin. Misal ayam mempunyai jumlah kromosom

sel somatic 78, manusia mempunyai jumlah kromosom sel somatic 46 dll.

Ukuran kromosom tiap spesies berbeda-beda. Panjangnya 0,2 – 50 mikron dan

diameternya 0,2 – 20 mikron. Pada umumnya makhluk hidup dengan jumlah kromosom

sedikit mempunyai ukuran kromosom lebih besar daripada makhluk hidup dengan jumlah

kromosom lebih banyak.

Struktur kromosom :

1. Sentromer = bagian kepala kromosom

Bagian kromosom yang tidak mengandung kromonema dan gen, tempat

menggantungnya kromosom melalui benang spindle.

2. Lengan

Bagian kromosom yang mengandung kromonema dan gen.

Bentuk kromosom berdasarkan letak sentromernya :

1. Metasentris, sentromer terletak di median kromosom. Kromosom terbagi dua

lengan sama panjang membentuk seperti huruf V.

2. Submetasentris, sentromer terletak di submedian. Kromosom terbagi dua lengan

yang tidak sama panjang membentuk seperti huruf J.

3. Akrosentris, sentromer terletak subterminal, kromosom tidak bengkok tetapi

lurus.

4. Telosentris, sentromer terletak di ujung kromosom.

Karyotipe adalah pengelompokan / pengaturan kromosom berdasarkan ukuran, bentuk

kromosom pada sel somatic suatu individu.

Kromosom manusia dibagi atas dua tipe :

1. Autosom, yaitu kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis

kelamin. Dari 46 kromosom dalam inti sel tubuh manusia, ada 44 buah autosom

(22 pasang)

2. Seks kromosom, yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin. Ada dua

macam, yaitu kromosom X dan kromosom Y.

Seorang perempuan normal mempunyai sepasang kromosom X (XX) dan seorang

laki-laki normal memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y.

Oleh karena itu formula kromosom untuk perempuan normal adalah 46, XX dan

laki-laki normal 46, XY.

Pada sel gamet mengandung setengah jumlah kromosom sel tubuh ( haploid ).

- sel ovum mengandung 22 autosom + sebuah kromosom X

- sel sperma ada 2 macam : 22 autosom + sebuah kromosom X ( ginospermium )

22 autosom + sebuah kromosom Y ( androspermium )

GENGen merupakan senyawa kimia yang mengandung informasi genetic.

Sifat-sifat gen menurut Thomas Hunt ( 1866 – 1945 ) :

1. Terdapat didalam kromosom, tempat gen di dalam kromosom disebut lokus.

2. Mengandung satuan informasi genetic.

3. Mengatur sifat-sifat yang diturunkan.

4. sebagai zat yang kompak dan mengisi lokus dalam kromosom.

Susunan Gen

Gen terdiri atas DNA ( doksiribosa nucleic acid ), yang terdiri atas gula

deoksiribosa, fosfat dan basa nitrogen. Ada 4 macam basa yang dibagi dalam 2

kelompok; basa purin : adenine dan guanine serta basa pirimidin : sitosin dan timin

Fungsi gen :

- Menyampaikan informasi genetic kepada keturunannya.

- Mengendalikan metabolisme sel dan perkembangan individu.

- Sebagai zat tertentu yang terdapat dalam kromosom.

Gen disimbolkan dengan huruf ;

- Gen yang dominant disimbulkan dengan huruf besar / capital

- Gen yang resesif disimbulkan dengan huruf kecil

ALEL

Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom

homolog. Alel yang berpasangan disimbolkan dengan huruf yang sama. Umumnya

sebuah gen hanya memiliki sebuah alel, tetapi ada pula sebuah gen yang memiliki lebih

dari satu alel, yang disebut alel ganda.

Contoh alel :

- Gen dominant M (warna merah ) bunga ercis mempunyai alel m ( warna putih )

- Alel ganda misalnya pada golongan darah. Io resesif punya alel IA, IB dominant.

DNA DAN RNA

Friedrich Miescher pada tahun 1869 menyelidiki susunan kimia dari nucleus sel.

Menemukan adanya zat yang disebut asam nukleat didalam inti sel. Asan nukleat terdiri

dari dua tipe, yaitu :

1. DNA / AND ( Asam Deoksiribonukleat )

2. RNA / ARN (asam ribonukleat )

DNA ( Deoksiribonucleic Acid )

DNA merupakan persenyawaan kimia yang membawa informasi genetic dari

suatu generasi kepada generasi berikutnya.

Sebagian DNA terdapat didalam kromosom, namun demikian juga terdapat

didalam organel mitokondria, kloroplas. Akan tetapi DNA di dalam mitokondria dan

kloroplast tidak ada hubungannya dengan protein histon.

Asam nukleat tersusun atas nukleotida ( terdiri dari gula pentosa, phospat dan basa

nitrogen ). DNA merupakan susunan asam nukleat yang disebut polinukleotida.

- gula penyusun DNA yaitu deoksiribosa

- phospat-nya yaitu PO4

- basa nitrogen ada 2 kelompok : purin = adenine (A) dan guanine (G)

pirimidin = sitosin © dan timin (T)

Fungsi DNA :

1. Membawa informasi genetic.

2. Mengontrol aktifitas hidup secara langsung dan tidak langsung.

3. Mensintesis RNA.

4. Berperan dalam sintesa protein.

Molekul DNA merupakan sebuah polimer panjang yang terdiri dari rangkaian

nukleotida ( gula deoksiribosa + phospat + basa nitrogen ) yang disebut polinukleotida.

Menurut Watson & Crick DNA terangkai seperti tangga terpilin ( double heliks )

membentuk kromosom. Ibu tangganya gula deoksiribosa dan phospat, anak tangganya

basa nitrogen yang dihubungkan oleh ikatan hydrogen yang lemah. Pasangan basa

nitrigennya; adenine (A) = timin (T) ; guanine (G) = sitosin (C).

Replikasi DNA

DNA umumnya terdapat di dalam

kromosom dan kromosom terdapat di dalam inti

sel. Setiap pembelahan sel selalu didahului oleh

pembelahan inti. Berarti kromosomnya ikut

membelah, demikian juga molekul DNA-nya.

Ada beberapa hipotesis mengenai replikasi DNA :

1. Semi konservatif.

Sepasang rantaipolinukleotida memisah, kemudian masing-masing membentuk

rantai polinukleotida pasangannya.

2. Konservatif.

Rantai polinukleotida tidak memisah, tetap. Disampingnya terbentuk rantai DNA

yang baru.

3. Dispersif

Rantai polinukleotida terputus di beberapa tempat, dari potongan-potongan

tersebut dibentuk rantao DNA yang baru.

Dari beberapa hipotesis tersebut yang banyak dianut dan dipakai saat ini adalah hipotesis

semi konservatif.

RNA ( Ribonucleic Acid )

Disamping DNA kebanyakan sel berinti memiliki asam nukleat lain yang sama

pentingnya, yaitu RNA ( ribonucleic acid ).

Seperti halnya DNA, RNA juga merupakan polimer nukleotida yang terdiri dari

molekul gula D-ribose, phospat dan basa nitrogen. Pada RNA basa nitrogennya terdiri

dari; basa purin = adenine (A) dan guanine (G), basa pirimidin = sitosin (C) dan urasil

(U).

Macam-macam RNA berdasakan tempat dan fungsinya :

1. RNA messenger (mRNA )

- Merupakan RNA terbesar dan terpanjang.

- Terdapat dalam nucleus, dibuat / dicetak olah DNA.

- Setelah mRNA dibentuk, kemudian mRNA keluar dari nucleus menuju

ribosom didalam sitoplasma.

- Didalam ribosom mRNA berfungsi sebagai cetakan untuk mensintesis

protein.

- mRNA sebagai pembawa kode-kode informasi genetic yang berasal dari

DNA, disebut juga kodon.

2. RNA transfer ( tRNA )

- tRNA dibuat dalam nucleus sebelum masuk sitoplasma.

- Merupakan RNA terpendek yang bertugas menerjemahkan kodon dari

mRNA.

- Fungsinya adalah mengikat asam amino yang akan disusun menjadi protein

didalam ribosom.

- Setiap asam amino memerlukan tRNA khusus.

- Pada tRNA terdapat bagian yang mengandung 3 basa yang dapat berbeda

susunannya dengan tRNA lainnya disebut antikodon, yang akan

berpasangan dengan 3 basa yang terdapat pada mRNA.

3. RNA ribose ( rRNA )

- Merupakan RNA yang terdapat didalam ribosom, meskipun dibuat didalam

nucleus.

- Diduga berperan dalam sintesa protein.

Perbedaan RNA dan DNA

DNA RNA

Ukuran

Bentuk

Susunan kimaia

Lokasi

Panjang

Double heliks

Gula deoksiribosa

Basa pirimidin = Timin

Di dalam kromosom

Agak pendek

Single stand

Gula ribose

Basa pirimidin = Urasil

Tergantung fungsi

( nucleus, sitoplasma,

ribosom )

SINTESA PROTEIN DAN KODE GENETIK

Sintesa protein diatur oleh DNA, baik protein structural maupun protein

fungsional. Sintesa protein terjadi didalam ribosom.

Protein dibuat dari suatu seria sam amino. Gabungan dari dua asam amino disebut

depeptida, banyak asam amino dosebut polipeptida. Protein adalah polipeptida yang

mempunyai berat molekul kira-kira 10.000.

Tahapan sintesa protein :

1. Transkripsi

Adalah pencetakan mRNA oleh DNA

- Double heliks DNA membuka, kemudian dicetaklah mRNA berdasarkan

kode-kode genetic ( urutan basa nitrogen ) yang terdapat pada salah satu

pita DNA tersebut.

- mRNA meninggalkan nucleus menuju ribosom pada sitoplasma. Didalm

ribosom mRNA berfungsi sebagai cetakan.

- Pada saat yang sama tRNA dalam sitoplasma mengikat asam amino yang

sesuai dengan kode-kode genetic mRNA, kemudian tRNA melekat pada

ribosom.

2. Translasi

Adalah penerjemahan kode-kode genetic oleh tRNA berupa urutan asam amino.

- setelah sampai di ribosom, 3 basa tRNA yang mengikat asma amino

(antikodon) berpasangan dengan 3 basa mRNA (kodon).

- tRNA berikutnya yang mengikat asam amino yang sesuai datang untuk

berpasangan dengan kodon mRNA berikutnya demikian seterusnya

sampai terbentuk rangkaian asam amino dengan urut-urutan tertentu.

- rRNA berfungsi melengkapi penerjemahan pesan DNA yang dibawa

mRNA dalam pembentukan protein tertentu.

Didalam tubuh manusia terdapat 20 macam asam amino yang kode genetiknya

berbeda-beda.

Pada RNA tidak dijumpai timin, tetapi berdasarkan pola DNA, timin

diterjemahkan oleh RNA menjadi urasil.

Table kode genetic asam amino.

Urutan basa dalam RNA

Basa

pertama

Basa kedua Basa

ketigaU C A G

U Fenilalanin

Fenilalanin

Leusin

Leusin

Serin

Serin

Serin

Serin

Tirosin

Tirosin

Terminasi

Terminasi

Sistein

Sistein

Sistein

Triptofan

U

C

A

G

C Leusin

Leusin

Leusin

Leusin

Prilin

Prolin

Prolin

Prolin

Histidin

Histidin

Histidin

Glutamine

Arginin

Arginin

Arginin

Arginin

U

C

A

G

A Isoleusin

Isoleusin

Isoleusin

Metionin

Treonin

Treonin

Treonin

Treonin

Asparagin

Asparagin

Lisin

Lisin

Serin

Serin

Arginin

Arginin

U

C

A

G

G Valin

Valin

Valin

Valin

Alanin

Alanin

Alanin

Alanin

Aspartic

Aspartic

Glutamik

Glutamik

Glisin

Glisin

Glisin

Glisin

U

C

A

G

Kode genetic adalah kode yang dibawa oleh mRNA untuk disampaikan kepada

tRNA. Kode genetic merupakan suatu triplet / urutan 3 basa nitrogen yang disebut kodon.

Ringkasan contoh mekanisme penyampaian kode genetic :

DNA mRNA tRNA asam amino

GGT CCA GGU glisin

TTC AAG UUC fenilalanin

Kode genetic untuk seluruh organisme bersifat universal, artinya kode genetic

suatu organisme dapat diterjemahkan oleh organisme lain dan membentuk asam amino

yang sama.

Oleh karena itu jelaslah bahwa gen bertanggung jawab untuk sintesa protein.

Perubahan ( mutasi ) pada pasangan basa DNA dapat menimbulkan pengaruh sebagai

berikut :

1. Tidak ada perubahan pada protein yang dihasilkan, bila yang terjadi perubahan

triplet tapi mengkode asam amino yang sama.

2. Terjadi perubahan protein yang dihasilkan, bila terjadi perubahan triplet yang

mengkode asam amino yang berlainan.

3. Perubahan basa menghasilkan triplet yang mengkode untuk berakhirnya suatu

rantai polipeptida.